TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO

Niveles de organización lingüística:

1. Fonológico: como se escuchan las palabras y las sílabas que nos permiten reconocerlas en pláticas para luego decirlas
nosotros
2. Semántica: significado de las palabras
3. Sintáctica: es la organización de las palabras para formar oraciones
4. Pragmática: usarlas en el contexto de las situaciones
Se debe de diferenciar los trastornos de la voz (disfonías) y del habla (dislalias, disartrias, difluencias) de los trastornos del
lenguaje.
Los trastornos del lenguaje se dividen en dos:
1. Cuando ya se tiene el lenguaje desarrollado (afasias)
2. Cuando todavía no se ha desarrollado (disfasias del desarrollo)
a. Se caracteriza por que no está relacionado con un déficit auditivo ni sensorial, ni motor, discapacidad intelectual,
daño cerebral o trastorno emocional o exposición inadecuada del lenguaje.
Desde el punto de vista etiológico:
 Primarios -cuando no hay una causa que lo explique
 Secundarios- cuando hay una causa médica (auditiva o sensorial) o alteración neurológica (discapacidad intelectual o
retraso global del desarrollo) que lo explique
Factores de riesgo
 Infecciones por STORCH
 Teratógenos
 Problemas del funcionamiento feto placentario
¡¡¡OJO!!! LA OTITIS MEDIA REPETITIVA no tiene relación
¿QUÉ NIÑO ES EL QUE SE AFECTA MÁS?
  Varones 3:1
 Menores de 1,500 gr
 Se ha visto que el hemisferio izquierdo tiene una maduración enlentecida por las hormonas testosterona y produce
alteraciones del lenguaje
 Un antecedente familiar de trastorno del lenguaje es muy peligroso porque es probable que se transmita.
 Si la afectada es la madre, es más seguro que el afectado sea un hijo a diferencia de una hija (esto porque las femeninas
necesitan más dosis de alteración) -mayor carga genética
 Ambiente: factores psicopatológicos, pedagógicos (teorías educativas) y socioculturales
 No son causas de trastorno: bilingüismo, frenillo corto, flojera
ETIOLOGÍA: Genética la mayoría, por lo que se tiene que detectar antes de desarrollarlo y terapias de aprendizaje.
18-20 meses 20 palabras
24 meses 50 palabras inician frases de dos palabras
18-30 meses Lenguaje telegráfico con 3-5 palabras
creando oraciones con sujeto y predicado
30 meses 150-200 palabras
36 meses Ya puede hacer oraciones correctas en tiempo
presente
2 años La ½ de su habla es Inteligible -comprendido
y entendido
3 años 3/ 4 partes inteligible
4 años Completo ¡!

 Un trastorno del lenguaje puede ser el primer signo de una dificultad lecto-escrito y del aprendizaje
escolar
CAMBIOS ANATOMOPATOLÓGICOS:
 Polimicrogiria temporal izq
 Trastorno de la comunicación  Displasias en el cíngulo
 Dislexia del desarrollo (no puede leer bien porque el orden de las palabras se altera)  Áreas de asociación del HI
 Anormalidades en corteza
perisilviana
  Trastornos del aprendizaje

Polimicrogiria: hay muchos surcos pequeños y poco profundos.

ETAPA CLÍNICA-SINTOMAS Y SIGNOS

Se debe de estudiar el lenguaje receptivo y el expresivo

Clasificación de RAPIN (neuropsicológico y neurológico)

