PRINCIPIOS DE EVOLUCIÓN

¿Qué es la evolución?

Las poblaciones (grupos separados de diferentes especies) que están sometidas a diferentes
condiciones ambientales, se encuentran en un proceso micro evolutivo debido a las fuerzas
evolutivas (migración, deriva, mutación). Todo esto generará la fijación de ciertas adaptaciones
funcionales o estructurales. Eventualmente, las poblaciones fijarán adaptaciones a tal nivel que
se genere una divergencia y la barrera reproductiva se forme: especiación.

La evolución ocurre progresivamente en una población, no en un solo individuo. Las

generaciones van fijando adaptaciones a tal grado que los cambios de caracteres terminan
formando una nueva especie.

¿Ha ocurrido realmente evolución en la tierra o es producto de la creación por un ser superior?

Los fósiles son evidencias, pues son estructuras duras que se conservan a lo largo del tiempo. En
cuanto las estructuras blandas, el ADN permite estudiar las variaciones que se acumularon como
consecuencia de las adaptaciones.

¿El proceso evolutivo tiene una direccionalidad?

El ambiente es estocástico, por lo que no genera una direccionalidad en el proceso evolutivo.

No existe dirección fija para la acumulación de adaptaciones. Que tenga dirección implicaría que
todos los organismos pluricelulares pasaron por las mismas adaptaciones y obtuvieron una
forma compleja de manera similar.

Por ejemplo, los ancestros de los caballos eran pequeños porque tenían que desplazarse por los
bosques, mientras que las siguientes generaciones se vieron obligadas a habitar las praderas;
esto condujo al alargamiento de las patas y el aumento de masa corporal (más grandes).

¿Se puede predecir lo que pasará en el proceso evolutivo?

Es posible obtener sistemas parcialmente predictivos con la ayuda de la inteligencia artificial; sin
embargo, este no es el caso para el nivel de tecnología actual.

Etapas del origen de la vida

Prueba de carbono 14

La proporción de C12:C14 en un organismo vivo es de 1015:103.

Cuando muere un organismo, cada 5730 años habrá desaparecido el 50% de su C14 actual y
máximo se puede determinar edades de hasta 50000 años atrás.

Fórmula:
𝑡×𝐿𝑛2
− 5730
𝑀(𝑡) = 𝑀𝑜𝑒
Donde:

M(t): es la cantidad actual de carbono 14.

Mo: es la cantidad de carbono 14 inicial (al morir).

t: es el tiempo de datación según la prueba de carbono 14.

Ejercicio:

Si un organismo al morir tiene 12000 carbono 14. Ha pasado cierto tiempo y se encuentra
ahora un fósil con 220 carbono 14. Estimar el tiempo.
𝑡×𝐿𝑛2
𝑀(𝑡) = 𝑀𝑜𝑒− 5730
𝑡×𝐿𝑛2
220 = 12000 × 𝑒− 5730

𝑡 = 33058.5879 𝑎ñ𝑜𝑠
Personajes históricos en la teoría evolutiva

Lamarck pensaba que todos los seres vivos tenían una fuerza interior que los llevaba al
perfeccionamiento. Esto porque se pensaba que la evolución tenia dirección que los llevaba de
simples a complejos. Bajo esta noción, propone su teoría de uso y desuso.

Cuvier asumía que toda variación era obra de un creador que generaba pequeños errores al
momento de generar seres vivos.

Mientras que Darwin y Wallace tenían la misma teoría de evolución: selección natural. Esta
genera características de mayor ventaja.

El neodarwinismo propone que los pequeños cambios se van acumulando y llevan a un cambio
más brusco al final. Pero Gould, examinando el registro fósil en las capas sedimentarias, se dio
cuenta que había registros en donde la diversidad aparecía englobada en un rango de tiempo,
mientras que en otros no. Con esto, el publicó la teoría evolutiva del equilibrio puntuado en
donde explica que la evolución ocurre por saltos: hay explosiones de diversidad en determinadas
épocas seguidas de un periodo de pausa (contraste con el neodarwinismo))

Kimura, un genetista, encontró que las proteínas cambiaban constantemente, pero las tasas
evolutivas en grupos taxonómicos diferentes se mantenían por lo que propone que la mayoría
de caracteres sufre evolución en torno a 2 fuerzas: deriva génica y mutación. De la manera en
que interactúan ambas fuerzas depende la frecuencia de alelos que tienen un mismo impacto
(actúan de forma similar) en el fenotipo, por lo que se produce una evolución neutral (teoría
neutralista).
Richard Dawkins escribe la teoría del gen egoísta en base a la corriente de la socio-biología
(Smith).

Evidencias de la evolución

Anatomía comparada

La anatomía comparada permite comprender cómo derivamos de un antecesor común.

Por eso cuando hablamos de evidencias analizadas en anatomía comparada se aprecia
de estructuras óseas similares en organismos bastante separados. Por ejemplo, mismos
huesos, pero diferentes formas.

