MONOGRAFIA DE EMBRIO DiGeorge

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
Importancia del síndrome de DiGeorge como trastorno cromosómico en bebés

Título
en Bolivia en la gestión 2022.
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Marnemy López Flores 91527
Andrea Milenka Flores Merida 89131
Karen Judith Chambi Jamachi 87353
Andres Anibal Escobar Cortés 86445

Autor/es
Fecha 10/11/2022
Carrera Medicina
Asignatura Embriología II
Grupo B
Docente Dr. GLORIA ESTEFANIA ENRIQUEZ DIAZ
Periodo Académico II-2022
Subsede Cochabamba
Copyright © (2022) por (M. López Flores; A. Flores Merida; K. Chambi Jamachi; A. Escobar Cortés.).
Todos los derechos reservados.
Título: Importancia del síndrome de DiGeorge como trastorno cromosómico en bebés en Bolivia
en la gestión 2022.
Autor/es: M. López Flores; A. Flores Merida; K. Chambi Jamachi; A. Escobar Cortés
RESUMEN:
El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome de DiGeorge 123es una enfermedad
causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22. Este síndrome de Digeorge que
también es un trastorno cromosómico que afecta a los humanos, pero más afecta a los bebés de 1
por cada 4000 nacidos. Esta deleción se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicación
designada como q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22. El
síndrome de deleción 22q11.2 tiene una herencia autosómica dominante. Alrededor del 7 % de
todos los casos de este síndrome son heredados del padre, teniendo sus descendientes una
probabilidad del 50 % de heredar.
El síndrome de DiGeorge presenta una amplia variedad de síntomas, aunque no todos están
presentes en un determinado paciente. Las alteraciones en el cromosoma 22, pueden estar ligadas
a su vez a mayor susceptibilidad para la esquizofrenia, así como, se asocia con la ataxia 10
espinocerebelosa.
Palabras clave: síndrome de Digeorge, diagnósticos, signos y síntomas y tratamientos
ABSTRACT:
22q11.2 deletion syndrome, also called DiGeorge syndrome,123 is a disease caused by the
deletion of a small part of chromosome 22. This is Digeorge syndrome, which is also a
chromosomal disorder that affects humans but it affects babies more than 1 in 4000 born. This
deletion occurs near the middle of the chromosome at the location designated q11.2, on one of
the long arms of either chromosome 22. 22q11.2 deletion syndrome has autosomal dominant
inheritance. About 7% of all cases of this syndrome are inherited from the father, with their
offspring having a 50% chance of inheriting it.
DiGeorge syndrome presents a wide variety of symptoms, although not all of them are present
in a given patient. Alterations in chromosome 22 may in turn be linked to greater susceptibility
to schizophrenia, as well as being associated with spinocerebellar ataxia 10.
Key words: digeorge syndrome, diagnoses, signs and symptoms and treatments
Página | 2
Asignatura: Embriología II
Carrera: Medicina
Tabla De Contenidos
Introducción................................................................................................................................................................4
Capítulo 1. Planteamiento del Problema......................................................................................................5
1.1. Formulación del Problema...............................................................................................................5
1.2. Objetivos..........................................................................................................................................5
1.2.1. Objetivo general...............................................................................................................................5
1.2.2. Objetivos específicos.......................................................................................................................5
1.3 Justificación...........................................................................................................................................5
Capítulo 2. Marco Teórico...........................................................................................................................6
2.2 Desarrollo del marco teórico..................................................................................................................6
Capítulo 3 Definición...................................................................................................................................8
3.1 ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Di George?.................................................................................8
3.2 Diagnóstico del síndrome de Digeorge..................................................................................................8
3.3 Sintomatología........................................................................................................................................9
3.4 Tratamiento..........................................................................................................................................10
3.5 ¿Cómo prevenir el síndrome de Digeorge?..........................................................................................10
3.6 Desenvolvimiento del síndrome de Digeorge en la población Boliviana............................................10
Capítulo 4. Método....................................................................................................................................12
4.1 Tipo de Investigación...........................................................................................................................12
4.1.1 Cronograma de actividades por realizar........................................................................................12
Capítulo 5. Conclusiones...........................................................................................................................13
Referencias bibliográficas..........................................................................................................................14
Anexo........................................................................................................................................................15
Página | 3
Carrera: Medicina
Introducción
El síndrome de DiGeorge es una afección genética con la que nacen algunos bebés. La afección
de origen genético ocurre cuando hay un problema de una parte del ADN de un niño. Este
síndrome está caracterizado por la anormalidad o ausencia congénita del timo, paratiroides y sus
grandes vasos que surge del fracaso del desarrollo de la tercera y cuarta bolsa faríngea. La base
genética de la enfermedad implica una delación en el cromosoma 22 (región 22q11.2) que puede
afectar varios sistemas del cuerpo, los problemas que pueden llegar a desarrollarse pueden variar
de acuerdo a la gravedad de la persona.
El síndrome esta presentado más en el sexo masculino ya que es dos veces más frecuente que en
el sexo femenino, la mayoría de los casos son esporádicos, pero también en forma autosómica
recesiva; dominante o ligada al cromosoma X.
Los síntomas varían de acuerdo a los sistemas corporales afectados de una persona a otra. Por
ejemplo, problemas respiratorios, problemas cardiacos, difusión velofaríngea y otros. El
tratamiento del síndrome es por medio de medicamentos y en algunos casos con operaciones,
pero eso tiene que analizar el doctor de acuerdo a la edad, la salud y los órganos afectados del
niño.
A continuación en la investigación que realizaremos los estudiantes estará más detallado sobre el
desarrollo, los síntomas y tratamiento de lo que sería el síndrome de di George .
Página | 4
Carrera: Medicina
Capítulo 1. Planteamiento del Problema
1. El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como «síndrome de delación del