Trastornos receptivos/expresivos
Trastorno por  No entiende algunas palabras que
déficit escucha por sus sonidos
fonológico y  No puede hablar bien porque desordena
sintáctico las palabras y sus frases son cortas
 Vocabulario limitado
 Se asocia con Disartria (parálisis de los
músculos para hablar o ataxia (falta de
coordinación de los centros cerebrales)
Agnosia  No entienden las palabras por su
(incapacidad fonología-no decodifican
para  Ellos no hablan o expresan muy poco y
reconocer la tienen alteración fonológica
información  Mal pronóstico
que llega a los
sentidos)
auditivo-
verbal
Sordera a las
palabras
Trastornos expresivos
Dispraxia  La compresión está intacta
verbal (falta  Haya dispraxia oromotora
de  Puede haber sialorrea
coordinación)  No programa adecuadamente lo que
quiere decir
 Dx diferencial con dispraxia por parálisis
bulbar o pseudobulbar
Déficit de la La compresión está intacta
programación Es fluido o poco fluido por la alteración en la
fonológica fonología
Casi no se le entiende al hablar
 Trastorno de procesamiento de alto nivel
Trastorno por Hablan bien, son incluso verborreicos
déficit Pero pueden presentar anomia (aislamiento)
semántico- La compresión es peor que la expresión
pragmático Si son autistas tienen: perseveración en ciertos
tópicos, escolalia (que repite una frase que
escucha o dijo él mismo, prosodia alterada
(pronunciación y acentuación correctas)
Trastorno por Su lenguaje espontáneo es bueno
déficit léxico Su jerga con bebés también es buena
Pero luego van a oraciones que no se entienden

Algunos presentan déficits en encontrar las palabras adecuadas y pueden tartamudear

Comprende mejor las oraciones individuales
Dificultades para formar un discurso
COMORBILIDADES
 Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)  presente en niños con trastornos del
desarrollo en 25-80%
 Pero los que tienen TDAH solo tienen 10-43% de tener trastornos del desarrollo
 Trastorno del espectro autista
 Trastornos afectivo-emocionales: baja autoestima, depresión
 Trastornos paroxísticos bioeléctricos cerebrales: crisis epilépticas manifestadas por
agnosia auditivo verbal -síndrome de Landau Kleffner
o un estado bioeléctrico del sueño.
  Déficits en habilidades sociales: disfunción primaria del hemisferio derecho

HISTORIA NATURAL DE LA ENFERMEDAD

Lenguaje adecuado para preprimaria o primaria pero después dificultad en el lenguaje lecto-escrito (dislexia)  alteración
del aprendizaje
Su pronóstico dependerá de su apoyo familiar, características e intensidad del problema, respaldo familiar, escolar, social y
oportuno.
DIAGNÓSTICO: Historia clínica completa
Valoración del lenguaje auditivo receptivo, expresivo, área visuloespacial, visoperceptual , función oromotora, destrezas
motoras o finas
Conducta adaptativa, social y de juego
Si se detecta un retraso en la adquisición y desarrollo del lenguaje se debe  evaluación especializada de habla, lenguaje y
audición
Evaluación neuropsicológica completa
LIMITACIÓN DEL DAÑO: terapia correctiva de lenguaje/aprendizaje
Definir qué requiere mejorar el niño en el lenguaje o aprendizaje
Cada caso es individual
Se deben de definir las necesidades colaterales: ambiente familiar, escolar. Farmacoterapia si hay comorbilidades
Terapia correctiva en base a ejercicios didácticos y motivacionales.

