GENÉTICA

HEMOFILIA REAL Y DNA DE LOS ROMANOV, ALBINISMO DE LOS HOPIS Y SÍNDROME DE LARON

INTENGRANTES:
DANIELA FERLAZA Y ROCIO SANCHEZ
 Genética
Clase 2 y 3
Nombre: Daniela Ferlaza y Rocío Sanchez

Profesor: Rodrigo Facello

Actividades desarrolladas
1- Lectura de los textos “El Albinismo en los hopis”, “El ADN y la hemofilia real de
los Romanov”, Cap 1 Genética un enfoque conceptual Ed 2 y Ed 3.
2- Lectura texto “Divisiones de la Genética”. Cap 1 Genética un enfoque
conceptual Ed 2
3- Búsqueda mediante Chat GPT de datos vinculados con el enanismo o
Síndrome de Laron
a. Preguntas acerca del origen geográfico del gen que codifica para el
enanismo de Laron y sus frecuencias en diferentes poblaciones
alrededor del mundo. ¿Cuál es el fenotipo de los individuos afectados?

1. Quienes fueron los Zares en la historia de Rusia?

Los zares fueron los monarcas que gobernaron Rusia desde la Edad Media hasta
principios del siglo XX, cuando el país se convirtió en una república. El título de zar se
derivó del término "César" y se utilizó para designar al gobernante supremo de Rusia.
Algunos de los zares más conocidos de la historia de Rusia incluyen:

 Iván IV, también conocido como "Iván el Terrible", que gobernó desde 1547
hasta su muerte en 1584.
 Pedro I, también conocido como "Pedro el Grande", que gobernó desde 1682
hasta su muerte en 1725.
 Catalina II, también conocida como "Catalina la Grande", que gobernó desde
1762 hasta su muerte en 1796.
 Nicolás II, que gobernó desde 1894 hasta la Revolución Rusa de 1917, cuando
fue depuesto y asesinado junto con su familia.

Estos zares y muchos otros jugaron un papel importante en la historia de Rusia y en la

formación de su cultura y sociedad.

2. Cuál es la ubicación física de los genes responsables de la

coagulación de la sangre?

Los genes responsables de la coagulación de la sangre se encuentran en el ADN de

las células del cuerpo humano. Específicamente, estos genes están localizados en los
cromosomas X, que se encuentran en el núcleo de las células y son los responsables
de la transmisión de información genética de una generación a otra. En total, se
conocen más de 30 genes que participan en la coagulación de la sangre, los cuales se
encuentran distribuidos en varios cromosomas y se expresan en diferentes tejidos del
cuerpo. Algunos de los genes más importantes relacionados con la coagulación son el
Factor VIII y el Factor IX, cuyas mutaciones pueden llevar a enfermedades como la
hemofilia.

3. Analizar ese árbol genealógico y determinar el modo de herencia de

la hemofilia en la familia Romanov.

El árbol genealógico de la familia Romanov muestra una clara transmisión de la

hemofilia de la Reina Victoria de Inglaterra a través de su hija, la Gran Duquesa
Alejandra, a sus hijos varones (el Zarévich Alexis y el Gran Duque Miguel), quienes
sufrieron de hemofilia.

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X. Esto

significa que la enfermedad es causada por una mutación en un gen ubicado en el
cromosoma X y que se requieren dos copias mutadas (una heredada de cada
progenitor) para que una persona desarrolle la enfermedad. Las mujeres tienen dos
cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Como los
hombres solo heredan un cromosoma X de su madre, si ese cromosoma contiene una
mutación del gen de la hemofilia, el hombre desarrollará la enfermedad. En cambio,
las mujeres solo desarrollan hemofilia si tienen dos copias mutadas del gen de la
hemofilia.

En el caso de la familia Romanov, la Reina Victoria de Inglaterra fue portadora de la

mutación del gen de la hemofilia y la transmitió a su hija, la Gran Duquesa Alejandra,
quien también se convirtió en portadora. Cuando la Gran Duquesa Alejandra tuvo hijos
varones, cada uno de ellos tuvo una probabilidad del 50% de heredar el cromosoma X
mutado de su madre y desarrollar hemofilia. Por lo tanto, la transmisión de la hemofilia
en la familia Romanov sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X recesivo y
se transmite de forma dominante a través de las mujeres portadoras del gen mutado.