cromosoma 22q11.2», es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del
cromosoma 22. Esta delación provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del
cuerpo. El síndrome de Digeorge o velocardiofacial ocurre en 1:4000 nacidos vivos y
es una rara alteración que en el 90 % de los casos corresponde a una delación del
cromosoma 22 en la porción 22q11.
1.1. Formulación del Problema
¿Cuál es la importancia del síndrome de Digeorge como trastorno cromosómico para conocer sus
inconvenientes en el desarrollo del cuerpo humano, con estudio en la población boliviana?
1.2. Objetivos
1.2.1. Objetivo general
1. Examinar el síndrome de Digeorge como trastorno cromosómico para conocer sus causas en el
desarrollo de nuestro cuerpo mediante una investigación en la población boliviana- Cochabamba.
1.2.2. Objetivos específicos
1. Evaluar los inconvenientes que presenta el síndrome de Digeorge como resultado de un

defecto cardiaco.
2. Determinar las infecciones frecuentes que presenta este síndrome.
3. Identificar los casos registrados del síndrome de Digeorge en la población boliviana-
Cochabamba.
1.3 Justificación
Se ha escogido este tema para desarrollar ya que tiene una estrecha relación con nuestro ámbito
de actuación como médicos a futuro dentro de la carrera especial. Tras investigar y compartir
información de este síndrome se ha constatado el desconocimiento de este, aunque si algunas de
sus repercusiones en el ámbito educativo como pueden ser dislexia, disgrafía, RSL (Retraso
Simple del Lenguaje), TEL, (Trastorno Específico del lenguaje) etc. Por ello se decidió trabajar
este tema para así poder indagar y establecer conexiones entre lo indagado en diversas fuentes de
información, a nivel neurológico y lo aprendido en los diferentes estudios recogidos en la
revisión sistemática, para poder dar respuesta a las necesidades educativas que se plantean con
los niños con este Síndrome.
Página | 5
Carrera: Medicina
Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Área de estudio/campo de investigación

El área de estudio a tratar es sobre el síndrome de Digeorge que está basada en la medicina,
analizaremos adecuadamente el tema en diálogo y revisiones bibliográficas buscando opiniones
de diferentes autores.
2.2 Desarrollo del marco teórico

