REVISIÓN

EPILEPSIA MIOCLÓNICA

Epilepsias mioclónicas en Pediatría

C. Medina-Malo, M.ªT. Obando a

MYOCLONIC EPILEPSIES IN PAEDIATRICS

Summary. Introduction. In our environment the frequency of epilepsy is 1.9% and in the central anti-epilepsy league (LICCE)
of Santafé de Bogotá, Colombia, some 1,500 patients are attended each month (approximately 75 daily), of which an average
of 7.2 consulted for the first time. Development. This article about myoclonic epilepsy in paediatrics allows the clinician to have
a general view of the patient who consults for the first time, facilitating his subsequent treatment. We emphasize the etiological
classification of the first crises, seeking specifically to discover whether it is a disorder, a sequela, a syndrome or an isolated
crisis. We present the basic definitions: classification according to physiology, anatomy, symptomatology (epileptic or non-
epileptic), cryptogenetics (intermediate or polymorphic) and benign, severe or progressive. Conclusion. Finally we draw
attention to the description of fifteen syndromes in which the clinical picture of progressive, myoclonic epilepsy is variable and
the aetiology complicated [REV NEUROL 1999; 28: 407-16].
Key words. Myoclonias. Myoclonic attacks. Myoclonic convulsions. Myoclonic epilepsies in paediatrics.

INTRODUCCIÓN y el manejo etiológico específico, sin poder descartar en este

La Clasificación de las Epilepsias pretende integrar, además de los
elementos descriptivos de la convulsión, algunos indicativos de
causa, edad de presentación, manifestaciones interictales asociadas
y otros aspectos. Sin embargo, en pocas entidades epilépticas se
logra de momento este nivel de identificación y por ello la tendencia
se ha centrado en delimitar síndromes epilépticos [1,2].
La mioclonía ‘corresponde al síntoma de un síndrome cere-
bral crónico caracterizado por crisis recurrentes de etiología va-
riable, con características clínicas diversas y autolimitadas que
pueden asociarse con hallazgos paraclínicos positivos’. En la pre-
sentación del estudio de la primera crisis deben descartarse prime-
ro los desórdenes aplicando la nemotecnia de ‘M. E. D. I. G. I. N.
A. T. V. Y. T. T.’ cuya discusión sería:
– Metabólicas: entidades caracterizadas por errores innatos del
metabolismo que se pueden presentar en los diferentes grupos
de edad durante la infancia, cursando con alteraciones del
desarrollo psicomotor y que casi siempre se manifiestan como
un cuadro catastrófico durante un proceso febril.
– Endocrinas: etiología muy frecuentemente observada, e in-
clusive sobrediagnosticada –como es el caso de la hipoglice-
mia–, pero que debe ser estudiada en forma habitual cuando se
aprecian alteraciones del neurodesarrollo.
– Degenerativas: síndromes de características involutivas, muy
pocos datos clínicos al inicio del cuadro y muy pobre respues-
ta a cualquier tipo de tratamiento.
– Inmunológicas: grupo de entidades que en los últimos años
desempeñan un papel etiológico muy importante, no sólo para
su manejo temprano, sino para hablar de un pronóstico y tra-
tamiento mucho más específico.
– Genéticas: conjunto de entidades caracterizadas por un tras-
torno molecular dentro de los síndromes dismorfogénicos.
– Infecciosas: cada vez es más importante el diagnóstico precoz
Recibido: 05.02.98. Aceptado tras revisión externa sin modificaciones: 09.03.98.
Neuropediatra. Liga Central contra la Epilepsia. Facultad de Medicina.
Universidad Nacional de Colombia. Departamento de Pediatría. Hospital
de la Misericordia. Santafé de Bogotá. a Neuropediatra. Facultad de Medi-
cina. Universidad del Quindío. Colombia.
Correspondencia: Dr. Carlos Medina-Malo. PO Box 057751. Santafé de
Bogotá, Colombia. E-mail: medinamalo@epilepsia.org
 1999, REVISTA DE NEUROLOGÍA
grupo las enfermedades desmielinizantes postinfecciosas.
– Nutricionales: patología que en este medio cubre un porcen-
taje alto y son el sustrato de múltiples etiologías adquiridas.
– Ambientales: más relacionada con situaciones sociocultura-
les y económicas las cuales, si bien es cierto que no necesaria-
mente tienen que ser la etiología de base, pueden ser uno de los
problemas más graves en el manejo de los pacientes neuroló-
gicos, en donde el medio desempeña un papel predominante.
– Tumoral: patología frecuente cuyo cuadro corresponde más a
un síndrome de hipertensión endocraneal con manifestacio-
nes neurológicas predominantemente focales y/o generaliza-
das en tumores primarios (neuroblastoma).
– Vascular: cuadro que se tenía en cuenta solamente en el adul-
to. Hoy por hoy existe una casuística lo suficientemente im-
portante como para pensar en llevar un seguimiento clínico y
paraclínico de los problemas vasculares, en los pacientes con
enfermedades sistémicas.
– Yatrogénica: síndrome secundario casi siempre a un manejo sin-
tomático de un cuadro poco estudiado, como es el caso del uso de
fenotiacinas y de la rehidratación oral en manos inexpertas.
– Tóxicas: fenómeno muy frecuente pero poco estudiado en un
medio en donde el niño recibe tratamientos nuevamente sin-
tomáticos sin estudio etiológico de su entidad.
– Traumáticas: no se puede olvidar que en nuestro país (Colom-
bia) la primera causa de muerte es la violencia y, por ende,
los niños caen en el cuadro de síndrome de niño maltratado
en donde las secuelas neurológicas no se hacen esperar. Las
encefalopatías perinatales que se consideraron en una época
como ‘traumas obstétricos’, hoy se reconoce que en un 85%
corresponden a una enfermedad con una morbilidad de base.
Si con los conceptos anteriores no se logra aclarar la etiología, se
debe pensar en entidades secuelares clasificadas dentro del grupo
criptogenético y/o exsintomático, tales como niños de bajo peso,
gemelos, prematuros o hijos de madres enfermas. El modelo sin-
dromático es básico para diferenciar entre formas benignas que
requieren mínimos estudios y aquellos desórdenes epilépticos que
necesitan evaluaciones exhaustivas para poder orientar un trata-
miento adecuado, pero sólo son de valor aquellos síndromes cla-
ramente definidos y aceptados por la generalidad [1,2].
El síndrome epiléptico se define como un conjunto de signos

REV NEUROL 1999; 28 (4): 407-416 407

C. MEDINA-MALO, ET AL
y síntomas asociados de una manera no fortuita y que conllevan
crisis epilépticas. Pueden ser primarios cuando tienen relación
con edad, sexo y presentación, o secundarios como secuela de una
dolencia anterior. Existe un grupo indeterminado en los cuales se
desconoce si son genéticos o adquiridos y los especiales que están
relacionados con situaciones específicas [3].
La clasificación de las epilepsias mioclónicas, especialmente
del lactante y el infante menor, está sin resolver. Según Lombroso,
‘a medida que la población que presenta eventos mioclónicos se
hace mayor en edad, su clasificación en síndromes individuali-
zados se convierte en una tarea más fácil’. Aicardi menciona que
dos tercios de las epilepsias mioclónicas ocurren en los primeros
cinco años de edad y es allí donde se centra la mayor confusión,
porque los criterios clínicos, electrofisiológicos y etiológicos no
se han estandarizado. Sin embargo, se reconoce que las epilepsias
mioclónicas infantiles incluyen un grupo de desórdenes convul-
sivos que con frecuencia, pero no invariablemente, se asocian a
trastornos cerebrales generalizados graves [2-5].
DEFINICIONES
En 1881, Nikolaus Friedreich de Heidelberg utiliza el término
paramioclonía multiplex para lo que actualmente se conoce como
mioclonus esencial. Añadió el prefijo ‘para’ al describir la sime-
tría y ‘multiplex‘ para implicar compromiso muscular múltiple.
Unverricht, en 1891 y 1895, y Lundborg en 1903 describen un
desorden familiar caracterizado por epilepsia mioclónica progre-
siva. Actualmente se pueden distinguir convulsiones mioclónicas
en formas benignas de epilepsias generalizadas, convulsiones
mioclónicas en formas graves y síndromes epilépticos mioclóni-
cos en formas progresivas [4].
Las mioclonías son sacudidas musculares súbitas, involunta-
rias, cortas, que se originan en el sistema nervioso central (SNC).
La sacudida puede ser generalizada o focal; regional o de grupos
musculares individualizados; únicas o repetitivas; rítmicas o arrít-
micas. Pueden ser bilaterales, simétricas, asimétricas o unilatera-
les. No hay etiología específica para las mioclonías, y causas
múltiples y mecanismos fisiopatológicos diversos pueden generar
contracciones musculares bruscas (brisky). Estos movimientos
musculares pueden originarse en corteza, cerebelo, tallo o médu-
la. También pueden producirse por inhibición muscular, lo que se
denomina mioclonus negativo [4].
Las convulsiones mioclónicas son sacudidas mioclónicas sim-
ples o múltiples, súbitas, cortas, abruptas, que pueden ser genera-
lizadas o estar limitadas a cara y tronco, a una o más extremidades,
o aun a músculos individuales o grupos musculares. Pueden ser
rápidamente repetitivas o relativamente aisladas y predominar
hacia las horas del sueño o exacerbarse con movimientos volun-
tarios (mioclonus de acción) [6].
