PORTADA

PROGRAMA: Lic. En Herbolaria y Fitoterapia

CUATRIMESTRE: 11 cuatrimestre

MATERIA: Bases Teóricas de Medicina Interna III

TITULO: “Fisiopatología de los síntomas y signos”

ALUMNO: Yoloxochitl Garcia Mendoza

TUTOR: Dr. Jorge González Jaramillo

COORINACIÓN: Facultad de Salud, Mtra. Rocío Araiza de Olarte

FECHA: 6 marzo 2024

 Genética Humana
Genética, Visión e importancia de la genética en el estudio de la medicina.

La genética “es una rama proveniente de la biología la cual estudia complejos fenómenos
(procesos de replicación y transformación del ADN y ARN) implicados en la herencia y la
variación de las características biológicas generación tras generación de las diferentes
especies que habitan la tierra” (UNIVIM, s.f.); los orígenes de la genética se remontan a las
primeras investigaciones sobre “patrones de herencia” de Gregor Mendel (1856), sus
experimentos en plantas de guisantes permitieron determinar un modelo matemático de
herencia el cual expuso en artículos como “La ley de la segregación” la cual indica que:
“Cuando un organismo hace gametos, cada gameto recibe solo una copia del gen que es
seleccionada al azar”, de igual manera reveló “La ley de la distribución independiente” la
cual establece que los alelos de dos o mas genes diferentes se reparten en los gametos de
forma independiente uno del otro”(Khan Academy, 2019), sin embargo, dichos trabajos en
aquella época no tuvieron gran impacto sobre la comunidad científica y mucho menos sobre
la medicina ya que las bases de la medicina celular se desconocían (mitosis, genes, etc.),
y no fue sino hasta 1909 que Wilhelm Johannsen quien determino que los “factores” de
Mendel en realidad eran genes compuestos por “alelos” en donde cada individuo hereda
dos alelos para cada uno de sus genes uno otorgado por el padre y el otro por la madre,
aunado a estas investigaciones, el médico ingles Archibald Garrod a inicios del siglo XX
descubre la conexión de estos genes con la bioquímica del cuerpo humano lo que abre una
nueva perspectiva en el entendimiento de las enfermedades bajo una visión de hereditaria
la cual permite estudiar alteraciones de nacimiento (malformaciones genéticas),
enfermedades heredadas entre los integrantes de la familia, investigaciones que hoy en día
pueden ser aplicadas en el diagnóstico y tratamiento de diferentes padecimientos, al
mejoramiento de técnicas preventivas o al diseño de vacunas y medicamentos; los avances
en genética (genoma humano) que antes veíamos como ciencia ficción hoy son una
realidad permitiendo un autoconocimiento de la biología humana lo que permite no solo
determinar posibilidad de padecer una enfermedad si no la posibilidad de curación desde
la etapa embrionaria evitando la enfermedad mucho antes de que esta tenga manifestación
alguna. (UNIVIM, s.f.)

Que es un gen, su estructura y función

La célula es la unidad básica de todos los seres vivos, tan solo el ser humano esta
constituido por billones de estas unidades las cuales pueden tener diferentes funciones ya
sea dando estructura, absorbiendo nutrientes, convirtiéndolos en energía o realizando
funciones especializadas para cada reacción del metabolismo en nuestro cuerpo; el gen
también “es considerada la unidad básica física y funcional de la herencia, siendo
considerado actualmente como: una secuencia (segmento) de ADN Unica que contiene
informacion para la produccion de un producto funcional, sea un polipeptido o una molecular
de ARN funcional” (UNIVIM, s.f.), este segmento o gen ocupa un lugar especifico en el
cromosoma (locus) y contiene instrucciones especificas que le indican al cuerpo como
producir proteínas y así transmitir información a la decendencia del organismo, los genes
están formados por secuencias de nucleótidos (molécula que constituye el componente
básico de los ácidos nucleicos del ADN y ARN) los cuales a su vez estructuran varios
elementos funcionales, entre los dos principales tenemos a los exones e intrones,
posterior a las secuencias reguladoras y regiones promotoras; los exones son una
region del gen que contiene ADN codificante para una proteina, tienen como media entre 6
o 7 exones, sin embargo, algunos genes pueden tener hasta 70 exones, por otro lado los
intrones son secciones de gen que no contiene instructiones como tal para la sintesis de
las proteínas, no obstante, ayudan a que los exones queden unidos entre si y estos logren
codificar de manera correcta los aminoácidos. por otro lado, la secuencia reguladora es el
segmento que aumenta o disminuye la expresión de genes específicos en el organismo,
por último, las regiones promotoras son pequeñas secciones de ADN que se unen al ARN
gracias a proteínas llamadas “factores transcripcionales” permitiendo así dar inicio a la
transcripción del gen. (Checa Rojas Alberto, 2017)

