UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA.

CENTRO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD.

LICENCIATURA EN MÉDICO CIRUJANO Y PARTERO.
GENÉTICA MÉDICA.

MÓDULO 8, 9 Y 10
INTEGRANTES: Corona Serna Estefania, Guzman
Camacho Itzel, Ramírez González Mariana,
Marín Ponce Omar, Gómez Rodríguez Jus Emili.
 MÓDULO 8:
FENOTIPOS FARINGOLARÍNGEOS
Signo clínico:
Síndrome de Down
LARINGOMALACIA
Síndrome de CHARGE
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Anamnesis. OMIM: 150280
Examen físico.
Laringoscopia.

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Flacidez anormal de los
1 en 10 000 y 1 en 50 000
cartílagos laríngeos, que
nacidos vivos.
produce un colapso
supraglótico durante la 45-75% de todos los niños
inspiración. con estridor congénito.
 AMIGDALAS CON
Signo clínico:
Cálculos amigdalinos (caseum).
CRESTAS PROFUNDAS
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Observacional. -

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Invaginación notable
Desconocida.
(en número variable)
existente en la mucosa
que recubre la amígdala
palatina.
Signo clínico:
Síndrome Velocardio-facial.
Síndrome de DiGeorge.
LENGUAJE HIPERNASAL
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Anamnesis. -
Examen físico.
Evaluación del habla y de la
función velofaríngea.
Pruebas de resonancia.

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Resonancia perceptible
Desconocida.
de la cavidad nasal por
acoplamiento acústico
de la nasofaringe y
orofaringe a través de un
esfínter velo-faringeo con
cierre inadecuado.
Signo clínico:
VOZ PECULIAR
Mucopolisacaridosis. MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA

Evaluación del habla y el -

lenguaje.

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA

Voz que no corresponde Desconocida.

al morfotipo del
individuo.
 ISTMO DE LAS
Signo clínico:
FAUCES ESTRECHO
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Observacional. -

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Reducción del diámetro Desconocida.
del istmo de las fauces,
espacio estrecho y corto
que establece la conexión
entre la cavidad bucal y la
orofaringe.
 ESTRECHAMIENTO
Signo clínico:
SUBGLÓTICO ETIOLOGÍA
Síndrome de Down. MÉTODO DE ESTUDIO
Fibrolaringoscopia. ORPHA:141121
Laringoscopia directa. ICD-11: LA71.3

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Estrechamiento parcial o Desconocida.
completo de la subglotis. El
diámetro subglótico es de 5
a 7 mm, un diámetro de 4
mm o menor representa
estrechamiento suglótico.
 CARTÍLAGO
Signo clínico:
ARITENOIDES MÓVIL
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Laringoscopia. -
Ecografía.
TC o RM.

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Hipermovilidad del cartílago Desconocida.
aritenoideo, piezas
triangulares localizadas en el
borde posterior superior del
cartílago cricoides con un rol
importante en la
modulación de sonidos.
 AUSENCIA CONGÉNITA
Signo clínico:
DE LARÍNGE
Síndrome de cri du chat. MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Autopsia. OMIM: 150300
Fibrolaringoscopia. ORPHA:1202
Laringoscopia directa.

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Ausencia completa o Desconocida.
reducción parcial de la luz
laríngea, resultando en un
síndrome de obstrucción
congénita de las vías
respiratorias superiores.
 MÓDULO 9:
FENOTIPOS BUCODENTOMAXILARES
 MACROQUEILIA
Signo clínico:
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Neoplasia endocrina múltiple.
Mucopolisacaridosis. Observacional. CIE-11: LA53.

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Volumen de labios por Desconocida.
encima de lo normal.
 LABIO DELGADO
Signo clínico:
SUPERIOR
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Síndrome de alcohol fetal.
Embriopatía por tulueno. Observacional. -

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA

Labio superior con Desconocida.

menor grosor o
prominencia de lo
considerado normal.
 LABIO DELGADO
INFERIOR
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Signo clínico: Observacional. -
S. Silver-Russell.

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Labio inferior con Desconocida.
menor grosor o
prominencia de lo
considerado normal.
 LABIO EVERTIDO
Signo clínico:
INFERIOR
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Distrofia Miotónica.
Síndrome de Melkersson Rosenthal. Observacional. OMIM: 151640

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Labio inferior presenta Desconocida.
una prominencia hacia
afuera o volteada hacia
el exterior de manera
evidente.
 BERMELLÓN
INVERTIDO SUPERIOR
Signo clínico:
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Síndrome Hajdu-Cheney.
Observacional. -

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Giro hacia adentro o Desconocida.
un cambio en la
posición normal del
borde vermillón del
labio superior.
 ARCO DE CUPIDO
PROMINENTE
Signo clínico:
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Síndrome Pallister-Killian.
Síndrome de microdeleción 8q21.11 Observacional. -

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Arco de Cupido en el Desconocida.
labio superior marcado.
 MICROSTOMIA
Signo clínico:
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Síndrome de Freeman-Sheldon.
Observacional. CIE-11: LA31.4
Antropometría.

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Reducción congénita o Desconocida.
adquirida de la
apertura oral, debido a
la contracción de las
comisuras laterales.
 BOCA EN CARPA
Signo clínico:
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Síndrome Silver-Russell.
Síndrome 4p- Observacional. -

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Comisuras labiales Desconocida.
orientadas hacia abajo.
 MANCHAS MELÁNICAS
Signo clínico:
LABIALES
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Síndrome Peutz-Jeghers.
Observacional. -

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Manchas planas, de 3% en individuos
color marrón, causados inmunocompetentes.
por el aumento en la
producción de
gránulos de melanina.
 MANCHAS DE
Signo clínico:
MÉTODO DE ESTUDIO
FORDYCE ETIOLOGÍA
Observacional. CIE-11: ED91.0

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Glándulas sebáceas 80% de los adultos.
agrandadas y
ligeramente elevadas de
color blanco-amarillento
en labios y áreas sin bello.
 LABIO DOBLE
Signo clínico:
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Síndrome Ascher (blefarocalasia-
labio doble). Observacional. -

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Exceso de tejido en la <1 / 1 000 000.
cara mucosa del labio,
formando un pliegue
accesorio visible al abrir
la boca.
 NÓDULO MEDIO DEL
Signo clínico:
LABIO SUPERIOR
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Observacional. OMIM: %151630
ORPHA:2699

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Nódulo o tubérculo en la <1 / 1 000 000.
parte media del labio
superior.
 HUELLAS LABIALES
Signo clínico:
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Observacional. OMIM: 247150

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Surcos formados en los Indeterminada.
labios con patrón único
genéticamente
determinadas en gran
medida.
 FLEBECTASIA LABIAL
Signo clínico:
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Observacional. OMIM: 171450

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Venas dilatadas en la Indeterminada.
mucosa labial,
principalmente en el
labio inferior.
 TELANGIECTASIA
Signo clínico:
LABIAL
Telangiectasia hemorrágica hereditaria MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
de Osler-Webber Rendú. Observacional. -
Pruebas de diagnóstico
por imágen.

