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Numero de cromosomas de diferentes especies

Escrito por Slia el 24/12/2008


Bueno, yo personalmente diria que lo que y3y3 escribio si esta bien, pero de todos modos
busque algo en linea pz, y encontre esta tabla que tiene algun dato de otras especies, quizas
os sirva alguno... En todo caso, esto creo que tambien esta bien, que lo compare ya en
varias pags diferentes, jaja y suerte a todos cn vuestros trabajos de ciencias, veo que
andamos todos igual :P
saludos.

Especie Nmero de
cromosomas

Mosca 5

Centeno 14

Cebra 19

Paloma 16

Caracol 24

Gusano 36

Gato 38

Cerdo 40

Ratn 40

Trigo 42
Rata 42

Conejo 44

Hamster 44

Liebre 46

Hombre 46

Simio 48

Oveja 54

Vaca 60

Caballo 64

Perro 78

Pollo 78

Mariposa ~380

Helecho ~1250

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Necesito 20 animales con su numero de
Cromosomas?
Nececito porfavor 20 animales con su numero de cromosomas

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animal no. cromosomas
1.Cebra 19
2.Paloma 16
3.Gato 38
4.Cerdo 40
5.Ratn 40
6.Rata 42
7.Conejo 44
8.Hamster 44
9.Liebre 46
10.Simio 48
11.Oveja 54
12.Vaca 60
13.Caballo 64
14.Perro 78
15.Pollo 78
16.Mula 63(estril)
17.Asno 62
18.Camello 74
19.Llama 74
20. Coyote 78
Fuente(s):

mi libro de biologa!!!*****
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O GABRIEL ROBLEDO

GENTICA - TCNICOS PARA BIOTERIO BY GABRIEL ROBLEDO IS LICENSED UNDER A CREATIVE COMMONS
RECONOCIMIENTO-NOCOMERCIAL-SINOBRADERIVADA 3.0 UNPORTED LICENSE.

CROMOSOMA
Los cromosomas on estructuras complejas ubicadas en el ncleo de las clulas, compuestos por cromatina. La cromatina
es el conjunto de ADN (35 %), histonas (35 %), otras protenas no histnicas (20 %) y ARN (10 %).

Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las protenas previo a la divisin celular para su
segregacin posterior en las clulas hijas.

Niveles de plegamiento del ADN


Las unidades bsicas de la cromatina son los nucleosomas. stos se encuentran formados por aproximadamente 146 pares
de bases de longitud, asociados a un complejo especfico de 8 histonas nucleosmicas (octmero de histonas). Cada
partcula tiene una forma de disco, con un dimetro de 11 nm y contiene dos copias de cada una de las 4 histonas H3, H4,
H2A y H2B. Este octmero forma un ncleo proteico alrededor del que se enrolla la hlice de ADN.

Entre cada una de las asociaciones de ADN e histonas existe un ADN libre llamado ADN espaciador, de longitud variable
entre 0 y 80 pares de nucletidos que garantiza flexibilidad a la fibra de cromatina. Este tipo de organizacin, permite un
primer paso de compactacin del material gentico, y da lugar a una estructura parecida a un collar de cuentas.

Posteriormente, un segundo nivel de organizacin lo constituye la fibra de 30nm compuestas por grupos de nucleosomas
empaquetados uno sobre otros adoptando disposiciones regulares gracias a la accin de la histona H1.

Finalmente continua el incremento del empaquetamiento del ADN hasta obtener los cromosomas metafsicos, el cual es el
mximo nivel de condensacin del ADN.

Tipos de cromatina
La eucromatina se tie dbilmente con distintas coloraciones y permanece dispersa (no condensada) durante la interfase,
momento donde ocurre la transcripcin del ARN. Los genes activos estn situados en la eucromatina.
La heterocromatina es la cromatina que se tie mas fuerte, es ms condensada y que se encuentra inactiva.

Puede ser de dos tipos: la de tipo constitutivo idntica para todas las clulas del organismo y que carece de informacin
gentica, incluye a los telmeros y centrmeros del cromosoma que no expresan su ADN. La heterocromatina facultativa
diferente en los distintos tipos celulares, contiene informacin sobre todos aquellos genes que no se expresan o que pueden
expresarse en algn momento. Incluye al ADN satlite y al corpsculo de Barr.

Morfologa del cromosoma metafsico


Los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un
estrechamiento o constriccin primaria, llamada centrmero. El brazo corto se designa como p y el largo como q. El
centrmero es el punto de unin del huso mittico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y
segregacin normales del cromosoma durante la divisin celular.

Con frecuencia tienen constricciones secundarias (NOR) en los brazos cortos, conectando trozos muy pequeos de ADN
llamados satlites, que contienen genes que codifican el RNA ribosmico.

Las cromtides son estructuras idnticas en morfologa e informacin ya que contienen cada una una molcula de ADN.
Las cromtidas estn unidas por el centrmero. Morfolgicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos
cromtidas y genticamente cada cromtida tiene el valor de un cromosoma.

Los telmeros.- Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telmero. El ADN de los telmeros no se
transcribe.

Morfologa del Cromosoma

Los cromosomas metafsicos cuatro formas bsicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y
largo, as como por la posicin del centrmero. Los cromosomas metacntricos tienen los brazos corto y largo de
aproximadamente la misma longitud, con el centrmero en el punto medio. Los cromosomas submetacntricos tienen los
brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrmero ms prximo a uno de los extremos. Los cromosomas
acrocntricos tienen el centrmero my cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeo. En los telocntricos el
centrmero est en un extremo del cromosoma y ste tiene un solo brazo.
Tipos de Cromosomas

Cariotipo
Se llama cariotipo al nmero, forma y tamao de los cromosomas de una determinada especie. Esto es, al conjunto de los
cromosomas de una clula. Los cromosomas de una clula pueden ser observados al microscopio ptico, fotografiados y
sobre estas fotografas pueden contarse y medirse con toda facilidad. Los cromosomas pueden recortarse de la fotografa y
ordenarse por su tamao, de mayor a menor, y por la posicin del centrmero. Esta distribucin ordenada de los
cromosomas recibe el nombre de idiograma.

La figura siguiente muestra el cariotipo del ratn (Mus musculus)


El nmero de cromosomas es fijo para cada especie.

especie 2n

Ratn 40

Conejo 44

Cobayo 16

Rata 42

Hamster 44

Perro 78

Humano 46

El nmero de cromosomas de las clulas somticas siempre par, ya que cada clula somtica
dispone de dos juegos de cromosomas y cada cromosoma de una serie tiene su homlogo en la
otra. Los cromosomas homlogos provienen cada uno de un progenitor. Es por esto que contienen
informacin para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma informacin, pues uno
de los progenitores ha podido aportar un alelo para un gen y el otro progenitor otro.

El nmero de cromosomas de cada serie recibe el nombre de nmero haploide o n y ha sido


heredado de uno de los progenitores. El nmero total de cromosomas es el nmero diploide o 2n.
As, en el ratn n=20 y 2n=40.

En los mamferos los cariotipos del macho y de la hembra son diferentes. La hembra tiene dos
cromosomas X (XX-homogamtica) y el macho tiene un cromosoma X y otro Y (heterogamtico-
XY). Estos cromosomas que determinan el sexo se llaman, sexuales. El resto de los cromosomas se
denominan autosomas.

En las aves es al contrario, el macho es homogamtico (ZZ) y la hembra heterogamtica (ZW).

Idiograma del Ratn

Alteraciones del cariotipo

Todos los anlisis citogenticos de rutina se realizan sobre preparaciones cromosmicas que se
han tratado y teido para producir un patrn de bandas especfico de cada cromosoma. Esto
permite la deteccin de cambios sutiles en la estructura de los cromosomas.

Aunque las anomalas cromosmicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos bsicos: numricas
y estructurales. Ambos tipos pueden darse simultneamente.

- Numricas, que se distinguen en:

Euploida que es la alteracin en el nmero normal de dotaciones haploides de un organismo. Los


individuos con euploida presentan un nmero de juegos de cromosomas homlogos diferente
al habitual. La euploida puede ser de dos tipos:

Monoploida: la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo
tienen un nico cromosoma de cada tipo.
Poliploida: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas
homlogos (triploidas 3n, tetraploidas 4n).

Aneuploida que incluye a las anomalas numricas implican la prdida o la ganancia


de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a
cromosomas sexuales. Las clulas que han perdido un cromosoma presentan
monosoma (2n 1) para ese cromosoma, mientras que aqullas con un cromosoma
extra muestran trisoma (2n + 1) para el cromosoma implicado. Casi todas las
monosomas autosmicas llevan a la muerte poco despus de la concepcin y slo
unas pocas trisomas son viables.

- Estructurales

Las anomalas estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios


cromosomas. Pueden ser increblemente complejas, pero bsicamente son:

Deleciones: implican la prdida de material de un solo cromosoma. Los efectos


son graves, puesto que hay prdida de material gentico.
Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo
cromosoma y el segmento intermedio gira 180 (se invierte) y se vuelve a unir,
formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada.
Aunque el portador de una inversin puede ser completamente normal, tiene
riesgo un embrin con un desequilibrio cromosmico. Esto se debe a que un
cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homlogo normal
durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados
cromosmicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento desigual.
Translocaciones: implican el intercambio de material entre dos o ms
cromosomas. Si una translocacin es recproca (equilibrada) el riesgo de
problemas para el individuo es similar al de las inversiones. Surgen problemas
con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman
gametos que no contienen ambos productos de la translocacin. Cuando tal
gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es
un embrin desequilibrado que es parcialmente monosmico para un
cromosoma y parcialmente trismico para el otro.

Alteraciones estructurales del Cariotipo


Las anomalas numricas y estructurales se pueden dividir a su vez en dos categoras
principales: constitutivas, aqullas con las que se nace, y adquiridas, las que surgen
como cambios secundarios a otras enfermedades, tales como el cncer.

Determinacin del Sexo


En las ltimas dcadas las investigaciones sobre biologa molecular y gentica han
ampliado el concepto que tradicionalmente se tiene sobre la determinacin del sexo.

En los mamferos la determinacin sexual primaria es estrictamente cromosmica. La


combinacin XX o XY es la responsable del sexo gentico, en la que el sexo
homogamtico es el femenino (XX) y el sexo heterogamtico es el masculino (XY).

Durante la gametognesis (formacin de las gametas, que poseen un solo conjunto de


cromosomas, o sea, son haploides) las hembras producen vulos que llevan un
cromosoma X; en cambio, en los machos, la mitad de los espermatozoides tienen un
cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y.

La presencia de un cromosoma Y hace que un embrin se diferencie como macho y se


desarrollen testculos y no ovarios. Este hecho indica que existen genes propios del
sexo masculino en el cromosoma Y, que no estn presentes en el X.

Durante mucho tiempo se ha buscado un gen que se exprese en un factor


determinante de los testculos (TDF, testis-determining factor), que acte como un
interruptor sexual en el cromosoma Y e inicie la masculinidad.

Los embrilogos haban descubierto que durante el primer mes del desarrollo
embrionario en los seres humanos (y de alrededor de 11 das en el ratn), las gnadas
que se forman no son testculos ni ovarios, sino de sexo indeterminado.
Aproximadamente hacia las seis o siete semanas de desarrollo en el humano las
gnadas se convierten en ovarios o bien en testculos.

En 1991, Lovell-Badge y Goddfellow y sus colaboradores en Inglaterra aislaron un gen


denominado SRY (sex determining region Y).

El gen Sry se ha identificado como el factor determinante de los testculos, porque


cuando se inyecta en ratones hembras normales (XX) hace que se desarrollen como
machos. Aunque estos machos XX son estriles, parecen machos normales en
cualquier otro aspecto.

El gen SRY activa la protena sf-1 que posee gran importancia en el desarrollo
testicular y en la regulacin de la hormona antimulleriana (que participa en la
diferenciacin masculina).

Para que un embrin se diferencie como de sexo masculino es no obstante necesaria,


pero no suficiente, la presencia del gen SRY. El desarrollo testicular depender de una
serie de sucesos en los que interactan el gen SRY con genes autosmicos y otros
ligados al cromosoma X. En forma inversa, la ausencia del gen SRY permitir el
desarrollo de los ovarios mediante una secuencia en la que participaran los mismos
genes autosmicos y del cromosoma X que actuaran en el macho.
En el cromosoma X (diferenciador femenino) tambin existe una regin especfica que
incluye algunos otros genes cruciales para la diferenciacin sexual femenina.

Cromosomas Sexuales

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10.2 Cariotipo normal en animales domsticos

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Cromosomas en metafase hecha por medio de mtodo aire seco, hacen que todos los
cromosomas de una clula estn en el mismo plano de portaobjeto. En la foto de las
clulas que no se solapan son seleccionados, de modo que los cromosomas individuales
pueden ser identificados. Adems, los cromosomas tienen que ser tan largos como sea
posible. Vase, por ejemplo, los cromosomas en metafase zorro azul coloreados con
Giemsa en la seccin 10.3, que son bastante cortos.

Los cromosomas se pueden configurar en pares, cuando los pares individuales pueden ser
identificados. Se toma una foto y los cromosomas se cortan y son dispuestos como se
muestra en la Figura 10.1. Se organizan de acuerdo a los sistemas de reconocimiento
internacionales de enumeracin. Los sistemas de enumeracin son en su mayora
ordenados de acuerdo al tamao y/o la posicin del centrmero. En cada par de
cromosomas viene uno del padre y el otro de la madre, stos se llaman cromosomas
homlogos. Cada especie de animal domstico tiene cromosomas especficos, en
relacin con el nmero, as coma la forma. El nmero de cromosomas en el visn es
de 30 y en perros de 78. Normalmente, los animales con acrocntricos tienen mayor
nmero de cromosomas. Por lo tanto, en el perro los cromosomas son acrocntricos
excepto los cromosomas del sexo. En el visn, todos los cromosomas son metacntricos
excepto un par. Ejemplos de los cromosomas en tres especies se muestran en la Figura 10.1.

Figura 10.1.
.. Cromosomas del Gato, 2n=38,XX.
Cromosomas del Ganado, 2n = 60, XY. Mtodo de coloracin
BrdU incorporacin - Acridine Orange

..
Cromosomas porcinas, 2n=38,XX.
El Bovidae
Los cromosomas del ganado y los de oveja y de cabra son muy similares. El ganado y
caprino tiene 60 cromosomas, que son casi idnticos, con excepcin de los cromosomas
X e Y. El cromosoma X en la cabra es acrocntrica (X del ganado es sub-metacntrica) y
el cromosoma Y es mucho menor que en el ganado. En las ovejas se encuentran, las
mismas diferencias en el cromosomas del sexo, pero adems hay tres fusiones
centrmericas. Los cromosomas, 1/3, 2/8 y 5/11, se funden en comparacin con los en el
bovino y caprino. Por lo tanto, las ovejas slo tienen 54 cromosomas.
Las descendencias frtil, regular puede ocurrir por el acoplamiento de una cabra hembra y
un macho oveja. Si el sexo de los padres es inversamente combinado, los fetos morirn
antes de trmino. La duracin del perodo de gestacin es casi la misma para el ovino
y el caprino, alrededor de 148 das.

El Canidae
Las dos especies de zorros en las granjas peleteras daneses, el rojo y el zorro azul, tienen
los cromosomas 34 y 50, respectivamente. El zorro rojo slo tiene cromosomas
metacntricos y de uno a cinco adicionales micro cromosomas. La importancia de los
microcromosomas es desconocida. El zorro azul tiene dos pares de cromosomas
acrocntricos, el resto son metacntricos.
Si se cruzan las dos especies de zorros no se producen descendencias frtiles. La
duracin del perodo de gestacin es casi idntica para las dos especies, 58 das. Un
cruce de las dos especies ha sido a veces popular en la produccin de pieles.
Otra especie canina, el perro, tienen 78 cromosomas, que todos son acrocntricos, como
mencionado anteriormente. En comparacin con los bvidos, la evolucin de los
cromosomas de la Canidae ha sido muy rpida. A nivel de ADN, en cambio, las especies
de cnidos son muy similares. Vase la tabla en la seccin 2.5, que trata de las
semejanzas de los microsatlites en las tres especies.

El visn tiene 30 cromosomas, solamente, vase la seccin siguiente o aqu. Los


cromosomas de visones son algo similares a los cromosomas del gato, pero son muy
diferentes de los de los zorros y perros.

El Equidae
El caballo tiene 64 cromosomas y el burro 62. Los cromosomas en estas dos especies son
muy diferentes. No frtiles descendientes pueden ser producidos con el apareamiento de
una yegua y un macho burro. Esta cruz se llama una mula, un animal muy fuerte y
duradero.

El Gallus
Los cromosomas de gallina son similares a las otras aves y de reptiles. Seis de los pares de
cromosomas son similares a los encontrados en los mamferos, mientras que el resto son
micro-cromosomas, 2n = 78. Los cromosomas del sexo son algunos de los ms grandes.
Se llaman ZZ en el gallo y ZW en la gallina. Entre las aves la hembra es el sexo
heterogamtico, que determina el sexo de la descendencia. Los cromosomas de aves se
pueden ver aqu.

Cartografa de los Cromosomas

Cuando se trabaja con mapas de cromosomas, la idea es colocar un gen especfico en un


lugar especfico en un cromosoma. Por lo tanto, se hacen para cada especie, un
determinado estndar con la enumeracin de cada cromosoma. Por esta nomenclatura se
ha decidido que el brazo corto del cromosoma se llama brazo-p y el ms largo brazo-q.
Cuando se presentan los cromosomas, el brazo-q se siempre es hacia abajo. La
enumeracin de las bandas en los brazos comienza en el centrmero y contina hacia
los telmeros (el extremo de los cromosomas).

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Cromosomas en metafase hecha por medio de mtodo aire seco, hacen que todos los
cromosomas de una clula estn en el mismo plano de portaobjeto. En la foto de las
clulas que no se solapan son seleccionados, de modo que los cromosomas individuales
pueden ser identificados. Adems, los cromosomas tienen que ser tan largos como sea
posible. Vase, por ejemplo, los cromosomas en metafase zorro azul coloreados con
Giemsa en la seccin 10.3, que son bastante cortos.
Los cromosomas se pueden configurar en pares, cuando los pares individuales pueden ser
identificados. Se toma una foto y los cromosomas se cortan y son dispuestos como se
muestra en la Figura 10.1. Se organizan de acuerdo a los sistemas de reconocimiento
internacionales de enumeracin. Los sistemas de enumeracin son en su mayora
ordenados de acuerdo al tamao y/o la posicin del centrmero. En cada par de
cromosomas viene uno del padre y el otro de la madre, stos se llaman cromosomas
homlogos. Cada especie de animal domstico tiene cromosomas especficos, en
relacin con el nmero, as coma la forma. El nmero de cromosomas en el visn es
de 30 y en perros de 78. Normalmente, los animales con acrocntricos tienen mayor
nmero de cromosomas. Por lo tanto, en el perro los cromosomas son acrocntricos
excepto los cromosomas del sexo. En el visn, todos los cromosomas son metacntricos
excepto un par. Ejemplos de los cromosomas en tres especies se muestran en la Figura 10.1.

Figura 10.1.
.. Cromosomas del Gato, 2n=38,XX.
Cromosomas del Ganado, 2n = 60, XY. Mtodo de coloracin
BrdU incorporacin - Acridine Orange

..
Cromosomas porcinas, 2n=38,XX.
El Bovidae
Los cromosomas del ganado y los de oveja y de cabra son muy similares. El ganado y
caprino tiene 60 cromosomas, que son casi idnticos, con excepcin de los cromosomas
X e Y. El cromosoma X en la cabra es acrocntrica (X del ganado es sub-metacntrica) y
el cromosoma Y es mucho menor que en el ganado. En las ovejas se encuentran, las
mismas diferencias en el cromosomas del sexo, pero adems hay tres fusiones
centrmericas. Los cromosomas, 1/3, 2/8 y 5/11, se funden en comparacin con los en el
bovino y caprino. Por lo tanto, las ovejas slo tienen 54 cromosomas.
Las descendencias frtil, regular puede ocurrir por el acoplamiento de una cabra hembra y
un macho oveja. Si el sexo de los padres es inversamente combinado, los fetos morirn
antes de trmino. La duracin del perodo de gestacin es casi la misma para el ovino
y el caprino, alrededor de 148 das.

El Canidae
Las dos especies de zorros en las granjas peleteras daneses, el rojo y el zorro azul, tienen
los cromosomas 34 y 50, respectivamente. El zorro rojo slo tiene cromosomas
metacntricos y de uno a cinco adicionales micro cromosomas. La importancia de los
microcromosomas es desconocida. El zorro azul tiene dos pares de cromosomas
acrocntricos, el resto son metacntricos.
Si se cruzan las dos especies de zorros no se producen descendencias frtiles. La
duracin del perodo de gestacin es casi idntica para las dos especies, 58 das. Un
cruce de las dos especies ha sido a veces popular en la produccin de pieles.
Otra especie canina, el perro, tienen 78 cromosomas, que todos son acrocntricos, como
mencionado anteriormente. En comparacin con los bvidos, la evolucin de los
cromosomas de la Canidae ha sido muy rpida. A nivel de ADN, en cambio, las especies
de cnidos son muy similares. Vase la tabla en la seccin 2.5, que trata de las
semejanzas de los microsatlites en las tres especies.

El visn tiene 30 cromosomas, solamente, vase la seccin siguiente o aqu. Los


cromosomas de visones son algo similares a los cromosomas del gato, pero son muy
diferentes de los de los zorros y perros.

