BITÁCORA FUNDAMENTOS Y AYUDA AL DIAGNOSTICO II

I. ALTERACION DEL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS

GLUCOGENOSIS (GSD): Son un grupo de enfermedades hereditarias que están causadas

por deficiencias genéticas que afectan a la degradación del glucógeno, la glucolisis, e
incluso a su síntesis. Las manifestaciones clínicas derivan de la dificultad de los tejidos de
movilizar y utilizar los depósitos de glucógeno. Podemos distinguir tres grupos principales:
las glucogenosis hepáticas (hepatomegalia, alteración en la regulación de la glucemia en el
período postabsortivo, hipocrecimiento); glucogenosis musculares (debilidad muscular,
fatigabilidad precoz al ejercicio, dolor muscular, contracturas); y glucogenosis generalizada
(con manifestaciones hepáticas, musculares y cardíacas).

Son la GSD tipo I (deficiencia de glucosa6-fosfatasa), la GSD tipo III (deficiencia de la

amilo1-6-glicosidasa o enzima ramificante), la GSD tipo VI (deficiencia de fosforilasa
hepática), y la GSD tipo IX (deficiencia de fosforilasa quinasa).

METABOLISMO DE LA GALACTOSA: La galactosa es un monosacárido presente en la

alimentación humana, sobre todo en la leche (como lactosa), que se metaboliza
rápidamente a glucosa-1- fosfato en el hígado. Las deficiencias enzimáticas más frecuentes
son las de GALK (galactoquinasa) y de GALT (galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa). La
primera tiene como única manifestación la aparición de cataratas bilaterales, y la segunda
produce la galactosemia clásica, cuya patogenia no es bien conocida pero en la que los
aumentos de galactitiol y de galactosa-1-fosfato son probablemente los responsables de
las cataratas y daño hepatorrenal. La galactosemia clásica constituye una enfermedad
grave cuyos síntomas aparecen en las primeras semanas de vida tras la ingestión de
lactosa con vómitos, diarreas, desmedro, letargia, ictericia progresiva, comprobándose
analíticamente disfunción hepática (hipertransaminasemia, hiperbilirrubinemia,
alteraciones de la coagulación) y renal (tubulopatía proximal: acidosis hiperclorémica,
glucosuria, albuminuria y aminoaciduria), así como galactosuria (presencia de cuerpos
reductores en orina.

METABOLISMO DE LA FRUCTOSA: Se conocen dos defectos genéticos del metabolismo de

la fructosa: la fructosuria esencial o benigna por déficit de fructoquinasa y la intolerancia
hereditaria a la fructosa (IHF) por déficit de aldolasa B. En el primer caso es un trastorno
asintomático y benigno que no requiere ningún tratamiento, mientras que en la
intolerancia hereditaria a la fructosa aparecen síntomas de daño hepático y renal muy
similares a la galactosemia clásica cuando se incorpora a la dieta fructosa y/o sacarosa.
Según la cantidad de fructosa y/o sacarosa ingerida la presentación puede ser aguda, con
vómitos, shock, hemorragias, ascitis, y fallo hepático, o bien una evolución más subaguda
con vómitos intermitentes, diarrea crónica, y fallo de medro.

RAMIREZ MORALES, ROSA MARÍA

 II. PRUEBAS DE LABORATORIO EN DIABETES MELLITUS
- GLUCEMIA BASAL EN AYUNO: GBA

- DIAGNÓSTICO DE DIABETES EMPLEANDO GBA

- GLUCEMIA POSTPRANDIAL DE 2 HRS: GPP2H

- DIAGNÓSTICO
DE DIABETES
EMPLEANDO LA
GPP2H

PRUEBA DE TOLERANCIA DE
LA GLUCOSA

RAMIREZ MORALES, ROSA MARÍA

 III. HEMOGLOBINA GLICOSILADA

La hemoglobina glicosilada, HbA1c, es la hemoglobina contenida en los glóbulos rojos que