2.2.1 Fisiopatología del síndrome de Digeorge
Desarrollo embriológico
Las estructuras embriológicas relacionadas con el síndrome de DiGeorge, son

fundamentalmente el 3er y 4º arcos y bolsas faríngeas.
Conforme la placa neural se alarga, sus bordes laterales se elevan para formar los pliegues
neurales y la región medial hundida constituye el surco neural. De manera gradual, los pliegues
neurales se acercan uno a otro sobre la línea media, sitio en que se fusionan. Al tiempo que los
pliegues neurales se elevan y fusionan, se diferencian tres estructuras: ectodermo de superficie,
tubo neural y cresta neural.
Las células de esta cresta neural (CCN), migran desde las regiones del pro encéfalo, mesencéfalo
y romboencéfalo y de la CN, hacia los núcleos de los arcos faríngeos, y la región facial, siendo
fundamentales para la formación de dichas estructuras.
Los arcos faríngeos se originan durante la 4ª-5ª semana del desarrollo, están formados, por un
núcleo de tejido mesenquimatoso y CCN, y recubiertos por un epitelio endodérmico en la
parte interna y otro ectodérmico en la externa. Estos arcos, se encuentran separados por unas
hendiduras faríngeas (formadas por evaginaciones del epitelio ectodérmico) y por las bolsas
faríngeas (originadas de las evaginaciones del epitelio endodérmico), que dan lugar a una serie
de órganos importantes.
Página | 6
Carrera: Medicina
Para el desarrollo de los órganos derivados de las bolsas faríngeas, son fundamentales las CCN,
que intervienen en el aporte de mesénquima, al que migrará el endodermo desde las bolsas
faríngeas, y gracias al cual se forma un tejido conectivo, muy importante para la correcta
formación de estos órganos derivados de las bolsas.
Las bolsas faríngeas que se interesa estudiar en el SDG son:
Tercera bolsa faríngea: durante la quinta semana de desarrollo, el epitelio de la región dorsal de
dicha bolsa, se diferencia en la glándula paratiroidea inferior, y la región ventral, forma el timo.
Ambos primordios glandulares pierden su conexión con el epitelio endodérmico.
El timo migra en dirección caudal y medial, arrastrando con él la glándula paratiroidea inferior,
hasta su posición final en la parte anterior del tórax donde se fusiona con su homólogo del lado
opuesto. Por otra parte, la glándula paratiroidea inferior, se dirige hacia la superficie dorsal de la
glándula tiroidea.
De esto se deduce, que en el caso de un paciente con SDG, encontraremos un defecto tanto en el
desarrollo de las glándulas paratiroides, como del timo, por afectación de la 3ª bolsa, como
consecuencia de una alteración en la migración del tejido glandular.
Cuarta bolsa faríngea: a partir de ella se forma la glándula paratiroidea superior. Esta pierde el
contacto con el epitelio endodérmico de la pared faríngea, y se une a la superficie dorsal del
tiroides, migrando en sentido caudal. La parte ventral de la cuarta bolsa origina el cuerpo último-
branquial, que se une posteriormente al tiroides. Esta estructura origina las células
parafoliculares o células C de la glándula tiroidea encargadas de la secreción de calcitonina
(hormona que participa en la regulación de calcio sérico).
Como en el caso anterior, puede deducirse que, en el SDG, se producirán diferentes grados de
hipocalcemia, debido al hipoparatiroidismo como consecuencia de un anormal desarrollo de
la cuarta bolsa faríngea.
La CCN crea los pliegues neurales craneales y migran de ellos, alejándose del tubo neural
antes del cierre de esta región.
Las células de las crestas neurales contribuyen con la formación del esqueleto craneofacial y
también de las neuronas de los ganglios craneales, células glía, melanocitos y células de
otros tipos. Están implicadas por lo menos una tercera parte de todos los defectos congénitos
y en muchos tipos de cáncer como: melanomas, neuroblastomas y otros.
Página | 7
Carrera: Medicina
Capítulo 3 Definición
El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como «síndrome de deleción del

cromosoma 22q11.2, es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma
22. Esta deleción provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo.
3.1 ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Di George?