El Equidae
El caballo tiene 64 cromosomas y el burro 62. Los cromosomas en estas dos especies son
muy diferentes. No frtiles descendientes pueden ser producidos con el apareamiento de
una yegua y un macho burro. Esta cruz se llama una mula, un animal muy fuerte y
duradero.

El Gallus
Los cromosomas de gallina son similares a las otras aves y de reptiles. Seis de los pares de
cromosomas son similares a los encontrados en los mamferos, mientras que el resto son
micro-cromosomas, 2n = 78. Los cromosomas del sexo son algunos de los ms grandes.
Se llaman ZZ en el gallo y ZW en la gallina. Entre las aves la hembra es el sexo
heterogamtico, que determina el sexo de la descendencia. Los cromosomas de aves se
pueden ver aqu.

Cartografa de los Cromosomas

Cuando se trabaja con mapas de cromosomas, la idea es colocar un gen especfico en un


lugar especfico en un cromosoma. Por lo tanto, se hacen para cada especie, un
determinado estndar con la enumeracin de cada cromosoma. Por esta nomenclatura se
ha decidido que el brazo corto del cromosoma se llama brazo-p y el ms largo brazo-q.
Cuando se presentan los cromosomas, el brazo-q se siempre es hacia abajo. La
enumeracin de las bandas en los brazos comienza en el centrmero y contina hacia
los telmeros (el extremo de los cromosomas).

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Cromosomas en metafase hecha por medio de mtodo aire seco, hacen que todos los
cromosomas de una clula estn en el mismo plano de portaobjeto. En la foto de las
clulas que no se solapan son seleccionados, de modo que los cromosomas individuales
pueden ser identificados. Adems, los cromosomas tienen que ser tan largos como sea
posible. Vase, por ejemplo, los cromosomas en metafase zorro azul coloreados con
Giemsa en la seccin 10.3, que son bastante cortos.
Los cromosomas se pueden configurar en pares, cuando los pares individuales pueden ser
identificados. Se toma una foto y los cromosomas se cortan y son dispuestos como se
muestra en la Figura 10.1. Se organizan de acuerdo a los sistemas de reconocimiento
internacionales de enumeracin. Los sistemas de enumeracin son en su mayora
ordenados de acuerdo al tamao y/o la posicin del centrmero. En cada par de
cromosomas viene uno del padre y el otro de la madre, stos se llaman cromosomas
homlogos. Cada especie de animal domstico tiene cromosomas especficos, en
relacin con el nmero, as coma la forma. El nmero de cromosomas en el visn es
de 30 y en perros de 78. Normalmente, los animales con acrocntricos tienen mayor
nmero de cromosomas. Por lo tanto, en el perro los cromosomas son acrocntricos
excepto los cromosomas del sexo. En el visn, todos los cromosomas son metacntricos
excepto un par. Ejemplos de los cromosomas en tres especies se muestran en la Figura 10.1.

Figura 10.1.
.. Cromosomas del Gato, 2n=38,XX.
Cromosomas del Ganado, 2n = 60, XY. Mtodo de coloracin
BrdU incorporacin - Acridine Orange

..
Cromosomas porcinas, 2n=38,XX.
El Bovidae
Los cromosomas del ganado y los de oveja y de cabra son muy similares. El ganado y
caprino tiene 60 cromosomas, que son casi idnticos, con excepcin de los cromosomas
X e Y. El cromosoma X en la cabra es acrocntrica (X del ganado es sub-metacntrica) y
el cromosoma Y es mucho menor que en el ganado. En las ovejas se encuentran, las
mismas diferencias en el cromosomas del sexo, pero adems hay tres fusiones
centrmericas. Los cromosomas, 1/3, 2/8 y 5/11, se funden en comparacin con los en el
bovino y caprino. Por lo tanto, las ovejas slo tienen 54 cromosomas.
Las descendencias frtil, regular puede ocurrir por el acoplamiento de una cabra hembra y
un macho oveja. Si el sexo de los padres es inversamente combinado, los fetos morirn
antes de trmino. La duracin del perodo de gestacin es casi la misma para el ovino
y el caprino, alrededor de 148 das.

El Canidae
Las dos especies de zorros en las granjas peleteras daneses, el rojo y el zorro azul, tienen
los cromosomas 34 y 50, respectivamente. El zorro rojo slo tiene cromosomas
metacntricos y de uno a cinco adicionales micro cromosomas. La importancia de los
microcromosomas es desconocida. El zorro azul tiene dos pares de cromosomas
acrocntricos, el resto son metacntricos.
Si se cruzan las dos especies de zorros no se producen descendencias frtiles. La
duracin del perodo de gestacin es casi idntica para las dos especies, 58 das. Un
cruce de las dos especies ha sido a veces popular en la produccin de pieles.
Otra especie canina, el perro, tienen 78 cromosomas, que todos son acrocntricos, como
mencionado anteriormente. En comparacin con los bvidos, la evolucin de los
cromosomas de la Canidae ha sido muy rpida. A nivel de ADN, en cambio, las especies
de cnidos son muy similares. Vase la tabla en la seccin 2.5, que trata de las
semejanzas de los microsatlites en las tres especies.

El visn tiene 30 cromosomas, solamente, vase la seccin siguiente o aqu. Los


cromosomas de visones son algo similares a los cromosomas del gato, pero son muy
diferentes de los de los zorros y perros.

El Equidae
El caballo tiene 64 cromosomas y el burro 62. Los cromosomas en estas dos especies son
muy diferentes. No frtiles descendientes pueden ser producidos con el apareamiento de
una yegua y un macho burro. Esta cruz se llama una mula, un animal muy fuerte y
duradero.

El Gallus
Los cromosomas de gallina son similares a las otras aves y de reptiles. Seis de los pares de
cromosomas son similares a los encontrados en los mamferos, mientras que el resto son
micro-cromosomas, 2n = 78. Los cromosomas del sexo son algunos de los ms grandes.
Se llaman ZZ en el gallo y ZW en la gallina. Entre las aves la hembra es el sexo
heterogamtico, que determina el sexo de la descendencia. Los cromosomas de aves se
pueden ver aqu.

Cartografa de los Cromosomas

Cuando se trabaja con mapas de cromosomas, la idea es colocar un gen especfico en un


lugar especfico en un cromosoma. Por lo tanto, se hacen para cada especie, un
determinado estndar con la enumeracin de cada cromosoma. Por esta nomenclatura se
ha decidido que el brazo corto del cromosoma se llama brazo-p y el ms largo brazo-q.
Cuando se presentan los cromosomas, el brazo-q se siempre es hacia abajo. La
enumeracin de las bandas en los brazos comienza en el centrmero y contina hacia
los telmeros (el extremo de los cromosomas).

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10.2 Cariotipo normal en animales domsticos

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Cromosomas en metafase hecha por medio de mtodo aire seco, hacen que todos los
cromosomas de una clula estn en el mismo plano de portaobjeto. En la foto de las
clulas que no se solapan son seleccionados, de modo que los cromosomas individuales
pueden ser identificados. Adems, los cromosomas tienen que ser tan largos como sea
posible. Vase, por ejemplo, los cromosomas en metafase zorro azul coloreados con
Giemsa en la seccin 10.3, que son bastante cortos.
Los cromosomas se pueden configurar en pares, cuando los pares individuales pueden ser
identificados. Se toma una foto y los cromosomas se cortan y son dispuestos como se
muestra en la Figura 10.1. Se organizan de acuerdo a los sistemas de reconocimiento
internacionales de enumeracin. Los sistemas de enumeracin son en su mayora
ordenados de acuerdo al tamao y/o la posicin del centrmero. En cada par de
cromosomas viene uno del padre y el otro de la madre, stos se llaman cromosomas
homlogos. Cada especie de animal domstico tiene cromosomas especficos, en
relacin con el nmero, as coma la forma. El nmero de cromosomas en el visn es
de 30 y en perros de 78. Normalmente, los animales con acrocntricos tienen mayor
nmero de cromosomas. Por lo tanto, en el perro los cromosomas son acrocntricos
excepto los cromosomas del sexo. En el visn, todos los cromosomas son metacntricos
excepto un par. Ejemplos de los cromosomas en tres especies se muestran en la Figura 10.1.

Figura 10.1.
.. Cromosomas del Gato, 2n=38,XX.
Cromosomas del Ganado, 2n = 60, XY. Mtodo de coloracin
BrdU incorporacin - Acridine Orange

..
Cromosomas porcinas, 2n=38,XX.
El Bovidae
Los cromosomas del ganado y los de oveja y de cabra son muy similares. El ganado y
caprino tiene 60 cromosomas, que son casi idnticos, con excepcin de los cromosomas
X e Y. El cromosoma X en la cabra es acrocntrica (X del ganado es sub-metacntrica) y
el cromosoma Y es mucho menor que en el ganado. En las ovejas se encuentran, las
mismas diferencias en el cromosomas del sexo, pero adems hay tres fusiones
centrmericas. Los cromosomas, 1/3, 2/8 y 5/11, se funden en comparacin con los en el
bovino y caprino. Por lo tanto, las ovejas slo tienen 54 cromosomas.
Las descendencias frtil, regular puede ocurrir por el acoplamiento de una cabra hembra y
un macho oveja. Si el sexo de los padres es inversamente combinado, los fetos morirn
antes de trmino. La duracin del perodo de gestacin es casi la misma para el ovino
y el caprino, alrededor de 148 das.

El Canidae
Las dos especies de zorros en las granjas peleteras daneses, el rojo y el zorro azul, tienen
los cromosomas 34 y 50, respectivamente. El zorro rojo slo tiene cromosomas
metacntricos y de uno a cinco adicionales micro cromosomas. La importancia de los
microcromosomas es desconocida. El zorro azul tiene dos pares de cromosomas
acrocntricos, el resto son metacntricos.
Si se cruzan las dos especies de zorros no se producen descendencias frtiles. La
duracin del perodo de gestacin es casi idntica para las dos especies, 58 das. Un
cruce de las dos especies ha sido a veces popular en la produccin de pieles.
Otra especie canina, el perro, tienen 78 cromosomas, que todos son acrocntricos, como
mencionado anteriormente. En comparacin con los bvidos, la evolucin de los
cromosomas de la Canidae ha sido muy rpida. A nivel de ADN, en cambio, las especies
de cnidos son muy similares. Vase la tabla en la seccin 2.5, que trata de las
semejanzas de los microsatlites en las tres especies.

El visn tiene 30 cromosomas, solamente, vase la seccin siguiente o aqu. Los


cromosomas de visones son algo similares a los cromosomas del gato, pero son muy
diferentes de los de los zorros y perros.

El Equidae
El caballo tiene 64 cromosomas y el burro 62. Los cromosomas en estas dos especies son
muy diferentes. No frtiles descendientes pueden ser producidos con el apareamiento de
una yegua y un macho burro. Esta cruz se llama una mula, un animal muy fuerte y
duradero.

El Gallus
Los cromosomas de gallina son similares a las otras aves y de reptiles. Seis de los pares de
cromosomas son similares a los encontrados en los mamferos, mientras que el resto son
micro-cromosomas, 2n = 78. Los cromosomas del sexo son algunos de los ms grandes.
Se llaman ZZ en el gallo y ZW en la gallina. Entre las aves la hembra es el sexo
heterogamtico, que determina el sexo de la descendencia. Los cromosomas de aves se
pueden ver aqu.

Cartografa de los Cromosomas

Cuando se trabaja con mapas de cromosomas, la idea es colocar un gen especfico en un


lugar especfico en un cromosoma. Por lo tanto, se hacen para cada especie, un
determinado estndar con la enumeracin de cada cromosoma. Por esta nomenclatura se
ha decidido que el brazo corto del cromosoma se llama brazo-p y el ms largo brazo-q.
Cuando se presentan los cromosomas, el brazo-q se siempre es hacia abajo. La
enumeracin de las bandas en los brazos comienza en el centrmero y contina hacia
los telmeros (el extremo de los cromosomas).

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10.2 Cariotipo normal en animales domsticos

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Cromosomas en metafase hecha por medio de mtodo aire seco, hacen que todos los
cromosomas de una clula estn en el mismo plano de portaobjeto. En la foto de las
clulas que no se solapan son seleccionados, de modo que los cromosomas individuales
pueden ser identificados. Adems, los cromosomas tienen que ser tan largos como sea
posible. Vase, por ejemplo, los cromosomas en metafase zorro azul coloreados con
Giemsa en la seccin 10.3, que son bastante cortos.
Los cromosomas se pueden configurar en pares, cuando los pares individuales pueden ser
identificados. Se toma una foto y los cromosomas se cortan y son dispuestos como se
muestra en la Figura 10.1. Se organizan de acuerdo a los sistemas de reconocimiento
internacionales de enumeracin. Los sistemas de enumeracin son en su mayora
ordenados de acuerdo al tamao y/o la posicin del centrmero. En cada par de
cromosomas viene uno del padre y el otro de la madre, stos se llaman cromosomas
homlogos. Cada especie de animal domstico tiene cromosomas especficos, en
relacin con el nmero, as coma la forma. El nmero de cromosomas en el visn es
de 30 y en perros de 78. Normalmente, los animales con acrocntricos tienen mayor
nmero de cromosomas. Por lo tanto, en el perro los cromosomas son acrocntricos
excepto los cromosomas del sexo. En el visn, todos los cromosomas son metacntricos
excepto un par. Ejemplos de los cromosomas en tres especies se muestran en la Figura 10.1.

Figura 10.1.
Cromosomas del Ganado, 2n = 60, XY. Mtodo de .. Cromosomas del Gato,
coloracin 2n=38,XX.
BrdU incorporacin - Acridine Orange

..
Cromosomas porcinas, 2n=38,XX.
El Bovidae
Los cromosomas del ganado y los de oveja y de cabra son muy similares. El ganado y
caprino tiene 60 cromosomas, que son casi idnticos, con excepcin de los cromosomas
X e Y. El cromosoma X en la cabra es acrocntrica (X del ganado es sub-metacntrica) y
el cromosoma Y es mucho menor que en el ganado. En las ovejas se encuentran, las
mismas diferencias en el cromosomas del sexo, pero adems hay tres fusiones
centrmericas. Los cromosomas, 1/3, 2/8 y 5/11, se funden en comparacin con los en el
bovino y caprino. Por lo tanto, las ovejas slo tienen 54 cromosomas.
Las descendencias frtil, regular puede ocurrir por el acoplamiento de una cabra hembra y
un macho oveja. Si el sexo de los padres es inversamente combinado, los fetos morirn
antes de trmino. La duracin del perodo de gestacin es casi la misma para el ovino
y el caprino, alrededor de 148 das.

El Canidae
Las dos especies de zorros en las granjas peleteras daneses, el rojo y el zorro azul, tienen
los cromosomas 34 y 50, respectivamente. El zorro rojo slo tiene cromosomas
metacntricos y de uno a cinco adicionales micro cromosomas. La importancia de los
microcromosomas es desconocida. El zorro azul tiene dos pares de cromosomas
acrocntricos, el resto son metacntricos.
Si se cruzan las dos especies de zorros no se producen descendencias frtiles. La
duracin del perodo de gestacin es casi idntica para las dos especies, 58 das. Un
cruce de las dos especies ha sido a veces popular en la produccin de pieles.
Otra especie canina, el perro, tienen 78 cromosomas, que todos son acrocntricos, como
mencionado anteriormente. En comparacin con los bvidos, la evolucin de los
cromosomas de la Canidae ha sido muy rpida. A nivel de ADN, en cambio, las especies
de cnidos son muy similares. Vase la tabla en la seccin 2.5, que trata de las
semejanzas de los microsatlites en las tres especies.
El visn tiene 30 cromosomas, solamente, vase la seccin siguiente o aqu. Los
cromosomas de visones son algo similares a los cromosomas del gato, pero son muy
diferentes de los de los zorros y perros.

El Equidae
El caballo tiene 64 cromosomas y el burro 62. Los cromosomas en estas dos especies son
muy diferentes. No frtiles descendientes pueden ser producidos con el apareamiento de
una yegua y un macho burro. Esta cruz se llama una mula, un animal muy fuerte y
duradero.

El Gallus
Los cromosomas de gallina son similares a las otras aves y de reptiles. Seis de los pares de
cromosomas son similares a los encontrados en los mamferos, mientras que el resto son
micro-cromosomas, 2n = 78. Los cromosomas del sexo son algunos de los ms grandes.
Se llaman ZZ en el gallo y ZW en la gallina. Entre las aves la hembra es el sexo
heterogamtico, que determina el sexo de la descendencia. Los cromosomas de aves se
pueden ver aqu.

Cartografa de los Cromosomas

Cuando se trabaja con mapas de cromosomas, la idea es colocar un gen especfico en un


lugar especfico en un cromosoma. Por lo tanto, se hacen para cada especie, un
determinado estndar con la enumeracin de cada cromosoma. Por esta nomenclatura se
ha decidido que el brazo corto del cromosoma se llama brazo-p y el ms largo brazo-q.
Cuando se presentan los cromosomas, el brazo-q se siempre es hacia abajo. La
enumeracin de las bandas en los brazos comienza en el centrmero y contina hacia
los telmeros (el extremo de los cromosomas).

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Caballo
EL
CROMOSOMA EUCARIOTICO

Nucleosoma tpico Mdula nucleosoma Metafase mittica: Vicia faba

Definicin de cromosoma y cromatina.


Composicin qumica de la cromatina: el nucleosoma.
Protenas cromosmicas no histoncas: el armazn proteico.
El valor C y Paradoja del valor C.
Eucromatina y Heterocromatina.
Estructura externa de los cromosomas: forma, tamao y nmero de
cromosomas.
El cariotipo.
Estructura interna de los cromosomas: centrmeros, telmeros y
organizador nucleolar.
Organizacin del material hereditario en secuencias: nicas, repetidas,
moderadamente repetidas y altamente repetidas.
ADN de mitocondrias y cloroplastos.

DEFINICIN DE CROMOSOMA Y CROMATINA

La palabra cromosoma procede del griego y significa "cuerpo que se tie". La


palabra cromatina significa "sustancia que se tie". El cromosoma, como ya
hemos dicho en el tema anterior, es el material gentico organizado. En el caso de
los organismos eucariontes el cromosoma nace fundamentalmente de la
interaccin entre el ADN, las histonas y las protenas no histnicas. Los
cromosomas eucariticos son molculas muy largas de ADN doble hlice en
interaccin con protenas (histonas y no histonas) que se pueden encontrar desde
estados relajados o poco compactados como en los ncleos de las clulas en
interfase hasta en estados altamente compactados como sucede en la metafase
mittica.

La cromatina fue inicialmente definida por Fleming (1882) como "la sustancia que
constituye los ncleos interfsicos y que muestra determinadas propiedades de
tincin". Esta definicin, al igual que la inicial de cromosoma es puramente
citolgica. Sin embargo, desde el punto de vista gentico, tanto la cromatina como
el cromosoma son el material gentico organizado.

Algunos autores piensan que la cromatina es solamente la interaccin entre el


ADN y las histonas. Otros consideran que en la estructura de la cromatina tambin
intervienen las protenas no histnicas, e incluso algunos autores piensan que el
ARN tambin juega un papel importante en la estructura de la cromatina.

COMPOSICIN QUMICA DE LA CROMATINA: EL NUCLEOSOMA

Principales componentes

Los principales componentes que se obtienen cuando se asla la cromatina de los


ncleos interfsicos son el ADN, las histnicas, las protenas no histnicas y el
ARN. Si se toma como unidad de comparacin la cantidad de ADN, los dems
componentes aparecen en las siguientes proporciones:

ADN HISTONAS NO HISTONAS ARN


1 1 0,5 - 1,5 0,05

La cantidad de las protenas no histnicas puede variar de unos tejidos a otros en


el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo.

Las Histonas
Las son protenas bsicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que muestran un
elevado conservadurismo evolutivo y que interaccin con el ADN formando una
subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada Nucleosoma.

Los principales tipos de histonas que se han aislado en los ncleos interfsicos en
diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Las caractersticas
ms sobresalientes de estas histonas aparecen en la siguiente tabla:

Contenido en V.
N moles % de
Histona Pm Lys/Arg Modificacin cambio
residuos
Lys Arg evolutivo
H1 213 21.000 27,7 1,4 19,78 Fosforilacin 4
Fosforilacin,
H2A 129 13.900 10,9 9,3 1,17 1
acetilacin
Fosforilacin,
H2B 125 13.774 15,2 6,1 2,49 1
acetilacin
Acetilacin,
H3 135 15.273 9,6 13,3 0,72 metilacin 0,1
fosforilacin
Acetilacin,
H4 102 11.236 10,8 13,7 0,79 metilacin 0,06
fosforilacin

La velocidad del cambio evolutivo se mide como el nmero de cambios por cada
100 aminocidos por cada 100 millones de aos

Adems de estas histonas, tambin existen otras que son especficas de tejido
como es la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) especfica de
eritrocitos nucleados de vertebrados no mamferos, y de las histonas del
esperma.

Una de las caractersticas ms destacables es su elevado conservadurismo


evolutivo, sobre todo de las histonas H3 y H4. La histona H4 de guisante y de timo
de ternera se diferencian solamente en dos aminocidos. Esta dato, indica que las
interacciones entre el ADN y las histonas para formar la cromatina deben ser muy
semejantes en todos los organismos eucariontes.

Los genes para las histonas se encuentran agrupados en nichos (o clusters) que
se repiten decenas o centenas de veces (erizo de mar). Cada cluster o grupo
contiene el siguiente orden de los genes para histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4. Los
genes para las histonas son ricos en pares G-C ya que codifican protenas con
elevado contenido en Lys y Arg, pero estn separados por secuencias
espaciadoras ricas en pares A-T.
Agrupamientos ("cluster") de genes de histonas.