PARÁLISIS CEREBRAL
Su prevalencia en los niños de 3-10 años es de 2-4 por cada 1,000 nacimientos
Su diagnóstico se hace antes de los 2 años y es una enfermedad estática, es decir que no debe de progresar con el tiempo.
Se caracteriza por una discapacidad física que involucra trastornos en la postura, tono, movimiento.
La intensidad de la presentación dependerá de cada paciente, puede ser ligeramente perceptible o ser realmente una
discapacidad motora
Los niños con parálisis no son sinónimo de deficiencia mental, pero sí se puede estar acompañado por déficit motor, cognitivo,
sensorial, neuroconductual, de la comunicación y epilepsia
CAUSAS
19% trauma obstétrico e hipoxia-isquemia en el parto
La mayoría son por factores prenatales en un 44%
Perinatales en un 8% y 24% es desconocido
La mayoría de los casos es por anomalías congénitas del SNC, STORCH, teratógenos, disfunción fetoplacentaria,
complicaciones obstétricas, en especial la prematurez
En los niños que tienen 1-3 años: trauma craneoencefálico, neuroinfección, enfermedad vascular cerebral, hemorragia arterial o
venosa
¿En qué persona se presenta más?
En RN prematuros y de bajo peso al nacer
Los trastornos del neurodesarrollo como la migración neuronal (neuroblástica), disgenesias cerebrales, alteraciones genéticas y
cromosómicas.
Peso>2.5 kg y36 SDG 1.2 por cada 1,000 y <28 SDG con <1,000g 82 por 1000
AMBIENTE
 El cuidado de la madre durante el embarazo es primordial
 Toxemia gravídica
 DM
 Infecciones (cervicovaginitis, corioamnioitis)
  Trombofilias adquiridas o congénita
 Exposición a sustancias tóxicas como alcohol, drogas y tabaco
 Sufrimiento fetal agudo como desprendimiento prematuro de placenta, ruptura uterina
 Embarazo múltiple incrementa el riesgo
PREVENCIÓN
Administración de ácido fólico, inmunizaciones para prevenir la hiperbilirrubinemia por incompatibilidad de Rh.
Evitar el kernicterus con la exanguinotransfusión y la fototerapia
Puntuación baja en el APGAR—NADA QUE VER
75% de los niños con PC tuvieron un APGAR a los 5 min entre 7-10
PERIODO PATOGÉNICO
 Patologías del SNC
 Hemorragia
 Lesiones del tallo cerebral y de la médula espinal (mecánico)
 Hipoxia o isquemia de la corteza, sustancia blanca o núcleos de la base que provoca necrosis /apoptosis y libera radicales
libres, alteraciones metabólicas y activación de la cascada inflamatoria
16-40% por infección neonatal
Sustancia blanca periventricular tiene mayor susceptibilidad a los 26-34 SDG –las lesiones en este tiempo producen
leucomalacia periventricular (que es la necrosis y la formación de hoyos en la sustancia blanca alrededor de los ventrículos). La
leucomalacia periventricular se encuentra en la PC diparética y espástica (rigidez de ambas piernas, pero lo demás normal y
también el lenguaje está normal)
Semana 30-40 ganglios basales son sensibles al daño—distonía o trastornos del movimiento
FISIOPATOLOGÍA:
La neurona motora superior (corteza cerebral) ya no puede controlar a los músculos, porque pierde el control de las señales de
los tractos reticuloespinal y corticoespinal. Pierde el control motor y hay debilidad.
La unidad motora-- neurona y músculo- van a ser estimuladas muchísimo sobre todo las motoneuronas gamma y alfa, lo que
ocasiona que haya espasticidad y se resista al estiramiento

CLASIFICACIÓN:
Hay dos clasificaciones, una por el tipo de disfunción:
 Espástica (rigidez muscular)
 Discinética (tienen movimientos involuntarios que pueden ser espásticos o laxos, pueden afectar la lengua, la cara,
brazos, piernas)
 Atáxica (coordinación y equilibro-no pueden llevar a cabo acciones complejas)
 Mixta
La segunda habla sobre la localización de la lesión:
 Diparética: cuando solo afecta a los miembros inferiores
 Hemiparética: afecta ambos miembros del mismo lado
 Cuadriparética: afectas las 4 extremidades

Parálisis cerebral espástica Hemiparética espástica  RN término

 60-75% es la más frecuente  La más frecuente en 36%
 Es un síndrome piramidal  Se asocia a lesiones espásticas
(alteración de la 1° neurona a
 nivel de la cápsula interna)
 Hay espasticidad incluso por
la noche
 Reflejos alterados
 Clonus
 Hiperextensión de la planta
de los pies
 Dependiendo del sitio
afectado se clasifica en
Diparética espástica Rn prematuros
33%
Afecta a las extremidades inferiores, aunque las superiores
tienen un pobre control para manipular objetos
Signo de “en tijera” -cuando el niño intenta caminar
Cuadriparética espática Están afectadas las 4 extremidades
3-19% No es muy común
Hay lesiones difusas en el SNC
Epilepsia
Alteraciones cognitivas
Signos seudobulbares alteraciones en la deglución
Parálisis cerebral discinética
9-12%
Movimiento involuntario cuando se manipula al niño o al querer realizar movimientos voluntarios
Desaparece durante el sueño y el reposo
Se afecta más cara y brazos
Parálisis cerebral atáxica
Pérdida de coordinación y equilibrio
Hipotonía
No hay espasticidad ni hipertonía

