Unidad 3

[AFO017208] Especialista en Rehabilitación Neuropsicológica Infantil y Adolescente
[MOD001829] Neuropsicologia Infantil y Adolescente

[UDI059110] Tipos de trastornos del neurodesarrollo
1. Malformaciones estructurales del niño
Los errores en el desarrollo embrionario ocurren al comienzo del embarazo, a veces, incluso
antes de que la madre sepa que está embarazada. Estas anomalías embrionarias pueden dan lugar a
devastadores defectos congénitos en el bebé. Los defectos congénitos están ligados al desarrollo
anormal del embrión, ya sea por factores genéticos o ambientales.
Los defectos genéticos pueden surgir por errores genéticos durante la fertilización o debido a
m
mutaciones genéticas espontáneas, por ejemplo, la presencia de una copia extra de un cromosoma
co
21 (trisomía 21), es un número anormal de cromosomas que deriva en síndrome de Down. Otras
n.
trisomías incompatibles con el desarrollo embrionario al comienzo del embarazo, dan lugar a abortos
io
espontáneos.
ac
m
Las anomalías embrionarias también pueden ser lesiones adquiridas debidas a factores ambientales
or
que afectan al embrión en el interior del útero como es el caso de desnutrición, infecciones o
af
sustancias toxicas.
ec
Según la OMS, los datos y cifras relacionados con las malformaciones o alteraciones congénitas son
sn
los siguientes:
.e
al
Se calcula que cada año 276.000 recién nacidos, fallecen durante las primeras cuatro semanas
u
rt
de vida en el mundo debido a anomalías congénitas.

vi
Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto en los
s
pu
afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.
Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los
m
defectos del tubo neural y el síndrome de Down.

ca
Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, aunque en
la mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa.
Es posible prevenir algunas anomalías congénitas; por ejemplo hay medidas de prevención
fundamentales como la vacunación, la ingesta suficiente de ácido fólico y yodo mediante el
enriquecimiento de alimentos básicos o el suministro de complementos, así como los cuidados
prenatales adecuados.
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En definitiva, se puede afirmar que la forma en la que actúan las células del organismo para
convertirnos en seres humanos con un sistema nervioso funcional y maduro es muy compleja y
perfecta, tanto factores internos como externos pueden afectar a este proceso.
Cuando hablamos de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal, es frecuente que los
términos malformación, alteración, defecto y anomalía se utilicen indistintamente, como si todos
ellos hicieran referencia a los mismo procesos de alteración en el periodo prenatal, debido a ello a
continuación se describe cada uno de estos términos para tener claro a qué se refiere cada uno de
m
ellos y determinar su importancia en el desarrollo embrionario.
co
n.
Defecto congénito
io
El defecto congénito hace referencia a cualquier tipo de error en el desarrollo, ya sea físico,
ac
psíquico, funcional, sensorial o motor, e incluso hace referencia a las alteraciones moleculares y los
m
errores congénitos del metabolismo. Esto quiere decir que el defecto congénito hace referencia a
or
una definición global o genérica, es decir, se puede considerar como sinónimo de anomalía o
af
alteración congénita.
ec
sn
Malformación congénita
.e
La malformación congénita hace referencia al defecto que altera la arquitectura corporal, lo que
al
supone un defecto físico, que tiene lugar durante la morfogénesis, por lo que ocurre durante el
u
periodo embrionario. Por lo tanto, las malformaciones cerebrales se pueden definir como un
rt
vi
conjunto de anomalías morfológicas del cerebro que se remontan al periodo fetal.

s
pu
1.1. Anencefalia
m
ca
La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías son defectos
congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal.
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co
La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo del feto y se presenta cuando la porción superior
n.
del tubo neural no logra cerrarse. La razón por la que sucede esto se desconoce. Las posibles causas
io
incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el
ac
embarazo.
m
or
La cantidad exacta no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto
af
espontáneo. Tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías
ec
congénitas del tubo neural.

sn
Los síntomas de la anencefalia son:

.e
u al
Ausencia de cráneo.
rt
Ausencia de partes del cerebro.

vi
Anomalías en los rasgos faciales.

s
pu
Defectos cardíacos.
m
ca
1.2. Espina bífida
Se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente
durante la gestación y la médula espinal se queda sin protección ósea.
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m
co
n.
io
La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses
ac
previos al embarazo y en los tres meses siguientes. No tiene un componente hereditario, lo que sí
m
puede serlo es la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico.
or
af
Espina bífida oculta

ec
Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo,
sn
vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La médula espinal
.e
y los nervios no están alterados.

u al
Si se manifiestan síntomas, estos pueden ser neurológicos (debilidad en las extremidades inferiores,
rt
atrofia, escasa sensibilidad), genito-urinarios (incontinencia) u ortopédicos (deformidad en los pies).

s vi
pu
Espina bífida abierta

m
Es el tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de
ca
quiste, en la zona de la espalda afectada. Se distinguen varios tipos:
Meningocele: una o más vértebras presentan una abertura de la que asoma un quiste lleno de
LCR que contiene parte de las meninges pero no los nervios espinales. Sus secuelas son menos
graves, tanto en las funciones motoras como urinarias.
Mielomeningocele: es una masa quística formada por la médula espinal, las meninges o las
raíces medulares acompañadas de una fusión incompleta de los arcos vertebrales. Es la
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variante más grave y más frecuente. El quiste contiene tanto las membranas como las raíces
nerviosas de la médula espinal y a menudo la médula en sí. Aunque no es una enfermedad
mortal, produce graves daños neuronales, entre ellos, hidrocefalia y discapacidades motrices e
intelectuales en el niño.
1.3. Hidrocefalia
m
Se caracteriza por un aumento patológico de la cantidad de líquido cefalorraquídeo en el interior de
co
los ventrículos. Se trata de un trastorno congénito asociado al cierre defectuoso del tubo neural que
n.
acompaña a cuadros como espina bífida, encefalocele, también pueden estar causados por
io
problemas adquiridos; encefalitis infecciones o radiaciones.
ac
m
or
af
ec
sn
.e
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rt
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Sus síntomas son:

pu
m
Aumento del tamaño de la cabeza, se da en todos los casos de hidrocefalia dado que hay una
ca
dilatación ventricular, tan solo no se da en hidrocefalia ex vacuo.
Trastornos neurológicos por el aumento de la presión intracraneal. Es frecuente que las
lesiones compresivas desmielenicen la sustancia blanca y esto explica los problemas motores y
sensoriales que pueden quedar como secuela.
Discapacidad psíquica grave en el 50%.
Los niños con hidrocefalia congénita presentan:
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Obstrucción en la circulación del líquido.
Exceso o dificultades de reabsorción.
Hidrocefalia comunicante
Es la más habitual, se produce por exceso de líquido o más bien por falta de reabsorción del LCR.
Tres causas:
m
Alteración en espacios subaracnoideos: se deforma el cráneo en la zona (P. Ej.: zona occipital,
co
presiona el lóbulo occipital).
n.
Déficit de absorción del líquido cefalorraquídeo: se sigue secretando el líquido cefalorraquídeo
io
pero el que debería estar absorbiéndolo no lo hace.
ac
Hipersecreción de líquido cefalorraquídeo: los plexos coroideos secretan mucho más líquido del
m
debido.
or
af
Hidrocefalia obstructiva
ec
Está causada por malformaciones, tumores que obstruyen el paso del LCR a través de los canales
sn
intraventriculares, especialmente el acueducto de Silvio. No circula líquido cefalorraquídeo:

.e
obstrucción en el interior de los ventrículos.

u al
Hidrocefalia ex vacuo
rt
vi
Consiste en una excesiva dilatación de los ventrículos debida a la atrofia o pérdida de tejido cerebral
s
adyacente. Es característica de Alzheimer o enfermedad de Pick.

pu
m
ca
1.4. Agenesia del cuerpo calloso
La agenesia del cuerpo calloso (ACC), es un defecto congénito en el que el cuerpo calloso,
estructura que conecta ambos hemisferios, esta parcial o totalmente ausente, lo que supone una
malformación del cuerpo calloso.
Esta malformación puede ocurrir como un defecto aislado o en combinación con otro tipo de
anomalías cerebrales, tales como el síndrome de Dandy-Walker, el síndrome de Andermann, la
esquizencefalia...
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La ACC también puede aparecer asociada a otro tipo de malformaciones en otras partes del
cuerpo, como defectos en la línea media facial y otras anomalías del SNC como quistes
aracnoideos o lipomas en la línea media.
En muchas ocasiones, la agenesia del cuerpo calloso es asintomática, aunque los efectos de la
malformación pueden ir desde sutiles a leves y graves, todo dependerá de las anomalías cerebrales
asociadas.
m
La inteligencia del niño/a puede ser normal, aunque con un leve compromiso de las habilidades que
co
requieren relacionar patrones visuales, pero en el caso de malformaciones y anomalías más graves
n.
puede existir discapacidad intelectual, convulsiones, hidrocefalia y espasticidad.
io
No existe un tratamiento para esta malformación, únicamente se controla la sintomatología y la
ac
convulsiones en caso de que se presenten.
m
or
El pronóstico va a depender de la gravedad y afección de la malformación.
af
ec
sn
.e
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ca
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2. Epilepsia infantil y síndromes epilépticos
La epilepsia es una enfermedad crónica del sistema nervioso central. Se caracteriza por la
aparición de crisis recurrentes de manifestación clínica variable y etiologías diversas.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) definió la epilepsia como una alteración crónica de
etiología diversa, caracterizada por crisis recurrentes, debidas a una excesiva descarga de neuronas
cerebrales (crisis epilépticas), asociada a una gran variedad de manifestaciones clínicas (sensoriales,
m
motoras, de conducta).
co
Se estima que la epilepsia afecta a una de cada 200 personas y es el trastorno más común en las
n.
io
consultas de neurología infantil. Algunas veces, las crisis epilépticas infantiles remiten y
ac
desaparecen con la edad; no obstante, alrededor de un 80% de las epilepsias en adultos se iniciaron
m
durante la infancia. or
af
ec
sn
.e
u al
rt
s vi
Algunos factores que se han relacionado con la etiología de la epilepsia son los siguientes:
pu
m
Factores genéticos: especialmente por alteraciones en el cromosoma 6 (epilepsia mioclónica

ca
juvenil), el cromosoma 20 (crisis neonatales benignas) y el cromosoma 21.
Lesiones o malformaciones en el cerebro: tanto en niños o niñas como en adultos por
accidente cerebro vascular, tumores, etc.
Alteraciones estructurales o bioquímicas: por ejemplo, por consumo de tóxicos.
Factores ambientales desencadenantes: fiebre, cansancio, estrés, cambios en el
metabolismo, consumo de alcohol, etc.
Edad: la epilepsia es más frecuente en la etapa de infancia y adolescencia y menos en recién
nacidos y adultos.
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2.1. Clasificación de las crisis epilépticas
Las convulsiones epilépticas a veces se clasifican según sus características. Las convulsiones
parciales simples se inician con descargas eléctricas en un área pequeña del cerebro y estas
descargas permanecen limitadas a esa zona. Según la parte afectada del cerebro, la persona
experimenta sensaciones anormales, movimientos o aberraciones psíquicas.
m
Las crisis convulsivas (gran mal o convulsiones tónico-clónicas) se inician en general con una
co
descarga eléctrica anormal en una pequeña área del cerebro. La descarga se extiende rápidamente
n.
a las partes adyacentes del cerebro y causan la disfunción de toda el área.
io
ac
En la epilepsia primaria generalizada, las descargas anormales recaen sobre un área amplia del
m
cerebro y causan una disfunción extensa desde el principio. En cualquier caso, las convulsiones son
or
la respuesta del organismo a las descargas anormales.
af
ec
Durante estas crisis convulsivas la persona experimenta una pérdida temporal de consciencia,
sn
espasticidad muscular intensa y contracciones en todo el cuerpo, giros forzados de la cabeza hacia
.e
un lado, rechinar de dientes (bruxismo) e incontinencia urinaria.

al
Después de las crisis, puede tener cefalea, confusión temporal y fatigabilidad extrema.
u
rt
Habitualmente la persona no RECUERDA lo sucedido durante la crisis.

s vi
A continuación se conocerá la clasificación internacional de las crisis epilépticas:

pu
Tipos de crisis epilépticas

m
Ausencias
ca
Crisis tónicas
Crisis clónicas
Generalizadas
Crisis tónico-clónicas
Crisis mioclónicas
Crisis atónicas
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Crisis motoras
Crisis somatosensoriales
Parciales simples
Crisis autonómicas
Crisis compuestas
Alteración específica de la conciencia
Parciales o focales Crisis cognoscitivas
Crisis afectivas
Parciales complejas
Crisis psicomotoras
Crisis somatosensoriales
m
Crisis compuestas
co
Parciales simples y complejas, secundariamente generalizadas
n.
Todas aquellas que no pueden ser clasificadas en ninguna de las
io
anteriores, por falta de información clara, por no ser observadas o
No clasificables
porque se presentan durante el sueño o cuando el paciente se
ac
encuentra solo.
m
or
af
A. Crisis generalizadas
ec
sn
Se trata de descargas breves pero generalizadas que afectan zonas simétricas de ambos hemisferios
.e
cerebrales, produciendo pérdida de conciencia en la mayoría de los casos.

al
Ausencias
u
rt
Es un tipo muy peculiar de epilepsia, bastante frecuente en la infancia. Las descargas son breves
vi
(apenas unos 15-20 segundos), durante los cuales, la persona se queda con la mirada fija y perdida.
s
pu
Por lo general es de buen pronóstico. Un gran porcentaje remite de manera espontánea después de
m
los 15-16 años de edad. Sin embargo, no en todos los casos es así, y en un número de afectados se
ca
mantienen las descargas e incluso desembocan en crisis convulsivas más graves.
Tónicas
Lo primero que ocurre en una pérdida súbita de la conciencia y caída al suelo; después aparece
hipertonía (las extremidades inferiores se quedan extendidos y los miembros superiores extendidos o
encogidos sobre el tórax).
Suele darse también apnea y cianosis generalizada. La crisis termina con un fenómeno de relajación
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muscular.
Tónico-clónicas (grand mal)
Al igual que la anterior, lo que se conoce como grand mal (la crisis epiléptica que todos conocemos),
se inicia con una pérdida de conciencia que hacer caer a la persona al suelo, sucediéndose después
dos fases: una primera fase tónica (contracción muscular) y una fase clónica posterior (temblores y
sacudidas repetitivas). También suele cursar con apnea y cianosis en algunos casos. Finalmente,
termina con un fenómeno de relajación.
m
co
Durante la crisis la persona puede echar saliva por la boca, morderse la lengua y perder el control
n.
de esfínteres. Tras la crisis aparece cansancio y dolor muscular junto con amnesia.
io
Mioclónicas
ac
m
Suelen comenzar durante los primeros meses de vida y ceder hacia la etapa preescolar o escolar.
or
Consiste en una serie de descargas bruscas y repetitivas de distintos grupos musculares de la cara,
af
el tronco y las extremidades.

ec
sn
Atónicas
.e
Son crisis en las que se produce una pérdida brusca del tono muscular, con caída de la cabeza o
al
tronco y una pérdida súbita de conciencia. No obstante, la recuperación suele ser rápida. En
u
rt
ocasiones, este tipo de crisis preceden a otras de tipo mioclónico.

vi
B. Crisis focales o parciales

s
pu
En las crisis focales sólo se activa un grupo neuronal limitado pero, aunque se inician en una parte
m
de un hemisferio, se pueden ir extendiendo.

ca
Crisis simples
Son crisis parciales simples aquellas en las que no se pierde la conciencia y sólo afectan a un
hemisferio cerebral. En ocasiones, una crisis simple puede desembocar en una crisis compleja.
Pueden consistir en contracciones recurrentes de los músculos de una parte del cuerpo y, al no
haber pérdida de conciencia, el paciente puede narrar el episodio perfectamente. Además, se
pueden acompañar de síntomas sensoriales y perceptivas (visuales, alucinaciones…), autonómicos
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(rubor, sudoración, incontinencia, vómitos, etc.) y psíquicos (miedo y temor).
A veces, pueden presentarse como simples parestesias o sensaciones vertiginosas.
Crisis complejas
Son aquellas en las que sí se produce una pérdida de conciencia, pese a que su inicio es focalizado.
Suelen afectar a los dos hemisferios, pues la descarga se expande de uno a otro, es decir, empiezan
en un punto y a partir de ahí se van extendiendo.
m
co
Se suelen presentar:
n.
io
Automatismos: orales (deglución, masticación), verbales, motores (deambulación, abrocharse,
ac
desabrocharse, no atienden a lo que se les dice, no miran).
m
Estereotipias: rascarse, manipulación sin intención de cosas que encuentran próximas.
or
Estados de somnolencia o estupor.
af
Aura: sensación experimentada inmediatamente antes de la crisis.

