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Resumen IBCM Segundo Parcial completo

Introducción a la Biología Celular y Molecular (Universidad de la República)

Studocu no está patrocinado ni avalado por ningún colegio o universidad.

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RESUMEN IBCM SEGUNDO PARCIAL

TALLER 10: CROMOSOMA Y CARIOTIPO HUMANO

Los cromosomas son estructuras organizadas que están formados por ADN y proteínas,
son estructuras dinámicas que se condensan y descondensan a lo largo del ciclo celular.
Contiene la mayor parte de la información genética.

Partes y funciones:

Cromátidas: Cada una formada por una molécula

de ADN, son idénticas entre sí.

Centrómero (o constricción primaria): Une las

cromátidas. Constricción primaria. Sitio de unión de
proteínas que forman el cinetocoro.

Cinetocoro: Inicia, controla y supervisa los

movimientos de los cromosomas durante la división
celular.

Brazos: Porciones del cromosoma entre el

centrómero y el telómero.

Telómeros: Regiones terminales de los

cromosomas. Mantienen la estabilidad
cromosómica.

Constricción secundaria: Región organizadora

nucleolar con clusters de genes ribosomales.

Existen tres tipos de cromosomas según la ubicación del centrómero:

Metacéntrico: el Submetacéntrico: la Acrocéntrico: un brazo Telocéntrico: cuando

centrómero se ubica en longitud de un brazo es es muy pequeño con podemos localizar un
la mitad del cromosoma, mayor a la del otro relación al otro. solo brazo, el
por lo que ambos brazo. centrómero está
brazos presentan localizado en el extremo
longitudes similares. del cromosoma. No está
presente en la especie
humana.

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Cromosomas homólogos

La especie humana es DIPLOIDE: posee dos complementos

cromosómicos, uno de cada progenitor. Los cromosomas se
encuentran de a pares.

En los humanos, todas las células aparte de las sexuales son

diploides y tienen 23 pares de cromosomas.

Las células sexuales humanas (óvulos y espermatozoides)

contienen un solo juego de cromosomas y se conocen como
haploides.

Cariotipo humano: 23 pares de cromosomas homólogos.

Cariotipo: conjunto ordenado de los cromosomas según tamaño y posición del centrómero.
Ideograma: dibujo que representa morfológicamente los cromosomas de una especie.

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Sexo cromosómico: Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la

determinación del sexo. Los seres humanos y la mayoría de los otros mamíferos tienen dos
cromosomas sexuales (XY). Las hembras tienen dos cromosomas X en sus células
somáticas (XX), mientras que los machos tienen un XY.
Todos los óvulos, sin embargo, contienen solo un cromosoma X, mientras que los
espermatozoides pueden contener un cromosoma X o uno Y. Esta disposición significa que
es el macho el que determina el sexo de la descendencia cuando se produce la fertilización.

¿Cómo hacer un cariotipo humano?

1. Extracción de sangre: esterilidad.

2. Muestra y transporte: anticoagulante, cadena de frío, identificación.
3. Cultivo celular: mitógenos adecuados, 37°C por 72 horas.
4. Detención en metafase: se administra colchicina.
5. Preparación cromosómica: fijación, extendido, bandeo G.
6. Captura: microscopio óptico. Se pueden observar hasta 20 metafases.

Cariotipo normal (Estudio citogenético).

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Alteraciones y consecuencias

Alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas son la causa de diversas

patologías:
● Retraso del desarrollo / discapacidad intelectual.
● Malformaciones congénitas múltiples.
● Desórdenes de desarrollo sexual.
● Infertilidad / abortos recurrentes.

Algunos ejemplos de alteraciones de los cromosomas

Síndrome de Down. Trisomía 21. Posee 3 cromosomas 21. Fórmula cromosómica: 47,XY
+21.

Síndrome de Edwards. Trisomía 18. Fórmula cromosómica: 47,XX +18.

Síndrome de Patau. Trisomía 13. Fórmula cromosómica: 47,XY +13.

Síndrome de Klinefelter. Fórmula cromosómica: 47, XXY.

Síndrome de Turner. Monosomía X. Fórmula cromosómica: 45,X.

Síndrome de Cri Du Chat (maullido de gato). Anomalía estructural. Deleción 5 (p13).

