TEMA 2: Introducción a la

Genética
2.1. La Célula

2.2. Genes y bases moleculares de la herencia

2.3. Mendel y la transmisión genética

2.4. Anomalías génicas y cromosómicas

2.5. Genética y conducta

Psicobiología (Tema 2: Introducción a la Genética)
2.1. Células y genes

ESTRUCTURA CELULAR
Membrana: reconocimiento y
absorción Bicapa lipídica.
Proteínas intercaladas.

Citoplasma: Agua y sustancias

orgánicas e inorgánicas.
Orgánulos celulares.
- RE: Sistemas de cisternas
próximo al núcleo. Relación funcional.
Rugoso, contiene ribosomas.
- Aparato de Golgi: Cisternas
asociado al RE, cadena de
biosíntesis, transporte,
almacenamiento y liberación
de moléculas. REAGLs o Ext.
- Mitocondrias: Sacos de doble
membrana. Síntesis de
energía celular. Síntesis de ATP.
- Otros …

Núcleo: Contiene el ADN

(material genético). Cromosomas.
Nucleolo, rico en cromatina
funcional
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2.1. Células y genes

REPRODUCCIÓN División
CELULAR celular

MITOSIS: Interfase
G1
células G2
diploides (2n).

S (duplicación ADN)

MEIOSIS:
células haploides(n)
Gametos
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2.1. Células y genes

Profase: enrollamiento cromosómico.

Formación del huso acromático.

Metafase: cromosomas en el plano

ecuatorial con las cromátidas
orientadas hacia los polos y los
centrómeros unidos a los filamentos
del huso acromático.

Anafase: ruptura de los centrómeros,

las cromátidas se desplazan hacia los
polos.

Telofase: formación de membranas

nucleares en torno a los cromosomas.
Desenrollamiento de los cromosomas.
La célula comienza dividirse en dos.

Citocinesis: división del citoplasma.

Dos nuevas células hijas con idéntica
dotación genética que la célula madre.
Interfase: aumento de tamaño.
Duplicación del ADN.
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2.1. Células y genes

Dos mitosis consecutivas:

Célula diploide a célula haploide.
Similar a la mitosis.

Primera meiosis:

Profase 1: apareamiento de homólogos

(tétrada o bivalente). Recombinación génica.
Metafase 1: bivalentes en plano ecuatorial.
Anafase 1: un cromosoma a cada polo. Cada
célula hija recibe un cromosoma de cada par.
Telofase 1: lámina nuclear y citocinesis.

Segunda meiosis.
Similar a una mitosis.

Gametogénesis: ovulo- y espermatogénesis.

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2.1. Células y genes
Psicobiología (Tema 2: Introducción a la Genética)
2.2 Genes y bases moleculares de la herencia

2.2 Genes y bases GEN ADN

moleculares de la Fragmento de Doble cadena de
herencia ADN que lleva nucleótidos
información de un Doble hélice. A=T y G=C
carácter.
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2.2. Genes y bases moleculares de la herencia

ÁCIDOS NUCLEICOS
Conservan y transmiten información genética
Grupo fosfato, Azucar (Ribosa o desoxirribosa) y
Bases nitrogenadas:
- Púricas: Adenina (A) y Guanina (G)
- Pirimidínicas: Citosina (C), Timina (T) y Uracilo (U)

ARN ADN
Ribosa Desoxiribosa
A, G, C, U A, G, C, T
Cadena simple Cadena doble
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2.2. Bases moleculares de la herencia

DUPLICACIÓN DEL ADN

El ADN puede duplicarse en dos

moléculas idénticas.

Semiconservativa, cada molécula

resultante conserva una cadena de
la molécula original.

Apertura de la doble cadena y

unión de los nuevos nucleótidos
complementarios a las bases que
quedan libres.

Dos nuevas cadenas dobles

idénticas a la original (cromátidas
del cromosoma).
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2.2. Bases moleculares de la herencia

Los genes hacen que se produzcan proteínas en las

células y actúan a través de ellas.

Dogma central de la Biología:

Flujo información genética ADNARNProteína.
Casos de replicación de ARN o de transcripción
ARNADN.
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2.2. Bases moleculares de la herencia

TRANSCRIPCIÓN DE ADN  ARN

ARN: Ácido ribonucleico. Cadena única,

azúcar ribosa y Uracilo por Timina.

Apertura de la doble cadena y unión de

los nuevos nucleótidos complementarios
a las bases que quedan libres en una de
las cadenas, donde está contenida la
información.
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2.2. Bases moleculares de la herencia

SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

Trascripción ADN  ARNm.

