PLANTEL FAUSTINO FELIX SERNA

BIOLOGÍA

BIOMOLÉCULAS

301M

ALUMNO/A: GAXIOLA MAZON ISCELA

PROFE: URIAS GONZALEZ LAURO

Martes 08 de octubre de 2019

  Introducción.
El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los
cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la
herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a
la ciencia conocer mediante test genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una
persona en su vida. También con ese conocimiento se podrán tratar enfermedades
hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del código de un genoma abre las
puertas para nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes
van a nacer, o clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la diversidad
biológica y reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior, dejando
marginados a los demás. Quienes tengan desventaja genética quedarían
excluidos de los trabajos, compañías de seguro, seguro social, etc. similar a la
discriminación que existe en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y
los hijos.
Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el DNA (ácido
desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la
información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el
organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la
resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus
procederes.
En otras palabras, es el código que hace que seamos como somos. Un gen es la
unidad física, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de
nucleótidos ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma. Un
gen contiene el código específico de un producto funcional.
El DNA es la molécula que contiene el código de la información genética. Es una
molécula con una doble hebra que se mantienen juntas por uniones lábiles entre
pares de bases de nucleótidos. Los nucleótidos contienen las bases Adenina(A),
guanina (G), citosina (C) y timina (T).
La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las
enfermedades tienen un componente genético, tanto las hereditarias como las
resultantes de respuestas corporales al medio ambiente.

 Descripción.
Llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una
especie y los genes que éste contiene. En sentido estricto, el genoma
humano no sólo comprende al ADN del núcleo sino también al de las
mitocondrias que, aunque sólo tiene 16.000 bases de longitud, es esencial
para el funcionamiento celular. Los genes son segmentos de ADN capaces
de ser transcriptos –es decir, copiados– a una molécula de ARN (ácido
ribonucleico) con igual secuencia que el gen. Los genes no se encuentran
yuxtapuestos a lo largo de los cromosomas, sino más bien esparcidos y
separados a grandes distancias por secuencias de ADN intergénicas. Las
regiones intergénicas constituyen el 70% del genoma, mientras que los
genes representan sólo un 30%. Se estima que el genoma humano tiene
unos 20.000 genes. Estos genes codifican distintos tipos de ARN, entre los
que se encuentran los llamados ARNs mensajeros, que codifican a su vez
proteínas. Los otros ARNs, los que no son mensajeros, reciben el nombre
genérico de ARNs no codificantes: no son intermediarios entre el gen y la
proteína sino que cumplen funciones en sí mismos. Entre éstos están los
ARNs ribosomales, de transferencia, nucleares pequeños, los micro ARNs y
las ribozimas. Por lo tanto, la definición según la cual un gen es el
segmento de ADN que codifica una proteína, no es estrictamente correcta:
muchos genes codifican proteínas, pero no todos. Cada uno de los genes
que codifican proteínas tiene regiones que estarán representadas en el
ARN mensajero maduro intercaladas por otras cuyas secuencias no estarán
representadas allí. Las primeras regiones se llaman exones, en tanto que
las segundas son los intrones. Mientras los intrones no son codificantes, la
mayoría de los exones son las regiones del genoma que codifican
proteínas. Estas regiones constituyen sólo el 1,5% del genoma.
 Cada cromosoma tiene muchos genes, y la posición que ocupa cada gen a
lo largo del cromosoma se denomina locus (del latín, lugar). Cada gen tiene
entonces su copia homóloga en el locus equivalente del otro cromosoma
del par. Cada una de las dos copias del gen se llama alelo.

Digamos, entonces, que una célula humana tiene dos alelos para cada uno
de sus 20.000 genes distintos. No todos los genes se expresan (es decir, se
transcriben y se traducen) al mismo tiempo y en el mismo lugar. En un
tejido o tipo celular determinado se expresa un subconjunto del conjunto de
todos los genes. Uno de los puntos clave de la regulación de la expresión
de los genes, es el control de la transcripción. Este control no sólo se ocupa
de “encender” o “apagar” genes (efecto del todo o nada), sino también de
regular la cantidad de producto (ARN o proteína) de los genes
“encendidos”.