El nucleosoma

La observacin de la cromatina interfsica mediante tcnicas de microscopia


electrnica podra describirse como la repeticin de una subunidad esfrica o
globular (los nucleosomas) que estaran unidos por fibras de ADN. Esto le da un
aspecto como de cuentas de un collar o de un rosario.

Cromatina eucaritica Cromosoma metafsico de abeja


Un nucleosoma tpico est asociado a 200 pares de bases (pb) y est formado por
una mdula ("core") y un ligador (o "linker"). La mdula est formada por un
octmero constituido por dos subunidades de las siguientes histonas: H2A, H2B,
H3 y H4. Se trata de un dmero de las histonas (H2A, H2B, H3 y H4) 2. Los trabajos
de A. Klug y colaboradores (1980) sobre la disposicin de las histonas en la
mdula del nucleosoma le valieron el Premio Nobel de Qumica en 1982.

Nucleosoma Tpico Mdula de nucleosoma Aaron Klug

Alrededor de la mdula se enrolla el ADN (140 pb) dando casi dos vueltas (una
vuelta y tres cuartos). El resto del ADN (60 pb) forma parte del ligador ("linker") y
est interaccionando con la histona H1. La cantidad de ADN asociado con un
nucleosoma varia de una especie a otra, de 154 pb a 241 pb, esta variacin se
debe fundamentalmente a la cantidad de ADN asociada al ligador ("linker").

Las fibras de ADN dplex desnudo tienen un grosor de 20 . La asociacin del


ADN con las histonas genera los nucleosomas que muestran unos 100 de
dimetro, a su vez los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para
formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de
cromatina de los ncleos intefsicos con un dimetro aproximado de 300 . Los
solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un
dimetro de 4.000 a 6.000 que constituiran las fibras de los cromosomas
metafsicos.
Formacin del Solenoide (papel de la histona
Mdula ("core") del Nucleosoma
H1)

PROTENAS CROMOSMICAS NO HISTNICAS: EL ARMAZN PROTEICO

Las protenas cromosmicas no histnicas son protenas diferentes de las


histonas que se extraen de la cromatina de los ncleos con ClNa 0.35M (solucin
salina), tienen un alto contenido en aminocidos bsicos (25% o ms), alto
contenido en aminocidos cidos (20-30%), una elevada proporcin de prolina
(7%), bajo contenido en aminocidos hidrofbicos y una alta movilidad
electrofortica. Las protenas cromosmicas no histnicas que se extraen de la
cromatina de los ncleos varan mucho dependiendo de la tcnica de aislamiento
empleada. Un grupo de estas protenas cromosmicas no histnicas presentan
alta movilidad electrofretica y se denominan abreviadamente HMG (grupo de alta
movilidad). Se han detectado ms de 20 protenas HMG, habindose encontrado
las protenas HMG-1, HMG-2 , HMG-14 y HMG-17 en todas las especies de
mamferos, aves y peces estudiadas hasta el momento. Las protenas HMG-1 y
HMG-2 se encuentran slo en el ncleo, estn implicadas en la replicacin, se
unen preferentemente a ADN de hlice sencilla, desenrollan el ADN dplex y se
estima que existe una molcula de HMG-1 HMG-2 por cada 15 nucleosomas.
Las protenas HMG-14 y HMG-17 se encuentran en el ncleo y en el citoplasma,
estn relacionadas con la regulacin de la transcripcin y se estima que existe una
molcula de HMG14 HMG-17 por cada 10 nucleosomas.

Muchos estudios citogenticos muestran que los cromosomas estn claramente


enrollados cuando se observan al microscopio, un buen ejemplo de esta situacin
son los cromosomas de los ncleos de algunos protozoos. El dimetro de las
fibras de solenoides (enrollamiento helicoidal de las fibras de nucleosomas)
observadas en ncleos en interfase es de 30 nm, sin embargo, el dimetro
observado al microscopio para las fibras cromosmicas durante la divisin celular
es de 700 nm. Por tanto, se han tenido que producir nuevos superenrollamientos.
De qu forma se producen estos nuevos niveles de compactacin?.
Laemmli y colaboradores en 1977 consiguieron aislar cromosomas metafsicos
desprovistos de histonas mediante un tratamiento con sulfato de dextrano y
heparina. Estos cromosomas metafsicos desprovistos de histonas presentan una
mdula central densamente teida que ha sido denominada scaffold (armazn).
Este armazn proteico (scaffold) es resistente a la accin de la ADN asa, ARN
asa y tambin a soluciones de ClNa 2M. Sin embargo, desaparece por
tratamientos con urea 4M y dodecil sulfato sdico o por tratamiento con enzimas
proteolticas. Por tanto, se trata de un armazn proteco. La observacin a
microscopa electrnica pone de manifiesto que de este armazn proteico
(scaffold) salen y llegan lazos o fibras que pueden hacerse desaparecer
mediante tratamiento con ADNasa. Por tanto, estos lazos o dominios que arrancan
del armazn proteico son lazos de ADN. Uno de los principales componentes del
armazn proteico es la enzima topoisomerasa II que produce cortes en el ADN
dplex a nivel de ambas hlices. La toposiomerasa II (girasa) interviene durante la
replicacin del ADN creando o relajando los superenrollamientos. La aparicin de
la topoisomerasa II (girasa) slo en el armazn proteico sugiere que se encuentra
en la base de los lazos o dominios de ADN, indicando que esta organizacin en
dominios podra estar relacionada con la replicacin y transcrpcin. Otras enzimas
como la topoisomerasa I que produce cortes en el ADN dplex a nivel de una sola
hlice y la HMG-17 se encuentran slo en los lazos o dominios y no en el armazn
proteico.

Armazn proteico no Ulrich K.


Armazn proteico no histnico
histnico Laemmli

La evidencia existente hasta el momento sugiere que las fibras de solenoides (30
nm) formaran los lazos o dominios que emanan del armazn proteico y que este
armazn estara a su vez enrollado formando una espiral.
Lazos en cromosomas sin
Organizacin en Dominios y Armazn proteico
extraer (Laemmli)

Los dominios de ADN parecen estar unidos al armazn proteico por unas regiones
especficas denominadas abreviadamente SARs (regiones de asociacin
especficas) que se detectan cuando los cromosomas metafsicos desprovistos de
histonas se tratan con endonucleasas de restriccin. Despus de este tratamiento
quedan regiones de ADN unidas al armazn que a su vez resisten la digestin con
exonucleasas gracias a que estn protegidas por una protena. Cuando se digiere
esta protena, las regiones de ADN protegidas contienen secuencias que se sabe
que son especificas para la unin de topoisomerasas. Estas regiones regiones de
unin especificas de los dominios al armazn proteico son las regiones SARs.
Unin de los dominios al armazn a travs de las regiones SAR

Papel del ARN

El ARN, al igual que suceda en el caso de la organizacin del nucleoide


bacteriano, parece jugar algn papel en el plegamiento del cromosoma
eucaritico. Al menos en humanos y en Drosophila se han encontrado evidencias
de este papel estructural del ARN. Sin embargo, hay que tener en cuenta que el
armazn proteico descrito por Laemmli y colaboradores (1977) no se ve afectado
por el tratamiento con ARNasa. Podra ser que las propias protenas del armazn
protegieran al ARN de la accin de la ARNasa. En cualquier caso, es conveniente
recordar que el ADN del cromosoma bacteriano tambin est organizado en
dominios y que el ARN podra jugar algn papel en el mantenimiento de dicha
estructura. En organismos con caractersticas intermedias entre las de
procariontes y eucariontes como los dinoflagelados, tambin existen existen datos
que apoyan el papel estructural del ARN en la organizacin cromosmica.

EL VALOR C Y PARADOJA DEL VALOR C

El valor C se defina como la cantidad de ADN por genoma haploide (un solo juego
cromosmico) en estado de un cromatidio (en fase G1). En el caso de la especie
humana con 2n=46 cromosomas, especie diploide (2n), con dos juegos de
cromosomas, uno recibido del padre y otro de la madre, cada uno formado por 23
cromosomas, el valor C sera la cantidad de ADN correspondiente a un juego de
23 cromosomas en estado de un solo cromatidio (en fase G1 antes del periodo S
de sntesis). Una forma mucho ms sencilla de definir el valor C, en el caso de las
especies diploides, con dos juegos cromosmicos, sera el contenido de ADN de
un gameto de la especie. Un espermatozoide humano y un vulo humano
(gametos) contienen 23 cromosomas en estado de un cromatidio, el valor C sera
la cantidad de ADN de los 23 cromatidios de un gameto humano.

Cuando se estudia el valor C de distintas especies a lo largo de la escala


evolutiva, se observa que no existe relacin entre el contenido en ADN y la
posicin que una especie tiene en la escala evolutiva. Es decir, especies como la
humana poseen una menor cantidad de ADN que algunas especies de
salamandras, peces no telesteos y muchas plantas. Existe una gran variacin en
la cantidad de ADN (valor C) entre especies pertenecientes a familias o o grupos
filogenticos distintos, y adems, dentro de una misma familia de especies
tambin se encuentra una enorme variacin en la cantidad de ADN. Por ejemplo,
la cantidad de ADN en las plantas con flores varia entre 5 x 10 8 y 1011 pares de
bases, o por ejemplo, en los anfibios varia entre 9 x 108 y 9 x 1010 pares de
bases. En la siguiente tabla se indican los valores en pares de bases de algunas
especies utilizadas en la investigacin (pb).

Grupo
Especie Valor C (pb)
Taxonmico
Algas Pyrenomas salina 6,6 x 105
Mycoplasma
Mycoplasma 1,0 x 106
pneumoniae
Bacterias Escherichia coli 4,2 x 106
Saccharonyces
Levaduras 1,3 x 107
cerevisiae
Hongos D. discoideum 5,4 x 107
Nematodos Caenorhabditis elegans 8,0 x 107
Insectos Drosophila melanogaster 1,4 x 108
Aves Gallus domesticus 1,2 x 109
Anfibios Xenopus laevis 3,1 x 109
Mamferos Homo sapiens 3,3 x 109

Variacin de la cantidad de ADN (pb) en diferentes grupos de


especies

Sin embargo, si dentro de cada familia de especies (por ejemplo los anfibios)
elegimos la que tiene menor cantidad de ADN y comparamos este contenido con
el de las especies de menor valor C dentro de cada familia o grupo filogentico
(por ejemplo, aves, mamferos, peces, etc), encontramos que la cantidad de ADN
aumenta con la complejidad evolutiva. Podra pensarse que para pertenecer a un
determinado grupo taxonmico se necesita una cantidad mnima de ADN.
Especie con menor contenido en ADN de cada grupo taxonmico

La paradoja del valor C surge cuando se compara la cantidad de ADN o tamao


del genoma con las funciones para las que lleva informacin:

La cantidad de ADN de una especie eucarionte es mucho mayor que la esperada


para codificar enzimas o protenas. En la especie humana se estima que existen
100.000 genes diferentes que codifican protenas, el tamao medio de una
protena es de 500 aminocidos (1.500 pares de bases), por tanto necesitaramos
1,5 x 108 pares de bases. La especie humana tiene 2,8 picogramos de ADN y
cada picogramo equivale a 9,1 x 108 pares de bases (2,8 x 9,1 x 108 pares de
bases = 25,48 x 108 pb). Por tanto, solamente alrededor de un 6% del ADN
humano estara destinado a codificar protenas. Que funcin tendra el 94%
restante?.

Hoy sabemos que los genes en eucariontes son mucho ms largos que la
secuencia necesaria para codificar una protena (existen intrones o zonas que no
se traducen a aminocidos). Por tanto, disminuye la cantidad de ADN de funcin
desconocida. Sin embargo, sigue existiendo una enorme cantidad de ADN cuya
funcin no estara identificada.

Por otro lado, existen especies con una complejidad evolutiva semejante que
presentan una enorme variacin en la cantidad de ADN. Recuerde el ejemplo de
los anfibios, en los que la cantidad de ADN varia entre 9 x 10 8 y 9 x 1010 pb. Es
difcil creer que esta variacin pueda reflejar una diferencia de 100 veces en el
nmero de genes necesarios para especificar dos especies de anfibios. Por
consiguiente necesitamos otro tipo de explicacin. Una posible explicacin es
como veremos la existencia de duplicaciones, genes que estn en ms de una
copia en el genoma de los individuos. Esto nos lleva a considerar la existencia de
distintos tipos de secuencias en el genoma de las especies eucariticas.

EUCROMATINA Y HETEROCROMATINA

La cromatina o sustancia que compone los ncleos de las clulas y que resulta de
la interaccin del ADN con las protenas histnicas, no histnicas y ARN; puede
presentar distintos grados de empaquetamiento o contraccin.

Cuando los cromosomas se tien con sustancias qumicas que se unen al ADN
aparecen regiones densamente teidas y regiones menos densamente teidas.

La cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor parte del ncleo recibe el


nombre de eucromatina y la minoritaria el de heterocromatina. La heterocromatina
puede aparecer ms densamente teida que la eucromatina (heteropicnosis
positiva) o menos densamente teida que la eucromatina (heteropicnosis
negativa). La aplicacin de determinados tratamientos experimentales en
combinacin con diferentes tipos de tincin de los cromosomas, puede producir la
aparicin de zonas heterocromticas en los cromosomas de muchas especies.

Eucromatina (menos teida) y Heterocromatina (ms


teida)

Estas zonas heterocromticas presentan una distribucin caracterstica o patrn


de bandas tpico de cada cromosoma que permite identificar cromosomas
distintos. Estas tcnicas reciben el nombre de tcnicas de bandeo cromosmico y
son enormemente tiles en la identificacin individual de los cromosomas y en la
construccin de cariotipos.

La eucromatina y la heterocromatina son ADN pero presentan algunas diferencias:


Diferencias genticas: Los experimentos de construccin de mapas
demuestran que la mayor parte de los genes activos se localizan en la
eucromatina. En los nucleos interfsicos, la eucromatina se tie menos
densamente debido al menor grado de empaquetamiento, en general se
acepta que este es el estado ms compatible con la actividad gnica y la
transcripcin. La heterocromatina se encuentra en muchos organismos
flanqueando las regiones cntromericas, algunas veces tambien se
encuentra en regiones telomricas, e incluso se ha observado en algunos
casos la existencia de cromosomas completos heterocromticos, por
ejemplo, el cromosoma Y de Drosophila melanogater. La funcin de la
heterocromatina no es an conocida, se han detectado muy pocos genes
activos en la heterocromatina, en Drodophila existen mutaciones letales en
genes que se localizan en regiones heterocromticas, por tanto, estos
genes deben poseer alguna actividad. En cualquier caso, el porcentaje de
genes activos localizados en regiones heterocromaticas es muy bajo
comparado con el de genes activos situados en la eucromatina. La principal
diferencia entre la eucromatina y la heterocromatina radica por tanto en la
actividad de estos dos tipos de cromatina.
Diferencias citolgicas: A nivel estructural, en los nucleos interfsicos,
existe una mayor grado de enrollamiento o empaquetamiento en la
heterocromatina que en la eucromatina. La forma en la que se mantiene
esta diferencia aun no es conocida.

Alociclia: la heterocromatina sigue un ciclo de condensacin y


descondensacin distinto a la eucromatina. La heterocromatina puede
aparecer ms intensamente teida que la eucromatina o menos
intensamente teida dependiendo del estado celular (alociclia). La alociclia
a su vez esta relacionada con la replicacin del ADN. La heterocromatina
se replica ms tarde que la eucromatina.

A su vez es posible distinguir dos clases de heterocromatina:

- Heterocromatina constitutiva: cromatina que aparece siempre ms


intensamente teida que la eucromatina (heteropicnosis positiva), o menos
intensamente teida que la eucromatina (heteropicnosis negativa),
independientemente del estado de desarrollo o fisiolgico. Un ejemplo es el
ADN satlite de las regiones centromricas.
Heterocromatina constitutiva: regiones
cercanas a los centrmeros

- Heterocromatina facultativa: cromatina que aparece ms intensamente


teida que la eucromatina, o menos intensamente teida que la
eucromatina dependiendo del estado fisiolgico o del momento de
desarrollo. El cromosoma X, en algunas especies animales, como el
saltamontes Schistocerca gregaria, aparece ms intensamente teido que
el resto de los cromosomas durante la Diplotena de la Profase I de meiosis.

Saltamontes: X Interfase: Cromatina sexual, X inactivo en la mujer


heteropicntico positivo (cuerpo de Barr)

En la especie humana, todos los cromosomas X que estn en exceso de uno


aparecen ms intensamente teido que el resto de los cromosomas
(heteropicnosis positiva) en los ncleos de clulas en interfase. Por tanto, las
mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que
aparece ms intensamente teido y que est inactivado. Sin embargo, durante las
primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros das de
gestacin en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.

Diferencias en las secuencias: En algunas especies eucariontes, el ADN


satlite o ADN minoritario que presenta un contenido en G+C distinto al
ADN principal o mayoritario, est constituido por unas secuencias cortas de
ADN que estn repetidas millones de veces. En concreto en ratn se ha
demostrado que el ADN satlite esta localizado en la zona centrmerica,
este ADN satlite constituye un ejemplo de heterocromatina constitutiva
cuya presencia y accin es constante en el cromosoma.

ESTRUCTURA EXTERNA DE LOS CROMOSOMAS: FORMA, TAMAO Y


NMERO

El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie


eucaritica consiste en analizar la forma tamao y nmero de los cromosomas que
posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el
que los cromosomas han alcanzado su mximo grado de contraccin y tienen sus
bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la metafase mittica. El
estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtencin del
cariotipo. Naturalmente, los cromosomas se pueden estudiar en distintos
momentos segn la especie y dependiendo de los objetivos planteados. Algunas
especies tienen cromosomas que se pueden observar con gran detalle en
interfase, tal es el caso de Drosophila melanogaster, que posee cromosomas
politnicos gigantes que se observan en las glndulas salivales de dicho insecto y
el de Chironomus tentans otro diptero.

Cromosomas Politnicos de Chironomus tentans


(interfsicos)

Forma: En metafase mittica los cromosomas ya han pasado por un


periodo de sntesis de ADN y estn constituidos por dos cromatidios o
cromatidas idnticas en grosor y longitud. Los cromosomas en estado de
dos cromatidios han alcanzado su mximo grado de contraccin y estn en
el centro de la clula, en la placa ecuatorial. La forma de los cromosomas
viene determinada por la posicin del centrmero o constriccin
primaria, regin por la que los cromatidios interaccionan con las fibras del
huso acromtico para separarse a polos distintos. El centrmero aparece
menos teido que el resto del cromosoma. La mayora de los cromosoma
de las especies eucariticas tienen el centrmero localizado en una regin
concreta.

Existen cromosomas Metacntricos, con el centrmero en el centro que divide al


cromosoma en dos brazos iguales, existen cromosomas Submetacntricos, con
el centrmero desplazado hacia un lado que lo divide al cromosoma en dos
brazos, uno un poco ms largo que el otro; hay cromosomas Subtelocntricos o
Acrocntricos que tienen el centrmero situado hacia el extremo dividiendo al
cromosoma en dos brazos muy desiguales, uno bastante largo y el otro muy corto,
y por ltimo hay cromosomas Telocntricos que tienen el centrmero en un
extremo y, por consiguiente poseen un solo brazo. Un cromosoma metafsico
tpico est constituido por dos cromatidios hermanos idnticos (en groso, longitud
y con igual informacin gentica), dichos cromatidios contienen un centrmero y
telmeros en el extremo. Los extremos de los cromatidios poseen una estructura
caracterstica denominada Telmero, un cromosoma metacntricos presenta
telmeros al final de los dos brazos (en ambos extremos), mientras que un
cromosoma telocntrico tiene telmeros al final de su nico brazo (en un extremo),
por el otro extremo se encuentra en centrmero. Existen especies que tienen
cromosomas con el centrmero difuso, situado a todo lo largo del cromosoma, sin
localizar en un solo punto concreto.
Algunos cromosomas eucariticos, adems de la constriccin primaria o
centrmero, poseen constricciones secundarias, la ms importante es la Regin
Organizadora del Nucleolo (abreviadamente NOR), dicha zona contiene la
informacin para producir el ARN-ribosmico y aparece menos teida que el resto
del cromosoma. Los cromosomas con NOR en muchos casos tienen despus de
la regin NOR, entre est y el telmero un segmento ms o menos grande que se
denomina Satlite o Trabante (no confundir con el ADN satlite).

