GUIA GENETICA

Desarrollo histórico de algunos conceptos de la genética

¿Qué es la genética? La genética es el estudio científico de los genes y la herencia,
es decir, de cómo ciertas cualidades o rasgos se deberán de padres a hijos como
resultado de cambios en la secuencia del ADN.

¿Qué es un gen? Un gen es un segmento de ADN el cual contiene las instrucciones

para elaborar una o más moléculas que ayudan a que funcione el cuerpo.

Comienzos de la genética: La ciencia de la genética se originó formalmente en

1900, cuando fueron redescubiertas las leyes de Mendel por los biólogos De Vries,
Correns y Tschermak. En el siglo XX termino con su predominio en las ciencias
naturales, Impulsando el desarrollo en las biotecnologías genéticas en las áreas de
la agronomía, botánica, zoología, veterinaria y medicina.

Los seres humanos estamos conformados por 46 cromosomas, es decir, 23 pares

y que, por lo consiguiente, tenemos también nuestros genes por pares condición
que se llama Diploidía.

¿Qué es un alelo? Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen un
individuo enreda dos alelos para cada gen, uno del padre y otro de la madre.

Archibald Garrod: Medico clínico que en 1902 publicó sus resultados sobre
alcaptonúricos, demostrando que en la orina de estos individuos había gran
cantidad de ácido homogentisico, un producto del metabolismo de los aminoácidos
(abreviado: a a) tirosina y fenilalanina, que normalmente no se encuentra en la orina.

Thomas Hunt Morgan: descubrió cómo los genes se transmiten a través de los
cromosomas, y confirmó así las leyes de la herencia del botánico austriaco Gregor
Mendel y sentando las bases de la genética experimental moderna.

La conexión con el ácido desoxirribonucleico y el modelo de la doble hélice:

Hacia mediados del siglo XX la Genética estaba ingresando en una orientación
hacia la Física y la Química. El gran interrogante acerca de la base material de los
genes empujaba en esa dirección, y lo mismo hacían los avances más notables que
ocurrían en la Genética de microorganismos y en especial de los virus.

Rosalind Franklin: Estudió detalladamente cómo se veía el ADN usando rayos X.

Ella descubrió muchas cosas sobre cómo estaba hecho el ADN, pero no sabía
exactamente cómo funcionaba.

Dimensiones de la molécula del ADN: Cada cromosoma consta de dos

cromátides hermanas iguales, y los datos de replicación del ADN mostraron que
cada cromátide tiene una única molécula de ADN. Las moléculas de ADN son
entidades submicroscópicas, las cuales permanecen enrolladas. La molécula de
ADN es flexible y puede curvarse, lo cual le permite adoptar sucesivos órdenes de
curvatura, que a su vez permiten empaquetar estas moléculas larguísimas en los
pequeños cromosomas.

Codificación de la herencia:
¿Cuáles son los componentes del ADN? Fosfato, desoxirribosa y bases
nitrogenadas.

¿Cuál es el orden secuencial de las bases nitrogenadas del ADN? adenina(A),

guanina (G), citosina (C) y timina (T).

Proyecto genoma humano: Tenía como objetivo principal la consecución de la

secuencia completa del genoma humano, el texto lineal formado por la secuencia
de los cuatros bases químicas del ADN que contiene las instrucciones para construir
un ser humano. Iniciado en 1990, el proyecto se dio por concluido en el 2003, dos
años antes de lo previsto.

Leyes de Mendel
¿Quién fue Gregorio Mendel? Es considerado el padre de la genética gracias a
sus leyes. Estas conforman las bases de la genética y sus teorías, ya que muestran
cómo será el fenotipo del nuevo individuo, es decir, sus características físicas y
expresión del genotipo.

¿En qué consisten las leyes de Mendel? Las leyes de Mendel son los principios
que establecen cómo ocurre la herencia genética, es decir, el proceso de
transmisión de las características físicas y biológicas de los padres a los hijos. Las
características o rasgos que se heredan están determinados por dos versiones de
un gen, llamados alelos. Cuando los alelos son iguales, el individuo es homocigoto;
cuando los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto.

Primera ley: ley de la uniformidad

Establece que cuando se cruzan dos individuos homocigotos para una
característica diferente, los hijos (primera generación filial) serán heterocigotos para
esa característica. Esto significa que el fenotipo (las características observables) y
el genotipo (los genes que determinan la característica) de la primera generación
de hijos serán idénticas.

Segunda ley: ley de la segregación

Consiste en que cada versión de un gen (alelo) para una dada característica se
separa o segrega en las células sexuales del individuo. De esta forma, los alelos
tienen la misma posibilidad de ser heredados por los hijos.