4. Mediante que técnica pudieron ser identificados los restos de la

familia Romanov?

En 1991, se descubrieron en Ekaterimburgo, Rusia, unos restos humanos que se creía

que podrían pertenecer a la familia Romanov, la última dinastía imperial de Rusia, que
fue ejecutada por los bolcheviques en 1918. Para confirmar la identidad de los restos,
se utilizaron varias técnicas forenses, incluyendo:

1. Análisis de ADN: se tomaron muestras de ADN de los restos y se compararon con

muestras de ADN de los descendientes de la familia Romanov y con muestras de
otras personas para confirmar la identidad. El análisis de ADN permitió establecer una
coincidencia entre los restos encontrados y los descendientes de la familia Romanov.

2. Análisis antropológico: se realizaron estudios antropológicos de los restos,

incluyendo la determinación de la edad, el sexo, la altura, la estructura ósea, entre
otros aspectos, para confirmar la identidad de los individuos encontrados.

3. Análisis dental: se utilizaron los registros dentales de la familia Romanov para

compararlos con los restos encontrados y confirmar su identidad.
4. Estudio de las circunstancias históricas y forenses: se llevó a cabo un análisis de las
circunstancias históricas y forenses de la muerte de la familia Romanov, incluyendo los
informes de los testigos y los informes médicos, para apoyar la identificación de los
restos encontrados.

En conjunto, estas técnicas permitieron confirmar la identidad de los restos como

pertenecientes a la familia Romanov. Este descubrimiento histórico fue posible gracias
a los avances en técnicas forenses y de análisis de ADN en particular.

SINDROME DE LARON

1) Que características y fenotipos particulares presentan los individuos con

el síndrome de Laron?

El síndrome de Laron es un trastorno genético muy raro que se debe a una deficiencia
en la secreción o acción de la hormona del crecimiento. Los individuos con este
síndrome tienen un fenotipo característico que incluye:

Baja estatura: los individuos con síndrome de Laron son muy pequeños, con
una altura promedio de 1,20 metros.
Cabeza grande: debido a la falta de crecimiento proporcional, los individuos
con síndrome de Laron tienen una cabeza relativamente grande en relación
con su cuerpo.
Protrusión frontal: algunos individuos con síndrome de Laron pueden presentar
una mayor protuberancia en su frente.
Caras redondas: los individuos con síndrome de Laron tienen una cara ancha y
redonda.
Torso corto: en general, presentan una relación tronco-extremidades
desproporcionada, con un torso corto.
Piel y pelo finos: estos individuos tienen una piel y cabello muy finos.
Resistencia a la insulina: debido a la deficiencia de la hormona del crecimiento,
hay un aumento en la producción de insulina, lo que puede conducir a la
resistencia a la insulina y otros problemas metabólicos.

Es importante tener en cuenta que no todos los individuos con síndrome de Laron
tienen los mismos síntomas o características físicas, y la gravedad del síndrome
puede variar de leve a grave.

2) Cual es el origen geográfico del alelo mutante presente en los individuos

con síndrome de Laron?

El alelo mutante presente en los individuos con síndrome de Laron se originó en la

región de Israel y Oriente Medio.

3) Cual es la frecuencia de individuos con el síndrome de Laron en Medio

Oriente?

La frecuencia del síndrome de Laron en Oriente Medio es relativamente alta debido a

la presencia de una población judía que tiene una mayor tasa de portadores del gen
mutado en comparación con otras poblaciones en todo el mundo. Se estima que la
frecuencia del Síndrome de Laron en Israel es de aproximadamente 1 en 3,000-4,000
personas. Sin embargo, la prevalencia exacta del síndrome no está claramente
establecida debido a la falta de estudios epidemiológicos adecuados.

4) Cuál es la frecuencia del gen que codifica para el síndrome de Laron en la

ciudad de Loja, Ecuador?

