UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

GENÉTICA
FORENSE
INTEGRANTES
• VALDIVIEZO MORALES CHRISTOPHER
DOCENTE: DR. CÉSAR BAYONA URDIALES GUISSEPE
CURSO: LEGISLACION DE LA SALUD • VIDAURRE FACUNDO JHON ANTHONY
FECHA: 29 DE SETIEMBRE 2021 • VILCHEZ NUÑEZ JUNIOR ISMAEL
• ZAPATA OJEDA JOSE ANTONIO
 DEFINICIONES

Es la ciencia que se encarga de

estudiar las formas en que se
GENÉTICA heredan los genes portadores de
la información hereditaria de
generación en generación.

INVESTIGACIÓN
BIOLÓGICA DE LA
GENÉTICA FORENSE PATERNIDAD

CRIMINALÍSTICA
BIOLÓGICA

Especialidad médico-legal que PROBLEMAS DE

consiste en la aplicación de la IDENTIFICACIÓN
genética a la resolución de
problemas judiciales.
Silvia B. Copelli. GENÉTICA [Internet]. Disponible en: https://www.fundacionazara.org.ar/img/libros/genetica.pdf

Gisbert Calabuig. Medicina legal y toxicología. 6°.

 ADN
La mitad del ADN presente
procede del padre, y la otra
mitad, de la madre.

 
 
ADN NUCLEAR AUTOSÓMICO ADN DEL CROMOSOMA «Y» ADN MITOCONDRIAL (ADNMT)

• Formado por el material genético existente • Lo poseen todas las personas

TIPOS DE ADN en los 22 pares de cromosomas que no • Parte de la pareja 23 de cromosomas, un (independientemente del sexo, hombres y
marcan las características sexuales. mujeres), y en todos los casos procede de la
SEGÚN SU • Sirve para establecer lazos de maternidad
cromosoma de tipo sexual.
madre, por lo que es un marcador de
• Su uso principal en criminalística se centra
HERENCIA Y y paternidad biológicas.
en los casos de delitos contra la libertad
relación madre-hijos (maternofilial), pero
no puede usarse para estudiar la paternidad.
sexual, e igualmente se aplica en estudios
USO EN de paternidad, sólo para determinar la
GENÉTICA relación «padrehijo varón».

FORENSE

Gisbert Calabuig. Medicina legal y toxicología. 6°.

APLICACIÓN FORENSE POLIMORFISMO DEL
DEL ADN ADN

Existen fragmentos o loci del ADN que todas las personas tienen, que pueden
presentar similitudes, pero que analizadas en detalle aparecen como únicas.

PERMITE LA IDENTIFICACIÓN.

TÉCNICAS FORENSES DE ANÁLISIS DEL ADN

1. Extracción del ADN.
3. Estudio de las regiones
hipervariables por:
  a) Hibridación y southern blotting de
2. Cuantificación del ADN extraído. RFLP.
b) Amplificación por PCR.
c) Secuenciación de ADN
mitocondrial.

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 TÉCNICAS FORENSES DE ANÁLISIS DEL ADN

Romper las células y su núcleo para liberar el ADN y poder analizarlo.

1 EXTRACCIÓN DEL ADN

EXTRACCIÓN DIFERENCIAL, casos de delitos

Las muestras forenses se caracterizan por ser pequeñas, contra la libertad sexual y siempre que existan restos de
antiguas, contaminadas e irrepetibles. extraer esperma contaminados biológicamente con otro tipo de
material (sangre, saliva, células epiteliales de la vagina o
del ano, etc.).

purificar el
1. Extracción orgánica. Compuesta por una mezcla básicamente de fenol y ADN.
cloroformo con iso-amil-alcohol y posterior «precipitación» (acumulación del
ADN libre en cloroformo en un punto determinado) del material genético.

  
2. Extracción con Chelex. capaz de depurar
suficientemente la gran mayoría de las muestras, útil en
casos de amplificación con PCR.

