UNIVERSIDAD DE CUENCA

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

LABORATORIO CLÍNICO

HEMOCROMATOSIS
INTEGRANTES:

Karen Anabel Galarza Molina

Diana Elizabeth Lima Leon

Jessica Zolanda Saeteros

Rebeca Adriana Tacuri

DOCENTES:

Bqf. Yomaira Gutiérrez

Dra. Yelianne Sancho Durive

CÁTEDRA:

Perfeccionamiento de bioquímica

PERIODO ACADÉMICO

Marzo - Agosto 2023

INTRODUCCIÓN

El hierro es un elemento químico con número atómico 26 en el grupo 8 de la tabla

periódica. Su característica es la fe. Aunque el hierro está presente en cantidades
muy pequeñas en los organismos, juega un papel crucial en el crecimiento y la
supervivencia de los organismos. No solo es necesario para el suministro suficiente
de oxígeno a los tejidos, sino que también es esencial para la mayoría de las células
del cuerpo. El hierro es el constituyente de un gran número de enzimas. La
mioglobina, proteína muscular, contiene hierro, así como el hígado. El hierro es
necesario para la producción de hemoglobina, molécula que transporta el oxígeno
en el interior de los glóbulos rojos. Su déficit causa anemia ferropénica. Se
encuentran niveles elevados de hierro en la hemocromatosis, cirrosis, hepatitis
aguda y en concentraciones altas de transferrina. La variación día a día es común
en poblaciones sanas
Objetivo general

Identificar las diferentes pruebas para el diagnóstico de hemocromatosis

Objetivos específicos:

● Explicar cada prueba mediante su significado clínico y la relación con la

hemocromatosis.
● Sugerir las fases analíticas en cada prueba y sus errores en cada una.
● Relacionar las diferentes pruebas con el caso clínico propuesto.
MARCO TEÓRICO

HIERRO
El hierro (Fe) es un metal que puede donar y aceptar electrones fácilmente, lo que le
permite formar complejos con otros átomos presentes en las proteínas. Sin
embargo, el Fe2 (ion ferroso) puede ser tóxico porque genera radicales libres de
oxígeno. El hierro es esencial para la transferencia de electrones y el transporte de
oxígeno, pero su exceso puede ser perjudicial. La hormona Hepcidina desempeña
un papel clave en la regulación del metabolismo del hierro, ya que controla la salida
del hierro desde las células intestinales y macrófagos. Esto se lleva a cabo a través
de la Ferroportina, un exportador celular de hierro (1,2).

Metabolismo del Hierro

La absorción de hierro en el intestino ocurre principalmente en el duodeno y el
yeyuno. El hierro se absorbe en forma de Fe+2 . Dentro de la célula intestinal, la
hemo-oxigenasa transforma el grupo hemo en biliverdina, CO y Fe+3. El jugo
gástrico estabiliza el Fe+3 de la dieta para evitar la precipitación, que
posteriormente puede reducirse a Fe+2 debido a una enzima ferro-reductasa (1,2).

El Fe+2 es transportado en la membrana apical de la célula epitelial intestinal por el

DMT1 (transportador de metales divalente). Al entrar a la célula una parte se
deposita como Ferritina y otra se exporta. La Ferroportina exporta Fe+2; esta actúa
en conjunto con una proteína oxidasa la Hefastina (homóloga de la ceruloplasmina),
transformando el Fe+2 en +3 y de esta forma se puede unir a la TF y circular por el
plasma. El resto del Fe que queda dentro del enterocito se pierde cuando esta
célula envejece y se desprende en la luz intestinal (1,2)

FERRITINA
El hierro almacenado constituye aproximadamente el 25 % del hierro total en el
cuerpo, la mayor parte del cual se almacena en forma de ferritina. La ferritina se
encuentra en muchas células del cuerpo, pero especialmente en el hígado, el bazo,
la médula ósea y las células reticuloendoteliales. La ferritina juega un papel
importante en la absorción, almacenamiento y excreción de hierro (1,2).

