TRASTORNO ASOCIADO AL LENGUAJE Y DISFAGIA

OROFARÍNGEA MODERADA SECUNDARIO A SÍNDROME DE

DOWN.
ESTUDIO DE UN CASO CLÍNICO

Sepúlveda C.; Uteau I.

Unidad de habla y lenguaje niños, Carrera Fonoaudiología, Universidad UCINF, Santiago, Chile. Noviembre
2016

RESUMEN

La trisonomía de mayor frecuencia conocida en Chile, en el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones

Congénitas (ECLAMC) y en el resto del mundo, es la trisonomía 21 (Nazer, J. et al 1998). Ésta patología genética trae
consigo diversas características que van a acompañar al síndrome como lo son: déficit cognitivos (de ligero a moderado),
déficit de crecimiento (cardiopatías congénitas), enfermedades respiratorias, problemas nutricionales debidos a dificultades
en la alimentación, alteraciones motoras y sensoriales, dificultades articulatorias, entre otras. Que van a afectar a funciones
macro como lenguaje en ambas vertientes, inteligibilidad y deglución. Funcionalidades primordiales para el que hacer del
fonoaudiólogo.
El objetivo del trabajo es dar a conocer el estudio de un caso clínico de una niña de 7 años que no obtuvo estimulación
temprana, cómo repercute la patología en su comunicación e inserción social y una intervención propuesta de parte de una
alumna interna de fonoaudiología.

ABSTRACT

The trisonomía of greater frequency known in Chile, in the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations
(ECLAMC) and in the rest of the world, is trisonomía 21 (Nazer, J. et al 1998). This genetic pathology brings with it several
characteristics that will accompany the syndrome such as: cognitive deficits (from mild to moderate), growth deficits
(congenital heart disease), respiratory diseases, nutritional problems due to feeding difficulties, motor and sensory
disturbances , Articulatory difficulties, among others. They will affect macro functions as language on both slopes,
intelligibility and swallowing. Primarily important functions for the speech-language pathologist.

The objective of this work is to present the study of a clinical case of a 7 - year - old girl who did not obtain early stimulation,
how the pathology affects her communication and social insertion and a proposed intervention from an internal speech -
language pathology student.
 • INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Down, “es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra
(o una parte de él), en la pareja cromosómica 21, es decir, las células de estas personas presentan tres
cromosomas en dicho par, de ahí su nombre de trisonomía 21” (Fernández, P. 2011). Esta colocación
anómala de un cromosoma -o parte de él- en otro, se conoce como translocación. Las causas de estas
alteraciones genéticas no se han identificado de manera consistente, pero se piensa que varios factores de
riesgo pueden converger para forzar este tipo de mutación (Coppedè, 2009; Scott, Holding, Purcell, Tutty &
Lindow, 2009).

Desde una perspectiva general, el desarrollo de un niño con síndrome de Down es muy parecido a como lo
hacen los demás niños en la mayoría de las áreas de desarrollo, aunque lo hacen a una velocidad más lenta.
Si nos enfocamos en cada área de desarrollo podemos encontrar variabilidad en la forma que avanza en cada
una, ya que si bien existe el retraso en ciertas áreas, en otras va más deprisa. Por ejemplo, para la mayoría
de los bebés con síndrome de Down el desarrollo social es un punto fuerte y no se retrasan mucho en la
sonrisa y la interacción social, mientras que el progreso motor y el aprendizaje del lenguaje se retrasan más y,
a veces, mucho más.
El retraso en ciertas habilidades del desarrollo se debe principalmente a que esta patología trae consigo
diferentes déficit, que pueden estar o no y en distintas medidas, algunos de estos son: déficit cognitivos (de
ligero a moderado) según estudios como Chapman y Hesketh, 2000; Flórez, 2005; Fidler y y Nadel, 2007.
Déficit de crecimiento, tales como, cardiopatías congénitas, apneas del sueño, enfermedad celíaca, problemas
nutricionales debidos a dificultades en la alimentación, así como deficiencia de hormona tiroidea (Troncoso,
M., 2009).
Los niños con Síndrome de Down necesitan ayuda profesional, por lo que es necesario desarrollar su
conocimiento para ayudar a mejorar su adquisición y sus procesos de aprendizaje. Cuando el profesional o el
profesor elaboran una intervención programada y sistemática, acorde con las necesidades especiales de los
niños, hacen que estos puedan avanzar en su aprendizaje de una manera óptima y satisfactoria.
Para esto se plantea en el siguiente trabajo una recopilación de datos que van a sustentar las características
de una niña con síndrome de down y su proceso de intervención, fuera de una estimulación temprana.

