Wuolah Free Genetica Veterinaria

Genetica-veterinaria.
pdf
Anónimo
Genética Veterinaria
1º Grado en Veterinaria
Facultad de Veterinaria
Universidad de Santiago de Compostela
Reservados todos los derechos.

No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.
GENÉTICA VETERINARIA
Tema 1: Base cromosómica de la herencia.
- El cromosoma eucariótico
- Mitosis y meiosis
- Teoría cromosómica de la herencia
El cromosoma eucariótico → Organización del ADN y ciclo celular.

El ADN bacteriano se encuentra contenido dentro de un único “cromosoma”
altamente compactado (razón de empaquetamiento = 1000), que
constituye su única molécula de ADN (circular). Se asocia a proteínas y
puede superenrollarse para ocupar el menor espacio posible en el centro
del procariota.
Se encuentra en contacto estrecho con el resto de materiales celulares del
procarionte, lo cual es importante a la hora de la distribución del material
genético durante la reproducción asexual.
Sin embargo, el ADN eucariota, además de encontrarse incluido en el

núcleo de las células (5 micras de diámetro), se organiza en cromosomas
densamente empaquetados para ocupar el menor espacio posible dentro
del núcleo. Estos cromosomas son resultado de la asociación entre ADN e
histonas (cromatina) → Resultado del empaquetamiento de la cromatina en
el interior del núcleo. La razón de empaquetamiento de la cromatina, y por
tanto del cromosoma es de 105.
Como no es un único cromosoma como en el caso de los procariotas, los
eucariotas necesitan de una serie de mecanismos que permitan copiar y
dividir correctamente el material genético entre las células hija. Cada una
de ellas recibirá una copia de un cromosoma.
En cuanto al cromosoma eucariótico:

Cada cromosoma no replicado es en sí mismo una única molécula de ADN
Son formaciones de cromatina compactada (ADN + histonas), donde las
histonas se unen al ADN gracias a la interacción entre su carga positiva y la
carga negativa del mismo. Constituye el sistema más evolucionado y mejor
adaptado de distribución de material genético dentro del núcleo.
a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-7074928
Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.
- Organización:
La doble hélice descompactada del ADN (carga negativa) forma,
junto con las histonas (carga positiva), los nucleosomas. Estos tienen 8
proteínas histonas (2A,2B,3 y 4)x2 enrolladas en una superhélice de
ADN, conformando en total 147 pares de bases selladas por la H1.
Estos nucleosomas se enrollan sobre si mismos formando el solenoide,
que dará paso a los dominios de la fibra de cromatina,
posteriormente organizado en cromosomas metafásicos.
- Disposición:
Poseen 1 o 2 cromátides hermanas. Una si pertenece a una célula
haploide/célula hija o dos si es célula diploide/células en proceso de
mitosis. Las cromátides hermanas unidas se consideran como 2
cromosomas unidos. Recordar que cada cromátida hermana es una
copia completa de ADN que constituye un cromosoma.
En metafase, los cromosomas se encuentran duplicados y están unidos
mediante un centrómero, que resulta fundamental para la división de la
carga genética durante mitosis/meiosis. El centrómero contiene una serie de
espacios reservados para la formación del cinetocoro, complejo proteico
que servirá de unión a los filamentos del huso. El cinetocoro es una
secuencia muy conservada (100 repeticiones) a la que se asocian los
microtúbulos en la división celular, lo que constituye una de sus
características más importantes.
En base al centrómero, los cromosomas se organizan en metacéntricos,
submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos.
Los telómeros, otras estructuras inherentes a los cromosomas, se forman en
los extremos de la estructura. Poseen secuencias específicas relacionadas
con su función (protección y estabilización del cromosoma) como son la G-C,
que permite que el cromosoma se replique hasta el final.
Los telómeros rematan al cromosoma impidiendo que se vuelva cohesivo y
se pegue a otros cromosomas. Además, tiene un importante papel en el
cáncer y envejecimiento celular.
- Bandeado cromosómico:
La cromatina, cuando forma el cromosoma, no se condensa uniformemente a
lo largo de la estructura del mismo, si no que hay una serie de regiones que
tienen una condensación más compacta (reg. Heterocromáticas) y otras más
laxa (reg. Eucromáticas), lo que permite establecer el llamado bandeado
cromosómico. Son como tal, regiones que destacan en el cromosoma y que a
través de tinción permiten formar patrones de bandas característico de
cada pareja de homólogos.
1 coin = 1 pdf sin publicidad

Genética Veterinaria
Banco de apuntes de la
- El cariotipo:
Es el conjunto ordenado de cromosomas de un organismo. Cada especie
tiene su propio cariotipo, pudiendo variar mucho de unas a otras.
El cariotipo puede ser haploide o diploide.
• Haploide: Un único juego cromosómico
• Diploide: 2 juegos cromosómicos (1 de la madre y 1 del padre),
formado parejas de homólogos.
- Parejas de homólogos: Cromosomas con el mismo tamaño, forma y
patrón de bandas. Contienen los mismos loci pudiendo portar alelos
diferentes para cada locus.
Para la reproducción, si o si va a ser necesario reducir a la mitad los
cromosomas, de lo contrario habría una duplicación con cada generación.
Ciclo celular:
→ Es la historia de vida de una célula, las etapas que atraviesa de una
división celular a la siguiente. Es un proceso crucial para la genética,
porque así se transmite la información genética completa a la célula
hija.
Se corresponde con 2 fases generales:
- Interfase: Fase de crecimiento, formación de proteínas y replicación
del ADN (G1, S y G2)
- Fase mitótica: Fase de división celular donde se originan las células
hija. Mitosis para las células somáticas y meiosis para las células
germinales.
El principal motivo de la existencia del ciclo celular es originar células hijas
con el mismo material genético que la célula madre (células somáticas,
mitosis) y originar gametos en el caso de las células germinales (meiosis I y
II)
La conservación y transmisión del ADN radica en que la replicación del
mismo esté acoplada a la división celular → Si se originan células con
diferente material genético no serán células viables
- Mitosis: División celular mediante la cual se obtienen células hijas con
el mismo material genético que la célula madre.
- Meiosis: División celular propia de células germinales que produce
gametos con la mitad de material genético que la célula madre
Reproducción sexual: Mediante meiosis → originando 4 gametos con la

mitad de cromosomas de la madre.

Reproducción asexual: Mediante mitosis → originando 2 células hija con el
mismo número de cromosomas que la célula madre. Se da en
eucariotas/procariotas.
Imagen ciclo celular.
Mitosis
Como tal, es la clonación celular. De una célula madre completa con el ADN
duplicado se obtienen 2 células hijas con el mismo número y tipo de
cromosomas que la célula original→ Objetivo principal de la mitosis.
Durante la mitosis ocurren dos cosas: Una es la citocinesis, es decir, división
del citoplasma, y otra es la cariocinesis, que corresponde con la división del
núcleo celular y su repartición entre células hijas.
Es importante recalcar que cada cromosoma es una única molécula de ADN
completo, y que durante la etapa S del ciclo se duplican y forman los
cromosomas homólogos (diploidía). En la fase mitótica del ciclo se disponen
de manera aleatoria en el ecuador de la célula para unirse a los filamentos
del huso.
Resultado → Células genéticamente idénticas a la célula madre en su fase
G1.
- Haploídia: Número de cromosomas en cada juego existente
(Humanos; 23H y 46D)
En una célula 2n=4 y n=2, la distribución de los cromosomas (visibles o no)
queda de la siguiente manera en las distintas fases:
• G1: 4 cromosomas
• S: 8 cromosomas
• G2: 8 cromosomas
• Profase: 8 cromosomas
• Metafase: 8 cromosomas
• Anafase: 8 cromosomas
• Telofase: 4 cromosomas en cada célula hija.
Meiosis.
Un proceso que tiene como función principal la reproducción sexual y por
ende la formación de gametos → Células con la mitad de material genético
y un cromosoma de cada par.