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Surcos formados en los 1/5-8. 000 habitantes.
labios con patrón único
genéticamente
determinadas en gran
medida.
 FOSETAS
COMISURALES
Signo clínico:
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Síndrome de Van der Woude.
Anamnesis. OMIM: 120500
Evaluación clínica.
Secuenciación genética.

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Pequeñas invaginaciones 1/35,000 y 1/100,000 en
de la mucosa que se población Europea y
producen en las Asiática.
comisuras de la boca en
el borde del bermellón de
1 a 4 mm de profundidad.
 SURCO INFRALABIAL
Signo clínico:
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Síndrome Freeman-Sheldon.
Observacional. -

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Pliegue en forma de H Indeterminada.
o V invertida en la
almohadilla de grasa de
la barbilla.
 FOSETAS O FÍSTULAS
Signo clínico:
LABIO INFERIOR
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Síndrome de Van der Woude.
Anamnesis. OMIM: 119300
Evaluación clínica.
Secuenciación genética

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Venas dilatadas en la 1/35.000 y 1/100.000 en
mucosa labial, las poblaciones
principalmente en el europeas y asiáticas.
labio inferior.
 QUEILOSQUISIS
Signo clínico:
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Trisomía 13
Observacional. OMIM: OMIM:
Síndrome 4p-
%119530 608874
Síndrome Van Der Woude Ecografía. %602966 608864
%600757
%608371

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Hendidura o separación 1 de cada 1,600 y 1 de
del labio superior. cada 1,700.
 PSEUDOFISURA MEDIA
Signo clínico:
LABIO INFERIOR
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Observacional. OMIM: 183400

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Surco medio o división <1 / 1 000 000
en el labio inferior.
 FRENILLOS MÚLTIPLES
Signo clínico:
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Síndrome orofaciodigitales I-X
Observacional. -

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Presencia de frenillos Desconocida
gingivales accesorios
 AFTAS RECURRENTES
Signo clínico:
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Mucopolisacaridosis
Síndrome C Observacional. OMIM: 183400

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Aftas múltiples de 5-10 20% de la población
mm en la mucosa general.
bucal.
 LLANTO/RISA
ASIMÉTRICA
Signo clínico:
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Síndrome Cayler (cardiofacial)
Observacional. OMIM: 125520
188400 192430

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA

Facies aislada asimétrica Afecta al 0,6-0,8% de los

durante el llanto o risa por recién nacidos vivos.
hipoplasia congénita del
músculo represor del
ángulo de la boca.
 CHEILITIS GLANDULAR
Signo clínico:
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Observacional y OMIM: 118330
diferencial.

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Agrandamiento y eversión
del labio inferior asociado Frecuencia mayor en
con hipertrofia de las adultos de piel clara.
glándulas mucosas
labiales, dilatación de los
conductos excretores e
inflamación variable.
 FIBROMATOSIS
GINGIVAL
Signo clínico:
S. Zimmer-mann-Laband MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
S. Hipertrico-hiperplasia gingival
Observacional. OMIM: %605544
y #135300

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Agrandamiento 1 en 750.000.
benigno fibroso de la
encía queratinizada de
maxilar y mandíbula.
 PERIODONTITIS
Signo clínico:
MÉTODO DE ESTUDIO ETIOLOGÍA
Sindrome de Down
Síndrome de Ehlers-Danlos Anamnesis. OMIM: #170650
Síndrome de Papillon-Lefèvre Radiografía dental.

DESCRIPCIÓN INCIDENCIA
Infecciones gingivales 35 y 45% de la población
severas y prolongadas, adulta.
que conducen a
pérdida de dientes.
Juvenile periodontosis
PERIODONT0SIS ETIMOLOGÍA
Gr. Peri, alrededor
Enfermedad inflamatoria
+ odóus, diente +
degenerativa del periodonto.
osis

ETIOLOGÍA
260950
 ÉPULIS
Epulis congénito,.
Épulis gestiona. ETIMOLOGÍA
Congenital epulides
Es un tumor pediculado benigno de la mucosa de los Gr. Epoulis, absceso
maxilares, más frecuentemente localizado en maxilar gingival
superior, relación 2-3/1 con respecto al maxilar inferior. Su
origen es desconocido

EDAD DE INICIO

Lactancia, neonatal
 FISURA ALVEOLAR MEDIA
Cleft alveolar ridges.
ETIMOLOGÍA
Fisura alveolar.
Un espacio (hendidura) que afecta una de las crestas alveolares, Gr. Fissura,
que son las protuberancias de la boca que contienen las alveolos hendidura
(alvéolos) de los dientes.
La porción alveolar más común de la hendidura se encuentra
entre el incisivo lateral y el canino

SIGNO CLINICO

S. Ellis-van-
Creveld.
S.Orofaciodigital I
 CRESTAS ALVEOLARES ENGROSADAS
ETIMOLOGÍA
Wide/thck alveolar ridge
Lat. Crista, cresta;
Engrosamiento excesivo de los huesos alveolares que rodean lat. Dim alveolo,
las raíces de los dientes hueco

SIGNO CLIINICO

Mucopolisacaridosis
Síndrome C
 PIGMENTACIÓN ENCIAS
Pigmentación melánica. ETIMOLOGÍA
Pigmentación. Lat. Pigmentum,
Gingival melanin.
pintura
Pigmentation.
Cambio en la coloración de la encía, en la cual la encía adquiere una
tinción oscura ocasionada por una acumulación de melanina.

SIGNOS CLÍNICOS
 DIENTES NATALES
SINONIMOS ETIMOLOGÍA
Dientes neonatales.
Natal teeth Gr. dens, diente
Teeth present at birth

Son los dientes que ya están presentes en el bebé en el momento

del nacimiento.

SIGNOS CLÍNICOS ETIOLOGÍA

Ellis-van-Creveld.
S Hallermann 187050
Streiff
Paquioniquia
 ERUPCIÓN PREMATURA
SINONIMOS ETIMOLOGÍA
Dientes caducos (<2" mes)
Dientes permanentes (<4° año) Gr. dens, diente
Advanced tooth eruption.

Erupción dentaria antes del rango de edad esperado.

SIGNOS CLÍNICOS

S.Sotos.
S. Sturge- Weber
 ERUPCIÓN TARDÍA
SINÓNIMOS ETIMOLOGÍA
Dientes caducos (> 12' mes)
Dientes permantes (>8 año) Gr. dens, diente
Delaved tooth eruption

Dentición empieza más tarde de la edad esperada.

SIGNOS CLÍNICOS

Disostosis
cleidocraneal.
Hipotiroidismo.
 EXFOLIACIÓN PREMATURA
SINONIMOS ETIMOLOGÍA
Hypoplasia of teeht roots.
Premature lossof teeth. Lat. Exfolatio,
desprendimiento
en capas.
Caída temprana de dientes.

SIGNOS CLÍNICOS ETIOLOGÍA

S. Werner. 146400
Periodontosis.
 SINONIMOS
ANODONCIA ETIMOLOGÍA
Detención permanente.
Complete absence of the permanent dentition. Gr.a, neg.+
Anodontia odontos, diente
Trastorno que provoca la ausencia de uno o más dientes en
la boca.
No aparece la dentadura permanente.