En el caso de la especie humana, existen cinco pares de cromosomas que poseen


regiones NOR, los pares 13, 14, 15, 21 y 22.
Metafase mittica de un hombre
Metafase mittica de Vicia Faba (2n=12)
(2n=46)

Tamao: Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamao a lo


largo del ciclo celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase)
a estar muy compactados (metafase), por tal motivo, los estudios sobre el
tamao suelen realizarse en metafase mittica. Adems, es necesario tener
en cuenta que los tratamientos para teir los cromosomas y para obtener
las metafase mitticas influyen de manera muy importante en el tamao de
los cromosomas. En cualquier caso, en general es posible decir que hay
especies eucariticas con cromosomas grandes y especies con
cromosomas pequeos. Las monocotiledneas (vegetales) y los anfibios y
ortpteros (animales) poseen cromosomas muy largos (10 a 20 micras).
Las dicotiledneas, las algas, los hongos y la mayora de las especies
animales poseen cromosomas pequeos (longitud inferior a 5 micras).
Naturalmente, existen algunas excepciones en los ejemplos citados. El
cromosoma 1 humano tiene 0,235 pg de ADN, que equivalen a una longitud
total de ADN doble hlice 7,3 cm y en metafase mittica presenta una
longitud aproximada de 0,001 cm.
Nmero: Las clulas somticas de la mayora de las especies eucariticas
tienen dos juegos de cromosomas, se trata de especies diploides, con un
juego de cromosomas materno y otro paterno. El nmero de cromosomas
se denomina nmero diploide y se representa como 2n. El nmero de
cromosomas de un juego cromosmico y que se corresponde con el
nmero de cromosomas de un gameto de la especie se le denomina
nmero haploide y se representa como n. Todos los cromosomas de las
clulas somticas aparecen por parejas de cromosomas homlogos (uno
procedente del padre y otro de la madre) existiendo por tanto n parejas de
homlogos. Los dos cromosomas homlogos tienen informacin para los
mismos tipos de genes, aunque no poseen idntica secuencia de bases
nitrogenadas, ya que en un posicin determinada o locus puede encontrase
la informacin que determina el color azul de ojos mientras que en el
homlogo puede existir informacin para el color marrn. Sin embargo, los
dos cromatidios hermanos de un mismo cromosoma poseen exactamente
la misma informacin gentica (la misma secuencia de bases
nitrogenadas). El nmero de cromosomas 2n vara mucho de unas
especies a otras y no existe relacin entre el nmero de cromosomas,
existen especies vegetales con pocos cromosomas como Haplopappus
gracilis (2n=4), Crepis capillaris (2n=6) y Secale cereale (2n=14) , especies
vegetales con bastantes cromosomas como Triticum aestivum (2n=42) y
especies vegetales con muchos cromosomas como Ophioglossum
petiolatum (n >500). En animales sucede algo semejante, hay especies con
pocos cromosomas como la hormiga australiana Myrmecia pilosula cuyos
machos tienen un cromosoma (2N01) y las hembras dos cromosomas
(2n=2), especies con bastantes cromosomas como la humana Homo
sapiens (2n=46) y especies con muchos cromosomas como el lepidoptero
Lysandra atlantica (2n=434-466). No existe ninguna relacin entre el
nmero de cromosomas 2n y la complejidad evolutiva, ni entre el nmero
de cromosomas y la cantidad de ADN. Un ejemplo claro de esta situacin
es el de los ciervos del gnero Muntiacus en el que hay especies muy
similares (denominadas especies gemelas) una con 2n=6 (M. muntjak) y
otra con 2n=46 (M. reevesi).

Muntiacus muntjak Cariotipo 2n=6

Muntiacus reevesi Caritotipo 2n=46


Nmero diploide de diferentes especies animales y vegetales
N N
Organismo Cromosomas Organismo Cromosomas
(2n) (2n)
Hombre, Homo sapiens 46 Roble blanco, Quercus alba 24
Chimpanc, Pan troglodytes 48 Pino amarillo, Pinus ponderosa 24
Mono rhesus, Macaca mulata 48 Cerezo cido, Prunus cerasus 32
Caballo, Equus caballus 64 Col (repollo), Brassica oleracea 18
Asno, Equus asinus 62 Rbano, Raphanus sativus 18
Guisante de jardn, Pisum
Perro, Canis familiaris 78 14
sativum
Gato, Felis domesticus 38 Guisante, Lathyrus odoratus 14
Ratn domestico, Mus musculus 40 Frijol, Phaseolus vulgaris 22
Rata, Ratus norvegicus 42 Pepino, Cucumis sativus 14
Zarigeya, Didephys virginiana 22 Algodn, Gossypium hirsutum 52
Pollo, Gallus domesticus 78 Patata, Solanum tuberosum 48
Pavo, Meleagris gallopavo 82 Tomate, Solanum lycopersicum 24
Rana, Rana pipiens 26 Tabaco, Nicotiana tabacum 48
Platypoecilus maculatus 48 Trigo candeal, Triticum aestivum 42
Estrella de mar, Asterias forbesi 36 Trigo duro, Triticum durum 28
Gusano de seda, Bombix mori 56 Cebada, Hordeum vulgare 14
Mosca domestica, Musca
12 Centeno, Secale cereale 14
domestica
Mosca fruta, Drosophila
8 Arroz, Oryza sativa 24
melanogaster
Boca de dragn, Anthirrinum
Mosquito, Culex pipiens 6 16
majus
Levadura, Saccharomyces
Cucaracha, Blatta germanica 23, 24 18
cerevisiae
Cangrejo ermitao, Eupagurus Alga verde, Acetabularia
254 20
ochotensis mediterranea

Tabla tomada del libro de Gentica Moderna (F. J. Ayala y J. A. Kiger). Ed.
Omega. 1984.

EL CARIOTIPO

El cariotipo de una especie se obtiene cuando a partir de varias clulas en


metafase mittica de muchos individuos distintos de la especie se determina el
nmero, forma y tamao de los cromosomas. En las especies diploides, como la
especie humana, el nmero de cromosomas normal (el ms frecuente) es 2n=46,
de manera que existen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas
sexuales. Como se trata de una especie diploide, con dos juegos de cromosomas
(dos genomios), uno de origen materno (23 cromosomas) y otro de origen paterno
(23 cromosomas), todos los cromosomas estn por parejas de homlogos.

Genomio: el conjunto de los n cromosomas distintos de una especie.

Una vez fijado el nmero cromosmico normal, se procede a elegir la mejor clula
disponible de una metafase mittica en la que todos los cromosomas estn bien
definidos y separados. Seguidamente se realiza una foto de dicha clula y
despus se recortan todos los cromosomas. Una vez recortados todos los
cromosomas, se ordenan por parejas con el brazo corto hacia arriba,
posteriormente se ordenan por tamaos (de mayor a menor) y dentro de un
tamao semejante por la posicin del centrmero ( de metacntricos a
submetacntricos, acrocntricos y telocentricos). En el caso de existir
cromosomas sexuales diferenciados, como sucede en la especie humana, los
cromosomas sexuales ( X e Y) pueden colocarse en el grupo que les corresponde
por tamaos o bien pueden colocarse formando el par sexual separados de los
autosomas (cromosomas no sexuales).

Cuando no existan las tcnicas de bandeo cromosmico era muy difcil diferenciar
unas parejas cromosmicas de otras en algunas especies, ya que el nico criterio
para ordenarlos era el tamao y la posicin relativa del centrmero (longitudes
relativas de cada brazo).

Metafase mittica de un varn sin Metafase mittica de un varn con


bandear bandas G

Sin embargo, con las tcnicas de bandeo cromosmico que se desarrollaron


posteriormente fue mucho ms fcil identificar los diferentes pares de
cromosomas.
Cariotipo de un varn normal (Bandas G) Idiograma humano (bandas G)

Caritipo: Ordenacin de los cromosomas por parejas, tamao y posicin del


centrmero.

Idiograma: Representacin esquemtica mediante un dibujo a escala, que


incluya las bandas e interbandas, del cariotipo de una especie.

Tcnicas de Bandeo cromosmico: Existen diferentes sistemas de tratamiento y


de tincin de los cromosomas que permiten obtener una secuencia caracterstica
de bandas e interbandas transversales sobre los cromosomas. Las tcnicas de
bandeo ms frecuentes suelen ser las bandas G (Giemsa) bandas C, Bandas R,
Bandas Q, etc. El desarrollo de estas tcnicas ha permitido identificar cromosomas
que no era posible distinguir con los mtodos convencionales de tincin (no
producen bandas transversales). Inclusive permiten distinguir anomalas
cromosmicas, como translocaiones (intercambios de segmentos entre
cromosomas), deleciones (prdidas de segmentos, etc). Tambin es posible
utilizar tcnicas de hibridacin "in situ" mediante fluorescencia (FISH) para
identificar cromosomas.

FISH de Aegilops speltoides (clon


Translocaciones con bandas C
Gc-1R)
ESTRUCTURA INTERNA DE LOS CROMOSOMAS:
CROMATIDIO, CENTRMEROS, TELMEROS Y ORGANIZADOR
NUCLEOLAR

Cromatidio: El cromatidio es una doble hlice de ADN lineal. Existen


experimentos, realizados en Vicia faba, en los que se demuestra que en la
replicacin el cromatidio se comporta como una doble hlice de ADN (Taylor y col.
1957). Los cromosomas pueden estar en estado de un solo cromatidio (perodo
G1, anafase y telofase) o bien en estado de dos cromatidos despus de haber
pasado por el preodo de Sntesis (S) como sucede en el periodo G2, profase y
metafase.

Molcula de ADN de Drosophila melanogaster (1,5 cm


longitud). Cromosoma 1

Telmero: Son los extremos de los brazos cromosmicos y tienen una estructura
especial (formacin de ADN cuadruplexo) que protege al cromosoma de su
degradacin por los extremos y que adems permite la replicacin de los extremos
cromosmicos mediante la actuacin de encimas especficas como las
telomerasas. Los telmeros poseen extremos 3' monocatenarios (de una sola
hlice) constituidos por una secuencia corta rica en Guanina que est repetida en
tndem cientos de veces. En la siguiente tabla se indican algunas secuencias
telomricas encontradas en humanos, protozoos, algas y vegetales:

Organismo Secuencia repetida


Tetrahymena 5' TTGGG 3'
Paramecium 5' TTGGGG 3'
Tripanosoma 5'TTAGGG 3'
Arabidopsis 5' TTTAGGG 3'
Homo 5' TTAGGG 3'

Modelo de estructura de los telmeros

Centrmero: Zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso
acromtico en las anafases mitticas y meiticas y que es responsable de los
movimientos cromosmicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras
centromricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan
cinetocoros. En la estructura del centrmero tambin intervienen protenas
centrmricas. Es la constriccin primaria y aparece menos teida que el resto
del cromosoma. Los anlisis llevados a cabo en Saccharomyces cerevisiae
(levadura) han permitido aislar el ADN centromrico (ADN CEN) de todos sus
cromosomas, habindose encontrado que en todos los centrmeros estudiados
existen tres regiones muy conservadas, en la siguiente tabla se indican dichas
regiones:

Regin I (8
Regin II (76-86 pb) Regin III (25 pb)
pb)
rica en pares AT (87- TGTTT(T/A)TGNTTTCCGAAANNNAAAA
PuTCACPuTG
95%) Palndromo

El centrmero tiene un comportamiento diferentes durante la Anafase mittica y la


Anafase-I de la meiosis, de manera que durante la Anafase mittica los
cromatidios hermanos se separan a polos opuestos (Segregacin Anfitlica)
mientras que en la Anafase-I de la meiosis lo que se separa a polos opuestos son
los cromosomas homlogos completos, cada uno constituido por dos cromatidios
(Segregacin Sintlica).
Segregacin Anfitlica Segregacin Sintlica

Crommero: son regiones ms condensadas de los cromosomas que se


observan al microscopio como partculas discretas y que suelen verse con mayor
claridad en determinados estados celulares, como por ejemplo, en paquitena de la
Profase-I meitica en algunas especies.

ORGANIZACIN DEL MATERIAL HEREDITARIO EN SECUENCIAS: NICAS,


REPETIDAS, MODERADAMENTE REPETIDAS Y ALTAMENTE REPETIDAS

Los virus y las bacterias presentan secuencias que en su inmensa mayora estn
una sola vez en el genoma. Las bacterias poseen algunos genes que estn
repetidos muy pocas veces, entre 5 y 10, como los genes que llevan informacin
para el ARN ribosmico (ARN-r).

Los estudios de la cintica de renaturalizacin o reasociacin ( curvas Cot) ponen


de manifiesto, como ya hemos visto, que los virus y bacterias presentan curvas
Cot ideales correspondientes a ADN sin secuencias repetidas. Sin embargo, las
curvas Cot de organismos eucariontes revelan a existencia de distintos tipos de
secuencias que varan en el grado de repeticin.
Tipos de secuencias de los organismos eucariticos

Los distintos tipos de secuencias que se observan en el ADN de organismos


eucariticos son los siguientes:

Genes o secuencias de copia nica. En general, la mayor parte de los


genes que codifican para polipptidos, los llamados genes estructurales,
se encuentran en una sola copia en el genoma.
Secuencias o genes que estn repetidas pocas veces. Se trata de
genes o secuencias funcionales que codifican para protenas relacionadas y
que se han originado por duplicacin de secuencias individuales y una
posterior evolucin divergente (las mutaciones afectan de forma diferente a
las dos copias existentes de la secuencia). Suelen ser familias de genes y
de pseudogenes relacionados. Los pseudogenes ( ) son secuencias de
ADN que debido a mutaciones han dejado de ser funcionales y que por
tanto no se transcriben. El mejor ejemplo de este tipo de familias de genes
son los que llevan informacin para los polipptidos o cadenas de globina
( y ) que forman las hemoglobinas humanas. En este grupo
tambin se pueden incluir las familias de genes dispersas por el
genoma. Algunos tipos de protenas estn codificadas por familias de
genes homlogos distribuidas por todo el genoma. Tales familias puede
estar formadas por unos pocos o por muchos genes. Algunos ejemplos son:
los genes que codifican para la actina (de 5 a 30 copias), las keratinas (ms
de 20 copias), la cadena pesada de la miosina (de 5 a 10 copias), las
tubulinas (de 3 a 15 copias) y las protenas de la cubierta del huevo de los
insectos (50 copias). Dentro de este grupo tambin podran incluirse los
genes que llevan informacin para el ARN transferente (ARN-t), en
Saccharomyces existen de 5 a 7 copias de cada uno de los 61 ARN-t
diferentes y en D. melanogaster unas 13 copias de cada ARN-t. Los genes
de una familia, al igual que los genes para las cadenas de globina, pueden
diferir algo en su secuencia y tambin en su funcin.

Familias de genes de las globinas humanas

Secuencias moderadamente repetidas. Familias de secuencias


repetidas en tndem. En este caso, se trata de genes que existen en
varias copias esencialmente idnticas que derivan por duplicacin de
secuencias ancestrales. Se trata de genes funcionales y las copias son
idnticas tanto en secuencia como en funcin. La existencia de este tipo de
genes permite a los organismos generar una gran cantidad de
determinados productos en poco tiempo. Algunos ejemplos de este tipo de
secuencias son:

- ADN-r: los genes que llevan informacin para el ARN-r , que se encuentran
localizados en una zona concreta de los cromosomas que es el Organizador
nucleolar (NOR). Esta zona aparece menos teida que el resto del cromosoma
(heteropicnosis negativa). En D. melanogaster existen unas 130 copias de estos
genes, en Xenopus laevis alrededor de 400 a 500 copias por genoma haploide. En
algunos organismos como Neurospora crassa se encuentran dispersos por el
genoma en vez de en tndem.

- ADN-5S: los genes que codifican para el ARN-5S que forma parte de la
subunidad grande de los ribosomas. En D. melanogaster existen 200 copias, en
Xenopus laevis 25.000 y en la especie humana 2.000.

- ADN-t: Los genes que codifican para los ARN-transferentes encargados de


transportar los aminocidos durante el proceso de traduccin.
- ADN-h: genes para las histonas: aparecen en familias o cluster que incluyen
los cinco genes (H1, H2A, H2B, H3 y H4) y que estn repetidas decenas de veces
(Xenopus laevis) o centenas de veces (erizo de mar).

- ADN-a: genes para anticuerpos o inmunoglobulinas. La regin variable de los


anticuerpos o inmunoglobulinas (500 secuencias no idnticas entre si).

Tambin existen secuencias de ADN que se han originado por duplicacin


de otras existentes, que derivan de familias multignicas en tndem (genes
de histonas o genes para ARN-r) y que se encuentran aislados (separados
de su familia) y dispersos por el genoma. Este tipo de secuencias recibe el
nombre de Orfones.

Telmeros: secuencias repetidas con funcin conocida pero que no


codifican para ningn ARN o protena. Los extremos de los cromosomas o
telmeros tienen una secuencia de ADN repetida en tndem. Esta
secuencia en el caso del ciliado Tetrahymena es TTGGGG y en humanos
es TTAGGG. Esta secuencia este repetida varias veces en el extremo de
los cromosomas (telmero) y tiene la propiedad de aparearse consigo
misma formando enlaces de hidrgeno entre guaninas (situacin inusual).
Este autoapareamiento suministra un extremo 3 libre que permite la
replicacin de los extremos de las molculas de ADN doble hlice lineal.

Secuencias altamente repetidas y que carecen de funcin conocida.


Son secuencias cortas de ADN repetidas entre 1.000 y 1.000.000 de veces
y las copias no son totalmente idnticas.

- Secuencias centromricas altamente repetidas (1.000.000 de copias) que


suelen agruparse en zonas concretas de los cromosomas. El tamao de estas
secuencias es variable, desde menos de 10 pares de bases por repeticin hasta
200 300 pb. En Drosophila melanogaster la secuencia AATAACATAG este
repetida en tndem en regiones prximas al centrmero. Dado que que estas
secuencias cortas de 10 pb no son representativas del genoma de una especie,
suele suceder que su contenido en G+C es diferente al contenido en G+C del
resto del genoma. Esta causa hace que cuando se centrifuga en gradiente de
densidad (ClCs) el ADN de una especie eucarionte, aparezca una banda principal
que contiene la mayor parte del ADN de la especie y una banda satlite
(minoritaria) que est formada por una secuencia corta de ADN repetida en
tndem. El ADN satlite en algunas especies tiene mayor densidad que el ADN
principal (mayor contenido en G+C) y en otras especies tiene menor densidad y,
por tanto, menor contenido en G+C que el ADN principal. Cuando el ADN satlite
de ratn se marca radiactivamente y se realiza una hibridacin in situ con el ADN
de cromosomas metafsicos mitticos, se observa que el marcaje radiactivo
(hibridacin) se produce en regiones prximas al centrmero. Los cromosomas de
ratn son telocntricos.
ADN satlite de ratn localizado en regiones
centromricas

- Secuencias repetidas del orden de miles de veces y dispersas por el


genoma entre las secuencias de copia nica. Algunos ejemplos de estas
secuencias son:

- VNTRs: Secuencias repetidas en tndem un nmero variable de veces. Se trata


de unas secuencias cortas (entre 10 y 100 pb) que pueden estar repetidas por
ejemplo 5 veces en un lugar concreto del cromosoma (locus) y estar repetida 4
veces en otro locus distinto y 7 veces en otra posicin. El nmero de veces que
esta repetida vara de un lugar a otro del mismo cromosoma y entre cromosomas
distintos. Tambin vara de unos individuos a otros. Este tipo de secuencias se
llaman tambin minisatlites .En la especie humana, la primera secuencia
VNTR fue descrita por A. Jeffries y era una secuencia de 33 pb encontrada en el
interior del primer intrn del gen de la mioglobina. Gracias a la existencia de este
tipo de secuencias se han desarrollado tcnicas que permiten identificar con un
gran poder el ADN de dos personas diferentes. Estas tcnicas se llaman huellas
dactilares de ADN y se emplean en estudios de medicina forense. Tambin hay
VNTRs en los que el tamao de la secuencia que se repite es ms pequeo (entre
1 y 10 pb) y que se denominan microsatlites, los microsatlites ests
distribuidos (dispersos) de manera uniforme sobre los cromosomas, mientras que
los minisatlites tienden a concentrarse cerca e los telmeros.
VNTRs: Secuencias repetidas en tndem en nmero variable

- Transposones: tambin es posible encontrar en los genomas de especies


eucariontes secuencias o elementos que pueden cambiar de posicin dentro del
genoma, transposones. Algunos genomas muestran mltiples copias de estos
elementos genticos mviles, o versiones truncadas de ellos dispersas a lo largo
del genoma. Algunos ejemplos son:

- Retrotransposones: Secuencias que se han dispersado en el genoma despus


de una transcripcin inversa a partir de ARN. La transcriptasa inversa es una
enzima que produce ADN tomando como molde ARN. Posteriormente estas
copias de ADN pueden ingresar en los cromosomas. Un ejemplo son las
secuencias Alu humanas, llamadas as por contener generalmente en su interior
una diana para la endonucleasa de restriccin Alu. El genoma humano contiene
cientos o miles de secuencias completas o parciales Alu que se localizan en el
interior de intrones y entre genes. Esta secuencia Alu tiene una longitud de 200 pb
y representa el 5% del genoma humano. Tienen un importante parecido con el
ARN-7S y se piensa que se han producido a partir de l por transcripcin inversa.
Las secuencias cortas interpuestas como las Alu se han denominado
genricamente como SINEs (elementos interpuestos cortos).

- Secuencias que muestran homologa con retrovirus, virus ARN que se


replican produciendo ADN que se integra en los cromosomas. Un ejemplo son los
elementos copia de Drosophila (secuencia de 5 Kb repetida 50 veces) y los
elementos Ty (secuencia de 6 Kb repetida 30 veces) de levaduras. En mamferos
se han descrito secuencias de 1 a 5 Kb repetidas de 20.000 a 40.000 veces por
genoma humano y que se han denominado LINEs (elementos interpuestos
largos).
ADN espaciador: la funcin de este tipo de secuencias no es conocida,
posiblemente sea simplemente separar a los genes. Se encuentran por
ejemplo entre los genes de histonas y son en este caso secuencias ricas en
pares A-T.

ADN DE MITOCONDRIAS Y CLOROPLASTOS

Los organismos eucariontes adems de poseer ADN en el ncleo, tambin tienen


ADN en orgnulos citoplsmicos. Las especies vegetales contienen en el
citoplasma de sus clulas cloroplastos y mitocondrias, mientras que las clulas de
especies animales contienen mitocondrias en su citoplasma. Al igual que el ADN
nuclear est organizado en cromosomas, tambin el ADN de los orgnulos
citoplsmicos est organizado en cromosomas.

