Análisis bibliográfico

Estructura del ADN

En la estructura del ADN destacan sus componentes y la manera en que están

organizados tales como la doble cadena de ADN que se presenta como una
molécula de doble cadena y está formada por uniones covalentes entre
desoxirribosa y una molécula de fosfato. Las bases nitrogenadas tienen cadenas
que están unidas a una de las cuatro bases nitrogenadas como lo son la adenina (A),
guanina (G), citosina (C) y timina (T); donde A y T forman 2 puentes de hidrógeno,
mientras que G y C forman 3 puentes de hidrógeno. Se menciona que, en el ácido
ribonucleico, la timina (T) es sustituida por el uracilo (U). Los extremos de las
cadenas de unidades (fosfato-desoxirribosa-base nitrogenada) se describen
como esqueletos de nucleótidos y estos esqueletos terminan en un grupo
fosfato en el extremo 5’ y un hidroxilo del azúcar en el extremo 3’ que se
enfrentan en sentido contrario.
Código genético

El ADN codifica información genética mediante combinaciones específicas de bases.

Cada secuencia correlativa de 3 bases, llamada codón, codifica un aminoácido se

menciona que el codón ATG corresponde a la metionina. Este codón también marca el

sitio de inicio para la lectura del ARN mensajero (ARNm). El ARN mensajero copia el

mensaje genético y lo lleva al citoplasma ya que se forma la proteína que codifica cada

gen. Donde Se mencionan tres grupos de tripletes (TAA, TGA, TAG) que funcionan

como codones de parada, indicando el final de la síntesis de proteínas debido a que hay

4 bases, se pueden formar 64 (4^3) combinaciones diferentes de tripletes, a pesar de

esto, hay solo 20 aminoácidos, lo que indica redundancia en el código genético.

La redundancia se debe a que varias combinaciones de tripletes codifican el mismo

aminoácido donde la metionina se codifica con un solo triplete, mientras que la glicina y
la arginina se codifican con 4 y 6 tripletes, respectivamente.

Función del código genético para la transcripción del mensaje

El proceso de transcripción del mensaje genético en la formación de proteínas,

destacando la importancia de la separación de las cadenas de ADN y la dirección

específica en la que se copia el mensaje. Cuando se necesita transmitir el mensaje para

la síntesis de proteínas, las dos cadenas de ADN se separan en la zona que codifica el

tipo y orden de los aminoácidos para la proteína específica es decir el gen

correspondiente. Además, que el mensaje genético está codificado en una de las dos

cadenas de ADN. Este mensaje se transcribirá al ARN mensajero (ARNm), que llevará

el mensaje al citoplasma para la formación de la proteína correspondiente al gen. La

cadena que lleva la secuencia de aminoácidos de la proteína no es la que se copia, la

cadena copiada es la cadena anti sentido u la que tiene el sentido contrario ya que se

destaca por copiar la cadena con sentido no mantendría el orden adecuado de los

aminoácidos en el ARNm, donde se proporciona un ejemplo donde el codón del

segundo triplete en la cadena con sentido es GGG (glicina), pero el ARNm copia el

triplete de la cadena anti sentido, que es CCC.

Esto resulta en el ARNm llevando el código complementario GGG, que codifica la

glicina, asegurando así el orden correcto de los aminoácidos. El ARNm copiara la

cadena con sentido, donde se perdería la coherencia del mensaje genético.

¿Cuál es la estructura de los genes y cómo se forma el ARNm?

La estructura de los genes y el proceso mediante el cual se forma el ARNm, destacando

la presencia de exones e intrones en la estructura genética y el papel del splicing en la

formación del ARNm. Los genes tienen una estructura que incluye segmentos
denominados exones e intrones, los exones son los segmentos que llevan el mensaje

necesario para la formación de proteínas. Durante la transcripción del mensaje genético,

se produce la copia completa del gen, incluyendo tanto exones como intrones, formando

un pre-ARNm. Posteriormente, se lleva a cabo una separación de los intrones, dejando

solo los exones, y esto da lugar a la formación del ARNm.

El Splicing es el proceso de separación de exones e intrones y la posterior unión de los exones

se denomina splicing, que significa unión. Este es un proceso crucial para la formación del

ARNm funcional que llevará el mensaje genético al citoplasma. Aunque tradicionalmente se

consideraba que los intrones no tenían un papel en la formación de proteínas, se señala que en

los últimos años se ha observado que los intrones también tienen importancia en estos procesos.

¿Cómo es posible que se conozcan más de 100.000 proteínas distintas en los seres

humanos cuando sólo tienen alrededor de 25.000 genes?