Deleción: tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo
par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma. (se representa como
“del”).

TALLER 11: MITOSIS Y MEIOSIS

Mitosis: proceso celular por el cual se producen dos núcleos idénticos en preparación para
la división celular. En la mitosis la división del ADN se hace repartiendo los cromosomas
duplicados de una manera precisa así poseen el mismo complemento cromosómico.

¿Qué tiene que hacer una célula para dividirse?

Recibe una señal de que debe dividirse, entonces:

● Crece, aumenta su tamaño.
● Duplica organelos.
● Duplica el ADN.
● Se divide equitativamente.

Da lugar a dos células hijas idénticas entre sí y a la célula

parental.

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Ciclo celular

Proceso mediante el cual las células se duplican y dan lugar a dos nuevas células. Este
ciclo comprende toda una serie de acontecimientos o etapas que tienen lugar en la célula
durante su crecimiento y división.

Está formado por 2 grandes etapas: interfase y mitosis.

Interfase: Se divide en G1, S, G2. Etapa de preparación de la célula para poder entrar en
división celular.

● G1: fase de crecimiento celular. La célula se prepara para dividirse. Para hacerlo
entra en la fase S.
● S: fase donde el material genético completo se duplica (síntesis). Acá es cuando la
célula sintetiza una copia de todo su ADN.
● G2: fase de crecimiento (hay síntesis proteica y duplicación de organelos). Cuando
condensa y organiza el material genético y se prepara para la división celular.

Mitosis: división celular. Se subdivide según etapas: profase, metafase, anafase, telofase y
citocinesis (en la que se divide el citoplasma y los organelos).

● M: ocurre la mitosis. Es decir, la célula reparte las dos copias de su material genético
entre sus dos células hijas. Después de haber completado la fase M, se obtienen
dos células (de donde había sólo una) y el ciclo celular empieza de nuevo para cada
una de ellas.

Núcleo durante el ciclo celular:

En interfase: se puede ver la cromatina (complejo formado entre

el ADN y las proteínas), se debe condensar antes para formar los
cromosomas. (ADN descompactado).

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En la mitosis: el ADN tuvo que haberse compactado, para

asegurar que las células hijas recibirán su constitución genética sin
perder información.

Ya no existe la envoltura nuclear, simplemente están dentro de la

célula, no confinados en un núcleo.

¿Qué es la mitosis? (proceso contínuo)

Etapa del ciclo celular en el cual se produce la división de las cromátidas hermanas
generando dos células hijas con un complemento cromosómico idéntico a la célula parental.

Valores de n y C
n = número haploide de cromosomas.
c= cantidad de ADN por genoma haploide (pg).
Los humanos tenemos 46 cromosomas que se organizan en 23 pares de cromosomas
homólogos.(n=23 ; 2n=46)

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Meiosis: proceso de división celular a través del cual a partir de una célula diploide se
producen cuatro células haploides.

TALLERES DEL 12 AL 14: LEYES DE MENDEL Y LIGAMIENTO.

.Taller 12 Primera Ley de Mendel (ley de segregación)

Herencia particulada: El concepto de gen.

● Un gen es un factor hereditario que determina un carácter o rasgo del organismo.

● Molecularmente, el gen es la región del ADN donde se encuentra la información
necesaria para sintetizar un producto funcional (por ejemplo una proteína).
● El locus (cuyo plural es loci) de un gen es el lugar o posición que este ocupa en el
cromosoma. Esa posición es siempre la misma para todos los individuos de la
misma especie.

Un mismo gen puede presentar distintas variantes en una población, a estas variantes se
les denomina variantes génicas o alelos.

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“Lo que no se ve”: Alelos y genotipo

Genotipo: Constitución genética de un gen. En otras palabras, el conjunto de alelos para

ese locus.

Genotipos posibles

Fenotipo: apariencia o propiedad observable (o medible) de un

carácter.

Los rasgos mendelianos son monogénicos: determinados por un

único gen. Ej: Achondroplasia (un tipo de enanismo).
La mayoría de los rasgos son poligénicos: controlados por más de
un gen. Ej: color de la piel.

● El fenotipo expresado en un individuo heterocigoto se

denomina “dominante” (A).
● El fenotipo expresado únicamente en individuos
homocigotos y hemicigotos se llama “recesivo” (a).

