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Institución Educativa José Eustasio Rivera

ÁREA: CIENCIAS NATURALES


Inscripción S.E. FOE 1901 NIT. 892000680-5
ASIGNATURA: BIOLOGIA/QUIMICA/FISICA
COD.ICFES 011098 DANE 150223000101
GRADO: NOVENO
FECHA:
DOCENTE: FEBRERO 2024
ILSE CASTRILLON BUITRAGO

ADN Y SUS IMPLICACIONES * DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR.


(REPLICACIÓN, TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN)”

LOS CROMOSOMAS HUMANOS.


Los seres vivos unicelulares y multicelulares pueden reproducirse y para ello es necesario que ocurra la
división de sus células y con ella, la división del núcleo y del material genético o ADN, proceso que se
denomina división celular. El material genético o ADN es una molécula que contiene la información que
determina las características de los seres vivos y las instrucciones necesarias para que las células funcionen.
El ADN se encuentra libre en el citoplasma de las células procariotas y en el núcleo de las células
eucariotas, en una zona denominada nucleoplasma. Y tanto en las células procariotas como en las
eucariotas el ADN se organiza en estructuras parecidas a los denominadas cromosomas. Los cromosomas de
las células eucariotas tienen forma de bastón y están compuestos por cromatina, una sustancia constituida
por ADN y proteínas. Estas estructuras son visibles durante la división celular. Cada especie tiene un número
determinado de cromosomas con tamaños y formas característicos. Por ejemplo, el mango tiene 20
cromosomas, un perro tiene 78 cromosomas y el ser humano 46.

La cromatina de los cromosomas se organiza en genes. Cada gen se encuentra en un locus, que es un lugar
específico del cromosoma. Se conoce como genoma o genotipo el conjunto de genes que conforman los
cromosomas: en estos se encuentra la información genética de un individuo, como puede verse en la
siguiente imagen.

Cuando una célula eucariota entra en división, cada uno de Los cromosomas que contiene genera una copia
llamada cromátida. Por lo general, un cromosoma que tiene una copia, llamado cromosoma duplicado,
consta de cuatro brazos: dos cortos y dos largos. Los brazos de los cromosomas están unidos por una
estructura llamada centrómero, que es la región más estrecha del cromosoma. En los organismos eucariotas
multicelulares con reproducción sexual, los cromosomas pueden ser sexual es o autosomas. Los
cromosomas sexuales son los cromosomas X y Y determinan el sexo; las hembras tienen dos cromosomas X
(XX) y los machos tienen un cromosoma X y otro Y (XY). Los autosomas son los demás cromosomas
diferentes de los cromosomas sexuales y determinan las otras características del organismo.
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LAS MOLÉCULAS DE LA HERENCIA


Los seres vivos comparten características como responder a estímulos y crecer. También tienen en común
las sustancias químicas que los componen y que forman parte de sus estructuras, células, tejidos y órganos.
Estas sustancias, llamadas biomoléculas, son fundamentales para la vida. Las biomoléculas conforman a
todos los organismos y están constituidas por compuestos a base de átomos de carbono. Las biomoléculas
más abundantes de los seres vivos son los lípidos, las proteínas y los carbohidratos. Los lípidos son
biomoléculas compuestas por hidrógeno, carbono y oxígeno. Son insolubles en agua y almacenan energía.
Una clase de lípido llamada fosfolípido constituye las membranas celulares de los seres vivos. Las proteínas
son biomoléculas compuestas por estructuras llamadas aminoácidos constituidos por carbono, hidrógeno,
oxigeno, nitrógeno y en algunos casos, azufre. Conforman en gran proporción la masa de los seres vivos y
algunas, como la hemoglobina, tienen funciones de transporte de otras sustancias.

Los carbohidratos son biomoléculas formadas por carbono, hidrógeno y oxígeno. Almacenan grandes
cantidades de energía, por lo cual se consideran las moléculas energéticas de las células. Un ejemplo es la
glucosa, producida por las plantas durante la fotosíntesis. Los ácidos nucleicos son otras biomoléculas que
constituyen las moléculas de la herencia. Hay dos tipos de ácidos nucleicos en los organismos: el ácido
desoxirribonucleico o ADN y el ácido ribonucleico o ARN. Los ácidos nucleicos están constituidos por
unidades llamadas nucleótidos que, a su vez, están formados por una base nitrogenada, un carbohidrato y
un grupo fosfato, como se ve en la imagen.

