1.

Falcemia: La enfermedad de células falciformes (también conocida

como "enfermedad drepanocítica" o "drepanocitosis") es una afección en la
que los glóbulos rojos no tienen la forma que deberían tener. Los glóbulos
rojos suelen tener el aspecto de discos redondeados. Pero en la
enfermedad de células falciformes, tienen forma de luna creciente o de
una antigua herramienta de labranza llamada hoz (de hecho, "falciforme"
significa en forma de hoz). Estas células en forma de hoz se pegan entre sí
con facilidad, y obstruyen vasos sanguíneos de tamaño reducido. Cuando
la sangre no puede llegar adonde debería llegar, puede generar dolor y
lesiones en los órganos.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la enfermedad de

células falciformes? Las personas con una enfermedad de células
falciformes pueden tener dolor cuando la sangre no puede llegar a las partes del
cuerpo adonde debería llegar. Estos episodios de conocen como crisis de dolor
o crisis dolorosas.
El dolor puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo y puede ser desencadenado
por el frío, el estrés, una enfermedad o la deshidratación. Los episodios de dolor
pueden ser de corta duración (durando solo unas pocas horas), durar varios días
o incluso más. A veces el dolor se puede controlar en casa. Pero las personas con
dolor grave se pueden tener que tratar en un hospital.
Las personas con una enfermedad de células falciformes suelen tener una
cantidad reducida de glóbulos rojos en la sangre, o anemia. Entre los signos de la
anemia, se incluyen los siguientes:
 palidez, a menudo vista en la piel, los labios y las lúnulas (espacio
blanquecino semilunar de la raíz de las uñas).
 cansancio
 mareo
 falta de aliento
 sensación de desfallecimiento (como si se te fuera la cabeza)
 estar irritable
 dificultades para prestar atención
 ritmo cardíaco acelerado

Las personas con anemia falciforme (o drepanocítica) pueden desarrollar ictericia

(la piel y el blanco de los ojos adquieren una tonalidad amarillenta). Esto ocurre
porque los glóbulos rojos en forma de hoz se descomponen más deprisa que los
glóbulos rojos normales.

2. Historia de la falcemia: 1910: Primera

descripción de la anemia de células
falciformes
En el décimo quinto de noviembre de 1910, el Dr. James Herrick hizo la primera
descripción oficial en la literatura publicada de la anemia de células falciformes.
El cardiólogo tenía un paciente joven, Gualterio Noel clemente, de la isla caribeña
de Grenada con la enfermedad bajo su cuidado. Él visualizó los síntomas de lo
que ahora nos referimos como síndrome agudo del pecho, una complicación
común de la anemia de células falciformes.

La película de sangre del paciente muestra sin obstrucción la forma característica

de la hemoglobina, de que es la característica distintiva de la anemia de células
falciformes homocigótica. Esto estaba mucho antes la introducción de
electroforesis de la hemoglobina, la prueba usada actualmente para diagnosticar
la enfermedad, pero se valida extensamente que el paciente sufrió de SCD.

1911: Caso en segundo lugar publicado de la

anemia de células falciformes
Poco después de, describieron a un paciente de la hembra envejecido 25 años con
síntomas de la anemia de células falciformes. Ella había estado en la asistencia
médica por algunos años pero había sido diagnosticada previamente con una
forma de la anemia perniciosa con características inusuales.

Semejantemente al primer caso, el paciente tenía una película de sangre que

demostró sin obstrucción la forma de las células de la hemoglobina de la hoz.

1915: Caso publicado tercero y sugerencia del

eslabón genético
El tercero registró el caso era una hembra de 21 años que mostró de nuevo la
película de sangre que era indicativa de anemia de células falciformes.

La película de sangre del padre también fue examinada, que hizo este caso
determinado notable. Fue observado que mientras que no había anormalidades
evidentes en la muestra de sangre fresca, algunas células anormales eran
evidentes después de algunos días. Ésta se convirtió en la primera prueba cruda
de la anemia de células falciformes y era la primera vez que la enfermedad como
condición heredada había sido sugerida.

1922: Terminología publicada cuarto de la

anemia del caso y de la célula falciforme
Un paciente masculino de 21 años era el cuarto caso de la anemia de células
falciformes en literatura publicada, y el primer caso que utilizó la terminología de
la “anemia de la célula falciforme.”