Los caracteres homólogos o análogos tienen características semejantes y de origen

común (ya sea evolutivo o embrionario), pero no funcional (adaptaciones diferentes),
por lo que acondicionan una evolución divergente. Por ejemplo, el brazo de las ballenas,
caballo, murciélago y humanos están adaptados a diferentes funciones por habitar
ambientes diferentes.

Los caracteres homoplásicos o análogos son órganos que no tienen un linaje

compartido, pero evolucionan convergentemente por adaptaciones bajo condiciones
similares (adaptaciones equivalentes). Por ejemplo, las extremidades del topo y las
garras del alacrán cebollero.

La biología del desarrollo pone como ejemplo el desarrollo embrionario para entender
la aparición de caracteres homólogos.

Los genes de las cajas homeóticas (Homeobox) son genes que actúan como inductores
de la expresión de otros genes y provienen de un gen ancestral. Estos son bastantes
conservados y se encuentran desde en moscas hasta humanos; controlan las fases del
desarrollo embrionario. Cualquier alteración en los genes homeóticos ocasiona cambios
morfológicos como la generación de moscas tretapteras (4 alas).

La duplicación génica del gen ancestral Homeobox fue clave para generar organismos
con más fragmentos morfológicos (cabeza, tórax, …). Mientras más segmentos se
generen, es decir más copias del gen, mayor complejidad habrá en la formación del
organismo porque tendrá mayores fragmentos diferenciados en su cuerpo. Además, la
evolución permitió aumentar la complejidad de estas copias, lo que resulta distintos
fenotipos para cada fragmento, mayor complejidad y nuevas características.
 Estructuras vestigiales

Se trata de órganos atrofiados, sin función alguna en la actualidad, pero que pueden
revelar la existencia de antepasados para los que estos órganos eran necesarios. Un
buen ejemplo lo tenemos en los restos de las extremidades posteriores del esqueleto
de las ballenas que revelan su pasado cuadrúpedo.

Registro fósil

Los fósiles permiten reconstruir pistas acerca del comportamiento y características

morfológicas. También datos de migraciones y en el caso del humano, se concluyo que
somos híbridos entre los Neanderthal y los Denisova.

Biogeografía

Las adaptaciones diferentes de los pinzones en las islas Galápagos se debió a la

exposición de ambientes diferentes, generando así aparatos bocales con funciones
particulares: semillas, insectos, frutas, entre otros.

Biología molecular

La secuenciación masiva permite el estudio filogenético; los grados de concordancia

entre especies es clave para las agrupaciones taxonómicas y medir las similitudes
evolutivas.
Generalmente se usan alineamientos de ADN mitocondriales mediante softwares como
Cluster o Blast. El primero permite eliminar los gaps y el segundo cuantificar la similitud
entre secuencias.
Transición: mutación de una pirimidina a otra pirimidina o de una purina a otra purina.
Para confirmar un evento de transición, es necesario comparar los genomas del
antecesor común y la especie en estudio.
Transversión: mutación de una purina a una pirimidina. La generación de este evento es
menos probable que la transición.

Variación morfológica

Fenotipo = genotipo + ambiente + (interacción genotipo con ambiente).

El genotipo se refiere a la codificación de la expresión genética, entonces involucra toda la

información que está contenido en nuestro ADN. Mientras que el fenotipo es la expresión de
esa información: desde el momento en que se forman los transcritos (RNA), su traducción y el
producto final (proteínas).

El estudio del ambiente se hace complejo por el hecho que los individuos pueden estar
expuestos a un mismo macro ambiente y un micro ambiente diferente.

En las diferentes ambientales y la interacción genotipo ambiente se encuentra el factor

epigenético, esto explica la variación morfológica en poblaciones. El epigenoma opera a corto
plazo (cambios epigenéticos opera en pocas generaciones), mientras que las mutaciones
generan cambios debido a la alteración en la misma secuencia.
Norma de reacción

La expresión del fenotipo depende del ambiente, esto debido a que los genotipos tienen
distintos mecanismos de respuesta frente a determinadas condiciones. Entonces, los
clones G1 responden diferente a distintos ambientes, pues la exposición a distintas
condiciones induce la expresión de distintas proteínas o de las mismas.

Los organismos con normas de reacción más estable tienen un comportamiento de

crecimiento similar bajo la mayoría de condiciones ambientales.

Plasticidad fenotípica

Mayor plasticidad quiere decir que un mismo genotipo es capaz de expresar distintos
fenotipos. Por lo tanto, los genotipos con mayor plasticidad aumentan la probabilidad
de conseguir una adaptación viable frente a la presión de selección.

Las características de la plasticidad fenotípica requieren mucha energía, por lo tanto, no

son muy comunes en la naturaleza. Además, son de acción irreversible.

La plasticidad fenotípica depende del genotipo, pero este se induce los cambios en el
ambiente. No obstante, la mayoría de características no tienen plasticidad, por ejemplo,
el color de ojos o pelaje.

Las plantas tienen mucha plasticidad en comparación con los animales.

Entonces, el cambio de comportamiento frente a un ambiente determinado es conocido

como norma de reacción y mientras más cambios presente, mayor plasticidad tendrá
ese genotipo.