ec
Crisis parciales simples y complejas, secundariamente generalizadas.

sn
.e
Este tipo de crisis se disparan en ambos hemisferios cerebrales, lo que produce una pérdida de
al
conciencia y una actividad convulsiva cuyas características varían de un caso a otro.

u
rt
Se pueden dar convulsiones simétricas o asimétricas, clónicas o tónicas, pero las más frecuentes son
vi
de tipo tónico-clónico al generalizarse.

s
pu
Puesto que no tienen un inicio localizado claro, pueden confundirse fácilmente con las crisis
m
generalizadas.
ca
12 / 75
3. Trastornos genéticos
Las cromosomopatías son enfermedades producidas por alteraciones de los cromosomas.
La incidencia de las cromosomopatías es de cada 100.000 embarazos, hay 15.000 abortos de los
cuales el 50% se comprueba que existe una cromosomopatía. Y, los 85.000 restantes recién nacidos
vivos, entre 0,1 y 5% existe cromosomopatías.
Las cromosomopatías se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y con acentuada gravedad.
m
co
Las cromosomopatías se pueden clasificar según dos criterios: el tipo de cromosoma afectado
n.
(autosomopatías o gonosomopatías) y la alteración presente (numérica o estructural).
io
ac
m
or
af
ec
sn
.e
u al
rt
vi
En función de la alteración que se presente, las cromosomopatías pueden ser de dos tipos
s
principales: estructurales y numéricas.

pu
m
Cromosomopatías estructurales
ca
Son cambios estructurales de los cromosomas, es decir, alteraciones que involucran una parte del
cromosoma. Se trata de la deleción, adición, inversión y translocación.
Deleciones: pérdida de una región, banda o sub-banda de un cromosoma.
Adición o Duplicación: porción duplicada de un cromosoma (directas o indirectas)
Inversiones: reordenamiento de una parte del cromosoma.
Translocaciones: intercambio genético entre dos cromosomas no homólogos.
13 / 75
Cromosomopatías numéricas
Son aquellas en las que el número de cromosomas es diferente al definido para la especie humana,
es decir, alteraciones en el número de cromosomas. La mayoría son letales y se originan por un fallo
en la disyunción meiótica. Se clasifican en dos grupos: poliploidías y aneuploidías.
Poliploidías: el número de cromosomas es múltiplo exacto del número haploide, con excepción
de la diploidia. Es decir, cuando existen más de dos juegos completos de cromosomas
m
homólogos: si existen 3n cromosomas la célula es triploide, si existen 4n cromosomas la célula
co
es tetraploide, y si existe una n mayor que cuatro la célula es hiperploide. Las poliploidías son
n.
incompatibles con la vida.
io
Aneuploidías: El número de cromosomas no es múltiplo del número haploide, es decir, son
ac
ganancias o pérdidas de cromosomas aislados. Constituyen las cromosomopatías más
m
frecuentes. Pueden ser monosomías (si existe pérdida de un cromosoma), trisomía (si existe la
or
ganancia de un cromosoma) o tetrasomías (si existe la ganancia de dos cromosomas). Las
af
aneuploidías más frecuentes son las trisomías.

ec
sn
En función del tipo de cromosoma que se vea afectado, las cromosomopatías pueden ser:
.e
autosomopatías o gonosomopatías.
u al
rt
3.1. Autosomopatías
s vi
Afectan a los autosomas. En general, los síntomas más comunes de las autosomopatías pueden ser:
pu
m
Diversidad funcional intelectual.

ca
Crecimiento intrauterino retardado (CIR): disminución patológica del ritmo de crecimiento del
feto mientras se desarrolla dentro del útero.
Inmadurez estaturoponderal: inmadurez en el crecimiento, es decir, el niño no crece
adecuadamente a lo largo del tiempo. Por lo tanto, estos niños tienen riesgo de tener baja
estatura y inmadurez en el desarrollo.
Anomalías congénitas múltiples como dismorfia cráneo-facial (conjunto de malformaciones
causadas por fusión ósea precoz), alteración tono muscular o alteraciones esqueléticas y
viscerales.
14 / 75
Las autosomopatías más frecuentes son: el Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards
(trisomía 18) y Síndrome de Patau (trisomía 13).
Síndrome de Down
La trisomía 21 es la autosomopatía más frecuente en la especie humana. Se estima de manera
general en 1/700 nacidos vivos.
m
Las personas con Síndrome de Down (SD) suelen tener talla baja, nariz de implantación baja,
co
hendiduras palpebrales inclinadas, pabellones auriculares pequeños, cuello corto, etc., acompañado
n.
de diversidad funcional intelectual variable. El 50% tiene el pliegue flexor marcado en las palmas de
io
las manos.
ac
m
El 40% de las personas con SD tienen malformaciones cardíacas. Normalmente, tienen una
or
esperanza de vida de unos 40 años aproximadamente, frecuente desarrollo de demencia tipo
af
Alzheimer y inmadurez en el lenguaje.

ec
Síndrome de Edwards
sn
Se trata de una trisomía en el cromosoma 18. Su frecuencia es de 1 cada 4.000 hasta 1 cada 8.000
.e
recién nacidos vivos. Presenta una alta letalidad intrauterina, siendo aproximadamente el 80% de los
u al
casos; en el caso de nacer suelen fallecer en las primeras semanas, y sólo el 6% llega al primer año
rt
de vida.
s vi
En el 80% de los casos se presenta una inmadurez del crecimiento intrauterino precoz.
pu
m
Las personas con Síndrome de Edwards suelen tener orejas pequeñas con hélix simple, boca
ca
pequeña, esternón corto, primer dedo del pie corto, además de malformaciones cardiacas y hernia
diafragmática (abertura anormal del diafragma causada por una unión inapropiada de estructuras
durante el desarrollo fetal).
Síndrome de Patau
Se trata de una trisomía del cromosoma 13. Su frecuencia es de 1 cada 5.000 a 1 cada 10.000 recién
nacidos vivos. Presenta una alta mortalidad intrauterina, y de los que nacen el 86% fallecen antes
del primer año de vida.
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Sus características clínicas más destacadas son:
Hendidura orofacial: es un defecto de nacimiento. Un labio leporino es una abertura en el labio
superior, usualmente justo debajo de la nariz.
Microftalmia: es una anomalía ocular en la que uno, o los dos globos oculares, tienen un
tamaño muy pequeño.
Polidactilia postaxial: malformación de la mano que consiste en un dedo extra en el lado del
meñique.
m
co
Aplasia de cutis: ausencia de todas las capas de la piel en algunas zonas del organismo,
generalmente en el cuero cabelludo.
n.
io
ac
Además de todo esto, pueden presentar malformaciones en el sistema nervioso central (como
m
holoprosencefalea: malformación cerebral compleja, resultado de la división incompleta del
or
prosencéfalo), malformaciones cardíacas y malformaciones renales.
af
ec
3.2. Gonosomopatías
sn
.e
Afectan a los cromosomas sexuales. Suelen presentar diversidad funcional intelectual y afectación
al
de la función gonadal.
u
rt
Síndrome de Turner
vi
Es una monosomía de los cromosomas sexuales, pues las pacientes sólo tienen un cromosoma X.
s
pu
Hay una alta tasa de abortos espontáneos, y una baja incidencia: 1 de cada 2.500 recién nacidos
m
vivos.
ca
Son mujeres que presentan hipogonadismo, es decir, sus ovarios producen pocas o ninguna
hormona. Como características físicas, presentan talla baja, pabellones auriculares rotados hacia
fuera, cuello ancho y tórax ancho, además de facies en esfinge, esto es frente amplia, ptosis
palpebral (ligera caída del párpado), epicantus bilateral (piel del párpado superior que cubre el
ángulo interno o canto del ojo), labio superior fino y paladar ojival (alteración en la estructura del
paladar duro el cual tiene una elevación en su parte central y un arqueamiento pronunciado en la
parte lateral del paladar).
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Las personas con Síndrome de Turner presentan hipogonadismo hipergonadotropo, que es una
situación clínica en la que la gónada no es capaz de dar respuesta a los estímulos hipofisarios. Al no
cerrar el sistema de retroalimentación, la secreción de gonadotrofinas aumenta. La incapacidad de
respuesta ovárica puede deberse a una ausencia de la dotación de células germinales o bien a
incapacidad para captar el mensaje hormonal. Por lo tanto, los ovarios son pequeños, lisos y no
presentan ovulación, a esto se le llama genitales internos hipoplásicos.
Por último, se suele presentar malformaciones cardiacas (valvulopatías, coartación aorta),
m
malformaciones renales (riñón en herradura) y diversidad funcional intelectual.
co
n.
Síndrome de Klinefelter
io
Las personas con este síndrome son hombres con un cromosoma X de más (XXY). Este síndrome se
ac
caracteriza por:
m
or
Talla alta, con brazos y piernas desproporcionadamente largas,
af
Ginecomastia: engrandecimiento patológico de una o ambas glándulas mamarias.

ec
Vello corporal escaso y disminución de la masa corporal,

sn
Atrofia gonadal: alteración en la morfología y función de las gónadas.

.e
Hipogonadismo primario: los testículos no funcionan apropiadamente.

al
Infertilidad.
u
rt
Diversidad funcional intelectual.

s vi
pu
3.3. Cromosomopatías por deleción

m
ca
La deleción es la rotura y posterior pérdida de un fragmento cromosómico. Las cromosomopatías
que se producen de esta manera son: síndrome del maullido del gato y síndrome de X-frágil.
Síndrome del maullido del gato
Este síndrome se produce por la deleción del brazo corto del cromosoma 5. Tiene una baja
prevalencia (1/20.000-50.000 nacimientos) y predomina en niñas.
Su pronóstico se relaciona con las malformaciones y con el inmadurez psicomotora que tengan, y
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normalmente la esperanza de vida suele ser de unos 50 años aproximadamente.
Estas personas suelen tener retardo de crecimiento intrauterino, llanto de tono alto (similar al
maullido de gato), desarrollo anormal de la glotis y laringe, estructura facial peculiar (redondeada),
hipertelorismo (anomalía que consiste en el aumento de la distancia entre las órbitas oculares),
microcefalia (cabeza pequeña).
Además, también suelen presentar escoliosis, hipotonía, hiperlaxitud ligamentaria (capacidad de
m
mover las articulaciones más allá del rango considerado normal), osificación anormal, sindactilia
co
(fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), cardiopatía congénita, malformaciones
n.
gastrointestinales y algunas características concretas del comportamiento como un marcado sentido
io
del humor, alto cariño y afectividad, miedo a determinados objetos, timidez o autoagresiones.
ac
m
Síndrome de X-frágil or
Consiste en la fragilidad de la porción distal del brazo largo del cromosoma X, una mutación
af
consistente en la expansión anómala del triplete CGG, que hace que exista un defecto en el gen
ec
FMR1. Lo normal es que haya entre 2 y 50 tripletes, que se considere una premutación cuando haya
sn
entre 50 y 200, y una mutación completa cuando haya más de 200 tripletes.
.e
al
La prevalencia es de 1/1.200 varones y de 1/2.500 mujeres. Es una de las enfermedades genéticas

u
más comunes en los humanos.

rt
vi
El síndrome de X-frágil es un tipo de herencia ligada al cromosoma X. Las características más

s
pu
comunes son:
m
En varones: macrocefalia, orejas grandes y/o separadas, cara alargada y estrecha, estrabismo,
ca
paladar ojival, prolapso de la válvula mitral (la válvula no se cierra de forma adecuada),
hiperlaxitud articular, macroorquidismo (aumento del volumen de los testículos) y inmadurez
en lenguaje.
En mujeres: cara larga y estrecha y las orejas grandes, inmadurez en el aprendizaje o
diversidad funcional intelectual y prolapso de la válvula mitral.
18 / 75
4. Trastornos del lenguaje
Los seres humanos nos comunicamos desde que nacemos. En la interacción entre el bebé y el medio,
es posible observar ciertas conductas comunicativas por parte del infante, que con gran eficacia,
consiguen trasmitir a los demás información acerca de su estado fisiológico o afectivo, incluso antes
de adquirir el lenguaje.
El lenguaje aparece desde los primeros años de vida y nos acompaña en casi todas las actividades
m
realizadas. La comunicación, además de ser considerada una de las funciones básicas por
co
excelencia, convierte al lenguaje en una función simbólica.
n.
io
Obviamente, el niño o la niña, para acceder al lenguaje deben disponer de unos sustratos biológicos
ac
(neurales, sensoriales y anatómicos) que, a pesar de ser imprescindibles, no son suficientes.
m
Comprender cómo funcionan los mecanismos del lenguaje es fundamental para aquellas personas
or
que trabajan en Atención Temprana.
af
Los elementos que debe aprender y dominar un niño para comunicarse correctamente son:
ec
sn
El contenido de la lengua consiste en un almacén de:

.e
al
Palabras (Léxico).
u
Sus significados (Semántica).

rt
vi
La estructura de la lengua consiste en reglas sobre:

s
pu
Los sonidos de las palabras (Fonología).
Modificaciones de las palabras para crear nuevos significados (Morfología).

m
Construcción de oraciones y gramática (Sintaxis).

ca
El uso funcional de la lengua requiere el uso de ciertas aptitudes pragmáticas como:
La conservación del tema.
Establecer una reciprocidad entre el que habla y el que escucha.
Mantener contacto visual.
Emitir información correctamente.
19 / 75
Conocer los aspectos básicos del lenguaje en los/as niños/as es fundamental, no tanto porque se
planifique una intervención directa, sino porque la comprensión de la situación del niño es mucho
mayor. Además, podemos entender y conocer la lógica de los programas de corrección y así poder
ayudar al niño o a la niña de una manera más eficaz..
Las metas a alcanzar en el desarrollo del lenguaje en cada etapa son:
m
co
n.
io
ac
m
or
af
ec
sn
.e
u al
rt
s vi
pu
Desarrollo normal del lenguaje del niño

m
ca
Los retrasos pueden ser:
Simples: Cuando se tarda entre 3 y 6 meses en que aparezcan las primeras palabras.
Medios: Cuando el tiempo oscila entre los 6 y los 12 meses.
Profundos o graves: Más de 12 meses.
Los elementos básicos de la lengua que los niños deben dominar para considerar que no tienen un
trastorno del lenguaje son:
20 / 75
Fonología: Los sonidos de una lengua y las reglas para combinarlos.
Articulación: Producción de los sonidos del habla.
Morfología: Formación de las palabras (incluyendo prefijos y sufijos que complementen el
significado).
Sintaxis: Organización de las palabras en frases y oraciones.
Semántica: Los significados de la lengua.
Pragmática: El uso de la lengua en un contexto apropiado.
m
co
A diferencia del DSM-IV que hacía referencia a los Trastornos del Lenguaje, el DSM-V habla de
n.
Trastornos de la Comunicación, incluyendo éstos dentro de los Trastornos del
io
Neurodesarrollo. Esto quiere decir, que estos trastornos aparecen durante el periodo del
ac
desarrollo y se manifiestan de manera precoz. Pero lo principal es que producen deficiencias en el
m
funcionamiento personal, social, académico u ocupacional del individuo.
or
af
Los Trastornos de la Comunicación se tratan de alteraciones en el desarrollo en el lenguaje

ec
hablado. Estas alteraciones se dan tanto a nivel expresivo o productivo (producción del lenguaje),
sn
como receptivo o comprensivo (comprensión del lenguaje producido por los demás).
.e
Estos trastornos se dan con más frecuencia en niños que padecen trastornos del desarrollo.
u al
Los Trastornos de la Comunicación incluyen deficiencias en el lenguaje, el habla y la comunicación.

rt
s vi
El habla está referida a la producción de sonidos que incluye articulación, fluidez, voz y
pu
calidad de la resonancia.
m
El lenguaje incluye la forma, la función y el uso de sistemas conversacionales de palabras

ca
habladas, lenguaje de signos, palabras escritas o imágenes.
El DSM-5 se refiere a la comunicación como todo comportamiento verbal o no verbal que
influye en el comportamiento, las ideas o las actitudes de otro individuo.
Se pueden diferenciar los siguientes tipos de trastornos de la comunicación según el DSM-V:
Trastorno del lenguaje.
Trastorno de los sonidos del habla (fonológico).
21 / 75
Trastorno de la fluidez (disfemia o tartamudez).
Trastornos de la comunicación social o pragmático.
Trastorno de la comunicación no especificado.
En la siguiente tabla podemos observar las comparaciones entre el DSM IV y el DSM V y cambios a
nivel terminológico.
m
co
n.
io
ac
m
or
af
ec
sn
4.1. Trastornos del lenguaje expresivo

