CUESTIONARIO

PRUEBAS MOLECULARES (HIBRIDACIÓN FLUORESCENTE IN SITU E

HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA)
KIMBERLY PINEDA SIERRA – 2120396 – SUBGRUPO 05

1. ¿En qué consiste la técnica FISH?

2. ¿Cuál es el objetivo principal del proceso de hibridación en las pruebas FISH?
3. ¿Por qué es importante que la sonda de DNA esté marcada con un colorante
fluorescente?
4. ¿En qué etapas del ciclo celular se pueden realizar las pruebas FISH?
5. ¿Cómo puede utilizarse la técnica FISH para distinguir a una persona no
afectada?
6. ¿Cómo puede utilizarse la técnica FISH para distinguir a una persona con una
deleción cromosómica?
7. ¿Qué síndromes se pueden detectar por medio de las pruebas FISH?
8. ¿Cuál es la prueba que ofrece una resolución considerablemente superior a la de
los métodos de bandeo de alta resolución?
9. ¿Qué otras anomalías pueden detectar la prueba FISH?
10. ¿En cuántos lugares se hibrida la sonda para detectar copias adicionales de una región
cromosómica?
11. ¿Cuál es la causa del Síndrome de Smith-Magenis?
12. ¿Cuál es la ventaja de utilizar múltiples sondas, cada una marcada con un color
diferente, en las pruebas FISH?
13. ¿Por qué el cariotipado espectral utiliza combinaciones variables de cinco sondas
fluorescentes?
14. ¿Por qué las imágenes obtenidas mediante técnicas como el cariotipo espectral, se
utilizan menos en comparación con las pruebas FISH tradicionales?
15. Mediante qué procedimiento pueden detectarse las pérdidas o duplicaciones de
cromosomas enteros o regiones de cromosomas especificas
16. ¿Cuál es el propósito de marcar el ADN extraído de las células tumorales y el
ADN de las células de control normales con colores diferentes en la técnica?
17. ¿Qué información se puede obtener al observar los patrones de hibridación de
las muestras de ADN marcadas en rojo y verde en la técnica en células tumorales
y células normales?
18. ¿Cuáles son las principales aplicaciones clínicas de la hibridación genómica comparada
(CGH) en el diagnóstico de enfermedades genéticas y trastornos cromosómicos?
19. ¿En qué consiste la técnica de CGH en micromatrices?
20. ¿Qué tamaño de resolución ofrecen las micromatrices en la técnica de aCGH?
21. ¿Cuáles son las alteraciones estructurales que nos permite detectar la técnica de CGH en
micromatrices?
22. ¿Cuál es la cantidad mínima de ADN requerida para llevar a cabo un análisis del
genoma completo utilizando la técnica de CGH en micromatrices?
23. ¿Cuál es el principal inconveniente de la técnica de aCGH en micromatrices en
términos de la detección?