Epigenética y variación ambiental

Las histonas son proteínas que forman el sistema de nucleosomas y tienen la capacidad
de fosforilarse y acetilarse; están involucradas en el proceso epigenético.
 Cuando están acetiladas, tienden a compactarse menos y esto genera una mayor
relajación de los nucleosomas, lo cual permite que la cromatina se convierta en su
forma relajada: eucromatina. Caso contrario, en las secciones desacetiladas, el
ADN se muestra más compactado y el resultado es que la zona se muestre como
heterocromatina.

Cuando el ADN se metila, cambia de conformación de giro dextrógiro (forma B) a

levógiro (forma Z). En su forma metilada, el ADN es mucho más afín a las
histonas, lo que genera mayor enrollamiento, lo que en consecuencia produce
zonas deheterocromatina.

Impronta génica

La epigenética es el estudio de los cambios en la función o expresión genética,

pero no comprende cambios en la secuencia de ADN.

La impronta genética es un tipo de mecanismo epigenético en la que la variación

de la expresión depende del origen paterno o materno del cromosoma que lleva
el gen correcto.

Cuando se tiene marcajes epigenéticos en la zona de transcripción, los

promotores no podrán actuar y la proteína no podrá sintetizarse. Estos marcajes
se generan en forma de impronta génica. Por lo tanto, impronta génica es falla en
la transcripción del gen pormarcaje epigenético.

Los gametos producidos por el padre van metilados de una manera diferente,
pero complementaria al de la madre; cada uno aplica determinados marcajes
epigenéticos. Por ejemplo, para la organogénesis, solo se necesita que una de las
copias de los genes se active para evitar la sobreexpresión, entonces la impronta
génica desactiva el gen A del gameto del padre, pero no el de la madre;
simultáneamente, mantiene activado el gen B del padre, pero no el de la madre.

Por ejemplo, en los híbridos, el marcaje genético entre los parentales no es

compatible, por ello, estas poblaciones son muy probables a padecer de
infertilidad. A este fenómeno se le conoce como carencia epigenética y puede
darse en generaciones no híbridas: ratones con impronta anormal en el gen Mest
no optan por cuidar a sus crías.

En el caso de mamíferos placentarios y ovíparos (ornitorrinco), la conservación

del oviducto se debe a la falta de un mecanismo de improntación. Es decir, la
aparición de genes de impronta apareció en un antepasado común que dio
origen a los mamíferos placentarios.

Los marcajes epigenéticos pueden deshacerse en la siguiente generación.

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Eficacia biológica / aptitud biológica: Capacidad de un genotipo para sobrevivir, encontrar pareja, dejar
descendencia; y por lo tanto, permitir que sus genes pasen a la siguiente generación. Este es
representado por “1-s”.
 - La máxima aptitud reproductiva (1) es cuando el coef. selección es 0; esto significa que la
combinación alélica es favorecida por la selección natural para dejar descendencia.
- La mínima aptitud reproductiva (0) es cuando el coef. selección es 1; esto significa que la
combinación alélica es desfavorecida por la selección natural para dejar descendencia.
- Si (1-s) = 0.20, esto quiere decir que de los 100 gametos viables sólo los portadores contribuyen
con 20%.

Lastre genético: Es la proporción en que disminuye la eficacia en una población por la existencia de genotipos
deletéreos. También puede definirse como la proporción de muertes generada por selección. Se obtiene de
la diferencia de la resta de la supervivencia absoluta más alta - la supervivencia absoluta promedio.
Fecundidad: Número de cigotos que puede producir un individuo.
Supervivencia: es la cantidad de descendientes que llegan a la edad reproductiva.
Aptitud absoluta: La aptitud absoluta es la relación entre el número de individuos con un genotipo antes de
la selección y después de la selección.
Aptitud relativa: El genotipo con la aptitud absoluta más alta tiene una aptitud relativa de uno. Para otros
genotipos menos aptos, la aptitud relativa del genotipo x es igual a la aptitud absoluta del genotipo x dividida
por la aptitud absoluta del genotipo más exitoso.
Ejemplo: Los machos grandes de elefante marino tienen una mayor aptitud biológica que los más pequeños.
No solo tienen más probabilidades de sobrevivir hasta la edad reproductiva porque su tamaño les ayuda a
obtener comida, reclamar territorio y evadir a los depredadores, sino que también producen la mayor
cantidad de descendientes porque dominan a otros machos en las luchas por las hembras.
Coeficiente de selección (s): puede entenderse como la ventaja que tiene un genotipo frente a otro:
- La aptitud relativa de A es WA
- La aptitud relativa de B es WB
- Eligiendo el genotipo A como nuestro punto de referencia, tenemos WA = 1 y WB = 1
+s
dw/dp: Cualquier cambio en la frecuencia alélica producirá cambios en la aptitud reproductiva promedio de
la población. Entonces, cuando está actuando la selección, cualquier cambio que se genere en la frecuencia
alélica genera cambios en la aptitud reproductiva.
Cuando estamos en el equilibrio, la variación alélica es 0 (p1-p) = 0
Según esta fórmula, en el equilibrio:
(p1-p) = pq/w[p(W1-W2) + q(W2-W3)] = 0
- p = (W3-W2)/(W1+W3-2W2) --> hasta cuánto máximo puede crecer/caer p
- q = (W1-W2)/(W1+W3-2W2) --> hasta cuánto máximo puede crecer/caer p

Nota: estos últimos sirven para hacer gráficas:

- Si la aptitud (W2) del heterocigoto es mayor que el promedio de los homocigotos, se obtiene una
parábola de cara triste.
- Si la aptitud (W2) del heterocigoto es menor que el promedio de los homocigotos, se obtiene una
parábola de cara feliz.