La frecuencia del gen que codifica para el síndrome de Laron en Loja, Ecuador, es
muy alta. De hecho, Loja es conocida como la "Capital mundial del Síndrome de
Laron" debido a la alta frecuencia de la mutación del gen de la hormona de
crecimiento presente en la población. Se estima que la frecuencia de personas con
Síndrome de Laron en Loja y otras áreas cercanas es de aproximadamente 1 en 2,500
a 1 en 4,000 personas, lo que es mucho más alta que la prevalencia en otras partes
del mundo. Esta alta incidencia del síndrome de Laron se debe a una mutación
genética específica presente en la región de Loja.

5) Qué aminoácidos cambian en la proteína-receptor de la hormona del

crecimiento en los individuos con síndrome de Laron?

En el síndrome de Laron, una mutación en el gen del receptor de la hormona del

crecimiento (GHR) impide que la hormona del crecimiento funcione correctamente en
el organismo. Esta mutación afecta los aminoácidos presentes en la proteína del
receptor de la hormona del crecimiento y se produce principalmente en dos regiones
del receptor: el dominio extracelular y el dominio de citoesqueleto intracelular.

En el dominio extracelular, se producen cambios en tres aminoácidos críticos: arginina

(R), glutamina (Q) y triptófano (W). Estos aminoácidos son esenciales para la unión de
la hormona del crecimiento al receptor y para la formación de una señal intracelular.

En el dominio de citoesqueleto intracelular, se produce una mutación en el aminoácido

tirosina (Y). Esta mutación impide la activación de vías intracelulares que son críticas
para el crecimiento y el desarrollo del cuerpo.

En resumen, en el síndrome de Laron, hay cambios en múltiples aminoácidos en el

receptor de la hormona del crecimiento, lo que resulta en una disfunción del receptor y
la imposibilidad de responder a la hormona del crecimiento.

Clase III

Actividades
1- Defina los alcances de cada una de las divisiones de la Genética.
a. Ordene cronológicamente, identifique los investigadores más
importantes que contribuyeron a su desarrollo.
b. Utilice el texto del Capítulo 1 Historia de la Genética para su
resolución
 DIVISIONES DE LA GENETICA
Tradicionalmente el estudio de la genética se dividió en tres grandes subdisciplinas: la genética
de transmisión, la genética molecular y la genética poblacional.
GENETICA DE La hemofilia de Romanov
TRANSMISION Se transmitió de forma
autosó mica recesiva, lo que
significa que tanto hombres
como mujeres pueden ser
portadores de la mutació n,
pero solo los hombres
afectados presentará n
síntomas de la enfermedad.
La mutació n que causa la
hemofilia de Romanov se
encuentra en el cromosoma X.
Como resultado, la hemofilia
se transmitió a través de la
línea materna de la familia
Romanov. En otras palabras,
una mujer portadora de la
mutació n en uno de sus
cromosomas X tendría una
probabilidad del 50% de
transmitir la mutació n a sus
hijos, independientemente de
su sexo. Los hombres que
heredan la mutació n
presentará n hemofilia,
mientras que las mujeres que
la heredan pueden ser
portadoras o presentar
síntomas menos graves
debido a que tienen un
segundo cromosoma X que
puede compensar la
deficiencia en la coagulació n.
En la familia Romanov, la
mutació n de la hemofilia se
cree que se originó con la
emperatriz Alexandra, quien
era portadora de la mutació n
en su cromosoma X. Tanto su
hijo Alexis como algunas de
sus hijas heredaron la
mutació n y presentaron
síntomas de hemofilia.
GENETICA La hemofilia de los Romanov es
POBLACIONAL un trastorno genético raro y se
cree que se originó en la línea
materna de la familia imperial
rusa. Debido a que la mutación
Algunos de los investigadores
importantes en el desarrollo de la
investigación sobre la hemofilia
de los Romanov incluyen:
1. John Hay, un médico británico
que trató a la familia imperial
rusa y fue uno de los primeros en
notar que varios de los miembros
de la familia presentaban
hemorragias inexplicables.
2. Leonid Shereshevsky, un
médico ruso que trabajó en el
hospital donde fue tratado Alexis
Romanov, el hijo del último zar
ruso y portador de la hemofilia.
3. Nikolai Pirogov, un médico ruso
que trató a miembros de la familia
Romanov y que se cree que podría
haber sido uno de los primeros en
describir la hemofilia en Rusia.
4. Prince Alexander Sergeevich
Troubetzkoy, un miembro de la
familia Romanov
que también fue portador de la
hemofilia y que trabajó para
aumentar la conciencia sobre la
enfermedad.
5. Rosalind Franklin, una biofísica
británica que contribuyó al
desarrollo de técnicas de
cristalografía de rayos X que
permitieron a los investigadores
estudiar la estructura del factor
de coagulación VIII, que está
ausente o presente en niveles
bajos en las personas con
hemofilia.
Estos investigadores y muchos
otros han desempeñado un papel
importante en el avance de la
comprensión de la hemofilia de
los Romanov y la investigación
 que causa la hemofilia se sobre la enfermedad en general.
transmite de forma recesiva, es
posible que haya habido
portadores asintomáticos de la
mutación en la familia que no
presentaron síntomas de
hemofilia.