Este papel del albañil de Verne observó un eslabón común entre los primeros
cuatro casos registrados de la enfermedad: orígenes en África. Esto llevó a una
creencia común en los años siguientes que la enfermedad fue limitada a este
grupo de la población, aunque ésta no fuera encontrada para ser lógica sana. La
anemia de células falciformes, incluyendo ésos del golfo árabe, de la India central,
cuenca mediterránea afectan a otras poblaciones también en Grecia septentrional
y Turquía meridional de Italia y del este.

Período de la consolidación
En este periodo de tiempo, había más partes del caso de pacientes con la anemia
de células falciformes, fortaleciendo el conocimiento médico de la enfermedad.

Era en este tiempo que la terminología sobre la enfermedad desarrolló,

incluyendo el “active” y las formas “latentes” de la enfermedad, que fue clarificada
más adelante para ser herencia heterozigótica y homocigótica.

En este tiempo, una cierta asociación entre el rasgo de la célula falciforme y la

resistencia creciente contra malaria del falciparum también fue observada.
Por primera vez en 1949, la electroforesis mostró que la hemoglobina de la hoz se
movió a un diverso régimen a la hemoglobina normal, sugiriendo un cambio
molecular en la célula anormal.

Cuando se convirtió la electroforesis de la hemoglobina extensamente -

disponible en 1954, las oportunidades de distinguir entre diversas formas de la
anemia de células falciformes llegaron a ser posibles. Esto llevó a la sub-
clasificación de la enfermedad, como les referimos hoy.

Período de percatación
En los años 70, había varias organizaciones de salud que expresaron un interés en
anemia de células falciformes y ayudado para crear la percatación y para
aumentar el financiamiento para la investigación. Como resultado de esta
investigación, la esperanza y la calidad de vida de vida para los pacientes con la
enfermedad ha perfeccionado dramáticamente.

Estos avances incluidos:

 Profilaxis neumocócica
 Palpación esplénica en el secuestro esplénico agudo
 Hydroxycarbamide para la profilaxis de la crisis de la célula falciforme
 Trasplante de la médula

Los estudios de la investigación concluyeron que el período temprano de la vida

entre seis meses y un año era más probable de llevar a las acciones serias, que
podrían ser calidad de vida fatal o seriamente del impacto. Este conocimiento
llevó a la subida de investigación recién nacida para determinar a los recién
nacidos que eran en peligro, una dimensión que ha demostrado estar de gran
ventaja.

3. Epidemiologia (lugares de mayor incidencia de la

enfermedad) La falcemia es especialmente frecuente en personas con
antepasados originarios del África subsahariana, la India, la Arabia Saudita
o los países del Mediterráneo. Las migraciones incrementaron la
frecuencia del gen en el continente americano. En algunas zonas del África
subsahariana, el porcentaje de niños que nacen con este trastorno puede
 llegar al 2%. En general, la prevalencia del rasgo drepanocítico (portadores
sanos que han heredado el gen mutante solamente de uno de los
progenitores) oscila entre el 10% y el 40% en África ecuatorial y disminuye
al 1% a 2% en la costa norteafricana, y a menos del 1% en Sudáfrica. Esta
distribución se debe a que el rasgo drepanocítico confiere una ventaja de
supervivencia frente al paludismo, con el consiguiente aumento de la
frecuencia del gen mutante en las zonas con elevada transmisión del
paludismo. En países de África occidental como Ghana y Nigeria, la
frecuencia del rasgo es del 15% al 30%, mientras que en Uganda presenta
acentuadas variaciones tribales, llegando al 45% en la tribu Baamba del
oeste del país.

4. Herencia a la que pertenece:

El gen de la hemoglobina S, que es responsable de la hemoglobina alterada y de

los glóbulos rojos, se pasa en cuando ambos padres deben llevar la mutación de
gen y él afecta a varones y a hembras igualmente. Esto se conoce como
configuración recesiva de un autosoma de la herencia.

De un autosoma significa que la mutación no es única al cromosoma de X o de Y

y puede, por lo tanto, afectar a varones y a la hembra igualmente. Recesivo
significa que la mutación esté mucho presente en el padre y el molde-madre para
que el niño tenga anemia de células falciformes. Ambos padres son generalmente
asintomáticos y pueden no realizar que son ondas portadoras de la mutación.

