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MÓDULO VI:

Etiología/ causas y diagnóstico

TEMARIO:

- Introducción

- Etiología/ causas

¿Existe una etiología/causa definida?

Hipótesis genética

Estudios imagenológicos

- El diagnóstico, ¿qué debemos descartar antes?

Capacidad intelectual

Audición

Disfunción neurológica

Estructura oral (disglosias) y motricidad oral

Interacciones físicas y sociales

- Introducción

Cuando hablamos de etiología hacemos referencia a la ciencia que estudia la causa y el

origen de las cosas. En la rama de la medicina, se refiere al estudio o búsqueda del origen
de una enfermedad, con el fin de encontrar un diagnóstico y tratamiento adecuado para
la misma.

Si hablamos de la etiología que presentan los TDL, y nos remitimos antes del siglo XX,
podemos dar cuenta que los consideraban de origen comportamental o de predominio
ambiental.

Estas consideraciones aún se mantienen en algunos ambientes clínicos y pedagógicos, en

donde se les atribuye la responsabilidad a los padres. En el mejor de los casos, el origen del
trastorno se le confiere a la existencia de algún antecedente prenatal o perinatal no bien
definido que podría explicar las dificultades del lenguaje en el niño.

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Por fortuna, en la actualidad, existen diversos estudios que intentan aclarar lo que subyace
al TDL. Algunas investigaciones plantean la presencia de factores genéticos pero es
probable que existan condiciones externas que favorezcan la aparición del trastorno.

- Etiología/ causas

Hipótesis genética

Es importante recalcar que aunque hubo muchos progresos en las investigaciones

neurocientíficas, la comprensión del trastorno aún es bastante reducida. El origen
subyacente del TDL se desconoce, pero estudios actuales proponen que es un trastorno
del neurodesarrollo que aparece en mayor medida en niños con antecedentes familiares.

Gracias a la experimentación genética, en 1998, Fisher pudo establecer la existencia de un

gen responsable de los trastornos del lenguaje ubicado en una región crítica del
cromosoma 7 denominada SPCH1. En 2001, se descubrió que la afectación del gen FOXP2
producía dificultades en el lenguaje como: trastornos articulatorios y gramaticales. Un año
después, se confirmó que este gen se encontraba en numerosas especies de mamíferos,
pero que la versión humana había sufrido cambios genéticos singulares en épocas
recientes.

Si bien se pretendía encontrar un gen único, se ha podido enmarcar los trastornos del
lenguaje en un sistema múltiple de genes, lo que explicaría la variedad de presentación del
trastorno, es decir, su heterogeneidad.

El Consorcio de TDL (SLI Consorcium) estudió a 98 niños con TDL y a 148 de sus familiares,
a quienes se les aplicó la prueba del CELF-R para evaluar habilidades en expresión y
comprensión del lenguaje, una prueba de repetición de logotomas y el WISC-R UK para
evaluar el CI manipulativo. En este estudio se encontró que el 34,4% de los familiares
estaban afectados.

En estos niños, se han descubierto otros loci en diferentes cromosomas que parecen
reflejar la influencia en el desarrollo del lenguaje. Estos cromosomas son: 16 (16q24), 19
(19q13), 13 (13q21). Bishop propone que para que la relación entre el fenotipo y el genotipo
sea clara y concisa, se deben seleccionar adecuadamente los casos para luego poder
introducirlos en los estudios moleculares. Es por esto que se precisan más investigaciones

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psicolingüísticas y comportamentales fidedignas para realizar estudios sobre información
genética, y que, en esencia, tengan como objetivo separar los efectos de los genes de los
factores ambientales.

Las investigaciones revelan el origen genético del Trastorno del Desarrollo del Lenguaje
(TDL). No obstante, a pesar de su origen biológico, no se descartan
algunos condicionantes externos que pudieran favorecer su desarrollo.

Sin subestimar la relevancia que el FOXP2 puede tener, no debemos considerarlo como “el
gen del lenguaje”. De acuerdo con Longa, las funciones complejas, como el lenguaje, no
solo dependen de interacciones entre los genes, sino de una intrincada red formada por
estos, sus productos y el entorno.

Existen estudios cognitivos que demuestran que los niños con TDL tienen dificultades en
los siguientes aspectos:

❏ Manejar secuencias de sonidos a la misma velocidad que se producen en el habla.

❏ Retener e identificar en el almacén fonológico segmentos muy breves de la cadena

hablada.

❏ Construir representaciones.

❏ Recuperar esas representaciones a través de la memoria de trabajo.