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 TÉCNICAS FORENSES DE ANÁLISIS DEL ADN

Cada una de las técnicas que se pueden aplicar exige un tipo de ADN diferente.
2 CUANTIFICACIÓN DEL ADN EXTRAÍDO.

El exceso como el defecto en la cantidad empleada pueden dar lugar

a resultados negativos o a problemas en la lectura o en la
interpretación de los resultados.

cantidades de ADN mayores, se

pueden emplear cuantificaciones con
geles de agarosa teñidos con
SLOTBLOT sustancias como el bromuro de
etidio, que paralelamente a la
cuantificación ofrecen información
SLOTBLOT sobre la calidad del ADN.

2. Se emplean sondas complementarias

1. Permite detectar cantidades muy pequeñas
de ADN, como 100 pg
específicas del genoma humano, el resultado PCR puede funcionar con muy poco
positivo de la amplificación nos indica que el ADN
ADN es humano y no de otros animales
domésticos habituales, como perros, gatos,
aves, etc.

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 TÉCNICAS FORENSES DE ANÁLISIS DEL ADN

3 TÉCNICAS DE ANÁLISIS E IDENTIFICACIÓN CON ADN

TÉCNICAS DE AMPLIFICACIÓN GENÉTICA (PCR). permite

TÉCNICAS DE SOUTHERN-BLOTTING E HIBRIDACIÓN: análisis de fragmentos de
amplificar (copiar o multiplicar) artificialmente un trozo o fragmento
restricción de longitud polimórfica (RFLP).
(alelo) de ADN de un locus determinado un número infinito de veces
 

Análisis de paternidad, especialmente en casos complejos, habida cuenta su enorme

polimorfismo. 1. La posibilidad de estudiar indicios muy
  pequeños
2. Se facilita el análisis de materiales
antiguos y degradados.
3. Aporta una gran rapidez y economía al
Gran polimorfismo de los alelos proceso de investigación. 
Resistencia a la contaminación biológica 4. Interpretación de los resultados es mucho
más fácil que en el caso de los RFLP.

Si el indicio ha estado en contacto con agentes físicos,

químicos o biológicos contaminantes, puede ser
inservible para su análisis con sondas.. El principal inconveniente es la
posibilidad de que exista
contaminación biológica (presencia
la complejidad y consumo de tiempo de la en el indicio de ADN de persona/s
hibridación, que puede llegar a convertirse en un
ajena/s al caso)
problema, un análisis con sondas puede llegar a
necesitar de 2 a 8 o 10 días.

Gisbert Calabuig. Medicina legal y toxicología. 6°.

 TÉCNICAS FORENSES DE ANÁLISIS DEL ADN

3 TÉCNICAS DE ANÁLISIS E IDENTIFICACIÓN CON ADN

Técnicas de secuenciación del ADN mitocondrial, preferente en casos en que la muestra es realmente muy pequeña (trozos de pelos) y los
indicios están muy degradados (huesos muy dañados, tejidos putrefactos).  

Al heredarse exclusivamente por vía materna, no sirve para hacer estudios de paternidad, sino para determinar una relación maternofilial.  

La principal ventaja es la gran estabilidad posmortal,

Resisten a la degradación con cierta facilidad,
Gran número de copias por célula (hasta 10.000
unidades de ADNmt en una célula donde sólo hay un
ADN nuclear)

El principal inconveniente es la complejidad técnica,

que requiere personal altamente cualificado y
entrenado, así como aparatos caros y complejos.

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 RECOGIDA DE INDICIOS BIOLÓGICOS

MUESTRAS INDUBITADAS EN PERSONAS TRANSFUNDIDAS CON

• No se sabe de quién o qué proceden ANTERIORIDAD DE HASTA UN MES O SOMETIDAS A TRASPLANTE
DUBITADOS DE MÉDULA
 

• Son de origen perfectamente conocido. Células epiteliales bucales (Saliva)

Obtenidas frotando por 10 segundos
INDUBITADOS la parte interna de los carrillos con
hisopos de estériles

MUESTRAS INDUBITADAS EN PERSONAS VIVAS

Pelos con raíz. De 10-

15 cabellos arrancados
con raíz.