ADN Mitocondrial: El ADN mitocondrial (ADNmt) es una molcula doble hlice


circular cuyo tamao vara de unas especies a otras. El tamao del ADN
miotocondrial es las especies animales es inferior al de las especies vegetales y
oscila entre 15 y 18 Kpb. En los hongos oscila entre 18 y 78 Kpb y en las plantas
vara entre 250 y 2.500 Kpb. El ADNmt humano tienen 16.800 pb.

Una clula tpica de levadura puede tener de 1 a 45 mitocondrias en su


citoplasma, cada mitocondria posee entre 10 y 30 nucleoides, y a su vez cada
nucleoide est constituido pos 4 5 molculas de ADNmt doble hlice circular. Por
tanto, una clula de levadura puede llegar a tener en su interior 45 x 30 x 5 = 6750
molculas de ADNmt doble hlice. El nmero de mitocondrias de las clulas
humanas varia de unos tejidos a otros y dentro de cada mitocondria hay un
nucleoide que contiene 5 molculas ADNmt doble hlice circular.

Mitocondria Organismo unicelular: Euglena


gracilis

El ADN mitocondrial de mamferos se replica de forma semiconservativa pero de


manera particular, ya que existen dos orgenes de replicacin diferentes, uno para
la hlice H (pesada) y otro para la hlice L (ligera). La sntesis de ambas hlices
no se lleva a cabo al mismo tiempo, primero comienza replicndose de forma
unidireccional la hlice H y ms adelante y con un origen de replicacin distinto se
inicia la replica unidireccional de la hlice L en sentido opuesto al de la hlice H.
La replicacin del ADNmt sigue lo que se denomina mecanismo de replicacin de
lazo D o lazo de desplazamiento.

ADN de cloroplastos: El ADN de cloroplastos (ADNcp) de las clulas de plantas


es una molcula doble hlice circular que posee un tamao que vara entre 120 y
160 Kpb. En algas verdes el rango de variacin es mayor, oscila entre 85 y 292
Kpb, con la excepcin de Acetabularia cuyo ADNcp tiene 2.000 Kpb.

Cloroplasto

Los cloroplastos presentan regiones que se tien intensamente con colorantes de


ADN, dichas regiones se denominan nucleoides. El nmero de cloroplastos vara
de unas clulas a otras dentro de la misma especie y de unas especies a otras.
Las clulas de hojas de la remolacha contienen en su citoplasma alrededor de 40
cloroplastos, cada cloroplasto posee entre 14 y 18nucleoides y cada nucleoide
puede estar constituido por 4 a 8 molculas de DNcp. Por tanto, una clula de
remolacha puede llegar a contener 40 x 18 x 8 = 5760 molculas de ADNcp doble
hlice circular. En maz se estime que existen entre 20 y 40 mleculas de ADNcp
doble hlice circular por cada cloroplasto.

En Chlamydomonas reindardii existe un solo cloroplasto por clula que contiene


entre 500 y 1500 mleculas de ADNcp doble hlice circular empaquetadas en
varios nucleoides.
Teora endosimbionte: los antepasados de las mitocondrias y los cloroplastos
seran organismos procariticos unicelulares. Los antepasados de las
mitocondrias seran las bacterias y los de los cloroplastos seran por ejemplo las
cianobacterias. Tanto las mitocondrias como los cloroplastos poseen un
cromosoma mucho ms pequeo que el de sus antepasados procariontes, de
manera que durante la evolucin se ha reducido drsticamente el tamao del
genoma de los orgnulos citoplasmas en un perodo relativamente breve a partir
de su origen endosimbionte.

GENTICA
Base molecular de la herencia
Estructura de los cidos nuclicos
Cromosomas de virus y bacterias
El cromosoma eucaritico
La Mitosis
La replicacin
El material hereditario como portador de la
informacin gentica
Cdigo gentico: caractersticas y desciframiento
Procesos genticos de la sntesis de protenas: la
transcripcin
Procesos genticos de la sntesis de protenas: la
traduccin
La mutacin
Los experimentos de Mendel
El polihbrido. Anlisis estadstico aplicado la
mendelismo
Mendelismo complejo
Base gentica de la variacin continua
La Meiosis
Ligamiento y recombinacin en eucariontes
o El problema de los tres puntos
o Ligamiento y recombinacin en hongos
Citoplasma y herencia
La recombinacin gentica en procariontes
Estructura fina del gen: concepto de gen
Ingeniera gentica
Mutaciones cromosmicas
Regulacin de la expresin gnica en
procariontes
Regulacin de la expresin gnica en eucariontes
Gentica del desarrollo
Gentica de poblaciones y evolucin
o Descripcin de poblaciones mendelianas:
Equilibrio de Hardy-Weinberg
o La endogamia. Modelo simple de poblacin
subdividida
o Mutacin y migracin
o La seleccin natural
o Especiacin

Esta pgina est incompleta porque algunos captulos estn en obras.


Cariotipo
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El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo,


establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus cromosomas. Debido a que
en el mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia
para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de
una clula metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos,
submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn
caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es
caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de cromosomas; el ser humano tiene
46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de cada clula,1
organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo
ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-
bandas, gracias a las tcnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de
que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberracin
cromosmica.

Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa


y a la posicin del centrmero, que define su morfologa. De esta manera, el cariotipo
humano queda formado as:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser
cromosomas muy grandes, casi metacntricos. En concreto, 1 y 3 metacntricos; 2
submetacntrico.

Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de cromosomas


grandes y submetacntricos (con dos brazos muy diferentes en tamao).

Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son


cromosomas medianos submetacntricos.

Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por


ser cromosomas medianos acrocntricos con satlites.

Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son cromosomas


pequeos, metacntrico el 16 y submetacntricos 17 y 18.

Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de cromosomas


pequeos y metacntricos.

Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser
cromosomas pequeos y acrocntricos (21 y 22 con satlites).

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalas numricas y estructurales, cosa que


sera muy difcil de observar mediante gentica mendeliana.

ndice
[ocultar]

1 Requisitos para el estudio del cariotipo


2 Tincin
3 Mtodo de estudio del cariotipo
4 Cariotipo clsico
5 Cariotipo espectral
6 Cariotipo digital
7 Observaciones en cariotipo
8 Historia
9 Diversidad y evolucin del cariotipo
10 Poliploida: el nmero de receptores en un cariotipo
11 Aneuploida
12 Anomalas cromosmicas
13 Nomenclatura
o 13.1 Ejemplos de frmulas cromosmicas
14 Vase tambin
15 Referencias
[editar] Requisitos para el estudio del cariotipo
Ante todo, deben guardarse las mximas condiciones de esterilidad. Adems, debe
cumplirse lo siguiente:

Las clulas deben encontrarse en divisin. Para ello, se har la incubacin de la


muestra en presencia de productos inductores de la mitosis (mitgenos), como es el
caso de fitohemoaglutinina.

Las clulas deben pararse en prometafase, empleando colchicina, la cual interfiere


en la polimerizacin de los microtbulos del huso mittico.

Con el objetivo de conseguir una buena separacin cromosmica, las clulas deben
someterse a choque osmtico. Para ello, se emplea un medio hipotnico (0,075M
KCl), que ocasiona el aumento de volumen de las clulas.

Las clulas tienen que ser fijadas.

Hay que proceder a la tincin de los cromosomas para que sean identificables.

[editar] Tincin
El estudio de los cariotipos es posible debido a la tincin. Usualmente un colorante
adecuado es aplicado despus de que las [clulas] hayan sido detenidas durante la divisin
celular mediante una solucin de colchicina. Para humanos los glbulos blancos son los
usados ms frecuentemente porque son fcilmente inducidos a crecer y dividirse en cultivo
de tejidos.2

Algunas veces las observaciones pueden ser realizadas cuando las clulas no se estn
dividiendo (interfase). El sexo de un neonato feto puede ser determinado por observacin
de clulas en la interfase (ver puncin amnitica y corpsculo de Barr).

La mayora (pero no todas) las especies tienen un cariotipo estndar. El ser humano
normalmente tiene 22 pares de cromosomas autosmicos y un par de cromosomas sexuales.
El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosoma X denominado 46,XX, y el
varn un cromosoma X y uno Y, denominado 46 XY. Cualquier variacin de este cariotipo
estndar puede llevar a anormalidades en el desarrollo.

En los laboratorios de Citogentica se utilizan varias tcnicas de bandeo cromosmico. En


este sentido, destaca el mtodo de tincin de las bandas de quinacrina (bandas Q). Fue el
primero en emplearse, requiere un microscopio de fluorescencia, aunque su uso ya no est
tan extendido como el de las bandas de giemsa (bandas G). Para producir estas bandas G
se aplica una tincin de Giemsa tras digerir parcialmente las protenas cromosmicas con
tripsina. Las bandas reversas (bandas R) requieren tratamiento por calor y en ellas se
invierte el patrn normal blanco y negro que se observa en las bandas Q y G. Este mtodo
destaca por su gran utilidad en la tincin de los extremos distales de los cromosomas.
Existen otras tcnicas de tincin como las bandas C y las NOR (regin de organizadores
nucleolares), tiendo estos ltimos especficamente ciertas regiones del cromosoma. As,
las bandas C tien la heterocromatina constitutiva, que se localiza normalmente cerca de
los centrmeros, y la tincin NOR marca los satlites y tallos de los cromosomas
acrocntricos.

Las bandas de alta resolucin suponen la tincin de los cromosomas en profase o


metafase precoz (prometafase) antes de alcanzar la condensacin mxima. Los cromosomas
en profase y prometafase estn ms elongados que los cromosomas en metafase; por este
motivo, el nmero de bandas observadas, para el conjunto de cromosomas, aumenta desde
300-450 hasta casi 800. Ello permite detectar anomalas menos claras, que con las bandas
convencionales no suelen apreciarse. Para obtener este tipo de bandas se necesita aadir
otro requisito para la realizacin del cariotipo. Se trata de un componente utilizado en
quimioterapia, el metotrexato que junto con la colchicina se aade antes de realizar la
tincin.

[editar] Mtodo de estudio del cariotipo


Toma de sangre perifrica y separacin de los glbulos blancos (linfocitos T)

Incubacin en presencia de productos que inducen a la mitosis (mitgenos), como la


fitohemoaglutinina

Detencin de la mitosis en la metafase (utilizando colchicina, que interfiere en la


polimerizacin de los microtbulos del huso mittico)

Paso por un medio hipotnico que hace que las clulas se hinchen

Depositar una gota de la preparacin entre porta y cubre (sobre el cual se hace
presin para dispersar los cromosomas)

Fijar, teir y fotografiar los ncleos estallados (10-15; 30 en mosaicos). Se miran de


10 a 15 ncleos porque puede haber muchos falsos positivos debido a que le hemos
aadido mitgenos (de manera que las clulas se dividen de forma rpida y
precipitada) y colchicina, los cuales pueden provocar mutaciones e irregularidades
en los cromosomas. Si los 10-15 ncleos no son iguales puede ser debido a estas
sustancias o a que nos encontremos delante de un organismo mosaico (por lo que
deberamos mirar ms ncleos)

Actualmente existen aparatos de captacin y programas de anlisis que elaboran el


cariotipo automticamente con los datos obtenidos

[editar] Cariotipo clsico


En el cariotipo clsico se suele utilizar una solucin de Giemsa como tincin (especfica
para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G),
menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en
Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrn caracterstico de banda que ayuda a
identificarla.

Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la
parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los
brazos cortos p y a los largos q. Adems, las diferentes regiones y subregiones teidas
reciben designaciones numricas segn la posicin a la que se encuentren respecto a estos
brazos cromosmicos. Por ejemplo, el sndrome de Cri du Chat implica una delecin en el
brazo corto del cromosoma 5. Est escrito como 46, XX, 5p-. La regin crtica para este
sndrome es la delecin de 15.2, la cual es escrita como 46,XX, del(5)(p15.2)3

[editar] Cariotipo espectral

Cariotipo del humano de sexo masculino.

El anlisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnologa de citogentica


molecular que permite el estudio y visualizacin de los 23 pares de cromosomas en forma
simultnea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al
marcar DNA especfico de cada cromosoma con diferentes fluorforos. Debido a que hay
un limitado nmero de fluorforos espectralmente distintos, un mtodo de etiquetado
combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. La diferencias espectrales
generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un
interfermetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento
de imgenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinacin espectralmente diferente,
permitiendo la visualizacin de cromosomas coloreados.4

Esta tcnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosmicas en clulas


cancergenas y otras patologas cuando el bandeo con Giemsa u otras tcnicas no son lo
suficientemente precisas. no son suficientemente seguras
Este tipo de tcnicas mejorar la identificacin y diagnstico de las aberraciones
cromosmicas en citogentica prenatal as como en clulas cancerosas.

[editar] Cariotipo digital


El cariotipo digital es una tcnica utilizada para cuantificar el nmero de copias de ADN en
una escala genmica. Se trata de secuencias de locus de ADN especficos de todo el
genoma que son aisladas y enumeradas. 5

Este mtodo es tambin conocido como cariotipado virtual.

[editar] Observaciones en cariotipo


Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamao a lo largo del ciclo
celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar muy
compactados (metafase).
Diferencia de posicin del centrmero.
Las diferencias en el nmero bsico de cromosomas puede ocurrir debido a
desplazamientos sucesivos que quitan todo el material gentico de un cromosoma,
haciendo que este se pierda.
Diferencias de grado y distribucin de regiones de heterocromatina. La
heterocromatina, es una forma inactiva de ADN condensada localizada sobre todo
en la periferia del ncleo que se tie fuertemente con las coloraciones, tomando
coloracin ms oscura que la cromatina.

La variacin de estos cromosomas es encontrada frecuentemente:

Entre sexos
Entre gametos y el resto del cuerpo.
Entre los miembros de una poblacin.
Variacin geogrfica

[editar] Historia
Levitsky fue el primero en dar una definicin a cariotipo como el aspecto fenotpico de los
cromosomas somticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto sigui
siendo estudiado con los trabajos de Darlington6 y White.7 8 La investigacin y el inters
por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta : cuntos son los
cromosomas que contiene una clula diploide humana?

En 1912, Hans von Winiwarter demostr que el hombre tenia 47 cromosomas en


espermatogonia y 48 en oogonia, concluyendo un mecanismo de determinacin sexual
XX/XO . Aos despus, en 1922 von Winiwarter no estaba seguro si el nmero
cromosmico del hombre era 46 o 48. Para ello se necesit un estudio ms profundo para
poder responder a esta pregunta.
Se usaron clulas en cultivo.
Clulas pretratadas en una solucin hipotnica, lo que hace que los cromosomas se
extiendan y aumenten de tamao.
Con una solucin del colchicina detener el proceso de mitosis en la metafase.

Esto tom hasta mediados de los aos 1950 que fue cuando se dio como generalmente
aceptado que el cariotipo de hombre incluye slo 46 cromosomas. En los grandes monos el
cariotipo es de 48 cromosomas por lo que se explic que el cromosoma 2 de los humanos
fue formado por una fusin de cromosomas hereditarios, reduciendo as el nmero de estos.

[editar] Diversidad y evolucin del cariotipo


Aunque la replicacin del ADN y la transcripcin del ADN estn altamente estandarizadas
en eucariotas, no puede decirse lo mismo de sus cariotipos, ya que son sumamente variables
entre especies en el nmero de cromosomas y en la organizacin detallada a pesar de haber
sido construidos con las mismas macromolculas.

Esta variacin proporciona la base para una gama de estudios que podra llamarse citologa
evolutiva.

En algunos casos incluso hay significantes variaciones dentro de las especies. En una
revisin del 2000 Godfrey y Masters concluyen: "En nuestra visin, es poco probable que
un proceso o el otro, puedan independientemente contar para el amplio rango de estructuras
de cariotipo que son observadas.. Pero usadas en conjunto con otros datos filogenticos, el
fisionamiento cariotpico puede ayudar a explicar dramticas diferencias en los nmeros
diploides entre especies estrechamente relacionadas, que antes fueron inexplicables.9

Cambios durante el desarrollo

A lo largo del tiempo, algunos de los organismos fueron eliminando la presencia de algunos
componentes de su ncleo, as como la heterocromatina.

La eliminacin del cromosoma; En algunas especies (moscas) los cromosomas se


van eliminando durante el desarrollo.10

La disminucin de la cromatina; En este proceso (en algunos coppodos) parte de


los cromosomas son emitidos hacia fuera en algunas clulas. Este es un proceso
donde el genoma est cuidadosamente organizado, donde se organizan y construyen
nuevos telmeros y donde ciertas regiones de la heterocromatina se pierden11 12

En Ascaris suum, todos los precursores de clulas somticas experimentan disminucin de


la cromatina. 13

X-inactivacin; La inactivacin de un cromosoma X se lleva a cabo durante el


desarrollo temprano de los mamferos. En los mamferos placentarios, la
inactivacin es al azar entre los dos X, pero en marsupiales es el cromosoma X
paterno el que se inactiva.

Hay veces que se dan casos donde algunos cromosomas son anormales por lo que resulta
un trastorno para el nuevo descendiente.

Nmero de cromosomas en cada serie

Un ejemplo de la variabilidad entre especies estrechamente relacionadas es el del muntjac


(un mamfero de la familia de los crvidos que vive en la India y el sudeste asitico), que
fue investigado por Kurt Benirschke y su compaero Doris Wurster donde demostraron que
el nmero diploide del muntjac Chino (Muntiacus reevesi) result ser de 46 y todos
telocntricos. Cuando se estudi el cariotipo del muntjac Indio (Muntiacus muntjak) vieron
que la hembra tena 6 y el macho 7 cromosomas.14

"Ellos simplemente no podan creer lo que haban visto... Ellos se mantuvieron en


silencio por dos o tres aos porque ellos pensaban que algo haba andado mal con su
cultivo de tejidos... Pero cuando ellos obtuvieron un par ms de especimenes, ellos
confirmaron sus hallazgos".15

El nmero de cromosomas en el cariotipo entre especies no relacionadas es enormemente


variable.

El record ms bajo le pertenece al nematodo Parascaris univalens, donde el nmero


haploide es n = 1; el record ms alto podra estar en algn lugar entre los helechos, con el
helecho Lengua de Adder Ophioglossum adelante con un promedio de 1262 cromosomas.16

El ms alto score para animales podra estar entre el esturin de nariz corta Acipenser
brevirostrum con solamente 372 cromosomas.17
La existencia de cromosomas supernumerarios o B significa que el nmero de cromosomas
puede variar incluso dentro de una misma poblacin. (El cromosoma supernumerario se
sita en el lugar del cromosoma normal 21. La frmula de este triple cromosoma puede ser
XXY o XYY).

[editar] Poliploida: el nmero de receptores en un


cariotipo
La poliploida (ms de dos conjuntos de cromosomas homlogos en las clulas) se produce
principalmente en las plantas. Ha sido de gran importancia en la evolucin de estas segn
Stebbins.18 19 20 21 La proporcin de las plantas con flores poliploides es de 30-35% y en el
caso de las gramneas un valor mucho ms elevado, alrededor del 70%.22

La poliploida en plantas inferiores (helechos y psilotales) tambin es comn. Algunas


especies de helechos han alcanzado niveles de poliploida muy por encima de los niveles
ms altos conocidos en plantas con flores. La poliploida en animales es mucho menos
comn, alcanzando importancia en algunos grupos.23 En humanos se han registrado casos
de embriones y fetos triploides (69, XXX) e incluso tetraploides (92, XXXX)24 que con un
gran porcentaje acababan en aborto natural; en el caso poco frecuente de neonatos con
dicha carga cromosmica, sus esperanzas de vida no superaban los pocos das postparto
debido a diversas alteraciones en todos sus rganos.25

La endopoliploida se produce cuando los tejidos adultos de las clulas han dejado de
dividirse por mitosis, pero los ncleos contienen ms cantidad de cromosomas somticos
originales.26

En muchos casos, los ncleos endodiploides contienen decenas de miles de cromosomas


(no pueden contarse con exactitud). Las clulas no siempre contienen exactamente
mltiplos (potencias de dos), razn por la cual el aumento en el nmero de conjuntos de
cromosomas causados por la reproduccin no es del todo exacto.

Este proceso (sobre todo estudiado en insectos y algunas plantas superiores) puede ser una
estrategia de desarrollo para aumentar la productividad de los tejidos que son muy activos
en la biosntesis.27

Este fenmeno ocurre espordicamente a travs del reino eucariota desde protozoo hasta el
hombre; Este es diverso y complejo, y sirve a la diferenciacin y morfognesis de muchas
formas. 28

Vea paleopoliploida para la investigacin de duplicacin de antiguos cariotipos.

[editar] Aneuploida
El trmino es principalmente usado cuando el nmero de cromosomas vara dentro del
cruce poblacional de especies. Esto puede tambin ser usado dentro de un grupo de
especies estrechamente relacionado. Clsicos ejemplos en plantas son el gnero Crepis,
donde el nmero gamtico (= haploide) forma las series x = 3, 4, 5, 6, y 7; y Crocus, donde
cada nmero desde x = 3 hasta x = 15 es representado por al menos una especie. Evidencia
de varios tipos muestran que las tendencias de evolucin han ido en direcciones diferentes,
en diferentes grupos.29

Ms cerca de casa, los grandes monos tienen 24x2 cromosomas, all donde los humanos
tienen 23x2. El Cromosoma 2 humano fue formado por la mezcla de cromosomas
ancestrales, reduciendo el nmero.30 La aneuploida no es considerada normalmente -
ploida sino -soma, tal como la trisoma monosoma.

