Facultad de Medicina

TRABAJO 1 – PARCIAL 2
Gen Asignado: CREBBP
CREBBP es un gen humano que codifica la proteína CREB-binding protein
(CREBBP), también conocida como CBP. El símbolo HGNC para este gen es CREBBP
(HGNC:2348), y se encuentra en el cromosoma 16 humano (16p13.3).
Relevancia potencial en humanos
La proteína CREBBP juega un papel importante en la regulación de la expresión
génica y la transcripción, así como en la modulación de la actividad de otras proteínas a
través de la acetilación de histonas. Se ha demostrado que la mutación o la pérdida de
función de CREBBP están asociadas con varios trastornos genéticos, incluyendo el
síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS), el síndrome de ATR-X, algunos tipos de cáncer, y
otros trastornos neurológicos y del desarrollo. También se ha encontrado que la
sobreexpresión de CREBBP está involucrada en algunos tipos de cáncer.
Información citogenética:
El gen CREBBP está localizado en la región cromosómica 16p13.3 y consta de 31
exones. Se han identificado varias mutaciones y delecciones en el gen CREBBP en
pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi, incluyendo mutaciones puntuales,
inserciones y deleciones. También se han encontrado mutaciones en el gen CREBBP en
algunos casos de leucemia, linfoma y otros tipos de cáncer.
Información de la proteína producida
La proteína CREBBP tiene una longitud de 2442 aminoácidos y pesa alrededor de
265 kDa. Es una proteína multifuncional que actúa como un coactivador transcripcional, y
se ha demostrado que interactúa con numerosos factores de transcripción, incluyendo
CREB, p53, c-Jun, c-Fos, E2F1 y NF-kappaB. La proteína CREBBP también tiene actividad
histona acetiltransferasa (HAT), lo que significa que es capaz de acetilar las histonas en la
cromatina, lo que puede influir en la regulación de la expresión génica.
Homólogos en organismos modelos
El gen CREBBP está conservado en muchos organismos, incluyendo ratones, ratas,
perros, cerdos, vacas y monos. Los homólogos de CREBBP en ratones y ratas son CBP y
p300, respectivamente, que son proteínas altamente similares a CREBBP en estructura y
función. Los ratones con mutaciones en CBP muestran defectos en el desarrollo
neurológico y en la regulación de la expresión génica, lo que sugiere que la proteína
CREBBP puede desempeñar un papel similar en humanos. Los estudios en organismos
modelos también han demostrado que la proteína CREBBP está involucrada en la
regulación del desarrollo embrionario y en la formación de patrones de expresión génica
durante el desarrollo temprano.
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Bibliografía
Cho, Y. S. (2019). CBP/p300 as a co-factor for C/EBPβ gene expression in adipocytes.
Obtenido de International Journal of Molecular Science:
https://doi.org/10.3390/ijms20143559

Kalkhoven, E. (2004). CBP and p300: HATs for different occasions. Obtenido de
Biochemical and Pharmacological Roles of Cell Surface Molecules:
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0006295203009055?via%
3Dihub

Petrov, P. A. (2018). Molecular mechanisms of lung cancer. Obtenido de Advances in

Experimental Medicine and Biology:
https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-3-319-77932-4_3

The Human Gene Database (HGNC). (2021). CREBBP. Obtenido de

https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:2348

Wang, L. L. (2016). The association of CREBBP and p300 with prostate cancer risk and
prognosis. Obtenido de International Journal of Oncology: https://doi.org/10.3892