• MARCO TEÓRICO
• Etiología

La causa de esta patología ha generado distintos estudios, creando así varias hipótesis, una de las
primeras, incluía: exposición a rayos x, administración de ciertos fármacos, problemas hormonales o
inmunológicos, espermicidas, entre otros.

Es tan variable la aparición de éstos déficit que en la literatura buscaron factores de riesgo que, mediados
en investigaciones anteriores, formaron un sustento sólido en relación a la etiología de la patología, estos
son:
 • Anomalías cromosómicas de los padres capaces de inducir una no-disyunción meiótica
secundaria

• La exposición precigótica materna a radiaciones ionizantes

• La edad materna avanzada.

Siendo esta última mencionada, como la que presenta mayor probabilidad de una alteración genética en el par
cromosómico 21.

• Características generales

Las anomalías generales en individuos con síndrome de Down, incluyen hipotonía con tendencia a mantener
apertura bucal y protrusión lingual. También presentan una hiperreflexia de las articulaciones, una estatura
relativamente baja y deficiencia mental en distintos grados en el 100% de los casos. Tienen tendencia a tener
un perfil braquiocefálico, con hipoplasia de los senos frontales, nariz y orejas pequeñas, y con ojos oblicuos
hacia superior de las hendiduras palpebrales. Sus iris son generalmente moteados e hipoplásicosperiféricos.
Las manos presentan las falanges y metacarpianos cortos, además de una hipoplasia de la falange media del
dedo meñique. La pelvis es por lo habitual hipoplásica con un ensanchamiento lateral hacia afuera. La piel es
hiperqueratosa seca en el 75% de los casos. (Smith, W. 1972).

La principal causa de mortalidad precoz son los defectos cardíacos congénitos, el 44% de los que presentan
estas anomalías muere en el primer año de vida. A su vez las frecuentes infecciones de las vías respiratorias
bajas son un serio problema en estos individuos. Dificultades menores, pero frecuentes son la rinitis alérgica,
la conjuntivitis y las enfermedades periodontales (Smith, W. 1972).

Dentro de las alteraciones anatómicas orofaciales de estructuras óseas, que se pueden evidenciar en los
individuos con síndrome de Down: huesos nasales (nasofaringe angosta) y del maxilar superior de menor
tamaño, el primero favoreciendo a una hipertrofia amigdalina y adenoidea; un menor desarrollo de la
mandíbula y por lo tanto la cavidad oral es más estrecha favoreciendo la protrusión lingual; existe una
aparición tardía de las piezas dentales, y al no tener suficiente espacio se dificulta la erupción de piezas
definitivas, incluso algunas no llegan a hacerlo, además de presentar mal oclusión dentaria; el paladar duro
suele tener forma ojival y ser estrecho. (Fernández, P. 2011).

• Características fonoaudiológicas

Los bebés y niños pequeños con síndrome de Down siguen los mismos pasos del desarrollo motor que los
demás niños, pero les lleva más tiempo desarrollar la fuerza y el control motor, y necesitan más práctica para
su desarrollo. Ésta característica es generalizada para la musculatura corporal, pero se caracteriza
principalmente en las zonas orofaciales.

La lengua suele ser hipotónica y se comienza a agrietar paulatinamente y a alrededor de los 4-5 años está
completamente agrietada. Además, estos los individuos con Síndrome de Down presentan hipertrofia de las
papilas gustativas, esto se cree que es ocasionado por los movimientos continuos de succión. El hábito de
respiración oral, provocando la apertura bucal constante, es producto de la hipotonía lingual y labial a las que
se suman infecciones bacterianas casi permanentes de las vías aéreas que obligan al niño a condicionar un
hábito de respiración oral o mixta (Segovia M. 2010).