Tras la meiosis se producen gametos o esporas con solo una dotación
haploide de cromosomas, dado que durante la reproducción sexual se
mezclarán un gameto de origen masculino y otro de origen femenino para
dar lugar a una dotación cromosómica completa (diploide)
Constituye un proceso que debe ser y es muy preciso, dado que no solo la
dotación de los gametos debe ser haploide, si no que deben tener un solo
cromosoma de cada par de homólogos.
Es una fase muy importante, porque, aunque no produce la evolución en la
población (eso solo se consigue mediante MUTACIÓN), se produce la
recombinación genética → Formación de la tétrada, que es la unión de
cromosomas en pares de homólogos (codifican para el mismo gen, pero
pueden tener alelos diferentes) y cada gameto se llevaría un representante
de cada par.
Dentro de la meiosis, distinguimos la Meiosis I – división reduccional – y la

Meiosis II - División ecuacional –
En la primera, sucede la recombinación genética y los cromosomas están
todavía duplicados → Gameto duplicado
En la segunda, una copia de cada cromosoma se reparte en cada gameto
→ Gameto completo
El significado biológico de la meiosis:

1- La meiosis permite que tenga lugar la reproducción sexual en
organismos diploides.
2- Asegura la constancia de la información genética a través de
generaciones mediante la reducción en número de cromosomas
durante la formación de gametos.
3- El mecanismo de reducción de diploide a haploide en los gametos
produce una enorme variabilidad genética entre individuos de una
población.
4- Cada gameto recibe un representante de cada pareja de
homólogos. Dado que la repartición en el ecuador de la célula de los
cromosomas es aleatoria, cada gameto puede recibir una
combinación diferente de genes de origen paterno y materno.
5- La recombinación genética es otra fuente de variabilidad (que no de
cambio y evolución), puesto que crea nuevas combinaciones
gaméticas.

Tema 2: Genética mendeliana.
- Experimentos de Mendel
- Ley de segregación
- Ley de transmisión
- Trihibridismo y polihibridismo
Los experimentos de Mendel.
Sus experimentos tuvieron lugar en 1865, eligiendo 2 plantas de guisante
que diferían en un carácter (semillas amarillas frente a semillas verdes) y
que se dieron a conocer como generación parental.
Las plantas que se obtuvieron, todas de color amarillo, eran la primera
generación filial (F1). Como eran todas de color amarillo, se le denominó al
gen que daba este color como carácter dominante y al verde como
carácter recesivo.
A partir de ahí, fue realizando una serie de pruebas que involucraron
nuevas generaciones filiales y plantas que ya no solo se diferenciaban en 1
carácter, si no en 2.
En 1900, después de haber sido rechazado en múltiples ocasiones, De
Vries, Correns y von Tschermak redescubrieron independientemente los
trabajos de Gregor Mendel y los hicieron público, demostrándolo no solo
en guisantes si no también en plantas de la familia de las compuestas.
Los experimentos se demostraron en animales (ratón y aves) alrededor de
1902.
Ley de segregación.
Mendel reduce el problema planteado a sus aspectos más básicos. Escogió
un buen organismo modelo, un guisante, que es fácil de cultivar, se hibrida
artificialmente y tiene variedades de semilla bien definidas.
Escogió 7 caracteres discretos y bien definidos, con 2 formas alternativas y
de los que disponía de líneas puras.
- Color de semilla: Amarillo o verde
- Forma de la semilla: Arrugado o liso
- Cubierta de la semilla: Gris o blanca
- Color de la vaina: Amarillo o verde
- Forma de la vaina: Lisa o pegada.
- Posición de la flor: Axial o terminal
- Largo de las raíces
El cruzamiento monohíbrido.

El cruce más sencillo realizado por Méndel, implicaba solo un carácter con
alelos diferentes. Para realizar este cruce, comienza con una línea parental
pura (homocigótica para ambos alelos) para determinado carácter (AA y
aa).
La F1, que es como se conoce a la primera generación de descendientes, es
equivalente entre sí.
Con este resultado, Mendel propuso la existencia de lo que hoy en día
conocemos como genes, es decir, unidades responsables de la herencia que
se transmiten completos dentro de los gametos.
Para cada carácter, cada individuo contiene 2 factores hereditarios, los
alelos, que definen el genotipo y determinan su apariencia física (Fenotipo).
Los genes contienen información para la creación de proteínas.
Dominancia y recesividad.
Al principio, cuando Mendel cruza la generación F1 entre sí, se da cuenta
de que la F2 resultante es muy variada. Deduce entonces que debe de
haber una especie de bloqueo de unos genes sobre otros, dado que
algunos de los descendientes eran iguales a los individuos de línea pura,
por tanto, esos genes siempre habían estado presentes, pero no visibles. →
Mendel asume la dominancia de unos alelos sobre otros.
La dominancia de un alelo sobre otro se manifiesta mediante la
funcionalidad de las proteínas que codifica. Si codifica una proteína
funcional y favorecedora para la planta, tiene sentido que domine frente a
los que no lo hacen. Además si ese alelo dominante está presente y hay
dominancia completa, implica que homocigoto y heterocigoto serán iguales.
- Véase el ejemplo de los guisantes, donde se compara la formación de
almidón entre guisantes con genotipos AA, Aa y aa. El alelo A
contiene la información para la creación de una proteína formadora
de almidón, mientras el alelo a no lo contiene. El estudio arroja los
siguientes resultados:
Genotipo AA Aa aa
Porcentaje de 100% 50% 0%
almidón
Apariencia Lisa Lisa Rugosa
La transmisión de estos genes a la descendencia se produce por

segregación aleatoria, de tal forma que cada gameto recibe uno u otro
gen con la misma probabilidad. A cada gameto haploide se le transmite un
alelo de cada gen, para que cuando llegue el momento de la fertilización,
puedan constituir un cigoto diploide mediante combinación aleatoria.

El cruzamiento de prueba.
El concepto de dominancia o recesividad podemos aprovecharlo para
realizar cruces de prueba. Consisten en cruzar un organismo cuyo genotipo
desconocemos con otro homocigoto recesivo, para averiguar el genotipo
del primero.
Si salen 50-50 descendientes recesivos, el organismo será heterocigoto
dominante. Si todos salen dominantes, entonces el organismo será
homocigoto dominante.
Cuando se segregan 2 caracteres distintos.