Cuando ambos padres son ondas portadoras genéticas asintomáticas de la

enfermedad, cada niño tiene una ocasión de:

 el 25% para detectar dos genes desertados y a sufrir de anemia de células

falciformes.
 el 50% para detectar un gen desertado y para desarrollar un rasgo de la
anemia de células falciformes, asintomático pero una onda portadora
genética de la enfermedad.
 el 25% para heredar dos genes normales y a ser inafectado por la mutación
y la enfermedad genéticas.
Para cada niño que un par de fuerzas tenga, la ocasión que el niño herede la
mutación de gen sigue siendo lo mismo, sin importar si han afectado a los niños
anteriores.

Si solamente un padre es afectado, el niño puede tener un rasgo de la célula

falciforme. Los niños con una única mutación de gen son generalmente sanos y
no experimentan típicamente efectos secundarios importantes. Sin embargo, son
una onda portadora de la condición y pueden pasar la enfermedad completa
conectado a cualquier niño, si están partnered con otra persona con rasgo de la
célula falciforme.

5. Error bioquímico (Explicar con respuesta cortas las

diferentes hemoglobinas de acuerdo a la etapa del ser
humano)

La prueba de electroforesis de hemoglobina es un análisis de sangre que se realiza para

verificar los diferentes tipos de hemoglobina en la sangre. La hemoglobina es la sustancia
en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno.
Los tipos más comunes de la hemoglobina normal son:
 Hemoglobina A. Este es el tipo más común de hemoglobina que se encuentra
normalmente en los adultos. Algunas enfermedades, como las formas graves
de talasemia , pueden hacer que los niveles de hemoglobina A sean bajos y que los
niveles de hemoglobina F sean altos.
 Hemoglobina F (hemoglobina fetal). Este tipo se encuentra normalmente en
los fetos y en los bebés recién nacidos. La hemoglobina F es sustituida por la
hemoglobina A (hemoglobina adulta) poco después del nacimiento; solo cantidades
muy pequeñas de la hemoglobina F se generan después del nacimiento. Algunas
enfermedades, como la enfermedad drepanocítica , la anemia aplásica y
la leucemia , tienen tipos anormales de hemoglobina y cantidades más altas de
hemoglobina F.
 Hemoglobina A2. Es un tipo normal de hemoglobina que se encuentra en pequeñas
cantidades en los adultos.
Hay más de 350 tipos de hemoglobina anormal. nota1 Los más comunes son:
 Hemoglobina S. Este tipo de hemoglobina está presente en la enfermedad
drepanocítica.
 Hemoglobina C. Este tipo de hemoglobina no transporta oxígeno correctamente.
 Hemoglobina E. Este tipo de hemoglobina se encuentra en las personas de
ascendencia del sudeste asiático.
 Hemoglobina D. Este tipo de hemoglobina está presente en algunos trastornos
drepanocíticos .
La hemoglobina S y la hemoglobina C son los tipos más comunes de hemoglobina anormal
que se pueden encontrar por una prueba de electroforesis.
 6. Forma de transmisión más común:

La enfermedad de células falciformes se hereda. Esto significa que se

transmite de padres a hijos a través de los genes. El gen es una parte de las
células de su cuerpo que contiene instrucciones sobre la forma en que su
cuerpo crece y funciona. Los genes vienen en pares y cada persona recibe un
gen de cada par de cada padre. A veces las instrucciones de los genes cambian.
Esto se llama cambio del gen o mutación. Los padres pueden transmitirles los
cambios en los genes a los hijos. A veces el cambio del gen puede causar que
éste no funcione correctamente. Este cambio o mutación puede causar
defectos congénitos u otros problemas de salud. El defecto congénito es un
problema de salud que está presente cuando nace el bebé.