La ferritina tiene una concentración sérica baja y es directamente proporcional a las

reservas de hierro del cuerpo. Cuando se analizan junto con otros factores, como el
hierro sérico, la capacidad de unión de hierro y las reservas de hierro en los tejidos,
los niveles de ferritina sérica son valiosos para diagnosticar afecciones como la
anemia por deficiencia de hierro, la anemia infecciosa crónica y la deficiencia de
hierro. Talasemia y hemocromatosis asociadas a sobrecarga de hierro. La
determinación de la ferritina sérica es particularmente valiosa para diferenciar la
anemia por deficiencia de hierro causada por reservas bajas de hierro de la anemia
por deficiencia de hierro causada por una utilización insuficiente del hierro (1,2).
Hemocromatosis primaria o hereditaria (HH)

La hemocromatosis hereditaria (HH) se la conoce como una enfermedad genética

en donde existe incremento en la absorción de Fe en el intestino delgado, por
consiguiente se produce una sobrecarga de Fe, lo cual genera una acumulacion de
hierro en tejidos (especialmente en el corazón, hígado, páncreas, articulaciones e
hipófisis). Se sabe que la hemocromatosis hereditaria que depende de la mutación
del gen HFE (HFE-HH), es heredada según el patrón de herencia autosómico
recesivo. La HFE es uno de los responsables de estimular la producción hepática de
la hepcidina.

Clasificación:

Fig. 1 Clasificación de Hemocromatosis primaria

Fisiopatología:

El cuerpo humano contiene normalmente 2,5 g de Fe en mujeres y de 3,5 g en

hombres, no se presentan síntomas de hemocromatosis sino hasta que la
acumulación de Fe es muy elevada (mayor a 10 o 20 g). No es muy común
encontrar pruebas clínicas en mujeres que no han alcanzado la menopausia, pues
las acumulaciones excesivas de hierro se compensan con la menstruación (también
en el embarazo y el parto). En la hemocromatosis HFE y en aquella que no está
ligada al gen HFE el mecanismo de sobrecarga de Fe genera un aumento de su
absorción. La hepcidina (péptido derivado del hígado) es esencial para el control de
la absorción de hierro. Hemocromatosis de los tipos 1 a 4 poseen una misma base
patogénica y características clínicas clave.

Normalmente, la lesión tisular puede deberse a radicales exentos de hidrógeno que

se generan cuando el depósito de hierro en los tejidos acelera su desarrollo y
formación. La peroxidación lipídica vinculada al hierro en el hígado incita la
apoptosis de los hepatocitos, provocando una activación de las células de Kupffer y
la emisión de citocinas que fomentan la inflamación.
Hemocromatosis secundaria o adquirida

La hemocromatosis secundaria se presenta por el aumento de los depósitos de Fe,

debido al exceso de las cantidades del mismo en el organismo, como causa de:

Enfermedades hematológicas (trastornos en la eritropoyesis, hemoglobinopatías)

● Talasemias, anemias sideroblásticas, anemias hemolíticas crónicas, anemia

aplásica, mielodisplasias. (4)

Sobrecarga excesiva de Fe: (en las transfusiones los eritrocitos terminan siendo
fagocitados por los macrófagos, primer depósito del hierro proveniente de la
degradación de la hemoglobina. Cuando esta acumulación reticuloendotelial alcanza
los máximos niveles, el depósito continúa a nivel de hepatocitos y, recién cuando
éstos son “desbordados”, el fe pasa a depositarse en otras células
parenquimatosas, primero en páncreas, luego en cardiomiocito. (4)

● Transfusiones masivas de hemoconcentrados, hemodiálisis.