Así como cuando solo hay un gen, sus alelos se segregan de forma
aleatoria, cuando hay más de uno este se segrega de forma independiente
al anterior, no se influyen mutuamente. Si esos genes los tenemos en
cromosomas distintos, seguiremos teniendo una segregación aleatoria.
Variaciones en la dominancia.
La dominancia parcial o incompleta se produce cuando ninguno de los
alelos tiene una dominancia completa sobre el otro, por lo tanto, el
producto de ambos alelos, es decir, el fenotipo que representa cada uno
de los alelos, se puede observar en el heterocigoto → Se conoce también
como codominancia. (Ej: Caballo roano).
Si se observan los genes desde distintos tipos de vista, un mismo gen puede
ser dominante, codominante o superdominante. En la siguiente tabla se
observa una escala fenotípica que representa las variaciones en la
dominancia.
La superdominancia se produce cuando el heterocigoto supera el valor
fenotípico de ambos homocigotos. Por ejemplo, si la flor homocigótica es
roja y el heterocigoto resultante de fecundar la anterior con una flor blanca
(homocigótica también) es de un rojo más intenso, se dice que hay una
superdominancia.
Si el fenotipo del heterocigoto es igual al fenotipo del homocigoto, se dice
que el alelo que lo permite es dominante sobre el otro, que es recesivo.
Observando de cerca estos casos mencionados, entra de lleno el concepto
de híbrido, puesto que generalmente, el heterocigoto es mejor que el
homocigoto al plantear una mayor versatilidad.
- Por ejemplo, un organismo homocigoto para A1, sintetiza una proteína
a altas temperaturas. Mientras tanto, un organismo homocigótico para
A2, sintetiza una proteína a bajas temperaturas.
- El híbrido de ambos (A1, A2), sintetiza esa misma proteína a todo tipo
de temperaturas → El híbrido será, por tanto, más exitoso en la
naturaleza y genéticamente superior.
Alelismo múltiple.
El número máximo de alelos por cada gen es de 2; uno será del padre y
otro será de la madre.
Cada cambio en la secuencia de bases de un gen puede originar un alelo
diferente. El alelismo múltiple se produce cuando, para un mismo gen,
existen más de 3 alelos diferentes. → En una misma población puede haber
muchos alelos diferentes, lo que implica muchas formas distintas de
manifestación para un mismo gen.
El alelismo más y mejor estudiado se da con las células sanguíneas.
Anemia falciforme: Enfermedad de la sangre donde los eritrocitos toman
forma de falce, lo que dificulta el movimiento de la sangre, genera trombos
e imposibilita el transporte de O2.
o Tiene que ver con la codominancia, puesto que ningún alelo
tiene dominancia sobre el otro, y cuando ambos alelos
aparecen, algunos de los eritrocitos serán falciformes y otros
serán normales.
Los alelos serán HbA (para los normales; llamado alelo salvaje por ser el
más común) y HbS (para los falciformes; alelo mutante)
La mutación tiene lugar en la hemoglobina, que es la proteína de
transporte de O2, que se encuentra en las células sanguíneas. Se sustituye
un ácido glutámico (que hace que la proteína tenga una carga negativa)
por una valina (que genera una carga más neutral), lo que provoca que los
eritrocitos tengan una forma falciforme.
En las muestras de sangre recogidas de personas con un genotipo
heterocigoto y homocigoto para ambos alelos, se observa que en los
heterocigotos tenemos eritrocitos de ambos tipos (normales y falciformes) y
en los homocigotos, un único tipo.
- Las muestras se estudian mediante electroforesis, viendo hacia donde
migran los diferentes eritrocitos. Los falciformes son menos negativos,

por lo tanto migrarán más despacio y se quedarán en una posición
más central que los normales, que son más negativos y tienen mayor
desplazamiento.
Grupo sanguíneo: El mismo tipo de codominancia se observan en las
proteínas superficiales de los eritrocitos, donde las posibilidades son A, B,
AB y 0 (sin proteínas).
En este caso, aunque predomina el término “codominancia” para referirse a
esto, se puede emplear también “dominancia” dado que en el segundo
caso, el alelo IA domina sobre i al presentar el mismo fenotipo que IA, IA, y lo
mismo sucede en el caso de IB. Hay codominancia en el caso IA, IB.
El alelismo múltiple aumenta los genotipos heterocigóticos.
Patrones de herencia.
- Letalidad.
Ciertas mutaciones pueden ser incompatibles con la vida. Son cambios que
ocurren en los genes, que heredados de forma homocigótica, provocan la
muerte en el individuo. → Se conocen como alelos letales.
Con esta afirmación, se observa de nuevo como la heterocigosis y los
híbridos son organismos superiores a los homocigotos, teniendo una mayor
adaptabilidad y superando los problemas que puedan tener estos debido
a su genotipo.
Existen algunos genes, como el color en los ratones o la formación o no de

la cola en los gatos, que se pueden presentar como dominantes para estos
caracteres mencionados, pero que también pueden funcionar como genes
recesivos letales, de forma que, heredados juntos, provocan la muerte del
organismo.
En el power point se puede ver una imagen donde se cruzan gatos con cola,
con gatos sin cola (Manx). Los gatos con cola (AA) son todos homocigotos
recesivos para este carácter, mientras los gatos Manx (AA y o AyAy ) son
dominantes heterocigotos u homocigotos (estos últimos mueren) para este
carácter, puesto que heterocigoto y homocigoto presentan el mismo
fenotipo.
En gatos normales la supervivencia es del 100%, en gatos Manx
heterocigotos (homocigotos mueren), la supervivencia se establece en un
75%, quedando 2/3 de los gatos estilo Manx y 1/3 gatos con cola.
Finalmente, si mezclamos un Manx con un gato normal, tenemos de nuevo

una supervivencia del 100% y tendríamos un 50% de gatos con cola y
50% de gatos sin cola en la descendencia.
En ratones pasa otro tanto de lo mismo.
- Pleiotropía
Cuando un mismo gen maneja más de 1 carácter, se conoce como
pleiotropía.
- Interacción génica
Los genes, en general, son de 2 tipos.
1. Independientes: Siguen rutas metabólicas diferentes, actuando en
ellas por separado.
2. Dependientes: Actúan sobre la misma ruta. Entonces, para heredar
uno hay que heredar otro previamente, de forma que los genes van
influyendo en las enzimas de la ruta que darán lugar al fenotipo.
Cuando dos o más genes controlan la expresión de un único carácter, se
conoce como interacción génica → 2 productos implicados en un fenotipo
final.
Para que pueda haber interacción génica, es necesario que existan 2 genes
con alelos diferentes cada uno → Que el organismo sea doble heterocigoto
(4 alelos)
Para detectar cuando en la generación parental están actuando 2 genes
diferentes, debemos fijarnos en la generación F2 (si la hay), que debe ser
de forma 9:3:3:1 en cuanto a proporciones. Actúa la segregación
independiente en estos casos, aunque puede actuar también de forma
dependiente como es el caso de la cresta de gallo, donde tenemos 2 genes
y 4 fenotipos distintos.
• Así pues, al fenotipo más frecuente le adjudicaremos los alelos R_P_
• A los 2 siguientes R_pp o rrP_
• Y al último, con un solo representante, será el ejemplar homocigoto
recesivo rrpp.
En este caso, los genes interaccionan de forma que uno de los alelos de
cada gen domina sobre el otro, pero cuando la interacción es mucho más
directa, de forma que si aparece un alelo concreto los demás se silencian,
los resultados del cruce de una generación heterocigota dominante están
alterados respecto a las proporciones mendelianas.
➔ El resultado de este cruce ya no sería 9:3:3:1, si no variaciones de
esta combinación.