Punción dactilar. 5 a 10
Punción venosa. Muestra gotas de sangre
de unos 5 ml de sangre
Ministerio público. Fiscalía de la nación. Manual de procedimientos. Remisión de muestras para pruebas de ADN: Casos de criminalística e identificación de desaparecidos [Internet]. Disponible en: https://www.mpfn.gob.pe/iml/manuales/
 • Los preservativos con semen
líquido, en un frasco de plástico. Líquido amniótico. 10 ml  
• Sangre en gran cantidad. en un tubo que contenga • Semen en escasa cantidad. Se Orina u otros fluidos biológicos.
un anticoagulante tipo EDTA. debe recoger con un hisopo en tubos o frascos.
• Sangre en escasa cantidad. Se debe recoger con un estéril.
hisopo estéril.
• Sangre coagulada. en un tubo o frasco de plástico.

Ministerio público. Fiscalía de la nación. Manual de procedimientos. Remisión de muestras para pruebas de ADN: Casos de criminalística e identificación de desaparecidos [Internet]. Disponible en: https://www.mpfn.gob.pe/iml/manuales/
 Paternidad biológica
Aspectos jurídicos de la De la paternidad biológica deriva el ejercicio de la paternidad
Paternidad jurídica.

Patria
Filiación
potestad

Paternidad Posesión
jurídica de estado
 Paternidad biológica
Escenario 1 Escenario II

El niño inscrito solo tiene un padre (jurídico y

biológico al mismo tiempo) Existe una discordancia entre la paternidad
La frecuencia de este escenario es de 90%, biológica y la jurídica.
entre 93 y 98 % Estadísticamente este escenario oscila
entre el 2% y 7 %.
 Paternidad biológica
Escenario III Antiguamente para determinar la paternidad se usaban 2 tipos:

• Hijos legítimos

• Hijos ilegítimos: naturales, adulterios, incestuosos y

sacrilegio

Actualmente se utiliza el principio de veracidad y ya no el

principio de legitimidad

Y se usa ha determinado la presencia de : Hijos matrimoniales y

extramatrimoniales, pero con igualdad de derechos

El individuo puede llegar a tener Un caso especial: es la reproducción

hasta 3 padres diferentes
asistida
 Proceso de reclamación e impugnación

Mas curioso es el análisis del punto de partida de la

acción judicial:
Proceso de Proceso de
impugnación reclamación  El 80% de las impugnaciones, la acción es
iniciada por el padre legal del hijo impugnado en
el 50% del total y solo el 30% la iniciativa
corresponde a la madre.
 El proceso de reclamación se pretende asignar  En el caso de las reclamaciones esto se invierte
el padre jurídico a un hijo ya que del 20% del total de acciones, el 15% son
 El proceso de impugnación busca lo contario al iniciativa de la madre y solo el 5% son iniciadas
proceso de reclamación por el supuesto padre.
Procedimiento para la realización de la toma
de muestra de sangre e hisopado

Utilizar guantes, gorro, mascarilla y bata para evitar el contacto directo con la muestra.

Usar en lo posible material desechable

Prohibido comer, beber o fumar durante el proceso de recolección

Debe estar vacunado contra la hepatitis B

Debe realizarse en presencia de un fiscal o juez

 Proceso de toma de muestras
a) Identificación de la b) Luego de ser realizada la
muestra toma de muestra

Para poder realizar se debe seguir con algunas consideraciones:

• La toma de muestra un espacio adecuado
• Llenado de los formatos de consentimiento informado y datos personales de filiación.
Atención de las solicitudes de ADN a nivel nacional

La sub gerencia de
La fiscalía o juzgado
laboratorios de Se genera un
solicita la prueba de
biología molecular y expediente
ADN
de genética de Lima

Se envía el Las muestras son

expediente a la DML colectadas e
y se designa el enviado con los
encargado documentos anexos
CRIMINALÍSTICA
el asesinato coinciden con el
perfil de ADN de un
A menudo se
los perfiles de ADN sospechoso
resuelven
la violación mediante
investigaciones
obtenidos de rastros
de ADN biológicos una persona en la
base de datos de
otros delitos graves ADN de delincuentes

Análisis de manchas de esperma, de puede dar información sobre la persona

pelos y cabellos, saliva, o manchas a quien pertenecen utilizando
minúsculas de sangre marcadores clásicos.
Hay que tener en cuenta ciertas circunstancias antes de que un objeto o elemento de interés para la investigación
criminal, que porta posibles restos biológicos susceptibles de análisis, sea examinado en el laboratorio.