.e
al
Este trastorno abarca tanto al lenguaje verbal como al gestual y tiene una prevalencia del 3-5% del
u
total de la población infantil entre 0-6 años. La característica esencial que define a los trastornos
rt
expresivos del lenguaje es obtener una baja puntuación en pruebas estandarizadas de inteligencia
s vi
verbal y lenguaje receptivo.

pu
Los casos más graves se manifiestan antes de los 3 años, aunque los menos graves pueden no
m
ca
manifestarse hasta la adolescencia.
En general, las deficiencias en expresión lingüística hacen referencia a:
Vocabulario insuficiente.
Errores de vocabulario.
Frases cortas.
Estructuras gramaticales simplificadas.
Orden inusual de las palabras de una frase.
22 / 75
Desarrollo lingüístico excesivamente lento.
El trastorno asociado con más frecuencia es el fonológico aunque también pueden observarse otros
trastornos concomitantes como el de la fluencia y el de formulación del lenguaje con velocidad
anormalmente acelerada.
Dicho trastorno puede originarse por una contracción involuntaria de los músculos encargados de
los órganos de la respiración o del órgano fonatorio, manifestándose en una mayor lentitud del habla
m
y en modificaciones de la voz.
co
n.
La siguiente enumeración recoge las principales características asociadas:
io
ac
Ausencia de comunicación, entendiendo la comunicación como cualquier clase de relación
m
intencionada con los demás, con un objetivo claro, que se realiza mediante palabras o gestos.
or
El niño o niña realiza peticiones con conductas instrumentales pero sin signos, por ejemplo,
af
pide algo llevando a una persona de la mano hasta el objeto deseado, pero no hace gestos o
ec
dice palabras para expresar su deseo.

sn
Ausencia total de lenguaje expresivo, ya sea con un mutismo total o funcional, pero que en
.e
cualquier caso, no tiene la función de comunicar nada.

al
El lenguaje es principalmente repetitivo y/o se compone de palabras sueltas, no hay

u
conversación.
rt
Las oraciones producidas implican algo de conocimiento de reglas lingüísticas pero no se

s vi
organizan adecuadamente para establecer una conversación. En el discurso, abundan las

pu
emisiones irrelevantes e inapropiadas.

m
El lenguaje discursivo permite algo de interacción aunque ésta sea muy simple. En este nivel,
ca
los niños o las niñas pueden ser conscientes de su dificultad para conversar y tienden a usar un
lenguaje prosódicamente alterado (pedante, rebuscado y poco natural).
4.2. Trastorno del lenguaje receptivo-expresivo
El DSM-5 entiende el trastorno de la fluides de inicio en la infancia (tartamudeo) como
“alteraciones de la fluidez y la organización temporal normales del habla que son inadecuadas para
23 / 75
la edad del individuo y las habilidades de lenguaje, persisten con el tiempo y se caracterizan por la
aparición frecuente y notable de uno (o más) de los siguientes factores:
Repetición de sonidos y sílabas.
Prolongación de sonido de consonantes y de vocales.
Palabras fragmentadas (p. ej., pausas en medio de una palabra).
Bloqueo audible o silencioso (pausas en el habla, llenas o vacías).
Circunloquios (sustitución de palabras par a evitar palabras problemáticas).
m
co
Palabras producidas con un exceso de tensión física.
Repetición de palabras completas monosilábicas (p. ej., “Yo-Yo-Yo-Yo lo veo”)”.
n.
io
Además, el DMS-5 indica que “la alteración causa ansiedad al hablar o limitaciones en la
ac
comunicación eficaz, la participación social, el rendimiento académico o laboral de forma individual
m
o en cualquier combinación. El inicio de los síntomas se produce en las primeras fases del período de
desarrollo. La alteración no se puede atribuir a un déficit motor o sensitivo del habla, disfluencia
or
asociada a un daño neurológico (p. ej., ictus, tumor, traumatismo) o a otra afección médica y no se
af
explica mejor por otro trastorno mental”.

ec
4.3. Trastornos fonológicos

sn
.e
Los trastornos fonológicos se definen por la incapacidad manifiesta del niño o niña para utilizar los
al
sonidos de la lengua propios de su edad. La producción inadecuada de los sonidos del habla, hacen
u
rt
que cometa errores, distorsiones y omisiones al hablar (según la edad evolutiva del niño o niña).
vi
Estos trastornos son conocidos como dislalias.

s
pu
Los casos más graves se manifiestan a los 3 años, aunque algunos casos aparecen a los 6 años. Los
m
errores más frecuentes que se encuentran en un niño son:

ca
Sustitución:
Error de la articulación en que un sonido es reemplazado por otro. El alumno se ve incapaz de
pronunciar una articulación concreta, y en su lugar, emite otra que le resulta más fácil y
asequible. Por ejemplo, dice “lata” en lugar de “rata”.
También puede darse este error de sustitución por la dificultad en la percepción o
24 / 75
discriminación auditiva. En estos casos, el niño percibe el fonema, no de forma correcta, sino
tal como él lo emite al ser sustituido por otro. Por ejemplo, dice “jueba” en lugar de “juega”.
Distorsión:
Se habla de sonido distorsionado cuando se da de forma incorrecta o deformada, pudiéndose
aproximar más o menos a la articulación correspondiente. Es decir, cuando no siendo
m
sustitución, no emite el sonido correctamente.
co
Las distorsiones suelen ser muy personales siendo muy difícil su transcripción al lenguaje
n.
escrito. Generalmente son debidas a una imperfecta posición de los órganos de articulación, o a
io
la forma improcedente de salida del aire fonador. Por ejemplo, dice “cardo” en lugar de
ac
“carro”.
m
La distorsión junto con la sustitución son los errores más frecuentes.
or
af
ec
Omisión: el niño omite el fonema que no sabe pronunciar. En unas ocasiones la omisión afecta
sn
solo a la consonante, por ejemplo, dice “apato” en lugar de “zapato”. Pero también se suele
.e
presentar la omisión de la sílaba completa que contiene dicha consonante, por ejemplo, dice
al
“lida” en lugar de “salida”. En los sinfones o grupos consonánticos en los que hay que articular
u
dos consonantes seguidas, como “bra”,”cla”, etc., es muy frecuente la omisión de la consonante
rt
vi
líquida cuando existe dificultad para la articulación.

s
Adición: consiste en intercalar junto al sonido que no puede articular, otro que no corresponde
pu
a la palabra. Por ejemplo, dice “balanco” en lugar de “blanco”, “teres” en lugar de “tres”.
m
Inversión: consiste en cambiar el orden de los sonidos. Por ejemplo, dice “cocholate” en lugar
ca
de “chocolate”.
Más detalladamente, Laura Bosch (1982), describe los distintos procesos de simplificación
intervinientes en el habla infantil:
Procesos sustitutorios:
25 / 75
Frontalización: sustitución de una velar, /x/ o /g/, por una consonante anterior. /boro/ por
/gorro/.
Posteriorización: sustitución de consonantes anteriores por velares./caza/ por /taza/.
Pérdida de sonoridad. Generalmente afecta a los grupos de consonante nasal+oclusiva sonora.
/bufanta/ por /bufanda/.
Fricatización de oclusivas. En general no queda alterado el lugar de articulación. /jorro/ por
/gorro/.
m
Consonantización de semivocales: /i/ y /u/ en diptongos se convierten en consonantes. /pegne/
co
por /peine/ /artubus/ por /autobús/.
n.
Oclusivización de fricativas: implica la pérdida de la característica de fricación. /plecha/ por
io
/flecha/.
ac
Pérdida de africación: la africada pierde la oclusión inicial y se convierte en fricativa. /saqueta/
m
por /chaqueta/. or
Protusión de la lengua o ceceo (aunque puede afectar a otras consonantes que no sean /s/.
af
/bolzo/ por /bolso/.

ec
Sustitución de fricativas interdentales no estridentes, por fricativas anteriores estridentes: /f/ y

sn
/s/ por /z/ y /d/. /tafa/ por /taza/ /sielo/ por /cielo/.
.e
Aspiración de /s/ ante una oclusiva. (Puede ser dialectal).

al
Palatalización de fricativas. /bolSo/ por /bolso/.

u
Sonorización de fricativas sordas. (se debe tener en cuenta que en castellano no existe ninguna
rt
vi
fricativa sonora con valor fonemático). /vuego/ por /fuego/.

s
Semiconsonantización de líquidas: cualquier consonante del grupo de las líquidas puede ser
pu
sustituida por /j/ o /w/. /wojo/ por /rojo/.

m
Ausencia de lateralización: /d/ o /r/ por /l/, /dapiz/ por /lápiz/.

ca
Lateralización de líquidas vibrantes. /tambol/ por /tambor/.
Ausencia de vibrante simple. /cada/ por /cara/.
Ausencia de vibrante múltiple. /goro/ o /godo/ por /gorro/.
Posteriorización de vibrantes: la vibración es uvular y es más frecuente en sustitución de una
vibrante múltiple. /Rojo/ por /rrojo/.
Conversión en líquida de la linguodental sonora /d/. /espara/ o /espala/ por /espada/.
Procesos asimilatorios:
26 / 75
Asimilaciones velares. /gojo/ por /rrojo/.
Asimilaciones alveolares. /liblo/ por /libro/.
Asimilaciones labiales. /bobo/ por /globo/ más proceso de simplificación del
grupo consonántico.
Asimilaciones nasales. /tambon/ por /tambor/.
Asimilaciones palatales. /sesa/ por /flecha/ más pérdida de africación.
Asimilaciones interdentales. /zeza/ por /flecha/ más protusión de la lengua.
m
Asimilaciones dentales. /cristal/ por /cristal/.
co
Desnasalización de una nasal cerca de una consonante no nasal. /poka/ por
n.
/mosca/ más simplificación del grupo consonántico.
io
Procesos relativos a la estructura silábica:
ac
m
Omisión de consonantes finales. /lapi/ por /lápiz/.
or
Omisión de consonantes iniciales. /ufanda/ por /bufanda/.
af
Omisión de sílabas átonas iniciales. /fanda/ por /bufanda/.

ec
Reducción de diptongos a un solo elemento. /dente/ por /diente/.

sn
Simplificación de los grupos consonánticos. /pacha/ por /plancha/.

.e
Metátesis o inversión en la secuencia de producción de los sonidos.

al
/pierda/ por /piedra/.

u
Coalescencia o asimilación de los sonidos diferenciados que da como

rt
vi
resultado un sonido nuevo. /pierra/ por /piedra/.

s
pu
m
ca
La alteración se produce a nivel perceptivo y organizativo, es decir, en los procesos de
discriminación auditiva, afectando a los mecanismos que permiten conceptualizar los sonidos y
establecer la relación entre significante y significado.
La expresión oral es deficiente, y en algunos casos ininteligible. Los errores varían, es decir, el niño
o niña puede producir bien los sonidos aislados pero es incapaz de pronunciar una secuencia de ellos
en una palabra.
Trastorno fonológico y trastorno fonético
27 / 75
Es bueno distinguir entre trastorno fonológico y trastorno fonético. Por trastorno fonológico se
entienden los casos en los que los problemas de producción del habla se derivan de una inmadurez
en el desarrollo del habla. El niño o niña mantiene los sonidos simplificados porque no ha aprendido
a producir sonidos más complejos. Su capacidad articulatoria (funcionamiento neuromuscular y de
los órganos fonatorios), por tanto, no está afectada.
Por otro lado, los trastornos fonéticos se originan en la ausencia de patrones de movimiento
articulatorio, es decir, el niño no ha adquirido los patrones de movimiento necesarios para producir
m
sonidos del habla, no mueve correctamente los músculos articulatorios y por ello comete errores.
co
n.
4.3.1. Disfemia
io
ac
La disfemia es una alteración de la fluidez del habla, debido a difluencia o dificultad en el flujo
m
normal del habla, al que se le une un componente emocional importante. Puede ser de carácter
or
evolutivo, dependiendo del desarrollo del lenguaje del niño, pudiendo aparecer entre los tres y cinco
af
años.
ec
Se caracteriza por bloqueos o repeticiones, rompiendo el ritmo y la melodía del discurso. A estos
sn
síntomas se añaden tics, uso de muletas, alteraciones de conducta como retraimiento y ansiedad,
.e
etc.
u al
Se está ante una alteración funcional de la comunicación verbal sin anomalías en los órganos de la
rt
fonación.
s vi
pu
En general, es una alteración de aparición temprana y de evolución extraordinariamente variable
según los sujetos, hasta concluir que no existe la tartamudez, sino diferentes disfémicos entre sí. En
m
ca
algunos casos se observa ciertos titubeos y prolongaciones a los tres años de edad en el sujeto, pero
no todos los que manifiestan estos primeros síntomas están destinados a tartamudear.
Su evolución es variable al igual que sus manifestaciones y se puede decir que es un trastorno mal
conocido del que hay múltiples explicaciones y teorías; así como variados procedimientos y técnicas
de tratamiento. Además existe una importante variedad entre los sujetos tartamudos en cuanto a la
forma de manifestarse y los intentos de solución.
Se constata que cuatro de cada cinco niños que manifiestan algún signo de tartamudez evolucionan
28 / 75
hacia un habla normal.
Hay múltiples definiciones de la disfemia, a continuación se recoge la del CIE-IO (Clasificación
Internacional de los Trastornos Mentales y del Comportamiento-O.M.S):
"Trastorno del habla caracterizado por la frecuente repetición o prolongación de los sonidos, sílabas
o palabras o por frecuentes dudas o pausas que interrumpen el flujo rítmico del habla".
Algunos autores hablan de disfemia, como nombre del trastorno y tartamudez como forma peculiar
m
del habla.
co
n.
io
ac
m
or
af
ec
sn
.e
al
A. Generalidades de la disfemia
u
rt
Desde una concepción amplia de la aparición de este trastorno del ritmo, se señala tres momentos.
s vi
Tartamudeo inicial
pu
m
Aparecería hacia los tres años de edad aproximadamente, coincidiendo con la estructuración
ca
sintáctica del lenguaje infantil y no es las primeras etapas de la adquisición del mismo, presentado,
por tanto, un aspecto evolutivo.
Se debe recordar que es alrededor de los tres años cuando se configuran las estructuras del idioma
y que el lenguaje sigue su progresiva organización. Por ello, estas manifestaciones disfémicas han de
ser consideradas como normales, debiendo evitar los intentos de corrección que no producirán más
que situaciones de angustia y ansiedad en los pequeños.
Se caracterizaría por cortes, detenciones, repeticiones relacionadas con el manejo dificultoso del
29 / 75
lenguaje. Puede tratarse de un episodio normal. El niño en esta fase no es consciente del problema
hasta que la familia y el entorno lo hacen evidente, por lo general, tratando de que el niño corrija el
defecto.
Además, la simple repetición silábica del niño de esta edad, no debe ser etiquetada como de
disfemia, pues la tartamudez sólo existe si aparece una tensión o bloqueo espasmódico asociado.
Tartamudeo episódico
m
A partir de los cinco años el niño puede articular todos los fonemas. Se puede hablar, incluso de
co
construcción gramatical correcta y de preparación neuromotriz para el aprendizaje de
n.
lectoescritura.
io
ac
En etapas anteriores era el momento del ingreso en el medio escolar y todo lo que esto conlleva:
m
alejamiento temporal de la familia, compartir con los demás niños, disciplinas y ritmos nuevos, etc.
or
Estos factores pueden favorecer en la aparición de este fenómeno. Sin embargo, es evidente que en
af
la mayoría de los casos la entrada en la escuela no implica la aparición de este trastorno.

ec
sn
Cada vez es más frecuente la entrada en el ámbito escolar antes de los cuatro años, por lo que el
tartamudeo episódico pierde su razón de ser en cuando a consecuencia de la entrada en el entorno

.e
al
escolar. Es aconsejable a esta edad una intervención orientativa a los padres y madres, así como a
u
profesores para evitar muchas de las ya mencionadas situaciones de angustia y ansiedad para el
rt
pequeño. Es importante la actitud de los agentes sociales (padres, profesores, etc.) en el sentido de
vi
no condicionar respuestas de ansiedad. El niño toma conciencia del problema y muestra un displacer
s
pu
por la comunicación verbal, pasando a ser el habla una fuerte frustración.