La hemofilia de los Romanov

también puede considerarse un
ejemplo de una mutación
fundadora. Una mutación
fundadora es una mutación
genética que ocurre en un
individuo y que luego se
transmite a una población más
amplia debido a que el
individuo fundador tiene
muchos descendientes. En el
caso de la hemofilia de los
Romanov, se cree que la
mutación se originó con la
emperatriz Alexandra y se
transmitió a través de su línea
materna en la familia imperial
rusa.
Debido a la naturaleza recesiva
de la mutación, la hemofilia de
los Romanov solo se expresó
en algunos miembros de la
familia que heredaron la
mutación de ambos padres. Sin
embargo, también es posible
que haya habido portadores de
la mutación en otras ramas de
la familia o en la población más
amplia de Rusia.
La genética poblacional de la
hemofilia de los Romanov sigue
siendo objeto de investigación
y puede proporcionar
información importante sobre
la prevalencia de la mutación
en la población rusa y su
posible distribución geográfica.
GENETICA La hemofilia de los Romanov es
MOLECULAR causada por una mutación en
el gen F8, que codifica el factor
de coagulación VIII. La
mutación específica en el gen
F8 de la familia Romanov
 resultó en la producción de una
proteína de factor de
coagulación VIII defectuosa o
ausente, lo que llevó a la
incapacidad del cuerpo para
formar coágulos de manera
efectiva.

La mutación en el gen F8 de la
familia Romanov se ha
identificado como una deleción
de tres nucleótidos (CCT) en la
posición 4849-4851 del exón
14. Esta deleción causa un
cambio en el marco de lectura
del gen F8, lo que a su vez
altera la secuencia de
aminoácidos en la proteína de
factor de coagulación VIII y
produce una proteína
disfuncional o ausente.

El análisis molecular del gen F8

en la familia Romanov ha
permitido la identificación
precisa de la mutación
causante de la enfermedad y
ha sido fundamental para el
diagnóstico de la hemofilia en
la familia y en otras personas
que pueden estar en riesgo de
portar o heredar la mutación.
También ha permitido a los
investigadores comprender
mejor la base molecular de la
hemofilia y desarrollar terapias
génicas y farmacológicas
dirigidas específicamente a
corregir la deficiencia de factor
de coagulación VIII en las
personas con la enfermedad.

