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HISTORIA DE LA GENÉTICA.

La Genética es una ciencia que ha estado actuando prácticamente desde que surgieron
las más primitivas formas unicelulares de vida en la tierra hace más de 3,500 millones de
años. Resulta fascinante el estudio de la evolución que se ha venido presentando desde
entonces, misma que en la actualidad continúa influyendo en mayor o menor grado sobre
prácticamente todas las manifestaciones actuales de vida, incluyendo al hombre.

Definición de genética.
Resulta difícil en la actualidad dar una definición de la genética, debido al gran número de
especialidades que han surgido alrededor de esta materia durante los últimos años.
Actualmente podemos encontrar especialistas en genética molecular, genética bacteriana,
citogenética, genética humana, genética animal, genética vegetal, etc. Cada una de estas
especialidades tiene sus objetivos bien definidos, existiendo numerosos libros y revistas
referentes a cada disciplina. Sin embargo, podríamos citar la primera definición de esta
ciencia, emitida precisamente por el hombre que la bautizó como tal. Efectivamente,
William Bateson, en el año de 1909, acuñó lo siguiente:

Rama de la biología que estudia los fenómenos de la herencia y variación de los


organismos vivientes y trata de establecer las leyes que rigen las semejanzas y
diferencias entre padres e hijos y en general, entre individuos emparentados.

En la genética podemos considerar dos aspectos diferentes, que integran su alcance y


estudio. Uno se refiere a los hechos de observación que desde hace miles de años pudo
contemplar y analizar el hombre, como los referentes a los diferentes tipos de herencia, la
distribución de algunos caracteres en los productos resultantes de distintos tipos de
apareamiento y la gran variedad de resultados que se fueron obteniendo, sobre todo en
los rasgos de producción, como es el caso de la leche, carne, huevo, lana, etc. Otro
aspecto se refiere a la investigación de la esencia de todos estos fenómenos, sobre todo
a partir del siglo XX, mediante la experimentación y la aplicación correcta del método
científico, con el auxilio de aparatos como el microscopio y de disciplinas tales como la
estadística, bioquímica, histología, etc.

HISTORIA.
Resulta ciertamente paradójico el que la genética la haya aplicado el hombre desde hace
miles de años y el que hasta principios del siglo XX la haya empezado a estudiar y
comprender realmente. Porque, efectivamente, cuando el hombre empezó a domesticar a
los animales y descubrió la agricultura, hace aproximadamente 10,000 años, comenzó a
realizar la selección de aquellos organismos, animales y vegetales, que consideraba le
podrían servir mejor para sus necesidades, tales como su alimentación, protección contra
el frío, transporte, protección personal o inclusive como compañía.

El maíz fue cultivado y mejorado en el hemisferio occidental mucho antes de la era


neolítica, hace más de 9,000 años, por medio de técnicas tales como la selección y la
hibridación. Aun cuando estos primeros “mejoradores” no tuvieron idea alguna de los
mecanismos de la herencia, ellos se concretaban a seleccionar plantas y animales
simplemente basándose en su aspecto externo y en algunos casos en su rendimiento, y
observando los buenos resultados que obtenían, continuaron efectuando mejoramiento
genético, creando desde entonces innovaciones tales como los pedigrees de caballos,
que se han encontrado labrados en placas de piedra del pueblo babilonio, hace
aproximadamente 6,000 años. Se cree que plantas como el trigo, el arroz y la palma
datilera se vienen cultivando desde el año 5,000 antes de Cristo. En el arte asirio se
representa la polinización artificial de la palma datilera, que se cree se originó en
Babilonia Asimismo, se han encontrado evidencias de mejoramiento genético en algunos
pueblos tales como los chinos, mejorando el arroz; romano y árabe, mejorando caballos.

