1. Fenotipo: Son las características físicas o clínicas de un individuo.

2. Farmacogenómica: Se trata del estudio de como los genes llegan a afectar la

respuesta de una persona a los medicamentos.

3. Malformación: Es resultando de una formación defectuosa.

4. Deformación: Este tipo de defecto es causado por fuerzas mecánicas, una

alteración que sucede por causa extrínseca que llegan a interferir con la formación
de una estructura.
5. Displasia: Esto es por una desorganización tisular.

6. Poliosis: situación en la que se da un encanecimiento en un mechón de cabello

de una forma frontal y en pestañas, mientras el resto mantiene su color natural.

7. Piebaldismo: Genodermatosis autosómica dominante, por deficiencia de

melanocitos, se caracteriza por unas máculas acrómicas que suele afectar frente,
mentón, tórax y abdomen y un mechón triangular en cabello.

8. Sinofris: Es una implantación anormal y continua de las cejas, que están unidas
sin zona libre de pelo, se da en ocasiones con pestañas largas, posición de los
orificios nasales, y puente nasal deprimido, labios delgados curvos hacia abajo.

9. Microcefalia: Defecto congénito en donde el tamaño de la cabeza del bebé,

siendo esta más pequeña de lo esperado en comparación con el tamaño de la
cabeza del bebé de la misma edad y sexo
10. Macrocefalia: Es el término técnico para una cabeza grande, esta puede ser
normal o bien ser causada por trastornos genéticos. A menudo ocurre un
incremento de la presión dentro de la cabeza (aumento de la presión intracraneal)
con el aumento del perímetro cefálico, se diagnostica por medio del perímetro
cefálico.

11. Craneosinostosis: Es un defecto de nacimiento en el cual los huesos del cráneo

del bebé se cierran prematuramente, esto sucede antes de que el cerebro de
forme completamente, por lo que a medida que el cerebro del bebé crece, su
cráneo se deforma.

12. Hipotelorismo: Es la disminución de la distancia entre las dos orbitas.

13. Microftalmía: Es un defecto del nacimiento en el cual uno o los dos ojos no se
desarrollan completamente, siendo más pequeños de lo normal.

14. Distiquiasis: Es una anomalía palpebral congénita rara, caracterizada por una
hilera supernumeraria de pestañas.
15. Proboscis: Anomalía fácil congénita poco frecuente caracterizada por el fallo en
el desarrollo externo de un lado de la nariz, que es reemplazado por una
estructura tubular compuesta por piel y tejido blando que generalmente se
adhiere al canto interno del ojo y, por lo tanto, se asocia a menudo con mal
desarrollo de la cavidad nasal o de los senos paranasales del lado afectado.

16. Microstomía: Es la reducción congénita o adquirida de la apertura oral, debido

a la contracción de las comisuras laterales.

17. Buftalmos: Agrandamiento del globo ocular en los niños, como consecuencia de
un glaucoma congénito. El aumento de la presión intraocular produce una
distensión de las paredes del ojo, que en el niño son especialmente distensibles.

18. Gastrosquisis: La gastrosquisis es la protrusión de las vísceras abdominales a

través de un defecto de la pared abdominal de espesor completo, en general a la
derecha de la inserción del cordón umbilical.
19. Holoprosencefalia: Es un defecto del desarrollo por el cual el lóbulo frontal del
cerebro del embrión no se divide dando lugar a las mitades derecha e izquierda
del cerebro, este defecto produce un único lóbulo cerebral, así como
malformaciones graves del cráneo y de la cara.

20. Micrognatia: Es un término que describe una mandíbula inferior que es más
pequeña de lo normal.