❏ Limitaciones en procesos de bajo nivel, como la memoria fonológica de corto plazo.

❏ La repetición de pseudopalabras.

Baddeley, Gathercole y Papagno en sus estudios habían descubierto que la repetición de

pseudopalabras era notablemente deficiente en los niños con TDL, comparada con la
discriminación o la producción de sonidos del habla. Sugirieron que el componente del
bucle fonológico de la memoria de trabajo actúa en los humanos como un “dispositivo de
aprendizaje de idiomas”, importante para la adquisición tanto de sintaxis como de
vocabulario.

La repetición de pseudopalabras requiere de la precisión del funcionamiento del almacén

fonológico ya que necesita de la capacidad para retener cadenas de sonidos del habla

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desconocidos durante breves periodos de tiempo. Existe evidencia de que las limitaciones
de memoria fonológica a corto plazo tienen una gran influencia genética, siendo un
marcador fenotípico importante para discriminar a los niños con TDL.

Investigaciones actuales exponen que los niños con TDL tienen una velocidad de
procesamiento lenta en las tareas lingüísticas y no lingüísticas y presentan dificultades en
las tareas de denominación de imágenes.

En definitiva, desde una perspectiva evolutiva, los estudios indican que el lenguaje es una
función compleja que depende de múltiples habilidades subyacentes con orígenes
genéticos distintos. Un enfoque de “causa única” es demasiado simple para dar cuenta de
esta realidad clínica tan heterogénea donde están asociados múltiples factores de riesgo.
Según los resultados de estudios genéticos, el desarrollo del lenguaje se ve gravemente
comprometido cuando estos factores se combinan.

Podemos decir que pese al origen neurobiológico del TDL, existen 3 corrientes de la teoría
del procesamiento de la información que tratan de explicar las alteraciones de los niños
que presentan este trastorno:

● La primera corriente, de naturaleza lingüística, defiende la idea de que los TDL son
consecuencia de un déficit en la competencia y/o conocimiento gramatical.

● La segunda corriente postula que este trastorno se debe a un enlentecimiento

general de la capacidad de procesamiento del sistema cognitivo.

● Por último, la tercera corriente pone de manifiesto que el origen del TDL se
encuentra en errores de mecanismos cognitivos específicos, como es el caso de la
memoria operativa verbal.

Estudios imagenológicos

Se han realizado estudios de neuroimagen, especialmente resonancia magnética (RM), en

niños con TDL y lo que se ha encontrado fue:

➢ Pérdida de la simetría de las estructuras cerebrales.

➢ Volumen disminuido del lado izquierdo respecto del derecho.

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 ➢ Asimetría en el volumen del plano temporal, región localizada en la porción
superior del lóbulo temporal izquierdo hacia la cisura de Silvio, y en el área
perisilviana que se extiende anteriormente al giro frontal inferior y posteriormente
al giro supramarginal y angular.

Estas áreas se encuentran asociadas con la aparición de alteraciones en el desarrollo del

lenguaje y con la dislexia.

Esta alteración se asocia a una posible etiología endocrina. Se ha comprobado que los
niños con hiperplasia suprarrenal congénita (trastorno en el que se genera un exceso de
testosterona desde la vida intrauterina, causado por una mutación genética autosómica
recesiva) y en sus hermanos heterocigotos, se observa una alta prevalencia de trastornos
del desarrollo del lenguaje y una pérdida de la simetría interhemisférica, en comparación
con otras familias no portadoras de la mutación.

Se ha observado la presencia de alteraciones en los giros supramarginal y frontal inferior

izquierdo, con mayor número de surcos en los niños con TDL y sus familiares. Además, se
ha sugerido una disminución de la activación del lóbulo temporal izquierdo en los niños
con TDL, por los resultados de hipoperfusión encontrados en estudios con SPECT
(tomografía computarizada por emisión de fotón único).

- El diagnóstico del TDL, ¿qué debemos descartar antes?

Antes de diagnosticar, hay que descartar…

Cuando vamos a realizar un diagnóstico de TDL, primero debemos descartar las causas que
pueden aparecer asociadas a las dificultades del lenguaje.

Resulta difícil identificar el Trastorno del Desarrollo del Lenguaje antes de los 3 años, e
inclusive, es fundamental ser cuidadosos con la evaluación. Cuando el lenguaje verbal no
aparece, se desarrolla lentamente para la edad cronológica, o aparece distorsionado, se
deben descartar otras causas antes de afirmar su naturaleza específica y llegar al
diagnóstico de TDL.

