GENÉTICA GENÉTICA

HUMANA FORENSE
2.0
INTRODUCCIÓN Los genes afectan el Landsteiner, 1900.
peso, estatura, color Descubre grupos Identificación del
A LA GENÉTICA fenotipo y genótipo.
de cabello, sanguíneos que
pigmentación de la ayudan a la Uso de marcadores
piel. identificación genéticos como STRs,
2.1 CAMPO DE
Afectan la humana. metagenómica,SNP y
ESTUDIO Y
susceptibilidad de Thomas Hunt marcadores de RNA.
RAMAS
varias enfermedades Morgan, 1926.
y desordenes. Teoría de los
genes.

Marcadores MPS Metagenómica

genéticos
STRs
Secuenciación
Usado en
paralela masiva. Repeticiones
Características y identificación
Revela diferentes cortas de tandem.
fuertes forense, individual
secuencias internas Usados como
polimorfismos, e identificación de
de los STR. marcadores
expresión fuentes biológicas
Incrementa el uso de moleculares por
codominante. en escenas del
información genética. primera vez en
crimen, así como
Nuevo método para una prueba de
detección de
casos complejos. paternidad.
abuso de drogas.
 SNP
Marcadores de GENÉTICA
Polimorfismo de un Usado en identificación RNA
de individuos en
MEDICINAL
solo nucleótido.
grandes desastres. Usados para la
Menor rango de Ligado a múltiples
afiliación racial, Se han descubierto que
mutación. fenotipos: color de piel,
identificación de diversas enfermedades
Amplificación de color de la esclera,
fluidos corporales, la tienen componentes
producto es menor origen etnico y la
susceptibilidad a determinación del hereditarios como el
por lo que es usado
enfermedades tiempo de muerte y asma, diabetes e
en muestras muy hereditarias.
análisis de lesiones. hipertensión.
degradadas.

DIVISIÓN GENÉTICA DE GENÉTICA

GENÉTICA DE
GENÉTICA TRANSMICIÓN MOLECULAR
Química natural del
POBLACIÓN
Principios de gen.
Genética de Composición
herencia. Información
transmisión. genética de un
Rasgos de genética codificada,
Genética grupo de
generación en replicada y
molecular. individuos de
generación. expresada.
Genética de una misma
Relación entre Estructura,
población. especie.
cromosomas. organización y
Estudio de la
función del gen.
evolución.
 1859, CHARLES 1866, GREGOR 1910, THOMAS
DARWIN MENDEL HUNT MORGAN

2.2 ASPECTOS Principios de la

Teoría de la Descubrió
HISTÓRICOS evolución por herencia. mediante moscas
DE LA selección natural. de fruta detalles
sobre transmisión
GENÉTICA genética.