SIGNOS CLÍNICOS

S.EEC
 OLIGODONCIA
ETIMOLOGÍA
Hipodoncia
Oligodontia Gr. óligos, poco +
Reduced number to teeth. odontos, diente

Ausencia congénita de 6 o más dientes, excluyendo 3eros molares.

SIGNOS CLÍNICOS

Ellis-van-Creveld.
 AGENESIA INCISIVOS LATERAS SUPERIORES
Agenesia de premolares.
ETIMOLOGÍA
Incisors and premoral hypdontia
gr. a, neg.+
génesis,
La agenesia de un diente es una alteración congénita del desarrollo
que supone la “no formación” del mismo. Puede afectar a uno o producción
varios dientes de la boca, aunque con mayor frecuencia lo hace a los
segundos premolares superiores o inferiores y a los incisivos
laterales superiores.

Ausencia de piezas 12 y 22
ETIOLOGÍA

150400
 AGENESIA DE TERCERAS MOLARES
Agenesia de muela serotina.
ETIMOLOGÍA
Absence of wisdon teeht.
gr. a, neg.+
génesis,
Ausencia de piezas 18, 28 , 38, 48 producción

ETIOLOGÍA

194100
 AGENESIA DE CANINOS
Absence of upper permanent canine teeth.
ETIMOLOGÍA
Ausencia de caninos gr. a, neg.+
génesis,
producción

ETIOLOGÍA

114600
 AGENESIA DE INCISIVOS CENTRALES
Absence of central incisors/ lower central incisors
ETIMOLOGÍA
gr. a, neg.+
Ausencia de incisivos
génesis,
producción

ETIOLOGÍA

194100
 DIENTES NO BROTADOS
Mal puesto/ malformados.
Dental noneruption
ETIMOLOGÍA
gr. dens, diente
Falla de erupción de los dientes permanentes. Más común en
dientes posteriores.

ETIOLOGÍA

125350
 DIENTES IMPACTADOS
Multiple impacted teeth

ETIMOLOGÍA
gr. dens, diente+ lat.
Dientes incapaz de erupción por espacio reducido. Impactus,
fuertemente alojado
en un sitio.

ETIOLOGÍA SIGNOS CLINICOS

 Quiste de retención
DIENTES RETENIDOS
ETIMOLOGÍA

gr. dens, diente+ lat.

Erupción de dientes tardía. Considerar después de los 17 años.
retenio, sostener,
fuertemente.

ETIOLOGÍA SIGNOS CLINICOS

Mesiodens superior/inferior
MESIODENS
Supernumerary teeth
ETIMOLOGÍA
(Gr. Mesos, medio
Dientes incapaz de erupción por espacio reducido. mas dens, diente)

ETIOLOGÍA SIGNOS CLINICOS

187100 -Displasia
cleidocraneal
S.Trico-rino-
falangico
 DIENTES SUPERNUMERARIOS
Peridens, canino, premolar,
paramolar y distomolar.
ETIMOLOGÍA
(Gr. Dens, Diente)
Pieza dental extra a la cantidad de dientes sperados. 20 caducos y
32 permanentes.

ETIOLOGÍA SIGNOS CLINICOS

-Displasia
cleidocraneal
S.Trico-rino-
falangico
 DIASTEMA DENTAL
Diastema dental mesial peristent
tectolabial fenum Dental medial diastema
ETIMOLOGÍA
(Gr,diastema,
Espacio entre los incisivos centrales, superior, inferior o ambos. intersticio)

ETIOLOGÍA SIGNOS CLINICOS

125900
Crowded teeth
DIENTES APIÑONADOS
ETIMOLOGÍA
(Gr. dens, diente
Alteración en la posición de los dientes frontales.

ETIOLOGÍA SIGNOS CLINICOS

-S. Marfan
-S. Seckel
 INCISIVOS CENTRALES SUPERIORES LARGOS
Incisivo central prominente Long upper central
incisor prominent central incisors
ETIMOLOGÍA
(Lat.Incidere, cortar)
Piezas 11 y 21, tienen mayor longitud.

ETIOLOGÍA SIGNOS CLINICOS

147300 S. Cohen
 GIROVERSION INCISIVOSCENTRALES SUPERIORES
Rotation of upper central
incisors
ETIMOLOGÍA
(Lat.Incidere, cortar)
Rotación mesiopalatina bilateral de los incisivos centrales
superiores permanentes.

ETIOLOGÍA SIGNOS CLINICOS

147350
 INCISIVOS MANDIBULARES FUSIONADOS
Fused mandibular
incisors Double tooth
ETIMOLOGÍA
(Lat.Incidere, cortar)
Piezas 31 y 32 o 41 y 42 o 41 y 31 fusionados.

ETIOLOGÍA SIGNOS CLINICOS

147251
 INCISIVO CENTRAL UNICO
Solitary median maxillary
central incisor, incisor fused
ETIMOLOGÍA
(Lat.Incidere, cortar)
Sólo hay un incisivo.

ETIOLOGÍA SIGNOS CLINICOS

147250 Holoprosence-
falia semilobar
 INCISIVOS CENTRALES PROTUBERANTES
Maloclussion due to protuberant
upper front teeth
ETIMOLOGÍA
(Lat.Incidere, cortar)
Piezas 11 y 21 de gran tamaño y en posición más horizontal.

ETIOLOGÍA SIGNOS CLINICOS

154300
 DIENTES ECTOPICOS
Ectopic eruption of teeth
Tooth malformation
ETIMOLOGÍA
(Gr. Ektopos,
Dientes fuera de lugar donde comunmente erupcionan. desplazado)

ETIOLOGÍA SIGNOS CLINICOS

189490 -
 REINCLUSION 1* MOLAR
Dientes anquilosados Molar 1
reinclusion Secondary retention of permanent molar
ETIMOLOGÍA
(Lat. Inclusio,
Suspención de la erupción de un dientes tras su emergencia. efecto de quedar
encerrado)

ETIOLOGÍA SIGNOS CLINICOS

%157950
Caries simetrica, Caries asimetrica
CARIES
Dental caries Caries susceptibility
ETIMOLOGÍA
(Lat. caries,
Perforación o daño estructural de un diente. putrefaccion)

ETIOLOGÍA SIGNOS CLINICOS

-Picnodisostosis
-S. Aarskog
Denticion caduca
CARIOINMUNIDAD
Denticion permanente
ETIMOLOGÍA
(Lat. caries
putrefaccion)
Inmunidad dentaria que impide formación de caries.