[editar] Anomalas cromosmicas


Estas anomalas pueden ser numricas (presencia de cromosomas adicionales) o
estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las
anomalas numricas, tambin conocidas como aneuploida, hacen referencia a cambios en
el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. La aneuploida
se puede observar frecuentemente en clulas cancerosas. En los animales slo son viables
las monosomas y las trisomas, ya que las nulisomas son letales en individuos diploides.

Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinacin


homloga. Ambos tipos de anomalas pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarn
presentes en todas las clulas del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la
mitosis y dar lugar a mosaicos genticos individuales que tiene normal y anormal algunas
clulas.

Anomalas cromosmicas en humanos:

Sndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)


Sndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, tambin conocido como 47
XXY. Es causada por la adicin de un cromosoma X.
Sndrome de Edwards, causado por una trisoma (tres copias) del cromosoma 18.
Sndrome de Down, causado por la trisoma del cromosoma 21.
Sndrome de Patau, causado por la trisoma del cromosoma 13.

Tambin se detect la existencia de la trisoma 8, 9 y 16, aunque por lo general no


sobreviven despus de nacer. No se han registrado casos en humanos de trisomas en el
cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a nacer.

Hay algunos trastornos que se derivan de la prdida de un solo trozo de cromosoma, entre
ellas:

Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El
nombre viene por el grito que causan los recin nacidos parecido al maullido de un
gato debido a una malformacin de la laringe.
Sndrome de supresin que se da por la prdida de una parte del brazo corto del
cromosoma 1.
Sndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del
cromosoma 15.

Estas anomalas cromosmicas tambin pueden ocurrir en clulas cancerosas de un


individuo genticamente normales. Un ejemplo bien documentado es el de Cromosoma
Filadelfia o la llamada translocacin Filadelfia que es una anormalidad gentica asociada a
la leucemia mieloide crnica (LMC).

Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los enfermos de
leucemia mieloide crnica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos
padecen translocaciones crpticas invisibles a las preparaciones mediante el mtodo de
banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma
que sucede con los cromosomas 9 y 22. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22,
intercambian sus posiciones. El resultado es que parte del gen de regin de fractura (BCR,
Breakpoint Cluster Region, en ingls) del cromosoma 22 (regin q11) se fusiona con parte
del gen ABL del cromosoma 9 (regin q34). El gen ABL toma su nombre de Abelson, el
nombre de un virus causante de leucemias precursor de una protena similar a la que
produce este gen.

[editar] Nomenclatura
Desde de 1995 se emplean distintos smbolos para describir la anomala que sufre un
cromosoma en concreto o un cariotipo, siguiendo las reglas que impone el ISCN (siglas
inglesas procedentes de Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogentica
Humana). Es decir, la frmula cromosmica refleja la descripcin simplificada de un
cariotipo. En la frmula cromosmica se registra el nmero total de cromosomas (incluidos
los sexuales) seguido de una coma, tras la cual se escriben los cromosomas sexuales. Si
existen aberraciones numricas o estructurales de los autosomas, stas se escriben a
continuacin, tras otra coma. Cuando hay un mosaico, es decir, coexisten dos o ms
poblaciones celulares diferentes, los cariotipos correspondientes a cada una se escriben
separados por una barra; primero se escribe el que tiene menor nmero de cromosomas y
luego sucesivamente los de mayor nmero. Algunos de los smbolos y abreviaturas usados
para describir los cariotipos son:

p: brazo corto del cromosoma.


q: brazo largo del cromosoma.
+: ganancia de un cromosoma completo.
-: prdida de un cromosoma completo.
tel: telmero.
r( ): cromosoma en anillo. Entre parntesis ponemos el cromosoma involucrado.
del( )( ): delecin de. En el primer parntesis ponemos los cromosomas en los que
se produce la delecin, y en el segundo de dnde a dnde se produce la delecin.
ins: insercin de.
dup: duplicacin de.
inv( )( ): inversin de. En el primer parntesis ponemos los cromosomas en los que
se produce la inversin, y en el segundo los extremos del segmento invertido.
t: translocacin de.
mar: fragmento de ADN que no se sabe de donde procede, y se le designa el nombre
de "cromosoma marcador".
dic: cromosoma dicntrico.
dn: aberracin cromosmica no heredada de los padres sino surgida de novo.
h: regin de heretocromatina.
i: isocromosoma, es decir, cromosoma que tiene los dos brazos iguales ya sean dos
brazos p o dos brazos 1.
.ish: cariotipo estudiado por FISH.
mat: rearreglo de un cromosma de origen materno.
pat: rearreglo de un cromosma de origen paterno.
psu dic: cromosoma pseudodicntrico, es decir, en el que solo uno de los
centrmeros est activo.
tri: trisoma.
trp: triplicacin de una porcin de un cromosoma.

[editar] Ejemplos de frmulas cromosmicas

Aberraciones numricas euploides: el nmero total de cromosomas es mltiplo


del nmero haploide.

69,XXY: cariotipo anormal, con 69 cromosomas (triploide), 2 cromosomas X y un


cromosoma Y.

Aberraciones numricas aneuploides: el nmero total de cromosomas no es


mltiplo del nmero haploide, es decir, hay uno o ms cromosomas de menos o de
ms.

45,X: monosoma en la que hay 45 cromosomas al tener un nico cromosoma X. Es


tpico en persona con el Sndrome de Turner.
47,XXY o tambin 47,XY,+X: hombre con un cromosoma X adicional (sndrome
de Klinefelter) lo que provoca que el individuo no desarrolle los caracteres sexuales
secundarios.
47,XX,+21: mujer con sndrome de Down.

Mosaicismo: existencia de varias poblaciones celulares diferentes en el mismo


individuo.

45,X/46,XY mosaico con dos lneas celulares, una con 45 cromosomas y un nico
X y otra con 46 cromosomas, un X y un Y.

Aberraciones estructurales: son aquellas en que uno o ms cromosomas cambian


su estructura propia por la adicin o prdida de material gentico, por alteracin de
su forma o del patrn de bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y
siempre se relacionan con rotura cromosmica. En la frmula cromosmica hay que
especificar, tras el nmero total de cromosomas seguido de una coma, el tipo de
reorganizacin con la correspondiente abreviatura.

46,X,i(X): 46 cromosomas, con un cromosoma X normal y un isocromosoma X.


46,XX,del(7)(q1q3): mujer con una delecin de la banda 1 a la banda 3 del brazo q
del cromosoma 7.
47,XX,+mar: mujer con un fragmento de ADN que no se sabe de dnde viene.

46,XY,inv(11)(p11p15): varn con una inversin dentro del cromosoma 11, de la


banda p11 a la banda p15.
[editar] Vase tambin
Aberracin cromosmica
Glosario relacionado con genoma
Cromosoma
Mutacin
Genoma humano
Citogentica
Citogentica molecular
Cariotipo virtual
Citogentica humana
Citogentica vegetal

[editar] Referencias
1. White M.J.D. 1973. The chromosomes. 6 ed., Chapman & Hall, London. pg.28
2. Gustashaw K.M. 1991. Chromosome stains. In The ACT Cytogenetics Laboratory
Manual 2nd ed, ed. M.J. Barch. The Association of Cytogenetic Technologists, Raven
Press, New York.
3. Lisa G. Shaffer, Niels Tommerup, ed. ISCN 2005: An International System for Human
Cytogenetic Nomenclature. Switzerland: S. Karger AG. ISBN 3-8055-8019-3.
4. E. Schrck, S. du Manoir, T. Veldman, B. Schoell, J. Wienberg, M. A. Ferguson-Smith,
Y. Ning, D. H. Ledbetter, I. Bar-Am, D. Soenksen, Y. Garini, T. Ried. Multicolor spectral
karyotyping of human chromosomes. Science, 26 July 1996; 273 (5274):494. abstract
5. Digital karyotyping - Wang et al., 10.1073/pnas.202610899 - Proceedings of the National
Academy of Sciences
6. Darlington C.D. 1939. Evolution of genetic systems. Cambridge University Press. 2nd ed,
revised and enlarged, 1958. Oliver & Boyd, Edinburgh.
7. White M.J.D. 1973. Animal cytology and evolution. 3rd ed, Cambridge University Press.
8. White M.J.D. 1973. The chromosomes. 6th ed, Chapman & Hall, London.
9. Kinetochore reproduction theory may explain rapid chromosome evolution.
10. Goday C. and Esteban M.R. 2001. Chromosome elimination in sciarid flies. Bioessays 23:
242250.
11. Mller F. Bernard V. & Tobler H. 1996. Chromatin diminution in nematodes. Bioessays
18: 133138.
12. Wyngaard G.A. & Gregory T.R. 2001. Temporal control of DNA replication and the
adaptive value of chromatin diminution in copepods. J. Exp. Zool. 291: 31016.
13. Gilbert S.F. 2006. Developmental biology. Sinauer Associates, Stamford CT. 8th ed,
Chapter 9
14. Wurster D.H. and Benirschke K. 1970. Indian Muntjac, Muntiacus muntjak: a deer with a
low diploid number. Science 168, 1364-1366.
15. Hsu T.C. 1979. Human and mammalian cytogenetics: an historical perspective. Springer-
Verlag N.Y. p73-4
16. Khandelwal S. 1990. Chromosome evolution in the genus Ophioglossum L. Botanical
Journal of the Linnean Society 102: 205217.
17. Kim, D.S.; Nam, Y.K.; Noh, J.K.; Park, C.H.; Chapman, F.A. (2005). Karyotype of
North American shortnose sturgeon Acipenser brevirostrum with the highest chromosome
number in the Acipenseriformes (PDF). Ichthyological Research 52 (1): pp. 9497.
doi:10.1007/s10228-004-0257-z. http://www.springerlink.com/index/U95XGRW7XANFFPQV.pdf.
18. Stebbins, G.L. 1940. The significance of polyploidy in plant evolution. The American
Naturalist 74, 5466.
19. Stebbins G.L. 1950. Variation and evolution in plants. Columbia University Press.
20. Comai L. 2005. The advantages and disadvantages of being polyploid. Nature Reviews,
Genetics. 6, 836-46.
21. Adams K.L. & Wendel J.F. 2005. Polyploidy and genome evolution in plants. Current
Opinion in Plant Biology. 8 135-41.
22. Stebbins G.L. 1970. Chromosomal evolution in flowering plants. Arnold, London.
23. Gregory T.R. & Mable B.K. 2005. Polyploidy in animals. In The Evolution of the genome
Gregory T.R. (ed). Elsevier, San Diego. p427-517
24. http://www.springerlink.com/content/k8111226633827t2/
25.
http://faculty.clintoncc.suny.edu/faculty/michael.gregory/files/bio%20101/bio%20101%20l
ectures/genetics-%20human%20genetics/human.htm
26. White M.J.D. 1973. The chromosomes. 6th ed, Chapman & Hall, London. p45
27. Edgar B.A. & Orr-Weaver T.L. 2001. Endoreduplication cell cycles: more for less. Cell
105, 297-306.
28. Nagl W. 1978. Endopolyploidy and polyteny in differentiation and evolution: towards an
understanding of quantitative and qualitative variation of nuclear DNA in ontogeny and
phylogeny. Elsevier, Nueva York.
29. Stebbins, G. Ledley, Jr. 1972. Chromosomal evolution in higher plants. Nelson, London.
p18
30. Ijdo J.W. et al 1991. Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere
fusion. Proceedings of the National Academy of Sciences 88: 90515.

Citogentica Bsica y Biologa de los Cromosomas. Monografa No 20, Programa


Regional de Desarrollo Cientfico y Tcnolgico, Departamento de Asuntos
Cientficos, Seecretaria General de la OEA.
Solari A J (2011) Gentica Humana: fundamentos y aplicaciones en medicina.
Captulo 17. Editorial Panamericana. ISBN: 9789500602693
Tres Etapas en la Historia de la Citogentica Clnica
Obtenido de http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Cariotipo&oldid=60939182
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Enfermedades Hereditarias

de Rumiantes
BLOG DE LA DRA. PHD SILVIA LLAMB DEL LAC ASA DESTINADO A LA D IFUSIN
DE INFORMACIN SOBRE ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN RUMI ANTES.
PROF. ADJUNTO AREA GENTICA-FACULTAD DE VETERINARIA-UDELAR-
URUGUAY. E. MAIL: SI L VIA.LLAMBI@GMAIL. COM

28 noviembre 2005
Prologo

El presente Blog tiene como objetivo difundir e informar a alumnos de grado y


posgrado, colegas veterinarios sobre distintas patologas hereditarias de rumiantes. En
el mismo se encontrara material original fruto de investigaciones propias realizadas en
el Area Genetica de la Facultad de Veterinaria de la Universidad de la Republica
(UdeLAR) y en el laboratorio de Citogenetica y Genetica Molecular de la Facultad de
Veterinaria de la Universidad de Zaragoza-Espaa (UNIZAR).
A traves de los links que se encuentran en este blog se podran dirigir a web de
creacion propia donde encontraran material electronico (articulos cientificos y de
divulgacion) para descargar y una web con links de interes en genetica de animales
domesticos.

Este proyecto multimedia es un desafio para que se pueda acceder en forma gratuita
on line a informacion y bibliografia relacionada a la tematica de la genetica animal en
forma rapida.

La informacion y fotografias son el producto de aos de investigacion por lo cual son originales y con

derechos reservados . La autora

posted by Dra.PhD Silvia Llamb Dellacasa at 9:46 a.m. | 1 comments

28 agosto 2005

Historia de la caracterizacin citogentica en bovinos


La caracterizacin citogentica en bovinos fue objeto de estudio desde el siglo pasado.
Los primeros trabajos se realizaron sobre material testicular de toro
(espermatognesis). La primera comunicacin se efectu en el ao 1892 por Von
Bardeleben, donde encuentra un nmero cromosmico de 2n=16. En 1902, Schoenfeld
propone un 2n entre 20 y 25 y en 1913, Van Hoof encuentra un 2n entre 20 y 24. En
1919, Masui propone un nmero cromosmico de 2n=33, y una relacin XO para la
determinacin cromosmica del sexo (Eldridge, 1985). Wodsedalek en el ao 1920
realiza estudios en testculo y ovario encontrando 37 cromosomas en espermatogonias
y 38 cromosomas en oogonias, concluyendo que los machos presentaban una relacin
cromosmica sexual XO mientras que las hembras se presentaban como XX. Durante
los aos 1927 y 1931, Krallinger describe por primera vez el nmero diploide que hoy
caracteriza a esta especie (Hembras (F) 2n=60, XX, Machos (M) 2n=60, XY). Entre los
aos 1943 al 1944, Makino, verifica el nmero diploide 2n=60, indicando que no
existen diferencias en el nmero y mecanismo cromosmico de determinacin sexual
entre especies del mismo gnero como lo son Bos taurus taurus y Bos taurus indicus.
Hasta el ao 1952 el material era procesado por los mtodos clsicos de fijacin,
inclusin en bloques de parafina y tincin con anilinas. A partir de este ao, Makino y
Nishimura proponen una nueva tcnica que sustituye a la clsica por ser ms rpida,
simple y eficiente. Esta consiste en tratamientos del material con baos de agua, y
varias etapas de fijacin con distintas soluciones de cido actico, para una posterior
tincin con fucsina y aplastado del material.
A partir de la dcada del 60 con el mejoramiento de las tcnicas de cultivo linfocitario
para obtencin de cromosomas metafsicos humanos diversos autores comienzan a
introducir modificaciones para adecuar estos mtodos al cultivo de clulas de bovinos
(Halnan, 1989). El esclarecimiento completo de la morfologa cromosmica del Bos
taurus se consolida cuando se utiliza como material de estudio los siguientes tipos
celulares: mdula sea, fibroblastos y linfocitos quedando establecido el nmero y
morfologa cromosmica en 2n=60. Este est constituido por 29 pares de cromosomas
acrocntricos y un par sexual de morfologa submetacntrica, con un X de gran
tamao y un Y de pequeo tamao. Jorge (1974), realiza estudios citogenticos
comparativos entre razas pertenecientes a Bos taurus taurus y Bos taurus indicus,
encontrando una morfologa acrocntrica del cromosoma Y en esta ltima subespecie.
El advenimiento de las tcnicas de bandeamiento cromosmico, permiti una mejor
identificacin de los pares de homlogos, realizando as un anlisis ms profundo de su
estructura y del cariotipo. El primer paso en bandeo cromosmico bovino fue dado por
Hansen (1972) con el empleo de un fluorocromo, la mostaza de quinacrina (bandas Q).
Casi simultneamente se introducen las tcnicas de bandeo C (Hansen, 1973; Popescu,
1973, 1975) y de bandeo G (Schnedl y Czaker, 1974). En el ao 1976 se realiza la
primer Conferencia Internacional para la estandarizacin de los bandeos cromosmicos
en animales domsticos. En la misma se logra la estandarizacin para las bandas G del
Bos taurus taurus, llamando la atencin la gran banda clara (G -) central encontrada
en el brazo largo (q) del cromosoma sexual X. Esta banda divide a dicho brazo en dos
partes, encontrndose en cada una de stas, dos o ms bandas oscuras (G+) (Ford et
al. 1980; Gustavsson, 1980).
En el ao 1982, Di Berardino y Ianuzzi, realizan la descripcin detallada del bandeo R
en Bos taurus utilizando la incorporacin tarda a los cultivos linfocitarios de
5'bromodeoxiuridina (BrdU), con posterior tincin con naranja de acridina, tcnica
conocida como bandeo RBA. Mediante este bandeo se estableci que el brazo q del
cromosoma sexual X presentaba una prominente banda negativa de localizacin
proximal al centrmero seguida de tres bandas brillantes positivas de localizacin
central. Estos autores proponen la posibilidad de estndarizacin del bandeo R y su
uso rutinario ya que presenta ciertas ventajas con respecto al bandeo G en relacin a
la distincin entre los cromosomas 4-6-9, 17-18, 22-23, y 24-25-27.
Di Berardino et al. (1985) presentan un patrn de bandeo RBA de alta resolucin en
cromosomas de Bos taurus, utilizando timidina o metotrexato para la sincronizacin de
cultivos linfocitarios con incorporacin tarda de BrdU. Con la sincronizacin celular
obtuvieron un alto porcentaje de clulas en estados prometafsicos o en etapas
metafsicas tempranas, apareciendo los cromosomas ms elongados. Con esta
tcnica, se logra aumentar un 50% el nmero total de bandas observadas
anteriormente. Mientras en el ao 1982, Di Berardino y Iannuzzi detectaron un total de
351 bandas R (sumatoria de las bandas positivas y negativas), en 1985 utilizando
tcnicas de alta resolucin se logra observar un total de 521 bandas. Cuando
comparan con el estndar para bandeo G de 310 bandas, (Ford et al. 1980) el
incremento se eleva un 70%. En el ao 1989 se realiza la Segunda Conferencia
Internacional para Estndarizacin de Cariotipos de Animales Domsticos, en la cual se
estndarizan 410 bandas G (bandeo GTG) y 404 bandas R (bandeo RBA). El brazo q
del cromosoma X queda dividido en cuatro regiones con 17 bandas G y 18 bandas R
respectivamente. En cuanto al bandeo G se establece, una gran banda central negativa
(3. 1); cuatro bandas positivas en la parte proximal del Xq (1. 2, 2. 2, 2. 4, 2. 6) y
cuatro bandas positivas en la parte distal del Xq (3. 2, 3. 4, 3. 6, 4. 2), apareciendo el
telmero como G negativo. Mediante el bandeo R, los autores establecen un grupo de
tres bandas positivas (2. 5, 3. 1, 3. 3) en el centro del Xq, una larga banda negativa
(2. 4) por encima del grupo anterior, y dos bandas negativas (3. 4, 3. 6) separadas
por una pequea banda positiva (3. 5), en la parte terminal, dos bandas positivas (4.
1, 4. 31) con un telmero negativo. En el ao 2000 la Internacional System for
Chromosome Nomenclatura of Domestic Bovids (ISCNDB) establece un idiograma
estandarizado para el bovino con banda RBG y GTG. A nivel del cromosoma X este
idiograma establece un total de 25 bandas RBG ( 12 R+ y 13 R-).
En Uruguay los primeros trabajos en citogentica de bovinos fueron realizados en 1956
por Postiglioni y Rossi utilizando como material, testculos de toro (Bos taurus). Dichos
autores realizan un profundo estudio sobre la espermatognesis de esta especie
utilizando tcnicas de aplastado y de inclusin, confirmando con los estudios
cromosmicos de metafases goniales, el nmero cromosmico 2n=60. Posteriormente
mediante la aplicacin de tcnicas de cultivo linfocitario, Vargas et al. (1987) realizan
el estudio citogentico de un bovino seudohermafrodita masculino de la raza Holando
Uruguayo que presentaba un cariotipo 60, XX/60, XY. Los primeros trabajos
citogenticos en hembras de bovinos Holando-Uruguayo comienzan a llevarse a cabo
en el Laboratorio de Citogentica de Animales Domsticos de la Facultad de Veterinaria
de Uruguay, en el ao 1988 por Postiglioni y Llamb registrndose cariotipos obtenidos
de cultivos linfocitarios.
posted by Dra.PhD Silvia Llamb Dellacasa at 12:12 p.m. | 0 comments

28 julio 2005

Cariotipo Bovino

Cariotipo normal con banda RBG de una hembra Holando-Uruguayo (Holstein-


Friesian).

29 pares de autosomas de morfologa acrocntrica y un par sexual X


(morfologa submetacntrico).

posted by Dra.PhD Silvia Llamb Dellacasa at 1:27 p.m. | 0 comments

28 junio 2005

Freemartinismo en bovinos
En la foto observamos dos terneras Holando freemartins con la vellosidad
seudoprepucial caracterstica.