Sorprendentemente, el 50% de nuestro genoma está formado por

secuencias repetidas en su mayoría de origen viral. Muchas de estas
secuencias, mayormente localizadas en regiones intergénicas y en intrones,
corresponden a los llamados elementos móviles, o transposones,
segmentos de ADN "saltarines", es decir, que pueden duplicarse e
insertarse en otras regiones dentro del mismo genoma.

 Disciplinas que le dieron origen o permitieron estudiarla.

El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto internacional de

investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la
secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y
cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma
humano desde un punto de vista físico y funcional.
En julio de 2016, se completó la secuencia del genoma humano, incompleta
antes, aunque no se conoce la función del todo. El proyecto, dotado con
3000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de
Energía y Ciencias Trapianas y los Institutos Nacionales de la Salud de los
Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins,1 quien lideraba
el grupo de investigación público, conformado por múltiples científicos de
diferentes países, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la
amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la
genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un
 borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000 (anunciado
conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex primer ministro
británico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma completo
fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un
proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación
Celera. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y
centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva
Zelanda, Gran Bretaña y España.

 Avances y contribuciones logrados en nuestra vida diaria.

 El año del origen de este proyecto fue 1985, cuando se crea el primer
plan público mundial para afrontar este desafío, sin embargo los fondos para el
proyecto tuvieron que esperar cinco años más para estar listos, siendo el año
2013 el año en el que esta asociación arrojó sus primeras conclusiones
verdaderamente decisivas.
 El año 1993 vio el primer gran préstamo público para financiar la carrera por
el descubrimiento del genoma humano, fue Gran Bretaña el primer país en
instalar un campus de estudio específico para el genoma humano.
 El objetivo del Proyecto Genoma Humano ha sido, básicamente, conocer
toda la información que guarda este mapa de la vida, para conseguirlo Craig
Venter ha sido fundamental, se trata de un investigador estadounidense que en
el año 1994 fundaba un instituto de investigación que acabó por tener un
desarrollo decisivo.
 En el año 2000 ya comenzaban a extraerse conclusiones realmente
novedosas, fue en este año cuando Craig Venter y Francis Collins anunciaban
un borrador que cubría el 90% del genoma, sin embargo todavía tenía unos
150.000 espacios vacíos, además solo un 28% de la investigación estaba
realmente finalizada.
 En el año 2003 se anunció una primera fase terminada en la investigación
del genoma humano. Un 99% de la investigación había sido realizada, aunque
seguían existiendo unos 400 huecos vacíos. El margen de error era de menos
de uno por cada 10.000 pares de bases.
 En el año 2006 acabó de secuenciarse el cromosoma 1, que contiene el
doble de genes que el resto y alrededor de un 8% del código genético humano.
Este primer cromosoma contiene 3.141. genes y está relacionado con más de
350 enfermedades.
 En 2010 se plantea el Proyecto Genoma 1.000, donde se pretende
comparar el ADN de 2.500 individuos. Ese mismo año ya se extrajeron
 conclusiones históricas, como que existe un promedio de 75 variantes de
polimorfismos en un solo nucleótido.
 En el año 2012 se analizaron 3.000 millones de pares del código genético,
descubriendo que el 80% realiza una función específica.
 Durante los últimos años se han conocido todo tipo de datos sobre el
genoma humano, pero hablando en términos de futuro, la información sobre el
proyecto del genoma humano nos permite ya hablar de otros proyectos como el
Proyecto Proteoma Humano, donde se quiere analizar el comportamiento de
cada proteína.

 Conclusiones.
Los resultados que arrojan estas investigaciones nos llevan a un futuro en el que
cada recién nacido tendrá su propia secuencia genética, capaz de determinar sus
enfermedades futuras, y por lo tanto trabajar desde un primer momento para
prevenirlas, en cualquier caso, es imposible determinar las implicaciones del
Proyecto genoma Humano en el futuro, habrá que esperar.

En un futuro, estos conocimientos podrían ayudar a la sociedad, prolongando la

calidad de vida, pudiendo vivir por más tiempo y no estar tan expuestos a
enfermedades.

 Fuentes de información consultadas.

es.slideshare.net

www.monografias.com

brainly.lat

www.salud.gob.ar

metode.es

www.nacion.com

es.wikipedia.org