Parálisis cerebral mixta

Espásticas más extrapiramidales (discinéticos-alteración de los núcleos basales)
Ataxico
Hay lesión cortical y subcortical en varias zonas incluyendo ganglios de la base

También hay una clasificación de acuerdo con el grado de discapacidad:

SIGNOS Y SÍNTOMAS DE COMORBILIDAD
Retraso Mental
 se presenta en un 50% de los niños con PC.
 Éste es más notorio conforme se afectan las extremidades
 En la discinética generalmente se presenta en menor grado
 La espástica es la más afectada
 65% en la hemiparesia espástica
 20-30% en la cuadriparesia espástica
EPILEPSIA
 En un 30% de los niños con PC
 Menos en los discinéticos 23%
 Más en la hemiparesia espástica 40-50%
 Crisis parciales simples o complejas (generalizadas) son las más comunes
TRASTORNOS DE LA VISIÓN Y MOVIMIENTOS OCULARES
  Disminución de la agudeza visual 20-40%
 En la hemiparesia espástica es común la hemianopsia
 Estrabismo
 Ambliopía
 Alteración de la refracción
 Nistagmo
TRASTORNOS DE LA COMUNICACIÓN
 Puede ser por un déficit auditivo o disfunción del procesamiento del lenguaje
 Disfunción promotora (disartria-dificultad para hablar por una parálisis o ataxia de los nervios que rigen el habla)
 En la PC discinética es la más afectada -articulación
 En la cuadriparesia es el procesamiento central del lenguaje
Parálisis pseudobulbar
 Alteraciones en la succión, deglución, masticación y sialorrea
 Los que tienen PC cuadriparesia son los más afectados
Trastornos sensitivos
 90% con alteraciones de la sensibilidad en miembros superiores
 Los que tienen hemiparesia espástica tienen alteración de la estereognosia (discriminación de los objetos solo por
tocarlos)
 90% no diferencia entre 2 puntos
 47% en la propiocepción
Trastornos tróficos
Los músculos están más delgados y la talla de los miembros es menor—hemiparesia espástica
Trastornos del sueño
 Por la epilepsia
 Por la apnea obstructiva del sueño
  Por no poder cambiar de posición
Trastornos de conducta
 Generalmente en coeficiente intelectual alto
 Tienen TDAH
 Labilidad emocional
 Baja autoestima
 Depresión
 Dependencia a los padres
 Los niños con retraso tienen acciones estereotipadas o se autolesionan
Trastornos urinarios
 Incontinencia urinaria - cuadriparesia y retraso mental
Otros
 Hidrocefalia 9%
 Disfunción autonómica
PRONÓSTICO
 La mayoría llega a la adultez
 Discapacidad severa y alteraciones mentales profundas—menor sobrevida
 Hemiparesia espástica la mayoría pueden caminar
 Pero solo 60-70% de los que tienen PC diparética y discinética
 El que un niño tenga posibilidades de caminar se liga a que pueda sentarse antes de los dos años
 La marcha del niño se va deteriorando e incluso se puede perder en la adolescencia sobre todo en la PC diparética—por
eso la rehabilitación es tan importante
DIAGNÓSTICO
 Historia clínica y exploración física, pero no son evidentes los signos en los 2-3 meses
 Es difícil, pero se puede sospechar si el niño:
  Reflejos primitivos presentes
 Hipotonía
 Clonus
 Hiperreflexia
 Comportamiento extraño
 Alteración de la función promotora
 Alteraciones oculomotoras
 Retraso en reacciones posturales
 La PC hemiparética como la diparética espástica se hacen presentes antes del 1° año de edad
 La discinética tarda 18 meses de edad
 La ataxia todavía más
DX DIFERENCIAL
 Enfermedades neurodegenerativas
 Neuromusculares
 Errores innatos del metabolismo
 Lesiones de la médula
TC y RM pueden ayudar con esto
TRATAMIENTO
Es multidisciplinario
Es individual dependiendo de las necesidades del paciente que vayan surgiendo
Las revisiones son periódicas para prevenir complicaciones o para modificar el tratamiento con base en las características del
paciente conforme avanza la enfermedad
La espasticidad es lo más incapacitante, es permanente pero no estable, ya que conforme el niño vaya creciendo se van a
empezar a presentar contracturas o deformidades
En el miembro superior los músculos más afectados son:
  Pronador redondo
 Flexor de los dedos
 Cubital anterior
 Palmar mayor
En el miembro inferior los músculos afectados son:
 Flexores de la cadera (aductores)
 Tibial posterior
 Isquiotibial
 Gemelos-sóleo
En el pie— 1° equino varo