Los filósofos de la antigua Grecia se interesaron por comprender el origen de lo que ellos
llamaban la sustancia física, la materia tangible que supuestamente daba lugar a un
individuo, y de la naturaleza de las fuerzas generadoras, un tipo de energía que dirigía a
la sustancia física al desarrollarse en un organismo adulto. El tratado sobre la semilla, de
la escuela hipocrática, arguye que el semen masculino se forma a partir de muchas partes
del cuerpo, dirigiéndose a través de los vasos sanguíneos hasta los testículos. Los
“Humores” activos actúan como portadores de los caracteres hereditarios y son
transportados desde diversas partes del cuerpo hasta el semen. Estos humores podían
ser sanos o enfermos. Los humores enfermos provocaban la aparición de recién nacidos
con deformidades. Además se creía que estos humores se podían alterar en los
individuos y, en su nueva forma, pasar a los descendientes, de modo que los recién
nacidos podían “heredar” caracteres que sus padres habían adquirido en su ambiente.
Aristóteles (384-322 A. C.), planteaba que el semen estaba formado por la sangre y que
su poder generador residía en un “calor vital” propio, el cual tenía la capacidad de producir
descendientes con la misma estructura y capacidades que su padre. De acuerdo a su
teoría, dicho calor vital generaba descendientes cociendo y dando forma a la sangre
menstrual, que era la “materia” de los descendientes. El embrión se desarrollaría a partir
del modelado inicial de la sangre menstrual, hasta formar un descendiente adulto, debido
al poder modelador del calor vital.

Durante la Edad Media, aún prevalecían las ideas de Hipócrates y de Aristóteles, pero a
partir del año 1600 surgieron nuevas ideas, que sin embargo fueron bastante erróneas.
En el siglo XVII, William Harvey (1578-1657), escribió un tratado sobre la reproducción y
el desarrollo, en donde formuló la teoría de la epigénesis, la cual dice que un organismo
deriva de sustancias presentes en el huevo, que se ensamblan y diferencian durante el
desarrollo embrionario. Durante la segunda mitad del siglo XVII, prevalecía otra teoría, la
del preformismo, la cual proponía que los espermatozoides contenían un adulto completo
en miniatura, llamado homunculus. Durante el siglo XVIII, las investigaciones de varios
científicos, entre ellos Casper Wolf (1733-1794), refutaron esta teoría, favoreciendo la
epigénesis.

El empleo y observación cotidianos del desempeño de los vegetales y animales, fue el


comienzo de una práctica que de modo natural se ha desarrollado desde que comenzó la
vida, y que en la actualidad es una de las bases fundamentales para el mejoramiento de
plantas y animales y que resulta ser precisamente la selección. El hombre, sin tener en
absoluto conocimientos sobre la herencia, comenzó a efectuar selección artificial
empleando como criterio simplemente el sentido común, eligiendo lo que para él
representaban los mejores ejemplares y, viendo que en ocasiones el resultado de su
selección era positivo y satisfactorio, continuó practicando este sistema, mismo que se fue
propagando hacia diferentes grupos de individuos establecidos en la tierra.

La curiosidad natural y el interés que despertaron en algunas personas las prácticas de la


selección, fueron desencadenando otros métodos de mejoramiento, como los
cruzamientos entre especies diferentes e inclusive algunos experimentos de endogamia,
que contribuyeron a la diversificación de las prácticas del mejoramiento vegetal y animal.
Los éxitos y fracasos que se fueron presentando a lo largo de los años, fueron una parte
importante del interés mostrado por algunos científicos, de comenzar a investigar los
secretos de la herencia. ¿En dónde radica el secreto de la herencia?, ¿cuáles son las
estructuras o los órganos encargados de almacenar y transmitir las características de
generación en generación?, ¿cómo se lleva a cabo este proceso? Estas fueron algunas
de las preguntas que se comenzaron a formular los pioneros en el estudio de la herencia.

Los primeros resultados fueron confusos, ya que muchas de las características que se
comenzaron a estudiar, mostraban resultados muy variados generación tras generación,
que no se podían analizar ni cuantificar fácilmente. Tal como ocurre con muchos
experimentos, la metodología más simple resulta ser la más efectiva para lograr
resultados claros que permiten su análisis y evaluación. Y precisamente eso ocurrió con
las investigaciones llevadas a cabo a mediados del siglo XIX por el monje agustino Gregor
Mendel, quien, sin ser un científico reconocido en su época, tuvo el acierto de elegir una
metodología sencilla, a la vez que muy laboriosa; aplicando el método científico, comparó
los resultados y proporciones obtenidos con métodos estadísticos y formuló hipótesis
diversas para explicar las diferencias encontradas. Basado en sus experimentos, logró
predecir patrones precisos de la transmisión de lo que llamó factores hereditarios,
verificando sus predicciones con los resultados de cruzamientos posteriores.