El ataque mioclónico es muy corto, de menos de 150 ms de
duración y puede presentarse en forma repetitiva. El EEG mues-
tra descargas de polipuntas de alto voltaje, difusas, bilateral-
mente sincrónicas, usualmente simétricas, o descargas de punta-
onda lenta o polipunta-onda lenta, generalmente con mayor
amplitud en regiones frontocentrales. Guardan relación tempo-
ral con la contracción muscular que se observa en el EMG en los
ataques tónicos y atónicos, y son muy similares los registros del
EEG [3,4].
Las epilepsias mioclónicas son un grupo de síndromes epilép-
ticos en los cuales el elemento semiológico básico es la convul-
sión o ataque mioclónico, ya sea exclusivo o predominante. Según
408
su etiología pueden agruparse en idiopáticas, relacionadas con la
edad de aparición y con alta incidencia de factores genéticos, con
un curso preferencialmente benigno; sintomáticas, en las que se
incluyen formas progresivas asociadas a procesos metabólicos y
degenerativos, y otras secundarias a encefalopatías no progresi-
vas, generalmente de origen pre o perinatal, y un tercer grupo,
criptogénicas, de causa no establecida, en las que el pronóstico
suele ser poco favorable, o al menos incierto [3,7].
CLASIFICACIONES
Haciendo la correlación electrofisiológica Halliday [4] las divide en:
– Mioclonía piramidal: la descarga cortical es transmitida por
vía piramidal al músculo. La descarga del EEG es seguida de
un brote corto de potenciales de acción que se hacen evidentes
en el EMG en el músculo activo.
– Mioclonía extrapiramidal: la descarga cortical no es necesa-
riamente sincrónica con la contracción muscular y se postula
su origen subcortical.
– Mioclonía segmentaria: se considera que se inicia a partir de
motoneuronas alfa hiperactivas en médula o tallo cerebral que
han perdido las aferencias inhibitorias.
Estas divisiones corresponden a los términos de mioclonías cortical,
subcortical y espinal, respectivamente, que emplea Masden [4].
Hallet [4] las clasifica en epilépticas y no epilépticas:
– Mioclonía epiléptica: se trata de una contracción muscular
rápida que se origina en el SNC, posiblemente acompañada
por gradientes de despolarización neuronal cortical cerebral
de alto voltaje y potenciales de hiperpolarización. Se identifi-
ca por la correlación del EEG con la sacudida muscular; el
patrón del EMG muestra brotes cortos, la mayoría de <50 ms
de duración, pudiendo ocasionalmente alcanzar 100 ms sin-
crónicos en todos los músculos sacudidos. La característica
EEG de la mioclonía es la presencia de puntas múltiples, rá-
pidas, de alto voltaje, seguidas de ondas lentas que se presume
están acompañadas de gradientes de despolarización trans-
membrana de la neurona cortical cerebral, seguidas de hiper-
polarización prolongada durante la onda lenta. El EEG inter-
ictal es de punta, polipunta, punta-onda lenta, o polipunta-
onda lenta. Es la misma mioclonía piramidal.
– Mioclonía no epiléptica: no hay correlación entre la sacudida
muscular y el EEG ictal. El EMG muestra descargas prolon-
gadas de 50-300 ms; la sacudida muscular puede ser asincró-
nica, alternante o incluso sincrónica. La mioclonía no epilép-
tica, como movimiento anormal, incluye movimientos distó-
nicos, como fragmento de otro trastorno del movimiento por
compromiso gangliobasal; movimientos involuntarios, con
EEG similar al del movimiento voluntario rápido (balístico) y
a otros tics como sobresalto fisiológico exagerado y movi-
miento periódico durante el sueño o mioclonía segmentaria
(espinal y palatina). Entre las causas no epilépticas de mioclo-
nía se encuentran las lesiones medulares, la desinergia cerebe-
laris mioclónica, la mioclonía segmentaria subcortical, la
paramioclonía múltiple y el síndrome opsoclonus-mioclonus
[6,7].
Además, Hallet divide las mioclonías epilépticas en:
– Mioclonía refleja cortical: se trata de un componente de las
epilepsias focales. La sacudida puede ser espontánea o indu-
REV NEUROL 1999; 28 (4): 407-416

cida por movimientos voluntarios (mioclonía de acción) o por
estímulos somatosensoriales (mioclonía refleja). Cada sacu-
dida es una descarga en la corteza sensoriomotora hiperexci-
table, en una pequeña área cortical que compromete músculos
contiguos. Incluye las mioclonías fotosensibles.
– Mioclonía refleja reticular: es un componente de una epilep-
sia generalizada y se origina en la formación reticular caudal
del tallo. El impulso asciende por el tallo hacia los pares cra-
neales y desciende por la médula a los músculos de tronco y
extremidades. Puede coexistir con la mioclonía refleja cortical.
– Mioclonía epiléptica primaria generalizada: es un compo-
nente de la epilepsia primaria generalizada. En este caso, una
corteza hiperexcitable recibe en forma difusa y sincrónica
aferencias subcorticales que disparan el evento paroxístico. El
impulso desciende por el tallo cerebral e induce contracción
muscular en ambos lados del cuerpo con precisión sincrónica.
La sacudida mioclónica se correlaciona cronológicamente con
un patrón EEG de descargas de polipuntas difusas, o punta-
onda, o polipunta-onda que la preceden [4].
Dravet, en un esquema ya incorporado a la Clasificación Inter-
nacional, las agrupa en epilepsias mioclónicas benignas, epilep-
sias mioclónicas graves y las no clasificadas. Lombroso consi-
dera que hay un espectro de síndromes mioclónicos con diferentes
grados de severidad. Aicardi y Levy Gomes las dividen en tres
grupos [3,8].
– Epilepsia mioclónica criptogenética: puede corresponder a la
epilepsia mioclónica benigna. Las convulsiones mioclónicas
serían la única forma de convulsiones breves, asociadas a
convulsiones tonicoclónicas generalizadas infrecuentes. El pro-
nóstico es favorable, aunque con dificultades de aprendizaje
y retraso mental leve.
– Forma intermedia o variante mioclónica de Lennox-Gastaut:
se manifiesta con varias formas de crisis cortas además de las
mioclonías. Sería una forma intermedia entre el síndrome de
Lennox-Gastaut (SLG) y la epilepsia mioclónica, y su pronós-
tico sería más favorable que en el SLG.
– Epilepsia polimórfica de la infancia: el pronóstico es muy
pobre. No se presenta inicialmente como síndrome mioclóni-
co sino más bien como convulsiones febriles prolongadas y
frecuentes en el primer año de vida [3,8].
En resumen, según el curso clínico, las epilepsias mioclónicas
pueden agruparse de la siguiente forma [4,9]:
Benignas
– Epilepsia mioclónica benigna de la infancia
– Epilepsia mioclónica familiar benigna de la infancia temprana
– Epilepsia de ausencias infantiles con mioclonías
– Epilepsia mioclónica juvenil.
Graves
– Epilepsia mioclónica severa de la infancia
– Encefalopatía mioclónica temprana
– Encefalopatía epiléptica infantil temprana
– Síndrome de West (SW) o espasmos infantiles
– Síndrome de Lennox-Gastaut
– Epilepsia con ausencias mioclónicas.
REV NEUROL 1999; 28 (4): 407-416
EPILEPSIA MIOCLÓNICA
Progresivas
– Unverricht-Lundborg o mioclonía báltica
– Enfermedad de cuerpos de Lafora
– Lipofuscinosis ceroide neuronal
– Enfermedad de Gaucher
– Sialidosis tipo I
– Epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas (MERRF)
– Encefalomiopatía mitocondrial
– Galactosialidosis tipo 2
– Formas raras: gangliosidosis tipo 3; distrofia neuroaxonal;
enfermedad infantil de Huntington.
PRINCIPALES SÍNDROMES MIOCLÓNICOS
EN PEDIATRÍA
De acuerdo con los conceptos expuestos y la clasificación de los
diferentes autores, se propone considerar los siguientes síndro-
mes mioclónicos que permiten llevar a cabo un enfoque clínico
y, por tanto, facilitar el tratamiento de cada caso en particular
[10-13].
– Epilepsia mioclónica benigna de la infancia (EMBI)
– Epilepsia mioclónica familiar benigna de la infancia temprana
(EMFBIT)
– Encefalopatía epiléptica infantil temprana o síndrome de
Ohtahara (EEIT)
– Convulsiones febriles complejas (CFC)
– Encefalopatía mioclónica temprana (EpMT)
– Epilepsia mioclónica severa de la infancia (EMSI)
– Espasmos infantiles o síndrome de West (ESI)
– Epilepsia astatomioclónica de la infancia (EAMI)
– Epilepsia de ausencias infantiles con mioclonías (EAIM)
– Mioclonía palpebral con ausencias (MPA)
– Epilepsia con ausencias mioclónicas (EAM)
– Síndrome de Lennox Gastaut (SLG)
– Epilepsias mioclónicas juvenil (EMJ)
– Epilepsia parcial continua (EPC)
– Epilepsia mioclónica progresiva (EMP).
Epilepsia mioclónica benigna de la infancia (EMBI)
Es un cuadro clínico raro. No representa más del 2 al 7% de las
epilepsias mioclónicas observadas en niños menores de 3 años.