7. Crisis del paciente falcemico y complicaciones

asociadas:
Crisis de dolor. Estas crisis son comunes y suceden cuando las células
falciformes bloquean la circulación de sangre. Puede producirse dolor en los
órganos y las articulaciones. Puede durar varias horas, varios días o incluso
durante semanas. Para algunos niños, los episodios de dolor pueden suceder
hasta seis o más veces por año. Para ayudar a prevenir los episodios de dolor en
su hijo, asegúrese de que:

 Beba líquidos en abundancia

 No le dé mucho calor o frío
 Se mantenga alejado de lugares de gran altitud donde los niveles de
oxígeno son bajos
 Evite ejercicios o actividades que lo hagan sentirse muy cansado

El tratamiento para las crisis de dolor incluye:

 Almohadillas térmicas
 Medicamentos de venta libre para el dolor o para reducir la fiebre, como
acetaminofeno e ibuprofeno. "De venta libre" significa que puede comprarlos
sin que su profesional de la salud le dé una receta.  
 Medicamentos recetados para el dolor. Necesitará una receta del
profesional de la salud de su bebé para estos medicamentos. Ésta es una
orden escrita que su profesional le da para obtener la medicina.
 Hidroxiurea. Es un medicamento que le ayuda al cuerpo a producir un tipo
de hemoglobina (llamada hemoglobina fetal) que el bebé produce antes de
nacer. El medicamento puede prevenir que los glóbulos rojos cambien a la
forma de hoz.
Crisis esplénica. Esto sucede cuando el bazo queda obstruido con células
falciformes y se inflama. El bazo es un órgano que filtra la sangre del cuerpo y
combate infecciones. Las señales y los síntomas incluyen dolor en la parte
izquierda del abdomen, debilidad y ritmo cardíaco rápido. La crisis esplénica
suele tratarse en el hospital con transfusiones de sangre. El profesional de su hijo
puede recomendar la extirpación del bazo si su hijo tiene crisis esplénicas
frecuentes.

Anemia. Esta enfermedad sucede cuando su bebé no tiene suficientes glóbulos

rojos sanos para transportar oxígeno al resto del cuerpo. Las señales y los
síntomas incluyen:

 Palidez
 Se cansa fácilmente
 Problemas respiratorios
 Crecimiento más lento y comienzo de la pubertad más tarde que los niños
sanos

El tratamiento depende de los síntomas de su hijo; puede incluir antibióticos y

transfusión de sangre.

Síndrome de manos y pies. En esta afección las células falciformes bloquean el

flujo de sangre en las manos y los pies de su hijo. Las señales y los síntomas
incluyen fiebre y dolor; también hinchazón o frío en las manos y los pies. El
profesional de su bebé puede recomendar medicamento para el dolor y líquidos
para tratar el síndrome de manos y pies.

Infecciones, incluida la neumonía (infección pulmonar) y meningitis (infección

del revestimiento del cerebro). Las señales y los síntomas pueden incluir:

 Fiebre
 Tos
 Problemas respiratorios
 Dolor en los huesos
 Dolores de cabeza

Usted puede ayudar a proteger a su hijo de ciertas infecciones asegurándose de

que tenga al día sus vacunas. Si su bebé se infecta, el tratamiento suele ser con
antibióticos. Tomarse el medicamento antibiótico en forma regular le ayuda a su
bebé a evitar que se infecte entre los 2 meses y 5 años de edad.

8. Diagnostico de falcemia:
Un análisis de sangre puede comprobar si hay un tipo defectuoso de
hemoglobina que existe desde antes de la anemia de células falciformes. En los
Estados Unidos, este análisis de sangre forma parte del cribado neonatal de
rutina. Pero los niños mayores y los adultos también pueden hacerse el análisis.

En los adultos, la muestra de sangre se extrae de una vena del brazo. En los niños
pequeños y bebés, la muestra de sangre generalmente se obtiene de un dedo o del
talón. La muestra se envía a un laboratorio, donde se examina para detectar la
hemoglobina defectuosa.

Si tú o tu hijo tienen anemia de células falciformes, el médico puede sugerirte

pruebas adicionales para comprobar las posibles complicaciones de la
enfermedad.

Si tú o tu hijo son portadores del gen de la célula falciforme, es probable que sean
remitidos a un consejero genético.

9. Tratamiento de la falcemia:

El tratamiento de la anemia de células falciformes suele tener por objeto evitar

los episodios de dolor, aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones. Los
tratamientos pueden incluir medicamentos y transfusiones sanguíneas. Para
algunos niños y adolescentes, un trasplante de células madre podría curar la
enfermedad.