m
Tartamudeo propiamente dicho

ca
Aparecería a los 10 años, aproximadamente, como consecuencia de alguna emoción brusca,
experiencia traumática o causas imprecisas en niños con una predisposición emocional determinada.
A estas edades se puede hablar ya de una tartamudez real, siendo evidente la toma de consciencia o
la agravación de anomalías que habían permanecido discretas hasta entonces (movimientos
desordenados de la respiración, de las cuerdas vocales, vacilaciones, detenciones inoportunas, etc.)
Después de los diez años. La toma de conciencia del sujeto es mayor y a además de los problemas de
30 / 75
fluidez pueden aparecer intentos de solución que agravan y mantienen el problema. Se asocian otros
signos anormales, reacciones emocionales negativas y otras anomalías de la conducta verbal y
motora que se convierten en poderosos determinantes de la persistencia y agravamiento del medio.
Estas manifestaciones secundarias son:
Reacciones de ansiedad ante situaciones verbales.
Conducta de evitación o huida de la situación verbal.
Miedo a hablar (logofobia).
m
co
Movimientos parásitos (tics) compulsivos que afectan a la musculatura orofacial y del cuello.
Alteración funcional fono-respiratoria al tartamudear, en forma de respiración paradójica
n.
io
emitiendo el habla en inspiración.
ac
Entonación monótona al hablar.
m
Abuso de sinónimos: sustitución de palabras que al disfémico le resultan difíciles y a las que
or
teme.
af
Uso de muletillas verbales que ayudan al disfémico a enlazar las frases.

ec
Uso de expresiones grandilocuentes y perífrasis y lenguaje redundante.

sn
Frases inacabadas.
.e
Dificultad en la emisión de la palabra, prefiere esperar antes de hablar; piensa intensamente

al
antes de responder.
u
rt
B. Síntomas característicos
s vi
Los síntomas más característicos de la disfemia (bloqueo espasmódico, repeticiones) suelen estar
pu
acompañados de:
m
ca
Manifestaciones lingüísticas:
Uso de “muletillas” verbales.
Perífrasis y lenguaje redundante.
Alteraciones sintácticas y frases incompletas.
Abuso de sinónimos.
Discurso sin coherencia.
31 / 75
Desorganización entre pensamiento y lenguaje.
Manifestaciones conductuales:
Mutismo e inhibición temporales.
Retraimiento y logofobia.
Reacciones de angustia y ansiedad a la hora de comunicarse.
m
Reacciones anormales e inmadurez afectiva.
co
A veces, se da una aceptación de su tartamudeo, sin apenas influencia en su personalidad.
n.
io
ac
Manifestaciones corporales:
m
or
Tics.
af
Sincinesias corporales.
ec
Espasmos y rigidez facial.

sn
Hipertensión muscular.
.e
Alteración fono respiratoria funcional.

al
Respuestas psicogalvánicas (sudoración excesiva, enrojecimiento, etc.).

u
rt
vi
Existe un grupo de características del habla sin fluidez, que en cada caso se manifiestan de forma
s
distinta, es como si hubiera un repertorio de características y cada disfémico eligiera las suyas, por
pu
eso no todos los casos son iguales. Se agrupan en siete grupos:

m
ca
Una cantidad anormal de repetición de segmentos, sílabas, palabras o frases (sssssss-subir; pa-
palabra; creo que no te- no te ha llegado).
Obstrucciones del flujo del aire por incapacidad de la persona para darse cuenta de la tensión
que ha producido al prepararse para articular un sonido. Este fenómeno se llama bloqueo y los
sonidos individuales afectados, bloques.
Prolongaciones anormales de segmentos de sonidos, como fffffffffff-facil, donde la f se produce
como un sonido alargado y no con las breves pausas que van intercaladas.
32 / 75
Introducción en los momentos de dificultad de sonidos o palabras con fuerza, únicamente
emocional (oh, ah, mmm).
Acentuación extraña de las palabras y entonación y tempo anormales en las oraciones debido a
un habla muy entrecortada y a una respiración irregular.
Las palabras se quedan sin terminar.
Evitación de ciertos sonidos que pueden plantearle problemas a la hora de articularlos.
C. Clasificación de la disfemia
m
co
Existen numerosas clasificaciones de tartamudez siguiendo varios criterios, a continuación se ha
n.
considerado la referente a la sintomatología:
io
ac
Disfemia clónica: se producen breves y rápidas contracciones bucales que dan lugar a una
m
repetición compulsiva de sílabas o palabras. or
Disfemia tónica: se caracteriza por un habla entrecortada con espasmos provocando bloqueos
af
en el habla. El bloqueo se produce en el inicio de ciertos grupos fónicos y salida repentina de la

ec
emisión. Es debido a la inmovilización o espasmos musculares que producen en las

sn
interrupciones o habla entrecortada.

.e
Disfemia tonoclónica o mixta: confluencia de ambos aspectos. Puede predominar una sobre
al
otra.
u
rt
vi
Otros trastornos de la fluidez:

s
pu
Taquifemia: habla con rapidez y síntomas tono-clónicos.

m
Taquilalia: ritmo rápido.

ca
Bradilalia: ritmo lento.
Palilalia: repetición involuntaria de sílabas, palabras o frases, párkinson.
Farfulleo: desestructuración temporal de la frase, de la palabra con omisión de sílabas o
fonemas y con una articulación imprecisa.
Disritmias: anomalías en el ritmo.
D. Diagnóstico diferencial de la disfemia
Entre los diagnósticos diferenciales más comunes se puede destacar:
33 / 75
Tartamudeo fisiológico: se producen detecciones y retenciones de vocablos pero hay
ausencia de bloqueos y otros síntomas asociados. Se trata de un fenómeno normal en la
evolución de la adquisición del lenguaje.
Inmadurez evolutivo del lenguaje: hay un habla discontinua, con pausas y repeticiones de
palabras derivadas de una insuficiencia lingüo-especulativa que dificulta la formulación del
pensamiento en lenguaje.
Trastornos neurológicos que cursan con alteraciones de la fluidez verbal, tales como:
m
Habla aprosódica: habla monótona, con temblor fonético y silabeo.
co
Parkinson u otras enfermedades extrapiramidales: se da repetición de sílabas.
n.
Síndromes cerebelosos: se produce un habla dificultosa.
io
Corea de Huntington: se produce una alteración de la intensidad y el ritmo de habla.
ac
Enfermedad de Wilson: habla con vacilaciones y bloqueos asociada a vocalizaciones
explosivas.
m
or
Lesiones del córtex motor o subcórtex o la palilalia -repetición involuntaria de
af
ec
sílabas, palabras o frases- del síndrome pseudo bulbar.

sn
Taquifemia: es un trastorno, tanto del procesamiento del habla como del lenguaje, que se
.e
caracteriza por un habla rápida, disrítmica, desorganizada y frecuentemente con errores de

al
articulación.
u
rt
4.3.2. Mutismo
s vi
El mutismo es un trastorno adquirido que consiste en la desaparición del lenguaje existente sin que
pu
exista agresión cerebral.

m
ca
Se trata de un paciente cuyo lenguaje oral no se manifiesta a una edad en que los demás niños
hablan normalmente, siendo esta ausencia del lenguaje la única alteración evidenciable. La ausencia
del lenguaje ha sido confundida con otras alteraciones lingüísticas y muestra un diagnóstico
diferencial del mutismo con diversas patologías.
El límite entre la inmadurez fisiológico y la mudez patológica estaría entre los 18 meses y los dos
años de edad y como características se puede señalar:
34 / 75
Aparición de las primeras palabras después de los 2 años.
La unión de palabras comienza después de los 3 años.
Vocabulario muy reducido a los 4 años.
Desarrollo comunicativo del gesto y de la música.
Lenguaje telegráfico (ausencia de determinantes y nexos gramaticales).
Desinterés comunicativo.
m
Comprensión superior a la expresión.
co
Niños/as sensibles, tímidos, faltos de seguridad.
n.
io
Se trata de un trastorno caracterizado por una notable selectividad de origen emocional en el modo
ac
de hablar, de tal forma, que el niño demuestra su capacidad lingüística en algunas circunstancias,
m
pero deja de hablar en otras circunstancias definidas y previsibles. Lo más frecuente es que el
or
trastorno se manifieste en la primera infancia.
af
ec
Su incidencia es aproximadamente la misma en ambos sexos y suele acompañarse de rasgos

sn
marcados de ansiedad social, retraimiento, hipersensibilidad o negativismo. Es típico que el niño

.e
hable en casa o con sus amigos íntimos pero permanezca mudo en la escuela o ante extraños.
al
Pueden presentarse también otras formas (incluso lo contrario a lo descrito).

u
rt
s vi
pu
m
ca
35 / 75
A. Clasificación
Considerando las manifestaciones del mutismo infantil, se puede hablar de:
Inmadurez puro del habla: sería una inmadurez grave del lenguaje, con falta de maduración
en las habilidades motoras del habla. Es una alteración fonética que representaría el conjunto
de todas las dislalias evolutivas y/o funcionales.
Inmadurez simple del lenguaje: se trata independiente del anterior, al representar la
m
mayoría de casos que suelen presentarse. Habrá que derivar al logopeda, tras haber
co
descartado problemas auditivos o neurológicos, según la evolución en la adquisición del
n.
lenguaje.
io
Mutismo total: desaparición total del lenguaje, repentina o progresivamente. Puede ser de
ac
tipo histérico, tras un fuerte choque afectivo, por enfermedad laríngea, o “por unos días”.
m
Mutismo electivo: sólo aparece ante ciertas pacientes o en determinadas situaciones,
or
pudiendo presentarse desde los 3 años, pero es más frecuente a partir de los seis años.
af
ec
Launay (1989) añade una clasificación, según el contexto mental:

sn
.e
Mutismo neurótico: en la mayoría de los casos se trata de un mutismo parcial o efectivo, que
al
persiste más allá de los 6 años, o total en casos excepcionales.

u
Mutismo psicótico: de 3-6 años, se parece al autismo, pero puede estar ocasionado por un
rt
incidente febril o una separación temporal de su medio. Entre 6 años y la pubertad es un

s vi
problema de tipo psiquiátrico, con incapacidad de relación con los demás.

pu
m
B. Etiología
ca
Sobreprotección familiar.
Falta de estimulación lingüística.
Exigencias de los padres, exceso de preocupación.
Trastorno familiar: divorcio, muerte de un familiar, etc.
Situaciones de bilingüismo mal integrado en ambientes lingüísticamente pobres.
Déficit lingüístico hereditario, sobre todo de memoria auditiva.
Incapacidad comunicativa específica, inhibición motora, etc.
36 / 75
5. Autismo y trastornos del espectro autista
El trastorno del espectro del autismo es un trastorno profundo del desarrollo caracterizado por una
distorsión de las funciones psicológicas implicadas en el desarrollo de las habilidades sociales y del
lenguaje.
m
co
n.
io
ac
m
or
af
Las personas con este tipo de trastorno se caracterizan por presentar déficits en los siguientes
ec
aspectos:
sn
.e
Déficit en la conducta social: tiene una carencia de relaciones sociales y del contacto ocular,
al
habilidades sociales por debajo de lo que se espera en función de la edad y del CI, falta de
u
rt
comprensión de las normas sociales, además de cierta frialdad y desinterés por la relación con
vi
otras personas.
s
pu
Déficit en la comunicación: puede presentar inmadurez o ausencia del lenguaje, y en los casos
no severos pueden llegar al mutismo. Además, presenta fijación por conceptos, objetos o
m
personas.
ca
Déficit en el pensamiento abstracto.
El objetivo central en la intervención educativa en este tipo de casos es la mejora de su conocimiento
social, de las habilidades sociales y de una conducta autorregulada adaptada al entorno.
La educación debe extenderse a todos los ambientes en los que se desenvuelve el niño con autismo,
además de que debe ser continuada. La intervención debe ser flexible y que atienda a la
individualidad de cada persona.
37 / 75
5.1. Criterios del DSM-V
Según el DSM-V los criterios diagnósticos para el trastorno del espectro del autismo son los
siguientes:
A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos
contextos, manifestando por lo siguiente, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son
ilustrativos pero no exhaustivos):
m
co
Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional, varían, por ejemplo, desde un acercamiento
n.
social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos pasando por la
io
disminución en intereses, emociones o afectos compartidos hasta el fracaso en iniciar o
ac
responder a interacciones sociales.
m
Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social,
or
varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada pasando por
af
anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso
ec
de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comunicación no verbal.

sn
Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones, varían, por

.e
ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales

al
pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la
u
rt
ausencia de interés por otras personas.

s vi
Especificar la gravedad actual: la gravedad se basa en deterioros de la comunicación social y en

pu
patrones de comportamiento restringidos y repetitivos.

m
ca
B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, que se manifiestan
en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son
ilustrativos pero no exhaustivos):
Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (p. ej., estereotipias
motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases
idiosincrásicas).
Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de
38 / 75
comportamiento verbal o no verbal (p. ej., gran angustia frente a cambios pequeños,
dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo,
necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos de cada día).
Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de
interés (p. ej., fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente
circunscritos o perseverantes).
Hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos
m
sensoriales del entorno (p. ej., indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a
co
sonidos o texturas específicos, olfateo o palpación excesiva de objetos, fascinación visual por
n.
las luces o el movimiento).
io
ac
Especificar la gravedad actual: la gravedad se basa en deterioros de la comunicación social y en
m
patrones de comportamiento restringidos y repetitivos. or
C. Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo (pero pueden
af
no manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas, o pueden
ec
estar enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida).

sn
.e
D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas
al
importantes del funcionamiento habitual.

u
rt
E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo
vi
intelectual) o por inmadurez global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del
s
pu
espectro del autismo con frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de comorbilidades de un
m
trastorno del espectro del autismo y discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar por
ca
debajo de lo previsto para el nivel general de desarrollo.
Nota: a los pacientes con un diagnóstico bien establecido según el DSM-IV de trastorno autista,
enfermedad de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otro modo, se les
aplicará el diagnóstico de trastorno del espectro del autismo. Los pacientes con deficiencias notables
de la comunicación social, pero cuyos síntomas no cumplen los criterios de trastorno del espectro
del autismo, deben ser evaluados para diagnosticar el trastorno de la comunicación social
(pragmática).
39 / 75
Especificar si
Con o sin déficit intelectual acompañante.
Con o sin deterioro del lenguaje acompañante.
Asociado a afección médica o genética, o a un factor ambiental conocidos (Nota de
codificación: utilizar un código adicional para identificar la afección médica o genética
asociada).
Asociado a otro trastorno del desarrollo neurológico, mental o del comportamiento (Nota de
m
codificación: utilizar un código(s) adicional(es) para identificar el trastorno(s) del desarrollo
co
neurológico, mental o del comportamiento asociado(s).
n.
Con catatonía (véanse los criterios de catatonía asociados a otro trastorno mental; para la
io
definición, véanse las páginas 65-66) (Nota de codificación: utilizar el código adicional 293.89
ac
catatonía asociada a trastorno del espectro del autismo para indicar la presencia de catatonía
concurrente).
m
or
af
ec
5.2. Etiología
sn
.e
Hoy día no se han determinado aún las causas del autismo pero existen un gran número de teorías
al
que desde diferentes enfoques intentan explicar el trastorno. Concretamente, se pueden agrupar es
u
dos grandes categorías: las hipótesis biológicas y las hipótesis psicológicas.

rt
vi
Hipótesis Biológicas
s
pu
Podemos diferenciar las siguientes hipótesis:

m
ca
Hipótesis genéticas: en los diferentes estudios realizados se ha observado la presencia de
una alteración genética en el 10-20% de los casos. Desde las investigaciones destinadas a
identificar las alteraciones genéticas, el síndrome de X frágil es la hipótesis que más interés ha
suscitado al ser asociada con el autismo. Desde los estudios centrados en la trasmisión
genética se ha observado que el autismo infantil es frecuente entre hermanos (35%). Por tanto,
existe acuerdo sobre que el autismo es un síndrome conductual con un origen claramente
biológico aunque sus causas aún permanecen en el anonimato.
Hipótesis inmunológica: se ha observado que el virus de la rubeola parece ser el proceso
40 / 75
infeccioso que más se ha detectado en casos de autismo. Estos resultados sugieren la hipótesis
de que los niños autistas presenten un sistema inmunológico alterado, posiblemente como
consecuencia de un defecto genético en los linfocitos T.
Hipótesis metabólica: la enfermedad metabólica más asociada con el trastorno autista ha
sido la fenilcetonuria. En la actualidad, un hallazgo que ha suscitado interés es los elevados
niveles de serotonina asociados a este trastorno en más del 25% de los casos.
m
Ninguna de estas alteraciones biológicas explican por completo esta alteración ya que se trata de un
co
trastorno con diversas causas etiopatogénicas que originan diferentes subtipos del síndrome autista.
n.
io
Hipótesis Psicológicas
ac
Podemos diferenciar las siguientes hipótesis:
m
or
Hipótesis parental psicoanalítica: postula un fallo en la función materna pues se reacciona
af
ante el niño con sentimientos negativos, rechazo o retraimiento lo cual conlleva que éste no
ec
supere las etapas de desarrollo.

sn
Hipótesis socioafectiva de Kanner: propone un déficit en la vinculación afectiva entre el

.e
niño y sus progenitores en las primeras fases del desarrollo que conduce a una alteración en la
al
comunicación afectiva del niño autista. Este autor habla de padres fríos o “padres nevera”.
u
rt
Hipótesis cognitiva: postula la existencia en estos niños de una incapacidad para atribuir
vi
estados mentales a los otros e interpretar las expresiones afectivas. Autores como Leslie y Frith
s
hablan de una carencia en la capacidad metarrepresentacional que impide el desarrollo del

pu
juego simulado
m
Hipótesis cognitivo-afectiva: plantea un doble proceso alterado, por una lado la comprensión
ca
de la comunicación no verbal y por el otro la capacidad para formar representaciones y
símbolos. Estas alteraciones conducen al resto de anormalidades.
Enfoque de Tinberger y Tínberger: proponen que las pautas de crianza de los padres
produce un “estado básico motivacional de activación”.
5.3. Diagnóstico diferencial
41 / 75
El trastorno autista comparte ciertas características esenciales con otras alteraciones infantiles de
las que es necesario diferenciar:
Esquizofrenia infantil: la principal característica de diferencia este trastorno del autismo es
que su inicio es más tardío, después de los 5 años. Otras características que lo hacen diferir
son la historia familiar de psicosis, las alteraciones del pensamiento (delirios) y de la
percepción (alucinaciones), los déficit psicomotrices y la pobre salud física. Por otro lado,
ambos trastornos también difieren en la respuesta a los distintos tratamientos de modo que la
m
co
esquizofrenia responde mejor al tratamiento psicofarmacológico y el autismo tiene mejor
respuesta a las técnicas de modificación de conducta.
n.
io
Diversidad funcional intelectual: el aspecto más significativo es que en diversidad funcional
ac
intelectual la capacidad de interacción social y la comunicación están preservada. Otra
m
característica diferencial es el desarrollo físico que es normal en autistas y está afectado en
or
diversidad funcional intelectual (expresión facial oriental, alteración de la lengua y manos). Por
af
último, destacar que los niños con diversidad funcional intelectual muestran un pobre
ec
rendimiento en todas la áreas intelectuales mientras que los autistas pueden tener conservadas
sn
e incluso potenciadas algunas habilidades no relacionadas con el lenguaje.