Es más frecuente en varones. A menudo existe historia familiar
de convulsiones o epilepsia. Se presenta como ráfagas de
mioclonías dentro de los dos primeros años de vida y son la
única modalidad convulsiva en un niño normal en su desarrollo
neurológico. La cabeza cae bruscamente, los brazos van hacia
arriba y afuera, las piernas se flejan. Los ojos pueden hacer
versión superior; se pueden generar caídas. Generalmente duran
entre 1 y 3 s, pero pueden presentarse en sacudidas pseudorrít-
micas repetitivas hasta durante 10 s. Aun cuando no se llegue
a perder la conciencia, ésta puede disminuir si el ataque es
prolongado. Se desconocen los factores facilitadores y el ciclo
horario. Puede acompañarse de trastorno de aprendizaje o re-
traso leve, con frecuentes dificultades de comportamiento. Oca-
sionalmente desarrolla convulsiones tonicoclónicas generali-
zadas en la adolescencia. El EEG puede mostrar punta onda
lenta o polipunta-onda lenta generalizada en el sueño ligero. Se
presentan descargas de 3 cps de punta-onda y polipunta-onda,
sincrónicas con actividad muscular del EMG. Puede presentar-
se fotosensibilidad. El EEG interictal puede ser normal
[1,3-5,7,14,15].
409
C. MEDINA-MALO, ET AL
Epilepsia mioclónica familiar benigna
de la infancia temprana (EMFBIT)
Es un grupo identificado por Delgado-Escueta. Se trata de una
epilepsia de inicio entre el año y los 5 años, con convulsiones
mioclónico-astáticas, mioclonías, ausencias, tonicoclónicas y/o
clónico-tonicoclónicas. Existe una marcada historia familiar, que
alcanza hasta el 20% de familiares con formas de epilepsia prima-
ria generalizada. El EEG muestra complejos bilaterales sincróni-
cos de 2-3 cps de punta-onda y polipunta-onda, complejos de
4-6 cps de polipunta-onda y ritmos difusos de 4-7 cps. Las neuro-
imágenes son normales. Gastaut considera que puede correspon-
der a ‘una forma infantil de EMJ’ [4].
Encefalopatía epiléptica infantil temprana
o síndrome de Ohtahara (EpEIT)
Es la forma más temprana de encefalopatía epiléptica dependiente
de la edad. Ohtahara ha seguido su evolución hacia SW y de allí
a SLG. Algunos autores la consideran una variante temprana del
SW y muchos no la reconocen como entidad independiente. Se
presenta en las primeras semanas de vida como un cuadro subagu-
do que progresa en semanas o días. En algunas series las madres
refirieron haber percibido convulsiones intrauterinas. Las convul-
siones son generalizadas y van progresando en frecuencia. Los
espasmos tónicos son invariables en este cuadro y a veces se
producen en serie; pueden ser espasmos en flexión, extensión,
asimétricos asociados a convulsiones tonicoclónicas o unilatera-
les. Nunca se observan mioclonías erráticas, pero sí mioclonías
masivas y convulsiones parciales.
Inicialmente el estado interictal es normal, pero luego se de-
teriora. Son niños muy incapacitados, que no alcanzan los avances
motores más tempranos, no logran un desarrollo cognitivo, per-
manecen desconectados socialmente y son hipotónicos. Su pro-
nóstico siempre es grave; los que sobreviven más de tres meses
generalmente padecen convulsiones a diario, muchos progresan a
SW y a SLG, y la mayoría fallecen en el primer año.
El diagnóstico diferencial se establece con la encefalopatía mio-
clónica temprana y las razones que han llevado a considerarla inde-
pendiente son la ausencia de historia familiar y la alta frecuencia de
malformaciones cerebrales. Parece ser un síndrome sintomático en
una gran variedad de condiciones y además, en algunos casos, pue-
de asociarse a la encefalopatía mioclónica temprana [5].
El EEG muestra un patrón de supresión de estallido, con com-
plejos de espiga onda lenta de gran amplitud, asimétricos y hasta
unilaterales. Un 50% fallecen en la infancia temprana y el resto
permanecen gravemente incapacitados [4,5].
Convulsiones febriles complejas (CFC)
En los niños con convulsiones febriles prolongadas, tempranas y
con recurrencias múltiples en los meses subsiguientes debe sos-
pecharse que está desarrollando una epilepsia polimórfica de la
infancia o epilepsia mioclónica grave [3].
Encefalopatía mioclónica temprana o neonatal (EpMT)
Es una forma muy rara de epilepsia. Su diferenciación de la ence-
falopatía epiléptica temprana no es muy clara. El cuadro se inicia
en el período neonatal y antes de los 2 meses. La incidencia fami-
liar es frecuente y es posible la ocurrencia de herencia recesiva en
algunos casos o diversos errores metabólicos congénitos, pero el
patrón genético no es constante. También puede resultar de defec-
tos metabólicos inespecíficos o malformaciones cerebrales. Se
presenta como mioclonías fragmentarias o erráticas que progre-
410
san a crisis parciales motoras y mioclonías masivas repetitivas
hasta hacerse casi continuas en vigilia y sueño. Hacia los 3-4
meses de edad aparecen los espasmos tónicos. La etiología no
modifica el curso.
La clínica y el electroencefalograma marcadamente similares
a los de la hiperglicinemia no cetogénica, o de la encefalopatía por
glicina; también ocurre en acidemia propiónica, la acidemia
D-glutárica o lesiones cerebrales estructurales (polimicrogiria, he-
mimegalencefalia, malformaciones corticales menores), pero al
menos en algunos de los casos puede documentarse herencia au-
tosómica recesiva debido a una mutación específica del ADN
mitocondrial.
El EEG es de características particulares, con ausencia absoluta
de normalidad en el registro de base. Durante el sueño y la vigilia
se registran brotes de complejos de punta, onda aguda y onda lenta,
irregulares, de 1 a 5 s de duración, separados por períodos de 3 a 10
s de aplanamiento del trazado: patrón pseudoperiódico de paroxis-
mo-atenuación (supresión-estallido) y puede evolucionar a hipsarrit-
mia. Los brotes pueden presentarse en forma sincrónica o asincró-
nica entre los hemisferios, pero los elementos individuales nunca
son bilateralmente sincrónicos. Además, el brote paroxístico puede
hacerse sincrónico con la mioclonía masiva. Durante las convulsio-
nes focales pueden presentarse descargas de puntas focales, sin
modificarse el patrón de supresión-estallido. Hacia los 3-5 meses el
patrón cambia a hipsarritmia atípica o a paroxismos multifocales.
Hasta el 50% fallecen antes del año de edad y los que sobreviven lo
hacen en estado vegetativo [1,4,5,8,14,15].
Epilepsia mioclónica severa de la infancia (EMSI)
Es un síndrome epiléptico recientemente reconocido. A partir de
los trabajos de Dravet, Dalla Bernardina y Dulac en 1985 se inclu-
yó en la Clasificación Internacional de Epilepsias y Síndromes
Epilépticos, en el grupo de epilepsias indeterminadas entre focal
o generalizada. Tiene algunas características para clasificarla como
primaria generalizada: no hay factor etiológico conocido, alta
incidencia de historia familiar, maduración neurológica buena
hasta el inicio de las crisis, sintomatología epiléptica inicial y
fotosensibilidad. Pero también tiene características de secundaria
generalizada: pobre respuesta al tratamiento, aparición de signos
neurológicos, enlentecimiento del desarrollo neurológico y anor-
malidades focales en el EEG [4,16,17].
Se ha señalado una incidencia de 1:40.000 niños; una preva-
lencia del 29,5% dentro de la población de epilepsia mioclónica
infantil (Dravet) y del 7% dentro de la población de epilepsia que
se inicia en los tres primeros años (Dalla Bernardina) [16].
Según Dravet, las características básicas del síndrome serían:
– Desarrollo normal previo al inicio de las convulsiones
– Convulsiones febriles prolongadas (>15-30 mn), repetidas
– Inicio, tras las convulsiones febriles, de convulsiones mixtas
o mioclónicas
– Enlentecimiento del desarrollo con el inicio de la actividad ictal
– Patrones evolutivos del EEG [16].
La aparición entre los 4-10 meses de edad de crisis clónicas, gene-
ralmente unilaterales y prolongadas, precipitadas en el 75% de los
casos por fiebre, recurre en intervalos cortos de menos de dos meses.
Al segundo año aparecen otras formas convulsivas que incluyen
crisis parciales complejas, ausencias atípicas y sacudidas mioclóni-
cas, de muy difícil control o incontrolables. Aparece retraso mental
y persisten las crisis. Los cuadros que evolucionan rápidamente
pueden progresar a formas intratables y problemas mentales progre-
REV NEUROL 1999; 28 (4): 407-416

sivos. Reiner menciona que en la serie de Dravet el 14% fallecen
durante una convulsión, por infección o por muerte súbita. Las
convulsiones cortas pueden no ser prominentes y no siempre inclu-
yen crisis mioclónicas, por lo que Valeria Cavazzuti propone el
término de epilepsia polimórfica de la infancia [2,4,7,14,15].