Un ejemplo de interacción génica sería el caso del color de algunas
serpientes, donde algunos alelos codifican para ciertos colores y silencian
otros que no codifican para ningún color.Se trata de genes que codifican en
la misma ruta, su expresión es dependiente de la expresión de otros. (4
alelos, 4 fenotipos)
Si aparecen homocigotos estos últimos, el animal será albino, es decir, sin
color.
Alelos: → O (sin color)/ O+ (color naranja)
→ b (sin color)/ b+ (color negro)
Cruce: O+O+bb x O+Ob+ b → Gametos: O+Ob+b

Proporción: 9:3:3:1 → O+_b+_ Barrado
→OOb+_ Negro
→_O+bb Naranja
→oobb Albino
- Epistasia.
El efecto de un gen que interfiere o enmascara a otro gen distinto, se
denomina epistasia.
Se trata de una interacción génica de genes dependientes en la misma ruta
metabólica. Este tipo de interacciones modifican las proporciones génicas
de Mendel.
Al gen que se expresa independientemente se le denomina epistático,
mientras que al que se expresará en función del primero, se le denomina
hipostático.
La epistasia viene a ser la segregación de genes cuyos loci están ligados →
Segregación dependiente → Variación en las frecuencias génicas de
Mendel.
Epistasia e interacción génica hacen referencia al mismo proceso, sin
embargo, la primera no produce la modificación de las proporciones
mendelianas.
Epistasia recesiva.
Por ejemplo, las capas de los conejos, donde existen blanco, negro y agutí.
La ruta sería la siguiente:
De forma que, el pigmento rectangular es pigmento incoloro. Si sobre el
actúa el gen C, entonces obtendremos pigmento negro, y si sobre este actúa
el gen A, tendremos pigmento agutí.
Esta es la segregación dependiente de los genes. Por tanto, los organismos
quedarían de la siguiente forma:
➔ C_A_ = Color agutí
➔ ccA_ = Albino
➔ C_aa = Color negro
Proporción: 9 agutís, 4 albinos y 3 albinos → 9:4:3
Genes complementarios – Epistasia doble recesiva

El esquema de la ruta metabólica diferiría del de arriba en que la
despigmentación y el primer pigmento que se produce, producen el mismo
fenotipo.
En una serie de flores con 2 variedades de color, Incolora o violeta, el
funcionamiento sería exactamente el mismo:
- Sobre un precursor incoloro actúa un gen, que modifica ese enzima y
se obtiene un precursor incoloro con una estructura diferente (de ahí
la complementariedad de genes).
- A este segundo precursor lo va a modificar otra enzima secretada
por otro gen diferente, que en este caso le da el color violeta.
En este caso, como solo se trata de 2 fenotipos, las proporciones quedarían

como 9 incoloras y 7 violetas.

Epistasia dominante.
En el caso de la dominante, serán estos genes los que bloqueen la ruta. Por
ejemplo, en calabazas, el esquema sería el siguiente:
Los genes
dominantes W,
bloquean la
formación del pigmento verde, y a su vez, la dominancia de Y sobre y
provoca el bloqueo de la aparición del pigmento naranja.
La proporción que queda en una epistasia dominante es 12:3:1
Para las capas de los cerdos, también epistasia dominante, pasa una cosa
parecida.
Con el mismo tipo de esquema, se formaran los fenotipos negro, rosa y
blanco, quedando una proporción de 9:6:1.
Genes modificadores.
Son factores de dilución y aclaramiento del color del pelaje en mamíferos.
Son genes que modifican, no enmascaran, un gen.
El gen principal de aclaramiento de pelaje en mamíferos es D/d, siendo
que:
➔ DD: El color se mantiene (Castaño)
➔ Dd: El color se aclara un poco (Palomino, dorado)
➔ dd: Es completamente claro. (Cremello, bayo huevo de pato)

Penetrancia y expresividad.
Penetrancia: implica el porcentaje de individuos donde para un genotipo
dado, se expresa un fenotipo determinado.
Expresividad: Grado de intensidad con el que se expresa fenotípicamente
ese genotipo.
Este tipo de conceptos implica que aún existiendo el genotipo, este puede
no expresarse o expresarse en grado variable.
La expresividad variable, por ejemplo en la polidactilia o en gatos
siameses, puede venir desde factores externos al genotipo, como el
ambiente.
- En moscas Drosophila, un cultivo en altas temperaturas implicará
moscas con alas más largas.

Tema 4: Herencia y sexo.
- Determinación del sexo.
- Herencia ligada al sexo.
o Ligamento al cromosoma X
o Compensación de dosis genética.
- Herencia influida por el sexo
- Herencia limitada por el sexo.
Determinación cromosómica del sexo.

El sexo permite variedad gracias al azar en los alelos parentales.
La situación ideal para una especie es aquella en la que los individuos se
dividen 50/50 para machos y hembras.
Hay otras especies donde los individuos no son unisexuales, si no
hermafroditas, donde cuando se encuentran dos individuos y se aparean,
uno actuará como hembra y otro como macho.
McClung, 1901; propone que la determinación sexual se debe a la
herencia de cromosomas particulares → Cromosomas sexuales.
Estos cromosomas configuran diferentes sistemas de determinación sexual:
- XY
- X0
- ZW
- Sistema de cromosomas múltiples
- Sistema haplo-diploide.
El sistema de estudio más habitual es el XY por ser el que poseen todos los
mamíferos.
➔ XX (homogamético) = Hembra
➔ XY (heterogamético) = Macho
El XY funciona como par homólogo, duplicándose en fase S y dividiéndose
en fase meiótica.
A diferencia del cromosoma Y, el cromosoma X está repleto de genes que
no tienen que ver con el sexo (ej daltonismo y hemofilia) en su
determinación, lo que hace que sea tan importante.
El cromosoma Y determina el sexo masculino → Interruptor regulador de la
determinación sexual, es decir, interrumpe la creación del aparato femenino
para producir el masculino. Si no existiese, se desarrollaría el aparato
reproductor femenino.
Gen Sry → Responsable del desarrollo de los testículos. Está en el
cromosoma Y.
Fue aislado en 1991 por Lovell-Badge y P. Goodfellow, e inyectado en un
ratón cuya determinación sexual era XX, obteniendo como resultado que
esta ratona desarrolló testículos y por tanto este gen era el responsable de
su formación.
Determinación ambiental del sexo.

En algunas especies, el sexo es variable después del desarrollo
embrionario.
Para estos organismos, el sexo dependerá únicamente del ambiente donde
se encuentren → Tª, nº de ejemplares de un sexo u otro…
➔ Para algunos moluscos que viven en el sustrato, si un individuo que es
hembra (más grande y justo encima del sustrato) atrae a otros
individuos hacia su posición gracias a sus feromonas, en cuanto se
encuentren automáticamente serán machos (más pequeños, encima de
la hembra) y podrán fecundar a la hembra. A su vez, conforme estos
machos vayan madurando, tenderán a transformarse en hembras y
atraerán nuevos machos, de forma que siempre habrá individuos de
ambos sexos.
➔ En peces payaso, por ejemplo, un grupo de peces tendrá una
hembra grande y un macho más pequeño, seguidos de una serie de
peces indiferenciados (machos más pequeños que no fecundan).
Cuando la hembra muere, el macho que la seguía y fecundaba
pasará ahora a ser la hembra, y uno de los peces indiferenciados
será un macho. Es determinación ambiental del sexo.
La temperatura en algunos reptiles forma parte del mismo tipo de

determinación sexual. Los genes implicados se activan o inactivan con la
temperatura, variando en función de la especie. Tortugas, cocodrilos o
lagartos.
➔ Existe un caso concreto entre los isópodos (cochinillas), en el que
mediante una bacteria ajena al animal, este se infecta y ello implica
pasar de ser macho a ser hembra. Es un caso que solo se da en los
machos (cambio de sexo), y por eso supone un peligro para la
especie.