La hipotonía dificulta la movilidad de labios y vuelve más torpe los ejercicios orofaciales, dificultando la
succión y favoreciendo la sialorrea. Además los niños con síndrome de Down presentan alteración en la
direccionalidad del soplo por la incorrecta posición de los labios afectando al modo de articulación, mal
posicionamiento de los órganos fonoarticulatorios, en reposo y protrusión lingual lo que favorece el empuje de
la lengua en los incisivos inferiores lo que produce malformaciones dentarias y alteraciones en la deglución
(Fernández,P. 2011).

Las dificultades en la deglución según Cavarca, M. & Santos, M en el 2006. Mencionaron las siguientes
dificultades en funciones orofaciales:

• La protrusión lingual dificulta la oclusión labial y por tanto el control para la deglución de la saliva, así como
la correcta apertura y cierre bucal para ingerir alimento.

• La hipotonía labial dificulta la recogida de la comida al administrarla con cuchara y la oclusión de los labios
alrededor del pezón.

• La hipotonía lingual dificulta la masticación al verse comprometida la movilización del bolo alimenticio en el
interior de la cavidad bucal.

• La hipotonía orofaríngea dificulta la deglución de saliva y de alimentos líquidos y/o sólidos.

• Intervención

El tratamiento se centrará en los factores de inteligibilidad, lenguaje y comunicación específicos que afectan.
Por ejemplo, si está recurriendo a los procesos fonológicos o está omitiendo las consonantes finales, se
abordará el uso de ese proceso. Si se trata de bajo tono muscular, se centrará en el fortalecimiento del tono
muscular en la cara, los labios y las mejillas, mediante el uso de silbatos, pompas de jabón y ejercicios con los
labios y la lengua. Si no está mirando a la cara del hablante, la terapia se centrará en el contacto ocular. Si lo
que le pasa es que está teniendo dificultades para mantenerse en un tema de conversación, la terapia
abordará el sostenimiento de los temas. Si existen problemas físicos o sensoriales que estén contribuyendo a
los problemas de la inteligibilidad, tendrán que intervenir en el tratamiento otros especialistas, además del
fonoaudiólogo. Por ejemplo, la pérdida auditiva será revisada por un audiólogo y tratada por un
otorrinolaringólogo; las maloclusiones serán diagnosticadas y tratadas por un dentista; las dificultades de
procesamiento sensorial o de integración sensorial, por los médicos y terapeutas ocupacionales (TO) (Kumin,
L., 2012)

El tratamiento de la alimentación / deglución deben seguir las directrices de la Clasificación Internacional del
Funcionamiento, la Discapacidad y la Salud (World Health Organization, 1980).
Los ambientes del hogar y de la escuela en la que la niña participa, habilidades de auto-alimentación, la
aceptación de los alimentos y las limitaciones que rodean la hora de comer, así como las deficiencias
específicas subyacentes que contribuyen a la alimentación y deglución deben ser tenidas en cuenta.

Este enfoque integral debe ser la base para la planificación del tratamiento. Es esencial considerar la manera
de promover una experiencia con las comidas que sea funcional y efectiva para los niños con síndrome de
Down y sus familias en lugar de centrarse exclusivamente en el diagnóstico de los problemas (Arvedson y
Brodsky, 2002).

Estimulación temprana

El término estimulación hace referencia a todo estímulo que tienen un impacto sobre el ser humano y que
producen en él una reacción, es decir, una influencia sobre alguna función y que pueden ser de diferentes
índoles externas, internas, algunas físicas, otras afectivas, Ejemplo: mamar, una caricia, el silencio, una
mirada, el dolor, el agua sobre la piel, el sol, la risa y la sonrisa, un juguete, la tristeza, el frío. Todos los
objetos y seres vivos constituyen estímulos. La relación del niño con los estímulos del medio debe darse en un
intercambio estricto y no dejarla a la espontaneidad porque si en el momento crítico de incorporación de un
estímulo ha pasado, no será lo mismo brindar ese estímulo en otro tiempo: la función se puede haber
instalado de modo alterada, los sistemas funcionales en que ella participa ya serán por siempre otros y
pudieran originarse defectos o disminuciones en el desarrollo. Debido a esto es que se instaura el concepto
de estimulación temprana que la Atención al Desarrollo Infantil de Madrid (PADI) (1996) la define como: “el
conjunto de actuaciones planificadas con carácter global e interdisciplinario, para dar respuesta a las
necesidades transitorias o permanentes, originadas por alteraciones en el desarrollo o por deficiencias en la
primera infancia”.