1953, WATSON,
1966 1977, GILBERT Y 1995
CRICK, WILKINGS
Estructura SANGER
Y FRANKLIN química del ADN. 1era secuencia
completa de ADN
Estructura Desarrollo de
de un ser vivo.
tridimensional del 1973 métodos de
ADN. secuencia de
Experimentos del 2003
ADN.
primer
recombinante de Secuencia
ADN. completa gracias
a PGH.
 2.3
CONCEPTOS
Rasgos adquiridos se transmiten
Genoma
Set completo de la información
completa de un organismo.
Pangénesis
Partículas específicas llamadas
gémulas, que llevan la
información de diversas partes Combinación de varios rasgos
del cuerpo hacia los órganos
reproductivos para pasarlo al
embrión.
Fenotipo
Características que el
individuo expresa.
Locus
Sitio o ubicación físicos
en un genoma.
Loci
Sitios o ubicaciones
físicos en un genoma. Es
el plural de locus.
Herencia de las
características
adquiridas
a los descendientes.
Preformacionismo
Adulto miniatura dentro del
huevo del esperma, crecía de
tamano, pasándole todos los
rasgos.
Mezcla hereditaria
de ambos padres.
Haplotipo
Conjunto de marcadores
genéticos o variaciones del
ADN estrechamente
relacionados presentes es un
cromosoma y que tienden a
heredarse juntos.
Variantes genéticas
Cambio permanente en la
secuencia de ADN que forma
un gen. Conocido como
mutación genética.
Teoría celular
Toda la vida está
Gen
Es la unidad fundamental de la
compuesta de células. Las herencia.
células son la unidad
fundamental de la Alelos
estructura y función de los Gen que existe en diversas
organismos vivientes. manera que específica las
características.
Teoría del germoplasma
Genotipo
Las células en los órganos
reproductivos cargan con el Información genética que cada
set completo de información individuo posee.
genética.
LRG
Secuencia genómica de
referencia del locus.
Codominante
Ningún alelo puede enmascarar
la expresión del otro, ambos se
presentan.
 CONVERSIÓN con
2.4 ELIMINACIÓN del DUPLICACIÓN dup
Tipo específico de deleción-
NOMENCLATURA Cambio en el que uno o Cambio donde una copia de uno inserción en el que una
DE VARIANTES más nucleótidos no o más nucleótidos se inserta variedad de nucleótidos que
GENÉTICAS están presentes. directamente en 3' de la copia reemplazan la secuencia
original de la secuencia. original son una copia de una
SUSTITUCIÓN > secuencia de otro sitio.
INVERSIÓN inv
INSERCIÓN ins ELIMINACIÓN/I
Cambio en el que un Cambio donde más de
NSERCIÓN
nucleótido es un nucleótido Cambio donde se insertan uno
reemplaza la secuencia omás nucleótidos en una delins/indel
reemplazado por otro
original y es el secuencia y donde la inserción Cambio donde uno o
nucleótido.
complemento inverso no es una copia de una más nucleótidos son
de la original. secuencia inmediatamente 5'. reemplazados por uno o
más diferentes.

SECUENCIA DE CODIFICACIÓN DEL ADN

REFERENCIA ADN C MITOCONDRIAL m ARN r
Primer nucleótido del codón
Primer nucleótido del
de inicio de la traducción de
ADN mitocondrial.
la secuencia de referencia
Secuencia de referencia. Primer nucleótido
codificante.
ADN GENOMICO g del codón de inicio
Primer nucleótido de la ADN NO de la traducción de
secuencia de referencia PROTEÍNA p la secuencia de
CODIFICANTE n
genómica. Primer aminoácido de la referencia de ARN.
Primer nucleótido de la secuencia de proteínas.
referencia de ADN no
codificante.
 ESTÁNDARES
EXISTENTES + Solo en
Describir a un codón numeración de
EN CI EN TRANS de parada: Ter, *. nucleótidos.
Cualquier aminoácido: ; Enumerar
Dos variantes X.
Dos variantes en variantes o alelos
sobre dos Ter: codón de
un cromosoma. combinados.
diferentes. terminación, en , Describir varias
códigos de transcripciones de
aminácidos de 3 ARN, derivadas de
letras. una variante a
*: Códigos de 1-3
nivel de ADN.
letras.

DESCRIPCIÓN DE REPETICIONES # Indica en qué

VARIABILIDAD DE CORTAS/ SIMPLES número de codón
termina el nuevo N o C- terminal.
SECUENCIAS
Posición- primer- marco de lectura con Para describir
Se definen escribiendo nucleótido- repetición- un codón de parada. cambios que
el 1er nucleótido de la contenido- [número] El n. de parada en el afectan
unidad repetitiva, con Cuando el tamaño de nuevo marco de directamente al
el número de unidades unidad es incierto, lectura, inicia con el codón de inicio o
repetitivas colocar en paréntesis. primer aminoácido de parada de una
especificado en g.-128GGC[(600 800)]. que cambia y termina extensión.
corchetes. en el codón de parada
g.123123 [4]. *#.
 CARIOTIPO ADN REPETICIONES
3.0 SECUENCIAS EXTRAGÉNICO EN TANDEM
GENÓMICAS DE Organización total de No forma parte del gen.
cromosomas que tiene 75% parte del genoma Dos categorías
INTERÉS EN EL extragénico.
un individuo. utilizadas en
ÁMBITO Según el tamaño= a 20% ADN de copia genética forense:
FORENSE mucha o poca única. Minisatélite y
información ganada o +50% genoma microsatélite.
perdida. compuesto de ADN
repetitivo.
45% ADN repetitivo
intercalado.