Enfermedad hepática crónica

● Enfermedades hepáticas (Hepatitis C, Hepatopatías alcohólicas),

esteatohepatitis no alcohólicas, porfiria cutánea tarda (PCT). (4)

Misceláneos

● Hemocromatosis neonatal (“Hepatopatia aloinmune gestacional” deficiencia

de hepcidina es la lisis autoinmune de los hepatocitos fetales por
aloanticuerpos maternos dirigidos contra ags fetales expresados en la
membrana de los hepatocitos o adheridos a ella).
● Atransferrinemia, aceruloplasminemia. (4)

SIGNOS Y SÍNTOMAS “HEMOCROMATOSIS”

1. Iniciales: Astenia, debilidades y artralgias
2. Tardíos: cirrosis, diabetes, insuficiencia cardiaca.
3. Inespecíficos: hepatomegalia, impotencia, hiperpigmentación cutánea, dolor
abdominal. (4)

Diagnóstico en el Laboratorio
PERFIL FÉRRICO
HIERRO
Después de la absorción de hierro en los intestinos o debido a los glóbulos rojos se
destruyen y los iones de hierro se liberan en el plasma sanguíneo. Se une a la
proteína apotransferrina o apoferritina para producir transferrina y ferritina,
respectivamente. El primero en transportar el hierro a la médula ósea es la
eritropoyesis (producción de glóbulos rojos) y otros almacenamiento de hierro en
tejidos como el hígado. El aumento del nivel de hierro en plasma da como resultado
la destrucción rápida o consumo excesivo de glóbulos rojos. El aumento del nivel
plasmático de hierro puede causar una sobrecarga de hierro, lo que resulta en
cambios recientes en la deposición de hierro tisular, a esto se le llama
hemosiderosis o hemocromatosis. Por otro lado, la disminución de los niveles de
hierro plasmático da como resultado anemia por desnutrición o malabsorción por
deficiencia de hierro (1,2).
Valores de referencia
➔ Hombres: 60 - 175 μg/dL
➔ Mujeres: 50 - 170 μg/dL

FERRITINA
La ferritina, una de las proteínas de almacenamiento más importantes.El hierro es
esencial para la homeostasis del hierro y está implicado una amplia gama de
procesos fisiológicos y patológicos. Gracias a la ferritina el hierro está disponible
para procesos celulares críticos mientras protege los lípidos, el ADN y las proteínas
de los efectos del hierro potencialmente tóxico. En medicina clínica, la ferritina se
utiliza principalmente como marcador de reservas totales. En caso de deficiencia de
hierro y sobrecarga de hierro en el cuerpo. La ferritina sérica juega un papel central
en ambos diagnósticos, como en terapia. Los valores de ferritina aparentemente
bajos por debajo del rango de referencia suelen ser representativos de deficiencia
de hierro corporal. Un estudio reciente muestra que el hierro la ferritina proporciona
una medida más sensible, específica y fiable detectar la deficiencia de hierro en una
etapa temprana. Por otro lado, los pacientes con niveles de ferritina por encima del
rango, nos puede indicar condiciones tales como sobrecarga de hierro, infecciones,
inflamaciones, enfermedades del colágeno, enfermedad hepática, enfermedad
neoplásica e insuficiencia renal crónica (1,2).
Valores de referencia
➔ Hombres: 30-350 ng / ml
➔ Mujeres: 20-250 ng / ml

Transferrina
Es una proteína presente en el plasma que se compone de una cadena de
polipéptidos. Esta proteína se produce en el hígado y es responsable de transportar
hierro a través del suero sanguíneo. La medición de la concentración de transferrina
en el plasma se utiliza para el diagnóstico diferencial de la anemia y para monitorear
su tratamiento. En la anemia hipocrómica por deficiencia de hierro, el nivel de
transferrina aumenta. Si la anemia es causada por un fallo en la incorporación de
hierro en los glóbulos rojos, el nivel de transferrina es normal o bajo. En situaciones
de sobrecarga de hierro, la concentración de transferrina es normal, pero la
saturación de hierro excede el 55%, pudiendo llegar hasta el 90%. La medición de la
transferrina también se utiliza para diagnosticar el estado nutricional. En la
atransferrinemia congénita, los niveles bajos de transferrina se acompañan de
sobrecarga de hierro y anemia hipocrómica severa. El embarazo y el tratamiento
con estrógenos pueden aumentar el nivel de transferrina (6).

