ENFERMEDADES

MITOCONDRIALES
 HERENCIA MITOCONDRIAL
ADN circular de doble cadena

Herencia materna. El vulo aporta

los factores citoplasmticos entre
ellos las mitocondrias.

La clula al dividirse , distribuye las

mitocondrias de forma aleatoria.
 HERENCIA MITOCONDRIAL
Las enfermedades mitocondriales afectan a los tejidos
que requieren mayor cantidad de energa .
Sistema nervioso
Sistema muscular
Rin o hgado.
 HERENCIA MITOCONDRIAL
Mutaciones en los genes que codifican las cadenas respiratorias.
Neuropata ptica de Leber (LHON): enfermedad
neurodegenerativa que afecta el nervio ptica.
Perdida de la visin en adultos jvenes.
 La herencia mitocondrial es una excepcin a los principios de
transmisin mendeliana de las enfermedades monognicas.
Se debe a dos caractersticas peculiares

La herencia por lnea materna

La heterogeneidad gentica o heteroplasmia:
 HERENCIA MITOCONDRIAL
Todos los individuos heredan el DNA mitocondrial ya que el vulo contiene entre
100.000 y 300.000 mitocondrias, mientras que el espermatozoide tiene unos cientos
y adems se degradan especficamente tras la fertilizacin.
Por lo tanto una mutacin patolgica en el genoma mitocondrial de la mujer se
puede transmitir a toda su descendencia.
 HETEROGENEIDAD GENTICA
Heteroplasmia.
Es la heterogeneidad del mtDNA en cada clula
Cuando la clula se divide por mitosis sus mitocondrias se reparte de
modo aleatorio entre las dos clulas hijas
Como consecuencia la proporcin de los genomas mitocondriales
mutados respecto a los originales es variable dentro de cada
mitocondria, clula, tejido e individuo.
 HERENCIA MITOCONDRIAL

Neuropata hereditaria ptica de Leber

Oftalmopleja externa progresiva crnica
Sndrome de kearns Sayre
Epilepsia mioclnica
Encefalomiopata mitocondrial con acidosis lctica

Es probable la implicacin de mutaciones mitocondriales como uno de los factores

que contribuyen al envejecimiento y a enfermedades neurodegenerativas,
incluyendo la enfermedad de Alzheimer.
ENFERMEDADES POLIGNICAS

HERENCIA MULTIFACTORIAL

O COMPLEJA
 HERENCIA MULTIFACTORIAL

Contribuyen tanto FACTORES GENETICOS como factores de tipo

AMBIENTAL.
Interaccin entre ambos.
El porcentaje de afectados va en aumento.
Responsables de muchas mal formaciones: LABIO LEPORINO,
ALTERACIONES EN EL TUBO NEURAL
Enfermedades de la poblacin adulta: DIABETES TIPO 2,
HIPERTENSION , CARDIOPATIAS .
 CARACTERISTICAS DE HERENCIA
MULTIFACTORIAL
No presenta patrn distintivo en la genealoga familiar por ende
mayor numero de casos aislados
La tecnologa conoce poco de sus bases genticas y moleculares, sin
embargo esta claro la asociacin a factores genticos y ambientales.
Participan mltiples genes o loci (poligenica).
El riesgo de recurrencia es mayor cuando hay mas de un miembro
afectado en la familia.
La consanguinidad favorece la aparicin de estas enfermedades.
La identificacin de factores predisponentes de tipo ambiental brinda
la oportunidad a la prevencin
 CARACTERISTICAS DE HERENCIA
MULTIFACTORIAL

Responsables de alteraciones congnitas pero tambin pueden

aparecer en la fase adulta.

Una mutacin es un cambio en la secuencia de ADN o alteracin

cromosmica en gentica medica se habla de mutacin cuando estos
cambios tienen efecto patolgico.

Variacin gentica o polimorfismo.

Es difcil rastrear las mutaciones a partir de la genealoga familiar,

pues los patrones de herencia no son claros.
 HERENCIA MULTIFACTORIAL

FACTORES AMBIENTALES
EXTERNOS:
RASGOS
Alcohol
MULTIFACTORIALES
Tabaco
Estatura
Exposicin a
Peso
contaminantes qumicos.
Color de la piel
Dieta.
Radiaciones ionizantes.
HERENCIA MULTIFACTORIAL
PATOLOGIAS COMUNES
HTA
Diabetes mellitus
Arteriosclerosis
MAL FORMACIONES
Obesidad
CONGENITAS
Enfermedades Autoinmunes
Labio leporino.
Asma
Luxacin congnita de
Patologas Psiquitricas
cadera
Depresin
Cardiopatas congnitas
Enfermedad de Alzheimers
Defectos del tubo neural
Cncer
Estenosis pilrica
Susceptibilidad a infecciones
Malformaciones congnitas
simples
 HERENCIA MULTIFACTORIAL

Malformaciones congnitas:
Labio leporino
Cardiopatas congnitas
Defectos del Tubo Neural DNT (anencefalia y espina bfida),se toma como
medida preventiva la suplementacin de acido flico en la dieta de la mujer.

Edad adulta: canceres y enfermedades coronarias

El riesgo que se le da a una mujer de cncer de mama u ovario MUTACIONES:
genes BRCA 1 y BRCA 2.

El cncer es la mas estudiada desde el punto de vista molecular