Tema 1.

Base de la herencia

1. La célula: Mitosis y meiosis

2. Antecedentes históricos. Leyes de Mendel
3. Base cromosómica y molecular de la herencia
4. Mitosis y meiosis: Ligamiento
5. El cariotipo
6. Organización del genoma humano
 INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA

https://www.udocz.com/apuntes/236014/historia-de-la-genetica
 INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA

https://www.udocz.com/apuntes/236014/historia-de-la-genetica
INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA

1866
INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA

1866
INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA
 Leyes de Mendel (1865)
PADRE DE LA GENÉTICA

Pisum sativum

Monje austriaco
Gregor Mendel
(1822-1884)

Hablaba de factores de la herencia (genes) y estados alternos (alelos).

7 carácteres diferentes

-líneas puras
-caracteres discontinuos (número finito de clases)
-caracteres alternos e independientes (no se solapan y no están ligados)
-caracteres discontinuos (con un número finito de clases)
1º Ley de Mendel 2º Ley de Mendel 3º Ley de Mendel

Uniformidad
híbridos F1

Segregación en F2

Independencia
caracteres hereditarios
Algunos individuos que puede transmitir un carácter,
aunque en ellos no se manifieste.
 De la herencia mezclada a la
herencia particulada
Herencia mezclada - 1868
La teoría de la herencia por mezcla suponía que los caracteres se
transmiten de padres a hijos mediante fluidos corporales que, una
vez mezclados, no se pueden separar, de modo que los
descendientes tendrán unos caracteres que serán la mezcla de los
caracteres de los padres. Esta teoría, denominada pangénesis, se
basaba en hechos tales como que el cruce de plantas de flores rojas
con plantas de flores blancas producen plantas de flores rosas.
https://www.docsity.com/es/pangenesis-y-charles-darwin/7626399/
 De la herencia mezclada a la
herencia particulada
Herencia particulada – 1865  1900
Mendel propone la teoría de la herencia particulada: los caracteres están
determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma
intacta a través de las generaciones.

Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La

mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo.

Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es

independiente de la segregación de los alelos en el otro gen.
Relaciones de dominancia

Los sujetos heterocigotos presentan

siempre el mismo fenotipo
dominante
Flores de dondiego de noche
A1/A1 , A1/A2 , A2/A2
 Demostración estadística de
variación cuantitativa heredable

El propio Mendel hizo notar que cuando en un experimento de cruzamientos

se observaban colores de flor intermedios, probablemente la causa era la
combinación de varios de estos factores hereditarios.

Aunque entonces no fue percibido, el hecho de que una variación continua

pudiera provenir de muchos factores independientes permitía el
mantenimiento de la variación, puesto que al fin y al cabo todos los factores
que intervenían en el carácter volvían a aparecer en la generación siguiente.

Compaginar el hecho de que se observara una

variación continua con la existencia de genes
EJEMPLO
 Demostración estadística de
variación cuantitativa heredable

Karl Pearson (1904) estudiando la altura de

padres e hijos a partir de más de mil registros
de grupos familiares, llegó a la conclusión de
que los padres muy altos tenían una tendencia
a tener hijos que heredaban parte de esta
altura, pero que revelaban también una
tendencia a regresar a la media.

El término regresión fue introducido por Francis Galton en su libro Natural

inheritance (1889), quien generalizó esta tendencia bajo la "ley de la regresión
universal": «Cada peculiaridad en un hombre es compartida por sus
descendientes, pero en media, en un grado menor.»
INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA

Archibald E. Garrod
 Errores congénitos del metabolismo
Albinismo, cistinuria, la porfiria y la pentosuria  “errores innatos del metabolismo”

Alcaptonuria: trastorno del metabolismo de la tirosina y

la fenilalanina. Se acumula ac. homogentísico y se
excreta en la orina en grandes cantidades, dándole un
color oscuro. Daños en los cartílagos, osteoartritis, y
cálculos renales.

“Inborn Factors in Disease”

publicado en 1931

Se detectaba con mayor frecuencia en hijos de

Archibald E. Garrod
(1857-1936)
individuos emparentados  Debía haber un
factor recesivo y era consciente del impacto
potencial de este hallazgo.

Redescubrimiento de las leyes de Mendel

INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA

Victor Almon McKusick

 MIM-OMIM

Catálogo de todos los genes y enfermedades

hereditarias conocidas en el hombre.

Mendelian Inheritance in Man

(MIM)-1966

OMIM
Victor Almon McKusick
(1921-2008)
 National Institutes of Health (NIH)

OMIM https://omim.org Downloaded from: StudentConsult (on 28 January 2014 10:31 AM)
© 2005 Elsevier

Figure 1.6 Histogram showing the rapid increase in recognition of conditions and characteristics (traits) showing single-gene inheritance. (Adapted from McKusick, 1998,
and OMIM-see Appendix.)
OMIM https://omim.org Downloaded from: StudentConsult (on 28 January 2014 10:31 AM)
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Figure 1.6 Histogram showing the rapid increase in recognition of conditions and characteristics (traits) showing single-gene inheritance. (Adapted from McKusick, 1998,
and OMIM-see Appendix.)