Para realizar un diagnóstico certero de TDL, antes se deben excluir las deficiencias
asociadas a los siguientes aspectos:

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 ❏ Capacidad intelectual

❏ Audición

❏ Disfunción neurológica

❏ Estructura oral (disglosias) y motricidad oral

❏ Interacciones físicas y sociales

Capacidad intelectual

Es imprescindible valorar el desarrollo cognitivo mediante pruebas que examinen el

cociente intelectual para descartar la existencia de una discapacidad intelectual. Entre las
pruebas más utilizadas encontramos:

➔ Test de inteligencia de Wechsler para preescolares (WPPSI: Wechsler, 2002): para

niños de 4 a 6 años

➔ Test de Wechsler versión juvenil: Intelligence Scale for Children (WISC-IV: Wechsler,
2003): para jóvenes de 6 a 16 años.

➔ WAIS III- Test de Inteligencia para Adultos: 16 A 89 años.

➔ Escala internacional Leiter (Arthur, 1980): según la severidad de los problemas

Leonard (1998) plantea que el cociente intelectual manipulativo tiene que ser de 85 o más.
A raíz de esto, diversos autores (Plante y Vance, 1994, 1995; Swisher, Plante y Lowell, 1994)
y estudios (Conti-Ramsden, Hutcheson y Grove, 1995; Kamhi, Ward y Mills, 1995;
Montgomery, 1995) han criticado esta postura y expusieron que los niños con TDL
presentan un cociente intelectual más bajo, propio de su dificultad. El DSM-IV, recomienda
que el valor puede bajar hasta 75.

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A continuación, se evidencian datos de estudios referidos a acciones realizadas por
diferentes autores para descartar la discapacidad intelectual:

Estudio Descripción de la acción realizada

Claessen y Leitão (2012) “Para ser incluidos en este grupo, los

participantes debían tener las habilidades
cognitivas no verbales dentro de la media,
calculada mediante los subtest de Bloques
y Conceptos de la Escala de Inteligencia de
Wechsler para niños: tercera revisión
(WISC-3) (Wechsler, 1991).

Lum, Conti.Ramsden, Page y Ullman (2012) “Los niños con TDL obtuvieron un valor de
cociente de inteligencia no verbal (CINV)
no inferior a 1 DE (desviación estándar) por
debajo de la media en la escala de Wechsler
de inteligencia breve (Wais, Wechsler,
1999).

Mainela-Arnold, Alibali, Ryan y Evans (2011) “Todos los niños cumplían los siguientes
criterios: (a) el cociente de inteligencia no
verbal (CINV) ≥ 85, medida por el
rendimiento de la escala Leiter (Roid y
Miller, 1997), el Test of Nonverbal
Intelligence, tercera edición (Brown,
Sherbenou y Johnsen, 1997) o la escala de
Columbia de madurez mental
(Burgemeister, Blum y Lorge, 1972).

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Audición

Las pruebas que deben tomarse para descartar la existencia de deficiencia auditiva son:

- Audiometría

- Potenciales evocados

También es muy importante descartar que el niño no haya tenido episodios recientes de
otitis media serosa.

Para realizar un diagnóstico certero, los niños con TDL deben superar los niveles
convencionales de audición con un screening.

También puede resultar útil el uso de distintos protocolos o test que evalúen la percepción
y discriminación auditiva.

Algunas de ellas son:

- Test de ling

- PIP S

- PIP V-30, PIP-40

- PIP C-10, PIP C-20, PIP C-25, PIP C-50

- Batería ESP

Estas pruebas, aunque no brindan valores sobre el grado de audición del niño, permiten
llevar a cabo un rastreo auditivo para descartar o abrir la posibilidad de que existan
posibles alteraciones auditivas.

En el supuesto de que se observen errores en estas pruebas, será necesaria la aplicación

de la audiometría o los potenciales evocados para poder descartar definitivamente la
pérdida auditiva o poder cuantificar el grado de pérdida en el caso de que esta exista.

A continuación se evidencian datos de estudios referidos a acciones realizadas por

diferentes autores para descartar la deficiencia auditiva:

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 Estudio Descripción de la acción realizada

Leonard, Camarata, Pawlowska, Brown y “(...) todos los niños pasaron una prueba
Camarata (2008) de audición”.