Herencia ligada al sexo.
La herencia ligada al sexo está relacionada con los cromosomas sexuales,
dado que hace referencia a los genes que se encuentran en ellos. En los
cromosomas diferenciamos 2 partes:
- Región diferencial del cromosoma: Región que pertenece
exclusivamente a ese cromosoma
- Región de emparejamiento: Región que contiene los genes que
comparten ambos cromosomas homólogos.
Este tipo de herencia se conoce como herencia ligada al sexo, es decir,

genes que se heredan en función de los cromosomas sexuales que se
hereden en el hijo.
El primer caso de herencia ligada al sexo, se encuentra en el caso en el que
Morgan, 1918, descubre que hay un gen específico (color de ojos) en la
mosca Drosophila asociado al cromosoma X.
En este caso, las hembras deben ser homocigotas para este gen (portarlo
en ambos cromosomas X) y los machos deben ser hemicigóticos (si lo portan
en la única X que poseen ya expresarán el gen).
En un sistema XX/XY, el patrón de herencia de los loci en cromosomas
sexuales, difiere de los loci en los autosómicos. Los loci situados en
cromosomas sexuales se heredarán acorde con el sexo que reciban.
Por ejemplo, un padre tiene una enfermedad hereditaria expresada en su
cromosoma X, de forma que sus hijas van a ser portadoras de la misma,
pero no sus hijos, que directamente no la tendrán por recibir de su padre
solo el cromosoma Y.
Otro ejemplo es la hemofilia, habiendo gran cantidad de hombres
hemofílicos a lo largo de la historia (la consanguinidad ayudó a expandir
esta enfermedad) y realmente pocas mujeres, siendo muchas portadoras.
- Herencia ligada al cromosoma Y:
Si los genes están en el cromosoma Y, solo se expresarán en los machos.
Este tipo de herencia se emplea para seguir las líneas de herencia
masculina (en la línea materna por ejemplo, se utilizan las mitocondrias
para hacer el seguimiento, puesto que solo se heredan de la madre).
Además, las pocas variantes que pueda haber para un cromosoma Y se
mantendrán constantes en el tiempo.
➔ Es lo que se conoce como herencia holándrica.

Compensación de dosis génica.
En el sistema XX/XY que corresponde a todos los mamíferos, dota a las
hembras de dos copias del cromosoma X, mientras los machos tienen solo
una. Esto se puede entender como una falta de genes, pero entonces, todos
los machos deberían presentar algún problema similar al que ocurre con
muchas enfermedades genéticas por copia o falta de algún cromosoma.
Como se compensa esta falta de genes?
- Se denomina compensación de dosis al fenómeno que tiene lugar en
las células con dotación XX, de forma que se igualan los genes de la
hembra a los del macho.
En el cromosoma X tenemos una gran cantidad de genes que son realmente
importantes, de forma que tener una duplicación/carencia de este traería
problemas de tipo hormonal y fisiológico.
- La solución es sencilla: Se produce la inactivación aleatoria de uno de
los cromosomas X en las células embrionarias que darán lugar a las
células somáticas, de forma que los genes incluidos en ese cromosoma
no se expresan. La inactivación es completamente aleatoria en cada
una de las células embrionarias y una vez que estas se duplican para
dar lugar a las somáticas, las células madre heredan este cromosoma
ya inactivado a sus hijas. De esta forma, algunas células tienen un
cromosoma X inactivo y otras tienen el otro, dando lugar a un mosaico
de células que expresan genes diferentes.
- Este fenómeno crea una estructura reconocible en las células

denominada Corpúsculo de Barr
Herencia influida/limitada por el sexo.

La herencia influida por el sexo implica que un gen se manifiesta en ambos
sexos, pero de forma diferente en uno y en otro.
Por ejemplo, en el caso de las cabras donde ambos sexos pueden tener
barba, el gen que codifica para esta se vuelve dominante en machos
(pudiendo ser heterocigotos u homocigotos para este gen y manifestarlo
igual) y recesivo en hembras (solo las homocigotas pueden tener barba.)
En humanos pasa igual. La calvicie es recesiva para mujeres pero
dominante para hombres.
La herencia influida habla de genes en cromosomas autosómicos, no se
encuentran en los cromosomas sexuales.

La herencia limitada por el sexo hace referencia a un gen que se encuentra
en ambos sexos, pero solo se manifiesta fenotípicamente en uno.
Por ejemplo, el caso de la gallina:
El alelo H codifica para plumas cortas (estilo gallina) y el alelo h codifica
para plumas largas (estilo gallo). Ambos alelos pueden encontrarse en
ambos sexos, sin embargo, solo los machos con alelos hh pueden desarrollar
plumas largas en la cola, pues que además es un carácter recesivo (machos
Hh no desarrollan estas plumas). Las hembras que tengan esta codificación
no desarrollan tampoco estas plumas.
Genes recesivos y dominantes ligados a X.

No siempre siguen un patrón constante y concreto. Ejercicios y problemas
dados en clase. No tiene teoría.
Tema 5: Ligamento y mapas genéticos.
- Ligamento vs segregación independiente
- Entrecruzamiento y recombinación.
Ligamento vs segregación independiente.

1866, G. Mendel: Ley de transmisión independiente: Dos genes diferentes
se segregan y ordenan de forma independiente durante la formación de
gametos.
1902, T. Boveri y W. Sutton: Teoría cromosómica de la herencia: La
transmisión de los cromosomas era responsable de transmisión y
segregación de genes de padres a hijos.
1903, W. Sutton: El nº haploide de cromosomas de un organismo es mucho
menor que el nº de genes de los que es portador. Necesariamente algunos
genes están ligados y se transmiten como una unidad.
En el ligamento, los que se conocen como genes ligados, se encuentran muy

cercanos en el cromosoma, se segregan juntos y se heredan como una
unidad. Sin embargo, recordemos que estos alelos pueden pasar de un
cromosoma homólogo a otro mediante el entrecruzamiento. El
entrecruzamiento da lugar a la recombinación, rompiendo las asociaciones
de genes cercanos entre sí en el mismo cromosoma.
➔ El ligamiento mantiene juntos a genes particulares y el
entrecruzamiento los mezcla y produce nuevas combinaciones.
Por tanto, en un problema dado, debemos considerar como ligamento o
genes dependientes cuando la generación F1 AaBb cruzada consigo misma,

da lugar a una descendencia con una proporción diferente de 9:3:3:1 y los
fenotipos dominantes en esa proporción son los parentales.
Entrecruzamiento y recombinación.
En 1905, W. Bateson y R. Punnet dieron lugar a un experimento donde
entrecruzaron 2 plantas que poseían 2 alelos que codificaban para el color
y 2 alelos que codificaban para la semilla.
El resultado de este experimento salió completamente opuesto a lo que
esperaban, puesto que al ser 2 individuos con 4 alelos, la proporción
esperada es 9:3:3:1, sin embargo la proporción obtenida fue 15:4:1:1.
La conclusión que sacaron fue que los cromosomas se rompían en secciones
mas pequeñas durante la meiosis para volver a reunirse después de la
segregación aleatoria. → Entrecruzamiento y recombinación.
- TH Morgan: Mapeo de 3 genes ligados.
Cuando se trata de genes ligados en un mismo cromosoma, vemos que la
variabilidad que se ofrece en la descendencia frente a los padres es,
precisamente, la recombinación y el entrecruzamiento.
Cuando un par de cromosomas homólogos sufren entrecruzamiento, se
puede producir de varias formas:
➔ Entre los 2 primeros genes A y B
➔ Entre los 2 últimos genes B y C
➔ En ambos puntos a la vez.
Morgan estudió este fenómeno por primera vez en Drosophila
melanogaster, donde un cruce entre miembros de la F2 dio lugar a 8
fenotipos distintos, siendo más abundantes en los descendientes ambos
parentales → Tipos parentales (TP).
El entrecruzamiento entre los cromosomas X puede explicar estos resultados
obtenidos:
1. Los genes se localizan en el cromosoma X → Se transmitirán juntos.
2. Al entrecruzarse, estos cromosomas pueden intercambiar fragmentos y
crear nuevas combinaciones no parentales de alelos o combinaciones
recombinantes.
3. Cuanto más alejado se encuentre un gen de otro, más probabilidad hay
de que se entrecrucen.
El entrecruzamiento rompe el ligamento completo y origina nuevas
combinaciones de genes → Recombinación es el proceso por el que alelos
de diferentes genes se reordenan en nuevas combinaciones.