El EEG del primer año suele ser normal y desarrolla la res-
puesta fotoconvulsiva en forma muy temprana, presente en el 25%
de los casos. Después aparecen ritmos de fondo de 4-5 cps en
regiones frontocentrales y de vértex y descargas de punta-onda
rápida, generalmente con puntas multifocales [3,4,14].
Espasmos infantiles. Síndrome de West. Blitz-Nic-Salaam-
Kramfe (EsI)
Los espasmos infantiles fueron descritos inicialmente por West en
1841 sobre observaciones en su propio hijo. Los criterios diagnós-
ticos son: espasmos, hipsarritmia, retraso o detención del desarro-
llo. Son una forma rara de epilepsia, se presenta entre 1/2.400 y
1/7.800 nacidos vivos. La edad pico de presentación se sitúa entre
los 4 y 7 meses y siempre antes del año de edad. Predomina en
varones. Los espasmos son flexores, extensores o de ambos tipos
y son más prolongados que las convulsiones mioclónicas. King et
al describen además el espasmo como mioclónico, con o sin com-
ponente tónico y/o suspensión de la actividad motora (arresto
motor). Pueden presentarse otras formas de crisis antes de los
espasmos. La encefalopatía epiléptica temprana puede evolucio-
nar a SW [3,5,15].
El SW puede ser primario o criptogenético, o bien secundario,
estos últimos representan el 70%. En el criptogenético el desem-
peño es normal hasta el inicio del cuadro. En la forma sintomática
se reconocen múltiples etiologías prenatales: esclerosis tuberosa,
enfermedades degenerativas genéticas, metabólicas, leucodistrofia,
síndrome de Leigh (SL), síndrome de Alper (SA), fenilcetonuria,
citomegalovirus, toxoplasmosis, lúes, y etiologías perinatales:
hipoxia-anoxia, hemorragia intracraneal, hipoglicemia, ictericia
grave o sepsis. En las malformaciones cerebrales, lisencefalia y
trastornos menores de la migración. La etiología es particular-
mente importante desde el punto de vista genético, ya que, aun
cuando los espasmos infantiles pueden ser sintomáticos de cual-
quier condición que origine trastornos cerebrales generalizados,
si los signos neurológicos no son lo suficientemente convincentes
debe investigarse con insistencia trastornos metabólicos heredita-
rios [5].
Los signos neurológicos más frecuentemente observados suma-
dos a los espasmos incluyen microcefalia, parálisis cerebral, inaten-
ción visual o ceguera. Se ha comunicado la existencia de retraso
mental en el 95% de los casos, al inicio de los espasmos [5,15].
El pronóstico depende de la entidad subyacente, tiempo de los
espasmos y presencia o no de anormalidades neurológicas pre-
vias. Globalmente se presenta recuperación total del 20% y muer-
te en los siguientes 7-12 años en el 20%. De los sobrevivientes, un
64% persisten con epilepsia, siendo las crisis parciales con gene-
ralización secundaria las más frecuentes, con SLG el 25% y asta-
tomioclónicas en algunos casos. Además del retraso que presen-
tan la mayoría de los afectados, los problemas de comportamiento
son igualmente frecuentes [3,5,18].
La hipsarritmia, característica electroencefalográfica de los
espasmos, es una mezcla caótica de ondas lentas de muy alta
amplitud, >200 uV en frecuencias de 1-7 cps, con ondas agudas
y puntas que varían en amplitud, morfología, duración y localiza-
ción. Durante el espasmo el EEG muestra onda lenta, seguida de
supresión, que se ha descrito como desincronización [4,5].
REV NEUROL 1999; 28 (4): 407-416
EPILEPSIA MIOCLÓNICA
Epilepsia astatomioclónica de la infancia (EAMI)
Se presenta entre los 2 y 5 años, y el 95% son menores de 5 años,
con un rango entre 7 meses y 6 años. Su origen tiene un factor
genético, posiblemente herencia poligénica. Con frecuencia co-
mienzan como convulsiones febriles, excepto cuando éstas se
inician en el primer año. Se presenta más en varones, en una
relación de 2:1. Los enfermos padecen convulsiones mioclónicas,
astáticas, mioclónico-astáticas, ausencias, tónicas generalizadas,
tonicoclónicas generalizadas, pero no focales ni ausencias atípi-
cas. La crisis atónica puede ser con pérdida postural y caída al
suelo, presentando frecuentes traumas en cabeza, cara y dientes,
y se acompaña de mioclonías de los brazos o irregulares de la cara,
que preceden la caída. También se observan ausencias atípicas
con componentes clónicos o tónicos, crisis tonicoclónicas. Son
frecuentes los estados no convulsivos o los mioclónicos. El desa-
rrollo es habitualmente normal y el curso muy variable [4].
Los factores que indican un pobre pronóstico son [5]:
– Convulsiones tonicoclónicas frecuentes
– Convulsiones tónicas nocturnas
– Estados motores menores
– Aparición de crisis tonicoclónicas en menores de 2 años
– Persistencia de los ritmos EEG de 4-7 cps y punta onda lenta
durante la terapia
– Fallo en establecerse un ritmo alfa occipital.
El EEG muestra theta rítmico parietal que se bloquea con la aber-
tura ocular, fotosensibilidad, punta-onda lenta de 2 a 3 cps y po-
lipunta-onda lenta generalizada. Las descargas de polipunta-onda
lenta se correlacionan bien con las mioclonías, mientras que las de
punta-onda lenta de 2-3 cps en un ritmo de fondo de 4-7 cps se
presentan en aquellos pacientes en quienes predominan los ata-
ques astáticos o astatomioclónicos [1,3-5,14,15].
Ocasionalmente se producen remisiones, pero el 50% conti-
núan con ataques, siendo los tonicoclónicos y los nocturnos los
más frecuentes. Las secuelas neurológicas se correlacionan con la
remisión de la epilepsia, observándose ataxia, disfunción motora
gruesa, trastornos del lenguaje, retraso mental y demencia [5].
Epilepsia de ausencias infantiles con mioclonías (EAIM)
Se observa en sólo el 0,5-1% de la población infantil con epilepsia.
El factor genético es importante, con historia familiar hasta en el
25% de los casos. Es más frecuente en varones. Antes de iniciarse
el cuadro, la mitad de los casos ya cursan con retraso mental.
Se caracteriza por convulsiones frecuentes, con sacudidas cló-
nicas que se acompañan de punta-onda 3 cps en el EEG. Las crisis
son frecuentes durante el día, con una duración de 10 a 60 s.
Durante el ataque hay atenuación de la conciencia, por lo que
algunos investigadores se niegan a considerarlas como mioclo-
nías verdaderas, pero en algunos pacientes éstas son claramente
independientes. Se produce sacudida rítmica de hombros y bra-
zos; el niño se tambalea, pero rara vez se cae; puede haber incon-
tinencia durante la crisis. Las mioclonías iniciales pueden ser
seguidas por convulsiones tónicas. Podría corresponder a una forma
infantil de EMJ [5].
El EEG muestra punta-onda rítmica de 3 cps, bilateral, sincró-
nica y simétrica, que se correlaciona en forma constante con la
sacudida mioclónica. Existe fotosensibilidad en el 50% de los
casos y la hiperventilación induce el ataque hasta en el 66%. El
despertar también puede precipitar la crisis. Algunos de los pa-
cientes remiten, otros progresan a crisis tónicas y ausencias atípi-
cas, como en el SLG. La mayoría de los niños quedan con dis-
411
C. MEDINA-MALO, ET AL
praxias leves, ataxia discreta y ‘trastornos cognitivos’. Los dos
cuadros anteriores pueden ser el mismo [4,5].
Mioclonía palpebral con ausencia (MPA)
Descrita por Jeavons en 1977, es una epilepsia fotosensible que
consiste en sacudidas mioclónicas palpebrales precipitadas por el
cierre ocular, asociadas a ausencias que aparentan ser típicas des-
de el punto de vista clínico y de EEG [8]. Se inician antes de los
6 años; pueden presentarse convulsiones espontáneas y se carac-
terizan además de por las mioclonías palpebrales, por pérdida de
conciencia y versión ocular hacia arriba. La fotoestimulación, el
estrés y el cierre palpebral las facilitan. El EEG muestra comple-
jos de punta-onda lenta de 3 cps [4,7].
Epilepsia con ausencias mioclónicas (EAM)
Es un síndrome raro, descrito por Tassinari en 1969. Se presenta
entre los 2 y los 12 años y medio, con una media hacia los 7 años.
Más frecuente en varones, existe historia familiar en el 25% de los
casos. Se caracteriza por ausencias acompañadas de sacudidas
mioclónicas bilaterales, graves, rítmicas, que pueden comprome-
ter párpados, hombros, brazos y piernas a una frecuencia caracterís-
tica de 3 cps. Cuando afectan a miembros inferiores frecuentemente
están asociadas a una contracción tónica y a la intensidad de la
sacudida clónica. Algunos pacientes desarrollan crisis tónicas y/o
tonicoclónicas generalizadas. Se presentan ausencias y mioclo-
nías rítmicas ocasionalmente asimétricas masivas y la frecuencia
de las crisis es alta. Su curso es desfavorable debido a la resistencia
al tratamiento y al deterioro mental. Puede progresar a SLG. El
EEG muestra descargas de punta-onda lenta generalizadas bilate-
ralmente sincrónicas, de 3 Hz. Hay una relación constante de la
punta del complejo punta-onda y la mioclonía. El EMG muestra
la contracción 15-70 ms después de cada punta. La hiperventila-
ción y la fotoestimulación las facilitan [1,3,8,4,7,15].
Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG)
El cuadro clínico del síndrome de Lennox se menciona por prime-
ra vez en el artículo Correlación clínica del electroencefalogra-
ma de punta onda rápida y lenta publicado en 1950 por Lennox
y Davis. Su primera definición la realiza Gastaut en 1966 con las
características cardinales de desarrollo neurológico anormal, au-
sencias atípicas, convulsiones axiales tónicas y caídas súbitas
(atónicas o mioclónicas) asociadas a un EEG interictal de vigilia
de punta-onda lenta difusa. Se identifica en formas primarias y
sintomáticas. Se ha denominado encefalopatía porque se trata de un
desorden cerebral generalizado, al cual no se le ha identificado
una descripción más precisa. El SLG comparte muchas carac-
terísticas con el grupo conocido como epilepsias mioclónicas
verdaderas, de la infancia y la adolescencia, y claramente existe
superposición de estos cuadros [5,8,15,18].
Es una de las formas más graves de epilepsias infantiles y un
cuadro dependiente de la edad respecto a su inicio. El pico de inci-
dencia se sitúa entre el año y los 7 años y hay preferencia masculina.
La historia familiar es negativa. Se observan lesiones difusas o
focales anormales por tomografía de emisión de positrones (PET)
y por hipometabolismo global o focal; displasias corticales o mal-
formaciones cerebrales pueden generarlo. El inicio temprano del
cuadro se acompaña de un pronóstico más pobre, aun cuando glo-
balmente la posibilidad de permanecer con convulsiones alcanza el
80%. La mortalidad es del 4-7%, en parte secundaria al estado
tónico [8,5]. Sobre una población de 265 pacientes, Ohtahara docu-
mentó las siguientes entidades relacionadas con el SLG:
412
– 26% criptogénicas (con o sin retraso), 13% de causa desconocida
– 28% PC con o sin RM previa
– 12,5% encefalitis
– 4-8% esclerosis tuberosa
– 7% malformación congénita.
En su descripción original, Lennox y Gastaut no concedieron un
posicionamiento importante a las convulsiones mioclónicas den-
tro de la descripción de los ataques que configuran este cuadro,
aun cuando admitieron la presencia de estas convulsiones en el
10-20% de los casos publicados por ellos. Parte de la dificultad
estriba en que se presentan diferentes tipos de convulsiones ma-
nifestadas como sacudidas cortas y súbitas; éstas serían las mio-
clonías verdaderas, y las convulsiones ‘pseudomioclónicas’ co-
rresponderían a las atónicas y a las tónicas, dentro de las
convulsiones generalizadas. Además, existen mioclonías focales
y erráticas dentro del cuadro de Lennox-Gastaut [8].
Ausencias atípicas, convulsiones tónicas y atónicas constitu-
yen el cuadro típico, pero también se presentan convulsiones
mioclónicas que pueden ser difíciles de distinguir de las tónicas o
las atónicas cortas. También se presentan parciales tonicoclónicas
y clónicas. Lennox y Gastaut no ven razón para denominarla den-
tro de las epilepsias mioclónicas. El retraso mental está presente
en 20-60% de los pacientes, previo al inicio del cuadro y a los
cinco años de haberse establecido compromete del 75 al 93% de
los pacientes, siendo grave en más de 50% de ellos [2,4,8].
El cuadro clínico varía: las convulsiones tónicas son más fre-
cuentes en las formas secundarias; las ausencias y las mioclonías,
en los primarios, y en aquellos que se iniciaron con espasmos
siguen presentándolos en el curso de la enfermedad [8].
Las convulsiones tónicas, que son un componente indispensable
en este cuadro, además de ser, posiblemente, las más frecuentes, son
activadas típicamente por sueño NREM; no se han observado en la
fase REM y pueden presentarse en vigilia. Son cortas, con pérdida
de conciencia. Se describen como axiales, cuando existe rigidez de
los músculos de la nuca con enderezamiento de cabeza, abertura
ocular y de la boca, apnea y ocasionalmente un grito corto; axorhi-
zomélicas cuando la actividad tónica se extiende a los miembros
superiores, con elevación de hombros y abducción de brazos, y
globales cuando la contracción tónica compromete la parte distal de
las extremidades. El EEG ictal muestra aplanamiento de toda la
actividad, o actividad rápida, de 20 ± 5 cps, de amplitud creciente,
o brotes de 10 cps de alta amplitud desde el inicio, similar al ritmo
de reclutamiento epiléptico, y que se asocia a automatismos que
semejan ausencias atípicas [8].
Las convulsiones atónicas son muy frecuentes en el SLG y
generan la mayoría de las caídas. Son cortas, sin deterioro demos-
trable de conciencia y sin postictal, pero con traumas importantes
y frecuentes de la cara. Pueden iniciarse con una sacudida miocló-
nica o estar acompañados por ella. El EEG ictal generalmente
muestra el reclutamiento, pero también hay complejos de punta-
onda lenta y combinación de ambos [8,15].
Las convulsiones mioclónicas se encuentran en el 11-28% de
los pacientes, en general son masivas y afectan preferentemente
los músculos flexores axiales y los abductores de brazos; pueden
producirse caídas. El EEG ictal muestra descargas bilaterales si-
métricas de puntas y ondas agudas de corta duración (60-100 ms)
seguido de varias ondas lentas [8].
Cuando el cuadro empieza antes de los 2 años de edad las
ausencias se acompañan de parpadeo y las convulsiones atóni-
cas pueden presentarse como caídas de cabeza (epilepsia nu-
REV NEUROL 1999; 28 (4): 407-416

tans). Las ausencias atípicas generalmente comienzan después
de los 4 años, no se acompañan de la clásica punta-onda de 3 cps;
son períodos cortos de inmovilidad, mirada fija, con disminu-
ción pero no pérdida de la reactividad y con recuperación gra-
dual. Pueden acompañarse de fenómenos motores, tónicos, ató-
nicos, retropulsivos y de automatismos. Se observan en el 17-60%
de los pacientes con SLG, y el EEG ictal muestra complejos
irregulares de punta-onda de 1, 2 y 2,5 cps, difusos que no son
facilitables por hiperventilación ni por fotoestimulación [5,8].
Los estados no convulsivos son frecuentes, de ausencia y mio-
clónicos. Las benzodiacepinas pueden facilitar estados tónicos. Es
frecuente la forma mixta de estados tónico y de ausencia. Frecuen-
temente se presentan otras formas de convulsiones: tonicoclónicas
generalizadas o clónicas parciales; mucho menos frecuentes son las
parciales complejas. La relajación y la somnolencia son los princi-
pales estímulos facilitadores de las convulsiones. El EEG ictal de la
crisis atónica es la descarga rápida de reclutamiento, aun cuando
también pueden verse complejos de punta-onda lenta o la combina-
ción de las dos morfologías [8].
El EEG interictal muestra complejos irregulares de punta-onda
que pueden durar desde segundos hasta minutos. Son puntas lentas,
de 150 ms, frecuentemente recortadas, bi o trifásicas, y seguidas de
ondas lentas irregulares de 1 o 2 cps. Estos paroxismos se modifican
poco con hiperventilación o fotoestimulación, pero se activan con la
somnolencia y el sueño de onda lenta. Durante el sueño NREM se
observan descargas de polipunta-onda lenta. En el SLG son bastante
característicos durante el sueño los trenes de actividad rápida de 10 cps,
que pueden corresponder a convulsiones tónicas mínimas y no estar
acompañados de clínica. La actividad de fondo es lenta [8].
La variante mioclónica del SLG se caracteriza por un compo-
nente mioclónico inusualmente acentuado; suele ser criptogénica,
de inicio más tardío, a los 3 o 4 años, y con convulsiones tónicas
muy ocasionales. Está reconocida la evolución del SW a SLG,
pero no es una regla inmodificable. Sea cual fuere la etiología, la
recuperación completa es atípica, un 5% fallecen en los siguientes
diez años por problemas asociados. La epilepsia trasciende a la
edad adulta y el retraso mental es la norma, además se produce una
pérdida importante de destrezas motoras adquiridas previas al
inicio del cuadro. El 25% de estos pacientes presentan problemas
emocionales considerables [5,15].
Epilepsia mioclónica juvenil (EMJ)
Es el ejemplo de epilepsia mioclónica generalizada pura. La epi-
lepsia mioclónica juvenil, también conocida como síndrome de
Herpin-Rabot-Janz y descrita como ‘pequeño mal impulsivo’, se
manifiesta hacia la pubertad y se caracteriza por convulsiones con
sacudidas mioclónicas bilaterales, únicas o repetitivas, arrítmi-
cas, irregulares y de predominio en brazos. Las sacudidas pueden
hacer caer súbitamente al paciente. No se observa alteración de la
conciencia. El desorden puede ser hereditario y la distribución por
sexos es igual. A menudo se presentan convulsiones generaliza-
das tonicoclónicas y menos frecuentemente, ausencias. Se carac-
teriza por la tríada de convulsiones mioclónicas, tonicoclónico
generalizadas y ausencias, estas últimas en un porcentaje variable
entre el 10 y el 30%. Las dos primeras formas convulsivas usual-
mente se presentan por la mañana, en las dos primeras horas pos-
teriores al despertar [8,18-25].