Valores de referencia
➔ Adultos: 200 - 360 mg/dL
➔ Neonatos: 117 – 250 mg/dL

Saturación de transferrina
La saturación de la transferrina es una medida del porcentaje de hierro que está
siendo transportado por la transferrina en relación a la capacidad total disponible.
Sin embargo, los valores de saturación de transferrina varían dependiendo de la
situación del paciente. En términos generales, cuando la transferrina total es
elevada, el porcentaje de saturación de transferrina es bajo. Por ejemplo, en el caso
de una deficiencia de hierro, el nivel de hierro en sangre es bajo, la transferrina es
alta y la saturación de transferrina es baja (7,8).

Valores de referencia:
➢ Hombres: 20-50%
➢ Mujeres: 15-50%
➢ Niños: 17-44%
➢ Recién nacidos: 56-74%

TINCIÓN DE PERLS
Este método se considera altamente efectivo para identificar las reservas de hierro
en la médula ósea, donde se almacenan como hemosiderina. Este hallazgo es
relevante para el diagnóstico de diversas afecciones hematológicas (2,3).

La hemosiderina y la ferritina son las principales formas de almacenamiento de

hierro en el cuerpo humano. Cuando el hierro es liberado de la degradación de la
hemoglobina y no se utiliza inmediatamente para una nueva síntesis, se almacena
en los macrófagos de la médula ósea en forma de hemosiderina o ferritina. La
hemosiderina es una acumulación de hierro, componentes lisosomales y otros
productos de digestión intracelular. La presencia de hierro depositado en el interior
de las células en forma de agregados o gránulos insolubles en agua puede ser
detectada citoquímicamente mediante la reacción de Perls. Es posible observar
estos gránulos en el interior de los eritroblastos (sideroblastos), algunos eritrocitos
(siderocitos) y en los macrófagos de la médula ósea, hígado y bazo (2,3).

➔ Fundamento:
La liberación del hierro se produce cuando se expone al ácido clorhídrico y luego se
combina con el ferrocianuro potásico para dar lugar al ferrocianuro férrico. Mediante
esta técnica es posible mostrar la existencia de complejos insolubles de Fe,
evidenciando su presencia a través de la formación de un precipitado de color azul
de Prusia. El grado de intensidad del color no es un parámetro cuantitativo, sino
más bien cualitativo y su uso reside en la evaluación de las reservas de hierro
mediante una semicuantificación de los depósitos

➔ Interpretación:

● Depósitos de Hierro: azul

● Núcleos: rojo
● Fondo: rosado

En el análisis del hierro medular, se toman en cuenta tres factores: el hierro

macrofágico, el número y tipo de sideroblastos presentes. La liberación de iones
férricos se evidencia al observar al microscopio la aparición de precipitados azul-
turquesa, conocidos como ferrocianuros férricos. Para evaluar las reservas de hierro
y su presencia en los macrófagos se utiliza un aumento bajo (10x), mientras que
para el hierro en los eritroblastos se requiere un mayor aumento (100x). La
presencia de depósitos de hemosiderina se informa según la intensidad de su
coloración, que se indica mediante cruces de + a ++++, o como ausentes, escasos,
moderados o amenazados (2,3).

En situaciones normales, los sideroblastos presentan de 1 a 4 gránulos en su

citoplasma. Sin embargo, si se observa un aumento en el número de gránulos, esto
puede indicar un exceso de depósito de hierro y una condición en su mecanismo, lo
que resulta en un depósito de hierro en el interior de las mitocondrias (2,3).