Los médicos hacen pruebas para confirmar un diagnóstico de síndrome de deleción
22q11.2. Esto puede ocurrir:
Antes del nacimiento del bebé: Si una mujer tiene antecedentes familiares de síndrome de
deleción 22q11.2 o si una prueba prenatal muestra que su bebé en proceso de desarrollo podría
tener un síndrome de deleción 22q11.2, lo más probable es que el médico solicite pruebas
como las siguientes:
● una ecografía del corazón del bebé (ecocardiograma fetal)
● una resonancia magnética fetal (RM fetal)
Después del nacimiento del bebé: Si un recién nacido presenta signos de síndrome de deleción
22q11.2, el médico explorará al bebé y hará preguntas sobre cualquier afección médica que
haya en su familia. El médico puede solicitar pruebas como las siguientes:
● Una tomografía computada (TC)

● Una resonancia magnética (RM)
● Una ecografía de corazón (ecocardiograma)
● Análisis de la concentración de calcio y de células que luchan contra las infecciones en
la sangre del bebé
● También mandará pruebas genéticas al bebé, sus hermanos y sus padres.
Más adelante en la vida. Hay algunas personas con el síndrome de deleción 22q11.2 a quienes se
les diagnostica este síndrome cuando son mayores a través de pruebas genéticas.
3.2 Diagnóstico del síndrome de Digeorge
● Análisis de sangre
● Algunas veces, pruebas de diagnóstico por la imagen (como radiografías
y ecocardiografía)
● El médico sospecha síndrome de DiGeorge basándose en los síntomas.
● Se realizan análisis de sangre con las siguientes finalidades:

● Determinar el número total de células sanguíneas y el número de linfocitos T y B
● Evaluar el grado de funcionamiento de las células T y las glándulas paratiroides
● Comprobar la producción de inmunoglobulinas en respuesta a las vacunas
● La radiografía de tórax ayuda a verificar el tamaño del timo.
● Dado que el síndrome de DiGeorge afecta principalmente al corazón, suele hacerse
una ecocardiografía. La ecocardiografía utiliza ondas de sonido de alta frecuencia
Página | 8
Carrera: Medicina
(ultrasonidos) para producir imágenes del corazón y así detectar anormalidades de su
estructura, como por ejemplo un defecto de nacimiento.
● También pueden realizarse pruebas genéticas a fin de descartar otras posibles anomalías.
3.3 Sintomatología
Los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 pueden variar ampliamente,
incluso entre miembros de la familia. Se han asociado al trastorno, al menos, 30 signos o
síntomas distintos; sin embargo, la mayor parte de las personas solo tienen algunos
síntomas.
Los síntomas más comunes incluyen:
● Defectos cardíacos, que suelen estar desde el nacimiento.

● Anomalías en la boca, como paladar hendido o paladar que no se cierra
completamente (insuficiencia velo faríngea), las cuales pueden producir dificultades
en el habla.
● Infecciones en el oído medio o pérdida de la audición.
● Dificultades de alimentación.
● Niveles bajos de calcio en la sangre debido a problemas con las glándulas

paratiroides, que pueden desencadenar ataques de epilepsia.
● Problemas del sistema inmunológico que pueden aumentar el riesgo de infecciones.
● Anormalidades del riñón.
● Problemas en la espina dorsal, como escoliosis (curvatura de la espina dorsal)
y anormalidades en los huesos del cuello o la parte superior de la espalda.
● Dificultades de aprendizaje, en especial con material no verbal, y retrasos en el
desarrollo y el habla.
● Problemas de comunicación e interacción social, incluso autismo.
● Riesgo mayor de enfermedades mentales, como ansiedad, depresión o esquizofrenia en
la adultez.
Las características faciales del niño con síndrome de deleción 22q11.2 pueden incluir
las siguientes:
● Orejas pequeñas con forma cuadrada en la parte superior.