Fuerzas dispersivas
Deriva génica: pérdida de alelos
Para poblaciones de tamaño finito.
Cuando la población es pequeña → la dispersión es alta
Cuando las poblaciones están subdivididas, las frecuencias génicas variarán como consecuencia que la
población es de tamaño finito:
Ejemplo N = 12 A1 = p A2 = q
¿El gameto A1 y A2 con qué frecuencia se presentan?
En poblaciones infinitas, las frecuencias alélicas representan las frecuencias de los gametos en la población.
Entonces, en este caso:
Frec. gamética de A1 = 1/2N ---> no es igual a p Frec. gamética de A2 = 1/2N ---> no es igual a q
Para calcular la dispersión, se utiliza la varianza de q en una población o^2 = pq(1-(1-1/2N)^2)
Gran población = Pob1. + Pob2. + Pob3. + Pob4.
Cada subpoblación tiene un número finito de individuos (N). Si las barreras geográficas son muy fuertes,
entonces no hay flujo génico entre poblaciones.
 Pob. 1
N (G0) 10
p0 0.8
q0 0.2
p1 0.7
q1 0.3

En la generación 1 no habrá aumento de N porque no hay presencia de la fuerza de selección. No obstante, la

proporción alélica no se repetirá porque la muestra N es tan pequeña que no logra representar las
frecuencias originales. Esto es demostrable con las varianzas, pues hay mayor dispersión cuando la población
es pequeña. Por lo tanto, se demuestra que la deriva génica actúa en una población pequeña sin migración o
selección.
Modelo binomial de la deriva génica
N = 10 en una población diploide, entonces tengo 20 alelos p= 0.7
q= 0.3
Entonces hay 0.7 x 20 = 14 copias de A1 y 6 copias de A2
¿Cuál es la probabilidad de que se repitan estas frecuencias en la siguiente generación? x = [0; 2N] = [0; 20]
x = 14 copias de p
20
C (0.7)^14 x (0.3)^6 = 20!/(6! x 14!) x (0.7)^14 x (0.3)^6 = 0.191639 14

Entonces, para la G1, la prob de que se repitan las frecuencias es del 19%
Probabilidad de transición (t): aplicando las cadenas de Markov
Consecuencias del crecimiento del tamaño poblacional
- Deriva génica → variación al azar de las frecuencia génicas
- endogamia → apariamiento entre parientes → indica fijacion
- homocigosis → fijación y pérdida de alelos
Endogamia. asociada con la deriva génica
- probabilidad de que un individuo sea autocigoto (son homocigotos con alelos de un antecesor
común).
- Endongamia por autofecundación, hermanos completos y medios hermanos.
Para que aplican endogamia en poblaciones
- Conocer la diversidad → aumenta endogamia, disminuye diversidad
- homocigotos: genes de líneas puras
- las líneas puras se usan para híbridos y manejar características como el vigor híbrido (carácter con
mayor expresión que sus progenitores) (sinergia genética)
cultivo, luego líneas puras, luego las cruza específica para obtener productos de interés.
Coeficiente de endogamia
Permite predecir endogamia en un momento considerando la endogamia de la generación previa. Recordar
que la endogamia mide la probabilidad de que los individuos de la siguiente generación sean autocigotos.
Mientras más alta la tasa de endogamia, más rapido se homogeniza la población.
- permite producir la endogamia en un momento con respecto a la endogamia previa
- Panmixis: probabilidad de que individuos emparentados no se apareen, contrario a endogamia.
- Endogamia ↑ homocigocis y panmixis ↑ heterocigocis
- Mutación: crea una variación
- Endogamia: reduce variación
- La endogamia esta relacionada inversamente con el tamaño de poblacion y la tasa de mutacion.
Número efectivo : número de individuos reproductivos en una población y sirve para determinar cuál es el
comportamiento de la población
Cuales son las consecuencias de la disminución del tamaño poblacional
- deriva génica: variación aleatoria de frecuencias génicas
- aumenta la consanguinidad: ↑ probabilidad que se apareen parientes
- aumento de la homocigosis (fijación o pérdida de alelos) disminuye heterocigosis
- las sub poblaciones se van diferenciando en su composición alélica
Efecto del tamaño poblacional:
- cuello de botella: cuando una población sufre una reducción brusca por algún factor ambiental
 - las poblaciones pequeñas son más vulnerables.
Efecto fundador:
- cuando unos pocos individuos colonizan un nuevo ambiente y se logran establecer en él.
ambos efectos dependen de cuántos sobreviven o cuantos son los fundadores y la tasa de crecimiento
poblacional.
Distancia génica:
- se estima en base a la heterocigosis y homocigosis esperada promedio.
valor de la diversidad intraespecífica:
- a mayor variación genética de la eficiencia o adaptabilidad mayor es la tasa de evolución
- ↑ heterocigosis → ↑ eficacia biológica (aumenta el efecto de vigor híbrido)
- ↑ homocigosis → ↓ eficacia biológica (aumenta la probabilidad de manifestarse genes
deletéreos)
Ligamiento génico: asociación física entre dos loci se puede definir como la tendencia de alelo de loci que
están cercanos entre sí a heredarse juntos como un bloque.
¿Cúal es la importancia del flujo génico en el proceso evolutivo? ¿Qué importancia tiene este tipo de
fuerza evolutiva?
El flujo génico permite la transferencia de genes o alelos de una población a otra, asimismo, es responsable
del cambio de la frecuencia alélica.
Tiende a reducir la diferencia entre distintas poblaciones permitiendo una mejor interacción. El flujo génico
entre poblaciones de una misma especie permite que estén ligadas y conformen en una sola unidad
evolutiva.