Si comparamos la investigación de Mendel con la de otros estudiosos de la herencia


(Kölreuter, W. Herbert, C. C. Sprengel, A. Knight, Sageret, entre otros), encontraremos
que una de las diferencias básicas consistió en que el monje eligió para su estudio
rasgos que se podían identificar a simple vista, en lugar de analizar otros que
necesariamente se tenían que evaluar por medio de mediciones, como el tamaño, peso,
grosor, etc. No se sabía entonces, pero la mayoría de los rasgos que se pueden observar
y diferenciar a simple vista, tienen un modo de herencia muy sencillo, determinado por un
par de genes y sobre los que el medio ambiente no ejerce prácticamente influencia
alguna. En cambio, los rasgos cuantificables, es decir, aquellos que se tienen que medir,
poseen un tipo de herencia determinado por muchos pares de genes y son influenciados
en gran escala por los factores ambientales tales como el clima, alimentación y el manejo
en general. De este modo, el tino y la suerte que tuvo Mendel al elegir los rasgos para sus
investigaciones, fueron factores determinantes para obtener conclusiones claras y
concisas.
El gran problema que se le presentó a Mendel y que tuvo repercusiones importantes
sobre la investigación en general de la Genética, fue que a su trabajo no se le dio
seguimiento en su tiempo. Sus resultados los presentó en el año de 1865, pero no
tuvieron repercusiones positivas entre la comunidad científica de su época,
probablemente porque no era reconocido como un científico de renombre. Tuvieron que
transcurrir 35 años para que tres científicos, Hugo de Vries, Carl Correns y Eric von
Tschermak-Seysenegg, trabajando independientemente, obtuvieron resultados similares a
los reportados por Mendel y al investigar trabajos relacionados, citaron a Mendel en sus
publicaciones y fue hasta entonces, en el año de 1900, que se le dio a Mendel el crédito
merecido (postmortem, ya que falleció en 1884), por lo que se le conoce como “El Padre
de la Genética”.

Por la relevancia de sus estudios, se presentan a continuación algunos aspectos sobre la


vida de Johann Gregor Mendel.

Nació el 20 de julio (algunas fuentes citan el 22 de julio) de 1822 en Heizendorf, Austria,