GENETICA DE En los Hopis, una tribu Se ha documentado que el

TRANSMISION indígena de América del Norte,
se ha encontrado una alta
frecuencia de albinismo y se
ha demostrado que esta
condició n se transmite de
manera similar.
Para que un niñ o nazca con
albinismo, debe heredar dos
albinismo ocurre en la tribu Hopi
de América del Norte, y ha habido
algunos investigadores
importantes que han contribuido
a nuestro conocimiento de esta
condición en esta población. A
continuación, se presentan
algunos de ellos:
 copias del gen de la
enfermedad, una de cada
padre. En el caso del albinismo
en los Hopis, se cree que la alta
frecuencia de la enfermedad
se debe a la endogamia, es
decir, a la prá ctica de casarse
dentro de la misma tribu o
grupo familiar. La endogamia
puede aumentar la
probabilidad de que dos
portadores de la mutació n del
gen del albinismo se casen y
tengan hijos con albinismo.
El gen del albinismo en los
Hopis se ha identificado como
el gen OCA2, que codifica una
proteína necesaria para la
producció n de melanina, el
pigmento que da color a la
piel, el cabello y los ojos. La
mutació n específica en el gen
OCA2 de los Hopis resulta en
una producció n reducida o
ausente de melanina, lo que da
como resultado la piel, el
cabello y los ojos pá lidos o
blancos característicos del
albinismo.
1. Frank Fremont-Smith: Un
médico y antropólogo
estadounidense que realizó
estudios sobre el albinismo en los
Hopi durante la década de 1930.
2. Walter P. Workman: Otro
antropólogo estadounidense que
estudió el albinismo en los Hopi
en la década de 1940.
3. T. Dale Stewart: Un antropólogo
y anatomista estadounidense que
realizó estudios sobre el
albinismo en los Hopi en la
década de 1950.
4. James Neel: Un genetista
estadounidense que realizó
estudios sobre la genética del
albinismo en los Hopi en la
década de 1960.
Estos investigadores, junto con
otros, han contribuido
significativamente a nuestro
conocimiento del albinismo en los
Hopi

El conocimiento de la genética
de transmisió n del albinismo
en los Hopis puede ayudar a
predecir el riesgo de que una
persona tenga un hijo con
albinismo y a brindar
asesoramiento genético a las
parejas que son portadoras de
la mutació n del gen OCA2.
También puede ser
importante para la detecció n
temprana y el tratamiento del
albinismo en los niñ os hopis y
para el desarrollo de terapias
potenciales para la
enfermedad
GENETICA La alta frecuencia de albinismo
POBLACIONAL en los Hopis sugiere que la
mutación del gen OCA2 que
causa la enfermedad es común
en esta población. Esto se debe
a la endogamia, es decir, la
 práctica de casarse dentro de la
misma tribu o grupo familiar, lo
que aumenta la probabilidad de
que dos portadores de la
mutación del gen del albinismo
se casen y tengan hijos con
albinismo.

La endogamia puede resultar en

una mayor homogeneidad
genética dentro de una
población y, por lo tanto, una
mayor frecuencia de ciertas
mutaciones. En el caso del
albinismo en los Hopis, esto ha
llevado a una alta prevalencia
de la enfermedad en la
población.
El conocimiento de la genética
poblacional del albinismo en los
Hopis es importante para
comprender la historia evolutiva
y la diversidad genética de esta
población. También puede ser
útil para el desarrollo de
estrategias de prevención y
tratamiento del albinismo en la
población Hopi, así como para
el diseño de programas de
educación y conciencia sobre la
enfermedad en la comunidad.
Además, el estudio del
albinismo en los Hopis puede
proporcionar información
valiosa sobre la biología del
pigmento y la producción de
melanina en general, lo que
puede tener implicaciones más
amplias para el tratamiento de
otras enfermedades
relacionadas con la
pigmentación.
GENETICA El albinismo en los Hopis se
MOLECULAR debe a una mutación en el gen
OCA2, que codifica una proteína
necesaria para la producción de
melanina. La mutación
específica en el gen OCA2 de los
Hopis resulta en una producción
reducida o ausente de
melanina, lo que da como
resultado la piel, el cabello y los
ojos pálidos o blancos
característicos del albinismo.

La mutación en el gen OCA2 se

ha identificado como una
mutación puntual, lo que
significa que se produce un solo
cambio en la secuencia de ADN
en el gen que afecta la
producción de la proteína
OCA2. Esta mutación específica
en el gen OCA2 de los Hopis es
diferente de la mutación que
causa el albinismo en otras
poblaciones.

El análisis molecular de la
mutación del gen OCA2 en los
Hopis ha permitido a los
investigadores identificar a los
portadores de la mutación y
proporcionar asesoramiento
genético a las parejas que
corren el riesgo de tener hijos
con albinismo. También ha sido
útil para la detección temprana
y el tratamiento del albinismo
en los niños hopis, así como
para el desarrollo de terapias
potenciales para la enfermedad.