Rice, Wexler, Marques y Hershberger “(...) todos los niños pasaron un screening
(2000) de audición a 25 dB (30 dB en ambientes
muy ruidosos) a 1,2 y 4 Hz”

Moyle, Karasinski, Ellis Weismer y Gorman “(...) todos los niños pasaron un screening
(2011) de audición de tonos puros (20 dB HL a
500, 1000, 2000 y 4000 Hz, siguiendo las
directrices de la American Speech-
Language Hearing Association, 1990) y una
timpanometría para la detección del
funcionamiento del oído medio. Además se
les administró una evaluación fonológica
informal (cf. Smit, 2002) para garantizar
que todos los niños poseían unas
habilidades fonológicas adecuadas para la
producción de marcadores morfológicos”.

Disfunción neurológica

Es importante descartar:

➢ Evidencias de ataques

➢ Parálisis cerebral

➢ Lesiones cerebrales

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 ➢ Dosis medicamentosas para el control de ataques

Se debe recabar información acerca de todas las enfermedades, accidentes, operaciones

que el niño haya tenido y si las mismas ocasionaron alguna secuela neurológica que tenga
relación con el desarrollo del lenguaje.

Esta información se obtiene a través de la historia clínica, en la entrevista con los padres y
en el caso de que existan estudios complementarios neurológicos que se le hayan hecho
al niño, se solicitan para corroborar todos los datos.

Seguidamente se recoge el modo en que los diferentes autores han descartado una
disfunción neurológica de niños con TDL:

Estudio Descripción de la acción realizada

Leonard, Camarata, Pawlowska, Brown y “No se encontró ningún déficit

Camarata (2008) neurológico en ningún niño en el primer
año de seguimiento”.

Mastropavlou (2010) “No tenían ninguna historia de trastorno

neurológico”

Velez y Schwartz (2011) “Los niños con antecedentes de deterioro

neurológico o síntomas de trastornos
relacionados (por ejemplo, autismo, TDAH,
etc.) fueron excluidos.

Estructura oral (disglosias) y motricidad oral

Para descartar una disfunción en la estructura oral y en la motricidad oral, primero

debemos realizar una exploración de los órganos bucofonatorios que se dividen en activos
y pasivos. Los activos son: lengua, labios y mandíbula. Los pasivos: cavidad bucal, paladar,
dientes. Se debe valorar:

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 ❏ Forma

❏ Medida

❏ Motricidad activa

❏ Motricidad pasiva

❏ Dinámica respiratoria

❏ Soplo

❏ Ritmo

La exploración de las estructuras se realiza a través de la visión. La examinación de la

motricidad se analiza mediante ejercicios práxicos.

Según Aguado (1999) una motricidad oral adecuada debe de ser ya adquirida a los 3 años
y medio.

Instrumentos para la evaluación:

- P.E.M.O. (Protocolo de Evaluación en Motricidad Orofacial) (Susanibar F; Parra D;

Dioses A; Alarcón O.)

- Registro de habilidades práxicas y de respiración de la prueba de articulación de

fonemas PAF (Vallès Arándiga, 1995)

- Prueba para la exploración diagnóstica del desarrollo del lenguaje oral inicial
(PDDLO) de M. D. Ríos (1987)

- Protocolo de los órganos fonoarticulatorios y de la audición de ELI (Saborit y Julián,

2005).

- Ficha de evaluación Miofuncional (Donato-Grandi).

- Ficha de Observación y Detección de Disfunciones Orofaciales. Franja de edad: 2-6

años (Donato-Grandi).

- Guía de valoración funcional orofacial: Fichas Lingual y Labial (Donato-Grandi).

- Protocolo de Exploración Dinámica Interdisciplinaria del Frenillo Lingual (Ventosa).

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 - Guía de valoración de las disfunciones de la ATM para logopedas (Carasusán).

- Protocolo de exploración interdisciplinar orofacial para niños y adolescentes.

A su vez, para complementar la información recogida, ante cualquier duda o eventualidad,

es fundamental consultar con otros especialistas que puedan brindar información más
detallada. Estos pueden ser: otorrinolaringologo, pediatra, odontólogo, entre otros.

Seguidamente, se recoge la manera en la que diferentes autores han descartado los

problemas en la estructura y la motricidad oral de niños con TDL

Estudio Descripción de la acción realizada

Wong, Ciocca y Yung (2009) “Todos los niños pasaron un examen bucal
motor”.

Nickisch y von Kries “Ninguno de los niños (TDL o controles)

presentan (...) problemas orofaciales”.

Miller y Deevy (2006) “Todos los niños pasaron un examen bucal

motor y demostraron la capacidad de
producir a final de palabra los sonidos /t/,
/d/, /s/ en contextos monomorfémicos”.

