Del ADN al fenotipo

Felipe Sarmiento
Variación en el color de la piel
Qué determina el color de la piel de humanos? Y de
animales?

- Cual es la presión ambiental que se está presentando?

- Cuál rasgo se está estudiando?
- Qué fenotipos existen en humanos?
- Cuál gen estaría asociado al rasgo? Por qué?
- Varía este rasgo? Dónde varía mas?

Cuál sería la explicación evolutiva para el aumento de

melanina?

Por qué hay gente blanca?

 Variación en el color de la piel

La variación del color de piel en humanos

depende (en parte) del gen MC1R que codifica
para un receptor hormonal.

Cómo una secuencia de ADN produce un receptor hormonal?

Parra, 2007
 Padres de la biología moderna

Charles Darwin Gregor Mendel

Evolución: diversidad en Concepto de herencia
organismos por medio de particulada de características
modificaciones heredables Herencia independiente de
características
Preguntas
pendientes

• Cuál es el material
particulado de Mendel?

• Cómo se generan y dónde se

almacenan los cambios de
Darwin?
El material de la herencia reside en el núcleo

Friederich Miescher: Descubre una sustancia en el núcleo de las

células: nucleína (ADN+proteínas)

1900s: Nucleína = ácidos nucléicos (ADN, ARN) y proteínas

Walter S. Sutton: Describe a los cromosomas

como las unidades de herencia
 Algunas enfermedades humanas se heredan

Archibald Garrod
Estudió la alcaptonuria, enfermedad que genera un aumento de ácido
homogentísico – genera orina de color oscuro

Enfermedad común en hijos de matrimonios entre primos hermanos

No solo se transmitía de padres a hijos, sino que podían presentarse hijos normales
pero la enfermedad reaparecía posteriormente en la siguiente generación

Garrod atribuye la enfermedad a un error en el metabolismo

que lleva a la acumulación de ácido homogenístico
Este error en el metabolismo lo califica como «innato»
(heredado).
Cómo cambian los genes?

Hermann Joe Müller (1927)

Probó que los rayos X generan cambios en los

cromosomas (mutaciones) que se reflejan en el fenotipo.

George W. Beadle & Edward L. Tatum (1941)

Estudios de mutagénesis con Neurospora

proponen la teoría 1 gen – 1 enzima.
Preguntas pendientes

Cuál es el material particulado de Mendel?

Cómo se generan y dónde se almacenan los

cambios de Darwin?

R/: Cromosomas

(ADN, ARN o proteína?)

El principio de
transformació
n químico:
Frederick
Griffith
El principio de
transformación
químico:
Frederick
Griffith
¿Cuál es esa sustancia química?: Oswald Avery

Recrean los experimentos de Griffith, pero

realiza tratamientos con Rnasa, proteasa y
Dnasa a las muestras
¿Cuál es esa sustancia química?: Oswald Avery
 El ADN es el
material
responsable de
la
transformación
bacteriana
 Preguntas
pendientes

• ¿Cuál es el material particulado

de Mendel?

• ¿Cómo se generan y dónde se

almacenan los cambios de
Darwin?

R/: Cromosomas ADN

¿Cómo?
“Es tan hermoso, entiendan, tan hermoso”
J. Watson.
La deducción de
Watson y Crick
Estructura
del ADN
 Ácidos nucleicos : información

ADN
ácido
desoxirribonucleico
ARN
Ácido
ribonucleico

Lehninger, 4ta edición

Ruta de la información genética «Dogma
Central»
DNA
- rRNAs
- snoRNAs (small nucleolar RNAs)
Transcripción - lnRNAs (long-noncoding RNAs)
- tRNAs
- U RNAs (parte de RNPs – maduración RNA)
RNA - piRNAs (piwi-RNAs)
- mRNAs
- siRNA (RNA pequeño de interferencia)
- miRNA (micro RNAs)
Proteína
Ruta de la
información
genética
«Dogma
Central»
¿En donde ocurre?
Transcripción

Núcleo

Citoplasma
Maduración del ARN

Núcleo

Ribosomas

Citoplasma

Puede salir del núcleo

Estructura del gen – Secuencias
codificantes
Traducción: La síntesis de proteínas

Núcleo
Citoplasma

Proteína
 Los tres roles del ARN en la síntesis de
proteínas

1. ARN ribosomal: cataliza

3. ARN transferencia: carga

el código

2. ARN mensajero: transporta el mensaje

 El ARNt…transfiere!
Transfiere aminoácidos
¿Cómo sabe que amino ácido transferir?
 ¿Qué se lee?

Marco abierto
de lectura

4 nt 3 pos=
64 codones

20 aminoácidos
 Código genético

• Lectura del mARN

• Traducción proteica
• Ribosoma

• Redundante – !! NO AMBIGUO!!

• Secuencia codones - determina secuencia

amino ácidos
• Estructura y una función específica.
Redundante
NO
Ambiguo
Traducción: La síntesis de proteínas
Posibles cambios o mutaciones

Marco abierto de lectura corrido

 Posibles cambios o mutaciones

Cambio silencioso Cambio de Creación de

(sinónimo) aminoácido (no un codón de parada
sinónimo)

¿cómo puede modificar el fenotipo?