Si se interrumpe, se formarán especies distintas. Para estimar el flujo genico se necesita la endogamia
interpoblacional y tasa de migración
Imagínate que estás estudiando un grupo de poblaciones y quieres evaluar la ocurrencia del flujo génico
que harías o cómo lo calculamos?
Nm =!/4(1-F)F → F= endogamia poblacional → Nm>1, flujo génico y <1 endogamia
En un estudio de 3 poblaciones como podrías hacer un diagnóstico de la deriva génica?. en la cual las 3
poblaciones podría ser que la deriva génica está afectando más o podría que llegues a la conclusión que no
haya deriva génica. Cómo evaluarías la deriva génica en esas tres poblaciones.
Primero hallamos la diversidad genética observada, esperada y total de cada población. Para la observada las
frecuencias de los heterocigotos y la esperada es 2pq.
Luego hallamos la diversidad genética esperada y observada promedio. Para la total sería 2pq promedio (H T).
Entonces, la endogamia total es 1-HI/HT y si la endogamia amumenta la deriva tmb aumenta. además, la
varianza de q estima la deriva génica que hay en una población.
Cómo sabría usted si una región del genoma está sujeta a selección, eso podría esta alterando para más o
para menos la aptitud reproductiva de una población
Como la eficiencia biológica mide la sobrevivencia y descendencia, se haría un análisis en ello. La cantidad de
crías que tienen una población y la cantidad de sobrevivientes. o promedio de crías de los portadores del
alelo sujeto a selección.
Cómo calcular la deriva génica:
- Modelo binomial:: es para una población pequeña y finita y probabilidad de que un gen continúe en la
siguiente generación.
- Transición: que al multiplicar la matriz de de las frecuencias de las poblaciones Go con la matrix de
transición se obtienen las frecuencias genéticas para las siguientes generaciones. Para los que tienen una
probabilidad de 0 o 4, si es 0 la probabilidad de que desaparezca es mayoy y si es 4 el gen aumenta.
Parámetros de diversidad nucleotídica

Al trabajar directamente con las secuencias, debemos estimar parámetros que nos
ayuden a entender la manera en que se distribuyen la variación en el genoma. Entonces,
al comparar la información de las secuencias, podemos estimar que tan variable son
algunas regiones o todo el genoma.
En la extracción de muestras de ADN de especies similares y de distintas poblaciones, se
detectarán SNP que darán lugar a la detección de diferentes haplotipos. Los haplotipos
son las combinaciones de alelos que se juntan para una secuencia.

Secuencia 1: AAAAAAA
Secuencia 2: AATAAAA
Secuencia 3: AAAAACA

Entonces, se tienen 3 haplotipos para esa secuencia del genoma. Se debe tener en
cuenta que un organismo puede tener 2 haplotipos para un gen si es heterocigoto; lleva
2 alelos del gen, por lo que tiene mínimamente 2 haplotipos.

Secuencia de un cromosoma (alelo 1): AAAAAAA

Secuencia del cromosoma complementario (alelo 2): AAAAACA

Lo ideal es que la secuencia a utilizar sea única en una población; es decir, solo exista un
haplotipo en esa población. Dado que ese no es el caso, se debe describir la cantidad de
haplotipos en cada una de las poblaciones para reducir la complejidad del estudio.

a. Parámetro de proporción de lugares nucleotídicos (Ps)

Cociente entre el número de nucleótidos donde detectamos polimorfismo en un

conjunto de secuencias y el número total de nucleótidos de las secuencias. Sirve
para estimar la diversidad nucleotídica y para esto se amplifica una región de
homología (no tiene que ser estrictamente homólogo).