Medicamentos

 Hidroxiurea (Droxia, Hydrea, Siklos). La hidroxiurea diaria reduce la

frecuencia de las crisis dolorosas y podría reducir la necesidad de
transfusiones sanguíneas y hospitalizaciones. También puede aumentar el
riesgo de infecciones. No tomes el fármaco si estás embarazada.

 Polvo de L-glutamina (Endari) por vía oral. La FDA aprobó

recientemente este fármaco para el tratamiento de la anemia de células
falciformes. Ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor.

 Crizanlizumab (Adakveo). La FDA aprobó recientemente este fármaco

para el tratamiento de la anemia de células falciformes. Si se administra por
vía intravenosa, ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor. Los
efectos secundarios pueden incluir náuseas, dolor en las articulaciones,
dolor de espalda y fiebre.
  Analgésicos. Tu médico podría recetarte narcóticos para ayudar a aliviar
el dolor durante las crisis de dolor de la anemia de células falciformes.

 Voxelotor (Oxbryta). La Administración de Alimentos y Medicamentos

(FDA, por sus siglas en inglés) aprobó recientemente este medicamento por
vía oral para mejorar la anemia en personas con anemia de células
falciformes. Los efectos secundarios pueden incluir dolor de cabeza,
náuseas, diarrea, fatiga, sarpullido y fiebre.

10. Prevención:
Tomar las siguientes medidas para mantenerte sano puede ayudarte a evitar las
complicaciones de la anemia de células falciformes:

 Tomar ácido fólico y suplementos a diario, y optar por una dieta

saludable. La médula ósea necesita ácido fólico y otras vitaminas para
producir glóbulos rojos nuevos. Pregunta a tu médico sobre un suplemento
de ácido fólico y otras vitaminas. Come una variedad de frutas y verduras de
colores, así como granos enteros.

 Beber mucha agua. La deshidratación puede aumentar el riesgo de sufrir

una crisis de células falciformes. Bebe agua durante todo el día e intenta
tomar alrededor de ocho vasos cada día. Aumenta la cantidad de agua que
bebes si haces ejercicio o si pasas tiempo en un clima cálido y seco.

 Evitar temperaturas extremas. La exposición al calor o al frío extremos

puede incrementar el riesgo de sufrir una crisis de células falciformes.

 Hacer ejercicio regularmente, pero no en exceso. Consúltale al

médico sobre la cantidad de ejercicio que es adecuada para ti.

 Usar medicamentos de venta libre con precaución. Usa

medicamentos de venta libre para el dolor, como el ibuprofeno (Advil,
Motrin IB, Motrin para niños, otros) o el naproxeno sódico (Aleve), con
moderación, si es que los usas, debido al posible efecto en los riñones.
Pregúntale a tu médico antes de tomar medicamentos de venta libre.

 No fumar. Fumar aumenta el riesgo de crisis de dolor.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Si tú o alguien de tu familia tienen anemia de células falciformes, puede que

quieran ayuda para afrontarlo. Considera lo siguiente:
 Encuentra a alguien con quien hablar. Pregúntale a tu médico si hay
algún grupo de apoyo para familias en tu zona. Hablar con otras personas
que están enfrentando las mismas dificultades que tú puede ser de ayuda.

 Explora maneras de enfrentar el dolor. Conversa con tu médico para

encontrar formas de controlarlo. Los analgésicos no siempre eliminan
completamente el dolor. La eficacia de las distintas técnicas varía para cada
persona, pero posiblemente valga la pena probar compresas térmicas, baños
calientes, masajes o fisioterapia.

 Obtén información sobre la anemia de células falciformes para

tomar decisiones fundadas sobre tu atención médica. Si tienes un hijo
con anemia de células falciformes, obtén toda la información posible sobre
la enfermedad. No dudes en hacer preguntas durante las citas de tu hijo.
Pide a tu equipo de atención médica que te recomiende buenas fuentes de
información.

Enfermedad de Wilson.