STR (short
MINISATÉLITES MICROSATÉLITES
tandem
Localizados en regiones Segmento corto de ADN,
3.2 TIPOS DE
repeats)
subteloméricas de los habitualmente con una SECUENCIAS:
cromosomas. Tienen un longiud de uno a seis pb, Método más usado
ÚNICAS Y para analizar
núcleo de repeticiones se repite múltiples veces
de entre 6 pb y 100 pb. en sucesión en una REPETITIVAS polimorfismos
ubicación genómica (CNV, VNTR, genéticos en genética
particular. forense.
STR) Mini y micro.
 SNP (single
nucleotide CNVs (variación GENOMA HUMANO, CROMATINA
en número de SECUENCIAS
polymorphisms)
copias) REPETITIVAS
Cromosomas.
El más simple tipo de Número anormal de 1 o Transposones. Regiones DNA
polimorfismo. más secciones del Regiones intergénicas.
codificantes y no
Están formados ADN. Seudogenes.
codificantes.
cuando los errores Deleciones, Repeticiones cortas.
duplicaciones, Repeticiones largas.
Zonas de genes y
ocurren en la célula
inversiones y Repeticiones en pseudogenes.
durante la
traslocaciones. tándem.
replicación en
1000 pb.
meiosis.
Rearreglos genómicos.

REGIONES
TRANSPOSONES 2 tipos
REPETITIVAS
Elementos movibles en el
3.3 DEL GENOMA DNA, corresponden a
DUPLICACIÓN RETROTRANSPOSONES:
secuencias que se pueden
RNA no codificante. en procesos de
GÉNICA, replicar e insertar copias
Seudogenes. duplicación y
de ellos en diferentes
PSEUDOGENES, Intrones. desplazamiento, son
localizaciones del
Secuencias regulatorias. transcritos a RNA,
FAMILIAS DE genoma. Conocidos como
Secuencias repetiticas clasificados en LTR,
GENES. intergnénicas. GENES SALTARINES. Son
heredados en duplicación LINE y SINE
Transposones.
celular.
 RNA no
DNA-
SEUDOGENES codificante
TRANSPOSONES: 3.4
Han perdido su
no emplean RNA Procesamiendo de ESTRUCTURA
capacidad de codificar
como RNAm.
intermediario en
proteínas por
Regulación de
DEL DNA
acumulación de
duplicación y síntesis de MITCONDRIAL
mutaciones múltiples.
desplazamiento. proteínas.
No funcionales.
FÓSILES GENÓMICOS.

GENOMA mtADN POLIMORFISMO

D-LOOP EN mtDNA
MITOCONDRIAL CODIFICACIÓN Acumula mutaciones
La mitocondria rápidamente a
Región del contiene su propio Codificado por 22 comparación del
genoma donde genoma (mtDNA). RNAt, 13 genoma nuclear.
inicia la Es heredado de la proteínas, 2 RNAr. Las transmisiones
separación de 2 madre. madre-hijo estiman la
bandas de ADN El óvulo tiene mutación en las
durante la alrededor de 1000 regiones hipervariables
replicación. más mitocondria que entre el 30 y 40 de los
el esperma. eventos.
 REGIONES Región de PERFILACIÓN
HIPERVARIABLES secuencia CON mtDNA HOMOPLASMIA
hipervariable I y II
Se usa cuando el
El rango de mutación (HV-I y HV-II):
material está muy
no es constante y en Contienen altos Un individuo
degradado y no es apto
algunos sitios tienen niveles de solamente
para STR.
alto grado de variación en el contiene un solo
Sirve igual para la
mutación.En mtDNA. tipo de mtDNA.
identificación humana
investigaciones Tercera región
cuando no son
forenses se analizan hipervariable
las regiones más familiares directos
(HV-III), se usa en
polimórficas: (caso Romanov y la
algunos casos.
Reina).