ETIOLOGÍA SIGNOS CLINICOS

Gigantism ICS (otro :______)
MACRODONCIA
Macrodontia, Large teeth
ETIMOLOGÍA
(Gr. Makros,
Dientes más grande de lo normal. grande +
odontos, diente)

ETIOLOGÍA SIGNOS CLINICOS

 MICRODONCIA
Incisivo lateral superior otras piezas:
Hypoplasia of teeht Mrodontia
ETIMOLOGÍA
(Gr.Mikros,
Dientes de tamaño más pequeño de la normal. pequeño+ odontos,
diente

ETIOLOGÍA SIGNOS CLINICOS

-S. Oculodento-
313490 digital
-Amelogenesis
imprefecta
hipoplasica
 AMELOGENESIS IMPERFECTA HIPOPLÁSICAS
Amelogenesis imperfecta hipoplastic type
Generalized microdontia
ETIMOLOGÍA
(Ing, Amel, fr.
Alteración del ectodermo. Afecta la formación de esmalte esmal, esmalte+
dentario. gr.Genesisi,
generacion)

SIGNOS CLINICOS
ETIOLOGÍA
S. Goltz
#104500
#301200
%301201
%104530
 AMELOGENESIS IMPERFECTA HIPOPLÁSICAS
Amelogenesis imperfecta hipoplastic type
Generalized microdontia
ETIMOLOGÍA
(Ing, Amel, fr.
Alteración del ectodermo. Afecta la formación de esmalte esmal, esmalte+
dentario. gr.Genesisi,
generacion)

SIGNOS CLINICOS
ETIOLOGÍA
S. Goltz
#104500
#301200
%301201
%104530
 AMELOGÉNESIS IMPERFECTA HIPOCALCIFICADA
DESCRICPCIÓN:
Enfermedad genética que afecta la estructura y la
apariencia del esmalte de los dientes.
Son: Pequeños, decolorados, quebradizos o apiñados.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Clínico.
-Radiográfico.
-Genético.
-Se utiliza el MEB (Realizan cortes axiales).

SIGNO CLÍNICO:
-S. Otodental.
-S. Morquio.
FRECUENCIA: ETIOLOGÍA:
-Pseudo-hipoparatiroidismo.
1/7,000-1/14,000. #104500
-Esclerosis tuberosa.
 HIPOPLASIA LOCALIZADA DE ESMALTE
DESCRICPCIÓN:
Afección que consiste en una mineralización
deficiente del esmalte durante la formación de los
dientes.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Clínico.

ETIOLOGÍA: SIGNO CLÍNICO:

FRECUENCIA: #608563 -Esclerosis tuberosa.
1-9/100,000. 204650
130900
 HIPOPLASIA APICAL DE ESMALTE
DESCRICPCIÓN:
Diente permanente con un defecto hipoplásico en el
esmalte de su corona.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

SIGNO CLÍNICO:
FRECUENCIA: ETIOLOGÍA: -S. Turner.
1-5/10,000 mujeres Monosomía del X.
vivas.
 DENTINOGÉNESIS IMPERFECTA
DESCRICPCIÓN:
Defecto hereditario de la dentina caracterizado por
una estructura anómala de la dentina que da lugar a
un desarrollo anómalo de los dientes.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.
-Radiografía.

ETIOLOGÍA: SIGNO CLÍNICO:

FRECUENCIA: #125490 -Osteogénesis imperfecta.
1-5/10,000. 125500
#125420
 DIENTES XANTOCRÓMICOS
DESCRICPCIÓN:
Dientes con coloración amarilla.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

SIGNO CLÍNICO:
ETIOLOGÍA:
FRECUENCIA: -S. Kohlschütter-Tonz.
%226750
1/1´000,000.
 INCISIVOS DE HUTCHINSON
DESCRICPCIÓN:
Dientes en forma de clavija con muesca en borde
incisal de media luna.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Clínico.

SIGNO CLÍNICO:
ETIOLOGÍA: -Sífilis congénita.
FRECUENCIA:
Transmisión vertical de la
2020: 29, 147 casos.
espiroqueta Treponema
2021: Más de 30,000
pallidum de la madre
casos.
infectada al feto.
 LOBONCIA
DESCRICPCIÓN:
Los dientes tienen forma de cono, con tamaño
reducido en comparación con los demás.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

SIGNO CLÍNICO:
FRECUENCIA:
-Displasias ectodérmicas.
1/10.000 y 1/100.000 ETIOLOGÍA:
niños nacidos vivos. Cambio o mutación
Frecuente en en un gen.
varones.
 GLOBODONCIA
DESCRICPCIÓN:
Anomalía dentaria en la que se observan las coronas
dentarias de un tamaño mayor al que corresponde.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

SIGNO CLÍNICO:
FRECUENCIA: ETIOLOGÍA: -S. Otodental.
1/1´000,000. 166750
 DIENTES GEMINADOS
DESCRICPCIÓN:
Se caracteriza por una invaginación provocada por la
formación incompleta de dos dientes.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

ETIOLOGÍA: SIGNO CLÍNICO:

FRECUENCIA:
-S. Óculo-facio-cardio-dental (OFCD).
0.05%-0.1% en la Genes homeobox
dentinación. (HOX genes).
 DIENTES DILACERADOS
DESCRICPCIÓN:
Anomalía de forma del dente que consiste en una
curvatura o angulación excesiva de las raíces
respecto a la corona (es una unión corona-raíz).

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Radiografía.

FRECUENCIA: ETIOLOGÍA: SIGNO CLÍNICO:

1-4.9% de todos los -S. Smith-Magenis.
No es específico.
dientes -S. Axenfeld-Rieger.
Causa: Trauma en
permanentes. edad infantil.
 DIENTES FUSIONADOS
DESCRICPCIÓN:
Unión embriológica o en fases pre-eruptivas de dos o
más gérmenes dentarios adyacentes por medio de
dentina con el resultado de un diente único.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

FRECUENCIA: SIGNO CLÍNICO:

Dientes primarios: -S. Óculo-facio-cardio-dental (OFCD).
ETIOLOGÍA:
0.6%.
273000
Dientes
permanentes: 0.1%.
 INCISIVOS EN PALA DESCRICPCIÓN:
Dientes cuyas superficies linguales son marcadas por
crestas marginales en el lado lingual de las coronas,
marcando una curvatura en la corona y tubérculos
basales.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

FRECUENCIA: ETIOLOGÍA: SIGNO CLÍNICO:

72.60% con mayor 147400 -Polimorfismo de nucleótido único.
frecuencia en mujeres. Asociados con la
Mayor recurrencia en presencia y ausencia
población amerindia y del alelo V370A en el
asiática. gen EDAR.
 DENS INVAGINATUM
DESCRICPCIÓN:
Consecuencia de una invaginación del epitelio
interno del órgano del esmalte, dentro de la papila
dental.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.
-Radiografía.

FRECUENCIA: SIGNO CLÍNICO:

0.4%-10% afectando ETIOLOGÍA: ---
a dientes primarios 125300
y permanentes.
 DENS EVAGINATUM
DESCRICPCIÓN:
Se caracteriza por la presencia de una cúspide
accesoria que toma la forma de tubérculo y que nace
en la superficie oclusal o lingual del diente.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.
-Radiografía.