Primera Ley de Mendel.

“Los alelos se separan de forma

igualitaria durante la formación de
gametos”. (consecuencia de la meiosis)

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Consecuencia: La mitad de los gametos tendrá el alelo paterno y la otra mitad el alelo
materno.

Cuadro de Punnett

Consecuencia de la Primera Ley: la probabilidad de que aparezca un fenotipo dado en la

descendencia es constante, y depende del genotipo de los progenitores.

Parte 2: trastornos mendelianos en humanos

● Causados por mutaciones en un único gen (monogénicos).

● Alelo mutante y alelo salvaje (o normal).
● Individualmente son poco frecuentes, pero considerados en su conjunto constituyen
un porcentaje significativo.
● Existen miles de rasgos y trastornos monogénicos que han sido descritos y
catalogados.
● Presentan patrones de transmisión característicos en las familias

Genealogías

Existen cuatro patrones de herencia monogénica principales:

El patrón de herencia monogénica depende de dos factores principales:

➢ La ubicación del locus del gen afectado: autosoma o cromosoma sexual X.

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➢ Si el alelo mutado es dominante o recesivo.

Herencia autosómica dominante

● El alelo mutado es dominante (D) y el salvaje recesivo (d).

● Los individuos homocigotos (D/D) y heterocigotos (D/d) padecen la enfermedad.

Genealogía típica:
● Autosómica: afecta a ambos sexos en igual proporción y la probabilidad de
transmisión del fenotipo a la descendencia no depende del sexo.
● Un individuo afectado tiene uno de sus padres afectados (no hay saltos entre
generaciones).
● En general los individuos afectados son heterocigotos, y estos tienen un medio ½ de
probabilidad de tener descendencia afectada si su pareja no es afectada.

Herencia autosómica recesiva

● El alelo mutado es recesivo.

● Sólo se manifiesta en individuos homocigotos para el alelo mutado.
● Los individuos heterocigotos son portadores. (no presentan el trastorno pero sí
pueden transmitir el alelo mutado.
● “Transmisión horizontal”: típicamente se observan hermanos afectados de padres
sanos (portadores).
● La proporción esperada de afectados en la descendencia de una pareja de padres
portadores es de ¼.

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Consanguinidad
y trastornos autosómicos recesivos: la consanguinidad aumenta la probabilidad de
homocigosis y aparición de trastornos autosómicos recesivos.

Determinación cromosómica del sexo

Los trastornos mendelianos cuyo locus está en el cromosoma X (ligados al X) afectan de

manera distinta a hombres y mujeres.

Genotipos posibles para un

rasgo ligado al X

Transmisión paterna de
carácter ligado al X

● Todas las hijas de un

hombre con carácter ligado al X heredarán dicho alelo.
● Los hijos varones no heredarán el cromosoma X del padre, solo el Y. (ausencia de
transmisión padre-hijo.

Herencia recesiva ligada al X

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● El patrón de herencia de caracteres recesivos ligados al X tiende a ser una

“transmisión diagonal”.
● Las mujeres portadoras tienen una probabilidad de ½ de tener hijos afectados.
● Todas las hijas de hombres afectados son portadoras, y los hombres afectados no
transmiten el carácter a sus hijos varones.
● Hombres sanos no transmiten el carácter a su descendencia.
● Las mujeres homocigotas afectadas pueden ser hijas de la unión de un hombre
afectado con una mujer afectada o de un hombre afectado con una mujer portadora.

Herencia dominante ligada al X

● Un hombre afectado transmite el carácter a todas sus hijas pero a ninguno de sus
hijos varones.
● Las mujeres afectadas son más frecuentes que los hombres afectados.
● Una mujer afectada tiene ½ de probabilidad de transmitir el carácter tanto a sus hijos
como a sus hijas.

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Taller 13 Segunda Ley de Mendel (ley de segregación independiente)

¿Qué ocurre en un cruzamiento dihíbrido?

● Cruzamiento entre individuos que difieren en dos caracteres.
● Cada carácter presenta dos formas alternativas. Por ejemplo: color y forma de la
semilla.

¿Cómo se pueden generar los cuatro gametos distintos?

