¿Dónde reside el Material

Genético de nuestras células?

¿Cuántas moléculas de ADN tiene
el núcleo de una célula somática?

R/ Una por cada cromosoma, es

46
decir ________ , y son lineales.

¿Cuántas moléculas de ADN tiene

una mitocondria celular?

R/ Una molécula de ADN

circular por cada mitocondria.
 ¿Qué tipo de
información está
contenida en las
moléculas de ADN?
¿Para qué se
utiliza?

En el ADN
encontramos las
secuencias
codificantes o genes
y esta información
se emplea para la
síntesis de
proteínas
 Los GENES son región(es) de una molécula de ADN que contiene
información (secuencia) necesaria para que se pueda sintetizar
(producir) una macromolécula funcional conocida como producto
génico; éste puede ser un péptido, una proteína o un ARN.

(Enhancer)
Cromosomas
Humanos
 ¿En qué se diferencia la
molécula de ADN que hace
parte del cromosoma 1 y la que
está en el cromosoma 15?

http://ghr.nlm.nih.gov
Cada célula somática humana tiene 2 pares de
cada cromosoma ¿los cromosomas de cada par
tienen moléculas de ADN diferentes?
¿Cuántos genes tiene
el genoma humano?
Los responsables de
“El Proyecto Genoma
Humano” reportaron
hace menos de 2
años que los seres
humanos tenemos
aproximadamente
entre 20,000 y40,000
genes
Cromosomas, loci y Genes
Cromosomas
1 homólogos

Tienen genes idénticos situados en los mismos lugares a lo largo

del–cromosoma.
N AATCGTATTCGACTCCGTAGGCCTA -N
A estos sitios se les denomina individualmente
LOCUS. (Excepción: Cromosomas Sexuales)
Un GEN, es una secuencia completa de ácidos
nucleicos necesaria para la síntesis de un péptido, Una
proteína o un ARN
1 2 3 4

Telocéntrico (centrómero localizado en el extremo)

Acrocéntrico (centrómero localizado próximo al extremo)

Submetacéntrico (centrómero localizado entre el centro y el extremo)

Metacéntrico (centrómero localizado en el centro)

 Alelos Homocigosis y
Heterocigosis
Cromosomas
homólogos

El termino alelo es empleado para

N – AATCGTATTCGACTCCGTAGGCCTA - N designar las diferentes formas de un
gen (normales y mutantes)
“Alelo normal”
 N – AATCGTATTCGACTCCGTAGGCCTA - N
Proteína Funcional
“Alelo normal”
N – AATCGTATTTCAGCCCGTAGGCCTA - N 
Proteína Funcional

“Alelo mutante”

Proteína No Funcional

Una célula es
Homocigota para un gen, si porta los dos alelos normales, o los dos alelos mutantes.
Heterocigota para un gen, si porta un alelo normal y otro mutante
Alelos Salvajes vs. Alelos
Mutantes
Nos referimos con el termino Alelo a todas aquellas
formas moleculares alternativas de un gen en un locus
génico determinado.
A la versión prevalente, presente en la
mayoría de los individuos, se la conoce
como Alelo Salvaje.
A las otras versiones del gen suele
denominárseles Alelos Mutantes, que
se diferencian de los salvajes por una
mutación.
 Homocigotos y
Heterocigotos
Cada individuo porta un par de alelos para un
gen, los cuales pueden ser iguales o diferentes.
Si una persona cuenta con un par de alelos
idénticos se dice que es homocigota.
Si el par de alelos es diferente se trata de un
individuo heterocigoto.
El término homocigoto compuesto se utiliza
para describir un genotipo en el que existen dos
alelos mutantes del mismo gen, en lugar de uno
normal y otro mutante.
Genotipo y Fenotipo
El fenotipo es la expresión
“observable” de un genotipo.
Hablamos de rasgos
El genotipo está
morfológicos, clínicos,
constituido por los
aleloso que
bioquímicos tiene un
moleculares.
individuo para un
determinado
Con respecto gen.
a los niveles
de azúcar en sangre…
Daniela: I1I1
Oscar: I1I2
Daniela: losMaria
baja C.:I I
2 2
normalmente

Oscar: los baja normalmente

María C: no los baja

Cruces Monohibridos
Cruce genético entre dos individuos en donde se considera un solo carácter,
determinado por un solo gen (condición monogénica)

♀ ♀
1 2
A A a a
A AA AA a aa aa
♂ ♂
A AA AA a aa aa
♀ ♀
3 4
A a A a
A AA Aa A AA Aa
♂ ♂
A AA Aa a Aa aa
 Cruces Monohibridos
Genes-Cromosomas Sexuales
♀ ♀
1 2
XA XA Xa Xa

XA XAXA XAXA Xa
♂ ♂
Y XAY XAY Y

♀ ♀ ♀
3 4 5
XA Xa XA Xa XA XA

XA Xa Xa
♂ ♂ ♂
Y Y Y
 Cruces Monohibridos
Genes-Cromosomas Sexuales
♀ ♀
1 2
XA XA Xa Xa