SIGNO CLÍNICO:
FRECUENCIA: ETIOLOGÍA: ---
Varia en cada
125280
población.
 CÚSPIDE ACCESORIA
DESCRICPCIÓN:
Variación en la anatomía dental, por lo general no
son funcionales y afecta a cualquier diente.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

ETIOLOGÍA: SIGNO CLÍNICO:

FRECUENCIA: 180849 -S. Rubinstein Taybi.
1/100,000. 610543
613684
 CÚSPIDE CARABELLI
DESCRICPCIÓN:
Cúspide adicional ubicada en los molares superiores,
casi siempre en los primeros molares permanentes.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

SIGNO CLÍNICO:
FRECUENCIA: ETIOLOGÍA: ---
10%-15%. 114700
 CÚSPIDE BOLK
DESCRICPCIÓN:
Cúspides adicionales presentes en la superficie bucal
de los molares permanentes tanto inferiores como
superiores.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.
-Radiografía.

SIGNO CLÍNICO:
FRECUENCIA: ETIOLOGÍA: ---
Desconocida. 168200
 MOLARES EN FRAMBUESA
DESCRICPCIÓN:
La corona de los primeros molares permanentes son
irregulares, tienen forma de mora, las superficies de
oclusión son mucho más estrechas y dan a la corona
un aspecto comprimido.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

SIGNO CLÍNICO:
ETIOLOGÍA: -Sífilis congénita.
FRECUENCIA:
Transmisión vertical de la
2020: 29, 147 casos.
espiroqueta Treponema
2021: Más de 30,000
pallidum de la madre
casos.
infectada al feto.
 PATRÓN OCLUSAL (+,X,Y)
DESCRICPCIÓN:
Patrón de cierre que se presenta al contacto de las
caras oclusales en dentadura de un individuo.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

SIGNO CLÍNICO:
FRECUENCIA: ETIOLOGÍA: ---
Desconocida. Diverso.
 APERTOGNACIA
DESCRICPCIÓN:
Deformidad de mordida abierta por alteración de los
maxilares (Posición retraída e hipoplasia del maxilar
inferior).

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

SIGNO CLÍNICO:
FRECUENCIA: ETIOLOGÍA: -S. Wiedemann Beckwith.
1/10,000. 130650
 MORDIDA CRUZADA
DESCRICPCIÓN:
Desalineamiento de las encías por malformación o
deformación.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

ETIOLOGÍA: SIGNO CLÍNICO:

FRECUENCIA: Factores genéticos o -S. Brodie.
1-23%. hereditarios y
defectos congénitos.
 OCLUSIÓN CLASE I ANGLE
DESCRICPCIÓN:
Primer molar inferior se encuentra en relación
normal, ocluyendo la cúspide mesiovestibular de los
primeros molares superiores con el surco
mesiovestibular de los molares inferiores.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Clínico.

SIGNO CLÍNICO:
FRECUENCIA:
---
Hombres: 79%.
ETIOLOGÍA:
Apiñamiento dental:
Etiología diversa.
39% (Más frecuente
en mujeres 52%).
 OCLUSIÓN CLASE I ANGLE
DESCRICPCIÓN:
Primer molar inferior se encuentra en relación distal
respecto al superior y se reconocen dos divisiones,
según la inclinación de los incisivos superiores.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Clínico.

FRECUENCIA: SIGNO CLÍNICO:

ETIOLOGÍA: ---
Difiere en la
Etiología diversa.
población.
 OCLUSIÓN CLASE I I ANGLE
DESCRICPCIÓN:
Primer molar inferior se encuentra en relación mesial
respecto del superior.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Clínico.

FRECUENCIA: SIGNO CLÍNICO:

ETIOLOGÍA: ---
Difiere en la
Etiología diversa.
población.
 FLUOROSIS
DESCRICPCIÓN:
Anomalía en la formación del esmalte, causada por
una excesiva exposición al flúor en la etapa de
formación de los dientes.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

SIGNO CLÍNICO:
FRECUENCIA: ETIOLOGÍA:
-S. Ehlers- Danlos.
Prevalencia 130000
-S. Down.
mundial: 1/20,000. 130010
Hombres: 50.7%. Cantidad excesiva de
Mujeres: 61.3%. fluoruro.
 MACROGLOSIA
DESCRICPCIÓN:
Primer molar inferior se encuentra en relación mesial
respecto del superior.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

SIGNO CLÍNICO:
-S. Wiedemann-Beckwith.
FRECUENCIA: ETIOLOGÍA: -S. Down.
1-5/10,000. %153630 -Acromegalia.
-Amiloidosis.
 MICROGLOSIA
DESCRICPCIÓN:
La lengua, en comparación con el resto de
estructuras de la boca, es más pequeña de lo
habitual.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

SIGNO CLÍNICO:
ETIOLOGÍA: -S. Hipoglosia-hipodactilia (Hanhart).
FRECUENCIA:
Su origen es -S. Smith-Lemli-Optiz.
1/20,000-60,000.
congénito.
 ÁPICE LINGUAL BÍFIDO
DESCRICPCIÓN:
Bifurcación de la lengua que esta queda divida en
dos partes desde la punta hacia adentro.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.
-Anamnesis.

SIGNO CLÍNICO:
FRECUENCIA: ETIOLOGÍA: -S. Orofacio-Digitales.
0,01% de la Carácter hereditario.
población.
 LENGUA ESCROTAL
DESCRICPCIÓN:
La superficie de la lengua presenta surcos profundos
(fisuras).

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

FRECUENCIA: SIGNO CLÍNICO:

Promedio se -S. Down.
ETIOLOGÍA:
engloban en más
137400
del 25 % de la
población.
 LENGUA GEOGRÁFICA
DESCRICPCIÓN:
Trastorno inflamatorio. Hay zonas sobre la superficie
que no tienen papilas y tienela apariencia de «islas»
rojas y lisas con bordes levemente elevados.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

SIGNO CLÍNICO:
FRECUENCIA: -S. Down.
ETIOLOGÍA:
Población general 1- -Psoriasis.
137400
2.5%.
 LENGUA LOBULADA
DESCRICPCIÓN:
Malformaciones que dividen la lengua en lóbulos.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

FRECUENCIA: SIGNO CLÍNICO:

ETIOLOGÍA:
17/50,000 a -S. Orofacio-Digitales.
Mutaciones en el
17/250,000 recién
gen OFD1 (Xp22).
nacidos.
 HAMARTOMA LINGUAL
DESCRICPCIÓN:
Tumor benigno e infrecuente que generalmente se
descubre en la niñez.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.
-Anamnesis.

SIGNO CLÍNICO:
ETIOLOGÍA:
-Neoplasia endocrina múltiple.
Relacionada a
FRECUENCIA:
persistencia de
1/30,000.
restos embrionarios
mesenquimales.
 HEMANGIOMA LINGUAL
DESCRICPCIÓN:
Neoplasia benigna de vasos sanguíneos de la lengua.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

ETIOLOGÍA: SIGNO CLÍNICO:

614569 -S. Maffucci.
FRECUENCIA:
Defecto en el
Desconocido.
desarrollo de los
vasos sanguíneos.
 GLOSITIS ROMBOIDEA MEDIA
DESCRICPCIÓN:
Lesión benigna en la línea media de la lengua (área
rojiza, romboidal, plana como una mácula o
mamelonada (hiperplásica), que sobresale de 2 a 5
mm, sin papilas filiformes.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.