hoy Hyncice, actual república Checa, en el seno de una pobre familia de agricultores.
Desde muy pequeño se interesó por los vegetales, en gran parte gracias al párroco, que
además de impartirle clases de catecismo, le enseñó la manera de podar e inyectar las
plantas. Asistió a la escuela local hasta los 11 años, siendo cambiado en 1833 a la
escuela secundaria de Piarist, cerca de Lipnik. De 1834 a 1840 cursó el bachillerato en el
Instituto Imperial y Real de Orientación Clásica de Troppau (Opava) y de 1840 a 1843, fue
estudiante del Instituto Filosófico de Olomouc, donde recibió clases de religión, filosofía,
matemáticas y ciencias naturales. Por esos años, su padre quedó inhabilitado para el
trabajo debido a un accidente, empeorando la situación económica de la familia. Su
profesor Friedrich Franz lo recomendó para que fuera admitido el 9 de octubre de 1843 en
el monasterio agustino de Santo Tomás Apóstol en Brünn, Austria (actualmente Brno,
República Checa), participando como docente de la orden. Debido a los problemas
económicos, su padre vendió las pocas tierras que poseía, estipulando en el contrato de
venta lo siguiente: “El comprador pagará cada año 10 florines para los gastos de estudio
del futuro reverendo; pagará los gastos de la primera misa, dará al nuevo sacerdote, una
vez consagrado, 100 florines para sus necesidades inmediatas”. En 1847 fue ordenado
sacerdote. En 1849 fue enviado como profesor de ciencias naturales al liceo de Znaim.
Como no poseía títulos de estudios reconocidos por el Estado, su cátedra sólo podía ser
provisional hasta que aprobara el examen de habilitación, el cual presentó en dos
ocasiones con poca fortuna, ya que fue suspendido. Posteriormente residió en la abadía
de Santo Tomás (Brünn) y debido a que mostró mucho interés en las ciencias,
especialmente en la botánica y las matemáticas, fue enviado a Viena, en donde obtuvo su
doctorado en matemáticas y ciencias en 1851. En 1854 fue profesor suplente de física y
matemáticas aplicadas de la Real Escuela de Brünn y durante esta época comenzó a
experimentar con los chícharos, aplicando la polinización artificial. En 1856 comenzó su
experimentación con los chícharos en los jardines del monasterio, trabajo que se prolongó
9 años. El 8 de febrero y 8 de marzo de 1865 presentó los resultados de sus trabajos en
las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn y los publicó bajo el nombre de
“Experimentos sobre hibridación de plantas”, mismos que fueron impresos en las actas de
la Sociedad y distribuidas a las bibliotecas de Europa y América en 1866. Inclusive,
Mendel envió sus escritos al profesor Karl Wilhelm Nägeli, de la Universidad de Munich,
invitándolo a repetir sus experimentos. Desgraciadamente sus trabajos no fueron tomados
en cuenta y fueron olvidados. En 1868 fue nombrado abad del monasterio, por lo que tuvo
que abandonar definitivamente la investigación científica. Un aspecto un tanto
desconocido de la vida de Mendel, es que desde 1863 fue miembro de la Sociedad de
Horticultura de Brno y a partir de 1870 de la Sociedad de Apicultura. Además fue
vicepresidente del Banco Hipotecario de Brno y director del observatorio de la misma
ciudad. Murió el 6 de enero de 1884, víctima de una infección renal crónica

Durante el siglo XIX, además de los trabajos de Mendel, varios científicos comenzaron a
interesarse por la célula. Investigadores como Dutrochet, Robert Brown, Rudolph Virchow,
Walter Fleming y Wilhelm Roux, reportaron descubrimientos valiosos que contribuyeron al
conocimiento y comprensión de la anatomía y fisiología celulares.

Al inicio del siglo XX, una vez descubiertos los trabajos de Mendel, algunos científicos
comenzaron a diseñar y efectuar diversos experimentos con vegetales y animales y se
descubrió una gran variedad de efectos genéticos como interacciones y acción de varios
genes y del medio ambiente sobre una misma característica, por lo que más adelante se
introdujeron métodos estadísticos para efectuar diversas correlaciones y predicciones
sobre la progenie.

Durante este mismo siglo continuó el estudio de la célula, enfocándose principalmente en


los ácidos nucleicos y los cromosomas, descubriéndose el papel protagónico del ADN y
ARN, así como su constitución y estructura. Las investigaciones siguientes se dirigieron
hacia los mecanismos de la replicación del ADN, síntesis de proteínas, regulación de la
síntesis de proteínas y secuenciación del ADN.

Para darnos una idea del ritmo y evolución que ha tenido la genética a través de la
historia, se presenta a continuación un cuadro cronológico de algunas de las
investigaciones, aportaciones y descubrimientos efectuados por la humanidad.

BREVE HISTORIA CRONOLÓGICA DE LA HISTORIA.

AÑO NOMBRE (S) ACONTECIMIENTO.

1683 Antón Van Leeuwenhoek Observó la fertilización, asegurando que el


óvulo era penetrado por un “animáculo”

Impuso nuevos métodos de cría y selección en


equinos, bovinos y ovinos. Practicó la
1760 Robert Bakewell
endogamia en forma intensiva. Fue el primero
en efectuar las pruebas de progenie.

Empleó con éxito la inseminación artificial en


1789 Lázaro Spallanzani
perros

Crearon la raza Shorthorn. A partir de esto,


sew empezaron a formar los libros
1790 Charles y Robert Colling
genealógicos de diversas razas de bovinos y
equinos.

