ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA PROGRESIVA

CASTAÑO, HUAMANI, OROZCO

 • La enfermedad de Huntington a
menudo ocasiona trastornos motrices,
cognitivos y psiquiátricos con una
amplia gama de signos y síntomas.
• Los síntomas que se presentan al
SIGNOS Y principio varían mucho de una persona
a otra.
SÍNTOMAS
• Algunos síntomas parecen ser más
dominantes o tienen un mayor efecto
sobre la capacidad funcional, pero eso
puede cambiar durante el curso de la
enfermedad.
TRASTORNOS DEL
MOVIMIENTO

• Movimientos espasmódicos o de
contorsión involuntarios (corea)
• Problemas musculares, como rigidez o
contracturas musculares (distonía)

• Movimientos oculares lentos o

inusuales
• Alteración en la marcha, la postura y el
equilibrio
• Dificultad para hablar o tragar
TRASTORNOS
COGNITIVOS

• Dificultad para organizarse, establecer

prioridades o enfocarse en tareas

• Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse

atascado en un pensamiento, conducta o acción
(perseveración)

• Falta de control de los impulsos, que puede tener

como consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y
promiscuidad sexual

• Falta de conciencia sobre las conductas y

aptitudes propias

• Lentitud para procesar pensamientos o encontrar

las palabras indicadas

• Dificultad para aprender información nueva

TRASTORNOS
P S I Q U I ÁT R I C OS

• Sensación de irritabilidad, tristeza o

apatía
• Aislamiento social

• Insomnio
• Fatiga y pérdida de energía
• Ideas frecuentes sobre la muerte,
morir o el suicidio
CAUSA

• La corea de Huntington se debe a una

mutación genética que se hereda mediante un
mecanismo de tipo autosómico dominante.
Esto implica que los hijos de una persona
afectada tienen un 50% de posibilidades de
heredar el gen, independientemente de su
sexo biológico.
• La gravedad de la mutación también depende
parcialmente de la herencia e influye en el
desarrollo de los síntomas. En los casos más
graves el gen afectado (la “huntingtina”) se
manifiesta de forma muy temprana y severa.

DESARROLLO DE
LA ENFERMEDAD
El progreso de la enfermedad suele ser más veloz
cuando aparece a una edad temprana,
especialmente en niños y adolescentes, por lo que
los síntomas de la fase avanzada aparecen antes.
FASE 1
La enfermedad pase desapercibida: los signos tempranos de
Huntington pueden ser sutiles, implicando deterioros poco
notables en la velocidad de movimiento, en la cognición, en la
coordinación o en la marcha, así como la aparición de
movimientos coreicos y rigidez.
FASE 2
Es más visible e interfiere en mayor medida en la vida de los
pacientes. La corea resulta particularmente problemática. Las
dificultades para hablar, caminar o manejar objetos también se
incrementan; unidos al deterioro cognitivo, que empieza a ser
significativo, estos síntomas dificultan la independencia y el
autocuidado.
FASE 3
Incapacidad para hablar y para ejecutar movimientos voluntarios,
si bien la mayoría de personas conservan la conciencia del
entorno. También se dan dificultades para orinar y defecar. Por
tanto, en este periodo los pacientes dependen completamente de
sus cuidadores.
El examen neuropsicológico se basa en la realización de evaluaciones de: DIAGNOSTICO Y
• Idiomas.
TRATAMIENTO
• Memoria.
• Razonamiento. Se realizará una evaluación física,
• Agilidad mental. neuropsicológica y psiquiátrica, además de
solicitar estudios de sangre, tomografía
En el examen psiquiátrico, se medirán: computarizada, resonancia magnética y
pruebas genéticas.
• Estado emocional.
• Comportamiento
• Pensamiento
• Capacidad de juicio y para enfrentar situaciones complejas.

el tratamiento se enfocará en aliviar los síntomas de los trastornos

psiquiátricos y del movimiento, mediante la ingesta de diversos
medicamentos, como:
• Antidepresivos
• Antipsicóticos
• Estabilizadores del estado de animo
• Antiespasmódicos
CUIDADOS DE ENFERMERIA
• Evaluación y seguimiento: Realiza un seguimiento regular para
evaluar cualquier cambio en su condición.
• Comunicación efectiva: Mantén una comunicación clara y
efectiva con el paciente y sus familiares.
• Cuidados de enfermería en el hogar: Proporciona orientación a • Terapia física y ocupacional: Colabora con terapeutas físicos y
los cuidadores familiares sobre cómo cuidar al paciente, ocupacionales para ayudar al paciente a mantener su movilidad
incluyendo la administración de medicamentos, la movilización y y funcionalidad tanto como sea posible.
la alimentación.
• Control de los síntomas psiquiátricos: Los pacientes con
• Manejo de la disfagia: Asegúrate de que el paciente reciba enfermedad de Huntington pueden experimentar síntomas
alimentos y líquidos adecuadamente y que se sigan las psiquiátricos como depresión y agitación.
recomendaciones del logopeda para la deglución segura.
• Apoyo emocional:Ofrece apoyo emocional y considera la
• Prevención de úlceras por presión: Debido a la inmovilidad en posibilidad de derivar a un consejero o terapeuta especializado
etapas avanzadas de la enfermedad, es importante realizar en trastornos neurodegenerativos.
cambios de posición regulares y utilizar dispositivos de alivio de
presión para prevenir úlceras por presión.