XA XAXA XAXA Xa XaXa XaXa

♂ ♂
Y XAY XAY Y XaY XaY

♀ ♀ ♀
3 4 5
XA Xa XA Xa XA XA

XA XAXA XAXa Xa XAXa XaXa Xa XAXa XAXa

♂ ♂ ♂
Y XAY XaY Y XAY XaY Y XAY XAY
 Genealogías y
Símbolos
Para estudiar los modelos de transmisión de los rasgos heredables,
es preciso emplear el heredograma o genealogía (representación
gráfica del árbol familiar donde se emplean símbolos estándar).

portadores
mujer varón sexo no
especificado probando
fallecido
3 2
afectados número de hijos
del sexo indicado adoptado nacido muerto
 Mecanismos de Herencia de los
Trastornos Monogénicos
Según la localización cromosómica del locus génico, el
trastorno puede considerarse:

Autosómico (si está localizado en un autosoma, un

cromosoma no sexual), o
Ligado al X (si está localizado en el cromosoma X)

Según el fenotipo el trastorno puede definirse como:

Dominante (si se manifiesta aún cuando sólo uno de los

cromosomas de un par es portador del alelo mutante), o
Recesivo (si se expresa sólo cuando ambos
cromosomas del par son portadores del alelo mutante)
 Recesividad y Dominancia
Diabetes Mellitus Tipo 1 Osteogénesis Imperfecta
Gen: codifica para la insulina Gen: codifica para el colágeno

Fenotipo Genotipos Genotipos Fenotipo

No diabética 11 11 Sin O.I

No diabética 12 12 Con O.I

diabética 22 22 Con O.I

1: alelo para insulina funcional 1: alelo para colágeno funcional
2: alelo para insulina no funcional 2: alelo para colágeno no funcional

Nota: con el 50% de la insulina Nota: se necesita el 100% del

funcionando, se puede regular la colágeno funcional para que se formen
concentración de azúcar. huesos resistentes.
 Acondroplasia
Rasgo Autosómico Dominante
Gen: R3FCF (Receptor del
Factor de Crecimiento
Fibroblástico)
Locus: 4p16.3
Fenotipo: la talla es reducida, el
puente nasal está deprimido,
cráneo grande y segmento
proximal de los miembros más
acortado que los demás, entre
otros.
Hipercolesterolemia familiar
Rasgo Autosómico Dominante
Gen: LDLR
Locus: 19p13.3
Fenotipo:
• Edad de inicio
Heterocigotos: temprana a
mediana edad adulta
Homocigotos: infancia
• Hipercolesterolemia.
• Aterosclerosis
• Xantomas
AA: Afectado
Aa: Afectado
aa: Sano Herencia Autosómica Dominante
I
Aa aa Aa Aa

II
AA Aa aa aa Aa aa aa AA Aa Aa aa aa

? ? III ? ?

El fenotipo
Los miembrosaparece en cada normales
fenotípicamente generaciónde una familia no
Cada individuo
transmiten afectado
el fenotipo a susposee
hijos un progenitor afectado
Los varoneshijo
Cualquier y las
demujeres poseen afectado
un progenitor la misma probabilidad
posee un 50% de de
transmitir
riesgo deelheredar
fenotipoela rasgo
sus hijos de cualquier sexo.
AA: Afectado
Aa: Afectado
aa: Sano Herencia Autosómica Dominante
I
Aa aa Aa Aa

II
AA Aa aa aa Aa aa aa AA Aa Aa aa aa

? ? III ? ?

Los miembros fenotípicamente normales de una familia no

transmiten el fenotipo a sus hijos
Los varones y las mujeres poseen la misma probabilidad de
transmitir el fenotipo a sus hijos de cualquier sexo.
 CARÁCTER DOMINANTE CARÁCTER RECESIVO
Cabello rizado Cabello lacio
Visión normal Miopía
Ojos cafés Ojos azules o grises
Nariz ancha Nariz angosta
Coagulación normal Hemofilia
Ojos grandes Ojos pequeños
Puente de la nariz torcido Puente de la nariz derecho
Pulgar no extensible Pulgar extensible
Lóbulo de la oreja separado Lóbulo de la oreja pegado
Pecas Sin pecas
Hoyuelo en la barbilla Sin Hoyuelo en la barbilla
Enroscar la lengua en U No enroscar la lengua en U
Sin hipertricosis en la oreja (pelitos) Hipertricosis en la oreja

Pelo en la coyuntura de la mano Sin pelo en la coyuntura de la mano

 Dominante
Dominante

Dominante Pico de
viuda
dominante
Recesivo

Recesivo

Dominante
Recesivo Dominante

Dominante Dominante
 Aa /AA
aa Aa aa

aa Aa

aa

5. Con respecto al individuo No. 3 NO se puede decir: 6. Con respecto al individuo No. 7 se puede negar:
a. Que es hijo de un portador y un afectado a. Que su madre es homocigota recesiva
b. Que su padre es homocigoto dominante b. Que su padre es heterocigoto
c. Que su padre es heterocigoto c. Que su abuelo materno estaba sano
d. Que su padre es homocigoto recesivo d. Que él es homocigoto recesivo

7. Con respecto al individuo No. 2 se puede aceptar: 8. Con respecto al individuo No. 6 se puede afirmar:
a. Que está sano
a. Que puede ser homocigoto dominante o heterocigoto
b. Que heredo un alelo dominante de su madre
b. Que todos sus hijos saldrán afectados
c. Que heredo un alelo dominante de su padre
c. Que puede tener hijos sanos
d. Que heredo un alelo recesivo de su madre
d. Que no está afectado