Tema 6: Mutaciones.
Existen 2 tipos de mutaciones:
- Mutación génica: Mutación dentro de la cadena de ADN, pudiendo
ser espontánea o inducida.
- Mutación cromosómica: Mutaciones referidas al número y estructuras
de los cromosomas.
La función primordial del ADN es almacenar de forma inalterable la

información genética que codifica para proteínas y enzimas en el
organismo, tras generaciones. Cualquier cambio es una MUTACIÓN.
Las mutaciones génicas engloban todo cambio heredable, no solo el
intercambio de una base por otra, si no también los que afectan al número
o estructura de los cromosomas.
- Mutación somática: No es heredable. Tardía (mutación más
temprana), o temprana (mutación hace mucho tiempo) más extendida
en la población.
- Mutación germinal: Se hereda.
Las consecuencias de la mutación pueden ser positivas o negativas, aunque

normalmente suelen ser para mejor. Dependerá de si se trata de una
mutación silenciosa, donde la base alterada no afecta a la formación de la
proteína porque codifican el mismo aminoácido, o mutación propiamente
dicha, donde la proteína y su función se ven alteradas; pauta de lectura,
estructura de la proteína, función…
Términos empleados en una mutación génica:

- Transmisión
- Transversión: Cambio de una purina por una pirimidina.
Cuando las mutaciones son silenciosas se producen en los exones, que se

eliminan en la maduración del ARNm, por eso no inducen ningún cambio.
• Errores espontáneos de replicación:

El origen de las mutaciones génicas son espontáneos o inducidos, donde la
primera es inevitable y ocurre mediante un proceso metabólico normal y la
segunda mediante acción de agentes externos se produce.
Las bases nitrogenadas que tienen la capacidad para automodificarse
(espontánea) se denominan tautómeros.
En la replicación pueden ocurrir errores espontáneos, para los cuales
existen herramientas de corrección en el propio ADN, que implican un
tambaleo (mal apareamiento entre bases ocurrido por un mal movimiento),
que deriva en una replicación con una mutación, o aparición espontánea de
una base en las cadenas, que normalmente suele ser una adenina.
Otro tipo de mutaciones génicas son por ejemplo un entrecruzamiento
desigual entre cromosomas homólogos, que deriva en un intercambio de
cromátidas erróneo, la producción de una doblez en la hebra sintetizada
de la replicación o en la cadena molde que deriva en adición en el primer
caso o deleción en el segundo caso.
Más allá, existen también los trasposones, que son hebras de virus inactivos
que se pueden mover a lo largo de la cadena de ADN, insertándose o
eliminándose de regiones codificadoras.
Las mutaciones génicas expresan una baja frecuencia de aparición por el

hecho de existir correctores dentro de los procesos de replicación y
transcripción del ADN que eliminan la mayoría de estas mutaciones.
La probabilidad de que un gen determinado se vea alterado por una
mutación equivale al número de mutaciones del gen/tiempo.
¿Por qué surgen las mutaciones génicas?

Suelen tener un carácter preadaptativo, sin embargo, como son fruto del
azar, no se puede prever cuando surgirá una nueva mutación, por tanto no
es algo que las especies puedan controlar. Simplemente surgen cuando
estas especies necesitan readaptarse al ambiente o mejorar como especie.
La mutación está asociada a la supervivencia de especies, es un proceso
por el que los genes cambian de una forma a otra. Originan variantes
genéticas alternativas → Alelos, que pueden resultar deletéreas para sus
portadores. (alelos letales en homocigosis)
La mutación proporciona la variabilidad genética necesaria para la
evolución.
En cuanto a la mutación génica inducida, las mutaciones son más probables

cuando se expone el ADN a mutágenos.
- Mutágenos físicos: Como radiaciones ionizantes, UV…
- Mutágenos químicos: Son sustancias intercalantes o sustancias
análogas a las bases.
o Intercalantes: Se pueden situar entre bases y modifican la
cadena.
o Análogos a bases: Sustituyen a las bases sin ser bases N
porque tienen las mismas características. (Etilguanina, uracilo,
hidroxilaminocitosina)
Como ya mencioné antes, el ADN tiene mecanismos de reparación que
ayudan a corregir un gran porcentaje de mutaciones, aunque a veces
puede fallar y así es como surgen.
Test de Ames
Detecta el cambio de dependencia de histidina a independencia de la
misma.
Funciona como un test actual de detección de células cancerígenas, que
detecta sustancias con capacidad mutagénica.
1. Cepa de Salmonella histidina dependiente (sin histidina no hay
crecimiento).
2. Se añade un agente mutagénico para observar si tiene la capacidad
de mutar ese gen que provoca la dependencia de histidina hacia un gen
que produce la propia histidina, de forma que se produce la supervivencia
de la Salmonella inicial.
3. Se produce una mutación inversa/regresión gracias a los mutágenos.
4. Se incuba la placa con las bacterias y el mínimo de histidina para que
crezcan inicialmente y después el mutágeno pueda actuar sobre ellas. Las
células de hígado de rata se añaden para simular el metabolismo.
4. Si realmente la sustancia es mutagénica, entonces al final de la
incubación observaremos varias cepas de Salmonella que han sobrevivido

formando su propia histidina, mientras en el control del experimento
observaremos muy pocas y muy diseminadas.
Mutaciones cromosómicas.
Los cromosomas se organizan en cariotipos, que son siempre estables, sin
embargo al igual que en la hebra de ADN, pueden ocurrir mutaciones.
- Tipos de mutaciones cromosómicas.
o Pérdida de material genético: Deleción o pérdida de
cromosomas
o Ganancia de material genético: Cromosomas extras o
duplicación de un cromosoma.
o Reordenación del material genético: Translocación o inversión.
o Numéricas: Cambios en la dotación cromosómica (nº de
cromosomas en el cariotipo o en el cariotipo completo)
o Estructurales: Reordenaciones cromosómicas
(ganancia/pérdida de material genético o reordenación)
Mutaciones cromosómicas numéricas:

- Euploidías: Cambios en el cariotipo cromosómico completo →
Monoploidía, diploidía, tetraploidía…
El origen de las poliploidías pudo haberse dado de 2 formas diferentes
→ Si la poliploidía proviene de la misma especie, es decir, se produce
una mutación que forma cariotipos completos añadidos, se denomina
autopoliploidía. Sin embargo, si es de diferente especie por
combinación de ambos tipos, estamos ante alopoliploidía.
- Autopolipoidía: Son por ejemplo organismos diploides o triploides
cuyos cromosomas provienen todos de si mismo, por duplicación o
triplicación de su cariotipo. Va a ser siempre fértil.
- Alopoliploidía: Híbrido formado por la combinación de cariotipos de
las especies de las que proviene. Suelen ser estériles y darse en su
mayoría en plantas porque sus cromosomas son homeólogos (no tienen
pareja de homólogos)
o Sin embargo, si después de producirse el alopolipoide este
produce una duplicación espontánea de su cariotipo, será fértil
dado que sus cromosomas vuelven a ser homólogos →
Anfidiploides fértiles. → Es un doble diploide dado que su
genotipo es la suma de 2 diploides parentales. Solo en
PLANTAS.