FRECUENCIA: SIGNO CLÍNICO:

1% en población ETIOLOGÍA: ---
general. Desconocida.
Hombres 70-80%.
 GLOSOPTOSIS
DESCRICPCIÓN:
Desplazamiento posterior de la lengua hacia la
faringe.

MÉTODO DE ESTUDIO:
-Observación.
-Anamnesis.

SIGNO CLÍNICO:
FRECUENCIA:
ETIOLOGÍA: -Secuencia Robin.
1/8,500 recién
Desconocida. -S. Down.
nacidos vivos.
PAPILAS FUNGIFORMES PIGMENTADAS
DESCRIPCIÓN
Papilas fungiformes pigmentadas (rosa o rojizo) a nivel
de las puntas, el dorso y/o las zonas laterales de la misma.

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional

ETIOLOGÍA FRECUENCIA:
%275250 Más frecuente en personas de raza
negras (33%) que en otras etnias
 ANQUILOGTOSIA
DESCRIPCIÓN
Frenillo excepcionalmente corta que hace que la lengua
quede anclada al piso de la boca.

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional

ETIOLOGÍA FRECUENCIA:
Entre 4 y el 10% y suele ser más
#303400
frecuente en niños que en niñas.

SIGNO CLÍNICO:
Paladar hendido ligado al X con anquiloglosia (Xq21.1)
 TIROIDES LINGUAL
DESCRIPCIÓN
Tejido tiroideo ectópico, parte del tejido de la glándula
tiroides se encuentra en la base de la lengua.

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional, exámenes de la función tiroidea y
estudios de imágenes

ETIOLOGÍA FRECUENCIA:
Fallo en la migración Varía entre 1: 3.000 y 1:
del tejido tiroideo 10.000 nacimientos.

SIGNO CLÍNICO:
Hipotiroidismo
APLASIA O HIPOPLASIA DE FRENILLO
DESCRIPCIÓN
Ausencia total o parcial del frenillo lingual

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional

SIGNO CLÍNICO:
S. Aglosia-adactilia
 RÁNULA
DESCRIPCIÓN
Es un mucocele que se forma generalmente bajo la lengua,
en el suelo de la cavidad oral, por acumulación de mucina

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional

ETIOLOGÍA FRECUENCIA:
Traumatismos u Poco prevalente. Más frecuente
obstrucción de conductos en niños y adolescentes.

SIGNO CLÍNICO:
S. Aglosia-adactilia
 SIALORREA
DESCRIPCIÓN
Consiste en un exceso de saliva

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional/Anamnesis

ETIOLOGÍA
Formación dental o falta de
control muscular (Niños)

SIGNO CLÍNICO:
Enfermedad de Parkinson, Parálisis faciales, Daño cerebral o
secuelas del mismo, Enfermedades neurodegenerativas.
CAPACIDAD DE ENROLLAR LA LENGUA
DESCRIPCIÓN
Capacidad de enrollar la lengua formando un tubo

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional/Anamnesis

ETIOLOGÍA FRECUENCIA:
189300 Entre el 65 y el 81% de la
población.

SIGNO CLÍNICO:
S. Ehlers- Danlos
CAPACIDAD DE ENROSCAR LA LENGUA
DESCRIPCIÓN
La persona dobla su lengua en múltiples pliegues
formando una figura de hoja de trébol. Rasgo dominante.

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional/Anamnesis

ETIOLOGÍA FRECUENCIA:
189300 14.7% de la población.

SIGNO CLÍNICO:
S. Ehlers- Danlos
CAPACIDAD DE PLEGAR LA LENGUA
DESCRIPCIÓN
Plegar la lengua desde la punta hacia atrás

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional/Anamnesis

ETIOLOGÍA FRECUENCIA:
189300 14% en un estudio de 429
personas en China.

SIGNO CLÍNICO:
S. Ehlers- Danlos
CAPACIDAD DE ENROSCAR LA LENGUA
DESCRIPCIÓN
Movimiento de la lengua hacia atrás en el proceso de
deglución sin presentar dificultades.

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional/Anamnesis

ETIOLOGÍA
189300

SIGNO CLÍNICO:
S. Ehlers- Danlos
CAPACIDAD DE TOCAR LA PUNTA NASAL
DESCRIPCIÓN
Habilidad de tocar la punta de la nariz con la lengua.

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional/Anamnesis

ETIOLOGÍA
189300

SIGNO CLÍNICO:
S. Ehlers- Danlos
CHISGUETE SUBLINGUAL
DESCRIPCIÓN
La acumulación de saliva en la glándula submandibular es
expulsada en un chorro al hacer compresión con la lengua.

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional/Anamnesis

FRECUENCIA:
35% de las personas, pero
solo 1% a voluntad.
AUSENCIA DE GLÁNDULA SALIVAL
DESCRIPCIÓN
Se presenta xerostomía (sequedad de la boca). Puede ser
parcial o total, bilateral o unilateral.

MÉTODO DE ESTUDIO
Tomografía computarizada

ETIOLOGÍA FRECUENCIA:
#180920 Extremadamente rara y
poco frecuente

SIGNO CLÍNICO:
Síndrome de Sjogren, Síndrome lacrimoauriculodentodigital
 PALADAR HENDIDO
DESCRIPCIÓN
Abertura (fisura o hendidura) en el paladar por fallo en la
fusión de los procesos palatinos.

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional

ETIOLOGÍA FRECUENCIA:
#303400 119570 Incidencia anual: 1/3.300 y
%119540 1/10.000 nacimientos.

SIGNO CLÍNICO:
Paladar hendido ligado al X con anquiloglosia
Sx de DiGeorge , Sx de Waardenburg, Sx de Pierre Robin, Sx
de Down, Sx de Apert
PALADAR HENDIDO SUBMUCOSO
DESCRIPCIÓN
El paladar ojival es relativamente estrecho y con forma
abovedada en la parte central.

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional

ETIOLOGÍA FRECUENCIA:
% 119540 1 de cada 1.200 niños.
119570

SIGNO CLÍNICO:
S. Down
Sx. de Wiedemann-Steiner, Síndrome de Apert
 PALADAR OJIVAL
DESCRIPCIÓN
Falta de fusión normal de los músculos dentro del
paladar blando mientras el bebé se desarrolla en el útero.

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional

ETIOLOGÍA FRECUENCIA:
% 119540 1 de cada 1.200 niños.
119570

SIGNO CLÍNICO:
S. Velocardio- Facial (CATCH 22)
Síndrome de DiGeorge
RUGAS PALATINAS PROMINENTES
DESCRIPCIÓN
Dibujo y estructura de rugas más notorio.

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional

SIGNO CLÍNICO:
S. Pallister- Killian
 ÚVULA BIFIDA
DESCRIPCIÓN
La bifurcación de la úvula puede ser hasta la duplicación
completa de la misma.

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional

ETIOLOGÍA FRECUENCIA:
192100 1 de cada 80 nacimientos.
Más frecuente en hombres.