Condiciones
medioambientales,
temperatura y humedad
obtención de
resultados parciales
Degradación
del indicio o circunstancias que
La exposición a
limitan la lectura de la
sustancias químicas la inhibición información genética
de los análisis
no obtención de
resultados
Exposición a
microorganismos,
hongos y bacterias

Por tanto, son factores que limitan, pero no invalidan la utilidad del tipado de ADN, dado que no cambiarán un tipo
de ADN en otro o “falsos positivos”.

Una de las ventajas principales de las técnicas de análisis de ADN es aplicar métodos capaces de producir perfiles
genéticos de restos muy degradados o mínimos, como los hallados habitualmente en la casuística criminal.
Fuentes de ADN
Pueden ser clasificadas en categorías de acuerdo con su cantidad relativa de ADN:

Categoría I • los restos de tejidos o el semen son fuentes con gran cantidad relativa de ADN

• La sangre es una excelente fuente de ADN, asociada a muchos casos de crímenes violentos, sin

Categoría II embargo, el ADN, contenido en el núcleo de los glóbulos blancos, está en una proporción
minoritaria.
• Los restos de sangre de la víctima en la zona anterior de una pistola o un cuchillo

• La saliva y los objetos en contacto con la boca y la nariz, analizados rutinariamente en la casuística

Categoría III de laboratorio, son excelentes fuentes potenciales de ADN.

• La cantidad de ADN transferida es generalmente más pequeña debido al pequeño volumen del
fluido corporal que transporta los restos celulares y del pequeño área de contacto

Categoría • Las trazas de ADN o muestras límites, como por ejemplo los restos celulares depositados en un
objeto manipulado, deberían ser evaluadas en relación a otras fuentes de ADN.
• Dada su naturaleza, en la que no todos los sustratos presentan la misma adherencia para retener

IV suficientes células y no todos los individuos tienen la misma capacidad de transferir células
Precauciones generales
Siempre que se manipula material biológico es prudente asumir que este tipo de material puede ser una posible
fuente de infección y contener patógenos peligrosos.

Usar guantes, mascarilla y ropa protectora.

Utilizar material desechable y cuando sea

posible estéril.

Evitar comer, beber y fumar en las zonas de

recogida de muestras
Precauciones generales
Utilizar instrumental desechable (de un solo uso) siempre que sea posible o
limpiarlo frecuentemente.

Dejar que las muestras sequen a temperatura ambiente, en un lugar protegido, antes de
empaquetarlas para su envío definitivo al laboratorio. No utilizar aire caliente ni dejar secar las
muestras al sol.

Empaquetar las muestras en bolsas de papel o cajas de cartón, evitando utilizar

plástico.

Empaquetar las muestras por separado y si es posible en recipientes precintados, de cierre

irreversible o en doble envase. Si no se pueden empaquetar por separado, es fundamental
separar las muestras indubitadas y las dubitadas y las muestras de distinto origen, víctima y
sospechoso.

No añadir conservadores cuando las muestras sean para estudios de identificación

genética.
IMPORTANCIA DEL CONTEXTO
La presencia de ADN no necesariamente nos dice cuándo o cómo llegó allí. Pero aún puede
ser una herramienta extraordinariamente útil para las investigaciones policiales. Lo que
importa es el contexto.