Estructura de ADN y del ARN


El ADN o ácido desoxirribonucleico almacena la información genética que permite transmitir las
características hereditarias. En el ADN, las secuencias de nucleótidos constituyen dos hebras enrolladas una
sobre la otra, que forman la estructura del ADN conocida como doble hélice; además, el grupo fosfato
contiene un átomo de carbono y es el causante de su acidez; Un azúcar: la pentosa es llamada
desoxirribosa; contiene cuatro bases Nitrogenadas, dos purinas, la adenina A y Ia guanina G, y dos
pirimidinas, la timina T y la citosina C. Las bases nitrogenadas mantienen unidas las dos hebras de la
molécula de ADN. Esto es posible debido a que son complementarias, de modo que una purina siempre se
une con una pirimidina y viceversa ( A---T y la G---C). Las bases complementarias se unen por puentes de
hidrógeno.
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El ARN o ácido ribonucleico es una molécula involucrada en la síntesis de proteínas. Está formada por
nucleótidos: sin embargo, difiere del ADN en varios aspectos. La pentosa se conoce como ribosa. En lugar
de la pirimidina timina tiene una base nitrogenada llamada uracilo U, que se complementa con la adenina. (
A—U) Está formada por una sola hebra. Existen varios tipos de ARN que desempeñan diferentes funciones:
ARN ribosomal, ARN mensajero y ARN de transferencia.

LA REPLICACIÓN DE ADN

La replicación es el proceso mediante el cual se sintetizan dos copias de ADN a partir de una sola de estas
moléculas. Este proceso es importante porque asegura la transmisión de la información genética a las
nuevas células durante las divisiones celulares mitótica y meiótica. Como resultado de la elaboración de dos
dobles hélices a partir de una sola, cada ADN resultante contiene una hebra de la molécula original y otra
hebra recién sintetizada o nueva. Por este motivo se dice que la replicación es semiconservativa. La
replicación del ADN es un paso obligatorio si la célula se va a dividir: se lleva a cabo en el núcleo celular si
ocurre en las células eucariotas y consta de dos pasos principales: la separación de las dos hebras del ADN y
la síntesis de nuevas hebras a partir de las originales. Las hebras de ADN se separan La síntesis de nuevas
hebras de ADN solo es posible si se utilizan las hebras originales como molde. Por este motivo. las hebras de
la doble hélice original deben separarse y las bases nitrogenadas que las componen deben quedar
expuestas.

Las cadenas separadas de la doble hélice pasan a ser cadenas molde. Las nuevas hebras se sintetizan a partir
de las originales Una vez separadas, las dos hebras originales se utilizan como molde para la formación de
dos nuevas hebras. Para ello, la enzima ADN polimerasa se une a las hebras molde y adiciona nucleótidos
complementarios frente a cada base expuesta: donde encuentra una C pone una G y donde encuentra una T
pone una A. Así se sintetizan las nuevas hebras de ADN a medida que se unen nucleótidos sobre las hebras
originales. La enzima ADN ligasa se encarga de unir estos fragmentos y genera las dos hebras nuevas. con lo
cual se forman las dos dobles cadenas de ADN.

LA SÍNTESIS DE PROTEÍNAS: LA TRANSCRIPCIÓN

El ADN contiene la información necesaria para la formación y el mantenimiento de los organismos.


Sin embargo, son las proteínas las que efectúan las instrucciones contenidas en la información que
porta el ADN, la cual se traduce para dar lugar a la síntesis de proteínas. Esta ocurre en dos
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momentos: la transcripción y la traducción. La transcripción es el proceso durante el cual se


copian Ios fragmentos de ADN necesarios para sintetizar proteínas. La copia que resulta es ARNm. La
transcripción ocurre en el núcleo debido a que el ADN no abandona este organelo. Por ello es necesario
copiar el ADN desde allí, La transcripción inicia cuando la enzima llamada ARN polimerasa se une solo a una
de las cadenas expuestas de ADN, llamada cadena molde. Con nucleótidos de ARN, también conocidos como
ribonucleótidos. La adición de ribonucleótidos sigue el principio de la complementariedad de las bases, con
la excepción de que la adenina se complementa con uracilo ya que el ARNm no tiene timina. A medida que a
enzima complementa la cadena molde también desenrolla los fragmentos siguientes hasta cuando se
encuentra con una señal de terminación. En este momento se acaba la transcripción. Cuando la enzima
detiene el proceso, la cadena de ARNm es liberada de la cadena molde de ADN, que recupera su estructura
de doble hélice.

ARNm que se sintetiza durante a transcripción porta información en forma de grupos de tres nucleótidos o
tripletes llamados codones, que de terminan qué aminoácidos formarán parte de la proteína por sintetizar.