● Párpados caídos.
● Labio leporino o paladar hendido.
● Apariencia facial asimétrica (despareja) cuando lloran.
● Boca, mentón y los bordes laterales de la punta de la nariz pequeños.
Los síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 pueden ser similares a los de otras afecciones o
problemas médicos. Siempre debe consultar a su médico para obtener un diagnóstico.
Página | 9
Carrera: Medicina
3.4 Tratamiento
El tratamiento específico para el síndrome DiGeorge depende de:
● La edad del niño, su estado general de salud y su historia médica.

● Estadio y tipo de la enfermedad.
● La tolerancia de los niños a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
● Su opinión o preferencia.
El tratamiento también dependerá de las características particulares de cada niño, que pueden
incluir:
● Los defectos cardíacos serán evaluados por un cardiólogo.

● Un cirujano plástico y un fonoaudiólogo evaluarán el labio leporino y/o paladar hendido.
● Logopedas y especialistas del aparato digestivo evaluarán las dificultades
de alimentación.
● Se deben realizar exámenes inmunológicos a todos los niños. Para controlar el trastorno
de las células T y las infecciones recurrentes, deben evitarse las vacunas con virus vivos
y deben irradiarse todos los productos derivados de la sangre que se utilizan para
transfusiones (si es necesario), a menos que sean analizados por un médico inmunólogo.
En los casos graves, donde el sistema inmunológico no funciona, se requiere un trasplante de

médula ósea.
3.5 ¿Cómo prevenir el síndrome de Digeorge?
En algunos casos, un progenitor afectado puede transmitir el síndrome de Digeorge (síndrome

de deleción del cromosoma 22q11.2), a su hijo. Si te preocupan los antecedentes familiares del
síndrome de delecion del cromosoma 22q11.2 o si ya tienes hijos con este síndrome, se
recomienda que consultes con un médico que se especialice en trastornos genéticos (genetista) o
con un asesor en genética para obtener ayuda en la planificación de embarazos posteriores.
3.6 Desenvolvimiento del síndrome de Digeorge en la población Boliviana
Recién nacido de sexo masculino, procedente de Caranavi, producto de séptimo embarazo, parto
por cesárea iterativa, con llanto inmediato e historia negativa para hipoxia, 2900 g de peso al
nacimiento y alta hospitalaria al tercer día de vida. Presentó en su domicilio cianosis, vómitos,
alzas térmicas, hiporexia e hipoactividad. Fue hospitalizado en Caranavi y se inició
antibioticoterapia (ampicilina gentamicina), por considerarse un cuadro de sepsis y una
conjuntivitis bacteriana aguda, sin respuesta favorable al tratamiento, por lo que fue remitido a
nuestro hospital.
Página | 10
Carrera: Medicina
Ingresó en mal estado general, al cuadro anterior se agregó estridor laríngeo, crisis de apneas y
requirió ventilación mecánica. Las apneas remitieron; sin embargo, presentó abundantes
secreciones y posteriormente se agregaron crisis convulsivas tónico clónicas generalizadas, con
un EEG patológico que reveló ondas lentas focalizadas, adicionando a su tratamiento
anticonvulsivantes (fenobarbital, ácido valproico y diazepam).
A los dos meses de edad presentó el siguiente fenotipo: baja talla proporcional (-2DS),
perímetro cefálico adecuado para la talla, plagiocefalia sin craneosinostosis, ﬁsuras palpebrales
oblicuas hacia abajo, baja implantación anterior del cabello, narinas hipoplásicas, orejas
displásicas, rotadas hacia atrás, paladar ojival íntegro, micrognatia relativa, voz nasal, hernia
umbilical, pulgar aducto bilateral, aranodactilia en manos y pies, rigidez muscular con relativa
hiperreﬂexia. (Figura N°1).
Se encontró lo siguiente con los exámenes de gabinete: ecocardiograma: persistencia del