"¿Cómo
"¿Cuándo y cómo
recolectaron el
se depositó el
ADN los
ADN en las
investigadores de
superficies
la escena del
analizadas?"
crimen?"
A medida que aumenta la sensibilidad de las técnicas forenses de ADN, existe una mayor probabilidad de que
el ADN recuperado del lugar del delito proceda en realidad de una de estas opciones:

(a) ADN de fondo: depositado antes de que se produjera el delito y,

por lo tanto, no relacionado con él

(b) ADN de transferencia secundaria: ADN de alguien que nunca ha estado en

el lugar del delito, pero cuyo ADN ha sido transferido allí mediante el
contacto con otra persona.

(c) El resultado de una

contaminación provocada por el
investigador después de que se
produjera el delito. Los guantes de
látex pueden transportar ADN y
transferirlo accidentalmente entre
objetos y ubicaciones si un
investigador se olvida de
cambiárselos.
Meredith Kercher fue asesinada a puñaladas en Perugia, Italia,
en 2007, y su compañera de piso, Amanda Knox, era una de las
principales sospechosas. Se encontraron pequeños restos del
ADN de Kercher en la hoja de un cuchillo hallado en el piso del
novio de Knox, y se recuperó el perfil de ADN de Knox en el
mango. Los fiscales sugirieron que el ADN se transfirió al
cuchillo cuando apuñalaron a Kercher, aunque no se detectó
sangre en él. Los fiscales sostenían que esto se debía a que
probablemente lo habían limpiado con lejía. Este es un clásico
ejemplo de sesgo de confirmación, un efecto psicológico por el
cual una persona adapta las pruebas a una supuesta serie de
circunstancias, mientras que ignora otras posibilidades. Por
ejemplo, Amanda Knox podría haber utilizado el cuchillo para
cortar pan (también se detectaron granos de almidón en la
hoja) y, puesto que vivía con Meredith Kercher, esta podría ser
una explicación aceptable de por qué se encontró el ADN de
Kercher en la hoja del cuchillo. Además, los métodos utilizados
para recoger y almacenar las pruebas no cumplieron las
normas establecidas, por lo que el ADN también podría haber
llegado ahí por contaminación cruzada. En la sentencia
definitiva, el tribunal aceptó la versión de los hechos de la
defensa y absolvió a los acusados.
Un padre fue denunciado por posibles abusos sexuales a su hija menor de siete años. A
partir de una muestra tomada del pubis de la víctima, el laboratorio informó de la
presencia de restos celulares de varón (sin determinar su procedencia) con un haplotipo
de cromosoma Y distinto al del acusado. El laboratorio también encontró una pequeña
cantidad de restos de semen en la braga de la víctima compatibles con el acusado. Sin
embargo, el Tribunal determinó que, como el conjunto de las otras pruebas (testimonio
de los afectados, reconocimiento forense de la menor, informe psicológico, etc) eran
todas ellas negativas y que, además, existían dudas en la cadena de custodia de la
muestra de la braga aportada por la madre; entiende que los resultados aportados por el
laboratorio aun siendo significativos, no son solo compatibles con los abusos sexuales,
sino también con otros supuestos. Por ejemplo, no se pudo descartar la contaminación de
la ropa de la niña con restos del padre en el cesto de la ropa sucia o, incluso, en la
lavadora. El acusado fue absuelto.

“El ADN por sí solo no resuelve los crímenes. Es una herramienta de detección importante, pero
ciertamente no es un detective”
 IDENTIFICACIÓN DE LA VÍCTIMA
Muestras indubitadas en cadáveres en buen estado de conservación

Sangre post Músculo

mortem esquelético

10 g de
10 ml
peso

Rangel, H. V. (2017). Las pruebas de ADN en el contexto forense. Revista de Ciencias Forenses de Honduras, 3(2), 28-38.
 IDENTIFICACIÓN DE LA VÍCTIMA

a) Muestras indubitadas en cadáveres carbonizados

Total
laboratori
o
Rangel, H. V. (2017). Las pruebas de ADN en el contexto forense. Revista de Ciencias Forenses de Honduras, 3(2), 28-38.
 IDENTIFICACIÓN DE LA VÍCTIMA

Muestras indubitadas en cadáveres en avanzado estado de putrefacción o esqueletizados