.e
Síndrome de Rett: es un trastorno fácil de identificar que ocurre solo en niñas y que, aunque
al
comparte características con el autismo como son la ausencia de expresión facial y contacto
u
interpersonal, los movimientos estereotipados, etc.; tiene un signo muy característico que es la
rt
microcefalia. Este síndrome es una categoría nosológica recogida en DSM IV TR y sus criterios
s vi
diagnósticos se exponen más adelante.

pu
Síndrome de Asperger: el criterio que diferencia este trastorno del autismo es que la
m
adquisición del lenguaje y el desarrollo cognitivo son frecuencia son normales en los niños con
ca
Asperger. Sin embargo, se pone en duda su validez nosológica y no está demostrado hasta qué
punto es una entidad diferente del autismo.
Trastorno desintegrativo infantil: la característica esencial de este trastorno es una
regresión profunda y desintegración conductual tras 3 o 4 años de desarrollo normal. Lo que lo
diferencia del autismo es la presencia de un periodo prodrómico en el que se da irritabilidad,
inquietud, ansiedad e hiperactividad y la pérdida de otras habilidades además de interacción y
comunicación.
Disfasia evolutiva: en la disfasia se produce una dificultad en la adquisición del lenguaje y la
42 / 75
articulación que conlleva alteraciones similares a las del autismo. Sin embargo, los déficit que
presentan los autistas en el lenguaje son más graves y complejos. Además, en la disfasia se
conserva la capacidad comunicativa haciéndose uso del lenguaje no verbal, de las emociones y
del juego simbólico cosa que el autismo no ocurre.
Privación ambiental: la principal diferencia entre niños autistas y niños que han crecido en
ambientes de privación es que éstos últimos cuando se les sitúa en un ambiente estimulante
comienzan a recuperar las habilidades aparentemente pérdidas.
m
co
n.
5.4. Evaluación
io
ac
Para la detección específica del trastorno autista existen una serie de pruebas como son:
m
or
Escala de Estimación del Autismo Infantil (CARS): se aplica a travésde una entrevista con
af
los padres y está compuesta por 15 ítems más un instrumento de observación: relación con la
ec
gente, imitación, respuesta emocional, uso del cuerpo, uso del objeto, adaptación al cambio,
sn
respuesta visual, respuesta auditiva, respuesta del gusto, olfato y tacto, miedo o nerviosismo,
.e
comunicación verbal, comunicación no verbal, nivel de actividad, nivel y consistencia de la

al
respuesta intelectual. Cada uno de los 15 ítems consta de una escala de con 7 puntuaciones
u
rt
que indica el grado en el que la conducta del niño se desvía de una norma de edad apropiada;
vi
además, distingue el autismo severo del moderado o ligero. Es aplicable a niños mayores de 2
s
años y está ampliamente reconocida como un instrumento fiable para el diagnóstico del
pu
autismo.
m
Autism Behavior Checklist (ABC): esta escala fue elaborada para detectar el autismo en
ca
individuos de 3 a 35 años. Costa de 57 ítems agrupados en cinco escalas: sensorial, de
interacción, uso de objetos y del cuerpo, lenguaje y conducta social y de autoayuda.
Checklist for Autism in Toddlers (CHAT): este instrumentofue diseñado para detectar el
autismo a los 18 meses de edad. Es una prueba de fácil administración dividida en dos partes.
La primera sección consiste en una serie de nueve preguntas para los padres, tales como si el
niño muestra o no juego simbólico. La segunda sección consta de una serie de cinco ítems
diseñados para ser observados o administrados al niño por el profesional durante la visita, tales
43 / 75
como observar si el niño mira a dónde se le señala (atención compartida), si tiene algún interés
en el juego simbólico o si es capaz de seguir una orden.
Inventario del espectro autista (IDEA): esta prueba fue desarrollada por Ángel Riviere en la
que se evalúan doce áreas: relaciones sociales, capacidades de referencia conjunta,
capacidades intersubjetivas y mentalistas, funciones comunicativas, lenguaje expresivo,
lenguaje receptivo, anticipación, flexibilidad, sentido de la actividad, ficción e imaginación,
imitación y suspensión. La puntuación puede oscilar entre 0 y 96 y en función de la puntuación
m
que se obtenga se identificará un determinado nivel de autismo:
co
Nivel 1: autismo clásico (70-96).
n.
Nivel 2: autismo regresivo (50-70).
io
Nivel 3: autismo de alto funcionamiento (40-50).
ac
Nivel 4: síndrome de Asperger (30-40).
m
or
Además de estas pruebas, también se utilizan test de inteligencia y pruebas de adaptación y se
af
ec
realizan evaluaciones familiares y del entorno.

sn
.e
al
5.5. Tratamiento
u
rt
Existen multitud de propuestas terapéuticas para el autismo desde diferentes enfoques. Por tanto, se
vi
puede concluir que no hay un único programa de intervención válido para todas las personas con
s
pu
trastornos del espectro autista o incluso, no hay un único planteamiento terapéutico que sea válido
para un mismo sujeto en diferentes momentos de su desarrollo.

m
ca
A continuación se van a exponer tres tipos de abordaje terapéutico: el tratamiento farmacológico, la
intervención conductual y la intervención psicopedagógica.
Tratamiento farmacológico
Medicación psicoactiva: se han usado sobre todo los Neurolépticos. Se ha observado que la
Naltrexona y la Clonidina reducen la hiperactividad pero no reducen conductas autoagresivas
ni otros rasgos del trastorno y además pueden producir estereotipias. En el caso del
44 / 75
haloperidol se ha observado que reduce las conductas autoagresivas pero puede aumentar las
discinesias. Por lo tanto, se puede concluir que este tipo de fármacos no reducen los síntomas
nucleares del trastorno que son los déficit en la interacción social y en comunicación.
Terapia hormonal: se ha usado administraciones de Secretina y de Hormona del Crecimiento
pero al igual que con la medicación psicoactiva se ha observado que no mejoran las
alteraciones definitorias del autismo.
Recomendaciones dietéticas: se han utilizado dietas especiales como la administración de
m
vitamina B6 con magnesio o la restricción de gluten y caseína pero no existen evidencias sobre
co
su uso por lo que no se puede considerar como un tratamiento para el autismo.
n.
Intervención conductual
io
ac
Intervenciones conductuales globales: consisten en la aplicación de una batería de técnicas
m
durante un periodo prolongado de tiempo y están basadas en el Análisis Aplicado de la
or
Conducta o Método Loovas. Estas intervenciones presentan una serie de características
af
comunes:
ec
sn
Suponen una situación de aprendizaje controlada y estructurada.

.e
Suponen un tratamiento comprehensivo e individualizado en función de los déficit y

al
excesos conductuales que presente el niño.

u
Requieren de la participación de uno o más terapeutas entrenados.

rt
Sus objetivos a alcanzar están fundamentados en la secuencia normal del desarrollo.

vi
Programan el mantenimiento de los efectos y la generalización.

s
pu
Comienzan por el aprendizaje de habilidades necesarias (habilidades pivote) para el

m
posterior aprendizaje de otras.

ca
Su objetivo prioritario enseñar lenguaje.
Los estudios sobre Intervenciones Conductuales Globales han mostrado datos que indican las
variables que pueden incidir en la efectividad de estos tratamientos. A continuación se comentan
algunas de ellas:
Edad de la intervención: los niños con autismo aprender mejor cuanto más pronto se inicie el
tratamiento por lo que éste debe comenzarse preferentemente antes de los 4 años de edad.
45 / 75
Intensidad de la instrucción: el tratamiento es más efectivo cuanto mayor sea la intensidad de
la instrucción, se habla de una media de 20 horas semanales aunque esto va a depender del
niño.
Duración del programa: la intervención tiene que ser prolongada en el tiempo, al menos dos
años.
Tratamiento conductual: es preferible el uso de técnicas de conducta en lugar de utilizar un
abordaje ecléctico.
m
Colaboración de los padres: es una variable imprescindible para lograr el mantenimiento y la
co
generalización de los resultados.
n.
Intervenciones conductuales específicas: consisten en la aplicación de una técnica determinada
io
para aprender habilidades determinadas que puede ir desde las más básicas como mirar a los
ac
ojos, seguir órdenes o imitar a las más complejas como hacer preguntas o tener
m
comportamientos socialmente adecuados. or
af
Intervención psicopedagógica
ec
sn
Modelo DIR: fue desarrollado por Greenspan y propone tanto al terapeuta como a los padres,
.e
interaccionar en el suelo con el niño. Generalmente, la terapia se lleva a cabo en la casa del
al
niño, donde los padres deben trabajar con él de 6 a 10 sesiones diarias de 20-30 minutos de
u
duración.
rt
Terapia de integración sensorial: basada en la teoría de Ayres y consistente en evaluar los

vi
problemas de procesamiento sensorial del niño autista para ofrecerle estimulación sensorial
s
pu
apropiada.
m
Terapia de integración auditiva: desarrollada por Berard y Tomatis e implica diez horas de
ca
escucha de música durante dos sesiones diarias de media hora en un total de 10 días. Se
utilizan filtros que amortiguan las frecuencias más altas, a las que son hipersensibles las
personas con autismo.
Terapia ocupacional: esta terapia incluye tareas sensoriales, de atención, juego, coordinación y
habilidades motoras finas. También se encarga de la enseñanza de habilidades que permitan al
sujeto vivir con independencia y de habilidades relacionadas con el trabajo.
Comunicación facilitada: desarrollada por Crossely y parte de que el problema principal en el
autismo es una problema expresivo más que de comprensión. Por tanto, utiliza un facilitador
46 / 75
que consiste en apoyar la mano de la persona sobre un teclado al tiempo que ésta escribe o
teclea los mensajes lo que producirá una alfabetización inesperada.
Tratamiento global educativo TEACCH: desarrollado por Schopler y trabaja con actividades en
el aula para satisfacer de forma individualizada las necesidades de cada niño. En casa los
padres actúan como coterapeutas.
Pattering: desarrollado por Doman y Delacato que consideran que mediante las multiplicación
de impresiones sensoriales pueden lograrse mejoras en el funcionamiento de sistema nervioso
m
central.
co
Terapia diferencial de las relaciones: formulada por Janetzke y consiste en ofrecer al niño una
n.
dinámica de interacción social con el entorno en la que el terapeuta es un objeto más de sus
io
estereotipias de manera que a la larga resulten más satisfactorias sus relaciones con personas.
ac
Torced holding (abrazo forzado): Welch y Tinbergen proponen una intervención consistente en
m
coger al niño en brazos de forma que no pueda soltarse. El objetivo es acostumbrar al niño a
or
las manifestaciones de cariño hasta que deje de defenderse.
af
ec
sn
.e
u al
rt
s vi
pu
m
ca
47 / 75
6. Trastornos por déficit de atención con hiperactividad
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad o TDAH, se define como el trastorno del
desarrollo más frecuente en el niño, caracterizado por la dificultad para dirigir y mantener la
atención, modificar el grado de actividad y controlar el comportamiento impulsivo.
Estas características se ven reflejadas en un comportamiento inapropiado en el niño, un
comportamiento que no es el esperado para su edad cronológica y nivel evolutivo.
m
co
n.
io
ac
m
or
af
ec
sn
Además, es un trastorno que afecta a diferentes parcelas de su vida diaria, como por ejemplo, peleas
.e
en la escuela con los compañeros, desobediencia con los padres, aislamiento, etc. A veces suelen
u al
cursar con los trastornos de conducta disocial y desafiante.

rt
vi
En general, los niños con trastorno por déficit de atención con hiperactividad se caracterizan por:
s
pu
Mantener una actividad excesiva o inadecuada que poco tiene que ver con la tarea que está
m
realizando.
ca
Poca atención, son incapaces de atender cualquier actividad durante un espacio mínimo de
tiempo, no pueden atender a un único objetivo o meta, tampoco atienden a lo que se les dice.
Tienen dificultades para controlar sus impulsos durante las relaciones sociales y cuando
ejecutan tareas de tipo cognitivo.
Presentan problemas para mantener relaciones sociales con sus iguales y adultos.
Su rendimiento escolar suele ser bajo, ya que este trastorno dificulta las tareas de aprendizaje.
Su autoestima es baja. La falta de autocontrol aumenta las posibilidades de que estos niños
48 / 75
estén siempre involucrados en situaciones conflictivas con sus iguales. Por lo tanto para sus
compañeros son personas no gratas y esto disminuye su autoestima.
Además de todo esto, muestran déficits cognitivos y con frecuencia se dan también trastornos en
habilidades motoras y del lenguaje, conductas antisociales y ausencia de autoestima.
El trastorno es de inicio temprano, antes de los 5 años aunque es difícil detectarlo antes de la edad
escolar.
m
co
Una vez que los niños comienzan a exhibir conductas relacionadas con el TDAH, los problemas
n.
suelen mantenerse de forma estable y pueden incrementarse a lo largo de la niñez. Entre el 50-80%
io
de los niños con TDAH siguen mostrando problemas en la adolescencia. Quizás una cuarta parte
ac
muestre características de personalidad antisocial de forma más o menos crónica. Sin embargo, no
m
todos los niños con TDAH sufren desadaptación en los años posteriores. Las interacciones familiares,
or
una situación de adversidad y la posición social desempeñan un papel relevante en el mantenimiento
af
del TDAH.
ec
Por tanto, se pueden extraer dos conclusiones:

sn
.e
Que no existe un único factor que prediga las consecuencias de TDAH en la niñez
al
Que las consecuencias en la educción se relacionan con las habilidades escolares, la

u
rt
inteligencia, los factores familiares, la clase social y las prácticas de crianza. En contraste, el
vi
comportamiento antisocial se relaciona con conductas disociales precoces y de agresión.

s
pu
Desde una perspectiva evolutiva, el trastorno es cambiante. En los primeros años la hiperactividad y
m
ca
la inatención son los síntomas prioritarios. A medida que se llega a la adolescencia, la hiperactividad
decrece, la inatención se mantiene y aumentan las conductas de impulsividad, especialmente en
chicos.
A su vez, el TDAH se puede asociar con frecuencia a otros problemas, y sus consecuencias se
aprecian en distintos ambientes de la vida del niño, no solo el escolar, sino que también afecta en
gran medida a las relaciones interpersonales tanto con la familia, como con otros niños y con sus
educadores, siendo estas interrelaciones clave en el desarrollo del niño.
49 / 75
Los niños con TDAH suelen presentar un rendimiento escolar inferior al esperado por su capacidad.
Además, es frecuente encontrar dificultades en el aprendizaje del lenguaje y un déficit en el
desarrollo de habilidades sociales y emocionales.
El TDAH se caracteriza principalmente por la presencia de tres síntomas: hiperactividad, déficit de
atención e impulsividad.
Hiperactividad
m
Es probablemente uno de los síntomas más fáciles de reconocer, por su evidencia y por ser el más
co
conocido. La persona que padece hiperactividad se caracteriza por los siguientes aspectos:
n.
io
Se mueve en momentos en los que no resulta adecuado.
ac
Le cuesta permanecer quieto cuando es necesario.
m
Habla en exceso. or
Hace ruidos constantemente, incluso en actividades tranquilas.
af
Tiene dificultad para relajarse.

ec
Cambia de actividad sin finalizar ninguna.

sn
Tiene falta de constancia.

