Pesquisa neonatal

Es la búsqueda de enfermedades que no presentan síntomas clínicos en el

momento del nacimiento pero que producen alteraciones bioquímicas que sí
pueden ser detectadas por medio de análisis específicos.

Beneficiarios
Se estudian todos los nacidos en el país, cualquiera sea la institución de salud
a la que pertenecen.
Es universal, gratuita y obligatoria.

¿Qué enfermedades se buscan?

Enfermedades para las cuales existe tratamiento y que, de no tratarse,
ocasionan un severo deterioro mental y físico e incluso la muerte.

¿Cómo se realiza el estudio?

Se toma una muestra de sangre del talón mediante punción con lanceta, luego
de las 40 horas de vida del niño y antes del alta de la maternidad. La sangre se
recoge sobre un papel de filtro especial.
Esta muestra se envía por correo al Laboratorio de pesquisa neonatal de BPS.

¿Qué pruebas realiza el Sistema Nacional de Pesquisa?

Se realizan pruebas para la pesquisa obligatoria de:

 Hipotiroidismo congénito (HC).

 Fenilcetonuria (PKU).
 Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).
 Fibrosis quística (FQ).
 Detección de 24 enfermedades del metabolismo de los aminoácidos,
acidemias orgánicas y defectos de la beta oxidación de ácidos grasos.

¿Qué son estas enfermedades?

Hipotiroidismo congénito
El hipotiroidismo congénito es la falla total o parcial de la glándula tiroides, lo
que hace que no se produzcan las hormonas tiroideas necesarias para el
desarrollo físico y mental del niño. En nuestro país ocurre a 1 de cada 2.017
recién nacidos. Se trata con un comprimido diario de tiroxina (T4) y debe ser
controlado por pediatra y endocrinólogo en la institución de salud a la que
pertenece.

Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es la carencia de fenilalanina, enzima que transforma un
componente de las proteínas de los alimentos en tirosina. La fenilalanina
acumulada y otros compuestos afectan el normal desarrollo del sistema
nervioso del niño impidiendo el normal cumplimiento de su desarrollo
madurativo y mental.
El tratamiento de esta enfermedad consiste en suministrar alimentos con bajo o
nulo contenido en fenilalanina (en general vegetales y azúcares) y suplementar
con leches especiales que aportan proteínas sin fenilalanina. Todos los niños
detectados por la pesquisa neonatal que presentan la enfermedad se tratan en
la policlínica de errores congénitos del metabolismo en Demequi y el BPS
también les brinda la leche libre de fenilalanina y harina especial.

Hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita se produce por fallo de enzimas que
producen déficit de ciertas hormonas. La falta de estas hormonas produce en
el niño vómitos, desequilibrio electrolítico y deshidratación grave que puede
llevar a la muerte. Esta enfermedad se trata reponiendo las hormonas
deficientes y debe ser controlado por pediatra y endocrinólogo en la institución
de salud a la que pertenece.

Fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad que produce insuficiencia pulmonar
crónica, insuficiencia pancreática exócrina e incremento de los electrolitos en el
sudor. La causa es una falla en una proteína transportadora de membrana,
relacionada con el transporte de los iones cloruro de las células epiteliales.
Se detecta tempranamente para mejorar la calidad de vida de estos niños,
instaurando fisioterapia para mejorar su capacidad pulmonar y proporcionando
las enzimas pancreáticas que mejoran su metabolismo.
Los niños que presenten esta enfermedad detectada mediante la pesquisa
neonatal se tratarán en la policlínica de referencia para fibrosis quística en
Demequi.

¿Por qué a veces es necesario repetir la muestra?

Es necesario si la muestra es insuficiente para hacer todas las pruebas;
también sucede cuando algunos de los resultados están por encima de los
valores normales para la población. La reiteración permite descartar o
confirmar la presencia de la anormalidad bioquímica.

Programa de inmunización

La misión de la Unidad de Inmunización Integral de la

Familia (FPL/IM) es promover y coordinar la cooperación
técnica y las alianzas para apoyar, como parte de la garantía
del derecho a la salud para todos, los esfuerzos de los
Estados Miembros para lograr la reducción sostenible y
equitativa de la morbilidad y la mortalidad de las
enfermedades prevenibles por vacunación a través de
estrategias de control y eliminación para mejorar la calidad y
expectativa de la vida de los pueblos de las Américas.

Las acciones de la Unidad de Inmunización Integral de la

Familia se enmarcan dentro del Plan de Acción Regional
sobre inmunización (RIAP por sus siglas en inglés) aprobado
por el Consejo Directivo de la OPS en 2015 que establece
como áreas de cooperación técnica: mantener los logros;
atender la agenda inconclusa; hacer frente a los nuevos
desafíos; y contribuir al fortalecimiento gerencial y operativo
del Programa en los países. Con este trabajo la unidad de
Inmunización busca reducir las desigualdades, fortalecer la
infraestructura de salud pública, el desarrollo de una cultura
de la prevención, afianzar el compromiso político y la
búsqueda de la excelencia en la cooperación técnica.