Como determina un gen la herencia del ser humano.

La herencia biológica refiere a la “transmisión de características que son traspasados de

los padres a los hijos” (color de ojos, estatura, color de piel, cabello, etc.) y como pudimos
observar los genes son los responsables de transmitir estas tipologías, este contenido de
instrucciones se replica en la división celular cuando se replica el núcleo, el núcleo de la
célula contiene cromosomas los cuales son estructuras condensadas de ADN las cuales
mantienen su forma compacta gracias a una proteína llamada histona, estos cromosomas
están conformados por cientos o miles de genes, sin embargo, nuestro cuerpo se forma a
partir de 23 pares de cromosomas de los cuales 22 son autosomas (idénticos en hombre y
mujer) y 1 par de gonosomas (X,Y determinantes del sexo) danto un total de 46
cromosomas por célula, existiendo solo dos excepciones: los glóbulos rojos porque no
contienen núcleo y los gametos porque estas células tienen una función especial en el
organismo, la fecundación.

Cuando la célula se divide durante la mitosis la célula hija recibe la misma información de
la célula madre y esto se da por medio de la expresión genética la cual consta de 2 etapas:
La transcripción etapa que sucede en el núcleo, aquí una sección del ADN de un gen se
copia para dar origen a un ARN mensajero, posterior este ARN sale del núcleo y se dirige
al citoplasma expresamente a los ribosomas para llevarles estas instrucciones y comenzar
el proceso de traducción ósea convertirlo en proteína, mientras el ARN mensajero está
siendo leído por ribosoma el ARN de transferencia lleva el ribosoma a unos bloques que
formaran la proteína (aminoácidos), el ARNm se une al ARNt que lleva ese aminoácido y
este aminoácido a su ves se va uniendo a otros aminoácidos formando la cadena de
aminoácidos completando la proteína para que esta pueda así desprenderse del ribosoma,
en esta parte final puede que la proteína aún necesite una forma tridimensional correcta
que le permita realizar sus funciones dentro de la célula y esto se hace por medio de un
proceso de retiro de aminoácidos, sin embargo, este proceso ha formado una de los
millones de proteínas que conforman cada célula, lo que al final se entiende que se realizan
millones de estos procesos que conformaran las células de nuestros huesos, músculos, piel
y todas las células que nos hacen ser lo que somos. (Khan Academy, s.f.)

Teoremas de la herencia de Mendel

Johann Gregor Mendel es conocido como el “padre de la genética” ya que describió las 3
leyes fundamentales que permiten comprender la genética actual, esto gracias a las
investigaciones que realizó con plantas de guisantes. La 1° Ley conocida como “Principio
de uniformidad” la cual indica que cuando existe una cruza de dos razas puras (dos alelos
dominantes (AA) o dos recesivos (aa)) la dependencia de la primera generación es
fenotípica y genéticamente igual al progenitor, sin embargo, ahora bien ¿Qué sucede
cuando se cruzan los individuos de la generación filial con los de la segunda generación?
Y es en esta pregunta donde sus pruebas dieron origen a la 2° Ley llamada “Principio de
segregación” la cual precisa que al cruzar los individuos de la primera generación (Aa) da
la segunda generación filial que da como resultado la recuperación del fenotipo recesivo de
la primera cruza, Mendel siguió cruzando guisantes hasta notar que los caracteres (alelos)
se heredaban de manera independiente lo que significa que los rasgos diferentes se pueden
heredar de manera separada ósea sin relación con el fenotipo por tanto este no se afectara
aun con la presencia de otros genes, estas observaciones determinaron la tercer ley
denominada “Principio de la transmisión independiente”. (Universidad de Guanajuato,
2023)