1. Definición:
Trastorno heredado que provoca la acumulación excesiva de cobre
en los órganos. En la enfermedad de Wilson, el cobre no se elimina
por completo, sino que se acumula y puede llegar a niveles
mortales. Los síntomas generalmente comienzan entre los doce y
los veintitrés años de edad. Los síntomas incluyen hinchazón,
fatiga, dolor abdominal y movimientos no controlados o con mala
coordinación. El tratamiento suele incluir la administración de
fármacos que pueden hacer que los órganos liberen cobre en el
torrente sanguíneo. Una vez allí, se puede eliminar del cuerpo por
vía renal.

2. Epidemiología: Está considerada como una enfermedad rara

y se ha observado que su frecuencia aumenta en poblaciones con
consaguinidad8 . Se ha comprobado que la enfermedad ha ido en
aumento desde la primera estimación de prevalencia que fue de 5
casos por cada millón de individuos en 1968, más tarde con el
avance de la tecnología que ha permitido el desarrollo de técnicas
genéticas mucho más sofisticadas se ha estimado una prevalencia
de 142 casos por cada millón de individuos. También se han
observado significantes variaciones en los patrones de presentación
de la enfermedad incluso en individuos que posean el mismo tipo
 de mutaciones por lo que presenta elevada variabilidad
interindividual.

3. Herencia a la que pertenece, gen y cromosoma

involucrado y como se transmite?
La enfermedad de Wilson es una enfermedad congénita,
transmitida por herencia autonómica recesiva (es preciso por tanto
heredarla a la vez del padre y de la madre). Se caracteriza por la
acumulación tóxica en el organismo de cobre procedente de la
dieta, y esto ocurre especialmente en el hígado y en el cerebro.
La enfermedad de Wilson está causada por mutaciones en
el gen ATP7B, situado en el brazo largo (q) del cromosoma 13
(13q14.3). Este gen codifica la proteína ATPasa 2, cuya función es
transportar el cobre desde el hígado a otras partes del organismo.

4. Describir brevemente la FISIOPATOLOGÍA,

ósea daño de acumulo de cobre en los tejidos.
El defecto genético en la enfermedad de Wilson afecta el transporte del
cobre. A su vez, esto causa sobrecarga de cobre con la resultante
acumulación en el hígado, que comienza en el nacimiento. Las
alteraciones del transporte del cobre también interfieren con su
incorporación en la ceruloplasmina (proteína del cobre), lo que
disminuye su nivel plasmático.
Se desarrolla fibrosis hepática y, en última instancia, aparece la cirrosis.
El cobre difunde desde el hígado hacia la sangre y luego hacia otros
tejidos. Es muy destructivo en el cerebro, aunque también daña los
riñones y los órganos reproductivos, y causa anemia hemolítica. Parte del
cobre se deposita alrededor de la córnea y el borde del iris y causa la
formación de los anillos de Kayser-Fleischer. Los anillos parecen rodear
el iris.

5. Manifestaciones clínicas:
La enfermedad de Wilson está presente desde el nacimiento, pero los signos y
síntomas no se manifiestan hasta que se acumula cobre en el cerebro, el hígado u
otro órgano. Los signos y síntomas varían en función de las partes del cuerpo
afectadas por la enfermedad. Estos pueden ser:

 Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal

  Color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos (ictericia)

 Cambios de color en los ojos a marrón dorado (anillos de Kayser-Fleischer)

 Acumulación de líquido en las piernas o en el abdomen

 Problemas para hablar, para tragar o con la coordinación física

 Movimientos descontrolados o rigidez muscular

6. Diagnóstico:
El diagnóstico de la enfermedad de Wilson puede ser complicado porque los
signos y síntomas suelen ser difíciles de distinguir de los de otras enfermedades
hepáticas, como la hepatitis. Además, los síntomas pueden evolucionar con el
tiempo. Los cambios en el comportamiento que aparecen gradualmente son
especialmente difíciles de asociar a la enfermedad de Wilson.

Para hacer el diagnóstico, los médicos se basan en una combinación de síntomas

y resultados de análisis. Las pruebas y los procedimientos que se usan para
diagnosticar la enfermedad de Wilson comprenden:

 Análisis de sangre y de orina. Con análisis de sangre, se puede controlar

el funcionamiento del hígado y verificar el nivel de una proteína que fija el
cobre en la sangre (ceruloplasmina), así como el nivel de cobre en la sangre.
Es probable que el médico también quiera medir la cantidad de cobre
eliminado en la orina durante un período de 24 horas.