El ARNm  citoplasma (RER-

ribosomas)

El ARNr "lee" la secuencia de

tripletes

El ARNt lleva y coloca los

aminoácidos correspondientes.

ARNm leído por varios ribosomas

sucesivamente

Configuración tridimensional
constituyendo una proteína
biológicamente activa.
Psicobiología de la Educación (Tema 2: Introducción a la Genética)
2.2. Bases moleculares de la herencia

SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
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2.2. Bases moleculares de la herencia

CÓDIGO GENÉTICO

Conjunto de principios mediante los

que se establece una relación entre
la ordenación lineal de los
nucleótidos del ADN y la ordenación
lineal de los aminoácidos de una
proteína.

Codón o triplete:
secuencia de tres
nucleótidos. Base del
código genético. Un
codón, un aminoácido.
Hay 20 aminoácidos en Severo Ochoa

las proteínas.
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2.2. Bases moleculares de la herencia

Características del Código Genético:

Redundancia: un aminoácido puede ser codificado por varios codones.
No superposición: Una base pertenece a un solo triplete.
Lineal sin comas: Se inicia en un punto y avanza sin separación entre los
tripletes.
Universal: mismo código en todos los seres vivos para traducir ADN a proteínas.

Francis Crick
Psicobiología (Tema 2: Introducción a la Genética)
2.3. Mendel y la transmisión genética

2.3. Mendel y la
transmisión genética

Gregor Mendel (1822-1884): estudio herencia biológica

William Bateson (1861-1926): Genética

Genética: Ciencia que estudia la

transmisión, expresión y evolución de los
genes, segmentos de ADN que controlan
el funcionamiento, desarrollo, aspecto y
conducta de los organismos.

Teoría cromosómica de la herencia: Los genes están

situados en los cromosomas y ordenados de forma lineal.
Psicobiología (Tema 2: Introducción a la Genética)
2.3. Mendel y la transmisión genética

Cariotipo: conjunto de los cromosomas

de una célula. En humanos, 23 pares.
Cromosomas homólogos: los dos
miembros de un mismo par.
Los cromosomas sexuales (gonosomas)
no siempre son homólogos: XX o XY.
Alelo: cada una de las formas
alternativas de un gen. Conciernen a un
mismo proceso biológico.
Genotipo: conjunto de genes de un
individuo.
Genoma: conjunto de genes de una
especie.
Fenotipo: conjunto de características
observables que expresa un genotipo.
Expresión de cada gen en interacción
con los demás y con el medio ambiente.
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2.3 Mendel y la transmisión genética

LEYES DE MENDEL
Homocigóticos

1ª Uniformidad:
Cuando se cruzan dos líneas puras
Heterocigótico
que difieren en un determinado
carácter, todos los individuos de la
primera generación presentan el
mismo fenotipo,
independientemente de la dirección
de cruce
2ª Segregación:
Los caracteres regresivos
enmascarados en la primera
generación, resultante del
cruce de dos líneas puras,
reaparecen en la segunda
generación en la proporción
de 1:3.
Psicobiología (Tema 2: Introducción a la Genética)
2.3. Mendel y la transmisión genética

LEYES DE MENDEL
3ª. Combinación independiente:
los miembros de la pareja de alelos
se segregan o combinan
independientemente unos de otros
cuando se forman los gametos.
Psicobiología (Tema 2: Introducción a la Genética)
2.3. Mendel y la transmisión genética

LEYES DE MENDEL (Excepciones)

Dominancia intermedia

Pleiotropismo: Gen  varios rasgos

fenotípicos.

Epistasia: Interacción entre genes

Codominancia: Cuando dos fenotipos

se manifiestan de forma simultanea.
Psicobiología de la Educación (Tema 2: Introducción a la Genética)
2.2. Mendel y la transmisión genética

TIPOS DE TRANSMISIÓN GÉNICA

Monogénica (mendeliana): Un gen. Locus y

expresión fenotípica.