La aparente discrepancia entre el número limitado de genes en el genoma humano las

cuales son aproximadamente 25,000 y la diversidad de proteínas conocidas son más de

100,000. Se destaca que la transcripción alternativa es un mecanismo clave que explica

esta diferencia, permitiendo que un solo gen genere múltiples proteínas mediante la

formación de distintos ARNm a través de diversas combinaciones de exones.

Hasta finales del siglo pasado, se creía que un gen codificaba una proteína, y se asumía

que el número de genes debería coincidir con el número de proteínas conocidas

(aproximadamente 100,000). Los avances en tecnología molecular en las últimas

décadas llevaron al desciframiento del genoma humano, estableciendo que el número de

genes es significativamente menor, alrededor de 25,000. La transcripción alternativa o

unión alternativa como un mecanismo que explica la diversidad de proteínas a pesar del

número limitado de genes ya que este permite que un mismo gen produzca diferentes
proteínas mediante la formación de distintos ARNm, esto se logra a través de la

inclusión o exclusión de exones en el proceso de transcripción. Se estima que entre el

75% y el 95% de los genes con muchos exones realizan transcripción alternativa.

Alteraciones de código genético por mutaciones

Las alteraciones en el código genético debidas a mutaciones y cómo estas mutaciones

pueden afectar la expresión y función de las proteínas.

Las combinaciones de tres de las cuatro bases (A, G, T y C) codifican los distintos

aminoácidos y cualquier cambio en la combinación de bases (o tripletes) puede alterar

el código del ADN y afectar la expresión de la proteína. Donde un triplete (TCA) que

codifica el aminoácido serina se modifica cambiando la T por una C, dando como

resultado el triplete CCA que codifica la prolina. Esta alteración en la secuencia de

ADN cambia el aminoácido y, por lo tanto, afecta la proteína.

Se clasifican las mutaciones en dos grupos según su impacto en la función de la

proteína:

a) Mutaciones que no alteran la función:

Mutaciones silenciosas: No cambian el aminoácido y, por lo tanto, no afectan la

función.

Mutaciones conservadoras: Cambian el aminoácido, pero el nuevo aminoácido

es similar al original, por lo que no cambia significativamente la función.

b) Mutaciones que alteran la función:

Mutaciones no conservadoras: Cambian el aminoácido y afectan la función de

la proteína.

Mutaciones sin sentido: Conducen a la formación de un codón de parada

prematuro, interrumpiendo la síntesis de la proteína.

 Cambios en el número de bases (ausencia o ganancia) que no son múltiplos

de 3: Pueden llevar a la formación de aminoácidos diferentes y truncar la

transcripción de la proteína.

Se destaca la vulnerabilidad del código genético a las mutaciones y proporciona

ejemplos específicos para ilustrar cómo diferentes tipos de mutaciones pueden afectar la

función de las proteínas resultantes.

Conclusión:

En conclusión, se analiza y se proporcionan una visión detallada de varios aspectos

relacionados con la genética y la expresión génica. Donde todos los conceptos se

destacan por la complejidad y la plasticidad del código genético, así como la

importancia de los mecanismos reguladores y de variabilidad en la expresión génica

para generar la diversidad biológica observada en los organismos vivos. La

comprensión de estos procesos es esencial para abordar aspectos como la salud humana,
la evolución y la biología molecular. Donde, las mutaciones genéticas son cambios en la

secuencia de ADN que pueden tener diversos efectos en la expresión y función de los

genes ya que son eventos naturales que contribuyen a la diversidad genética y la

evolución, pero también pueden tener implicaciones clínicas significativas. Su estudio

es esencial para avanzar en la comprensión de la genética, la salud humana y el

desarrollo de tratamientos médicos.

Análisis de la Estructura del ADN:

La información proporcionada destaca la organización y los componentes clave de la

estructura del ADN. Se mencionan la doble cadena de ADN, las uniones covalentes
entre desoxirribosa y fosfato, y las bases nitrogenadas. También se señala la formación
de puentes de hidrógeno entre las bases y la sustitución de timina por uracilo en el ácido
ribonucleico (ARN).
La relación entre el ADN y la información genética codificada mediante combinaciones
específicas de bases es explicada. Se resalta la función de los codones, la redundancia
en el código genético y la presencia de codones de parada. Además, se ilustra cómo la
transcripción del mensaje genético se lleva a cabo a través del ARN mensajero
(ARNm), que luego dirige la síntesis de proteínas en el citoplasma.
Se explica cómo las mutaciones, cambios en la secuencia de ADN, pueden afectar la
expresión y función de las proteínas. Se clasifican las mutaciones en dos grupos según
su impacto en la función de la proteína y se proporcionan ejemplos específicos de
mutaciones.
En general, el análisis ofrece una visión comprehensiva de la estructura del ADN, el
código genético, la transcripción, la diversidad proteica y las mutaciones,
proporcionando una comprensión sólida de estos conceptos clave en biología molecular.