Quimerismo XX/XY (Sndrome de Freemartinismo en bovinos).


La frecuencia de partos dobles en bovinos (mellizos) vara de acuerdo a la raza y a los
rodeos. Estudios realizados en 16 razas bovinas estiman un rango de frecuencia entre
el 0. 51% al 5. 62%. En razas de carne la frecuencia se estima en un 1% mientras que
en ganado de leche sera del 4-5%. De ellos se estima que un 95% son mellizos
dicigticos, mientras que un 5% seran gemelos monocigticos. Los partos mltiples
(trillizos, cuatrillizos, etc.) son poco frecuentes. En la raza Friesian Israel, cuando se
estudian rodeos pequeos (n total de animales = 35. 486) se observa un 3. 91% de
partos dobles, mientras que cuando se estudian rodeos grandes (n total de animales
= 105. 597) se observa un 5. 62%, encontrndose una dependencia entre el tamao
del rodeo y el porcentaje de mellizos (David, 1976; Hmori, 1983). En bovinos el
desarrollo simultneo de dos o ms embriones en el tero materno posibilita la fusin
de las membranas fetales con formacin de anastomosis vasculares a nivel del alanto-
crion. Dichas anastomosis permiten intercambiar en forma bidireccional elementos
formes (clulas) y sustancias humorales (hormonas) entre los fetos. De acuerdo a la
revisin realizada por Romagnano et al. (1988) la ocurrencia de fusiones alanto-
corinicas se estiman en un 92% de los casos, dando lugar a uno de los intersexos
gonadales ms comunes en bovinos; las llamadas hembras Freemartin. Por lo tanto,
podemos definir una hembra Freemartin como un animal estril nacido mellizo de por
lo menos un M (intersexo gonadal). Fenotpicamente en los primeros meses de vida, la
apariencia y los genitales externos de una freemartin indican sexo femenino. En
algunos casos puede presentarse un abundante penacho piloso en el vrtice de la
comisura vulvar como signo masculinizante (pilosidad seudoprepucial) (Grunert y
Berchtold, 1988). A nivel de los rganos reproductores internos se observan distintos
grados de subdesarrollo (vaginas ciegas, ovarios hipoplsicos, agenesia total o parcial
de cuernos uterinos, etc.) o bien puede observarse desarrollo de rganos
reproductores masculinos (epiddimos, vesculas seminales, tejido testicular, etc.)
(Wilkes et al., , 1981). A medida que la edad de estas hembras aumenta, se puede
observar un cambio conformacional del cuerpo que la lleva a presentar aspecto de
macho (caractersticas externas:tabla del cuello ancha, predominancia del dimetro
torcico sobre el abdominal, escaso desarrollo mamario, etc.). En esta etapa el cltoris
puede hipertrofiarse llegando a adquirir el tamao y la forma de un pequeo pene
(Bonnevaux y Baptista, 1982; Grunert y Berchtold, 1988). Desde el punto de vista
etimolgico la palabra Freemartin deriva del ingls: a) "Free" que se refiere a una
hembra estril, no lactante, ni preada con caractersticas de toro o buey; b) "Martin",
referido al 11 de noviembre (da de San Martin) en el cual se sacrifican entre otros,
animales con problemas reproductivos, almacenndose dicha carne para la temporada
de invierno (Forbes, 1946). La primera evidencia anatmica de una hembra Freemartin
es presentada por Valsalva y Baglivi en el ao 1692 (citado por Marcum, 1974). En
1779, John Hunter realiza el estudio detallado del aparato reproductor de tres animales
a los cuales considera freemartin, asociando por primera vez la patologa encontrada
en dichas hembras con el hecho de ser mellizas de machos. Scarpa (1784) describe al
freemartin como un animal con rganos reproductores internos exclusivamente
masculinos y rganos reproductores externos exclusivamente
femeninos.Posteriormente Numan (1843) realiza un exhaustivo trabajo donde
considera a los freemartin como M o H con rganos reproductivos defectuosos, no
considerndolos como hermafroditas. Por otro lado Monell (1846) y Spiegelberg (1861)
encuentran parejas de mellizos heterocigotas donde la H se presenta normal desde el
punto de vista reproductivo. Es a principios del presente siglo donde estudios ms
profundos comienzan a responder interrogantes sobre este fenmeno biolgico. En
1911, Tandler y Keller estudian las membranas placentarias de 17 pares de mellizos
heterosexuales (H/M) encontrando: a) un corion comn entre los mellizos; b)
presencia de anastomosis vasculares reveladas mediante inyeccin de sustancias en la
arteria umbilical de uno de los fetos y pasaje de las mismas al mellizo; c) ausencia de
anastomosis vascular en un caso donde la pareja de mellizos (H/M) presentaba
desarrollo normal de los aparatos reproductores; d) presencia de dos cuerpos lteos en
los ovarios maternos, indicando la condicin dicigtica de los mellizos. Entre los aos
1916 y 1917, Lillie examina 55 pares de mellizos "in utero", y los ovarios
correspondientes encontrando la presencia de dos cuerpos lteos, apoyando de esta
manera la condicin dicigtica de los mellizos. Dicho investigador observa la presencia
de anastomosis vasculares entre los fetos cuando el tamao de los mismos se
encuentra entre los 19 y 20 mm. Realizando cortes histolgicos de los rganos de
fetos, cuando stos tienen un tamao de 7. 5 a 28 cm observa que el desarrollo de los
conductos de Wolff se ve favorecido, mientras que el de los conductos de Muller se ve
inhibido. De sus estudios concluye que un Freemartin es una hembra gentica que
sufre modificaciones en su organismo por hormonas sexuales aportadas
tempranamente por el mellizo macho; sugiriendo el pasaje de las mismas a travs de
la circulacin vascular comn durante la vida fetal (teora hormonal). Por otro lado,
Chapin (1917) realiza un estudio microscpico del aparato reproductor de varios fetos
freemartin llegando a la conclusin que los rganos que se encuentran en estado
indiferenciado en el freemartin, van a desarrollarse hacia un estado masculino debido
al estmulo de las secreciones hormonales del co-mellizo M, mientras que aquellos
rganos que haban comenzado su diferenciacin normal como rganos femeninos van
a verse retrasados o inhibidos en su desarrollo. Dicha autora propone que la variacin
encontrada en el desarrollo o tipo de rganos del freemartin va a estar correlacionada
con el grado de anastomosis existente as como con el tiempo, en das, en el cual la
secrecin hormonal del co-mellizo va a entrar en la circulacin de la H. Los estudios
realizados por Tandler y Keller (1911), Lillie (1916, 1917) y Chapin (1917) permiten
descartar la hiptesis propuesta por Hart (1909, 1912) en la cual expresa que un
Freemartin es un macho con anormalidades del tracto reproductor, nacido mellizo en
condicin monocigtica (Marcum, 1974). El intercambio de sustancias hormonales y
clulas mediados por las anastomosis vasculares entre fetos va a traer aparejado la
llamada "teora celular del sndrome de freemartinismo". Esta teora comienza a
gestarse en el ao 1945 con las investigaciones realizadas por Owen (1945) sobre
tipificacin de antgenos eritrocitarios de membrana. Dicho autor, encuentra una
relacin fenotpica similar en las parejas de mellizos debida al quimerismo eritrocitario.
Se entiende por quimera celular aquel individuo que presenta poblaciones celulares
distintas provenientes de cigotos diferentes (Chu et al., 1964). Esta teora celular es
reafirmada con los trabajos realizados por Ohno et al., ( 1962, 1965) que comprueban
la presencia de quimerismo de los cromosomas sexuales en diversos tejidos y rganos
(tejido gonadal, mdula sea, hgado) de los freemartins y sus co-mellizos, en la raza
Holstein-Friesian. Adems, observan quimerismo XX/XY en clulas de la lnea germinal
de testculos de toros co-mellizos y a nivel de las clulas precursoras sanguneas de
ambos mellizos. Estos investigadores realizan uno de los primeros anlisis del nmero
de placas metafsicas de clulas XX/XY, encontrando que el libre intercambio de
clulas precursoras sanguneas no se realizaba en la proporcin esperada 1:1 (entre
clulas donantes y clulas hesped), dentro de cada pareja de mellizos. En 1962 la
teora clular sufre un quebranto con las investigaciones de Makino et al., ya que ellos
no encuentran quimerismo XX/XY al realizar estudios citogenticos en freemartins
mediante la tcnica de cultivo de leucocitos y cultivo de clulas de pulmn. A partir del
ao 1963, los trabajos de Fechheimer et al. confirman que los freemartins y co-
mellizos son quimeras celulares XX/XY, postulando que la condicin de intersexo est
directamente relacionada con la presencia del cromosoma Y en la etapa fetal del
desarrollo de la H. En 1965, Makino et al. amplan los estudios realizados en 1962, y
encuentran quimerismo XX/XY en tejidos derivados del mesodermo y del endodermo.
Estos estudios son complementados por Muramoto et al. (1965) encontrando
quimerismo en 6 pares de mellizos heterosexuales. Los tejidos analizados por dichos
autores fueron sangre, gnadas, rion e hgado (de origen mesodrmico), pulmn
(origen endodrmico) y piel (origen ectodrmico). En este ltimo tejido no encuentran
quimerismo XX/XY. Ellos observan que dentro de cada pareja de mellizos existe una
gran variacin en cuanto a la proporcin de clulas quimricas segn los tejidos
analizados. A mediados de la dcada del 60 y durante la dcada del 70 numerosos
grupos investigan el quimerismo leucocitario XX/XY en las parejas de mellizos
heterosexuales encontrando un paralelismo entre los porcentajes de clulas XY de las
freemartins con respecto a los co-mellizos (Basrur y Kanagawa., 1969; Darr et al.,
1972 ; Jost et al.,1972). Marcum et al. (1972) realizan un anlisis estadstico de dicho
paralelismo encontrando una alta correlacin positiva (r=0. 97) entre el porcentaje de
clulas XY de H quimricas con el porcentaje de clulas XY de los M co-mellizos de
stas. Esto quiere decir que si una H freemartin presenta un 25 % de clulas XY en
cultivos leucocitarios, el M co-mellizo presentar tambin un 25 % de clulas XY
(Eldridge, 1985). Por otro lado, Wilkes et al. (1981) estudian la distribucin de clulas
XY en cultivos linfocitarios de 19 pares de mellizos heterosexuales y los relacionan con
117 casos citados en la literatura, encontrando una distribucin azarosa del porcentaje
de clulas XY, en un rango entre el 2% a un 96%. Estos autores discuten la
importancia de dicha distribucin en lo que hace al diagnstico citogentico, ya que
una H freemartin con bajo porcentaje de clulas XY es tan infrtil e improductiva como
una freemartin con alto porcentaje de clulas XY. Tambin realizan cultivos celulares
de distintos rganos (gnadas, pulmn, bazo, piel, rin) y, de 41 cultivos, encuentran
en 8 la presencia de quimerismo XX/XY (en bazo, gnadas y pulmn) con un rango del
2%. Estas diferencias entre la variacin del quimerismo celular segn el rgano o
tejido, la explican como una posible contaminacin de clulas leucocitarias en los
cultivos mencionados. Esto trae como consecuencia la revisin en cuanto a si un
freemartin y co-mellizo son quimeras secundarias (quimerismo celular en uno o pocos
tejidos del cuerpo) o si son quimeras primarias (quimerismo en todas las clulas del
cuerpo) (Wilkes et al., 1981).

En la foto observamos el quimerismo (clulas XX/XY) en un cultivo de


linfocitos de una hembra fremartin.

La evidencia de clulas de la lnea germinal XX a nivel de testculo (Ohno et al., 1962)


trajo aparejado una serie de trabajos donde se discuten por un lado la fertilidad de los
toros co-mellizos de H, y por otro la posible desviacin de la proporcin sexual 1:1 en
la descendencia de dichos M. Esta ltima se vera favorecida hacia una progenie con
mayor nmero de H. Como consecuencia de los estudios mencionados se propusieron
dos hiptesis: 1) las clulas germinales XX localizadas en los testculos del toro,
favoreceran un exceso de produccin de espermatozoides portadores de cromosoma
sexual X y por ende una desviacin de la proporcin sexual, con un mayor nmero de
hembras en la progenie; 2) las clulas germinales localizadas en los testculos no
seran viables puesto que degeneraran y por ende la fertilidad de los machos se vera
reducida (Long, 1979). En cuanto a la primer hiptesis, estudios poblacionales
realizados en centros de inseminacin artificial donde se utilizaron toros quimricos no
revelaron la existencia de una desviacin significativa de la proporcin sexual 1:1 en la
progenie de los mismos (Gustavsson, 1977; Kosaka et al., 1969). A pesar de estos
estudios otros investigadores han reportado en forma individual, casos en los cuales
toros quimricos producan un exceso de H en su progenie (Dunn et al., 1968 ;
Giovanni y Molteni , 1976). En cuanto a la segunda hiptesis, existen trabajos
poblacionales en los cuales se evala la fertilidad de toros quimricos en funcin de la
calidad seminal y parmetros reproductivos, no encontrndose diferencias
significativas en cuanto a fertilidad cuando se comparan con toros nacidos de parto
nico (Gustavsson, 1977; Valle-Filho et al., 1983). Estos resultados se contraponen
con los encontrados por Dunn et al. (1979) cuando, estudiando la calidad seminal y
performance reproductiva de 12 toros quimricos encuentran que 7 (58. 3%) de ellos
presentaban baja performance reproductiva as como focos de degeneracin testicular.
En los ltimos aos, las tcnicas de la biologa molecular como la utilizacin de
marcadores genticos hipervariables (fingerprinting) y la amplificacin de secuencias
nucleotdicas mediante la reaccin en cadena de la ADN polimerasa (PCR) han
permitido profundizar en el estudio de la teora celular del freemartinismo. La
utilizacin de sondas como: p3'HVR64, pINS310, pEFD134. 7, pSRC-7 han permitido
comprobar la presencia de quimerismo en muestras de ADN sanguneo de ambos
mellizos dicigticos (igual patrn de bandas de fingerprinting). Estas mismas sondas
aplicadas sobre ADN extrado de biopsias de piel de las mismas parejas pudo
evidenciar patrones distintos de fingerprinting para cada integrante de la pareja. Estos
resultados estaran apoyando la teora celular de quimerismo secundario . Dicha teora
propone que el quimerismo se establece slo a nivel sanguneo, mientras que en otros
tejidos del organismo cada integrante de la pareja presenta su genotipo real (Grobet et
al., 1991; Plante et al., 1992). El dimorfismo sexual en mamferos tiene su base
gentica en la constitucin de los cromosomas sexuales X e Y. El cromosoma Y
representa un 0. 5% del genoma diploide del bovino ( 7 X 10 9 bp) (Matthews y Reed,
1991). La utilizacin de secuencias especficas del cromosoma Y as como secuencias
nucleotdicas de los cromosomas sexuales X/Y han permitido identificar la presencia de
quimerismo s y aneuploidas de los cromosomas sexuales. En humanos, Mutter et al.
(1991) mediante la utilizacin de la tcnica de PCR han podido cuantificar genes como
el ZFX/ZFY que se encuentran ligados en los cromosomas sexuales X e Y. Esta
cuantificacin ha llevado a la identificacin de desbalances de los cromosomas
sexuales permitiendo complementar la informacin obtenida por las tcnicas
convencionales de citogentica. Mediante la tcnica de PCR, Aasen y Medrano (1990)
lograron la amplificacin en bovinos de los genes ZFX/ZFY. Estos productos de
amplificacin mostraron un polimorfismo en el largo de los fragmentos de restriccin
(RFLP) pudindose identificar el gen ZFX del ZFY. Por otro lado, Setiabudi (1993),
utilizando el juego de primers BRY. 1, consigue amplificar un segmento nucleotdico
especfico del cromosoma Y bovino de 307 pb de ADN extrado a partir de muestras
sanguneas de 9 H freemartin.

En la foto se observa el gel de agarosa con el resultado del diagnstico por


PCR en muestras de ADN extradas de sangre de hembras freemartins y sus
comellizos machos.en el carril B y E se observa la banda de 307 pb como
resultado positivo de que estas hembras son qumeras y tienen secuencias del
cromosoma Y ,en el carril D el resultado es negativo ya que se trata de una
muestra de ADN de una hembra frtil y normal (madre de las parejas de
mellizos), los carriles C y F corresponden a muestras de ADN de los machos
mellizos, el carril G es un control negativo y en A y H tenemos marcadores de
peso molecular.
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25 junio 2005

Hipospadia en Ovinos
Podemos decir que esta patologa se caracteriza por una malformacin en el tracto
genito-urinario.

Desde el punto de vista gentico se clasifica como un intersexo fenotpico (gonadas y


cariotipo de un sexo , en este caso sexo masculino y apariencia intersexuada feminino-
masculino).

El presente caso corresponde a un animal de la raza corriedale que presentaba


testculos y un cariotipo normal con un par cromosmico XY (2n=54,XY).

En humanos se ha visto que mutaciones en el gen receptor de andrgenos AR


(sustituciones, insercin de codones stop) producen este tipo de malformacin.

En la imagen se observa la parte posterior del


animal donde la malformacin de la uretra le da un aspecto de seudovulva entre la
bolsa escrotal. La lana de la regin se encuentra manchada de orina debido al mal
cierre de la uretra (animal de aspecto intersexuado).

Cariotipo del animal con morfologa


cromosmica y nmero normal de cariotipo de macho (2n=54, XY).

Imagen de la regin peneana donde se observa la malformacin de la uretra.

posted by Dra.PhD Silvia Llamb Dellacasa at 3:48 p.m. | 0 comments


07 mayo 2005

Marcadores Moleculares de ADN y Sanidad de Bovinos de


leche

MARCADORES MOLECULARES DE ADN Y SU APLICACIN EN SANIDAD DE


RODEOS LECHEROS

Resumen

El conocimiento del genoma bovino y la utilizacin de marcadores de ADN ha permitido


conocer el origen de determinadas enfermedades hereditarias y desarrollar tcnicas de
diagnostico precoz.
Mediante el aislamiento de ADN a partir de muestras de sangre, semen, pelo, etc. y
aplicando tcnicas de PCR-RFLP (amplificacin y cortes con enzimas de restriccin
especficos de secuencias de ADN) podemos diagnosticar si un animal es portador de
un gen letal o mutante para determinadas caractersticas. En la actualidad podemos
estudiar enfermedades hereditarias del bovino de leche como: BLAD (deficiencia en la
adhesin leucocitaria bovina) que produce mortalidad en terneros por una baja de
inmunidad, DUMPs (deficiencia de la enzima uridina-monofostato sintasa) que produce
una disminucin en la tasa de no retorno al servicio por mortalidad embrionaria,
Citrulinemia bovina (deficiencia de la enzima argininosuccinato sintasa) que produce
mortalidad en terneros con sintomatologa de depresin de sistema nervioso, CVM
(complejo vertebral de malformacin), pie de mula, carcter bulldog, hernia umbilical,
etc. En el laboratorio del rea Gentica de la Facultad de Veterinaria nos encontramos
desarrollando un Proyecto en el que uno de sus objetivos plantea el estudio de
enfermedades monognicas en bovinos de la raza Holando-Uruguayo. Dentro de las
enfermedades hereditarias estudiadas por tcnicas de ADN en nuestro Pas hemos
detectado la presencia del gen mutante para la enfermedad BLAD en reproductores de
esta raza. Si bien la frecuencia de estos genes mutantes es baja, debemos tener en
cuenta que la utilizacin masiva de determinados reproductores portadores puede
incrementarla y as generar importantes perdidas econmicas. Por otro lado el conocer
si un reproductor esta libre de una enfermedad hereditaria permite desde el punto de
vista econmico generar un valor agregado a su producto (semen, embriones). Por
estos motivos en diversos pases se han implementado programas de vigilancia para
enfermedades genticas; de aqu la importancia de divulgar a los colegas veterinarios
y productores la utilizacin e importancia de los marcadores moleculares de ADN en
sanidad animal.