HETEROPLASMIA HAPLOGRUPO
HAPLOTIPO EXCLUSIÓN
Los genomas de
Un individuo tiene mtDNA que no son
más de un tipo de La secuencia en Cuando hay entre
identicos pero si se
mtDNA en una célula. particular del dos o más
parecen mucho, se
Ocurre cuando la genoma de diferencias entre
dice que pertenecen al
madre le pasa una mtDNA. una muestra
mismo haplogrupo.
versión normal del cuestionada y
El mtDNA puede se
mtDNA pero tambien otra conocida.
asignado a un
otra versión mutada. haplogrupo si contiene
mutaciones
características.
 CODIFICACIÓN
CROMOSOMA Y REGIONES POLIMORFISMOS
DE CROMOSOMA EN CROMOSOMA Y
Y PAR 1 Y 2
Tiene Codifica proteína PAR: regiones Codifica proteína
aproximadamente 60 encarcada del seudoautosómicas. encargada de
Mb y contiene 78 desarrollo de los Localizadas en la desarrollo de
genes. testículos y de un punta del testículos y extenso
SRY gen extenso patrón cromosoma, no patrón hormonal
(determinación del hormonal que causa el ocurre la que causa el
sexo en la región Y). desarrollo del feto para recombinación en desarrollo del feto
convertirse en hombre. meiosis. para convertirse en
hombre.

APLICACIONES FORENSES DE 4.0

Contiene muchos POLIMORFIMOS EN
polimorfismos como: CROMOSOMA Y Prueba de
CITOGENÉTICA
VNTRs. paternidad La citogenética tiene
STRs. Análisis de intercambio
cuando el padre como objetivo el
de fluidos entre hombre
Inserciones.
no está estudio de los
y mujer en casos de
Deleciones. cromosomas y el de
abuso sexual cuando la disponible.
SNPs. extracción de ADN no es sus alteraciones, asi
Los polimorfismos se posible.
Identificación
humana para como la relación
usan para clasificar a Y STRs para la detección
de dos perfiles linkear a la entre alteración y
los cromosomas Y en
haplogrupos.
masculinos.
familia paterna. sintomatología de los
pacientes.
 4.1
MUTACIÓN CROMOSOMAS: CLASIFICACIÓN
Metacéntrico

CROMOSÓMICA ESTRUCTURA Y El centrómero se encuentra

aprox. en el medio. Los dos
FUNCIÓN. brazos de igual longitud.
Diferencia con el Centrómero. 1. Metacéntrico.
número o estructura de Microtúbulos 2. Submetacéntrico. Submetacéntrico
uno o mas del huso. 3. Acrocéntrico.
El centrómero se desplaza hacia
cromosomas. Dos telómeros 4. Telocéntrico.
un extremo, creando un brazo
Afecta a los genes y que largo y otro corto.

tiene efectos estabilizan los

Brazo corto: p.
fenotípicos. extremos del Brazo largo: q.
cromosoma.

Acrocéntricos
4.2.1 Reordenamientos 4.2.1
cromosómicos
1. DUPLICACIONES
El centrómero está cerca de Alteran la estructura de los
un extremo, produce un brazo cromosomas. (duplicación, Duplicación
largo, y una perilla o satélite
4.2 eliminación o inversión). cromosómica:
en el otro extremo. ALTERACIONES Aneuploidía mutación que duplica
NÚMERICAS Y
El número se altera, al igual que la
un segmento del
composición de los cromosomas. (se
Telocéntrico añaden o eliminan uno o más cromosoma.
ESTRUCTURALES cromosomas individuales).
El centrómero está en o muy Duplicación en
cerca del final de cromosoma. Poliploidía tándem: El segmento
Uno o más conjuntos de cromosomas duplicado es
completos se añaden.
adyacente al
segmento original.
 Duplicación
Duplicaciones HOMOCIGOTO CRUCE
segmentarias: Es homocigoto para
desplazada: El DESIGUAL
Duplicaciones de una duplicación si
segmento duplicado
más de mil pb de porta ese duplicación
está a cierta ditancia Las duplicaciones
longitud. en ambos homólogos.
del segmento y eliminaciones
Son intracromosómicas
original, en otro o el surgen de este.
(dos copias en mismo HETEROCIGOTO
mismo cromosoma. Los cromosomas
cromosoma) e Es heterocigoto para
Duplicación inversa: se desalinean
intercromosómicas duplicación si tiene un
En la secuencia el durante el cruce.
(dos copias en cromosoma normal y
segmento se invierte
cromosomas otro con la
respecto al original.
diferentes). duplicación.

