Vamos a comenzar a hablar de la historia clínica en genética, recordando que este es un documento que

recoge de forma detallada, precisa y ordenada todos los datos relativos a un paciente para poder llegar a
un diagnóstico como tal ,que en este campo nos va a estar englobando tanto la historia personal como
la historia familiar, es así que su importancia radica en que no da una visión de cómo se manifiestan y
transmiten los rasgos genéticos normales y anormales y así poder llegar a un diagnóstico de enfermedad
genética y brindarle al paciente y a su familia herramientas para prevenir patologías mediante la
educación o medidas concretas que disminuyan riesgos.

Como todo, tiene diferentes componentes…(Mencionarlos) En la identificación del paciente vamos a

comenzar con el nombre completo del paciente con los dos apellidos por que nos puede hablar de una
consanguinidad de los padres, fecha de nacimiento, edad (años y meses), sexo, origen, procedencia,
escolaridad, ocupación y adicionalmente datos de contacto, después sigue motivo de consulta que no es
mas que la razón por la cual el paciente acude con nosotros , y luego la enfermedad actual donde se
describe de manera cronología y detallada los signos y síntomas que el px ha presentado (semiología), es
importante que anotemos, edades, cambios de comportamiento, mejoría o regresión.

Seguimos con los antecedentes personales, primero tenemos a los prenatales y perinatales (Numero de
gestación, duración de la gestación, exposición a medicamentos, teratógenos, enfermedad es maternas,
controles prenatales, resultados de las ecografías), respecto al parto (tipo de parto , duración, si hubo
sufrimiento fetal, si hubo necesidad de reanimación y su causa, test de APGAR, talla y peso al nacer) , en
el periodo neonatal (estado neonatal, alimentación, ganancia ponderal, signos neurológicos de alerta ,
infecciones), en los patológicos (si e px tiene otras afecciones), quirúrgicos ( si ha sido sometido a alguna
cx), farmacológicos ( si el px toma algún medicamento , se debe colocar nombre del medicamento, dosis
y vía de administración), traumáticos (fracturas o pérdida de conocimiento) y finalmente la historia
evolutiva del px (Salud general, crecimiento y desarrollo-Físico y motor, comportamiento y personalidad )

Seguimos con los antecedentes familiares o historia familiar, esto es lo que nos ayudará a crear el árbol
genealógico o pedigrí por lo tanto requerimos de la información de los por menos 3 generaciones para
poder desarrollarlo, y todo la información posible de los afectados en la familia (teniendo en cuenta los
familiares de primer, segundo y tercer grado,) , ahora bien se enfoca un poco más en la historia
parenteral, donde se busca determinar una posible consanguinidad de los padres, edad de los padres al
concebir ya que edades avanzadas se relacionan con un riesgo proporcional para la producción de
mutaciones espontáneas, también nos interesa ocupación y hábitos de los padres, así como patologías
que presenten, así como la historia y evolución de embarazos anteriores

Ahora bien , la exploración física en genética es un proceso sistemático , que busca diferenciar las
variantes normales de lo realmente patológico, como se tarta de una EF completa y las malformaciones
mayores se aprecian a simple vista , se hace mayor énfasis en la inspección general que incluye la
valoración de las fascies (mongólica, peculiar) , actitud, postura, marcha, proporción de segmentos, todo
esta exploración la haremos en dirección cefalocaudal buscando anomalías, primero comenzaremos con
la cabeza (micro o macrocefalia), cuello, tórax, abdomen, extremidades superiores e inferiores y si así lo
requiere la región genital valorando la diferenciación gonadal, tomaremos también las medidas
antropométricas (peso, talla, perímetro cefálico, distancias intercantales, longitud de mano, dedo medio,
pie, según cada caso)
La historia clínica y la exploración física pueden indicarnos un diagnóstico o la necesidad de
exploraciones complementarias, aquí se muestran algunos exámenes complementarios usados en
genética.