SIGNO CLÍNICO:
S. CATCH 22
Síndrome de Apert
 ÚVULA AUSENTE
DESCRIPCIÓN
Ausencia congénita de la úvula

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional

FRECUENCIA:
Muy rara

SIGNO CLÍNICO:
Paladar hendido ligado al X con anquiloglosia
ÚVULA ELONGADA
DESCRIPCIÓN
Úvula sobrepasa 1.5 cm en el adulto.

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional
ÚVULA ANQUILOSADA
DESCRIPCIÓN
Úvula presenta fuera de la línea media

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional
ÚVULA ANQUILOSADA
DESCRIPCIÓN
Úvula con presencia de una curvatura

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional
ÚVULA ECTOPICA
DESCRIPCIÓN
Úvula presenta fuera de la línea media

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional
REFLEJO DEL VÓMITO ABOLIDO
DESCRIPCIÓN
Ausencia de reflejo nauseoso

MÉTODO DE ESTUDIO
Examen físico
TORUS PALATINO Y/O MANDIBULAR
DESCRIPCIÓN
Elevación ósea a lo largo de la línea media del paladar
duro y/o justo por debajo de los premolares inferiores

MÉTODO DE ESTUDIO
Radiografía periapical en placas oclusales

ETIOLOGÍA FRECUENCIA:
%189700 Incidencia en EUA es de
6% a 8%.
HIPERTROFIA DE MASETEROS
DESCRIPCIÓN
Crecimiento bilateral homogéneo de los músculos
maseteros

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional

ETIOLOGÍA
154850

SIGNO CLÍNICO:
Bruxismo
BARBA PARTIDA
DESCRIPCIÓN
Peculiaridad ósea subyacente a la fisura de la barbilla en
forma de "y"

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional

ETIOLOGÍA
154850

SIGNO CLÍNICO:
.
FOSETA MENTONIANA
DESCRIPCIÓN
Hoyuelo presente en la barbilla

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional

ETIOLOGÍA
%119000

SIGNO CLÍNICO:
.
ANGIOMATOSIS TRIGEMINO-FACIAL
DESCRIPCIÓN
Lesión eritematosa en el área de piel inervada por el N.
trigémino

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional

SIGNO CLÍNICO:
Sturge Weber
MENTÓN TREMULO
DESCRIPCIÓN
Espasmo o temblor intermitente, involuntario de la
barbilla

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional

ETIOLOGÍA
%190100

SIGNO CLÍNICO:
.
HABITUS MENTONIANO
DESCRIPCIÓN
Mentón prominente

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional

SIGNO CLÍNICO:
Sx de Killian-Pallister, Sx del cromosoma X frágil
 PROGNATISMO
DESCRIPCIÓN
Mandíbula inferior está mucho más adelantada que el
maxilar superior

MÉTODO DE ESTUDIO
Radiografía/ Observacional

ETIOLOGÍA FRECUENCIA:
%176700 3% de la población

SIGNO CLÍNICO:
S.47,XXY--S. 48,XXXY----S.49.XXXXY
Gigantismo y acromegalia, Crouzon
 MICROGNATIA
DESCRIPCIÓN
Mandíbula inferior está mucho más adelantada que el
maxilar superior

MÉTODO DE ESTUDIO
Obsevacional/Radiografía

FRECUENCIA:
1 de cada 1,500 nacimientos

SIGNO CLÍNICO:
Secuencia Robin
Sx Smith-Lemli-Opitz
 PAROTIDOMEGALIA
DESCRIPCIÓN
Aumento del volumen de la glándula parótida

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional

ETIOLOGÍA FRECUENCIA:
168800

SIGNO CLÍNICO:
SÍNDROME DE SJÖGREN
INCAPACIDAD DE ABRIR LA BOCA
DESCRIPCIÓN
Reducción de la capacidad de abrir la boca

MÉTODO DE ESTUDIO
Observacional

ETIOLOGÍA
Infecciones, traumatismos

SIGNO CLÍNICO:
S. Trismus-pseudocampto-dactilia
Bruxismo
LUXACIÓN RECURRENTE DE ATM
DESCRIPCIÓN
Luxación de la articulación temporomandibular con una
frecuencia elevada

MÉTODO DE ESTUDIO
Anamnesis/Radiografía

FRECUENCIA: 3% de las luxaciones

ETIOLOGÍA
Traumatismo, apertura bucal forzada o extrema,
procedimientos dentales

SIGNO CLÍNICO:
Artropatías, miopatías
MÓDULO 10
 OMIM

PTERIGIUM COLLI
177990

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica

DESCRIPCIÓN SINDROME ASOCIADO

caracteriza por la presencia de bandas o
membranas de tejido subcutáneo, fascia y - S. Pterigia
fibras musculares que se dirigen desde la múltiple
mastoides hacia la región medioclavicular - S. Turner
o acromion
- S. Noonan
PIEL REDUNDANTE EN CUELLO
OMIM
257350

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica

DESCRIPCIÓN SINDROME ASOCIADO

piel redundante en el cuello se manifiesta
- S. Down
con flacidez, arrugas notorias, pérdida de
- S. Turner
elasticidad, pliegues prominentes, dando
un aspecto envejecido y falta de tono.
CUELLO CORTO OMIM

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO 1 en cada 42000
observación clínica

DESCRIPCIÓN SINDROME ASOCIADO

Acortamiento en la S. Klippel-Feil
- S. Noonan
longitud del cuello
. S. Turner
- S. Down
CUELLO LARGO
OMIM

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica

DESCRIPCIÓN SINDROME ASOCIADO

Cuellocon longitud larga S. Proteus

- Disostosis
cleidocráneal
- S. Melnick-
Needles
TORTICOLIS CONGÉNITA OMIM
189600

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica

DESCRIPCIÓN SINDROME ASOCIADO

Estado de contracción involuntaria de
Secuencia
los músculos cervicales que hacen que
torticolis-
el cuello quede torcido o inclinado
hacia el hombro y sea doloroso plagiocefalia
moverlo
QUISTE TIROGLOSO OMIM
188455

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica

DESCRIPCIÓN SINDROME ASOCIADO

Nudo o masa cervical que se desarrolla a partir Secuencia
de células y tejidos remanentes luego de la torticolis-
formación de la glándula tiroidea durante el
plagiocefalia
desarrollo embrionario
APÉNDICES CERVICALES OMIM
113600

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica

DESCRIPCIÓN SINDROME ASOCIADO

Tumoraciones S. Branquio-
generalmente pequeñas oto-renal
(BOR)
cartilaginosas de fácil
S. Di George
extirpación (CATCH22)
CLAVÍCULAS AUSENTES OMIM

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica

DESCRIPCIÓN SINDROME ASOCIADO

Claviculas hipoplasicas o
Disostosis
aplasicas cleidocráneal
CLAVÍCULAS ENGROSADAS OMIM

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica

DESCRIPCIÓN SINDROME ASOCIADO

S. Otopalato-
Clavículas engrosadas digital
S. Melnick-
Needles
PSEUDOARTROSIS DE CLAVÍCULAS
OMIM

118980

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica
Radiología
Exploración Fisica