conducto arterioso, TAC de cerebro con atrofia cortical, TAC de tórax con adenomegalias en
mediastino, ecografía renal y de vías urinarias dentro de parámetros normales, hormonas
tiroideas dentro de límites para la edad, hipoparatiroidismo, inmunoglobulinas G, A y M dentro
de límites para la edad, hipercalcemia e hipercalciuria.
El fenotipo particular del paciente más los hallazgos de gabinete sugirió un posible síndrome
genético, cirujanos maxilofaciales y genetista, hasta determinar el diagnóstico de síndrome de
deleción 22q11 con un fenotipo sobrelapado entre el Síndrome de DiGeorge y el Síndrome
de Shprintzen.
Página | 11
Carrera: Medicina
Capítulo 4. Método
4.1 Tipo de Investigación

La investigación realizada de este trabajo es de tipo histórica, descriptiva, documental y teniendo
en cuenta un diseño bibliográfico.
4.1.1 Cronograma de actividades por realizar
ACTIVIDAD: FECHA: MEDIOS : DURACIÓN :
Formación del grupo Viernes 11/11/2022 WhatsApp 20 minutos
Titulo del tema , Viernes 18/11/2022 Google Meet 50 minutos

introducción y
objetivos
Justificación y Domingo 20/11/2022 WhatsApp 1 hora

planteamiento del
problema
Elaboración del Marco Miércoles 23/11/2022 Google Meet 1 hora con 45

teórico minutos
Revision bibliografica Jueves 24/11/2022 WhatsApp 30 minutos
Implementación de los 26/11/2022 Google Meet 1 hora

puntos fundamentales
Página | 12
Carrera: Medicina
Capítulo 5. Conclusiones
El síndrome de DiGeorge se origina por una alteración en el desarrollo del tercer y cuarto
arcos faríngeos, debido probablemente, a una anomalía en la migración de las células de la cresta
neural, por la disfunción de algunos genes que regulan este proceso.
La utilización de modelos animales experimentales, han sido fundamentales para estudiar los
efectos de pérdida de dichos genes y han permitido demostrar el papel primordial del gen
TBX1 en las anomalías del SDG.
Las manifestaciones clínicas tienen un amplio rango de variación, en cuanto a los órganos
afectados y a su gravedad. Como consecuencia de esto podemos deducir, que es posible que la
incidencia real del síndrome no se está infra estimado, y que se esté ofreciendo un asesoramiento
genético adecuado en aquellos casos no diagnosticados, o que se han interpretado como una
malformación aislada.
Actualmente, el conocimiento de la anomalía que origina el síndrome, y la utilización de
técnicas de biología molecular, permiten un diagnóstico preciso. La aplicación de estas técnicas
en pacientes con expresión incompleta o cuadros clínicos leves, pueden ayudar a identificar
aquellas formas de expresividad fenotípica leve.
A pesar de los avances en el campo de la genética, todavía no se conoce con claridad porque
se producen tales diferencias, en cuanto a la expresión clínica, entre dos individuos que han
heredado una idéntica mutación. Por tanto, son necesarios estudios que clarifiquen cuáles son
los factores modulares que intervienen en la expresión fenotípica y la formación en que lo
hacen.
Página | 13
Carrera: Medicina
Referencias bibliográficas
- Mayo clinic. (Julio de 18 de 2017). Síndrome de Di George (síndrome de deleción del