Además, el estudio de la
mutación del gen OCA2 en los
Hopis puede proporcionar
información valiosa sobre la
biología del pigmento y la
producción de melanina en
general, lo que puede tener
implicaciones más amplias para
el tratamiento de otras
enfermedades relacionadas con
la pigmentación. También
puede ser útil para la
identificación de objetivos
terapéuticos para el
tratamiento del albinismo en
otras poblaciones con
mutaciones similares en el gen
OCA2.
 GENETICA DE INVESTIGADORES GENETICA INVESTIGADORES GENETICA INVESTIGADORES
TRANSMISION IMPORTANTES POBLACIONAL IMPORTANTES QUE MOLECULAR IMPORTANTES QUE
QUE CONTRIBUYERON A CONTRIBUYERON A SU
CONTRIBUYERON SU DESARROLLO DESARROLLO
A SU DESARROLLO

Comprende los Año: 1856-1863. Explora la Año: 1930. Wright, Se ocupa de la Año: 1953. Watson y
principios Gregor Mendel. composición Fisher, Haldane. naturaleza Crick. Modelo de doble
bá sicos de la Principios y de grupos de Aporta química del hélice del ADN.
genética y el segregación miembros conocimientos de la propio gen: Secuenciación del
modo de Independiente. individuales de evolución. cómo se genoma
transmisió n de Inicios de la la misma codifica, se
los rasgos de genética de especie replica y se
una generació n transmisión. (poblaciones) expresa la
a la siguiente. Año: 1902 . Walter y como esa información
Esta á rea se Sutton. Teoría composición genética.
ocupa de la
cromosómica de la cambia con el Incluye los
relació n entre
Herencia tiempo y el procesos
los cromosomas
espacio celulares de
y la herencia, el
geográfico duplicación,
ordenamiento
de los genes en transcripción y
los cromosomas traducción
y el mapeo (mediante los
génico. Aquí el cuales la
objetivo es el información
organismo genética se
individual, có mo transfiere de
hereda su una molécula
composició n a otra) y la
genética y có mo regulación
se transmiten génica, los
sus genes a la procesos que
generació n controlan la
siguiente expresión de
la información
genética.
 2- Realice una tabla donde pueda sintetizar la siguiente información

Hemofilia Síndrome de Albinismo División de la Genética

Laron
Nombre del gen Hemofilia A: Gen Gen GHR Gen OCA La genética de la hemofilia se
F8 puede dividir en varios
Hemofilia B: Gen aspectos:
F9
Función del gen Codifica el factor Gen receptor de Controla la 1. Genética molecular: Se enfoca
VII o factor IX la hormona de síntesis y el en el estudio de los genes y las
crecimiento (GH) almacenamient mutaciones que causan la
o de la melanina hemofilia. Se busca identificar
Cromosoma involucrado Cromosoma X Cromosoma 5 Cromosoma 11 las mutaciones específicas en los
humano humano genes F8 y F9 que afectan la
Cromosoma 15 producción o función de los
humano factores de coagulación VIII y IX,
Modo de herencia Recesivo ligado Se hereda de Se transmite de respectivamente.
al cromosoma X forma recesiva a padre a hijo a
través de través de un 2. Genética clínica: Se enfoca en
cromosomas no patrón el estudio de cómo se hereda y
sexuales. autosomico se presenta la hemofilia en las
recesivo familias. Se estudian los
Origen geográfico alelo mutante El origen Es una El albinismo es patrones de herencia y se
geográfico del enfermedad mas común en realizan pruebas genéticas para
alelo mutante en genética rara que ciertas regiones diagnosticar la hemofilia y
la hemofilia se debe a las del mundo determinar el riesgo de
puede variar mutaciones en el como por transmisión a futuras
dependiendo del gen GHR, que ejemplo africa. generaciones.
tipo de hemofilia codifica para el Esto se debe a
y de la población receptor de que la mutacion 3. Genética de poblaciones: Se
en la que se hormona de responsable del enfoca en el estudio de la
estudia. Es decir crecimiento. Esta albinismo es prevalencia de la hemofilia en
en la Hemofilia A enfermedad es mas frecuente diferentes poblaciones y grupos
causada por mas común en en ciertas étnicos, así como en la
mutaciones en el poblaciones de poblaciones y identificación de mutaciones
gen F8 que ascendencias estas específicas que son comunes en
codifica para el judía o poblaciones estas poblaciones.
factor VIII de mediterránea. tienen una tasa
coagulación , y la mas alta de 4.Terapia génica: Se enfoca en el
hemofilia B endogamia, lo desarrollo de tratamientos para
causada por que aumenta la la hemofilia basados en la
mutaciones en el probabilidad de manipulación genética, como la
gen F9 que que se hereden terapia génica, que busca
codifica para el dos copias del reemplazar o corregir los genes
factor IX de gen mutado. defectuosos en las células del
coagulación. Por paciente para restaurar la
ejemplo en el producción de los factores de
caso de la coagulación deficientes.
hemofilia real de
los Romanov el
alelo responsable
 de la hemofilia se La genética del síndrome de
origino en la Laron se puede dividir en varios
reina Victoria de aspectos:
Inglaterra , quien
era la abuela de 1. Genética molecular: Se enfoca
Nicolas ll, el en el estudio de los genes y las
ultimo zar de mutaciones que causan el
Rusia síndrome de Laron. Se busca
Frecuencia promedio de Hemofilia A La frecuencia El albinismo identificar las mutaciones
individuos afectados 1 de cada promedio de afecta: específicas en el gen GHR que
5000(14/100) a individuos 1 de cada 20000 impiden el funcionamiento
10000 hombres afectados varía (7/1000) adecuado del receptor de la
nacidos vivos según la personas en hormona del crecimiento.
Hemofilia B población en todo el mundo.
1 de cada 25000 cuestión. 2. Genética clínica: Se enfoca en
a Población judía: el estudio de cómo se hereda y
30000(58/1000) 1 cada se presenta el síndrome de
hombres nacidos 4000(15/100) Laron en las familias. Se
vivos Medio Oriente: estudian los patrones de
1 cada herencia y se realizan pruebas
14000(84/1000) genéticas para diagnosticar el
1 cada 40000 síndrome y determinar el riesgo
(5/1000) de transmisión a futuras
generaciones.