tiene incorporadas moléculas de Glucosa. Esta proteína se encuentra en sangre y puede
asociarse con la Glucosa (azúcar de la sangre), cuando esta se encuentra en valores
elevados. El análisis de hemoglobina glicosilada es indicado por los médicos para el control
de los pacientes con diabetes, dado que HbA1c es un indicador de la concentración de
glucosa promedio en la sangre de un período previo, usualmente de 6 a 8 semanas: el
paciente tiene más HbA1c si ha tenido niveles elevados de glucosa en sangre. Cuanto más
alto es el nivel de HbA1c, mayor será el riesgo de desarrollar problemas asociados a la
diabetes como enfermedad ocular, renal, cardiopatía y daños neurológicos, entre otros.
Esto sucede especialmente si el nivel de HbA1c permanece elevado por un período de
tiempo prolongado. Cuanto más cerca esté el valor de HbA1c de lo normal, menor será el
riesgo de tener complicaciones. De modo que, si el valor de HbA1c disminuye, estará
indicando qué tan bien se está manejando en el tiempo la diabetes. Existe una relación
predecible entre HbA1c y la concentración de Glucosa promedio de un período previo. Esta
relación fue definida mejor recientemente en sujetos con y sin diabetes, y para realizar esta
comparación se incluyeron varios datos de mediciones de glucosa diarios en diferentes
momentos del día, en diferentes días.

IV. PRUEBAS DE LABORATORIO PARA DIAGNOSTICAR ENFERMEDADES

CARDIOVASCULARES

Lípidos que son transportados en la sangre por los diferentes tipos de lipoproteínas
plasmáticas. La determinación de estos parámetros es un procedimiento analítico básico
para el diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas, primarias o secundarias.
Entre estos parámetros analíticos que se pueden determinar están: el colesterol total, el
colesterol transportado por las LDL, el colesterol transportado por las HDL, los triglicéridos
totales, ciertas apoproteínas particulares etc.

RAMIREZ MORALES, ROSA MARÍA

 - DETERMINACIÓN DE COLESTEROL TOTAL, Para la determinación de colesterol total se
utilizan reactivos comerciales que incluyen las enzimas y sustratos necesarios para la
cuantificación de todas las formas de colesterol presentes en el suero (Kit comercial de
Linear Chemicals). Las reacciones que tienen lugar son:

1. Un colesterol
estearasa (CHE) hidroliza los ésteres de colesterol a colesterol más ácidos grasos libre.

2. A continuación un colesterol oxidasa (CHOD) oxida todo el colesterol a colestenona

y peróxido de hidrógeno.

3. El peróxido de hidrógeno es sustrato de una peroxidasa (POD) que junto con 4-

amino fenazona (4-AP) da lugar a la formación de una quinona roja. La quinona
formada es proporcional a la concentración de colesterol en la muestra.

- DETERMINACIÓN DE HDL-COLESTEROL, Para la determinación del colesterol presente

en las principales lipoproteínas que lo contienen como HDL (lipoproteínas de alta
densidad) y LDL (lipoproteínas de baja densidad), es necesario: Primero, la separación
selectiva de la lipoproteína correspondiente con agentes precipitantes. Segundo, la
cuantificación del colesterol presente en dicha lipoproteína como se indicó
anteriormente. Entre estos reactivos precipitantes están el ácido fosfotungstico y
magnesio que precipitan a las LDL y VLDL (lipoproteínas de muy baja densidad)
mientras que las HDL permanecen en solución.
- DETERMINACIÓN DE TRIGLICÉRIDOS, Para la determinación de triglicéridos en suero
se utilizan reactivos comerciales (Kit comercial de LinearChemicals) que incluyen las
enzimas y sustratos necesarios para la cuantificación por espectrofotometría visible.
Las reacciones que tienen lugar son:

RAMIREZ MORALES, ROSA MARÍA