cromosoma 22q11.2) Obtenido de : https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-
conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543#:~:text=El%20s%C3%
ADndrome%20de%20 DiGeorge%2C%20que,de%20varios% 20sistemas%20del%20cuerpo
- Belén González. (2019). Qué es el síndrome de deleción 22q11. NeuroClass. Obtenido de
https://neuro-class.com/que-es-el-sindrome-de-delecion-22q11/
- Lucia Sierra. (junio de 2014). Síndrome de Digeorge. DiGeorge syndrome. Revista clínica
de medicina de familia. Obtenido de :
https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid =S1699-695X2014000200010
- Sadler TLangman J. (2022). Bolsas faríngeas. Embriología médica 14°. edición
- Sadler TLangman J. (2022). Arcos faríngeos. Embriología médica 14°. Edición
- Pablo M, Igor S, Andrés B. (2007). Síndrome de deleción 22q11, a propósito de un caso 22q11
deletion syndrome, case presentation. Scielo. Obtenido de :
http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1024-06752007000100004
Página | 14
Carrera: Medicina
Anexo
Figura N° 1.
A) Se observa Micrognatia relativa, oreja displásica, rotada hacia atrás, hipoplasia de lóbulos de las
orejas. B) Fisuras palpebrales cortas, oblicuas hacia abajo, nariz recta con hipoplasia de alas
naales. C) Radiografía lateral del cráneo, se observa la platibasia, posición anómala baja de la
silla turca y micrognatia. D) Aracnodactilia y pulgar aducto.
Página | 15
Carrera: Medicina

MONOGRAFIA DE EMBRIO DiGeorge

Cargado por

Información del documento

Descripción original:

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

MONOGRAFIA DE EMBRIO DiGeorge

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

Importancia del síndrome de DiGeorge como trastorno cromosómico en bebés

Nombres y Apellidos Código de estudiantes

Marnemy López Flores 91527

Andrea Milenka Flores Merida 89131

Karen Judith Chambi Jamachi 87353

Andres Anibal Escobar Cortés 86445

Docente Dr. GLORIA ESTEFANIA ENRIQUEZ DIAZ

Periodo Académico II-2022

Palabras clave: síndrome de Digeorge, diagnósticos, signos y síntomas y tratamientos

Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1. El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como «síndrome de delación del

1.1. Formulación del Problema

1.2.1. Objetivo general

1.2.2. Objetivos específicos

1. Evaluar los inconvenientes que presenta el síndrome de Digeorge como resultado de un

Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Área de estudio/campo de investigación

2.2 Desarrollo del marco teórico

Las estructuras embriológicas relacionadas con el síndrome de DiGeorge, son

Las bolsas faríngeas que se interesa estudiar en el SDG son:

El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como «síndrome de deleción del

3.1 ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Di George?

● Una tomografía computada (TC)

3.2 Diagnóstico del síndrome de Digeorge

● Se realizan análisis de sangre con las siguientes finalidades:

Los síntomas más comunes incluyen:

● Defectos cardíacos, que suelen estar desde el nacimiento.

● Niveles bajos de calcio en la sangre debido a problemas con las glándulas

● Orejas pequeñas con forma cuadrada en la parte superior.

El tratamiento específico para el síndrome DiGeorge depende de:

● La edad del niño, su estado general de salud y su historia médica.

● Los defectos cardíacos serán evaluados por un cardiólogo.

En los casos graves, donde el sistema inmunológico no funciona, se requiere un trasplante de

3.5 ¿Cómo prevenir el síndrome de Digeorge?

En algunos casos, un progenitor afectado puede transmitir el síndrome de Digeorge (síndrome

3.6 Desenvolvimiento del síndrome de Digeorge en la población Boliviana

Se encontró lo siguiente con los exámenes de gabinete: ecocardiograma: persistencia del

4.1 Tipo de Investigación

4.1.1 Cronograma de actividades por realizar

ACTIVIDAD: FECHA: MEDIOS : DURACIÓN :

Formación del grupo Viernes 11/11/2022 WhatsApp 20 minutos

Titulo del tema , Viernes 18/11/2022 Google Meet 50 minutos

Justificación y Domingo 20/11/2022 WhatsApp 1 hora

Elaboración del Marco Miércoles 23/11/2022 Google Meet 1 hora con 45

Revision bibliografica Jueves 24/11/2022 WhatsApp 30 minutos

Implementación de los 26/11/2022 Google Meet 1 hora

- Mayo clinic. (Julio de 18 de 2017). Síndrome de Di George (síndrome de deleción del

- Sadler TLangman J. (2022). Bolsas faríngeas. Embriología médica 14°. edición

- Sadler TLangman J. (2022). Arcos faríngeos. Embriología médica 14°. Edición

También podría gustarte