Entre los criterios diagnósticos está la edad de inicio, y la ado-
lescencia es un criterio importante; el pico de inicio de la enferme-
dad se sitúa entre los 13 y 15 años, pero la edad de aparición varía
entre los 6 y 28 años, por lo que debe incluirse dentro del diagnóstico
REV NEUROL 1999; 28 (4): 407-416
EPILEPSIA MIOCLÓNICA
diferencial de las epilepsias mioclónicas infantiles. Esta forma de
epilepsia se caracteriza por su inicio sutil, donde sólo las convulsio-
nes tonicoclónicas inducen a buscar asistencia médica y el cuadro
puede pasar desapercibido al no reconocerse las sacudidas miocló-
nicas y la presencia de un síndrome epiléptico primario [8,21].
En la EMJ, la tendencia del EEG se observa desde la infancia, las
convulsiones clínicas se hacen evidentes en la adolescencia y ambos
persisten hasta la edad adulta, posibilitando la identificación de casos
positivos en generaciones sucesivas. Su incidencia ha aumentado a
medida que se ha dado a conocer. En 1957 se describía como el 2,7%
de las epilepsias. Para Simonsen corresponde al 3,4% de toda la
población con epilepsia. Para Tsuboi representa el 5,4% de todos los
pacientes ambulatorios e internos con epilepsia. En el estudio de
Gooses, en clínica de epilepsia de adultos y adolescentes, constituye
el 11,9% del total, el 20,6% de las epilepsias generalizadas y el 36%
de los pacientes con varias formas de crisis menores generalizadas.
Obeid y Panayoutopoulos la sitúan en el 10,7% de pacientes mayores
de 15 años. Mai en el 4,1% de pacientes con epilepsia y en el 16% de
aquellos con epilepsia idiopática generalizada [8,22-26].
La epilepsia mioclónica juvenil tiene una historia familiar
altamente positiva; se presenta en un 45-48,7% de todos los miem-
bros familiares con epilepsia, en el 55% de los hermanos afectados
y en el 45% de los padres afectados, mientras que globalmente se
observa en el 9% de los hermanos y en el 4% de los padres;
además, en estos casos se aprecia una alta prevalencia de otras
formas de epilepsia (10,7%).
Es la primera epilepsia que se logró cartografiar en un cromo-
soma, el 6p21.3 (o área p21.3 del cromosoma 6), desconociéndose
si es específico [4,8].
Debido a que en una misma familia con epilepsia mioclónica
juvenil se entrecruzan la epilepsia de ausencias infantiles, la epilep-
sia con convulsiones tonicoclónicas del despertar y la epilepsia
mioclónica temprana de la infancia, es posible que el factor etioló-
gico compartido se localice en el brazo corto del cromosoma 6
[8,20,24]. Así, en la EMJ se propone una herencia poligénica y
multifactorial o autosómica recesiva con consanguinidad, o autosó-
mica dominante con alta penetrancia. A su vez, los miembros asin-
tomáticos de una familia, con EEG anormal, enfrentan los concep-
tos penetrancia incompleta frente a expresividad [1].
Las sacudidas mioclónicas, que se presentan en casi todos los
pacientes (97-100%), suelen ser leves, generalmente cortas, la
mayoría bilaterales pero no siempre simétricas, únicas o repetitivas,
súbitas; a veces son circunscritas a las manos. Si son múltiples son
arrítmicas. Se experimentan de forma consciente, aun cuando algu-
nos consideran que se altera de forma momentánea la conciencia.
Generalmente se presentan por la mañana, casi al despertar; tam-
bién se manifiestan con caídas. Las convulsiones tonicoclónicas
con frecuencia son precedidas de las sacudidas mioclónicas y en
algunos pacientes éstas sólo se presentan previas a una convulsión
tonicoclónica generalizada. De los pacientes con ausencias (31,9%),
12,8% las inician como ausencias infantiles y 12,8% como ausen-
cias juveniles. Además, ni las crisis tonicoclónicas ni las sacudidas
mioclónicas antecedieron nunca a las ausencias [6,16,26,27].
Una variedad de estímulos facilitan las convulsiones: el desper-
tar, las mioclonías, la deprivación de sueño y la fotoestimulación
hasta en un 30%, siendo mayor la susceptibilidad de las mujeres; el
estrés emocional, el alcohol y los psicoactivos también son faci-
litadores [21,27].
Las características EEG típicas descritas son descargas ge-
neralizadas de puntas o polipuntas-ondas lentas, en frecuencia de
3 a 5 cps, aun cuando pueden evidenciarse complejos de 2-7 cps.
413
C. MEDINA-MALO, ET AL
Es común la fotosensibilidad. La fragmentación, que es una inte-
rrupción transitoria de la frecuencia y continuidad de la descarga,
es característica, principalmente en pacientes mayores, al igual
que múltiples puntas pequeñas que preceden a las ondas lentas y
que se comparan con ‘ondas comprimidas’ [3,16].
En el paciente sin terapia, el EEG es anormal, por una activi-
dad de fondo normal con paroxismos de punta, doble punta y
polipunta-onda lenta, generalizados y simétricos, que pueden estar
acompañados o no de sacudidas mioclónicas, que es la variante
rápida del complejo punta-onda y puede tener respuesta fotocon-
vulsiva. La fotosensibilidad está asociada a la EMJ en el 30% de
los casos y hasta un 42% [26,27]. En el 20% de los casos cerrar los
ojos precipita descargas de punta-onda lenta y sacudidas miocló-
nicas en el 20% de los pacientes. En un elevado porcentaje de
pacientes coexisten las dos situaciones y, además, en el despertar
inducido se genera una mayor frecuencia de punta-onda que en el
espontáneo. Los pacientes con ausencias presentan descargas ge-
neralizadas de punta-onda de 3-4 cps [26,27].
En la EMJ la hiperventilación es un elemento facilitador im-
portante. Las descargas generadas consisten en espigas dobles/
triples, precedidas o superpuestas a la onda lenta; estos complejos
suelen ser de 2,5-4 cps, pero se ubican en el rango de 2 a 7 cps. Una
descarga de polipuntas sincrónica con la sacudida mioclónica puede
continuarse con ondas lentas irregulares de 1-3 cps [4,16,28].
Epilepsia parcial continua
o síndrome de Kojewnikow (EPC)
Es un síndrome epiléptico parcial dentro del cual se identifican
dos situaciones: una con un proceso encefalítico difuso unilateral
crónico y otra con un origen focal más circunscrito. La forma focal
puede presentarse a cualquier edad y se caracteriza por convulsio-
nes clónicas o mioclónicas focales continuas bien localizadas, sin
progresión. Algunos autores la describen como una forma de mio-
clonía cortical. Se asocia a una lesión discreta epileptogénica lo-
calizada en la circunvolución precentral o sus áreas vecinas. Su
pronóstico depende de la lesión subyacente. El EEG muestra una
actividad de fondo normal con descargas focales de punta-onda en
la región rolándica contralateral [15].
La forma encefalítica, también conocida como síndrome de
Rasmussen, es exclusiva de la infancia y se caracteriza por con-
vulsiones parciales unilaterales, continuas o intermitentes frecuen-
tes, que generalmente comienzan como clonías simples, o pueden
ser mioclonías focales; pueden proseguir a convulsiones parciales
complejas o generalizar a tonicoclónicas. Generalmente, se pre-
senta un deterioro motor progresivo con deterioro mental. Aun
cuando no hay evidencia directa, se asume que tiene etiología
viral. Se observan cambios inespecíficos inflamatorios del hemis-
ferio comprometido. El EEG muestra anormalidades multifocales
o actividad de onda lenta difusa [15].
Epilepsia mioclónica progresiva (EMP)
Se evidencia como entidad a partir de las descripciones de Unve-
rricht (1985) y Lundborg (1903) de un desorden familiar caracte-
rizado por mioclonías, epilepsia y demencia, con una evolución
crónica e incapacitante. Puede corresponder a <1% de los pacien-
tes con epilepsia y es difícil su individualización, diagnóstico y
tratamiento. Además, no es seguro que la fisiopatogenia y la ana-
tomía de la mioclonía en la EMP sea específica, sin embargo se
reconoce que es un síndrome caracterizado por:
– Mioclonías generalizadas y mioclonías segmentarias, arrítmi-
cas, asincrónicas y asimétricas
414
– Múltiples tipos de convulsiones, que generalmente incluyen
TCG, crisis mioclónicas y crisis tónicas
– Deterioro mental progresivo, hasta la demencia
– Desarrollo de signos cerebelosos, piramidales y finalmente
extrapiramidales.
Roger agrupa una colección de desórdenes no relacionados entre
sí que guardan similitud clínica, pero en los que el mecanismo
mioclónico varía con la causa. Su interés radica en el origen ge-
nético de algunos de los desórdenes, la coexistencia de errores
innatos del metabolismo que interfieren en la química neuronal
normal y la gravedad de su pronóstico [5,8,27].
La epilepsia mioclónica progresiva se puede clasificar en varios
grupos [8]:
Epilepsia mioclónica progresiva típica
– Enfermedad de Lafora
– Disinergia cerebelosa mioclónica (síndrome de Ramsay Hunt)
– Enfermedad de Gaucher
– Sialidosis I
– Mucolipidosis I
– Distrofia juvenil neuroaxonal.