DESCRIPCIÓN
SINDROME ASOCIADO
Falsa articulación o no
unión de las clavículas
con
interposición de un tejido
fibroso
HOMBROS OPONENTES
OMIM

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica
Anamnesis

DESCRIPCIÓN
SINDROME ASOCIADO
Ausencia total o parcial de
clavícula. Aproxima
ambos hombros a línea
media.
HOMBROS DE SPRENGEL
OMIM

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
1 a cada 100000
observación clínica nacimientos

DESCRIPCIÓN
SINDROME ASOCIADO
Desplazamineto
congenito de la escapula, Secuencia
elevación de la escapula Poland
ESCÁPULAS ALADAS
OMIM

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica

DESCRIPCIÓN
SINDROME ASOCIADO
Escapula que sobresale de
la espalda S. Trico-rino-
falángico
CONTORNO DEL BORDE ESCAPULAR
OMIM

181300

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica

DESCRIPCIÓN
SINDROME ASOCIADO
Contorno escapular,
convexo, concavo, recto
ESTERNÓN CORTO
OMIM

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica
Radiología
Exploración Fisica

DESCRIPCIÓN
SINDROME ASOCIADO
Esternón Corto
Trisomia 18
HIPOPLASIA PECTORALES
OMIM
173800

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica
Radiología
Exploración Fisica

DESCRIPCIÓN
SINDROME ASOCIADO
Ausencia uni o bilateral
del pectoral mayor Secuencia
Poland
PECTUM EXCAVATUM
OMIM
169300

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica
Exploración Fisica

DESCRIPCIÓN
SINDROME ASOCIADO
Malformación, ausencia
del esternón y S. Marfan
alteraciones articulares
PECTUM CARINATUM
OMIM

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO

observación clínica
Exploración Fisica

DESCRIPCIÓN
SINDROME ASOCIADO

Esterón prominente S. Marfan

ATELIA/AMASTIA
OMIM
113700

FRECUENCIA:
ESTUDIO
DIAGNOSTICO
observación clínica
Exploración Fisica

SINDROME ASOCIADO
DESCRIPCIÓN

Atelia: Ausencia de pezón Secuencia

Amastia: Ausencia de Poland
seno y pezón
MAMAS ASIMÉTRICAS
OMIM

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica
Exploración Fisica

SINDROME ASOCIADO
DESCRIPCIÓN
Mamas distantes: - Secuencia
Tamaño Poland
Arquitectura - S. Goltz
Grado de caída
GINECOMASTÍA FISIOLÓGICA
OMIM
#139300
306500

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica
Exploración Fisica

SINDROME ASOCIADO
DESCRIPCIÓN
Mamas agrandadas, - Secuencia
presencia de tejido Poland
mamario en hombres en - S. Goltz
pubertad
GINECOMASTÍA PATOLÓGICA
OMIM
#139300
306500

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica
Exploración Fisica

SINDROME ASOCIADO
DESCRIPCIÓN
Mamas agrandadas,
permanentes,
pospuberal
GIGATOMASTIA
OMIM
#

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica

SINDROME ASOCIADO
DESCRIPCIÓN
Crecimiento excesivo de
mamas S. COWDEN
PEZONEZ UMBILICADOS
OMIM
163600
#

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica

SINDROME ASOCIADO
DESCRIPCIÓN
Pezón invertido, pezon S. WEAVER
que no protuye
PAPILOMATOSIS DE PEZONEZ OMIM
167950
#

ESTUDIO FRECUENCIA:
DIAGNOSTICO
observación clínica
Anamnesis

SINDROME ASOCIADO
DESCRIPCIÓN

Proliferacion de celulas epiteliales

benignas que se ubican en
los conductos cercanos al pezón
PEZONEZ HIPOPLÁSICOS
OMIM

FRECUENCIA:
ESTUDIO
DIAGNOSTICO
observación clínica

SINDROME ASOCIADO
DESCRIPCIÓN

Desarrollo incompleto del pezón S. TURNER

PEZONEZ PROMINENTES
OMIM

FRECUENCIA:
ESTUDIO
DIAGNOSTICO
observación clínica

SINDROME ASOCIADO
DESCRIPCIÓN

Pezón Hipertrófico LEPRECHAUNISMO

POLITELIA/POLIMASTIA
OMIM
%163700

FRECUENCIA:
ESTUDIO
DIAGNOSTICO
observación clínica

SINDROME ASOCIADO
DESCRIPCIÓN
- S. Pallister-
Politelia: Pezonez supernumerarios Killian
Polimastia: mamas - Malformación
supernumerarias urinaria
DIASTASIS RECTI
OMIM

FRECUENCIA:
ESTUDIO
DIAGNOSTICO
Observacional
Exploración fisica

SINDROME ASOCIADO
DESCRIPCIÓN
Separación entre los lados derechos S. Beckwith-
e izquierdos del músculo recto Wiedemann
mayor. Le sigue una hernia
umbilical
HERNIA UMBILICAL
OMIM

FRECUENCIA:
ESTUDIO
DIAGNOSTICO
Observacional
Exploración fisica

SINDROME ASOCIADO
DESCRIPCIÓN
Protusión de revestimiento - S. Beckwith-
abdominal o parte de los organos Wiedemann
abdominales en la región umbilical - Hipotiroidismo
ONFALOCELE
OMIM

164750
310980

FRECUENCIA:
ESTUDIO
DIAGNOSTICO 1 en cada 400000
Observacional

SINDROME ASOCIADO
DESCRIPCIÓN
Intestino y otros órganos - S. Beckwith-
abdominales salen de la cavidad Wiedemann
dentro de una bolsa - Complejo
OFIS
GASTROSQUISIS
OMIM

230750

FRECUENCIA:
ESTUDIO
DIAGNOSTICO
Observacional

SINDROME ASOCIADO
DESCRIPCIÓN
órganos abdominales salen de la - Efectos fetales
cavidad sin una bolsa que los de la cocaína
recubra •Amioplasia
HERNIA INGUINAL
OMIM

142350

FRECUENCIA:
ESTUDIO
DIAGNOSTICO
Observacional

SINDROME ASOCIADO
DESCRIPCIÓN S. Freeman-
Abultamiento en la ingle que Sheldon
consiste en la salida de un organo
• S. Ehlers.
de la cavidad peritoneal
Danlos
- S. Marfan
PRUNE BELLY
OMIM

100100

FRECUENCIA:
ESTUDIO
DIAGNOSTICO
Observacional

SINDROME ASOCIADO
DESCRIPCIÓN
Agenesia de músculos
abdominales
OMBLIGO PLANO
OMIM

%609164

FRECUENCIA:
ESTUDIO
DIAGNOSTICO
Observacional

SINDROME ASOCIADO
DESCRIPCIÓN
Ombligo plano,ombligo plano
S. Aarskog
familiar
OMBLIGO PLANO
OMIM

239840
600457

FRECUENCIA:
ESTUDIO
DIAGNOSTICO
Observacional
Exploración física

SINDROME ASOCIADO
DESCRIPCIÓN
Presencia de un mechón de
pelo en la cara anterior del
cuello.
¡MUCHAS
GRACIAS!