Tema 1.

Base de la herencia

1. La célula: Mitosis y meiosis

2. Antecedentes históricos. Leyes de Mendel
3. Base cromosómica y molecular de la herencia
4. Mitosis y meiosis: Ligamiento
5. El cariotipo
6. Organización del genoma humano
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Teoría cromosómica de la
herencia 1910

Paralelismo entre los factores

mendelianos y los cromosomas
Teoría cromosómica de la herencia 1910

P x
1 Xw Xw X+ Y

F1

X+ Xw Xw Y
Cruzamientos recíprocos
 Cruzamientos recíprocos

W+>w
 Cruzamientos recíprocos

W+>w Mendel  todos de ojo rojo y

heterocigotos
 Cruzamientos recíprocos

W+>w Mendel  todos de ojo rojo y

heterocigotos

25%  Mendel
¿ ?
 Cruzamientos recíprocos

W+>w

25%  Mendel 25%

¿ ?
 Mutantes de Drosophila melanogater

Estudio del ligamiento con

mutantes

+: salvaje Cy: Curly sd: scalloped

+: salvaje w: white

ap: aptera vg: vestigial dp: dumpy

sepia Bar

D: Dichaete c: curved
• 46 cromosomas
• 23 pares
 22 autosómicos
 1 sexual

3.000 millones de pares de bases

Figure 2-1 The human genome, encoded on both nuclear and mitochondrial chromosomes. (Modified from Brown TA: Genomes, 2nd ed. New York, Wiley-Liss, 2002.)

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© 2005 Elsevier
 • 46 cromosomas
• 23 pares
 22 autosómicos
 1 sexual

Figure 2-1 The human genome, encoded on both nuclear and mitochondrial chromosomes. (Modified from Brown TA: Genomes, 2nd ed. New York, Wiley-Liss, 2002.)

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 • 46 cromosomas
• 23 pares
 22 autosómicos
 1 sexual

Figure 2-1 The human genome, encoded on both nuclear and mitochondrial chromosomes. (Modified from Brown TA: Genomes, 2nd ed. New York, Wiley-Liss, 2002.)

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Figure 2-1 The human genome, encoded on both nuclear and mitochondrial chromosomes. (Modified from Brown TA: Genomes, 2nd ed. New York, Wiley-Liss, 2002.)

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Genoma mitocondrial

• ADN circular
• 16.000 pares de bases.
 Genes para el ciclo de
Krebs
 Transcripción ARN
 No tiene ADN “basura”

Figure 2.7 The human mitochondrial genome. H is the heavy strand and L the light strand.

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 HERENCIA MATERNA

Los genes nucleares segregan en meiosis, pero los genes de estos orgánulos segregarán en
mitosis, cuando se produce la distribución al azar de los orgánulos celulares. En la fecundación
la aportación citoplásmica del gameto masculino es muy pequeña, sí no nula, por lo tanto,
hemos de pensar que los individuos reciben sólo aportación de mitocondrias y cloroplastos vía
materna, es decir sólo recibe los genes extranucleares de la madre.
 Tema 1. Base de la herencia

1. La célula: Mitosis y meiosis

2. Antecedentes históricos. Leyes de Mendel
3. Base cromosómica y molecular de la herencia
4. Mitosis y meiosis: Ligamiento
5. El cariotipo
6. Organización del genoma humano
Ligamiento y Recombinación
Sesiones 22-24

Meiosis. Profase I

Intercambio de un segmento de ADN entre dos cromosomas

homólogos durante la meiosis cuyo resultado es una
combinación nueva de material genético en el gameto.

© 2012 Pearson Education, Inc. Figure 2.10

LEPTOTENA: separación de la membrana del núcleo, se liberan los cromosomas,
que empiezan a individualizarse. No se observan los cromosomas y comienza el
proceso de apareamiento de los cromosomas.

ZIGOTENA: se produce la alineación de cromosomas homólogos, emparejándose.

Esto sucede de manera especial en los cromosomas sexuales que se aparean solo
por la parte diferencial. Se produce el complejo sinaptonémico.
LEPTOTENA: separación de la membrana del núcleo, se liberan los cromosomas,
que empiezan a individualizarse. No se observan los cromosomas y comienza el
proceso de apareamiento de los cromosomas.

ZIGOTENA: se produce la alineación de cromosomas homólogos, emparejándose.

Esto sucede de manera especial en los cromosomas sexuales que se aparean solo
por la parte diferencial. Se produce el complejo sinaptonémico.

PAQUITENA: el alineamiento culmina con el sobrecruzamiento en las cromátidas

de cromosomas homólogos. El resultado es el intercambio de información
genética entre cromosomas homólogos, formándose un nuevo cromosoma con
distinta información (RECOMBINANTE). De este modo aumenta la variabilidad
genética. Son visibles las cromátidas de los cromosomas (TÉTRADAS).

DIPLOTENA: comienza a desaparecer el complejo sinapotonémico. Los

cromosomas comienzan a separarse. Pero se mantiene los quiasmas, visibles al
microscopio.
Meiosis-Quiasmas
LEPTOTENA: separación de la membrana del núcleo, se liberan los cromosomas, que
empiezan a individualizarse. No se observan los cromosomas y comienza el proceso de
apareamiento de los cromosomas.

ZIGOTENA: se produce la alineación de cromosomas homólogos, emparejándose. Esto

sucede de manera especial en los cromosomas sexuales que se aparean solo por la parte
diferencial. Se produce el complejo sinaptonémico.

PAQUITENA: el alineamiento culmina con el sobrecruzamiento en las cromátidas de

cromosomas homólogos. El resultado es el intercambio de información genética entre
cromosomas homólogos, formándose un nuevo cromosoma con distinta información
(RECOMBINANTE). De este modo aumenta la variabilidad genética. Son visibles las
cromátidas de los cromosomas (TÉTRADAS).

DIPLOTENA: comienza a desaparecer el complejo sinapotonémico. Los cromosomas

comienzan a separarse. Pero se mantiene los quiasmas, visibles al microscopio.

DIACINESIS: rotura del núcleo y formación del huso mitótico.

Ligamiento y Recombinación

https://www.edumedia-sciences.com/es/media/761-entrecruzamiento-intracromosomico-crossing-
over#:~:text=Durante%20la%20meiosis%20sin%20crossing,la%20separaci%C3%B3n%20de%20los%20alelos.
Ese intercambio de ADN es una fuente importante de la
variación genómica que vemos en la descendencia
Ligamiento y Recombinación
Ligamiento y Recombinación

A través del proceso de recombinación, cada cromosoma transmitido de un parental a su

hijo contiene algunos segmentos heredados del abuelo y otros de la abuela de ese niño.
- Si se obtienen los cuatro fenotipos posibles en proporciones del 25%, los genes
probablemente serán independientes  50% parentales y 50% recombinantes.

- Si se obtienen valores alejados del 25%, los genes estarán ligados.

- La frecuencia además nos indicará cómo están ligados los genes. Estarán en el
mismo cromosoma aquellos que se encuentren en mayor porcentaje como
parentales.

Frec. Recombinación= 0.5 x Frec. Sobrecruzamiento