Estos codones están organizados en el código genético. El código genético es el lenguaje que permite
traducir a información de ADN para formar as proteínas y consta de 64 combinaciones de codones y los
aminoácidos correspondientes. Existen 61 codones que codifican para aminoácidos, uno de los cuales da la
señal de inicio de la síntesis de una proteína25
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y tres codones que determinan la finalización de la síntesis de la proteína.

LA SÍNTESIS DE PROTEÍNAS: LA TRADUCCIÓN


La traducción es el mecanismo por el cual la información copiada del ADN se interpreta y a partir de ella se
sintetizan las proteínas. Este proceso ocurre en los ribosomas de las células y en él participan el ARN
mensajero ARNm, el ARN ribosomal ARNr y el ARN de transferencia ARNt. El ARNr forma los ribosomas en
dos subunidades una mayor y una menor. El ARNt traduce el lenguaje de los nucleótidos del ARNm al
lenguaje de los aminoácidos. Cada ARNt cuenta con dos sitios de unión: uno para el codón del ARNm y otro
para el aminoácido que le corresponde. El ARN complementa cada codón con sus propias tripletas de bases
o anticodones y lo hace garantizando que los aminoácidos vayan en el mismo orden en que la secuencia fue
copiada desde el ADN. A su vez. para que un aminoácido se acople a una molécula de ARNt actúa un grupo
de enzimas llamadas aminoácidos -ARNt sintetasas. Estas enzimas tienen un sitio de unión para un
aminoácido específico y otro para la molécula de ARNt correspondiente. El complejo formado por la unión
entre el aminoácido y su respectivo ARNt se denomina aminoacil-ARNt. La traducción ocurre en las etapas
que se observan en la tabla.
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LAS MUTACIONES, LAS ENFERMEDADES Y LA INGENIERÍA GENÉTICA

Las mutaciones Son cualquier cambio en el ADN de una célula que puede provocarse por
modificaciones en la secuencia o en la cantidad de nucleótidos de la molécula de ADN. Según si
una mutación ocurre en secuencias del ADN o en cromosomas completos, pueden ser puntuales o
cromosómicas. Las mutaciones puntuales ocurren en un fragmento del ADN en el que se
involucran uno o varios nucleótidos. Pueden presentarse por sustitución, adición y deleción de
bases. La sustitución ocurre cuando una base de la cadena es cambiada por otra. Solo afecta a un
aminoácido en la síntesis de proteínas. La adición ocurre cuando una base se inserta en la cadena.
Afecta a todos los nucleótidos siguientes al momento de ser transcritos. La deleción ocurre
cuando una base se elimina. Esta pérdida afecta la transcripción del ARNm. Al igual que la adición,
la deleción resulta en la síntesis de una proteína diferente de la necesaria.
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Las mutaciones cromosómicas alteran la estructura o el número de los cromosomas y cambian el


número de copias y la ubicación de un gen y por tanto, su expresión en la célula. Pueden ser
estructurales o numéricas. Las mutaciones cromosómicas estructurales ocurren por deleción,
inversión, duplicación o traslocación. La deleción ocurre cuando se pierde un segmento del
cromosoma o el cromosoma completo y con él, todos sus genes asociados.

La inversión ocurre cuando un fragmento del cromosoma gira. Es pericéntrica si involucra al


centrómero o paracéntrica si no lo hace. La duplicación ocurre cuando un fragmento del
cromosoma se duplica y por ello los genes dentro de él se repiten varias veces. La traslocación
ocurre cuando dos cromosomas no homólogos intercambian fragmentos de ADN. Puede ser por
transposición o recíproca.

Las mutaciones cromosómicas numéricas son monosomías, trisomias y poliploidias.

Las monosomías se caracterizan por la ausencia de un cromosoma.

Las trisomías se caracterizan por el exceso de un cromosoma.


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Las poliploidías se caracterizan por la presencia de dos o más juegos de la totalidad de los
cromosomas del individuo.

Las enfermedades genéticas Son aquellas que se presentan como consecuencia de la alteración en
el material genético. Las enfermedades genéticas son congénitas, es decir, existen desde el
nacimiento. Ejemplo de enfermedad genética es el síndrome de Down que se origina por una
trisomía en el par 21 de cromosomas.

La ingeniería genética Es la disciplina cuyas prácticas se enfocan en la manipulación del genoma a


través de un conjunto de técnicas que permiten aislar, modificar, multiplicar y transferir el ADN de
una especie.

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