2° luxación de cadera

La luxación de cadera empeorará progresivamente si no se hace algo

Es por esto por lo que se deben de rehabilitar los flexores de la cadera, aductores y los isquiotibiales para prevenir la luxación y
la escoliosis secundaria
Control de la epilepsia
Del estrabismo para evitar ambioplía

Terapia de lenguaje
Terapia del sueño
Apoyo emocional y psicopedagógico
Vigilar estado nutricional
REHABILITACIÓN-PREVENCIÓN SECUNDARIA
La PC no se cura, pero el niño puede llegar a ser independiente con una buena rehabilitación y compromiso de los padres
Es multidisciplinario e individualizado
El principal problema es la espasticidad- para esto se tienen objetivos:
 Mejorar la función motora
 Disminuir el dolor en movimiento pasivos y activos
 Evitar las contracturas y la deformidad
 Posponer un tratamiento quirúrgico
 Aumentar la calidad de vida del paciente y de la familia
 Facilitar la higiene
 Facilitar la rehabilitación
Hay 3 tipos de tratamiento
No farmacológico: terapias del lenguaje, ocupacional y fisioterapia y uso de férulas
Farmacológico:
Baclofen —agonista GABA adrenérgico
Benzodiacepinas
Alfa adrenérgicos (clonidina y tizanidina)
Toxina botulínica-inhibe la neurona y el músculo
Cirugía cuando haya contracturas o deformidades
Dispresia espástica—rizotomía dorsal (resección de un nervio espinal)

TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

Trastornos de la función cerebral con diferentes grados de gravedad
Trastorno del comportamiento
Tienen 3 alteraciones del comportamiento:
1. No pueden interaccionar con la sociedad
2. Incapacidad para el lenguaje y la comunicación
3. Tienen gustos e intereses limitados, generalmente sus acciones son estereotipadas y repetitivos
Las manifestaciones clínicas aparecen en los primeros años de vida
 1 en 88 niños de 8 años
 1 en 54 niños
 1 en 252 niñas
Caracterizado por una función cerebral anormal – que altera muchas funciones
Hay características clásicas del espectro autista, pero se pueden limitar y no ser tan graves (en intensidad)
Aunque la triada clásica sí está presente
AGENTE
 10% de los casos tienen una enfermedad médica
 Genética
 Anomalías cromosómicas
 Infecciones intrauterinas por citomegalovirus y sobre todo RUBEÓLA
 Etapa posnatal: encefalopatía obstétrica y encefalitis herpética
En quién se presenta:
Alteraciones genéticas que me ocasionan el autismo primario
3-8% de riesgo familiar
90% en gemelos homocigotos
Anomalías cromosómicas (síndrome de Down, síndrome de Angelman, síndrome de cromosoma X frágil)
Trastornos de la migración neurológica
Disgenesia cerebral (desarrollo defectuoso)—esclerosis tuberosa, hipomelanosis de Ito

Aminoacidopatías (fenilcetonuria y enfermedad de orina con olor a jarabe de arce)

Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome de West e hidrocefalia
La hipoxia e isquemia no tienen nada que ver, al igual que las vacunas
La protección específica se basa en prevenir estos factores
 Tratar la aminoacidopatías
 Vacuna contra rubeóla
 Evitar y tratar las infecciones
 Tratamiento de síndrome de west
 Derivación ventricular en la hidrocefalia

CAMBIOS ANATOMOPATOLÓGICOS
Hay macrocefalia, pero conforme el niño va creciendo se va enlenteciendo hasta que en la adolescencia alcanza el tamaño
normal

Alteraciones neuronales (disgenéticas -alteraciones genéticas que alteran el desarrollo) en la corteza, núcleos
cerebelosos, amígala e hipocampo del sistema límbico
Hipoplasia del vermis cerebeloso, tallo cerebral más delgado y de la parte posterior del cuerpo
calloso
Alteración en neurotransmisores y neuro modulares (serotonina, dopamina y opioides)