PRUEBAS HEPÁTICAS

FASE PREANALÍTICA
Indicaciones al paciente
● El paciente debe tener un ayuno de 12-14 horas previo al examen.
● La ingesta de alcohol y tabaco influye sobre las enzimas hepáticas: tgo, tgp y
fosfatasa alcalina. Por lo que se recomienda al paciente suspender este tipo
de bebidas por 12 horas antes, igual que el tabaco.
● Preguntar sobre la ingesta de medicamentos y evitarse antes de las 12 horas,
como: opiáceos, antibióticos, antiepilépticos o estatinas, ya que estos
aumentan los niveles de top y tgp.
● No realizar actividad física.
 ● Los medicamentos como: antiácidos como la ranitidina, antiepilépticos y
anticonvulsivantes como la fenitoína y carbamazepina, antibióticos
macrólidos como la eritromicina, aumentan la fosfatasa alcalina.

Toma de muestra
La muestra es recolectada en un tubo rojo sin anticoagulante, se mantiene en
posición vertical, se espera que coagule y se centrifuga para separar el suero del
coágulo de sangre. Las muestras de suero y plasma son almacenadas a
temperatura ambiente hasta 8 horas, a una temperatura de 2 - 6°C hasta 24 horas.

Condiciones de aceptación y rechazo

Criterios de aceptación
● Muestras bien identificadas, que coincida con los datos del paciente
● El suero debe ser reciente o conservado en refrigeración
● Muestras con volumen adecuado
● La recolección de muestra fue apropiada

Criterios de rechazo
● Muestras mal identificadas o mal rotuladas
● Volumen de muestra insuficiente
● Suero o plasma hemolizado o lipemico
● Muestras contaminadas
● Muestras mal conservadas

FASE ANALITICA
PRUEBAS DIAGNÓSTICAS

PRUEBA SIGNIFICACIÓN VALORES DE

CLÍNICA REFERENCIA

CITOLISIS (DAÑO CELULAR)

Lesión de tejidos (Hepatocitos)

Alanino Las enzimas TGO – TGP o AST – ALT, son Valores

transamina transaminasas o aminotransferasas que catalizan normales
sa (TGO) reacciones químicas en las células y se encargan de la 5 - 40 U/L
transferencia de grupos amino desde un metabolito a
Alanino otro. La Aspartato Aminotransferasa (AST), es Valores
transamina encontrada en tejidos como el hígado, músculos, normales
sa (TGP) corazón, riñones y cerebro, la cual se libera en la 6 - 40 U/L

Cociente sangre cuando éstos tejidos sufren algún daño. La Valor normal:
alanina Aminotransferasa (ALT), se encuentra
de las mayormente concentrada en el hígado, y es liberada a 1,3
transamina la sangre cuando existe algún daño hepático.
sas

COLESTASIS
(incapacidad de llegada de bilis desde las células hepáticas hasta el intestino, obstrucción)

Fosfatasa Enzima que hidroliza esteres de fosfato en un pH Valores

alcalina alcalino óptimo. Se encuentra principalmente en normales
hígado, intestino, huesos, placenta. Cuando hay una
lesión en este tipo de células, se va a encontrar mayor 44 a 147 UI/L
concentración en sangre, incluso en otros fenómenos
fisiológicos como el crecimiento y embarazo.

Gammaglu Se encuentra en la membrana de los hepatocitos y en Valores

tamil las células epiteliales biliares. normales
transpepti
dasa 5 a 40 U/L
(GGT)

BILIRRUBI Catabolismo de la hemoglobina

NAS Hiperbilirrubinemia fisiológica: Recién nacido (1-12 mg/dl), grandes alturas,
ayuno prolongado)
Hipobilirrubinemia: no tiene interés clínico, puede observarse en anemias
aplásicas o ferropenias intensas.