Concluyó correctamente que todos los tejidos


1824 Dutrochet animales y vegetales están compuestos por
células.

1826 Turpin Observó la división celular.

Descubrió los componentes citoplásmicos de


1831 Robert Brown
la célula, incluyendo al núcleo.

Demostró que todas las células derivan


1859 Rudolf Virchow
necesariamente de otras células preexistentes.

Leyó ante la Sociedad de Ciencias Naturales de


1865 Gregor Mendel Brünn, los resultados de sus “Investigaciones
sobre la hibridación de las plantas”.

Propuso la hipótesis del “Control nuclear de la


1866 Haeckel
herencia”.

Publicó: “La Variación de Animales y Plantas


1868 Charles Darwin Domésticos”. Formuló la hipótesis de la
“pangénesis”.

Demostró el fenómeno de la penetración de


1875 Oscar Hertwig
un óvulo de erizo por un espermatozoide.

Durante este período acuñó los términos:


1879 – 1882 Walter Fleming cromatina, mitosis, áster, profase, metafase,
anafase y telofase.

Postuló que las “estructuras nucleares” eran


1883 Wilhelm Roux
las portadoras de los factores hereditarios.

1885 Hertwig y Van Beneden Demostraron que los cromosomas persisten


entre las divisiones celulares.

1888 Wilhelm Waldeyer Acuñó el término cromosoma.

Introdujo los métodos estadísticos en el


1889 Francis Galton
estudio de la herencia.

Trabajando independientemente, llegaron a


Hugo de Vries, Carl Correns y
1900 las mismas conclusiones que Mendel,
Erich Von Tschermank
otorgándole el crédito merecido.

Demostraron la presencia de cromosomas


1902 Theodor Boveri y W.Sutton
apareados (homólogos) en especies diploides
Publicó 5 trabajos sobre la herencia del
1903 William. E. Castle
albinismo en mamíferos y la herencia del sexo.

Teoría de que la acción conjunta de varios


1907 Gudny Yule
genes actúa sobre una característica.

Realizó experimentos que sustentaron la


1908 Nilsson-Ehle
teoría de Yule.

Realizaron una serie de estudios por separado


Godfrey Hardy y Wilhelm
1908 acerca de las frecuencias genotípicas y génicas
Weinberg
en las poblaciones.

Introdujo las palabras gen, genotipo y


1909 Wilhem Johannsen fenotipo. Teoría acerca de la acción recíproca
entre genes y medio ambiente.
Demostró que determinados genes producían
1909 Archibald. E. Garrod
enzimas.

Estableció la herencia ligada al sexo de los ojos


1910 Thomas Hunt Morgan blancos en Drosophila melanogaster (mosca
de la fruta).
Acuñó los términos: genética, homocigótico,
heterocigótico y alelomorfo. Realizó estudios
Primera mitad del
William Bateson de cruzamientos con aves de corral y conejos.
siglo XX
Primer catedrático de la materia de genética
en la U. De Cambridge (1909).

Realizó numerosos estudios sobre la genética


Primera mitad del
Lucien Cuenot del ratón y sobre la relación entre la genética y
siglo XX
el cáncer en ratón.

Primera mitad del Wilhem L. Johannsen Acuñó los términos: gen, genotipo y fenotipo.
siglo XX Teoría acerca de la acción recíproca entre
genes y medio ambiente con relación a los
caracteres cuantitativos.

Publicó: “La correlación entre parientes bajo la


1918 Ronald Aylmer Fisher suposición de herencia mendeliana”. Pionero
del estudio de los caracteres cuantitativos.

Trabajó con diversos cruzamientos,


desarrollando teorías y analizando las
1921 Sewall Wright
consecuencias de diferentes tipos de
apareamientos.

Realizó trabajos matemáticos aplicados a la


1924 – 1932 J. B. Haldane selección. Publicó: “Las causas de la
evolución”.

Publicó los resultados de sus investigaciones


Herman J. Müller (premio Nobel
1927 sobre mutaciones inducidas con rayos X en D.
1946).
melanogaster.

Trabajando con S. Pneumoniae, reportó la


transformación de cepas inofensivas en cepas
1928 Fred Griffith
virulentas al mezclarlas con bacterias de cepas
virulentas muertas por calor.