.e
al
La hiperactividad puede manifestarse de forma distinta en las diferentes etapas de la vida, aunque la
u
rt
descripción de los síntomas sí que permanece igual para niños y adultos

s vi
Déficit de atención
pu
Los síntomas de falta de atención son probablemente los más difíciles de percibir en edades
m
ca
infantiles. Sin embargo, es posible que sea uno de los principales motivos de consulta entre los
adultos con TDAH.
La persona que presenta déficit de atención se caracteriza por las siguientes manifestaciones:
Tiene dificultad para mantener la atención durante un tiempo prolongado.
No presta atención a los detalles.
Presenta dificultades para finalizar tareas.
Le cuesta escuchar, seguir órdenes e instrucciones.
50 / 75
Es desorganizado en sus tareas y actividades.
Suele perder u olvidar objetos.
Se distrae con facilidad.
No concluye lo que empieza.
Evita las actividades que requieren un nivel de atención sostenido.
Cambia frecuentemente de conversación.
Presenta dificultades para seguir las normas o detalles de los juegos.
m
Impulsividad
co
n.
La impulsividad es probablemente el síntoma menos frecuente de los tres síntomas nucleares del
io
TDAH.
ac
La persona que manifiesta impulsividad se caracteriza por los siguientes aspectos:
m
or
Es impaciente.
af
Tiene problemas para esperar su turno.

ec
No piensa antes de actuar.

sn
Interrumpe constantemente a los demás.

.e
Tiene respuestas prepotentes: espontáneas y dominantes.

u al
Tiende a “toquetearlo” todo.

rt
Suele tener conflictos con los adultos.

s vi
pu
La impulsividad se refiere fundamentalmente a la dificultad para pensar las cosas antes de actuar.
m
Esto supone un gran problema, ya que el paciente puede ponerse en peligro y vivir situaciones
ca
conflictivas principalmente en la edad adulta.
6.1. Criterios diagnósticos según DSM-V
A. Patrón persistente de inatención y/o hiperactividad-impulsividad que interfiere con el
funcionamiento o el desarrollo, que se caracteriza por (1) y/o (2):
Inatención: seis (o más) de los siguientes síntomas se han mantenido durante al menos 6
51 / 75
meses en un grado que no concuerda con el nivel de desarrollo y que afecta directamente las
actividades sociales y académicas/laborales. Nota: Los síntomas no son sólo una manifestación
del comportamiento de oposición, desafío, hostilidad o fracaso en la comprensión de tareas o
instrucciones. Para adolescentes mayores y adultos (17 y más años de edad), se requiere un
mínimo de cinco síntomas.
Con frecuencia falla en prestar la debida atención a detalles o por descuido se
cometen errores en las tareas escolares, en el trabajo o durante otras actividades (p.
m
ej., se pasan por alto o se pierden detalles, el trabajo no se lleva a cabo con
co
precisión).
n.
Con frecuencia tiene dificultades para mantener la atención en tareas o actividades
io
recreativas (p. ej., tiene dificultad para mantener la atención en clases,
ac
conversaciones o la lectura prolongada).
m
Con frecuencia parece no escuchar cuando se le habla directamente (p. ej., parece
or
tener la mente en otras cosas, incluso en ausencia de cualquier distracción
af
aparente).
ec
Con frecuencia no sigue las instrucciones y no termina las tareas escolares, los
sn
quehaceres o los deberes laborales (p. ej., inicia tareas pero se distrae rápidamente y
.e
se evade con facilidad).

al
Con frecuencia tiene dificultad para organizar tareas y actividades (p. ej., dificultad
u
rt
para gestionar tareas secuenciales, dificultad para poner los materiales y

vi
pertenencias en orden, descuido y desorganización en el trabajo, mala gestión del

s
pu
tiempo, no cumple plazos).
Con frecuencia evita, le disgusta o se muestra poco entusiasta en iniciar tareas que
m
requieren un esfuerzo mental sostenido (p. ej., tareas escolares o quehaceres

ca
domésticos; en adolescentes mayores y adultos, preparación de uniformes, completar
formularios, revisar artículos largos).
Con frecuencia pierde cosas necesarias para tareas o actividades (p. ej., materiales
escolares, lápices, libros, instrumentos, billetero, llaves, papeles del trabajo, gafas,
móvil).
Con frecuencia se distrae con facilidad por estímulos externos (para adolescentes
mayores y adultos, puede incluir pensamientos no relacionados).
52 / 75
Con frecuencia olvida las actividades cotidianas (p. ej., hacer las tareas, hacer las
diligencias; en adolescentes mayores y adultos, devolver las llamadas, pagar
facturas, acudir a citas).
Hiperactividad e impulsividad: seis (o más) de los siguientes síntomas se han mantenido
durante al menos 6 meses en un grado que no concuerda con el nivel de desarrollo y que afecta
directamente a las actividades sociales y académicas/laborales. Nota: Los síntomas no son sólo
una manifestación del comportamiento de oposición, desafío, hostilidad o fracaso para
m
comprender tareas o instrucciones. Para adolescentes mayores y adultos (a partir de 17 años
co
de edad), se requiere un mínimo de cinco síntomas.
n.
Con frecuencia juguetea con o golpea las manos o los pies o se retuerce en el asiento.
io
Con frecuencia se levanta en situaciones en que se espera que permanezca sentado
ac
(p. ej., se levanta en la clase, en la oficina o en otro lugar de trabajo, o en otras
m
situaciones que requieren mantenerse en su lugar).
or
Con frecuencia corretea o trepa en situaciones en las que no resulta apropiado.
af
ec
(Nota: En adolescentes o adultos, puede limitarse a estar inquieto).
Con frecuencia es incapaz de jugar o de ocuparse tranquilamente en actividades

sn
recreativas.
.e
Con frecuencia está “ocupado”, actuando como su “lo impulsara un motor” (p. ej., es
u al
incapaz de estar o se siente incómodo estando quieto durante un tiempo prolongado,

rt
como en restaurantes, reuniones; los otros pueden pensar que está tranquilo o que le
vi
resulta difícil seguirlos).

s
pu
Con frecuencia habla excesivamente.

m
Con frecuencia responde inesperadamente o antes de que se haya concluido una

ca
pregunta (p, ej., termina las frases de otros; no respeta el turno de conversación).
Con frecuencia le es difícil esperar su turno (p. ej., mientras espera en una cola).
Con frecuencia interrumpe o se inmiscuye con otros (p. ej., se mete en las
conversaciones, juegos o actividades; puede empezar a utilizar las cosas de otras
personas sin esperar o recibir el permiso; en adolescentes y adultos, puede
inmiscuirse o adelantarse a lo que hacen otros).
B. Algunos síntomas de inatención o hiperactivo-impulsivos estaban presentes antes de los 12
años.
53 / 75
C. Varios síntomas de inatención o hiperactivo-impulsivos están presentes en dos o más
contextos (p.ej., en casa, en la escuela, o en el trabajo; con los amigos o parientes; en otras
actividades).
D. Existen pruebas claras de que los síntomas interfieren con el funcionamiento social,
académico o laboral, o reducen la calidad de los mismos.
E. Los síntomas no se producen exclusivamente durante el curso de la esquizofrenia o de otro
m
trastorno psicótico y no se explican mejor por otro trastorno mental (p. ej., trastorno del estado
co
de ánimo, trastorno de ansiedad, trastorno disociativo, trastorno de la personalidad,
n.
intoxicación o abstinencia de sustancias).
io
Especificar si:
ac
m
314.01 (F90.2) Presentación combinada: si se cumplen el Criterio A1 (inatención) y el
or
Criterio A2 (hiperactividad-impulsividad) durante los últimos 6 meses.
af
314.00 (F90.0) Presentación predominante con falta de atención: si se cumple el

ec
Criterio A1 (inatención) pero no se cumple el Criterio A2 (hiperactividad-impulsividad)

sn
durante los últimos 6 meses.

.e
314.01 (F90.1) Presentación predominante hiperactiva/ impulsiva: si se cumple el

al
Criterio A2 (hiperactividad-impulsividad) pero no se cumple el Criterio A1 (inatención)

u
rt
durante los últimos 6 meses.

s vi
Especificar si:
pu
m
En remisión parcial: Cuando previamente se cumplían todos los criterios, no todos los
ca
criterios se han cumplido durante los últimos 6 meses, y los síntomas siguen deteriorando
el funcionamiento social, académico o laboral.
Especificar la gravedad actual:
Leve: pocos o ningún síntoma están presentes más que los necesarios para el diagnóstico,
y los síntomas sólo producen deterioro mínimo del funcionamiento social o laboral.
Moderado: síntomas y deterioros funcionales presentes entre “leve” y “grave”.
Grave: presencia de muchos síntomas aparte de los necesarios para el diagnóstico o de
54 / 75
varios síntomas particularmente graves, o los síntomas producen un deterioro notable del
funcionamiento social o laboral.
6.2. Etiología
Entre las causas podemos destacar los siguientes factores:
m
Factores genéticos: los estudios con gemelos sugieren que hay una predisposición
co
genética para este trastorno. Los pacientes de primer y segundo grado revelan una
n.
incidencia de TDAH más alta que la población general. Los hijos de padres con TDAH
io
tienen un 50% de probabilidad de padecer el trastorno. Algunos autores señalan que
ac
establecer las causas del TDAH en factores genéticos los cuales provocan una inmadurez
m
en el neurodesarrollo tiene efectos iatrogénicos importantes. Por un lado, padres y
or
profesores pueden estar predispuestos a proponer y aceptar un diagnóstico de TDAH. Por
af
otro lado, las reglas que se derivan de esta concepción es que ni el niño ni su entorno
ec
tienen control sobre dicho problema. En definitiva, esta visión puede producir una
sn
disminución tanto de la responsabilidad de los adultos para manejar la conducta del niño,
.e
como la del propio niño para modificar su comportamiento, facilitándose así la

al
cronificación del trastorno y la aparición de otro tipo de problemas en la adolescencia y

u
rt
adultez.
vi
Alteraciones cerebrales: se ha observado que en pacientes con TDAH una baja actividad
s
y bajos niveles de flujo sanguíneo y glucosa en lóbulos frontales y sistema límbico lo que
pu
conlleva un funcionamiento inadecuado de las funciones mentales ejecutivas. Además, se

m
ha visto alteraciones neuroquímicas como la disminución de dopamina en líquido

ca
cefalorraquídeo.
Problemas de aprendizaje: otros autores han explicado el trastorno según procesos de
condicionamiento inadecuados. Se ha propuesto que hay una aversión a la demora del
refuerzo pues lo niños con TDAH buscan una recompensa inmediata y mientras ésta llega
manifiestan insatisfacción llorando, molestando, quejándose, etc. Esto desespera a los
padres quienes acaban cediendo entrando así en una dinámica de refuerzo de conductas
poco adaptativas. También se ha hablado de una falta de previsión de las consecuencias de
55 / 75
sus actos, un déficit de autorregulación de sus propias conductas y una ineficacia del
castigo. Los niños con TDAH no aprenden de los errores aunque se les castigue a menudo,
no saben por qué se les ha castigado y no establecen relación entre la conducta negativa y
el castigo.
6.3. Evaluación
La evaluación de este trastorno ha de tener una perspectiva amplia pues debe incluir diferentes
m
co
procedimientos y evaluar en diferentes ambientes:
n.
Entrevista: es una de los principales métodos de evaluación y los padres son la principal
io
ac
fuente de información. Suele ser de ayuda que éstos rellenen un formulario antes de la
m
primera entrevista. Es importante obtener información sobre las interacciones entre los
or
padres y el niños. La entrevista con los profesores también son importantes y señalan los
af
problemas que se producen en el ambiente escolar (problemas de aprendizaje e

ec
interacción con los iguales). También se ha de entrevistar al sujeto evaluado. La

sn
naturaleza y duración de esta entrevista depende de la edad y la capacidad del niño o

.e
adolescente.
al
Escalas y cuestionarios para padres y profesores: Las escalas más utilizadas son las
u
elaboradas por Conners y se trata de un Cuestionario de Conducta en la Escuela (CCE)

rt
para profesores y un Cuestionario de Conducta Infantil (CCI) para padres. En el CCI se

s vi
integran cinco escalas denominadas: problemas de comportamiento, dificultades de

pu
aprendizaje (atención), trastornos psicosomáticos, impulsividad/hiperactividad y ansiedad.

m
Test de atención:
ca
Test de ejecución continua (CPT): consiste en una tarea de atención sostenida en
la que el sujeto debe permanecer atento a la pantalla de un ordenador y
responder cuando aparece un estímulo diana. Los niños con TDAH muestran
menor sensibilidad perceptiva.
Pruebas del factor de distrabilidad:
Se utilizan subtest de las Escalas de inteligencia Wechsler:
Dígitos: consiste en repetir secuencias crecientes de números en orden directo e
56 / 75
indirecto (comenzando por el último dígito escuchado).
Aritmética: consiste en la resolución mental de problemas numéricos.
Claves: el sujeto tiene que emparejar números con símbolos.
Test de impulsividad:
Test de emparejamiento de figuras familiares (MMFT 20): consiste en presentar
a los niños un modelo y tienen que encontrar la figura idéntica al modelo entre
unas figuras que varían ligeramente unas respecto a las otra. Son indicadores de
m
impulsividad una selección relativamente rápida así como errores en los
co
emparejamientos.
n.
io
ac
6.4. Tratamiento
m
or
Tratamiento farmacológico
af
ec
El Metilfenidato es el estimulante más empleado. Incrementa los niveles de dopamina y

sn
noradrenalina debido al bloqueo de su recaptación en la neurona presináptica. Esto produce
una mejora de la atención, las relaciones sociales y del rendimiento académico así como una
.e
al
reducción de la impulsividad. Es una de las primeras opciones terapéuticas para los niños con
u
sintomatología muy intensa y perturbadora. Sin embargo, los beneficios pueden no mantenerse
rt
cuando se interrumpe la administración del fármaco y presenta una serie de efectos secundarios
vi
como la disminución del apetito y pérdida de peso, insomnio, ansiedad, inquietud, nerviosismo,
s
pu
cefaleas, estereotipias, tics, elevación de la frecuencia cardiaca y de la presión arterial,

m
detención transitoria del crecimiento y fenómeno de rebote (empeoramiento de la conducta a

ca
última hora del día).
En cuanto a las dosis, se han de ajustar a niño en cuando a edad, peso y talla. Se suelen usar
dosis bajar en TDAH con predominio de inatención y dosis elevadas en el TDAH de tipo
combinado.
La Atomoxetina es un fármaco no estimulante que constituye una segunda opción de
tratamiento. También presenta una serie de efectos secundarios como somnolencia, dolor
abdominal, náuseas o vómitos, pérdida de apetito y de peso, cansancio y mareos.
57 / 75
La mejora de la atención y la hiperactividad a través de la medicación facilita el establecimiento
de programas psicológicos y pedagógicos lo cual conlleva más conductas adaptativas en casa y
en el colegio. Además, cuando la medicación produce mejoras, los niños adquieren sentimientos
de competencia y de autocontrol. Sin embargo, no se debe administrar esta medicación a
menores de 6 años.
Tratamiento psicológico
El tratamiento psicológico consiste en la aplicación de Técnicas Cognitivo-Conductuales y se
m
suele utilizar con niños más mayores:
co
n.
Autorregulación: es una de las técnicas cognitivas más empleadas e integra varios
io
componentes.
ac
Autoobservación: con ella se pretende que el niño tome conciencia de su propio
m
comportamiento y desarrolle una forma de pensar y actuar más reflexiva y planificada.
or
Autoinstrucciones: es el entrenamiento más adecuado para hiperactividad y se lleva a
af
ec
cabo en cuatro fases:

sn
Fase 1: preparación para la tarea o situación.