Epilepsia mioclónica progresiva atípica
– Lipofuscinosis ceroide neuronal
a) Infantil tardía: Bielschowsky-Jansky
b) Juvenil: Spielmeyer-Vogt
c) Adulta: Kuf
– Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
– Polidistrofias inespecíficas y acidosis láctica
– Corea de Huntington (variante mioclónica)
– Enfermedad de Wilson
– Enfermedad de Hallevorden-Spatz.
Epilepsia mioclónica progresiva muy atípica
– Hiperglicinemia no cetogénica
– Aciduria D-glicérica
– Deficiencia infantil de hexosaminidasa
– Enfermedad de Tay-Sachs
– Enfermedad de Sandhoff
– Deficiencia de biopterina.
Para lograr un acercamiento práctico al estudio de la EMP se
pueden tener en cuenta las características clínicas y la edad de
presentación, así [27]:
EMP de la infancia temprana (2-5 años)
– Forma infantil de corea de Huntington
– Lipofuscinosis ceroide infantil tardía.
EMP de la infancia tardía y adolescencia
– Enfermedad de Gaucher, forma juvenil (tipo III)
– Sialidosis tipo I y tipo II
– Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil (Spielmeyer-Vogt-
Sjögren)
– Enfermedad de Lafora
– Epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas (MERRF)
– Mioclonus báltico (Unverricht-Lundborg)
– Síndrome de Ramsay Hunt mediterráneo
– Gangliosidosis infantil tardía o juvenil GM2
– Hallevorden-Spatz.
REV NEUROL 1999; 28 (4): 407-416

EMP de la infancia temprana
Forma infantil de corea de Huntington: es un cuadro raro, de trans-
misión paterna, que se presenta hacia los 3 años de edad, con deten-
ción y pérdida de habilidades psicomotrices, trastornos cerebelosos,
rigidez, hipomimia y posturas distónicas; sin movimientos coreicos.
Dos años después aparece epilepsia con convulsiones tonicoclónicas
generalizadas, ausencias atípicas, mioclonías masivas erráticas, asi-
métricas, espontáneas o de acción, con gran deterioro. Los enfermos
mueren de 4 a 6 años después de instalarse el cuadro. El EEG muestra
fotosensibilidad previa a la presentación de las convulsiones; luego
configura brotes de punta-onda y polipunta onda [27].
Lipofuscinosis ceroide infantil tardía (enfermedad de Jansky-Biels-
chowsky): es un cuadro autosómico recesivo que aparece entre el
año y 3 meses y los 2 años y 9 meses, como ataxia con trastornos de
la marcha y del lenguaje, y pérdida de destrezas intelectuales ya
adquiridas. Se presentan convulsiones tonicoclónicas y mioclonías
tempranas y trastornos visuales entre los 2 y 5 años. La enfermedad
progresa rápidamente hacia la cuadriplejía, la ceguera hacia los 5
años y muerte entre los 3 y los 10 años. El EEG muestra lentificación
de la actividad de fondo, ondas lentas irregulares y polipuntas. La
fotoestimulación única genera puntas polifásicas posteriores [27].
Epilepsia mioclónica progresiva de la infancia tardía
y adolescencia
Enfermedad de Gaucher tipo III: es un cuadro de mioclonías, mo-
vimientos oculares horizontales sacádicos, esplenomegalia, crisis
convulsivas parciales o generalizadas, trastorno cerebeloso y algún
grado de demencia, con sobrevida entre la primera década y la edad
adulta media. Se documenta almacenamiento de beta-glucocere-
brósido en médula ósea (células de Gaucher) en fibroblastos culti-
vados, en linfocitos circulantes, en mucosa rectal y apéndice. El
EEG muestra actividad de fondo normal o lenta con brotes de po-
lipunta-onda, de 6 a 10 cps posteriores, que aumentan con el sueño.
La fotoestimulación genera respuesta mioclónica [27].
Sialidosis tipo I: se produce por deficiencia de la neuraminidasa
alfa 2, 6 sialidasa (cromosoma 22). Es un cuadro mioclónico típi-
camente progresivo que se intensifica con el movimiento volun-
tario o la intención. Se producen sacudidas masivas bilaterales y
cortas, facilitadas por estímulos sensoriales, así como mioclonías
faciales y periorales que persisten durante el sueño. En el examen
de fondo de ojo se observa una mancha color cereza. El EEG
muestra una actividad de fondo de bajo voltaje, normal o rápida,
que se lentifica cuando aparece el cuadro demencial. Con las
mioclonías masivas aparecen polipuntas generalizadas [27].
Sialidosis tipo II: galactosialidosis, por deficiencia combinada de
neuraminidasa y beta-galactosidasa. Clínicamente es semejante a
la sialidosis tipo I, con un curso que posiblemente progresa más
rápido y con la aparición gradual de signos dismórficos que re-
cuerdan el síndrome de Hurler [27].
Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil (Spielmeyer Vogt-
Sjögren): es un cuadro autosómico recesivo que se presenta en la
población escandinava, en niños de entre 4 y 15 años, estando dos
tercios de los casos entre los 6 y 10 años. Inicialmente presenta
degeneración pigmentaria de la retina, con pérdida de la agudeza
visual. Dos a tres años después presentan extrapiramidalismo,
trastornos cerebelosos, ataxia y signos piramidales. Aparecen
ausencias dos a tres años después de haberse iniciado el cuadro, con
REV NEUROL 1999; 28 (4): 407-416
EPILEPSIA MIOCLÓNICA
convulsiones tonicoclónicas generalizadas y a continuación mio-
clonías segmentarias y masivas que pueden generalizarse. En los
estadios terminales son frecuentes los estados clónicos. Inicialmen-
te son niños mentalmente normales; luego presentan sialorrea, di-
sartria y dispraxia, y terminan confinados a una silla, falleciendo
hacia los 20 años de edad. El diagnóstico antenatal se realiza por
biopsia coriónica y posnatal por almacenamiento anormal con lin-
focitos circulantes vacuolados e impresiones membranosas en
ultraestructura de estudios de piel. El EEG muestra lentificación
temprana y disrupción de la actividad de fondo, con descargas
aisladas o prolongadas de ondas agudas y punta-onda [27].
Enfermedad de cuerpos de Lafora: las convulsiones pueden ser
generalizadas y focales, siendo las focales visuales tempranas en el
47-55% de los casos; se trata de un cuadro clínico mioclónico,
progresivo y grave, con compromiso temprano de las funciones
corticales y depresión. Se desconoce el defecto enzimático y pre-
senta herencia autosómica recesiva. Los cuerpos de Lafora son
carbohidratos complejos que se almacenan en el cerebro. Los enfer-
mos fallecen entre los 2 y los 10 años, en un estado vegetativo,
después de pasar por demencia y pérdida visual. El EEG muestra
brotes de polipuntas y polipunta-onda lenta con marcada fotosen-
sibilidad. Las mioclonías erráticas no presentan correlación en el
EEG y el cuadro no se activa con el sueño. El EEG se deteriora
paulatinamente, con lentificación de la actividad de fondo, polipun-
ta generalizada, polipunta-onda lenta y puntas occipitales y multi-
focales, y con desaparición del perfil de sueño normal [5,8,27].
Epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas (MERRF): se trata de
un grupo de enfermedades de herencia materna, con deficiencia en
el metabolismo mitocondrial. Clínicamente puede ser semejante a
múltiples cuadros de errores metabólicos. Se presenta entre los 5 y
los 42 años, con mioclonías y ataxia como signos fundamentales; la
demencia y las convulsiones tonicoclónicas son menos frecuentes. Se
caracteriza por baja talla, sordera, atrofia óptica, neuropatía periféri-
ca, pie cavo y disfunción endocrina. En la patología se documenta
pérdida neuronal selectiva de los núcleos dentado y olivar inferior,
degeneración de los tractos de los pedúnculos cerebelosos superio-
res y cordones posteriores, con gliosis de tallo y de cerebelo [27].
Mioclonus báltico (Enfermedad de Unverricht-Lundborg): ha sido
descrita como epilepsia mioclónica progresiva sin cuerpos de La-
fora. Tiene una elevada incidencia en Finlandia, 1:20.000. Se trata
de una enfermedad de herencia autosómica recesiva, con igual ma-
nifestación por sexos, caracterizada por una anormalidad del cro-
mosoma 21, banda q 22.3. Se presenta entre los 6 y 15 años, en niños
previamente sanos, con ataxia, temblor y sacudidas mioclónicas,
fotosensibilidad, especialmente del despertar; en ocasiones es vio-
lenta y gradualmente lleva a minusvalía y muerte hacia los 24 años.
El EEG es anormalmente lento, con descargas generalizadas de
punta-onda de alto voltaje, incluso antes de iniciarse el cuadro [5,27].
Síndrome de Ramsay Hunt mediterráneo o disinergia cerebelosa
mioclónica: es un cuadro autosómico recesivo que recientemente
se ha relacionado con anormalidad del cromosoma 22. Se inicia
con convulsiones tonicoclónicas generalizadas o clónicas durante
el sueño o al despertar. Luego aparecen ausencias y/o mioclonías.