Aplicó los conceptos de Wright Haldane a la


1935 Jay Laurence Lush
ganadería.

Se estableció en Dinamarca la primera


cooperativa de ganaderos para el
1936 mejoramiento genético de los bovinos
productores de leche, mediante inseminación
artificial.

Beadle y Tatutm. (Premio Nóbel Se publica su trabajo sobre Neurospora, que


1941
1958). establece el concepto de un gen-una enzima.
Realizaron los primeros experimentos
1942 Mather y Harrison
controlados de selección en D. melanogaster.

Demostraron que el ADN era el responsable


Oswald T. Avery, Colin Mc. Leod y
1944 de la transformación de bacterias inofensivas
Maclyn McCarthy
en virulentas.

Maurice H. Wilkins y Rosalind Obtuvieron imágenes por medio de rayos X


1950
Franklin del AND.

Demostraron con bacteriófago (virus de


1952 Alfred D. Hershey y Martha Chase bacterias) que el ADN era el portador de los
caracteres hereditarios.
Francis H. Crick y James D. Presentaron el modelo tridimensional del
1953
Watson (premio Nobel 1962) AND.

Severo Ochoa (premio Nobel


1955 Sintetizó ARN en el laboratorio.
1959)

Establecieron que el número normal de


1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan
cromosomas en el ser humano es de 46.
Paul Zamecnik y Mahlon
1956 Descubrieron el ARN de transferencia.
Hoagland

Arthur Kornberg (premio Nobel


1956 Sintetizó ADN en el laboratorio.
1959)

Mattheu Meselson y Franklin Comprobaron el mecanismo de duplicación


1958
Stahl conservadora del ADN.

1960 Weiss, Hurtwitz y Stevens Descubrieron la enzima ARN polimerasa.

Francis Jacob y Jacques Monod. Propusieron el “Modelo del Operón” para la


1961
(Premio Nóbel 1965). regulación de la expresión genética.

Descubrieron la colinearidad de los


1964 Charles Yanofsky y colaboradores nucleótidos en el ADN y la secuencia de
aminoácidos en una proteína sintetizada.

Purificaron la primera molécula de ARN de


1965 Robert W. Holley y colaboradores
transferencia.

M. Nirenberg, R. Holley y H. Premio Nobel por haber descifrado el


1968
Govind-Khorana mecanismo de la síntesis de proteínas.

Nathans y Smith. (Premio Nóbel Aíslan las primeras endonucleasas de


1970
1980). restricción.

Identifica la transcriptasa inversa de los virus


1970 Baltimore. (Premio Nóbel 1975).
tumorales de RNA.

Laboratorio de Berg. (Premio Se produce el primer ADN recombinante in


1972
Nóbel 1980). vitro.

Bishop y Varmus. (Premio Nóbel Demuestran la relación entre protooncogén y


1976
1989). oncogén.

Demuestran los rearreglos somáticos de los


1976 Hozumi y Tonigawa.
genes que codifican anticuerpos.

1977 Maxam y Gilbert, Sanger, Nicklen Publicación de las técnicas de secuenciación


y Coulson. del ADN.

Publicación de la secuencia completa de 5387


1977 Sanger y colaboradores
nucleótidos del fago ΦX 174.

Descubrimiento del “corte y empalme” de los


1978 Tres laboratorios independientes.
ARN de adenovirus.

Cech y Altman. (Premio Nóbel


1983 Establecen la existencia de ARN catalíticos.
1989).

Acepta coordinar el proyecto del “Genoma


1988 James Watson.
Humano”.

Comité Asesor sobre ADN


Recomienda aprobar el primer experimento
1989 Recombinante de los Institutos
de trasplante de genes en el hombre.
Nacionales de Salud.

Clonan el gen de la fibrosis quística, que es el


gen cuyos alelos mutantes causan la mayoría
1989 Lap-Chee Tsui y colaboradores. de los casos de esta enfermedad, que afecta
aproximadamente a uno de cada 2000 niños
en los Estados Unidos.
5 de julio de 1996 Nació Dolly, el primer mamífero clonado.
Se completa el genoma de Drosophila
2000
melanogaster.
14 de abril de 2003 Se completó el proyecto del genoma humano.

BIBLIOGRAFÍA.

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