Posición nucleotídica: 12345678

Secuencia 2: AAACGGG
Secuencia 3: AATCCGA
Secuencia 4: AAACCGG
Secuencia 5: AAACGGG

Encontramos que en 8 posiciones nucleotídicas hay 4 lugares polimórficos, por lo

que se calcula:

Ps = 4/8 x 100% = 50%

En casos reales, el número obtenido es menor porque se comparan secuencias de

mayor número de nucleótidos.

b. Parámetro Tetha (θ)

Es la relación entre la proporción de lugares polimórficos y la sumatoria de la serie

armónica de las “n-1” secuencias estudiadas (esto porque se consideran los grados
de libertad con respecto al número de secuencias estudiadas).

𝑃𝑠 = 0.5
𝜃= 1 1 1 1
1+ 2 + 3+ ⋯+ 𝑛 − 1 1+ ⋯+ 4
c. Parámetro Pi (π)

Posición nucleotídica: 1 2 3 4
Secuencia 1: CAAA
Secuencia 2: AATC
Secuencia 3: AAAT
𝒏
# de diferencias al comparar la posición nucleotídica i de la secuencia n con las demás
𝝅=∑
Secuencias totales (Secuencias totales − 1)
𝒊=𝟏 × (#posiciones nucleotídicas)
2

𝑃𝑜𝑠𝑖𝑐𝑖ó𝑛 𝑛𝑢𝑐𝑙𝑒𝑜𝑡í𝑑𝑖𝑐𝑎 1: (1 + 1 + 0); 𝑠𝑞1 𝑐𝑜𝑛 𝑠𝑞2, 𝑠𝑞1 𝑐𝑜𝑛 𝑠𝑞3 𝑦 𝑠𝑞2 𝑐𝑜𝑛 𝑠𝑞3
𝑃𝑜𝑠𝑖𝑐𝑖ó𝑛 𝑛𝑢𝑐𝑙𝑒𝑜𝑡í𝑑𝑖𝑐𝑎 2: (0 + 0 + 0); 𝑠𝑞1 𝑐𝑜𝑛 𝑠𝑞2, 𝑠𝑞1 𝑐𝑜𝑛 𝑠𝑞3 𝑦 𝑠𝑞2 𝑐𝑜𝑛 𝑠𝑞3
𝑃𝑜𝑠𝑖𝑐𝑖ó𝑛 𝑛𝑢𝑐𝑙𝑒𝑜𝑡í𝑑𝑖𝑐𝑎 3: (1 + 0 + 1); 𝑠𝑞1 𝑐𝑜𝑛 𝑠𝑞2, 𝑠𝑞1 𝑐𝑜𝑛 𝑠𝑞3 𝑦 𝑠𝑞2 𝑐𝑜𝑛 𝑠𝑞3
𝑃𝑜𝑠𝑖𝑐𝑖ó𝑛 𝑛𝑢𝑐𝑙𝑒𝑜𝑡í𝑑𝑖𝑐𝑎 4: (1 + 1 + 1); 𝑠𝑞1 𝑐𝑜𝑛 𝑠𝑞2, 𝑠𝑞1 𝑐𝑜𝑛 𝑠𝑞3 𝑦 𝑠𝑞2 𝑐𝑜𝑛 𝑠𝑞3
𝒏
(1 + 1 + 0) + (0 + 0 + 0) + (1 + 0 + 1) + (1 + 1 + 1)
𝝅=∑
3 (3 − 1)
𝒊=𝟏 × (4)
2

d. Parámetro de Heterocigocidad nucleotídica (H)

Mayormente, se usa para estimar la variabilidad haplotípica.

Posición nucleotídica: 1 2 3 4
Secuencia 1: CAAA
Secuencia 2: AATC
Secuencia 3: AAAT

1 frecuencia de heterocigosidad en la secuencia

𝐇= ∑
#posiciones nucleotídicas heterocigosidad en la i − ésima posición nucleotídica

∑ℎ
𝐇=
#posiciones nucleotídicas

# Guaninas 2 #Adeninas 2 #Citocininas 2 #Timinas 2

hi posición nucleotídica = 1 − ( ) − (#secuencias) − (#secuencias) − (#secuencias)
#secuencias
2 2 2
hposición nucleotídica 1 = 1 − (0) − (2) 1 0 2
−() −()
3 3 3 3
2 2 2
hposición nucleotídica 2 = 1 − (0) − (3) 0 02
−() −()
3 3 3 3
2 2 2
hposición nucleotídica 3 = 1 − (0) − (2) 0 12
−() −()
3 3 3 3
2 2 2
hposición nucleotídica 4 = 1 − (0) − (1) 1 12
−() −()
3 3 3 3

ℎ 1 + ℎ2 + ℎ 3 + ℎ 4
𝐇=
4

La heterocigosis esperada es sinónimo de diversidad génica. En caso de trabajar

con más de un loci, la media será la heterocigosis promedio esperada o diversidad
génica.
Principio de Hardy – Weinberg

Requisitos de una población ideal:

- Reproducción sexual (segregación).
- Diploide (organismos con más juegos cromosómicos tienden a presentar gametos con
cargas génicas desbalanceadas dado que no hay un apareamiento entre los
cromosomas, esto generaría esterilidad).
- Generaciones no solapadas (en los adultos, la reproducción ocurre en una sola
temporada y no ocurre cruces entre generaciones distintas).
- Gen autosómico (los genes ubicados en los cromosomas sexuales provocan una
distorsión en el equilibrio ya que los locus que se encuentran en la combinación “XX”
tienen genes homólogos, caso que no ocurre en “XY”).
- Frecuencias génicas iguales en ambos sexos.
- Número de individuos infinitos.
- Panmixis (todos los individuos son potenciales padres y mezcla aleatoria)
- No debe existir fuerzas evolutivas (mutación, selección y deriva génica).