La participación de los niños pequeños con Síndrome de Down en programas de estimulación temprana en
los que se dedica una parte importante al desarrollo de sus capacidades, de un modo sistemático, ordenado y
eficaz, les ayuda a desarrollar las capacidades de atender, percibir, comprender y saber. Los primeros
programas de estimulación temprana dedicaron un gran esfuerzo al desarrollo de la motricidad; lo cual es
importante y necesario, aunque insuficiente. Todavía hoy es frecuente que las familias digan que van a llevar
al niño a "hacerle los ejercicios", refiriéndose sólo al área motora y no dando suficiente importancia a otras
áreas del programa. Desde hace unos años van incorporándose las llamadas actividades preacadémicas en
los programas de estimulación temprana para niños menores de cinco años. La aplicación de las teorías de
Piaget ha servido para desarrollar programas de carácter cognitivo que incluyen objetivos en relación con la
capacidad de imitación, de resolución de problemas, de adquisición del concepto de permanencia del objeto,
de interacción personal, de actuación sobre las cosas, de conocimiento de las propiedades de los objetos y de
desarrollo de las capacidades perceptivas, cognitivas, lingüísticas, sociales y culturales. Todo cuanto el niño
hace o deja de hacer durante su primer año de vida influye en su futuro desarrollo intelectual (Lías, P., 2010).

Planteamiento de Piaget (1983)

Piaget es considerado como un investigador en el campo de la epistemología genética. Su ocupación

se centra además, en el desarrollo de procesos intelectuales. Si bien Piaget plantea que las funciones
cognitivas están, en un comienzo, ligadas al ejercicio de la motricidad, a los dos años, surgen en el niño las
primeras representaciones simbólicas con las que trabajará las funciones cognitivas.

En un comienzo, se puede decir que el proceso del desarrollo de las representaciones simbólicas es
privada, siendo centradas en la función sensoriomotriz y en las funciones de asimilación y acomodación del
niño. Sin embargo, en el momento en que el lenguaje comienza a transformarse en un instrumento de
comunicación colectiva, el desarrollo del lenguaje comienza a ser un proceso de aprendizaje colectivo,
requiriendo estimulación externa del ambiente familiar, social y el contexto, surgiendo a medida que el niño se
expone y descubre el mundo (Sánchez y Fernández, 1992).

• CASO CLÍNICO

A continuación, se expondrá un caso clínico, donde se analizará los antecedentes, evaluación y resultados, y
además, el tratamiento que podría aplicarse en esta situación:

• Antecedentes

Datos del paciente

Paciente de iniciales V. M. de 7 años de edad, nacido el 03 de Enero de 2009, se presenta a evaluación

auditiva el día 11 y 18 de Octubre del 2016 derivada de la Municipalidad el bosque. La abuela materna, quien
es la tutora legal de la custodia, refiere deseos de poder estimular el lenguaje y habla de V.M., ya que
menciona que no habla nada y no ha sido escolarizada hasta la fecha debido a enfermedades
complementarias a la patología de base.

Características del paciente

La menor llega acompañada de su tutora (abuela materna), donde se evidencia la no utilización de ayuda
técnica. Durante la evaluación, la menor se muestra tranquila y colaboradora dentro del juego. No impresiona
con dificultades motoras tanto gruesas como finas, pero si con déficit cognitivo.

Antecedentes de la comunicación

Paciente sin lenguaje verbal oral, sólo sonidos aislados. Se comunica con su tutora y su familia dentro del
hogar mediante lenguaje no verbal y sonidos. En ocasiones manifiesta desagrado mediante emisiones
guturales. En tanto, la tutora refiere que la menor es parcialmente funcional en su comunicación dentro de su
círculo cercano, sin embargo presenta mayor limitaciones en ambientes no familiares.