TOTAL 0,2-1 mg/dl

INDIRECT Hiperbilirrubinemia: Hepatitis aguda, sepsis, colestasis, 0,1-0,5 mgdl

A obstrucción biliar, cirrosis hepática, síndrome de Dubi
Johnson.

DIRECTA Hiperbilirrubinemia: Anemia hemolítica, eritropoyesis 0-0,4 mg/dl

ineficaz, transfusiones de sangre, reabsorción de
grandes hematomas, síndrome de Gilbert, síndrome de
Crigler.Najjar.

SÍNTESIS
(FUNCIÓN HEPÁTICA)

INR El índice internacional normalizado, este método se Valor normal:

basa en los resultados de las pruebas de tiempo de 0.8 a 1,2
protrombina. La protrombina es una proteína producida
por el hígado.

Albúmina La albúmina es una proteína producida por el hígado. Valor normal:

 La albúmina ingresa al torrente sanguíneo y ayuda a 3.4 a 5.4 g/dL
mantener el líquido sin que se filtre de los vasos
sanguíneos a otros tejidos. También transporta varias
hormonas, vitaminas y enzimas sustancias por el
cuerpo.

FASE POSTANALÍTICA
Se utilizan sueros controles: patológico alto y normal. Constituyen el punto de
referencia y comparación para el análisis de exactitud y precisión, estas soluciones
se analizan de la misma forma que las muestras que se desconocen con el fin de
controlar el desempeño analítico al igual que los otros que se utilizan como son:
control patológico alto y normal.

CASO CLÍNICO
Se presenta un varón asintomático de 44 años, Ecuatoriano.

Antecedentes personales: El paciente bebe esporádicamente alcohol en cantidad

moderada. No tiene antecedente de cirugías, transfusiones, tatuajes, ni conducta
sexual de riesgo. No usa medicamentos, productos de medicina alternativa, tabaco,
ni drogas ilícitas. Sus padres, esposa, e hija están vivos y sanos.

Enfermedad actual: Un examen médico rutinario se le encuentra elevación de

aminotransferasas y aumento de la ecogenicidad hepática, sin lesiones focales ni
dilatación de vías biliares.

Signos Vitales
● Temperatura (axilar): 36.5°C
● Presión arterial: 110/75
● Saturación de oxígeno: 98%
● Frecuencia cardiaca: 115 lpm
● Frecuencia respiratoria: 24 rpm
Valoración antropométrica
● Peso: 67 kg
● Talla 170 m2
● IMC: 24 kg/m2
Examen Físico

● Apariencia general: regular

● Cabeza: Normocéfalo, ojos pupilas isocóricas normorreactivas.
● Boca: Mucosas orales normales.
● Cuello: Sin adenopatías
● Tórax: Simétrico con ruidos cardíacos rítmicos sin soplos. Pulmones bien
ventilados, sin signos de dificultad respiratoria.
● Abdomen: blando depresible, sin dolor. RHA presentes.
● Extremidades: Simétricas sin edema, llenado capilar 3 segundos.
● Examen Neurológico Elemental: vigil, consciente, orientado en tiempo
espacio y persona.

