REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
U. E. C. P. Nuestros simbolos
RESUMEN
Cualquier cambio en la secuencia del ADN
de una célula es una mutación, Las mutaciones
a veces se producen por errores durante la
división celular o por la exposición a sustancias
del ambiente que dañan el ADN, pueden tener
un un efecto perjudicial, un efecto favorable o
ningún efecto. La anemia falciforme es un
grupo de trastornos hereditarios en los que los
glóbulos rojos adquieren forma de hoz. Las
células mueren antes de tiempo, lo que deja una
escasez de glóbulos rojos saludables y puede
obstruir la irrigación sanguínea
INTRODUCCIÓN
La hemoglobina es un compuesto rico en
hierro y que está presente en los glóbulos rojos
para permitirles transportar el oxígeno desde
los pulmones hasta el resto del cuerpo, en La
anemia falciforme los glóbulos rojos se
endurecen, se vuelvan pegajosos y tienen forma
de hoz o letra "C". Las personas con anemia
falciforme pueden vivir plenamente y disfrutar
de las actividades que realizan la mayoría de las
personas. La causa de esta enfermedad es un
gen anormal, llamado gen drepanocítico. Las
personas con la enfermedad nacen con dos
genes de células falciformes, uno de cada
progenitor. Las personas con rasgo de células
falciformes generalmente son saludables, pero
pueden transmitir el gen
defectuoso a sus hijos. La anemia de células
falciformes generalmente se diagnostica
mediante la detección genética que se realiza
cuando nace un bebé, también Para determinar
si una persona tiene anemia de células
falciformes se utiliza un análisis de sangre
especial denominado electroforesis. Si portas el
rasgo de células falciformes, valdría la pena ver
a un consejero genético antes de embarazarte, el
consejero puede ayudarte a entender cuál es tu
riesgo para tener un hijo con anemia de células
falciformes.
Profesora: Dayana Marquina
Anemia
Autores: Belinda Velazco, Falciforme
Hibba Ali, Moisés Antia
DESARROLLO
Las personas con la enfermedad de células falciformes tienen un riesgo mayor que la
población en general de problemas relacionados con el corazón, los pulmones, el riñón, los ojos
y otros órganos porque no reciben suficiente sangre y oxigeno. En el hígado pueden causar
daño y resultar en enfermedad hepática, Además algunas personas con la enfermedad de células
falciformes reciben transfusiones de sangre de forma repetida, lo que puede resultar en un
exceso de hierro en el cuerpo, conocido como sobrecarga de hierro. La sobrecarga de hierro
también puede dañar al hígado. La enfermedad puede resultar en insuficiencia multiorgánica,
una complicación que pone en peligro la vida y ocurre cuando múltiples órganos del cuerpo no
funcionan adecuadamente debido a que no les llega suficiente flujo sanguíneo. El dolor es la
complicación más común de la enfermedad de células falciformes, puede ocurrir en cualquier
parte del cuerpo, pero generalmente ocurre en las manos, los pies, el pecho y la espalda, es la
razón principal por la cual las personas con esta enfermedad van a una sala de emergencias o al
hospital. Las células falciformes que pasan por los vasos sanguíneos pueden atorarse y bloquear
el flujo sanguíneo en el cuerpo, causando dolor. Las personas con la enfermedad tienen un
riesgo mayor que la población en general de presentar presión arterial alta en los pulmones, la
cual puede poner en peligro la vida. También puede causar problemas pulmonares que pueden
resultar en trastornos respiratorios y del sueño, como la apnea del sueño. La apnea del sueño
ocurre cuando la respiración se detiene y vuelve a comenzar repetidamente, dificultando el
tener un sueño profundo y reparador.
CONCLUSIÓN
Cuando los huesos no reciben el oxígeno suficiente, el tejido óseo puede morir; esta complicación
se conoce como necrosis avascular (AVN, por sus siglas en inglés) u osteonecrosis. El control de la
enfermedad normalmente es para evitar las crisis de dolor, aliviar los síntomas y prevenir las
complicaciones. Los tratamientos pueden incluir medicamentos y transfusiones sanguíneas. En
algunos niños y adolescentes, un trasplante de células madre podría curar la enfermedad. Además,
hay terapias genéticas que están en desarrollo y que quizás ofrecerían una cura a las personas con la
enfermedad de células falciformes.
Los niños con anemia de células falciformes pueden recibir penicilina desde los 2 meses hasta los 5
años o más. Este medicamento ayuda a prevenir infecciones, como la neumonía que pone en riesgo la
vida de los niños con anemia de células falciformes. Es posible que los adultos con anemia de células
falciformes necesiten tomar penicilina durante toda la vida si tuvieron neumonía o una cirugía para
extirparles el bazo. Las vacunas en la infancia son importantes para todos los niños a fin de prevenir
enfermedades, pero lo son aún más para los pequeños con anemia de células falciformes porque
contraen infecciones que pueden ser graves. En las personas con enfermedad de células falciformes,
las transfusiones de glóbulos rojos permiten tratar y evitar complicaciones como accidentes cerebro
vasculares, En este procedimiento, se extraen los glóbulos rojos de una provisión de sangre donada
para luego administrarlos por vía intravenosa a una persona con anemia de células falciformes, Así
aumenta la cantidad de glóbulos rojos que no están afectados por la anemia de células falciformes.
Esto ayuda a disminuir los síntomas y las complicaciones.
Referencias Bibliográficas
 Sandhya Pruthi. (2022) Mayo clinic.Anemia de células falciforme.Arizona, Estados Unidos
 Evan M. Braunstein, MD (2022). Manual MSF.Anemia falciforme. Estados unidos
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