HAPLOINSUFICIENCIA 4.2.1
4.2.1 PSEUDODOMINANCIA
Aparición de un fenotipo 3. INVERSIONES
2. ELIMINACIONES/ mutante en una
Expresión de un
DELECIONES célula/organismo que es
alelo heterocigoto para un rasgo
Segmento
normalmente recesivo.
Pérdida de un cromosómico
recesivo debido a GEN
segmento invertido.
una deleción del HAPLOINSUFICIENTE
cromosómico. cromosoma
Gen que debe estar presente en
homólogo. dos copias para funcionar. Si
falta, se produce un fenotipo
mutante.
 INVERSIONES INVERSIÓN EFECTO DE CROMÁTIDA
PARACÉNTRICAS PERICÉNTRICA ACÉNTRICA
POSICIÓN
Inversión Inversión Dependencia de Cromátida que
cromosómica que cromosómica que la expresión de un carece de
no incluye el incluye el gen de la centrómero,
centrómero en la centrómero en la ubicación del gen producido cuando
región invertida. región invertida. en el genoma. el cruce tiene
lugar dentro de
una inversión
paracéntrica.

CROMÁTIDA PUENTE TRASLOCACIONES TRASLOCACIÓN

DICÉNTRICA DICÉNTRICO NO RECÍPROCA
Implica el
Cromátida que Estructura que se El material
movimiento de
tiene dos produce cuando los dos genético pasa de
material genético
centrómeros, centrómeros de una
entre un cromosoma a
producido cuando cromátida dicéntrica son
cromosomas no otro sin ningún
el cruce tiene atráidos hacia polos
homólogos o intercambio
lugar dentro de opuestos, estirando el
dentro del mismo recíproco.
una inversión cromosoma dicéntrico a
lo largo del centro del cromosoma.
paracéntrica.
núcleo.
TRASLOCACIÓN TRASLOCACIÓN
SITIOS SITIOS FRÁGILES
COMUNES
RECÍPROCA ROBERTSONIANA FRÁGILES Lugares de rotura y
Traslocación en la que Constricción o brecha reordenamiento
los brazos largos de 2 cromosómico en las
Intercambio de que aparece en una células cancerosas.
cromosomas ubicación particular de
segmentos entre
acrocéntricos se unen en
los cromosomas,. un cromosoma cuando SITIOS FRÁGILES
un centrómero común,
las células se cultivan RAROS
dando como resultado un
cromosoma con 2 brazos en condiciones Se encuentran en pocas
largos y normalmente especiales. personas y exhiben herencia
mendeliana. Se asocian a
otro con 2 cortos.
trastornos genéticos.

VARIANTES
TIPOS DE
ESTRUCTURALES POLIPLOIDÍA ANEUPLOIDÍA
ANEUPLOIDÍA
Término colectivo para
Posesión de más Cambio con respecto al Monosomía: Ausencia
reordenamientos
de dos juegos de tipo en el número de de uno de los
cromosómicos y
cromosomas. cromosomas cromosomas de un
variaciones del número
individuales. par homólogo.
de copias.
Nulisomía: Ausencia
de ambos
cromosomas de un
par homólogo (2n -2)
 Trisomía: ANEUPLOIDÍAS SÍNDROME DE
Presencia de una AUTOSÓMICAS DOWN
copia extra de un
Dan lugar a 4.3 FENOTIPOS
cromosoma
Trisomía 21.
(2n+1). nacimientos ASOCIADOS A
Más común.
Tetrasomía: vivos. LAS Causada por una
Presencia de dos Menos comunes ALTERACIONES traslocación
copias que las
CROMOSÓMICAS robertsoniana.
adicionales de un aneuploidías de
cromosoma los cromosomas
(2n+2). sexuales.