.e
Fase 2: confrontación.
al
Fase 3: afrontamiento de la actividad emocional.

u
Fase 4: autorreforzamiento.
rt
s vi
Autorreforzamiento: el niño paga multas simbólicas cuando comete errores y gana

pu
premios por aplicar las técnicas que le están enseñando.

m
Control de la ira: la frustración constante a la que estos niños están sometidos facilita
ca
que el niño exprese mucha agresividad que, además, es incapaz de controlar. El
entrenamiento en autoinstrucciones y el costo de respuesta son dos técnicas que se
utilizan para este fin. El costo de respuesta consiste en la retirada de reforzadores de
manera contingente a la realización de una conducta inadecuada.
Habilidades sociales y de comunicación: los niños con TDAH con frecuencia tienen
dificultades en las relaciones familiares y con iguales. Los niños deben aprender a darse
cuenta de los problemas interpersonales, analizarlos y buscar soluciones prácticas y
eficaces. Se trabaja la comunicación de sentimientos y opiniones, a inhibir la conducta
58 / 75
impulsiva, el contacto visual, etc. Este tipo de entrenamiento suele realizarse en grupo.
Resolución de problemas: estas técnicas están indicadas para tranquilizar al niño y
enseñarle a controlar sus conductas hiperactivas e impulsivas. En niños pequeños se usa
una variante “técnica de la tortuga” propuesta por Scheneider y consistente en explicar al
niño que cada vez que sienta la necesidad de hacer algo por lo que luego va a ser
reprendido, se imagine que es una tortuga que se esconde en su caparazón para así no
realizar la conducta inadecuada.
m
Sobrecorrección: esta técnica consiste en que, tras la realización de una conducta
co
inadecuada, la persona ha de llevar a cabo una conducta que remedie las consecuencias
n.
negativas de la conducta inadecuada. Existen dos procedimientos:
io
Sobrecorrección restirutiva: consiste en compensar el daño o perjuicio
ac
ocasionado con una conducta mejorando en exceso las condiciones alteradas por
m
esa conducta. or
Sobrecorrección de práctica positiva: consiste en realizar de forma repetitiva
af
conductas apropiadas, físicamente incompatibles con las conductas inadecuadas

ec
a eliminar.
sn
.e
Contrato de contingencias: se trata de un documento escrito en el que se especifican las

al
conductas que una persona está de acuerdo en realizar así como las consecuencias que
u
rt
obtendrá por realizarlas o no. Se utilizan especialmente con adolescentes para poder
vi
llegar a compromisos que satisfagan a hijos y padres o profesores. Este documento debe
s
pu
plasmar: una definición clara y operativa de las conducta a implantar en el niño, los
criterios sobre frecuencia o duración de las conductas, las contingencias por la emisión y
m
no emisión de las conductas, el momento en que se obtendrán las consecuencias de la

ca
realización de las conductas y el momento de inicio y revisiones del contrato.
Neurofeedback: el electroencefalograma (EEG) de niños con TDAH se caracteriza por un
incremento de ondas theta lo cual concuerda con la hipoactividad cortical característica de
estos niños cuya consecuencia es la falta de inhibición conductual. El objetivo de la técnica
es entrenar al paciente a disminuir sus ondas lentas (theta) e incrementar sus ondas
rápidas (alfa). Para ello, el terapeuta coloca de uno a tres electrodos en la cabeza del
paciente y los conecta a su ordenador. El ordenador detecta un patrón de EEG y
59 / 75
proporciona información visual y/o auditiva de la banda de frecuencia objetivo. Cuando el
paciente produce el EEG deseado, el ordenador proporciona una recompensa en forma de
puntos ganados. A día de hoy no existe suficiente evidencia sobre la eficacia de esta
técnica en TDAH.
Entrenamiento en correspondencia Decir-Hacer: propuesto por Rogers-Warren y Baer
como alternativa a la técnica de autointruccines. Consiste en la enseñanza de conducta
autocontrolada reforzando las relaciones decir-hacer, premiar cuando el niño dice lo que
m
va a hacer antes de actuar; y en las relaciones hacer-decir, premiar cuando el niño dice lo
co
que ha hecho.
n.
Programas de entrenamiento orientados a los padres
io
ac
Triple P, The Incredible Years o The Community Parent Education Program son programas de
m
entrenamiento para padres con niños con TDAH. Los objetivos de este tipo de programas son:
or
af
Explicar a los padres en qué consiste el trastorno facilitando así su comprensión y la

ec
adopción de una disposición más positiva hacia el niño.

sn
Enseñarles diferentes estrategias psicológicas de manejo de contingencias y de control de

.e
estímulos.
al
Ponerles en contacto con asociaciones de padres de niños hiperactivos para compartir con
u
ellos la formulación del problema y la búsqueda de soluciones.

rt
vi
Las técnicas que se suelen usar son:

s
pu
Psicoeducación: consiste en proporcionar a los padres información sobre el trastorno.

m
Con ello, se intenta mejorar ambiente familiar y reducir el estrés que el trastorno genera
ca
en los padres.
Reforzamiento positivo y extinción: se enseña a los padres a buscar y reforzar
comportamientos y actitudes positivas de sus hijos entre tantos comportamientos
negativos (ejercicio de Busca, fíjate y apunta). La dispensa de reforzamiento positivo a
conductas adaptadas siempre es más útil si al mismo tiempo se extinguen las conductas
negativas. Este cambio de estrategia de los padres facilita un ambiente de bienestar y una
nueva actitud en la convivencia familiar y ayuda al niño a seguir las normas con más
60 / 75
facilidad. Una vez dominadas las estrategias anteriores, se puede emplea el reforzamiento
diferencial a tasas bajas (RDTB). En esta técnica se refuerza la emisión de una conducta
cuando su frecuencia está por debajo de un criterio en un intervalo de tiempo prefijado. Se
trata de un procedimiento dirigido a reducir conductas que son adecuadas pero cuya
frecuencia es incorrecta.
Economía de fichas: se trata de puntos entregados al niño que actúan como reforzadores
positivos y que se obtienen tras haber realizado una conducta positiva previamente
m
establecida. Los puntos se pueden canjear al final del día o de la semana por algún tipo de
co
privilegio. Si se combina con una adecuada utilización del refuerzo, la extinción y el coste
n.
de respuesta los efectos suelen ser más evidentes. Es importante que los niños conozcan
io
las normas de funcionamiento de la estrategia.
ac
Castigo: el objetivo es disminuir las conductas negativas. El cumplimiento de las normas
m
familiares es el primer escalón para aprender a cumplir otras normas sociales fuera de la
or
familia. El castigo debe ser proporcional a la conducta y no debe ir acompañado de
af
contacto físico ni de insultos o broncas. El niño debe saber en todo momento por qué se le
ec
ha castigado y qué es lo que se espera de él. La aplicación del castigo debe hacerse de
sn
forma consistente. Hay distintos tipos de castigo: las reprimendas, el coste de respuesta o
.e
el tiempo fuera. El castigo no debe utilizarse como única forma de control de la conducta
al
porque puede generar efectos secundarios negativos: malestar emocional, agresión,

u
conductas evitativas. Debe utilizarse junto con el refuerzo positivo.

rt
vi
Establecimiento de pautas familiares: el objetivo es enseñar al niño a cumplir normas y

s
fomentar las conductas de obediencia y autonomía. Los padres tienen que estar de
pu
acuerdo con las reglas y tienen que explicar al niño las consecuencias de romperlas. Por
m
tanto, aprender a dar órdenes, hacer peticiones o dar recomendaciones es una de las
ca
primeras tareas que tienen que aprender los padres. Algunos consejos útiles para llevar a
cabo esta tarea son:
Llamar al niño por su nombre, mirarle a los ojos y en tono suave darle la orden.
Instrucciones claras y precisas, coherentes entre los padres.
Frases cortas, sin sermonear, sin insultar y sin gritar.
Dar instrucciones de una en una, más bien pocas y que no se contradiga.
Eludir el contacto físico, conviene mantener cierta distancia.
61 / 75
Asegurarse que el niño ha entendido la orden (hacerle repetir la orden).
En cuanto a los resultados obtenidos con los tratamientos comentados, se puede concluir que la
terapia combinada de fármacos y técnicas conductuales parece obtener resultados superiores,
en torno 66% de éxito, al tratamiento aislado; 50% de éxito en los fármacos y 33% en la terapia
conductual. Los fármacos pueden hacer frente a los síntomas nucleares del trastorno y el
tratamiento cognitivo-conductual puede contribuir a la reducción de la dosis del fármaco, al
aumento del grado de satisfacción de los padres y profesores y a la mejora de las habilidades
m
sociales del niño.
co
n.
Respecto al pronóstico de futuro, una tercera parte de los pacientes responde bien al
io
tratamiento, otra tercera parte mejora pero con niveles de adaptación a la escuela y a la familia
ac
insuficiente y la tercera parte restante no evolucionan satisfactoriamente sobre todo cuando los
m
niños tienen un CI bajo, nivel socioeconómico humilde y los padres carecen de una estabilidad
or
emocional.
af
ec
En general, la impulsividad y la hiperactividad mejoran entre los 15-20 años, pero el déficit de
sn
atención es más resistente al tratamiento. El tratamiento debe adaptarse a las necesidades
específicas del paciente por lo que habrá que tener en cuenta el subtipo de TDAH, la edad, el
.e
al
sexo y la comorbilidad.
u
rt
vi
s
pu
m
ca
62 / 75
7. Discapacidad intelectual
La Asociación Americana de discapacidades intelectuales y del desarrollo (AAIDD, antes AAMR)
define la discapacidad intelectual como la discapacidad que se caracteriza por limitaciones
significativas tanto en funcionamiento intelectual, como en conducta adaptativa, tal y como se
ha manifestado en habilidades adaptativas, conceptuales y prácticas. Esta discapacidad se
origina antes de los 18 años.
m
Según el nivel de gravedad se puede encontrar la siguiente clasificación sobre los tipos de
co
apoyos y sus características:
n.
io
GRAVEDAD TIPO APOYO FRECUENCIA DURACIÓN ÁMBITO
Ligero Intermitente Episódico Poca Algún área
ac
Moderado Limitado Continuado Limitada Algún área
Grave Extenso Frecuente
m
No limitada Algún área
or
Profundo Generalizado Muy frecuente Muy elevada Casi todas áreas
af
ec
sn
También se puede encontrar una clasificación etiológica de la discapacidad intelectual como la

.e
siguiente:
u al
rt
Mutaciones en los autosomas:

vi
Síndrome de LeJeune, de Maullido o de Grito de gato (síndrome 5p).

s
pu
Síndrome de Patau (trisinomia del par 13).

m
Síndrome de Edwards (trisonomia del par 18).

ca
Síndrome de Down (trisonomia del par 21): es un tipo de diversidad funcional
intelectual relativamente frecuente 1/ 700 nacimientos cuya incidencia aumenta
con la edad de la madre.
Asociado al cromosoma X:
Síndrome del X frágil (fragilidad en un brazo del cromosoma X): da lugar a una
discapacidad intelectual leve o moderado aunque también puede haber casos de
discapacidad intelecutal grave.
63 / 75
Mutaciones en los cromosomas sexuales:
Síndrome de Turner (falta un cromosoma sexual XO): asociado a discapacidad
intelectual leve y la persona no desarrolla ni testículos ni ovarios lo que conlleva
esterilidad.
Síndrome de Klinefelter (sobra un cromosoma sexual XXY): asociado a
discpacidad intelectual ligera y el individuo presenta características de ambos
sexos.
m
Alteraciones del metabolismo:
co
n.
Fenilcetonuria (FCU): se debe a una carencia innata de enzima que impide que
io
la fenilalanina se convierta en tirosina. Esto produce una acumulación de
ac
fenilalanina que dificulta la mielinización del sistema nervioso central. Va
m
asociado a discapacidad intelectual grave junto con otras manifestaciones físicas
or
como convulsiones, ataques cardiacos, hiperactiviad, etc.
af
Galactosemia: se debe a un déficit de la enzima GALT que participa en el

ec
metabolismo de la lactosa en glucosa. Si no es tratada conduce rápidamente a la

sn
muerte o a un retaso mental y del crecimiento junto con otras características

.e
como insuficiencia hepática, hipoglucemia, cataratas y convulsiones.

al
Síndrome de Tay- Sachs: se produce una desintegración del cerebro debido a la

u
falta de una enzima que disuelve la grasa de las neuronas. Los afectados
rt
vi
parecen normales hasta los 6 meses pero a los 8 se vuelven inactivos y ciegos, la
s
mayoría mueren a los 6 años de edad. Se da un deterioro progresivo de las

pu
habilidades mentales y las capacidades motoras.

m
Síndrome de Lesch-Nyhan: solo padecido por varones y trasmitido por la madre

ca
con un cromosoma X afectado. Va asociado a diversidad funcional intelectual y
automutilaciones.
7.1. Diagnóstico diferencial
La discapacidad intelectual debe distinguirse de otros trastornos que pueden presentar
características similares como son:
64 / 75
Demencia: en este trastorno, los déficit suponen una pérdida de funcionamiento normal
previo mientras que en la discapacidad intelectual el mal funcionamiento ocurre desde el
inicio.
Trastornos del aprendizaje: aquí la alteración se circunscribe a un área específica
teniendo un desarrollo normal en el resto de las áreas. En cambio en discapacidad
intelectual, el deterioro es más generalizado.
Trastorno generalizado del desarrollo: este trastorno suele acompañarse de
m
alteraciones cualitativas en la interacción social y en las habilidades verbales y no verbales
co
de comunicación. La discapacidad intelectual suele acompañara este trastorno en un
n.
75-80% de los casos.
io
Capacidad intelectual límite (Borderline): son personas con un CI entre 71-84 con
ac
problemas para la adaptación al entorno. Es difícil el diagnóstico diferencial y requiere un
m
examen riguroso. or
af
7.2. Evaluación
ec
sn
Existen tres áreas relevantes a evaluar en la discapacidad intelectual. A continuación se

.e
exponen algunos de los instrumentos más significativos en cada una de ellas:

u al
Funcionamiento intelectual
rt
vi
No existe ninguna prueba especialmente creada para la evaluación de este tipo de población,
s
por lo que se han venido utilizando escalas de inteligencia clásicas. Algunas de las relevantes
pu
son:
m
ca
Escala de Inteligencia Stanford-Binet: antiguamente conocida como Terman-Merrill
procede de los trabajos de Terman para adaptar la Escala Binet-Simon a la población
norteamericana. Las dos últimas ediciones de esta escala son la SB- 4 (aplicable desde
2-23 años) y la SB-5 (aplicable desde 2-85 años).
Escalas Wechsler: hay diferentes escalas dependiendo de la edad del sujeto. La última
versión para niños escolares es la WISC-IV (aplicable desde 6-6,11 años) y para niños
preescolares es la WPPI III (aplicable desde 2,6-7,3 años). Ambas están integradas por una
serie de subtest que se clasifican en dos escalas: la verbal y la manipulativa.
65 / 75
Batería de Evaluación de Kaufman para niños (K-ABC): es aplicable entre los 2,6-
12,5 años de edad y está formada por varias pruebas que se clasifican en tres escalas:
procesamiento secuencial, procesamiento simultáneo y escala de conocimientos
académicos adquiridos. Además, la batería permite agrupar algunos subtest de las escalas
de procesamiento secuencial y simultáneo es una escala no verbal destinada a evaluar a
sujetos con dificultades auditivas o problemas de lenguaje. La separación de las
habilidades cognitivas de los conocimientos adquiridos fue una de las mayores
m
innovaciones del K-ABC.
co
Test breve de inteligencia Kaufman (K-BIT): es un test de scrining cuya aplicación se
n.
realiza en 15-30 minutos y su corrección es fácil. Es una prueba que se utiliza para tomar
io
decisiones sobre la conveniencia de una exploración de la inteligencia más profunda y con
ac
instrumentos de mayor amplitud. La edad e aplicación es de los 4 a los 90 años y consta de
m
dos subtest: vocabulario y matrices. or
Escala McCarthy (MSCA): evalúa a niños con edades comprendidas entre 2,6-8,6 años.
af
Está integrada por 18 pruebas que permiten obtener un perfil de capacidades (capacidad
ec
verbal, de razonamiento, numérica, memoria a corto plazo y coordinación) y un Índice

sn
Cognoscitivo General (ICG) cuyo resultado es la suma de las puntuaciones obtenidas en la

.e
escala verbal, en la escala perceptivo-manipulativa y en la escala numérica.

al
Este método de evaluación psicométrica ha sido muy criticado principalmente por no ser útil
u
rt
para planificar la intervención a llevar a cabo con este tipo de personas.