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Segunda Ley de Mendel

Durante la formación de los gametos, la segregación de los alelos de un gen se produce de

forma independiente de la segregación de los alelos de otro gen.

Esto se cumple siempre y cuando los dos genes se encuentren en cromosomas diferentes o
en el mismo cromosoma pero distantes entre sí.

Probabilidad para calcular las proporciones de la descendencia en un cruzamiento de dos

individuos dihíbridos

Cálculo de las probabilidades independientes

1. Separar el cruzamiento dihíbrido en dos cruzamientos monohíbridos.

-Proporción esperada para el primer caracter. Ej: forma.
-Proporción esperada para el segundo caracter. Ej: color.
2. Determinamos la probabilidad de cada caracter.
3. Para calcular las frecuencias fenotípicas, multiplicamos las proporciones esperadas
de cada caracter.

Taller 14 Ligamiento

Centimorgan: un centimorgan es la unidad que se usa para medir el grado de proximidad

genética. Un centimorgan equivale a un 1% de probabilidad de que un marcador en un
cromosoma sea separado de un segundo marcador sobre el mismo cromosoma debido al
fenómeno de entrecruzamiento (crossing-over en inglés), en una sola generación. Equivale
aproximadamente a un millón de pares de bases de una secuencia de ADN en el genoma
humano. El centimorgan lleva el nombre en honor al genetista americano Thomas Hunt
Morgan.

Distancia de genes para formar gametos:

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- 2% recombinantes
- 48% parentales

TALLER 15: MICROBIOTA

¿Qué es?
Es un conjunto de microorganismos residentes en un nicho ecológico determinado.

La microbiota humana incluye bacterias, virus, arqueas y eucariotas.

Los 3 dominios de los seres vivos

Organismos eucariotas (rojo), bacterias (azul) dominio más variado, y el dominio de las
arqueas (verde)

- El cuerpo humano tiene más bacterias que células humanas

- Habitan en nuestro cuerpo en relación de simbiosis.

Estructura bacteriana y posibles preguntas

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La pared de peptidoglicano es más gruesa en los Gram positivos

Durante el proceso de coloración de un frotis bacteriano por la técnica de Gram, ¿Cómo se

verían las bacterias gram positivas luego del paso de decoloración con alcohol
acetona y antes de la tinción con safranina? Violetas.

¿Cuál de las siguientes estructuras se encuentra presente en las bacterias gram negativas
pero no en las Gram positivas? Lipopolisacárido

Durante el proceso de coloración de un frotis bacteriano por la técnica de Gram, ¿Cómo se

verían las bacterias gram negativas luego del paso de decoloración con alcohol
acetona y antes de la tinción con safranina? Incoloras

El sitio blanco de los antibióticos betalactámicos es: La pared de peptidoglicano

Un antibiótico es un fármaco que: Inhibe la multiplicación de las bacterias susceptibles

Los macrólidos son antibióticos que actúan por unirse a: La subunidad ribosomal 50S

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La estructura señalada por la flecha corresponde a: una colonia bacteriana.

Si realizamos un frotis a partir de lo estructura señalada en la imagen anterior y lo teñimos

con Gram, al observarlo al microscopio podríamos ver: Células bacterianas todas con la
misma morfología.

En el mismo frotis de en la pregunta anterior, las bacterias observadas podrían ser: Gram
positivas o gram negativas pero todas iguales.

¿Qué tipo de células están indicadas por las flechas? A indica bacilos gram positivos y C
una célula humana. B indica el núcleo de la célula epitelial marcada en C

¿Qué tipo de células están indicadas por las flechas? A indica estructuras bacterianas,
mientras que B y C indica estructuras de células humanas.

Considerando la misma imagen, indique: Las estructuras indicadas por la letra A

corresponden a integrantes de la microbiota normal

Conceptos importantes:
- Microbiota: comunidad de microorganismos que conviven en un ambiente.
- Microbioma: conjunto de microorganismos, sus genes y metabolitos interactuando
en el ambiente en el que viven.
- Metagenomas: conjunto de la información genética presente en una muestra
compleja de seres vivos

Funciones de la microbiota intestinal

- Funciones protectoras: resistencia a la colonización por patógenos, competencia,
producción de antimicrobianos. Activación de la inmunidad. Inmunomodulación.
- Funciones metabólicas: producción de vitaminas, aminoácidos, ácidos grasos.
Degradación de sustratos indigeribles. Producción de fuentes de energía.
- Funciones estructurales: estimulación del desarrollo del sistema inmune, epitelios, y
vascularización. Estructura del mucus.