Tercera ley: ley de la transmisión independiente.

Establece que rasgos diferentes se pueden heredar de manera independiente.
Mendel obtuvo esta información al estudiar la herencia de dos características de los
guisantes: el color y la textura.

Variaciones de las leyes de Mendel: Existen algunos patrones de herencia que

no siguen las leyes de Mendel. Estas se conocen como variaciones de las leyes de
Mendel o herencia no mendeliana. Corresponden a mecanismos alternativos a la
transmisión de patrones hereditarios:

• Dominancia incompleta: las características que no necesariamente una

domina la otra. Dos alelos pueden generar un fenotipo intermedio cuando se
produce una mezcla de los genotipos.
• Alelos múltiples: en un gen pueden existir múltiples alelos, sin embargo,
solo dos pueden estar presentes y generar un fenotipo intermedio, sin que
uno domine sobre el otro.
• Codominancia: dos alelos pueden expresarse a la vez porque los genes
dominantes también se pueden expresar sin mezclarse.
• Pleiotropía: cuando un gen que puede afectar la expresión de otros genes.
• Ligamiento al sexo: está asociada a los genes presentes en los
cromosomas sexuales.
• Epistaxis: los alelos de un gen pueden encubrir y afectar la expresión de los
alelos de otro gen.
• Genes complementarios: se refiere a que hay alelos recesivos de diferentes
genes que pueden expresar un mismo fenotipo.
• Herencia poligénica: se trata de características determinadas por varios
genes, como la estatura, color de piel, entre otros.

Molécula del ADN

¿Qué es una molécula? Se denomina molécula a un conjunto eléctricamente
neutro estructurado e interrelacionado de átomos que permanecen en un mismo
elemento químico o a varios.

Una molécula es un conjunto de Ántamos. Los átomos consisten en un solo núcleo

con carga positiva rodeado por una nube de carga negativa (electrónica). Cuando
los átomos se acercan entre sí las nubes de electrones interactúan entre sí y con
los núcleos.
¿Qué es ADN? El ADN es el material hereditario de los seres humanos y de casi
todo el resto de los organismos. La mayoría del ADN se encuentra en el núcleo
celular, pero existe una pequeña cantidad de ADN que se encuentra en las
mitocondrias.

¿Qué son los genes? Los genes son segmentos pequeños de ADN que contienen
información genética específica.
¿Qué es genotipo? Conjunto de genes que tiene un organismo agregado por los
padres.

¿Qué es fenotipo? Características observables a consecuencia del genotipo

¿Qué es un codón o triplete? una secuencia de 3 nucleótidos consecutivos que

codifica un aminoácido específico.

¿Qué es la regulación de la expresión génica? La regulación génica son aquellos

procesos celulares que aumentan o disminuyen los productos finales de los genes.
La regulación de la expresión génica puede hacerse a 3 niveles:
1. Nivel transcripcional.
2. Nivel postranscripcional
3. Nivel de proteína.

¿Qué es el nivel transcripcional? Leen el que se regula como el transcrito el ADN

en el ARN de transcripción.

¿Qué es el nivel postranscripcional? El que se regula en el procesamiento del

ARN transcrito hasta su conversión el ARN mensajero, el transporte del ARN
mensajero desde el núcleo hasta el citoplasma y la transferencia de translocación
de los codones.

¿Qué es el nivel de proteína? Es en el que se regula la estructura y la actividad

de las proteínas sintetizadas. La regulación a nivel transcripcional es la más
importante en las 3, ya que contiene la información necesaria para generar un
polipéptido de una proteína o la subunidad de una proteína.

Código genético
¿Qué es el código genético? El código genético es el conjunto de reglas que
establecen la relación entre las secuencias de la estructura base del ADN
(nucleótidos en el ADN) y las secuencias de aminoácidos en las proteínas. Es una
tabla de 64 codones, cada uno de los cuales codifica un aminoácido o una señal de
terminación.

Estructura del código genético:

Nucleótidos: A, C, G y T, 20 aminoácidos y 64 codones

Descubrimiento del código genético: Para descifrar el código genético, los

investigadores necesitaban averiguar cómo las secuencias de nucleótidos de una
molécula de ADN o ARN podían codificar la secuencia de aminoácidos de un
polipéptido.

Hipótesis del triplete: 1950, el físico George Gamow propuso que un grupo de 3
nucleótidos sucesivos en un gen podría codificar un aminoácido en un polipéptido.
un código basado en tripletes parecía prometedor: dicho código permite 64
secuencias únicas de nucleótidos (4³) más que suficientes para cubrir los 20
aminoácidos.