Exámenes de laboratorio

Biometría

HEMOGRAMA
 Parámetro Resultado Valores de referencia

Glóbulos blancos 7.8 10^3/uL 5.0 - 10.0 10^3/uL

Neutrófilos 5,4 10^3/uL

1,5 – 7,5 x103/ul

Linfocitos 2,8 10^3/uL

1,0 – 4,5 x103/ul

Monocitos 0,9 10^3/uL

0,2 – 0,8 x103/ul

Eosinófilos 0,1 10^3/uL

0,05 – 0,5 x103/ul

Basófilos 0,1 10^3/uL

0,01 – 0,1 x103/ul

Neutrófilos 58 %
55 – 65 %

Linfocitos 22,4 %
25 – 40 %

Monocitos 6,9 %
2 – 10 %

Eosinófilos 1,2 %
0,5 – 5 %

Basófilos 0,8 %
0–2%

Plaquetas 290.0 10^3/uL 140.0 - 450.0

Glóbulos rojos 5.0 10^6/uL 4.1 - 5.5

Hemoglobina 14.9 g/dL 12.0 - 15.0

Hematocrito 44 % 38.0 - 47.0

VCM 81 fL 80.0 - 98.0

HCM 29,2 pg 24.0 - 32.0

CHCM 27,5 g/dL 28.0 - 36.0

COAGULACIÓN
 Parámetro Resultado Valor de referencia

TP 12,7 10-13.50 seg

INR 1.40 0.00-2.00

TPT 28.2 20.00-45.00 seg

Química sanguínea

Parámetros Resultado Valor de Referencia

Glucosa 96 mg/dl 70 a 100 mg/dl

Creatinina 1.1 mg/dl 0,6-1.1 mg/dl

ALT 113 UI/L hasta 45 U/L

AST 54 UI/L hasta 35 U/L

Proteinas totales 7,23 g/dl 6,6-8,7 g/dl

Albúmina 4.82 g/dl 3.5 a 5 g/dl

Globulinas 2.41 g/dl 2.0 a 3.5 g/dl

Indice A/G 2 g/dl 1,2 a 2,2 g/dl

Bilirrubina total 1.47 mg/dl 0,2-1 mg/dl

Bilirrubina directa 0.32 mg/dl 0-0,4 mg/dl

Bilirrubina indirecta 1.15 mg/dl 0,1-0,5 mg/dl

Fosfatasa alcalina 32 UI/L 98 a 279 U/L

GGTP 11.4 UI/L 10 a 50 U/L

Colesterol Total 166 mg/dl 200 mg/dl

Colesterol HDL 49 mg/dl 40 mg/dL o mayor

Colesterol LDL 95 mg/dl Menor de 100 mg/dL

Triglicéridos 111 mg/dl hasta 150 mg/dl

Exámenes complementarios
Parámetros Resultado Valor de Referencia

HBsAg Negativo Positivo - Negativo

Anti core total Negativo Positivo - Negativo

Anti HVC Negativo Positivo - Negativo

Anticuerpos anti músculo Negativo Positivo - Negativo

liso

Anticuerpos antinucleares Negativo Positivo - Negativo

Parámetros Resultado Valores de Referencia

Saturación de 124 % 20-50%

transferrina

Ferritina 2440 ng/ml 12 a 300 ng/ml

Exámenes confirmatorios: Biopsia

La biopsia hepática mostró abundante depósito de hierro en los hepatocitos (4+),

evidente en la tinción Hematoxilina-Eosina y con Azul de Prusia, acompañado de
esteatosis, sin inflamación ni fibrosis.
Biología Molecular
Diagnóstico molecular para la mutación C282Y del gen HFE por PCR - SSOP:
Homocigoto para la mutación C282Y

Diagnóstico:

La elevación asintomática de aminotransferasas es común. El nivel de

predominancia de ALT o AST pueden orientar en el diagnóstico a esteatosis y
esteatohepatitis no alcohólica, enfermedad hepática alcohólica, y hepatitis viral
crónica. Se descartó hepatitis viral y autoinmune. Se midió la saturación de
transferrina y la ferritina sérica con resultados marcadamente elevados, y se
confirmó el diagnóstico con el hallazgo del estado homocigoto para la mutación más
común causante de hemocromatosis hereditaria.

CONCLUSIÓN
El hierro es un mineral importante para el crecimiento y desarrollo humano. El
cuerpo utiliza el hierro para producir hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos
que transporta oxígeno desde los pulmones a diferentes partes del cuerpo, y
mioglobina, una proteína que suministra oxígeno a los músculos. El cuerpo también
necesita hierro para la producción de hormonas y tejido conectivo.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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