¿Qué importancia tiene la diversidad en el tipo de bacterias que conforman la

microbiota?
→ Para que tengan funciones distintas.
→ Actividades distintas.
→ En el intestino humano hay 10 veces más células bacterianas, que células humanas.

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Microbioma:
● Colección de genes e información genética contenida en todas las especies
microbianas asociadas a un hospedero determinado,el ser humano.
● También se puede expresar como la totalidad de los microorganismos, su
información genética y el medio en el cual interactúan: el nicho ambiental o biológico
que contiene compleja comunidad de microbios.

LA COMPOSICIÓN DE LA MICROBIOTA INTESTINAL CAMBIA RADICALMENTE

DURANTE EL EMBARAZO
● La microbiota en el 3er trimestre se asocia a mayor infamación y contenido
energético.
● El trasplante de microbiota de 3er trimestre en ratones germ free, induce un
metabolismo compatible con el embarazo.
● El impacto de la microbiota sobre el metabolismo en el embarazo, es similar al del
síndrome metabólico.

MAYOR DIVERSIDAD DE MICROBIOTA EN ADULTOS MAYORES

La composición de la microbiota intestinal es un fuerte determinante de salud y se
correlaciona estrechamente con la dieta en la tercera edad.

★ La forma en que nacemos (vaginal o cesárea) influye en el desarrollo de nuestra

microbiota.
★ Parto vaginal: al nacer por la vagina queda cubierto de las bacterias de su madre, y
servirán para comenzar a formar la microbiota.
★ Por cesárea: no adoptarán los microbios de la madre, su intestino será colonizado
por otro tipo de microbios. A la larga se nota que su microbiota presenta menor
diversidad, al crecer irá adquiriendo más diversidad.

Disbiosis: desequilibrio en el número o tipo de colonias microbianas. Causas: dieta

inadecuada, síndrome metabólico, enfermedad autoinmune, baja ingesta de fibra,
estrés.

Los antibióticos afectan al equilibrio de nuestra microbiota.

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Flora normal, basal, transitoria.

El cuerpo humano presenta una gran superficie cutánea y mucosa, por la que están en
contacto con el medio ambiente. En ésta superficie existen diversos sectores con diferentes
características de humedad, temperatura, pH, y disponibilidad de nutrientes, en los cuales
residen microorganismos.

● La flora normal, es el conjunto de microorganismos que conviven con el huésped

en estado normal, sin causarle enfermedad. Su composición es característica de
cada persona, tanto en el tipo de microorganismos que la componen, como en su
número y distribución en el organismo. La flora normal coloniza las superficies
cutáneas y mucosas. Sin embargo, hay que mencionar que en el organismo en
condiciones normales existen sitios estériles, como la pleura, las meninges, la
cavidad peritoneal, el pericardio, Líquido Cefalorraquídeo (LCR), etc.

● La flora basal o microbiota normal característica de cada sector del organismo, está
constituida por las bacterias que siempre están presentes en dicho sitio. Ejemplo:
Staphylococcus epidermidis (epidermis) en la piel y Escherichia Coli en el intestino.

● En cambio, la flora transitoria o microbiota transitoria, es variable de un ser

humano a otro, y está compuesta por bacterias que colonizan en forma intermitente
un determinado sector. Ésta flora transitoria puede incluir bacterias potencialmente
patógenas, para el individuo u otras personas que entran en contacto con él. Hay
que destacar que la flora transitoria de la piel, puede ser eliminada con el lavado de
manos. Ejemplo: Staphylococcus Aureus, Staphylococcus coagulasa negativa,
ambas en la piel.

TALLER 16: RELACIÓN HOSPEDERO-PARÁSITO

Definiciones:
- Relación hospedero - con bacterias de la microbiota
- Relación hospedero - patógeno, el encuentro determina un daño de mayor o menor
magnitud. “parásito imperfecto”, “parásito perfecto”.

El resultado final de la RHP depende de factores de ambos participantes.

Diferentes interacciones con las bacterias que integran la microbiota.

