UNIVERSIDAD PRIVADA NORBERT WIENER UNIDAD

ACADÉMICA DE ESTUDIOS GENERALES

Curso:
Bioquímica Teoría

Titulo:

Diagnóstico de una enfermedad genética

Docente:

Vilchez Càceda, Hector

Autores:
Campos Salcedo, Jahaira Denisse

Aula

TF2N2SP

Lima,
Perú
2023- I
 DIAGNÓSTICO DE UNA ENFERMEDAD GENÉTICA

Gracias a los avances en el estudio de los mecanismos genéticos en relación con

las enfermedades.
Pruebas de detección temprana, terapias novedosas o brotes de
enfermedades para detener o disminuir la manifestación de la enfermedad.
En este capítulo se analiza la importancia de los síntomas clínicos que podrían apuntar
a una enfermedad. Genética, antecedentes familiares, diversos usos de las pruebas
genéticas y diversas enfermedades genético.

Antecedentes y exámenes físicos

El diagnostico de enfermedades genéticas implica un examen clínico integral que
consta de tres elementos principales:
-Examen físico.
-Antecedentes familiares detallados.
-Pruebas clínicas y de laboratorio.

Alertas que indican enfermedades genéticas

Existen varios factores que indican la posibilidad de una enfermedad genética en un
diagnóstico diferencial. Uno de los factores
principales es la detección de una afección común entre los miembros de una familia
tras analizar los antecedentes familiares.
Casos en los que más de un miembro de la familia ha experimentado múltiples abortos
espontáneos, mortinatos o muertes infantiles.

Una enfermedad genética puede estar indicada por la familia, especialmente

los parientes de primer grado.

Miembros de la familia de afecciones que afectan a dos o más adultos, como

demencia, cáncer o enfermedades del corazón.
Los miembros jóvenes de la familia también pueden señalar una predisposición
genética.

Usos de las pruebas genéticas

Detección sistemática neonatal
Prueba de detección de portadores
Diagnóstico prenatal
Diagnóstico/Pronóstico
Análisis predictivo/de predisposición
Tipos de pruebas genéticas

Actualmente se usan diferentes métodos en los laboratorios de pruebas genéticas. El

tipo de prueba depende del tipo de
anomalía que se está evaluando. Por lo general, hay tres tipos de pruebas genéticas
disponibles: citogenéticas, bioquímicas y
moleculares.

Metodologías de pruebas genéticas

En los últimos diez años, ha crecido significativamente junto con el número de pruebas
genéticas realizadas. Diversas técnicas de pruebas genéticas que se han aplicado. El
tipo de anomalía determinará el tipo de prueba. Las pruebas citogenéticas,
bioquímicas y genéticas moleculares son los tres tipos principales que se ofrecen
actualmente.
Se utiliza para encontrar anomalías en la estructura de los cromosomas, la función de
las proteínas o la secuencia y ADN, respectivamente.