Los signos cerebelosos no son tan prominentes. Se presenta entre
los 6 y 17 años de edad y a los cinco o diez años de evolución más
del 50% de los pacientes sólo son disfuncionales. El EEG muestra
actividad de fondo normal, con brotes aislados de descargas rápi-
415
C. MEDINA-MALO, ET AL
das de punta-onda generalizadas o sobre áreas centrales, fotosen-
sibilidad, mioclonías sin representación electroencefalográfica y
con incremento de los cambios durante el sueño REM [5,15,27].
Gangliosidosis infantil tardía o juvenil GM2: presenta mioclo-
nías, epilepsia y demencia en un cuadro donde predominan la
espasticidad, la ataxia y la distonía.
Hallevorden Spatz: en algunos niños puede aparecer como epilep-
sia mioclónica progresiva.
BIBLIOGRAFÍA
1. Commission on Classification and Terminology of the International
League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epi-
lepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989; 30: 389-99.
2. Dreiffus F. The epilepsies: clinical implication of the International Clas- 16. Hurst D. Epidemiology of severe myoclonic epilepsy of infancy.
sification. Epilepsia 1990; 31 (Suppl 3): S3-10.
3. Aicardi J. Diseases of the nervous system in childhood. Clinics in de-
velopmental medicine: 115-118. In Lavenham S, ed. Epilepsy and other
seizure disorders. London: Mac Keith Press; 1992. p. 909-1000.
4. Serratosa JM, Delgado-Escueta A. Generalized myoclonic seizures. In
Ellayne W, ed. The treatment of epilepsy: principles and practice. Phi-
ladelphia: Lea & Febinger; 1993. p. 411-24.
5. Wallace SJ. Seizures in children. In Laidlaw J, Richens A, Chadwick D,
eds. A textbook of epilepsy. 4 ed. Edinburgh, London: Churchill-Living-
stone; 1992. p. 77-165.
6. Dreiffus F. Classification of seizures. In Mogens D, Lennart G, eds. Com-
prehensive epileptology. New York: Raven Press; 1991. p. 77-86.
7. Campos-Castelló J. Epilepsia mioclónica criptogénica. Memorias V
Curso Iberoamericano de Posgrado en Neurología Pediátrica. San José
de Costa Rica, 1993.
8. Epilepsy in Children. International review of child neurology series 2
ed. New York: Raven Press; 1994. p. 44-94.
9. Genton P, Roger J. The progressive myoclonus epilepsies. The treat-
ment of Epilepsy: Principles and Practice. Philadelphia: Lea & Febig-
er; 1993. p. 571-83.
10. Medina-Malo C. Clasificación de crisis epilépticas, epilepsia y síndro-
mes epilépticos. Boletín de la Sociedad Neurológica de Colombia.
Bogotá; 1986. p. 49-55.
11. Medina-Malo C. Epilepsia. En Rojas E, Sarmiento F, eds. Pediatría,
Diagnóstico y Tratamiento. Bogotá: Celsus; 1994. p. 265-84.
12. Leppik IE. Epileptic syndromes: genetic, diagnostic and therapeutics
aspects. Introductory remarks and symposium overview. Epilepsia
1990; 31 (Suppl 3): S1-2.
13. Morillo LE. International classification of epilepsies, epileptic syn-
dromes and related disorders (ICE). Bogotá: Fundación Liga Central
Contra la Epilepsia, LICCE; 1992. p. 5.
14. Roger J, Bureau M, et al. Epileptic syndromes in infancy, childhood and
adolescence. 2 ed. New York: John Libbey; 1992. p. 418.
EPILEPSIAS MIOCLÓNICAS EN PEDIATRÍA
Resumen. Introducción. La frecuencia de epilepsia en nuestro medio
es del 1,9% y en la Liga Central contra la Epilepsia (LICCE) de
Santafé de Bogotá, Colombia, se atienden alrededor de 1.500 pa-
cientes por mes (75 diarios aproximadamente), de los cuales una
media de 7,2 han consultado de primera vez. Desarrollo. Este artículo
sobre epilepsias mioclónicas en pediatría (EMP) permite al clínico
enfocar, con una óptica general, el problema del paciente que consulta
por primera vez y facilita su tratamiento posterior. Se pone énfasis en
la clasificación etiológica de la primera crisis buscando especificar si
se trata de un desorden, una secuela, un síndrome o una crisis aislada.
Presentamos las definiciones básicas: clasificación por fisiología;
anatomía y semiología epiléptica o no epiléptica; criptogenética,
intermedia o polimórfica, y benigna, grave o progresiva. Conclu-
sión. Destacamos la descripción de quince síndromes en los cuales
el cuadro de la epilepsia mioclónica progresiva es variable y de
etiología complicada [REV NEUROL 1999; 28: 407-16].
Palabras clave. Ataques mioclónicos. Convulsiones mioclónicas.
Epilepsias mioclónicas en pediatría. Mioclonías.
416
CONCLUSIONES
– Actualmente es posible llegar al diagnóstico etiológico de una
gran mayoría de las EMP con base en procedimientos ordina-
rios de clínica y EEG, y con la ayuda en algunas circunstancias
de biopsias atraumáticas.
– El abordaje clínico implica evaluar factores geográficos y
étnicos.
– La mayoría de los cuadros son autosómicos recesivos.
– Las encefalomiopatías mitocondriales ofrecen una dificultad
adicional para el diagnóstico de las EMP.
15. Engel J. Epileptic syndromes. In Seizures and Epilepsy. Contempo-
rary Neurology Series. Vol. 31. Philadelphia: FA Davis; 1989. p.
179-220.
Epilepsia 1990; 31: 397-400.
17. Fujiwara T, Naskmura M, Watanabe M, Yagi K, Seino M, Nakamura
M. Clinic, electrographic concordance between monozygotic twins
with severe myoclonic epilepsy of infancy. Epilepsia 1990; 31: 281-6.
18. Pellock J. Seizures and epilepsy in infancy and childhood. In Neuro-
logic clinics. Epilepsy I: diagnosis and treatment. Vol. 11. Philadel-
phia: WB Saunders; 1993. p. 755-77.
19. Delgado-Escueta AV, Greenberg DA, Treiman L, et al. Mapping the
gene for juvenile myoclonic. Epilepsia 1989; 30 (Suppl 4): S8-18.
20. Delgado -Escueta AV, Greenberg DA, Weisbecker K, et al. Gene
mapping in the idiopathic generalized epilepsies: juvenile myoclon-
ic epilepsy, childhood absence epilepsy, epilepsy with grand mal
seizures and early childhood myoclonic epilepsy. Epilepsia 1990;
31 (Suppl 3): S19-26.
21. Dreifuss FE. Juvenile myoclonic epilepsy: characteristics of a pri-
mary generalized epilepsy. Epilepsia 1989; 30 (Suppl 4): S1-7.
22. Obeid T, Panayiotopoulos CP. Juvenile myoclonic epilepsy: a study
in Saudi Arabia. Epilepsia 1988; 29: 280-2.
23. Aliberti V, Grunewald RA, Panayiotopoulos CP, Chroni E. Focal
electroencephalographic abnormalities in juvenile myoclonic epilep-
sy. Epilepsia 1994; 35: 297-301.
24. Durner M, Janz D, Zingsem J, et al. Possible association of juvenile
myoclonic epilepsy with HLA-Drw6. Epilepsia 1992; 33: 814-6.
25. Panayiotopoulos CP, Obeid T, Waheed. Absences in juvenile myo-
clonic epilepsy: a clinical and video-electroencephalographic study.
Ann Neurol 1989; 25: 391-7.
26. Renier WO, Renkawek K. Clinical and neuropathologic findings in
a case os S.M.E.I. Epilepsia 1990; 31: 287-91.
27. Roger J, Genton P, Bureau M. Progressive myoclonus epilepsies. In
Mogens Dam, Lenhart Gram, eds. Comprehensive epileptology. New
York: Raven Press; 1990. p. 215-29.
28. Medina-Malo C, Castillo A, Castaño S. Enfermedades desmielini-
zantes postinfecciosas. Rev Neurol 1997; 25: 906-12.
EPILEPSIAS MIOCLÓNICAS NA PEDIATRIA
Resumo. Introdução. A frequência da epilepsia entre nós é de 1,9%.
Na Liga Central contra a Epilepsia (LICCE) de Santafé de Bogotá,
Colômbia, atendem-se cerca de 1.500 doentes por mês (75 diários
aproximadamente), dos quais uma média de 7,2 tiveram consulta de
primeira vez. Desenvolvimento. Este artigo sobre epilepsias miocló-
nicas na pediatria (EMP) permite ao clínico abordar, com uma óptica
geral, o problema do doente que faz uma primeira consulta, e facilita
o seu tratamento posterior. Faz-se ênfase na classificação etiológica
da primeira crise procurando especificar se se trata de uma doença,
uma sequela, um síndrome ou uma crise isolada. Apresentamos as
definições básicas: classificação por fisiologia; anatomia e semio-
logia epiléptica ou não epiléptica; criptogénia, intermédia ou poli-
mórfica, e benigna, grave ou progressiva. Conclusão. Por último,
destacamos a descrição de quinze síndromes nos quais o quadro da
epilepsia mioclónica progressiva é variável e de etiologia complica-
da [REV NEUROL 1999; 28: 407-16].
Palavras chave. Convulsões mioclónicas. Crises mioclónicas. Epi-
lepsias mioclónicas na pediatria. Mioclonias.
REV NEUROL 1999; 28 (4): 407-416