Huesos Dientes
hueso 4 piezas
largo dentales
DE, C. F. Y. C. (2015). COLEGIO DE ABOGADOS DE LAMBAYEQUE.
Rangel, H. V. (2017). Las pruebas de ADN en el contexto forense. Revista de
Ciencias Forenses de Honduras, 3(2), 28-38.
 IDENTIFICACIÓN DE LA VÍCTIMA

Muestras indubitadas en cadáveres embalsamados

sufre procesos
ADN de
degradación
DE, C. F. Y. C. (2015). COLEGIO DE ABOGADOS DE LAMBAYEQUE.
Rangel, H. V. (2017). Las pruebas de ADN en el contexto forense. Revista de
Ciencias Forenses de Honduras, 3(2), 28-38.
 IDENTIFICACIÓN DE LA VÍCTIMA
La Genética Forense permite identificar al autor del crimen como a su víctima, esta puede provenir de un crimen, pero
también de desastres naturales, accidentes aéreos, accidentes de tráfico, derrumbe de edificios, ataques terroristas, personas
desaparecidas, personajes históricos o víctimas de grandes desastres.

mediante

La investigación tradicional (huellas dactilares, patrones dentales, etc)

pero si la condición física es mala

investigación de marcadores genéticos

muy útiles
obtenidos de
el mtDNA (heredado solo de la madre) y los microsatélites
la matriz dura de huesos o dientes que tejidos
contienen células altamente protegidas (y por lo en el cromosoma Y (heredado solo por los hombres).
tanto, ADN).

características genéticas obtenidas del cuerpo se pueden comparar directamente de la victima (si están completamente presentes, es
relativamente fácil analizar el cabello de la persona que queda en su peine o en las células de la mucosa oral de su cepillo de dientes) o
familiares
 IDENTIFICACIÓN DE LA VÍCTIMA
las víctimas causadas por grandes desastres provocados por desastres naturales (como terremotos o tsunamis) o factores humanos
(accidentes aéreos, choques o ataques terroristas, etc.).

se debe realizar una doble tarea

primero se asignan todos los restos pertenecientes a una misma persona (si el cuerpo ha sido dividido) y luego se identifican correctamente.

Permite que
familia puede determinar los restos mortales correspondientes para enterrar a sus seres queridos, y resolver cuestiones legales como herencias o
seguros

La Genética Forense permite diseñar archivos informáticos, bases de datos de mapas genéticos y generar programas informáticos para la
identificación rápida y precisa de restos humanos, conteniendo archivos de los familiares o de las propias víctimas

A lo largo de los años, la Genética Forense ha avanzado mucho en este campo al obtener ADN de restos altamente degradados y poder
comprender sus características genéticas. Algunas catástrofes en las que se han aplicado nuevas técnicas de Genética forense o se han
desarrollado nuevos protocolos de actuación han sido, por ejemplo, los atentados del 11-S en Nueva York (2001).

Interpretando la Genética Forense. SaS-ForensicGenetics-spanish-translation-WEB-spreads-13_03-amend

PRINCIPALES ÁREAS DE APLICACIÓN GENÉTICA
PRINCIPALES ÁREAS DE APLICACIÓN GENÉTICA
 PROBLEMÁTICA ASOCIADA AL ANÁLISIS
• La degradación del ADN
• Las cantidades límites del ADN que se extrae.
• La contaminación con ADN moderno y las sustancias inhibidoras que pueden ser co-extraídas con el ADN.
• Las principales factores que causan daño molecular al ADN son:
 Los agentes oxidantes
 Las radiaciones (en especial las ultravioletas)
 La temperatura
 La humedad
 Los procesos mecánicos y las enzimas.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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2. Gisbert Calabuig. Medicina legal y toxicología. 6°.
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11. Ministerio Público. Guía de Procedimientos para la Toma de Muestras de Sangre e Hisopado Bucal en Tarjeta FTA para la prueba de ADN. N°620-2010-MP-FN.
Disponible en: https://www.mpfn.gob.pe/Docs/iml/files/guia20.pdf