Antecedentes Mórbidos

En cuanto a los antecedentes pre-natales la abuela (tutora) refiere depresión durante todo el período de
gestación y no descarta algún consumo de drogas, ya que fue un embarazo no deseado. Además la menor
nace con un trastorno congénito de trisonomía 21 (Síndrome de down). Como antecedente post- natal en el
periodo de lactancia presentó dificultades, ya que M. V generó neumonías aspirativas y por ende desnutrición,
lo que generó alimentación por vía gastrointestinal. Debido a esto a los 3 meses ingresa a hospitalización por
la neumonía y no logra salir hasta los 2 años de edad, debido a varios cuadros respiratorios.

Antecedentes familiares

La menor no vive con su madre, es la abuela materna quien tiene la tutoría legal de la niña. Quien señala que
V.M fue un embarazo no deseado inducido por drogas y que la madre biológica no se hizo cargo. Actualmente
la visita un promedio de cinco a siete veces por año.
V.M hoy en día vive con abuela y abuelo materno.

Hipótesis diagnóstica

En base a los antecedentes ya mencionados, se plantea:

1.- Trastorno asociado al lenguaje
2.- Disfagia funcional o motora.

Evaluación y Resultados

El proceso de evaluación se lleva a cabo en sala de fonoaudiología del centro de salud integral El Bosque con
una duración de 45 minutos aproximadamente. Participando el usuario y la evaluadora. La evaluación se
realiza a través del juego.
A nivel de habla se evidencia respiración tipo costal alto, modo oral. Resonancia Hiponasal. Fonación
perceptualmente predominante hacia los graves. Impresiona estructuras de órganos fonoarticulatorios con una
micrognatia, mejillas hipotónicas y amígdalas y adenoides hipertróficas.

A nivel comprensivo presenta discriminación auditiva no verbal. Reconoce elementos algunos elementos de
categoría animales, frutas y partes del cuerpo. Reconoce su nombre y adverbio de lugar arriba y abajo.
Comprende instrucciones simples. Presenta uso de juego simbólico.

A nivel expresivo realiza onomatopeyas de sonidos de animales, presenta un vocabulario de 7 palabras

aproximadamente utilizándolas preferentemente de forma aislada en conjunto de gestos.

A nivel comunicativo presenta intención comunicativa y contacto ocular durante la evaluación. Utiliza lenguaje
no verbal adecuado a la interacción, con una distancia acorde al contexto y gestos para interpretar lo que
desea y necesita. Es capaz de tomar y respetar turnos.

A la evaluación de la deglución con Screnning GUSS: V.M. tiene sensibilidad extra e intra oral disminuida en
ambos lados. Es capaz de realizar algunas praxias labiales, linguales y faciales con dificultad en alcance,
fuerza y movilidad. No realiza todas sólo por dificultades en la comprensión de las órdenes e imitación.
Hay presencia de reflejo de arcada unilateral de lado derecho, al lado izquierdo se encuentra posteriorizado y
tos efectiva con manejo de secreciones de forma automática, ya que a la orden no logra comprender la
instrucción.

La prueba directa de la deglución en las tres consistencias, semisólido (yogurt), líquido (agua) y sólido
(galleta), en evaluación de semisólido hay demora en el reflejo deglutorio, presencia de degluciones
fraccionadas con escasa eliminación de residuos y sospecha de penetración laríngea. Debido a esto y a las
dificultades comprensivas que presenta al momento de la evaluación, se decide no continuar con las
siguientes consistencias.

• Intervención fonoaudiológica

A partir de los resultados de la evaluación se generan dos objetivos generales:.

1.- Alcanzar habilidades lingüísticas necesarias para que se desenvuelva en contexto familiar y social.

2.- Aumentar seguridad y eficacia en el proceso deglutorio

Como objetivos específicos:

Se generan 4 objetivos específicos para cada objetivo general, con igual jerarquía de relevancia para el caso.
Por lo que se indica ir trabajando en forma paralela en cada sesión.

• Potenciar las habilidades sociales a nivel pragmático para favorecer la comunicación de la niña.

• Aumentar inteligibilidad del habla en la niña.

• Aumentar vocabulario pasivo y activo.

• Que la niña siga órdenes de mayor complejidad.