Usualmente, las mutaciones euploides suelen conllevar un aumento del
tamaño celular (poliploidía), ya que son estériles y no producen gametos
viables, dado que se forman de cromosomas bivalentes, univalentes o
trivalentes, aprovechan sus recursos de otra manera.
- Aneuploidías: Las mutaciones se producen únicamente en cromosomas
sencillos del cariotipo.
o Nulisomías: Ausencia de determinado cromosoma (letal en
diploides)
o Monosomía: Un único cromosoma (suelen ser deletéreos)
o Trisomía: Un cromosoma de más (desequilibrio genético y
fenotipo anormal)
o Tetrasomía: 2 cromosomas de más.
Origen de las aneuploidías: La mala división celular en una meiosis I, donde

una de las células hija no es capaz de unir los filamentos al cinetocoro de
uno de los cromosomas, impidiendo que se pueda llevar uno de los
cromosomas completos de las tétradas, por lo tanto en meiosis II a esa
célula no le queda nada que dividir, y tenemos 4 células hija, siendo que
dos de ellas tienen n=3 y 2 n=1, estarían descompensadas y habría un
cromosoma de más en el embrión. A su misma vez, el origen podría estar en
la meiosis II, donde en lugar de llevarse una cromátida hermana se lleva el
cromosoma completo y por tanto tendremos un cromosoma de más también.
Suelen causar fenotipos anormales con desequilibrio genético.
Pueden darse muchos casos en los cromosomas sexuales.
Mutaciones cromosómicas estructurales.

- Equilibradas: Inversión o translocación
- Desequilibradas: Deleción o adición.
Translocación:
- Desplazamiento de un segmento de un cromosoma a otro sitio en el
genoma.
o Recíprocas: Es la recombinación génica e intercambio de
cromátidas entre cromosomas homólogos.
No hay pérdida ni ganancia genética, no es mas que un intercambio → Si
no es una mutación gamética no suele afectar a la variabilidad. Si los
tenemos en los gametos, puede generar desequilibrio genético al no haber
pares homólogos para esos segmentos.

Inversión:
- Un cromosoma sufre roturas en 2 partes de su ADN y este segmento
rota unos 180º antes de unirse a sus extremos de nuevo. El centrómero
puede formar parte de esta inversión, denominándose inversión
pericéntrica (si lo tiene) o paracéntrica (si no)
No es un cambio concreto en la cantidad total del ADN, no hay
desequilibrio genético, salvo en los gametos, donde pueden dar lugar a
desequilibrios genéticos al organizarse en bucles y solo serán viables el
50% de los gametos que se produzcan. En heterocigosis también da
problemas de equilibrio.
Los individuos heterocigotos con mutaciones cromosómicas estructurales

presentan peculiares apareamientos entre cromosomas homólogos.
➔ Tienen que dar vueltas para encajar con sus cromosomas homólogos
(inversiones) y acabar haciendo un bucle
➔ Los únicos problemas que acarrean son entrecruzamiento y división en
gametos
Las mutaciones desequilibradas más frecuentes son la deleción y duplicación

cromosómica.
Deleción:
- Rotura de segmentos en el cromosoma que le hace perder un
fragmento. Las consecuencias dependerán de la importancia de este
cromosoma.
Está asociado con varios cánceres.
Duplicación:
Segmento de un cromosoma que aparece duplicado más de una vez, no
presenta enfermedades relevantes y solo tiene relevancia en la evolución.
Tema 7: Genética cuantitativa.
El carácter cuantitativo se basa en una característica continua que se

muestra en un rango continuo de fenotipos. Ej: Altura, peso …
El carácter cualitativo es una característica discontinua que muestra solo
algunos fenotipos destacables. Ej: Color o forma.
Las características cuantitativas y cualitativas difieren en el número de
fenotipos exhibidos.
Cuantitativo vs cualitativo:
La gran mayoría de la variación fenotípica en las poblaciones se manifiesta
en forma de rasgos que pueden cuantificarse y varían continuamente de un
extremo a otro.
- Carácter cuantitativo continuo: Altura, peso…
- Carácter cuantitativo discreto/merístico: Número de huevos, número
de quetas, vértebras, bandas…

Muchos caracteres productivos de plantas y animales se miden de forma
cuantitativa → Importancia económica → Mejora genética.
Muchos caracteres con valor adaptativo para las especies se comportan
como rasgos cuantitativos → Base de la selección → Evolución.
Análisis de caracteres cuantitativos.
- Distribución de frecuencias: Descripción de dicha población en base a
las proporciones de todos los fenotipos que presentan → Pirámide de
Gauss.
o La mayoría se ajustan a una distribución normal, el rasgo varía
de forma simétrica a ambos lados del valor promedio.
o Media y desviación típica.
¿Es hereditaria la variación cuantitativa?

Base genética de caracteres cuantitativos estudiada a partir de estadísticas
→ Biometría.
Estudios demostraron un patrón de herencia diferente al de Mendel.
Los biométricos establecieron que los genes no eran unidades estrictas y
discretas, si no que habría una serie de pseudogenes que tendrían la
capacidad de modificar la expresión de estos genes, de ahí a que si se
cruzaban plantas altas con plantas bajas, los descendientes no salían todos
de altura uniforme, si no que tenían una variedad de alturas que
respondían a una distribución normal.
Los mendelianos defendían que la modificación de la expresión de los
genes era exclusivamente ambiental. Por ello, se asumía que los caracteres
cuantitativos no eran heredables, mientras los cualitativos si.
En 1903 se demostró que la variación cuantitativa era una mezcla de la
variación ambiental y la variación génica.
- Esto quiere decir que si el organismo hereda ciertos genes que
expresan de cierta forma determinados caracteres, el ambiente es
capaz de modificar esa expresión.
- Se demostró gracias que se cogieron las judías más pequeñas de una
estirpe de judías pequeñas y se autofecundaron y la distribución de
los descendientes fue igual a la distribución parental salvo por
pequeñas variaciones debidas a ambiente.
- Se observó que estas variaciones, además de al ambiente, podían
deberse a genes mendelianos simples, que lo único que hacen es
modificar los genes principales ya existentes. → Superposición de
alelos que intensifican o diluyen un carácter.

- Tenemos entonces variación ambiental y variación génica.
Los genes que contribuyen en una pequeña proporción a la variación de un

carácter cuantitativo son poligenes, tienen efectos aditivos, a cuantos más
halla, más se verá modificado el gen. Puede existir dominancia o
interacciones entre locis.
La mayoría de genes cuantitativos está afectados por diferencias
ambientales, aunque las variaciones genéticas pueden ser importantes.
Usualmente tenemos peores genes cuanto mayor es la variedad entre unos
individuos u otros del mismo rango de genes.
Cálculos/problemas:
El fenotipo es la suma de la variación ambiental + la variación genética.
P= fenotipo
G= genotipo
E= Ambiente
Suponiendo que tanto genotipo como ambiente son independientes, que
sería la situación ideal.
P= G+E → Cálculo del fenotipo.
Si el genotipo y el ambiente son independientes, entonces la varianza
fenotípica total es la suma de varianzas genotípica y ambiental:
VP= Vg+Ve → Varianza total en una población, que es la suma de la
varianza genética y varianza ambiental.
Heredabilidad.
Concepto: Heredabilidad se entiende como un descendiente que se parece
más a sus padres que a la población.
Una de las prioridades del estudio de caracteres cuantitativos, es
evidentemente la heredabilidad = Un mejor producto.
- Equivale a que las diferencias fenotípicas encontradas entre 2
individuos se deban al genotipo. Si el fenotipo de un carácter es
heredable, el individuo se parece más a los padres que a la
población en sí.