Para una población en equilibrio de 100000 millones de individuos, se necesitarán 100000

millones de gametos masculinos y 100000 millones de gametos femeninos para producir un
total de 100000 millones de cigotos para que el número no decline. En otras palabras, bajo esta
condición de equilibrio se necesita “2n” número de gametos para mantener el número de
individuos en “n”. No se debe generar exceso, porque un mayor número de crías genera
competencia, lo que conllevaría a selección. Caso contrario, la población se acorta lo que
conduciría a la extinción.

En una población donde un loci A con alelos A1 y A2 tienen las frecuencias de p = 0.6 y q = 0.4, la
probabilidad de encontrar esos alelos en los gametos será igual a la frecuencia en los
progenitores solo si la población es muy grande. Estadísticamente, mientras más pequeña sea
la población, menos probabilidad hay de encontrar una proporción alélica similar al de los
padres (0.6 : 0.4) en una muestra de gametos.

𝐸𝑥𝑝𝑟𝑒𝑠𝑖ó𝑛 𝑑𝑒 𝑒𝑞𝑢𝑖𝑙𝑖𝑏𝑟𝑖𝑜:
𝐴1 = 𝑝
𝐴2 = 𝑞
𝑝+𝑞 =1
𝐴1 + 𝐴2 + 2𝐴1𝐴2 = 𝑝2 + 𝑞2 + 2𝑝𝑞 = 1
2 2

Caso práctico 1:

Se tiene una población inicial (G0) en donde se realizó el estudio de un gen dialélico y
se determinó lo siguiente:

Genotipos A 1 A1 A1 A2 A 2 A2 Total
Nro. Individuos 40 20 140 200

De estos datos obtenemos la frecuencia genotípica observada del cociente entre el

total por cada genotipo:

Genotipos A 1 A1 A1 A2 A 2 A2 Total
Frecuencia
genotípica 0.2 0.1 0.7 1
observada
 Con estos datos es posible obtener la frecuencia alélica de la población G 0
(codominancia):

𝑝 = 𝑃A1A1 + 0.5𝑃A1A2
𝑝 = 0.25

𝑞 = 𝑃A2A2 + 0.5𝑃A1A2
𝑝 = 0.75

Finalmente, es posible calcular la frecuencia genotípica esperada:

Genotipos A 1 A1 A1 A2 A 2 A2 Total
Frecuencia
𝑝2 2pq 𝑞2
genotípica 1
0.0625 0.3750 0.5625
esperada

De esta data se puede concluir lo siguiente:

- Se espera que en la población G0 un porcentaje de 6.25% de homocigotos A1A1
y 56.25% de homocigotos A2A2.
- En la población G0 se observó un porcentaje del 20% para homocigotos A1A1 y
70% para homocigotos A2A2.
- Se concluye que la población tiene un aumento de homocigotas posiblemente
por tener una reproducción autógama. Relacionado a esto, otra explicación
puede ser la endogamia, pues la población es pequeña y la posibilidad de cruce
de gametos emparentados es más alta.

Estructura genética de una población

Es el estudio de la distribución espacial temporal de las frecuencias alélicas y genotípicas

resultante de los apareamientos y combinaciones alélicas aleatorias, donde participan las
fuerzas evolutivas como mutación, selección y deriva génica.

Cuando se cumplen las condiciones del principio Hardy – Weimberg, puede ocurrir que si
tenemos 3 poblaciones (Pob1, Pob2, Pob3) con las mismas frecuencias alélicas (p y q) de los alelos
A1 y A2 en el locus A, estas llegarán al equilibrio en sus siguientes generaciones:

Antes del equilibrio En el equilibrio

Frecuencia Frecuencia
alélica G0 Genotipos G0 Genotipos G1 alélica G1
p q A1 A1 A1 A 2 A2 A2 A1 A1 A 1 A 2 A 2 A2 p q
Pob1 0.7 0.3 0.6 0.2 0.2 0.49 0.42 0.09 0.7 0.3
Pob2 0.7 0.3 0.49 0.42 0.09 0.49 0.42 0.09 0.7 0.3
Pob3 0.7 0.3 0.4 0.6 0 0.49 0.42 0.09 0.7 0.3

Varianza

Indica el grado de dispersión de la frecuencia alélica; mientras más pequeña sea la población
(N), mayor será el impacto de la deriva génica. En una población grande, el efecto de la deriva
génica es estadísticamente insignificante, por lo que se estaría más cerca a una población ideal.
Nota: N es el número de individuos en la población y “2N” es el número de alelos en la población.
𝑝𝑞
𝛿2 =
2𝑁