Nirenberg, Khorana y la identificación de codones: La hipótesis no se había

probado experimentalmente y seguían sin saber cuáles eran los tripletes de
nucleótidos correspondientes a cada aminoácido.
Nirenberg y sus compañeros fueron capaces de identificar los tripletes específicos
de nucleótidos que correspondían a aminoácidos. Todo esto llevo a 2 innovaciones:
• Una manera de generar moléculas de ARN artificial con secuencias
específicas y conocidas.
• Un sistema para traducir ARN en polipéptidos fuera de la célula

Características del código genético:

• Es universal: todos los seres vivos, desde las bacterias hasta los humanos,
utilizan el mismo código genético.
• Es específico: cada codón codifica para un único aminoácido.
• Es degenerado: algunos aminoácidos están codificados por más de un
codón.
• Es continuo: los codones se leen en secuencia, sin espacios entre ellos.
• Es sinérgico: los codones no se solapan, es decir, cada codón ocupa un
lugar específico en la secuencia de ADN.
• El código genético es un código muy eficiente, ya que utiliza un mínimo de
información para codificar para un gran número de aminoácidos. El código
genético también es muy preciso, ya que los errores en el código genético
suelen ser letales para la célula.

¿Qué función tiene el código genético? Es responsable de la síntesis de

proteínas. Las proteínas son las moléculas orgánicas que más abundan y cuentan
con una gran diversidad, por ejemplo, las enzimas, hormonas, inmunoglobulinas
etc.

Etapas para la síntesis de proteínas Iniciación

• En la unidad ribosómica se inserta en la cadena de ARNm exponiendo el
primer codón (AUG).
• El primer aminoácido es una metionina y el ARNt unido con N-formilmetionina
se fija en el sitio P(péptido).

Elongación: Los aminoácidos se van uniendo gracias al ARNt. En el sitio A se

incorpora el ARNt con un aminoácido y una molécula energética.

Terminación:
• El ARNm encuentra un codón de terminación, y la proteína sale libre. Algunos
codones de parada son: UAA UAG y UGA
 • Los ribosomas y el ARNm pueden reciclarse para volver a producir una
nuevaproteína.
Excepciones:

• Mutaciones silenciosas. Estas mutaciones no cambian el aminoácido

codificado por un codón.
• Mutaciones que cambian el significado de un codón. Estas mutaciones
pueden conducir a cambios en la secuencia de aminoácidos de una
proteína,lo que puede tener consecuencias graves para la célula.
Alteraciones al código genético:
Cualquier cambio en la secuencia del ADN, puede alterar el código genético y,
portanto, puede que altere la síntesis de la proteína para la que codifica.
La implicación clínica de una alteración genética dependerá de dónde se
produce, es decir, si tiene lugar en la región codificante (exoma) o no y también si
la alteracióncausa un cambio drástico en la síntesis de la proteína.
Tipos de cambios:
• Sustitución
• Deleción
• Duplicación
• Inversión
Replicación del ADN
La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula
de ADN. Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma
paraque cada célula hija contenga un juego completo de cromosomas.
1. La replicación es un proceso semi conservador.
2. La replicación es bidireccional.
3. La replicación es discontinua.
El proceso de replicación del ADN se puede dividir en 3 subprocesos: iniciación,
elongación y terminación.

Enfermedades cromosómicas más comunes

¿En qué cromosomas son comunes las traslocaciones? 13,14,15,21 y 22.

¿Por qué se da el Síndrome de Down? Presencia de una copia adicional al

cromosoma 21.
¿Cuáles son las características de la trisomía 21? Retraso de crecimiento,
discapacidad intelectual, fisuras palpebrales, aplanamiento facial, pabellones
auriculares pequeños, defectos cardiacos.

¿Cuáles son características de la trisomía 18 (síndrome de Edwards)?

Discapacidad intelectual, defectos cardiacos, pabellones auriculares de
implantación baja y flexión de dedos y manos. Presentan micrognatia, anomalías
renales, sindactilia y malformaciones del sistema esquelético.

¿Cuáles son las características de la trisomía 13 (Síndrome de PATAU)?

Discapacidad intelectual, holoprosencefalia, defectos cardiacos congénitos,
sordera, labio y paladar hendido, defectos oftálmicos.

¿Cuáles son las características del Síndrome de Klinefelter? Esterilidad, atrofia

testicular, hianilización de los túbulos seminíferos y ginecomastia.

¿Cuáles son las características del Síndrome de Turner? Ausencia de ovarios,

cuello alado, linfedema en extremidades, deformidades esqueléticas, tórax amplio
con hipertelorismo mamario.