3. Genética de poblaciones: Se
enfoca en el estudio de la
prevalencia del síndrome de
Laron en diferentes poblaciones
y grupos étnicos, así como en la
identificación de mutaciones
específicas que son comunes en
estas poblaciones.

3. Terapia génica: Se enfoca en

el desarrollo de tratamientos
para el síndrome de Laron
basados en la manipulación
genética, como la terapia
génica, que busca reemplazar o
corregir los genes defectuosos
en las células del paciente para
restaurar la función normal del
receptor de la hormona del
crecimiento.

La genética del albinismo se

puede dividir en varios
aspectos:

1. Genética molecular: Se enfoca

en el estudio de los genes y las
mutaciones que causan el
albinismo. Se busca identificar
las mutaciones específicas en los
genes TYR, OCA2, SLC45A2,
SLC24A5, TYRP1, entre otros,
que afectan la producción o
distribución de melanina.

2. Genética clínica: Se enfoca en

el estudio de cómo se hereda y
se presenta el albinismo en las
familias. Se estudian los
patrones de herencia y se
realizan pruebas genéticas para
diagnosticar el albinismo y
determinar el riesgo de
transmisión a futuras
generaciones.

3. Genética de poblaciones: Se
enfoca en el estudio de la
prevalencia del albinismo en
diferentes poblaciones y grupos
étnicos, así como en la
identificación de mutaciones
específicas que son comunes en
estas poblaciones.

4. Genética de la pigmentación:
Se enfoca en el estudio de los
procesos bioquímicos y
moleculares que regulan la
producción y distribución de
melanina en el cuerpo,
incluyendo la identificación de
nuevos genes y vías metabólicas
involucrados en la
pigmentación.

5. Terapia génica: Se enfoca en

el desarrollo de tratamientos
para el albinismo basados en la
manipulación genética, como la
terapia génica, que busca
reemplazar o corregir los genes
defectuosos en las células del
 paciente para restaurar la
producción normal de melanina.

3. Realice diagramas representativos de las espermatogonias y ovogonias de las

personas afectadas y normales considerando las tres condiciones genéticas de
la tabla anterior

4. A partir de las frecuencias genotípicas de las poblaciones en general determine

la probabilidad de que un individuo de la población humana sea hemofílico,
albino y además presente el Síndrome de Laron.