Características de la interacción social

 Aislamiento
 No sonrisa social
 No contacto visual
 Ensimismamiento
 No expresiones faciales
 No interactúa al jugar
 Ignora a otras personas o las
 Trata como objetos
 Indiferencia al ambiente que lo rodea
 Le desagradan ciertos sabores, texturas y sonidos
 Ama los objetos que giran

Características de la comunicación verbal y no verbal

 Al principio parece que no oye
 No hay mímica cuando habla
 Habla en 3° persona
 Utiliza un lenguaje formal
  Ecolalia y palilalia (repetirse a sí mismo)
 Perseveración verbal
 Dispragmático -inadecuada aplicación del lenguaje)
 Alteración de la prosodia (acentuación y
pronunciación)

Rapin lo clasifica
 Agnosia auditiva verbal
 Síndrome fonológico-sintáctico
 Síndrome léxico-sintáctico
 Trastorno semántico-pragmático
 Turno de la palabra
 Inicios de conversación
 Lenguaje figurado
 Clarificaciones
 Mutismo selectivo
 Trastorno de prosodia

Características en la selección de actividades y

comportamientos
 Movimientos repetitivos
 Movimientos estereotipados
o Gira sobre su propio eje o de objetos
o Se mese en la silla
o Aleteo de manos
o Retuerce la mano
o Camina de puntas
o Golpeteo con la cabeza
 o Carreras y brincos
 Tiene energía para cambiar de actividad
 Compulsión por objetos, partes de una persona o
animales
 Conductas compulsivas

Signos y síntomas asociados

Subnormalidad mental
o 70% tiene retraso mental y capacidades verbales inferiores a la media
o Pocos tienen una inteligencia superior en habilidades visuoespaciales, musicales o matemáticas.
Epilepsia
o 30%
o Con un pico a los 2-4 años y luego en la adolescencia
o 10% tienen anormalidades paroxísticas en el ECG
Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)

PRONÓSTICO
o Depende de la intensidad de las anormalidades
o El diagnóstico depende mucho de si hay anormalidades mentales
o Generalmente los niños mejoran en el ámbito social y del lenguaje y disminuyen sus comportamientos estereotipados
o El dx es clínico y solo se usan estudios de imagen y de cromosomas por si hay una patología subyacente
o Los potenciales evocados nos sirven para ver su audición
o Los ECG solo para ver si hay anormalidades paroxísticas sin clínica

PREVENICÓN SECUNDARIA – DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

 o El diagnóstico es principalmente por el retraso en el lenguaje.
o Si a los 2 años el niño no ha iniciado el lenguaje es altamente sospechoso
o Si al 1° ½ o 2° año: No hay sonrisa social, no hay imitación, no hay juego, pobre contacto social, rechazo al tacto
corporal, aislamiento, no consume alimentos sólidos
o 1/3 parece normal y luego se va deteriorando

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
o Retraso mental grave pueden tener los mismos movimientos estereotipados
o Pueden lesionarse
o Labilidad emocional
o Trastorno del lenguaje del desarrollo
o TDAH
o Síndrome del hemisferio cerebral derecho
o Síndrome de Rett

MANEJO
Tratar patología subyacente si la hay
Desorden genético que requiera consejo genético
Tratamientos específicos para aminoaciduria o hidrocefalia
o Control de TDAH (metilfenidato, atomoxetina)
o Autoagresividad y heteroagresividad (risperidona)
o Manifestaciones obsesivo-compulsivas (fluoxetina, fluvoxamina
o Varios comportamientos, estereotipias motoras, socialización (naltrexona)
o Crisis epilépticas (levetiracetam, ácido valproico, carbamazepina)

PAPEL PSICOLÓGICO
Va a ayudar a incrementar las habilidades sociales y del lenguaje
Evitar deterioro funcional y emocional
Factores de buen pronóstico: buen coeficiente intelectual, ausencia de alteraciones neuropsiquiátricas, apoyo familiar, adecuado
desarrollo del lenguaje, intervención temprana
Bibliografía: Martínez, Pediatría, Salud y Enfermedad del niño y adolescente. 8edición.