● Mutualismo: ambos participantes se benefician
● Comensalismo: un participante se beneficia sin dañar al otro
● Parasitismo en sentido estricto (patógeno): beneficio para uno, daño
(enfermedad) para el otro.

Términos a definir

Infección: adquisición de un microorganismo patógeno por un hospedero que puede

terminar o no en una enfermedad clínicamente evidente.
Infección aguda, persistente (crónica, latente, lenta).

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Patógeno/patogenia: bacteria que produce daño / como lo produce. Diferentes mecanismos:

directo productos bacterianos, indirecto respuesta inmune del hospedero, mixto ambos a
la vez.

Patógeno primario: bacteria que coloniza la piel y produce toxinas que dañan los tejidos
del hospedero. son aquellos que son capaces de causar enfermedad en las personas
sanas e inmunológicamente competentes, ya que poseen factores de virulencia y
mecanismos de patogenicidad para causar daño en los tejidos sanos.

Virulencia/atributos de virulencia: grado de patogenicidad/moléculas o estructuras

bacterianas asociadas con la virulencia (concepto de atenuación, vacunas).

Enfermedad infecciosa: concepto de noxas; bacterias o sus productos; endógenas;

exógenas; autógenas. Transmisibles, inmunoprevenibles.

Etapas
1. Adhesión a las células del hospedero.
Adhesinas: estructuras bacterianas que participan en la adhesión de las bacterias a células
eucariotas

2. Evasión de los mecanismos defensivos del hospedero.

Extracelular

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Intracelular

3. Obtención de nutrientes, multiplicación.

Sideróforos: moléculas bacterianas que permiten captar el hierro del hospedero.
Degradación de componentes del hospedero (enzimas proteolíticas, formadores de poros,
etc) su aparato digestivo.

4. Diseminación dentro del hospedero y de otros hospederos.

Dentro del hospedero

-Célula a célula
-Extracelular por la acción de diferentes enzimas bacterianas que degradan células y tejidos
del hospedero.

Diseminación a otros hospederos (transmisibilidad): puerta de salida, sobrevida en el

ambiente, participación de otros seres vivos (animales-zoonosis), insectos como vectores,
amebas.

5. Resultado: infección o enfermedad infecciosa.

Daño al hospedero:
- Directo, causado por diversos productos bacterianos liberados durante la infección
(toxinas, enzimas, etc).
- Indirecto, causado por la respuesta inmune del hospedero.
- Mixto

Clasificación de los patógenos bacterianos

● Extracelular S. aureus.
● Intracelular obligado C. trachomatis.
● Intracelular facultativo M. tuberculosis.

TALLER 17: BIOLOGIA VIRAL

Los virus

Se los puede definir como “un complejo informacional macromolecular”.

Características:
- Elementos filtrables
- Un tipo de ácido nucleico
- No pueden producir energía
- Necesitan una célula para sintetizar proteínas y ácidos
nucleicos

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Tamaño
- Desde 18 nm (Parvovirus)
- Hasta 300 nm (Poxvirus)
Para su multiplicación
- Parásitos intracelulares obligados
- No crecen en medios inertes

Forma de clasificar los virus:

1. Estructura: tamaño, morfología y ácido nucleico (picornavirus, ARN pequeño)
- Características bioquímicas: estructura y modo de replicación.

2. Enfermedad: virus de las hepatitis y encefalitis, por ejemplo

3. Métodos de transmisión: arbovirus (se propagan mediante insectos)

- Tejido u órgano (tropismo): adenovirus y enterovirus

Clasificacion viral:

➢ Envueltos (bicapa lipídica de la célula

huésped)
➢ Desnudos (genoma+core)

Según el tipo de material genético:

ADN: -Simple cadena (ss)

- Doble cadena (ds)
- Circular (simple y doble)
ARN: -Simple cadena (positiva ss+ o negativa ss-)
- Doble cadena (única o segmentada)

Los genomas RNA sentido positivo son traducidos

directamente por la célula hospedadora, por lo que son
en sí mismos infecciosos. Por el contrario, los virus con
genoma RNA sentido negativo incluyen en su cápside una enzima RNA polimerasa,
dependiente de RNA.

Replicación viral

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Penetración

Ciclo de replicación viral

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