€ La ausencia de síntomas en el período neonatal limita el diagnóstico clínico precoz. € . haciendo necesaria la realización de las pruebas de detección neonatal.El Programa de Prevención de la Fibrosis Quística y del Retardo Mental se ocupa de la detección neonatal en el Paraguay y como tal se encarga de descubrir y tratar enfermedades en el recién nacido difíciles de reconocer clínicamente pues carecen de síntomas específicos durante los primeros días de vida.

€ € El objetivo del programa es saber si la enfermedad congénita está o no presente en un recién nacido ya que en muchos casos pueden ocasionar serios trastornos neurológicos. mediante la realización de análisis de control. pero que al poder ser detectadas y tratadas ni bien el niño nace permite evitar las terribles secuelas que producen. y la atención por parte de profesionales médicos especialistas en las áreas de endocrinología y gastroenterología. o mejorar la calidad de vida del niño/niña. El programa no solo se hace cargo del diagnostico de las patologías investigadas. provisión de medicamentos. sino también del tratamiento y seguimiento de los pacientes. alimentos especiales. .

€ Marco legal (Leyes. Decretos y Convenios) € Ley-Decreto € La ley 2. € Decreto presidencial (formato pdf) .138 crea en el año 2003 el Programa de Prevención de la Fibrosis Quistica y del Retardo Mental producido por el Hipotiroidismo congénito y la Fenilcetonuria que a partir de abril del 2004 por el Decreto Presidencial N° 2.126 se incorpora a la Dirección General de Programas de Salud del MSP y BS.

€ Convenios € Convenio De Prestación y Servicios. Entre El Ministerio De Salud Pública y Bienestar Social y La Dirección De Correos € Convenio de Cooperación Técnica entre el Ministerio de Salud Pública y la Agencia de Cooperación Internacional del Japón (JICA) para la Difusión y ampliación de cobertura del Test del Piecito .

además de la fibrosis quística cuyo tratamiento precoz permite mejorar la calidad de vida del paciente.€ ¿Usted sabe qué es el test del Piecito? € El Test del Piecito es el estudio que debe hacerse a todos los recién nacidos para diagnosticar enfermedades congénitas como el hipotiroidismo congénito y la Fenilcetonuria que si no son tratadas a tiempo pueden producir retardo en el desarrollo físico y mental. .

. antes del primer mes de vida.€ ¿Cuándo y Cómo debe ser realizado el el Test del Piecito? € La muestra debe ser tomada idealmente entre los dos y siete días de vida del bebé o al alta hospitalaria. € La muestra se toma mediante un punzado en el talón del bebe con una lanceta estéril para extraer 3 a 4 gotitas de sangre que se dejan caer a una tarjeta de papel filtro y se envían al laboratorio del programa para su análisis.

€ ¿Cómo se realiza la detección? € Mediante un análisis laboratorial conocido como Test del Piecito € EL TEST DEL PIECITO ES GRATUITO Y OBLIGATORIO .

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€ Hipotiroidismo Congénito Primario € Fenilcetonuria € Fibrosis quística .

cuyo dosaje permite detectar la patología. . Con el tratamiento que consiste básicamente en el aporte de la hormona tiroidea deficiente. de manera rápida y eficaz se evita fundamentalmente el daño cerebral que produce. T4.€ Hipotiroidismo Congénito Primario: Es un desorden de la función de la glándula tiroides caracterizado por una disminución de las hormonas producidas por esta. lo que se traduce en un aumento de la hormona estimulante de la tiroides TSH. es responsable de un importante retraso en el crecimiento y en el desarrollo mental y las causas por la que se produce pueden ser muy variadas. Esta deficiencia en el período neonatal.

En la mayoría de los casos este problema aparece por deficiencia en la enzima fenilalanina -hidroxilasa hepática. En la detección del recién nacido se miden los niveles en sangre de la fenilalanina cuando aún las manifestaciones clínicas no aparecen y el tratamiento consiste en la administración de una dieta especial restringida en fenilalanina.Fenilcetonuria: € La fenilalanina es un aminoácido esencial para la vida que en esta enfermedad de origen genético se encuentra elevado y es capaz de causar retraso mental irreversible si no es tratada a tiempo. bajo control continuo y cuidadoso .

Esta alteración hace que se produzca un moco espeso en los bronquios y pulmones. facilitando infecciones a repetición y causando problemas respiratorios. Otra manifestación es el bloqueo de los ductos pancreáticos. A pesar de no tener cura. . que causa un mal funcionamiento en el transporte de cloro y sodio a través de las membranas celulares. diversas medidas terapéuticas permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.Fibrosis quística: € Es una enfermedad genética. causando problemas en el sistema digestivo.

€ La vigencia y la actualización de la guía se llevará a cabo cada vez que surjan evidencias científicas relevantes . responsables de la toma de muestra.Guía Nacional para Toma de Muestra del Test del Piecito € Esta guía reúne las recomendaciones. médicos de atención primaria que prestan asistencia a niños. consideraciones y normativas con respecto a la toma de muestra de los recién nacidos y está dirigida para uso de los proveedores de salud.

.Proyectos € Convenio de Cooperación Técnica entre el Ministerio de Salud Pública y la Agencia de Cooperación Internacional del Japón (JICA) para la Difusión y ampliación de cobertura del Test del Piecito.

Actualización en fibrosis quística y fenilcetonuria (30 de Octubre del 2009) Jornada de Actualización Nutrición y Errores Congénitos del Metabolismo (31 de Octubre del 2009 .€ € € € € € € € Fibrosis Quística: Una Patología Frecuente (13 de Noviembre del 2008) III Jornada de Detección Neonatal (14 de Noviembre del 2008) VI Jornada de Detección Neonatal (30 de Octubre del 2009) Jornada de Actualización en Gastroenterología y Nutrición (27 de Octubre del 2009) Taller de Actualización en Gastroenterología y Nutrición (29 de Octubre del 2009) Jornada de Actualización en Gastroenterología y Nutrición (29 de Octubre del 2009) IV Jornada de Detección Neonatal.

Herminio Giménez c/ Gral.Contáctese con nosotros € Programa Nacional de Prevención de la Fibrosis Quística y del Retardo Mental (PPFQRM). € E-mail: piecito@piecito. Aguilar.org € Asunción ² Paraguay . 9. € Dirección: Centro de Salud Nro. € Teléfono: (021) 204-675 ² Casilla de Correo Nro: 70.000.

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