• Que la niña regule percepción sensorial intra y extraoral.

• Que la niña genere un control motor oral adecuado.

• Que la niña desencadene el reflejo deglutorio de forma eficaz.

• Que la niña aumente tono en musculatura orofacial.

Metodología

La cantidad de sesiones para este plan terapéutico, será de doce sesiones, incluyendo reevaluación. Para
analizar el avance de la niña y formular algún nuevo plan terapéutico.
Por otro lado, el método será de manera directa (interacción con la niña) e indirecta (psicoeducación a la
familia), ya que es necesario establecer una intervención integral, donde lo aplicado en terapia se repita en
casa y se realice la generalización de las conductas aprendidas.

La terapia se realizará mediante el juego guiado y modelado en la interacción con la terapeuta, buscando
desarrollar los objetivos esperados.

• CONCLUSIÓN

La información expuesta en el texto, nos demuestra que la trisonomía 21 es una patología genética que trae
consigo una variada gama de patologías asociadas. En relación a éstas, estudios indican que, con una
estimulación temprana en los niños, ya sea cultural, social, de lenguaje, emocional, entre otros, podemos
encontrar mejoras sustanciales en el desarrollo de cada una de estas.

Desde la otra vereda podemos encontrar cómo la no estimulación va a generar no sólo un retraso psicomotor
y con esto dificultar la exploración del lenguaje, sino que también una exacerbación de conductas o patologías
que se asocien al Síndrome de down, como lo es el caso de estudio.

De igual forma el proceso de ingreso a terapia fonoaudiológica si bien ya no va a apuntar a un objetivo de

prevención en alteraciones estructurales, va a relacionar la capacidad de funcionalidad dentro de los distintos
contextos en los que se ve involucrada la niña.

• DISCUSIÓN

Piaget consideraba los periodos previos a la adquisición del lenguaje como un nivel evolutivo sensorio-motor.
En su teoría del desarrollo, el lactante, previamente a la formación del lenguaje, ya muestra un grado de
inteligencia con un componente práctico. Una inteligencia dirigida a satisfacer determinadas demandas y a
resolver problemas esencialmente de acción (Piaget, 1977, 1985). La característica de estas etapas es la
ausencia de funciones simbólicas, como ocurre en el lenguaje. No obstante, según Piaget, el niño aquí
elabora unas construcciones apoyadas exclusivamente en respuestas sensoriales y motoras.

Los factores genéticos y epigenéticos tienen una incidencia extrema sobre el neurodesarrollo. No obstante, las
etapas prenatales posteriores y los primeros años de vida son igualmente momentos determinantes para la
correcta evolución del individuo.
El síndrome de Down es, de este modo, un trastorno del neurodesarrollo que limita la correcta formación del
sistema nervioso y que condiciona numerosos aspectos funcionales (Sturgeon, Le, Ahmed & Gardiner, 2012).
Sin embargo, la propia plasticidad cerebral, que aunque disminuida también se manifiesta en el síndrome de
Down (Baroncelli, Braschi, Spolidoro, Begenisic, Maffei & Sale, 2011), permite que muchos de estos sujetos
optimicen sus recursos más de lo que se había pensado durante muchos años.

Entendiendo esto se puede explicar las afectaciones que presenta la paciente V.M a los 7 años de edad sin
tener lenguaje oral, con una alimentación vía gastrostomía y una comprensión que limita las actividades
básicas e instrumentales de la vida diaria. Y cómo por consecuencia no es capaz de seguir órdenes primarias
de imitación.

Cabe mencionar además que estuvo expuesta no sólo a factores genéticos y epigenéticos que limitaran su
desarrollo, sino que también factores sociales como el período de gestación en un embarazo no deseado y
con exposición a drogas, exponerse al proceso de tutoría legal y estar limitada a escolarización hasta la
fecha.

Es de suma relevancia exponer las ventajas y desventajas de una estimulación temprana, dar a conocer
factores que van a limitar o favorecer nuestro desarrollo, sobretodo en patologías que llevan años en
investigación, que tienen cada vez más incidencia en el país y el mundo. Con el fin de favorecer a una mejor
calidad de vida para las personas con este tipo de patología y/o síndromes, y su círculo cercano.