Caracterizada por
Síndrome de Síndrome de PORTADORES DE
grados variables de Down primario Down familiar TRASLOCACIÓN
discapacidad
intelectual, rasgos Causada por una
Condición Organismo
faciales traslocación
causada por la individual
característicos, robertsoniana en la
presencia de 3 heterocigoto para
retraso en que el brazo largo del
copias del una traslocación
crecimiento y cromosoma 21 se
cromosoma 21. cromosómica.
desarrollo, mayor trasloca a otro
incidencia a defectos cromosoma.
cardíacos. Hereditario.
 SÍNDROME DE SÍNDROME DISOMÍA
TRISOMÍA 8
PATAU DE EDWARD UNIPARENTAL
Trisomía 13.
Presencia de 3 copias en Discapacidad intelectual Herencia de
Discapacidad
cromosoma 8. severa, cabeza pequeña, ambos
intelectual
Produce discapacidad paladar hendido, dedos cromosomas de
severa, cuello
intelectual, dedos de adicionales en manos y un par homólogo
corto, pies
manos y pies contraídos, pies. de un solo
deformes, dedos
orejas de implatación Traslocación progenitor.
robertsoniana no apretados.
baja, frente prominente.
balanceada.

MOSAICISMO GINANDROMORFO ALOPOLIPLOIDÍA AUTOPOLIPLOIDÍA

GENÉTICO Organismo individual
Condición en la Condición en la
que es un mosaico que todos los
Condición en la que los conjuntos
genético de los conjuntos de
cual regiones de de cromosomas
cromosomas sexuales, cromosomas de
tejido dentro de de un individuo
que posee tejidos con un individuo
un solo individuo poliploide derivan
diferentes poliploide derivan
tienen diferentes de dos o más
constituciones de los de una única
constituciones especies.
cromosomas sexuales. especie.
cromosómicas.
AUTOPOLIPLOIDÍA GAMETO
DESEQUILIBRADO
ANFIDIPLOIDÍA
Causada por
Tipo de alopoliploidía en
accidentes de
Gameto que tiene un el que se combinan dos 4.4 CARIOTIPO,
mitosis y meiosis
número variable de genomas diploides TÉCNICAS DE
que producen
cromosomas. diferentes de modo que CULTIVO Y
conjuntos
Es posible que falten cada cromosoma tiene TINCIÓN DE
adicionales de
cromosomas y otros una pareja homóloga y CROMOSOMAS.
cromosomas, el genoma es
pueden estar presentes
todos de una funcionalmente
en más de una copia.
misma especie. diploide.

CLASIFICACIÓN DE
CROMOSOMAS POR
GRUPOS
NOMENCLATURA QUIMERA
DE CROMOSOMAS
Grupo A: 1, 2 y 3. Grupo E: 16, 17 y 18.
Ser vivo que posee
(metacéntricos) (submetacéntricos) Diploide: dos
dos tipos de
Grupo B: 4 y 5. Grupo F: 19 y 20. genomios
células diferentes,
(submetacéntricos) (metacéntricos) completos.
cada una con
Grupo C: 6-12. Grupo G: 21 y 22. Haploide: un
distinta
(submetacéntricos) (acrocéntricos) solo genomio.
constitución
Grupo D: 13, 14 y 15. Cromosomas
genética.
(acrocéntricos) sexuales: X y Y.
 ABREVIATURAS
CROMOSOMA IDIOGRAMA TÉCNICAS DE
PARA DESIGNAR EN
UN CARIOTIPO EN ANILLO BANDEO:
Representación
Anomalía estructural esquemática
Quimera: Chi que consiste en la animado del Bandas Q:
Isocromosoma: i pérdida de dos tamaño, forma y quinacrina.
Mosaico: mos segmentos patrón de bandas Bandas G: Giemsa.
Cromosoma en anillo: r cromosómicos que de todo el Bandas R.
Disomía uniparental: incluyen ambos
upd
complemento
telómeros, formando un cromosómico.
cromosoma circular.

BANDA G NOMENCLATURA SECUENCIA DE ELECTROFOREGRAMA

ANDERSON
Se obtiene un patrón de Representación
bandas que permite MUJER: 46, XX. Secuencia de gráfica de la
individualizar los HOMBRE: 46, XY. concenso o de secuencia de
cromosomas y referencia. datos producida
reconocerlos. Utilizada para ver por una máquina
Las regiones oscuras son si hay más automática de
de replicación tardía por secuencias de ese secuenciación de
ser ADN rico en A y T, tipo descritas en ADN.
otras personas,