- Autosómica dominante
- Autosómica recesiva
- Ligada al sexo (recesiva X)

Poligénica: Múltiples genes

Psicobiología (Tema 2: Introducción a la Genética)
2.3. Mendel y la transmisión genética

TIPOS DE TRANSMISIÓN GÉNICA

AUTOSÓMICA
DOMINANTE
Expresan el
carácter tanto los
homocigóticos
como los
heterocigóticos.
Huntington.
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2.3. Mendel y la transmisión genética

AUTOSOMICA RECESIVA: Expresan el carácter los homocigóticos para

ese gen. Los heterocigóticos son portadores. Tay-Sachs.
Psicobiología (Tema 2: Introducción a la Genética)
2.3. Mendel y la transmisión genética

TIPOS DE TRANSMISIÓN GÉNICA

MUJER HOMBRE
LIGADA AL SEXO
Cromosoma X, carácter recesivo. XHXH: normales XH Y : normal
Siempre se manifiesta en varones XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico
pero sólo en mujeres homocigóticas.
XhXh: hemofílica (no nace)
Hemofilia, Daltonismo.
Psicobiología de la Educación (Tema 2: Introducción a la Genética)
2.4. Anomalías génicas y cromosómicas

2.4. Anomalías génicas y

cromosómicas

SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

(Lejeune) 46,XY,5p-
NOMENCLATURA Delección del brazo corto del cromosoma 5.
Frecuencia: 1/50000 nacimientos
Clínica: hipoplasia laríngea, microcefalia, cara
46,XX 46,XY redonda, dificultad mover las cuerdas vocales.
p= brazo corto q= brazo largo
+= exceso de material genético.
-= defecto de material genético.
i= isocromosoma
r= anillo Síndrome de Down:
t= translocación 47, XX o XY, 21+

SÍNDROME DE WOLF- HIRSCHHORN 46,XY,4p-

Delección del brazo corto del cromosoma 4.
Frecuencia: 1/50000 nacimientos
Clínica: microcefalia, hipertelorismo, fisura labio-palatina,
nariz plana, micrognatia, retraso mental profundo.
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2.4. Anomalías génicas y cromosómicas

Genética mendeliana de la conducta

Fenilcetonuria: Alelo recesivo
cromosoma 12. Daño en tejido
cerebral.
Síndrome X frágil: Gen FMR-1
del cromosoma X. Deficiencia.
Distrofia muscular de Duchenne:
Cromosoma X. CI bajo.
Enfermedad de Tay-Sachs:
Autosómica recesiva. Retraso
mental. Muerte temprana.
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2.4. Anomalías génicas y cromosómicas

Mutación: cambio en el
ADN cromosómico.
Anomalías cromosómicas Cantidad, secuencia,
ubicación.

Alteraciones numéricas
Poliploidías: Exceso. Múltiplo de 2n. Inviable.
Aneuploidías: Exceso o defecto de cromosomas sin
ser múltiplo. Monosomía, Trisomía,…

Patau (13+), Edwards (18+),…

Síndrome de Down.
47, 21+. Ambos.

Síndrome de Turner.
45, X. Femenino
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2.4. Anomalías génicas y cromosómicas

Alteraciones estructurales
Delección: pérdida de un
segmento cromosómico.
Duplicación: Adición de un
segmento cromosómico.
Translocación: intercambio de
genes entre cromosomas no
homólogos.
Inversión: un segmento se invierte
180º respecto a su orientación
normal.
Isocromosoma: división del
cromosoma en la duplicación del
ADN.
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2.5. Genética de la conducta

Genética de la Conducta
2.5. Genética de Estudio de cambios indirectos y
la Conducta complejos que unen los genes con
la conducta a través de las
proteínas y los sistemas
No hay genes que determinen las fisiológicos.
conductas. Codifican proteínas que
interactúan con otros sistemas
fisiológicos y con el ambiente.

Francis Galton (1822-1911)

Base genética de la Conducta

Conducta = Fenotipo
- Determinar base genética
- Monogénica o poligénica
- Gen¿Mediadores fisiológicas?Conducta
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2.5. Genética de la conducta

GENOMA vs AMBIOMA
Programas de conducta cerrados y sistemas de conducta abiertos.
Diferente grado de flexibilidad en unos y en otros.

Tres enfoques de estudio:

Enfoque centrado en el gen: influencia de los genes en la

conducta.
Enfoque centrado en la fisiología: desde los intermediarios
fisiológicos hacia los extremos (gen y conducta)
Enfoque centrado en la conducta: bases genéticas de una
conducta determinada.
TRES LEYES DE LA GENÉTICA DE LA CONDUCTA
1. Todos los rasgos conductuales son heredables, es decir, susceptibles de
pasar de una generación a otra.
2. El efecto del entorno educativo familiar sobre la conducta no es tan
grande como el de los genes.
3. Ni los genes ni el entorno familiar explican una parte sustancial de la
variación observada en los rasgos de conducta humanos complejos.