Entonces, la dispersión de la frecuencia alélica se entenderá como:

𝑝± 𝛿
𝑞± 𝛿

Volviendo al Caso práctico 1:

La varianza nos ayuda a determinar si el aumento de homocigosis se debe a la acción

de la deriva génica:
𝑝 = 0.25
𝑝 = 0.75

𝑝𝑞
𝛿𝑞 2 =
2𝑁
0.25(0.75)
𝛿𝑞 = √
2(200)
𝛿𝑞 = 0.0224

- Dado que la dispersión para este caso es del 2%, se puede concluir que la
deriva génica no es la fuerza evolutiva presente en la población.
- La selección disruptiva podría explicar este comportamiento en la población,
pues se está favoreciendo a los individuos homocigotos.

Índice de fijación (F)

Estimación numérica para obtener el coeficiente de endogamia. El valor varía entre 0 y 100%.

𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑜𝑏𝑠. −𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑒𝑠𝑝𝑒𝑟𝑎𝑑𝑎

𝐹=
𝑝𝑞

Además, el índice de fijación es proporcional al inverso del número de alelos en la población

“2N”. Es decir, mientras más grande sea la población, más despreciable es la presencia de
endogamia.

Volviendo al Caso práctico 1:

Genotipos A1 A 1 A1 A2 A2 A2
Frecuencia
𝑝2 2pq 𝑞2
genotípica
0.0625 0.3750 0.5625
esperada
Frecuencia
genotípica 0.2 0.1 0.7
observada
 𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑜𝑏𝑠. −𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑒𝑠𝑝𝑒𝑟𝑎𝑑𝑎
𝐹=
𝑝𝑞
0.2.−0.0625 0.7.−0.5625
𝐹= o𝐹 =
0.25(0.75) 0.25(0.75)

𝐹 = 0.7333

- Se puede decir que el porcentaje de endogamia en la población es alta, pues equivale

a 0.7333.

Desequilibrio de ligamiento:

Cuando se trabaja con varios loci, es necesario hacer un análisis de desequilibrio de gametos
para ver si los haplotipos con los que se está trabajando se encuentran en condición de
ligamiento o si habrá recombinación asegurada. Tener en cuenta que la recombinación toma
lugar cuando el locus A y B están lo suficientemente separados.

El desequilibrio de ligamiento se define como la magnitud de desviación por el cual las

frecuencias génicas varían por efecto del ligamiento entre 2 loci.

Mientras mayores combinaciones similares a los padres predominen en los gametos, significa
que hay mayor ligación entre los genes (menos distancia), por lo que no pueden recombinarse:

4 tipos de gameto
Si los genes no están ligados A x a Ab
=
B b AB
aB
ab

Si los genes están ligados A x a 2 tipos de gameto

=
B b AB
ab

Frecuencia genotípica:

- A1 = p
- A2 = q
- B1 = s
- B2 = r

A 1 B1 A 1 B2 A 2 B1 A 2 B2 Total
Nro. Individuos 20 40 5 35 100
Frecuencia genotípica
0.2 0.4 0.05 0.35 1
observada
Frecuencia genotípica
ps pr qs qr 1
esperada

Entonces, en una población ideal se esperaría que la frecuencia genotípica observada sea igual
a la frecuencia genotípica esperada:
 𝑑 = 𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑔𝑒𝑛𝑜𝑡í𝑝𝑖𝑐𝑎 𝑜𝑏𝑠. (A𝑖𝐵𝑗) − 𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑔𝑒𝑛𝑜𝑡í𝑝𝑖𝑐𝑎 𝑒𝑠𝑝𝑒𝑟𝑎𝑑𝑎 (A𝑖𝐵𝑗)

Si el valor de “d” no es 0, significa que los genes presentan un grado determinado de ligación.
Métodos de estimación de frecuencias génicas

Codominancia:

Genotipos A1 A1 A1 A 2 A 1 A3 A2 A2 A2A3 A 3 A3 Total

Nro.
20 50 10 40 20 50 200
individuos
Frecuencia
genotípica 0.1 0.25 0.5 0.2 0.1 0.25 1
observada
Frecuencia
genotípica 𝑝2 𝑝𝑞 𝑝𝑟 𝑞2 𝑞𝑟 𝑟2 1
esperada

Frecuencia alélica:
𝑝 = 𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑜𝑏𝑠A1A1 + 0.5(𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑜𝑏𝑠A1A2 + 𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑜𝑏𝑠A1A3)
𝑞 = 𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑜𝑏𝑠A2A2 + 0.5(𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑜𝑏𝑠A1A2 + 𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑜𝑏𝑠A2A3)
𝑟 = 𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑜𝑏𝑠A3A3 + 0.5(𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑜𝑏𝑠A1A3 + 𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑜𝑏𝑠A2A3)

Dominancia:

Frecuencia alélica:
𝑝 = 1 − √𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑜𝑏𝑠A2A2
𝑞 = √𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑜𝑏𝑠A1A1
1 − 𝑞2
𝛿𝑞2 =
4𝑁