s vi
Como alternativa surge la Evaluación Dinámica que parte de la consideración de que la

pu
inteligencia se puede modificar por medio del entrenamiento. Para ello, se crea la perspectiva
m
del potencial de aprendizaje consistente en una experiencia de aprendizaje mediatizado en la

ca
que el sujeto es entrenado en una seria de tareas en las que posteriormente será evaluado. A
continuación, se exponen algunos de los instrumentos de evaluación creados desde esta nueva
perspectiva:
LPDA de Feuerstein: es una batería compuesta por numerosos test relevantes como son
las Matrices Progresivas de Raven, la Figura Compleja de Rey, etc. Su aplicación se realiza
en tres fases: la fase de evaluación inicial (test), fase de entrenamiento y evaluación retest.
EPA- 2 de Fernandez Ballesteros: usa como prueba base las Matrices Progresivas de
66 / 75
Raven. Al igual que el LPDA, se obtiene una puntuación pre y post al entrenamiento las
cuales se interpretan como medidas de plasticidad cognitiva. El objetivo de la prueba es
estimar la capacidad de aprendizaje de niños mayores de 10 años, adultos con bajo nivel
educativo y ancianos con posible deterioro cognitivo.
Desarrollo madurativo
En esta área se integran pruebas que dan como resultado un Cociente de Desarrollo (CD) cuyo
m
principal objetivo es estimar el grado de maduración del sujeto.
co
n.
Escala de desarrollo de Gessel: aplicable desde 1 mes hasta los 5 años de edad. Integra
io
cuatro áreas de exploración: conducta motora, conducta adaptativa, conducta personal-
ac
social y el lenguaje. Se obtiene cuatro cocientes de desarrollo y un cociente general.
m
Escala Bayley: para niños desde 2 meses a los 2, 5 años de edad. Comprende tres
or
escalas: escala mental, escala de psicomotricidad y registro de comportamiento y de ellas
af
se derivan el Índice de desarrollo mental (IDM) y el índice de desarrollo psicomotor (IPD).

ec
Escala Brunet-Lezine: aplicable a partir de 1 mes hasta los 6 años de edad. Está firmada
sn
por cuatro áreas de evaluación: desarrollo postural, coordinación oculo-motriz, lenguaje y

.e
socialización. Se obtiene una Edad de Desarrollo y un Cociente Global que proporcionan

al
información sobre cuatro áreas: área personal-social, área de la motricidad fina, área del
u
lenguaje y área de la motricidad gruesa.

rt
Inventario de desarrollo de Batelle: para niños de entre 0- 8 años de edad. Se evalúan

s vi
cinco áreas: personal-social, motora, comunicación, adaptación y cognitiva. Pone en

pu
marcha tres procedimientos para la evaluación: realización de un examen estructurado, la

m
observación en casa y en clase y la entrevista con padres y profesores.

ca
Escala de Brazelton: se puede aplicar desde que el niño tiene dos días hasta los 2 meses.
Su objetivo es comprobar la calidad de la organización de la conducta del recién nacido y
para ello se evalúan cuatro aspectos: atención y respuesta social, tono muscular y
movimiento físico, control de la alerta y respuesta fisiológica d ella atención (reacción de
sobresalto).
Habilidades adaptativas
En los criterios diagnósticos de la discapacidad intelectual se requiere la presencia de
67 / 75
limitaciones en dos o más de las habilidades adaptativas. Por tanto, es importante la evaluación
de esta área:
Escala de Madurez Social de Vineland: elaborada por Doll. Aplicable a desde los cero
años a través de una entrevista a los padres. Evalúa cinco aspectos conductuales:
autodirección, ocupación, comunicación, locomoción y socialización. Se obtiene una Edad
Social y un Cociente de Desarrollo Social.
Cuadro de evaluación del desarrollo social (PAC): su autor Gunzburg evalúa cuatro
m
co
áreas: independencia, ocupación, socialización y comunicación. Supone una evaluación
cualitativa del sujeto por no que no se obtienen índices de desarrollo.
n.
io
Sistema de evaluación y seguimiento de Virginia-Oeste (WVAATS): elaborado por
ac
Cone e integrado por varias escalas jerarquizadas según su dificultad. Estas escalas se
m
clasifican en tres grupos: zona sensorial (responsividad auditiva y visual), zona primaria
or
(motricidad gruesa y fina, aseo, interacción social, lenguaje receptivo y expresivo) y zona
af
secundaria (manejo del dinero, medida del tiempo, trabajo, etc.).

ec
Escala para la evaluación del Desarrollo Psicosocial: de Hurting y Zazzo y aplicable a

sn
niños desde los 2-15 años de edad. Evalúa tres áreas: autodirección, intereses y relaciones
.e
interpersonales.
u al
7.3. Tratamiento
rt
s vi
Como premisa general del abordaje terapéutico de la discapacidad intelectual se ha de plantear

pu
el utilizar un entorno lo menos restrictivo posible promocionando un estilo de vida lo más

m
independiente posible.
ca
Generalmente, se utilizan tratamientos conductuales basado en técnicas de condicionamiento
operante para aumentar la frecuencia de conductas deseables como el reforzamiento positivo, el
reforzamiento negativo, el moldeamiento, el encadenamiento, los Programas de Economía de
fichas, etc. Para reducir la frecuencia de conductas indeseables se utilizan técnicas como la
extinción, el entrenamiento por omisión y el tiempo fuera.
A continuación, se describen brevemente cada una de estas técnicas:
68 / 75
Reforzamiento positivo: consiste en presentar refuerzo positivo de manera contingente a
la emisión de la conducta que se desea aumentar.
Reforzamiento negativo: consiste en eliminar un estímulo aversivo de manera
contingente a la emisión de la conducta que se desea aumentar.
Moldeamiento: es un procedimiento en el que se refuerzan las aproximaciones sucesivas
a una conducta meta. Se comenzará reforzando conductas que se asemejen topográfica y
funcionalmente a la conducta que se pretende instaurar.
m
Encadenamiento: consiste en instaurar una conducta más compleja a partir de otras más
co
sencillas que figuran en el repertorio conductual del sujeto. Para ello, se hace uso del
n.
reforzamiento.
io
Economía de fichas: el sujeto obtiene fichas (reforzador generalizado) por la realización
ac
de conductas adecuadas las cuales irá acumulando para, posteriormente, canjearlas
m
distintos premios (reforzadores de apoyo). or
Extinción: consiste en suprimir el reforzamiento de una conducta para así disminuir su
af
ocurrencia. Es un procedimiento eficaz para eliminar definitivamente una conducta pero

ec
es lento. Su aplicación lleva un incremento inicial en la emisión de la conducta (“estallido

sn
de la extinción”) y un aumento de comportamientos agresivos y emocionales (“agresión

.e
inducida por extinción”).

al
Entrenamiento por omisión: es un procedimiento que consiste en reforzar cualquier

u
rt
conducta que emite el sujeto con la excepción de la conducta inapropiada que queremos
vi
eliminar.
s
pu
Tiempo fuera: se lleva a cabo retirando las condiciones del medio que permiten al sujeto
obtener reforzamiento o sacando a éste del entorno durante un periodo de tiempo

m
determinado de manera contingente a la emisión de la conducta inadecuada. Cuando este

ca
procedimiento se utiliza con niños debe ser de duración moderada: no más de 1 minuto
por cada año del niño. Hay diversas variantes de la técnica:
Tiempo fuera de exclusión: el niño permanece en el mismo lugar pero se le
impide el acceso al reforzamiento, ni puede ver a los demás (por ej., pantalla
facial).
Tiempo fuera de no exclusión: el niño permanece en el mismo lugar pero no
participa en las actividades sino que es un observador contingente.
69 / 75
Tiempo fuera de aislamiento: se saca al sujeto del lugar.
En España autores como Verdugo han elaborado programas de intervención basados en
técnicas conductuales para el desarrollo de habilidades adaptativas: Programas Conductuales
Alternativos (PCA). Los PCA están formados por:
Programa de Orientación al trabajo (POT).
Programa de Habilidades sociales (PHS).
m
Programa de Habilidades de la vida diaria (PVD).
co
n.
io
ac
m
or
af
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sn
.e
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70 / 75
8. Daño cerebral adquirido
El Daño Cerebral Adquirido (DCA) es el resultado de una lesión súbita en el cerebro que
produce diversas secuelas de carácter físico, psíquico y sensorial. No se trata de un trastorno
del neurodesarrollo en sí ya que es un trastorno adquirido y no congénito pero también produce
secuelas que desarrollan anomalías en la percepción sensorial, alteraciones cognitivas y
alteraciones del plano emocional en la persona que lo padece. Por este motivo, es de gran
importancia en el tema conocer todos los conceptos básicos relacionados con este trastorno.
m
co
n.
io
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m
or
af
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sn
.e
Las causas más comunes del DCA son los traumatismos craneoencefálicos (TCE), los accidentes
al
cerebrovasculares (ACV o ictus), los tumores cerebrales, las anoxias cerebrales y las infecciones
u
cerebrales.
rt
vi
Los TCE están caracterizados por la absorción brusca de gran cantidad de energía cinética. La
s
pu
lesiones más habituales son las contusiones por golpe y contragolpe, las contusiones por el roce
m
con las estructuras óseas de la base del cráneo y la lesión axonal difusa. Este conjunto de
ca
lesiones suele verse acompañado en las fases iniciales por la formación de importante edema
cerebral y la consecuente pérdida de conciencia o “coma”. La profundidad de la pérdida de
conciencia y la duración de la misma son dos de los marcadores principales para establecer la
severidad del daño cerebral.
Los ACV son también conocidos como ictus. Se tratan de cuadros clínicos generados por la
interrupción, más o menos repentina, del flujo sanguíneo en una región del cerebro. Ello da
lugar a una isquemia y una pérdida de la función de la que es responsable esa área del cerebro.
71 / 75
Un tumor cerebral es un grupo de células anormales que crece y se multiplican en el cerebro o
alrededor de él. Los tumores pueden destruir directamente las células sanas del cerebro.
También pueden dañarlas indirectamente por invadir otras partes del cerebro y causar
inflamación, edema cerebral y presión dentro del cráneo.
Los tumores cerebrales se clasifican según diferentes factores, como el lugar donde se
encuentran o los tipos de células que involucran y pueden ser benignos o malignos,
dependiendo de la rapidez de su crecimiento y de si logran resecarse o curarse mediante el
m
tratamiento neuroquirúrgico (ASATE).
co
n.
Las anoxias cerebrales se producen ante la ausencia de la función respiratoria durante muy
io
pocos minutos. La falta de oxígeno en el cerebro hace que puedan morir las células cerebrales y
ac
causar lesiones cerebrales graves e irreversibles: parálisis cerebral, epilepsia o problemas de
m
aprendizaje, entre otras. Las principales causas son infartos de miocardio, asfixias,
or
obstrucciones de la vías respiratorias (atragantamiento por cuerpo extraño) o enfermedades que
af
paralicen los músculos que intervienen en la función respiratoria.

ec
Las infecciones cerebrales son las provocadas por un contagio ya sea por virus, bacterias u
sn
hongos. El cerebro está protegido por una membrana llamada meninge que lo recubre. Esta
.e
membrana puede ser afectada en caso de infección, y la misma, podría pasar al cerebro,
u al
provocando una meningitis o una encefalitis, afecciones más comunes que pueden dañar el
rt
sistema nervioso central.

s vi
La meningitis es una infección que se produce en las meninges y que puede ser causada por
pu
cualquier virus o bacteria, pero el más conocido y el que causa la meningitis es el meningococo
m
o el neumococo. La encefalitis tiene síntomas parecidos a la meningitis, porque es también una

ca
inflamación que afecta a las meninges, y también produce alteraciones neurológicas, en la
conducta y en el habla, además de causar un debilitamiento de la conciencia.
72 / 75
Recuerda
m
co
n.
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or
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.e
u al
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s vi
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73 / 75
Autoevaluación
1. Completa el espacio en blanco del siguiente enunciado: “La

________________________________ hace referencia al defecto que altera la
arquitectura corporal”.
Defecto congénito.
m
co
Malformación congénita.
n.
io
Anencefalia.
ac
m
or
2. Las crisis parciales en las que no se pierde la conciencia y sólo afectan a
un hemisferio cerebral, se denominan:
af
ec
sn
Crisis focales.
.e
al
Crisis complejas.
u
rt
vi
Crisis simples.
s
pu
m
3. ¿Cuál es la autosomopatía más frecuente en la especie humana?

ca
Trisomía cromosoma 18.
Trisomía 21.
Trisomía cromosoma 13.
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4. Indica si es verdadero o falso el siguiente enunciado: “La impulsividad es

probablemente el síntoma menos frecuente de los tres síntomas nucleares
del TDAH”.
Verdadero.
Falso.
m
co
5. El grupo de células anormales que crece y se multiplican en el cerebro o
n.
alrededor de él, se denomina:
io
ac
Anoxia cerebral.
m
or
af
Infección cerebral.
ec
sn
Tumor cerebral.
.e
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[AFO017208] Especialista en Rehabilitación Neuropsicológica Infantil y Adolescente

[MOD001829] Neuropsicologia Infantil y Adolescente

1. Malformaciones estructurales del niño

anormal del embrión, ya sea por factores genéticos o ambientales.

de vida en el mundo debido a anomalías congénitas.

afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.

defectos del tubo neural y el síndrome de Down.

la mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa.

fundamentales como la vacunación, la ingesta suficiente de ácido fólico y yodo mediante el

enriquecimiento de alimentos básicos o el suministro de complementos, así como los cuidados

términos malformación, alteración, defecto y anomalía se utilicen indistintamente, como si todos

conjunto de anomalías morfológicas del cerebro que se remontan al periodo fetal.

congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal.

congénitas del tubo neural.

Los síntomas de la anencefalia son:

Ausencia de partes del cerebro.

Anomalías en los rasgos faciales.

1.2. Espina bífida

durante la gestación y la médula espinal se queda sin protección ósea.

Espina bífida oculta

y los nervios no están alterados.

atrofia, escasa sensibilidad), genito-urinarios (incontinencia) u ortopédicos (deformidad en los pies).

Espina bífida abierta

quiste, en la zona de la espalda afectada. Se distinguen varios tipos:

graves, tanto en las funciones motoras como urinarias.

raíces medulares acompañadas de una fusión incompleta de los arcos vertebrales. Es la

nerviosas de la médula espinal y a menudo la médula en sí. Aunque no es una enfermedad

Sus síntomas son:

dilatación ventricular, tan solo no se da en hidrocefalia ex vacuo.

Trastornos neurológicos por el aumento de la presión intracraneal. Es frecuente que las

sensoriales que pueden quedar como secuela.

Discapacidad psíquica grave en el 50%.

Los niños con hidrocefalia congénita presentan:

Obstrucción en la circulación del líquido.

Exceso o dificultades de reabsorción.

intraventriculares, especialmente el acueducto de Silvio. No circula líquido cefalorraquídeo:

obstrucción en el interior de los ventrículos.

adyacente. Es característica de Alzheimer o enfermedad de Pick.

1.4. Agenesia del cuerpo calloso

malformación del cuerpo calloso.

anomalías cerebrales, tales como el síndrome de Dandy-Walker, el síndrome de Andermann, la

aracnoideos o lipomas en la línea media.

2. Epilepsia infantil y síndromes epilépticos

aparición de crisis recurrentes de manifestación clínica variable y etiologías diversas.

Factores genéticos: especialmente por alteraciones en el cromosoma 6 (epilepsia mioclónica

juvenil), el cromosoma 20 (crisis neonatales benignas) y el cromosoma 21.

Lesiones o malformaciones en el cerebro: tanto en niños o niñas como en adultos por

accidente cerebro vascular, tumores, etc.

Alteraciones estructurales o bioquímicas: por ejemplo, por consumo de tóxicos.

Factores ambientales desencadenantes: fiebre, cansancio, estrés, cambios en el

metabolismo, consumo de alcohol, etc.

Edad: la epilepsia es más frecuente en la etapa de infancia y adolescencia y menos en recién

2.1. Clasificación de las crisis epilépticas

experimenta sensaciones anormales, movimientos o aberraciones psíquicas.

un lado, rechinar de dientes (bruxismo) e incontinencia urinaria.

Habitualmente la persona no RECUERDA lo sucedido durante la crisis.

A continuación se conocerá la clasificación internacional de las crisis epilépticas:

Tipos de crisis epilépticas

cerebrales, produciendo pérdida de conciencia en la mayoría de los casos.

mantienen las descargas e incluso desembocan en crisis convulsivas más graves.

encogidos sobre el tórax).

Tónico-clónicas (grand mal)

termina con un fenómeno de relajación.