Si cogemos los descendientes extremos de una distribución normal, los
retrocruzamos y la distribución sigue siendo exactamente igual, tendremos
variaciones exclusivas por ambiente.
Si cogemos descendientes extremos en una distribución normal, los
retrocruzamos y obtenemos una distribución con una media ligeramente
superior/inferior a la de la población y respecto a la de los padres, será
una media peor a ellos si son los mejores descendientes de su población, y
será ligeramente mejor que ellos si son los peores descendientes de su
población.
Y de aquí ya se extraería el concepto de selección artificial, que consiste en
seleccionar la reproducción entre organismos para obtener productos
acorde a tu interés.
- Heredabilidad en sentido amplio: H2
Es el cociente entre la variación genética Vg y variación fenotípica Vp,
dado que así sabremos exactamente cuanto peso tiene el genotipo
dentro del fenotipo.
o Métodos de estimación de H2
Valor máximo 1 con Ve valiendo 0, cuando la descendencia mantiene
la media de sus padres y el peso del genotipo es total, dado que no
se modifica por ambiente.
Y valor mínimo 0, cuando la descendencia de cualquier zona de la
población mantiene la media de la población. El fenotipo depende al
100% del ambiente.
Explicación de la viñeta:
1- Vp y Vf son las varianzas fenotípicas de padres y primera
generación respectivamente. En padres y F1 es 0, porque su media
es igual a la media de la población, dado que las primeras son
líneas puras y las segundas son líneas dihíbridas equilibradas. En
cuanto a la variación ambiental, se hace mediante la media de las 3
poblaciones.
2- En Vf2 ya no es la media de la población, Vg tiene un valor entre
0 y 1. Se calcula mediante la resta entre Vf2 y Ve, dando 32,20.
3- El sentido amplio de la heredabilidad se calculaba con Vg entre
Vf2 → 0,79.
La heredabilidad no valora el grado en que un rasgo está

determinado por los genes, si no que peso tiene las diferencias
genéticas en la variabilidad fenotípica.
Es como tal un valor específico de cada población, no es atribuible a
individuos o especies, solo valora la contribución de los genes al
fenotipo.
Si hay cambios en composición genética de la población o
condiciones ambientales, la estima de la heredabilidad también
cambia.
Con H diferente de 0 → En en el fenotipo hay influencia genética.
Con H=0 → Se trata de líneas puras o equilibradas genéticamente y
por eso no hay variación genética.
- Descomposición de la varianza genética.

Está determinado por la suma de efectos de cada gen individual (valor
aditivo) → Genotipo= valor aditivo.
Los genes pueden mostrar relaciones de dominancia/recesividad → el
heterocigoto no presenta el fenotipo intermedio → G= A+D
Alelos de un gen pueden interaccionar con alelos de otro gen y modificar
su expresión fenotípica por interacciones génicas debidas a la epistasia
→ G= A+D+I
➔ Vg= Va+Vd+Vi
Si no hay varianza dominante, la heredabilidad en sentido amplio > a
variabilidad en sentido estricto.
- Heredabilidad en sentido estricto h2

Estima la proporción de la varianza fenotípica que se debe exclusivamente
al efecto aditivo y que es transmisible de padres a hijos.
1. Entre progenitores e hijos:
- Progenitor medio – progenie: Va/Vp
- Progenie – progenitor: ½ (Va/Vp)
2. Entre hermanos:
- Hermanos completos: t=(1/2 Va + ¼ Vd + Vec)/Vp
- Medios hermanos: t= 1/4( Va/Vp)

Wuolah Free Genetica Veterinaria

Cargado por

Información del documento

Descripción original:

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Wuolah Free Genetica Veterinaria

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Genetica-veterinaria.

Reservados todos los derechos.

El cromosoma eucariótico → Organización del ADN y ciclo celular.

Sin embargo, el ADN eucariota, además de encontrarse incluido en el

En cuanto al cromosoma eucariótico:

1 coin = 1 pdf sin publicidad

Reproducción sexual: Mediante meiosis → originando 4 gametos con la

1 coin = 1 pdf sin publicidad

Imagen ciclo celular.

1 coin = 1 pdf sin publicidad

Dentro de la meiosis, distinguimos la Meiosis I – división reduccional – y la

El significado biológico de la meiosis:

1 coin = 1 pdf sin publicidad

1 coin = 1 pdf sin publicidad

La transmisión de estos genes a la descendencia se produce por

1 coin = 1 pdf sin publicidad

Cuando se segregan 2 caracteres distintos.

1 coin = 1 pdf sin publicidad

Existen algunos genes, como el color en los ratones o la formación o no de

1 coin = 1 pdf sin publicidad

1 coin = 1 pdf sin publicidad

Cruce: O+O+bb x O+Ob+ b → Gametos: O+Ob+b

Genes complementarios – Epistasia doble recesiva

En este caso, como solo se trata de 2 fenotipos, las proporciones quedarían

1 coin = 1 pdf sin publicidad

1 coin = 1 pdf sin publicidad

1 coin = 1 pdf sin publicidad

Determinación cromosómica del sexo.

Determinación ambiental del sexo.

La temperatura en algunos reptiles forma parte del mismo tipo de

1 coin = 1 pdf sin publicidad

Este tipo de herencia se conoce como herencia ligada al sexo, es decir,

1 coin = 1 pdf sin publicidad

- Este fenómeno crea una estructura reconocible en las células

Herencia influida/limitada por el sexo.

1 coin = 1 pdf sin publicidad

Genes recesivos y dominantes ligados a X.

Ligamento vs segregación independiente.

En el ligamento, los que se conocen como genes ligados, se encuentran muy

1 coin = 1 pdf sin publicidad

1 coin = 1 pdf sin publicidad

La función primordial del ADN es almacenar de forma inalterable la

Las consecuencias de la mutación pueden ser positivas o negativas, aunque

1 coin = 1 pdf sin publicidad

Cuando las mutaciones son silenciosas se producen en los exones, que se

• Errores espontáneos de replicación:

Las mutaciones génicas expresan una baja frecuencia de aparición por el

¿Por qué surgen las mutaciones génicas?

En cuanto a la mutación génica inducida, las mutaciones son más probables

1 coin = 1 pdf sin publicidad

Mutaciones cromosómicas numéricas:

1 coin = 1 pdf sin publicidad

Origen de las aneuploidías: La mala división celular en una meiosis I, donde

Mutaciones cromosómicas estructurales.

1 coin = 1 pdf sin publicidad

Los individuos heterocigotos con mutaciones cromosómicas estructurales

Las mutaciones desequilibradas más frecuentes son la deleción y duplicación

El carácter cuantitativo se basa en una característica continua que se

1 coin = 1 pdf sin publicidad

¿Es hereditaria la variación cuantitativa?

1 coin = 1 pdf sin publicidad

Los genes que contribuyen en una pequeña proporción a la variación de un