Swanson, Fey, Mills y Hood (2005)
“Todos los niños pasaron un examen de
audición y un examen oromotor, incluidos
en el Oral Speech Mechanism Screening
Examination-Third Edition (OSMSE-3; St.
Louis & Ruscello, 2000)”.

Interacciones físicas y sociales

La exploración de las interacciones físicas y sociales se realiza fundamentalmente a través

de la historia clínica en la entrevista con los padres o adultos cuidadores. Tiene como

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objetivo recopilar toda la información sobre el desarrollo socioemocional y los informes
médicos y/o psicológicos que tenga el niño.

La información que se recaba se relaciona con los siguientes aspectos:

➔ Personas que conviven en el domicilio familiar

➔ Edades

➔ Sexo

➔ Nivel sociocultural

➔ Trabajo/ocupación

➔ Hábitos de higiene

➔ Alimentación

➔ Vestimenta

Además, es importante recoger información del niño sobre:

➔ Autoestima

➔ Sentido de confianza en él mismo y en los otros

➔ Nivel de socialización

➔ Habilidades sociales

➔ Grado de ansiedad

Las valoraciones que hagamos luego de recolectar los datos tienen que corroborar que el
niño no posee síntomas de una interacción recíproca alterada ni restricción de actividades.

Seguidamente, se recoge la manera en la que diferentes autores han descartado los

problemas en las interacciones físicas y sociales de niños con TDL:

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 Estudio Descripción de la acción realizada

Gutierrez-Clellen, Simon-Cereijido y Sweet “Ninguno de los niños tenía (...) trastornos

(2012) emocionales”.

Bedore y Leonard (2005) “Los niños no tenían antecedentes de (...)

interacción social perjudicada indicativa de
retraso generalizado del desarrollo”.

Leonard y Deevy (2011) “Ninguno de los niños mostraba síntomas

de comportamiento indicativos de
autismo”.

Si todos estos criterios de exclusión se cumplen, podemos deducir que las alteraciones del
lenguaje son primarias y no derivadas de ninguna otra afectación.

Entonces, el siguiente paso será analizar la capacidad lingüística del niño para poder
identificar el grado de afectación y poder discernir si el niño presenta un trastorno del
lenguaje en uno o varios componentes del lenguaje, o bien se trata simplemente de un
retraso en el desarrollo del lenguaje.

Por ello, es necesario realizar una valoración del nivel de comprensión y expresión en
relación con la edad cronológica y mental y una evaluación de las dimensiones formal y
funcional del lenguaje mediante pruebas psicolingüísticas estandarizadas.

Además, una adecuada evaluación del lenguaje debe conllevar también una valoración
de aspectos complementarios (inteligencia, deprivación socio-afectiva, etc.) que nos
permitan descartar hipótesis alternativas al TDL e iniciar el tratamiento lo antes posible.

Para el inicio de la intervención fonoaudiológica, deben tenerse en cuenta los

siguientes criterios de valoración:

● No dice ninguna palabra inteligible a los dos años además de “mamá” y “papá”.

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 ● Tiene un vocabulario limitado a los tres años.

● Emite enunciados de sólo dos palabras a los cuatro años.

La detección precoz es un factor fundamental para el tratamiento y la obtención de

buenos resultados.

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Bibliografía

▪ Andreu i Barrachina, et al. (2014)/ El trastorno especifico del lenguaje: diagnostico

e intervención. Editorial UOC. Barcelona.
▪ Barcelona, L. C., Donato, G. S., Carbonero, Y. V. (2014)/ Herramientas para la
evaluación de las disfunciones orofaciales. Colegio de Logopedas de Catalunya.
Barcelona.

▪ Castro-Rebolledo, R. et al. (2004)/ Trastorno específico del desarrollo del lenguaje:

una aproximación teórica a su diagnóstico, etiología y manifestaciones clínicas.
Revista Neurología.
▪ Jaque Rocha, S., Jeldes Díaz, P., Mieres Madrid J. (2011)/ Valoración de movimientos
orofaciales en menores de 3 a 5 años con desarrollo normal: datos normativos.
Universidad de Chile- Facultad de Medicina – Escuela de Fonoaudiología. Santiago,
Chile.

▪ Maggio, M. V. (2020)/ Comunicación y lenguaje en la infancia. La guía para

profesionales y familias. Editorial Paidos.
▪ Susanibar F; Dioses A; & Castillo (2014). Evaluación de motricidad orofacial. En:
Susanibar F, Marchesan I, Dioses A. Tratado de evaluación de motricidad
orofacial. Madrid.

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