 Examen ocular. Con un microscopio equipado con una fuente de luz de

alta intensidad (lámpara de hendidura), un oftalmólogo revisa los ojos para
verificar si presentan anillos de Kayser-Fleischer, que se producen debido al
exceso de cobre en los ojos. La enfermedad de Wilson también está
relacionada con un tipo de catarata llamado «catarata en girasol», que
puede detectarse en un examen ocular.

 Extracción de una muestra de tejido del hígado para análisis

(biopsia). El médico inserta una aguja delgada a través de la piel, la dirige
hacia el hígado y extrae una muestra pequeña de tejido. El tejido se analiza
en un laboratorio para detectar exceso de cobre.

 Análisis genéticos. Un análisis de sangre puede identificar las

mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Wilson. El hecho de
 conocer las mutaciones en tu familia les permite a los médicos examinar a
tus hermanos e iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas.

7. Tratamiento:
El médico podría recomendarte medicamentos llamados «quelantes», que fijan el
cobre y después hacen que los órganos lo liberen al torrente sanguíneo. Luego,
los riñones filtran el cobre y este se libera a través de la orina.

El tratamiento posterior consiste en evitar que el cobre vuelva a acumularse.

Cuando el daño hepático es grave, podría ser necesario realizar un trasplante de
hígado.

Medicamentos

Si tomas medicamentos para la enfermedad de Wilson, el tratamiento es de por

vida. Algunos medicamentos son los siguientes:

 Penicilamina (Cuprimine, Depen). La penicilamina, un quelante, puede

provocar efectos secundarios graves, como problemas dermatológicos y
renales, supresión de la médula ósea y empeoramiento de los síntomas
neurológicos. Si tienes alergia a la penicilamina, debes utilizarla con
precaución. También inhibe la acción de la vitamina B-6 (piridoxina), de
modo que tendrás que tomar un suplemento en pequeñas dosis.

 Trientina (Syprine). La trientina funciona de manera muy similar a la

penicilamina, pero tiende a causar menos efectos secundarios. Aun así, los
síntomas neurológicos pueden empeorar al tomar trientina.

 Acetato de cinc (Galzin). Este medicamento evita que el cuerpo absorba

el cobre de los alimentos que comes. Se utiliza normalmente como terapia
de mantenimiento para prevenir la acumulación de cobre después del
tratamiento con penicilamina o trientina.

Puedes utilizar acetato de cinc como terapia principal si no puedes tomar

penicilamina o trientina. El acetato de cinc puede producir malestar
estomacal.

8. Prevención:
El médico podría recomendarte medicamentos llamados «quelantes», que fijan el
cobre y después hacen que los órganos lo liberen al torrente sanguíneo. Luego,
los riñones filtran el cobre y este se libera a través de la orina.

El tratamiento posterior consiste en evitar que el cobre vuelva a acumularse.

Cuando el daño hepático es grave, podría ser necesario realizar un trasplante de
hígado.

Medicamentos

Si tomas medicamentos para la enfermedad de Wilson, el tratamiento es de por

vida. Algunos medicamentos son los siguientes:

 Penicilamina (Cuprimine, Depen). La penicilamina, un quelante, puede

provocar efectos secundarios graves, como problemas dermatológicos y
renales, supresión de la médula ósea y empeoramiento de los síntomas
neurológicos. Si tienes alergia a la penicilamina, debes utilizarla con
precaución. También inhibe la acción de la vitamina B-6 (piridoxina), de
modo que tendrás que tomar un suplemento en pequeñas dosis.

 Trientina (Syprine). La trientina funciona de manera muy similar a la

penicilamina, pero tiende a causar menos efectos secundarios. Aun así, los
síntomas neurológicos pueden empeorar al tomar trientina.

 Acetato de cinc (Galzin). Este medicamento evita que el cuerpo absorba

el cobre de los alimentos que comes. Se utiliza normalmente como terapia
de mantenimiento para prevenir la acumulación de cobre después del
tratamiento con penicilamina o trientina.

Puedes utilizar acetato de cinc como terapia principal si no puedes tomar

penicilamina o trientina. El acetato de cinc puede producir malestar
estomacal.