Conclusión
En el campo de la medicina conocer las leyes de la herencia recobra un papel importante
al comprender como se transmiten las enfermedades de generación en generación, es por
ello que hoy en día se tienen especialidades como la genética medica la cual permite
estudiar aquellas alteraciones de nacimiento así como las enfermedades heredadas entre
las familias lo que permite aplicar dicho conocimiento a un diagnóstico más temprano y con
mayor certeza lo que a la larga permitirá tratar y asesorar a pacientes que sufren
enfermedades genéticas para brindarles una mejor calidad de vida, todo esto gracias al
conocimiento del genoma humano. Lamentablemente es sabido que el ser humano es
corrompible en todos sus niveles, económico, ético, moral, social, etc. y, por tanto estos
saberes pueden repercutir en graves consecuencias no solo para las poblaciones si no para
la humanidad como por ejemplo el controversial caso de Junjiu Huang el cual modifico el
ADN de células gemínales en humanos y que fue punto de partida para que muchos
investigadores rompieran las normas éticas de la medicina detonando en conflictos que
afirman que esto puede ser un gran paso para ser capaces de crear seres humanos
convidas “largas y sanas” sin embargo gran cantidad de estos experimentos detono en
“errores de edición” que dejo a los embriones con mutaciones potencialmente dañinas
demostrando que el ser humano puede tener la capacidad teórica para jugar a ser Dios
pero no la responsabilidad de las consecuencias, sin embargo esto se traduce en un: Hoy
no, pero quizás mañana sea con el avance de la tecnología y una buena regulación médica
esto pueda convertirse en una gran posibilidad de vida. (Regalado Antonio, 2019)
 Glosario
ADN (ácido desoxirribonucleico): Material genético que se encuentra en las células de
todos los organismos y que posibilita la síntesis de proteínas, está compuesto por
nucleótidos unidos entre sí Adenina, Timina, Guanina, Citosina. (Checa Rojas Alberto,
2027).

Alelo: Una o dos versiones del gen o secuencia genética en determinada región del
cromosoma. (Instituto Nacional del cáncer, s.f.)

ARN (ácido ribonucleico): Es un tipo de ácido nucleico que posibilita la síntesis de

proteínas lo que permite que la célula pueda comprender la información del ADN, a
diferencia de este ultimo este compuesto por una cadena simple. (Universidad Internacional
de Valencia, 2018)

Exón: Cualquier parte de un gen que codifica una parte del ARNm, refiere tanto a la
secuencia de ADN dentro del gen como a la secuencia correspondiente en las
transcripciones del ARN. (Checa Rojas Alberto, 2027).

Fenotipo: Estructura y función observable del organismo expresada por el genotipo.

(National Human Genome, 2024)

Gen: Unidad básica de la herencia. Los genes se transmiten de los progenitores a la

descendencia y contienen la información necesaria para especificar los rasgos físicos y
biológicos. (National Human Genome, 2024)

Genotipo: Combinación única de genes en un organismo que fueron heredados por los
padres, es decir un complejo conjunto de instrucciones que dictan como el organismo de
esa persona sintetiza sus proteínas y, por tanto, con el que ese organismo debe construirse
y funcionar. (Quasar S, Padiath, 2023)

Intrón: Cualquier secuencia de nucleótidos dentro de un gen no contiene información y por

tanto no codifican productos de proteínas, pero son esenciales en la regulación de la
expresión genética. (Checa Rojas Alberto, 2027).

Locus: Posición específica del gen en el cromosoma. (Checa Rojas Alberto, 2027).

Ribosoma: estructuras donde se construyen los polipéptidos (proteínas). (Khan Academy,

s.f.)
 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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ne%20una%20doble%20cadena.