Introduccin
En la dcada pasada los avances tecnolgicos ocurridos en el campo de la gentica
molecular y la informtica (bioinformtica, bancos de genes de dominio publico) han
permitido la identificacin de genes relacionados con desordenes hereditarios de
importancia en el ganado lechero. En la mayora de los casos la presencia de
mutaciones simples en estos genes produce la formacin de variantes proteicas no
funcionales ocasionando importantes alteraciones en el desarrollo y metabolismo de los
animales. En este tipo de alteraciones los animales portadores de variantes gnicas
mutadas no presentan alteraciones pero si las trasmiten a su descendencia
aumentando de esa forma la probabilidad del desarrollo de enfermedades hereditarias
con repercusin en el mbito econmico. Debemos tener en cuenta que un toro elite
seleccionado como reproductor puede llegar a tener mediante las tcnicas de
reproduccin asistida una descendencia estimada de 10.000 hijos y 100.000 nietos, de
aqu se desprende la importancia del control de enfermedades hereditarias.
Las estrategias para l diagnostico gentico se pueden clasificar en dos grupos:
directas e indirectas. En las directas el marcador molecular utilizado puede ser la
identificacin de la mutacin en el gen asociado a la patologa.
Los protocolos de diagnostico directo comprenden los siguientes pasos:
- Extraccin de ADN a partir de muestras biolgicas (sangre extrada con
anticoagulante, semen, tejidos, leche, etc.),
- amplificacin (por tcnica de PCR) de la secuencia de ADN que contiene el sitio donde
ocurre la mutacin,
- tratamiento de la secuencia amplificada con la enzima de restriccin que cortan la
secuencia normal (RFLP)
- electroforesis en geles de agarosa para observacin del numero y tamao de los
fragmentos de ADN,
- anlisis y genotipado para determinar si el animal es normal, portador o afectado.
El diagnstico indirecto es independiente del conocimiento del gen implicado en la
patologa y se fundamenta en la herencia conjunta o estrechamente ligada del
marcador molecular de ADN con el gen de inters. En estos casos el marcador
molecular puede ser una secuencia repetida polimrfica (microsatlite) realizndose el
estudio de cosegregacin entre la patologa y dicho marcador.
El desarrollo de los mapas genticos comparativos entre especies ha permitido avanzar
en el conocimiento de patologas en mamferos. En el presente ao un total de 1564
genes y secuencias que se expresan (marcadores tipo I) y 349 microsatlites
(marcadores tipo II) han sido mapeados en el bovino. La rapidez con que avanza la
tecnologa gentica en este campo ha permitido a investigadores norteamericanos
anunciar y difundir la secuenciacin completa del genoma de un bovino de raza
Hereford.
Enfermedades hereditarias de inters en bovinos de leche:

DUMPS (deficiencia de la enzima uridina-monofostato sintasa): enfermedad


hereditaria metablica que contribuye a aumentar la tasa de retorno al servicio
estando dentro de las causas hereditarias del sndrome vaca repetidora de servicio. El
gen que codifica para esta enzima se encuentra mapeado en el cromosoma BTA1 del
bovino y el cambio de una base nucleotidica (C-T) produce un alelo mutado que genera
un codn stop con terminacin prematura de la cadena polipeptdica. Los embriones
que heredan los dos alelos mutados carecen de esta enzima y no pueden seguir con su
desarrollo normal. Los ancestros identificados como portadores de la enfermedad
provienen de dos lneas: Toro Happy-Herd Beautician y Needle-Lane Jon Red.
BLAD (deficiencia en la adhesin leucocitaria bovina): enfermedad hereditaria que
contribuye a aumentar la tasa de mortalidad en terneros. Estos mueren entre los 2 a 8
meses de vida con sintomatologa clnica inespecfica (enteritis, falta de cicatrizacin de
heridas, neumonas, estomatitis ulcerativas, etc. Existe una baja en las defensas
inmunitarias producto de una mutacin puntual en el gen CD18. En nuestro Pas
utilizando l diagnostico con marcadores de ADN sobre una muestra de 138 bovinos
Holando se encontr que el 7.2% eran portadores de esta patologa.
CITRULINEMIA (deficiencia de la enzima argininosuccinato sintasa): Enfermedad
recesiva letal metablica en la cual la falta de esta enzima en doble dosis produce la
muerte de los terneros (durante la primer semana de vida) con sintomatologa clnica
de intoxicacin por hiperamonemia y depresin del sistema nervioso. Uno de los toros
portadores y diseminadores en la raza Holstein es Linmack Kriss King. El gen que
codifica para esta enzima se encuentra mapeado en el cromosoma BTA11 y dicha
patologa se genera por la presencia de una mutacin puntual permitiendo disear un
diagnostico molecular directo por PCR-RFLP.

En la Figura vemos un gel de agarosa donde en animales homocigotas dominantes


(normales) se observan dos bandas despues de realizar el corte con la enzima de
restriccin (1,2,3,4 color amarillo).

CVM (Complejo de malformacin vertebral): Patologa hereditaria que se


manifiesta con abortos y nacimiento de terneros prematuros (antes del da 260) con
alteraciones importantes del desarrollo a nivel de columna vertebral, miembros,
malformaciones del tracto digestivo y corazn.
Se observan terneros con fusiones de vrtebras, flexin de carpo, enanismo
proporcionado.
En este tipo de enfermedades autosmicas recesivas si se cruza un toro portador con
una hembra portadora obtenemos el 75% de la progenie normal (25% normal y 50%
normal portadora) y un 25% enferma. El estudio de pedigres permiti conocer que
dicha mutacin se origino en un toro que es el mismo que trasmiti el BLAD a nivel
mundial (7H0543 Carlin-M Ivanhoe Bell BL). Otros reproductores que han contribuido a
la diseminacin de esta patologa son: 7H02236 Emprise Bell Elton BL y Southwind Bell
of Bar Lee. El diagnstico molecular para esta enfermedad se encuentra patentado en
Europa y Estados Unidos por laboratorios privados.

Simbologa utilizada en los catlogos de reproductores


Enfermedad hereditaria
BL- Portador de BLAD
TL- Libre de BLAD
CV- Portador CVM
TV- Libre de CVM
DP- Portador de DUMPS
TD- Libre de DUMPS
BD- Portador del gen Bulldog
MF- Portador de Pie de mula

BIBLIOGRAFA
-Everts-van der Wind, A; et al. (2004). A 1463 Gene cattle-human comparative map
with anchor points defined by human genome sequence coordinate. Genome Reseach
14: 1424-1497 (www.genome.org).
-Llambi, S y Arruga. (2002). Genes, cromosomas y fertilidad en bovinos. Albitar.
60:36-39 (Publicacin para veterinarios y tcnicos del sector de animales de
produccin, Espaa).
-Llamb, S et al. (2003). Frequencia da deficiencia na adesao leucocitaria em uma
populacao de bovinos da raca holandesa, no Uruguai. ARS VETERINARIA, Vol. 19,
N1:52-56.
-Rincn, G. (2002). Aplicacin de polimorfismos de un solo nucletido (SNPs) en
sanidad, produccin y reproduccin animal. 41-48. Curso Posgrado Veterinaria-
Pedeciba. Facultad de Veterinaria-UdelaR. Dep. Legal 328831.

Direcciones de Internet
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/cow/
http://www.cgd.csiro.au/
http://www.genome.gov/12512900
http://www.holsteinusa.com/
http://www.holsteinworld.com/

Conferencia presentada en Seminario "Leche y Productos lcteos aspectos moleculares y

tecnolgicos" 4-5 Noviembre 2004- Facultad de Agronoma-UdeLAR-Uruguay


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Enfermedad BLAD
Deficiencia en la adhesin leucocitaria bovina (BLAD).

La deficiencia en la adhesin leucocitaria (LAD) ha sido descrita en humanos dentro de


las granulocitopatas con reduccin de la produccin de la 2 integrina teniendo un
origen hereditario (Eskra et al. 1991). En bovinos, el BLAD se describi en el ao 1994
por Muller et al., determinndose como una enfermedad autosmica recesiva en la
cual los animales homocigotas recesivos mueren a los pocos meses de nacer (2 a 8
meses) con una sintomatologa clnica inespecfica. Al nacimiento los terneros
afectados son aparentemente sanos pero a las pocas semanas comienzan sntomas de:
fiebre alta, diarrea crnica, falta de cicatrizacin de heridas, gingivitis e infecciones
generalizadas. Estas terminan con la muerte del animal, no respondiendo a terapia
antibitica. La enfermedad ha sido tambin descrita en perros de la raza Setter
Irlands (Trowald-Wigh et al. 1992). En humanos se designa como Leukocyte Adhesin
Deficiency (LAD). Esta se comporta como monognica autosmica recesiva y es
causada por la falta o ausencia parcial de una familia de integrinas leucocitarias (Mac-
1, LFA-1 y p150,95). Los nios afectados desarrollan infecciones bacterianas
recurrentes con leucocitosis persistente. Estos pacientes sin un transplante de mdula
sea mueren a temprana edad (Eskra et al. 1991).
A nivel molecular se observ una mutacin puntual en el gen CD18 que codifica para
una subunidad a proteca que forma parte del complejo Mac-1 (CD11/CD18) y que a su
vez integra el complejo mayor 2 integrina. Los neutrfilos al presentar la deficiencia
de la 2 integrina estan impedidos de adherirse a los receptores de membranas de los
vasos sanguneos no realizando la diapedesis y la defensa extravascular.
Mediante la secuenciacin del ADNc del gen CD18 se pudieron identificar dos
mutaciones puntuales cuando se analizaron muestras de bovinos sanos y bovinos
enfermos de BLAD.
Una de esas mutaciones es silenciosa y se localiz en la base 775 (CT) y a nivel
proteico el aminocido que se conserva es la Leucina. La otra mutacin que da origen
al alelo afectado se produce en el cuarto exn del gen CD18 (Mutacin puntual AG,
nucletido 383), cambiando el Ac.asprtico por la Glicina en la posicin 128 de la
secuencia protica, (D128G). Este cambio aminoacdico se realiza en una regin
altamente conservada del dominio extracelular de la glicoprotena CD18 por lo que se
generan dos formas allicas: D128/D128 (normales); D128G/D128 (portadores
heterocigotas) y D128G/D128G (afectados) con lo cual el alelo normal es dominante
frente al alelo mutante (Kehrli et al. 1990).
En el ao 1992, Shuster et al. desarrollan un mtodo de diagnstico para detectar
animales portadores del alelo afectado mediante la tcnica de PCR, amplificando un
fragmento del gen CD18 que contiene la zona de la mutacin. Posteriormente
mediante la utilizacin de endonucleasas de restriccin (E.R) es posible distinguir el
RFLP (polimorfismo del largo de los fragmentos de restriccin) entre el alelo afectado y
el alelo normal, debido a que la mutacin provoca la perdida de un sitio Taq I y en su
lugar se produce un sitio especfico HaeIII.

Esquema de la estrategia de PCR/RFLP para el diagnstico de BLAD.

Diagnostico de BLAD por PCR


Gel de agarosa al 2% teido con bromuro de etidio. Calle 1, marcador de peso
molecular, calle 2 y 3 animales heterocigotas (bandas de 159, 109 y 50 pb) ,
calle 4 animal homocigota dominante (bandas de 109 y 50 pb).

El origen y la difusin de esta enfermedad en los Estados Unidos, se debi a la


utilizacin en centros de inseminacin artificial de un excelente toro (Carlin M Ivanhoe
Bell).
El pedigr estudiado por Kerhli et al. (1990) donde se describe la mutacin a nivel
molecular se remonta por va materna y paterna a un ancestro comn (toro
Osborndale Ivanhoe), abuelo paterno del toro Carlin M Ivanhoe Bell.
En el ao 1996, la Hoard?s Dairyman de USA publica una lista con toros portadores del
BLAD entre los 100 mejores toros americanos: Coldsprings Osado, Dixie-Lee Ivanhoe
Henry-ET, Ikenotch Bellor Jack, Schutzs Brass Bell, Liss-Cres-View Jess, Thonyma
Secret, Bchnc Bell Benjamn, Clov-Hi Marck Astra Bram, Osborndale Ivanhoe, Penstate
Ivanhoe Star, Carlin M Ivanhoe Bell.
Schifferli et al. (2000) describen un mtodo rpido y econmico para obtencin y
transporte de ADN utilizando tarjetas FTA desarrollando de esta manera una
metodologa sencilla para establecer un nexo directo entre los establecimientos
lecheros interesados en conocer el genotipo de sus animales y los laboratorios de
diagnstico. El desarrollo de las tcnicas de diagnstico molecular permiti realizar una
seleccin temprana de los reproductores tendiendo a disminuir la frecuencia del alelo
mutante. Mukhopadhyaya et al. (2000) describen un mtodo nuevo donde mediante la
tcnica de PCR-RFLP crean mutaciones ?in vitro? para generar controles positivos de
BLAD (homocigotos recesivos y heterocigotos) a partir de ADN de muestras de bovinos
normales. Estos controles son necesarios cuando se deben realizar el genotipado de
reproductores y cuando la incidencia de la enfermedad es baja muchas veces es
dificultoso la obtencin de este material gentico. La enfermedad BLAD presenta a
nivel mundial una distribucin y frecuencia variada. En Uruguay la frecuencia del gen
mutado BLAD en una muestra de 138 animales estudiados fue de q=0029 con un
7.2% de animales portadores de la mutacin.

posted by Dra.PhD Silvia Llamb Dellacasa at 1:42 p.m. | 1 comments

Acerca de m
Dra.PhD Silvia Llamb Dellacasa

Montevideo, Uruguay

Prof. Adj. Area Genetica Facultad de Veterinaria Montevideo-Uruguay UdeLAR

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noviembre 2005

LA
PRUDENCI
A

PRUDENCIA: La
prudencia es una
virtud de la
razn, no
especulativa,
sino prctica: la
cual es un juicio, pero ordenado a una accin
concreta.

La prudencia nos ayuda a reflexionar y a considerar


los efectos que pueden producir nuestras palabras
y acciones, teniendo como resultado un actuar
correcto en cualquier circunstancia. La prudencia
en su forma operativa es un puntal para actuar con
mayor conciencia frente a las situaciones ordinarias
de la vida.

La prudencia es la virtud que permite abrir la


puerta para la realizacin de las otras virtudes y
las encamina hacia el fin del ser humano, hacia su
progreso interior.

La prudencia es tan discreta que pasa inadvertida


ante nuestros ojos. Nos admiramos de las personas
que habitualmente toman decisiones acertadas,
dando la impresin de jams equivocarse; sacan
adelante y con xito todo lo que se proponen;
conservan la calma an en las situaciones ms
difciles, percibimos su comprensin hacia todas las
personas y jams ofenden o pierden la compostura.
As es la prudencia, decidida, activa, emprendedora
y comprensiva.
El valor de la prudencia no se forja a travs de una
apariencia, sino por la manera en que nos
conducimos ordinariamente. Posiblemente lo que
ms trabajo nos cuesta es reflexionar y conservar
la calma en toda circunstancia, la gran mayora de
nuestros desaciertos en la toma de decisiones, en
el trato con las personas o formar opinin, se
deriva de la precipitacin, la emocin, el mal humor,
una percepcin equivocada de la realidad o la falta
de una completa y adecuada informacin.

La falta de prudencia siempre tendr consecuencias


a todos los niveles, personal y colectivo, segn sea
el caso. Es importante tomar en cuenta que todas
nuestras acciones estn encaminadas a
salvaguardar la integridad de los dems en primera
instancia, como smbolo del respeto que debemos a
todos los seres humanos.

El ser prudente no significa tener la certeza de no


equivocarse, por el contrario, la persona prudente
mucha veces ha errado, pero ha tenido la habilidad
de reconocer sus fallos y limitaciones aprendiendo
de ellos. Sabe rectificar, pedir perdn y solicitar
consejo.

La prudencia nos hace tener un trato justo y lleno


de generosidad hacia los dems, edifica una
personalidad recia, segura, perseverante, capaz de
comprometerse en todo y con todos, generando
confianza y estabilidad en quienes nos rodean,
seguros de tener a un gua que los conduce por un
camino seguro.

Como alcanzarla:

El recuerdo de la experiencia pasada: Si


una persona no sabe reflexionar sobre lo que le
ha sucedido a l y a los dems, no podr
aprender a vivir. De esta manera la historia se
transforma en maestra de la vida.

Inteligencia del estado presente de las


cosas: El obrar prudente es el resultado de un
comprender mirando la comprensin como la
total responsabilidad, como el verdadero amor
que libera de las pasiones para llegar al final de
la vocacin humana el conocimiento.

Discernimiento al confrontar un hecho con


el otro, una determinacin con la otra.
Descubrir en cada opcin las desventajas y las
ventajas que ofrecen para poder llegar a
realizar una buena eleccin.

Asumir con humildad nuestras limitaciones,


recurrir al consejo de todas aquellas personas
que puedan aportarnos algo de luz.

Circunspeccin para confrontar las


circunstancias. Esto sera que alguna accin
mirada y tomada independientemente puede
llegar a ser muy buena y conveniente, pero
vindola desde dentro de un plan de vida, de un
proyecto de progreso personal, se vuelve mala
o inoportuna

La experiencia es, sin lugar a dudas, un factor


importante para actuar y tomar las mejores
decisiones. Aprender o no es nuestra opcin.

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Bsquedas relacionadas:prudencia virtud
ejemplos de prudencia
La Prudencia

. LA PRUDENCIA
Se le ha llamado "la reina de los valores", y es cierto, sin prudencia, no podemos lograr practicar
ningn otro valor. Qu es la prudencia?
Definicin:Es la capacidad de analizar y comprobar informacin, antes de tomar una decisin,
evaluando sus consecuencias.
Si tu piensas en la definicin, te dars cuenta por qu es causa y efecto en los dems valores.
Bsicamente la prudencia nos lleva a un equilibrio interior y a una capacidad de reflexin.
DISVALORES:
A) Imprudencia (ausencia)B) Negligencia (exceso)
a) La imprudencia incluye la precipitacin, la inconsideracin y la inconstancia, es decir est muy
relacionada a una actitud impulsiva, visceral, donde bsicamente no se usa la llave del pensar (ver
3 llaves).b) Por otro lado, la negligencia implica la irresponsabilidad de asumir y tomar decisiones,
conductas de omisin: lavarse las manos, dejar pasar, no involucrarse y a la larga esto puede
derivar en un estado de paralogizacin. No hacer nada, por ser demasiado prudente, lo que
implicara no asumir tampoco el resto de los dems valores.Nosotros creemos que, con respecto a
este valor y a todos los dems, puedes encontrar mucha Bibliografa, en cuanto a sus definiciones,
descripciones o educacin.El objetivo nuestro, en este libro, es llevarte a una introspeccin
profunda, a una reflexin muy acuciosa respecto a ti y cmo perfeccionar tus valores, por eso,
cada valor lo vamos a tratar como un enfrentamiento prctico de tu ser y as t te vas a ir
evaluando a ti mismo.

SOY PRUDENTE?

Ante una decisin:1. Qu informacin poseo?2. Las fuentes de mi informacin, son


confiables?3. Necesito an acudir a otras fuentes ms experimentadas, profesionales, expertas y
sabias en el tema?4. Estoy prejuiciado de antemano?5. La informacin que poseo es completa,
o slo tengo partes de ella?6. Qu estoy haciendo para que los datos que tengo sean lo ms
completos posibles?7. He distinguido entre hechos y opiniones? Entre lo importante y
secundario? Entre lo urgente y lo necesario?8. Guardo en mi interior los acontecimientos tal y
como son en la realidad? Es decir, estoy conciente de que no falseo mis recuerdos.9. Soy dcil,
es decir, -saber-dejarse-decir-algo humildemente? Tengo la capacidad de escuchar al otro
cuando me sugiere algo?10. Ante lo inesperado, afronto objetiva y sagazmente la realidad,
decidindome al momento por el bien?11. Soy capaz de hacer un silencio interior para recogerme
en mi alma y poder evaluar la situacin con calma?12. Al tomar mi decisin siento que ella est
en coherencia con lo que pienso y siento y voy a hacer?13. Me detengo a ver la relacin causa-
efecto? El por qu y para qu?14. He previsto las consecuencias favorables y desfavorables de
mi decisin a corto, mediano y largo plazo?15. En mi decisin prima el amor y la bsqueda de mi
bien propio y el de los dems?16. Poseo en mis manos una visin clara del pasado, presente y
futuro de esta decisin?17. Tengo conciencia que a pesar de todo lo anterior, mi decisin puede
ser equivocada y ser prudente, implica tambin rectificar errores?

SUGERENCIAS:

LA IDEA ES NO APURARSE.... DETNTETE EN CADA PREGUNTA Y PINSALA, MIRALA EN


TU VIDA DIARIA...

CONVERSALO CON ALGUIEN DE TU CONFIANZA

ESCRIBE LAS RESPUESTAS


EXAMINA EN QU AREAS DE TU VIDA PRACTICAS ESTE VALOR

DSCUTELO CON TU FAMILIA, O EN TU COLEGIO, O EN TU TRABAJO..

HAZ LA PRUDENCIA "CARNE Y HUESO " EN TU DA A DA

CUALQUIER DUDA , SUGERENCIA PNLA AQU....

NINA BRAVO

a la/s 12:38 p.m.

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2 comentarios:

Isabel Costa dijo...

MIDIENDO MI NEGLIGENCIA
1. Despus de deliberar y enjuiciar mi decisin, caigo en la inconstancia, es decir no llevo a
cabo mis propsitos? Falla mi voluntad?
2. Me cuido para no tener que atravesar por el trance de ser valiente?
3. El miedo a equivocarme me paraliza y prefiero no hacer nada?
4. Prefiero no comprometerme, protegindome as de asumir mis decisiones?
5. Mi lema es, no meterme donde no me corresponde.
6. Quiero siempre llegar tarde en los momentos de peligro?
7. Es tanto lo que reflexiono un asunto que se me va de las manos?
Adelantarse a las circunstancias, tomar mejores decisiones, conservar la compostura y el trato amable en
todo momento, forjan una personalidad decidida, emprendedora y comprensiva. La Prudencia, en estricto
sentido, es una virtud. Sin embargo queremos analizarla a la luz de los valores y la trataremos en su forma
operativa, es decir, como el valor que nos ayuda a actuar con mayor conciencia frente a las situaciones
ordinarias de la vida.

La prudencia es tan discreta que pasa inadvertida ante nuestros ojos. Nos admiramos de las personas que
normalmente toman decisiones acertadas, dando la impresin de jams equivocarse; sacan adelante y con
xito todo lo que se proponen; conservan la calma an en las situaciones ms difciles; percibimos su
comprensin hacia todas las personas y jams ofenden o pierden la compostura. As es la prudencia,
decidida, activa, emprendedora y comprensiva. Quin puede rehusarse a vivirla y hacerla parte de su
personalidad?

La prudencia es el valor que nos ayuda o reflexionar y a considerar los efectos que pueden producir nuestras
palabras y acciones, teniendo como resultado un actuar correcto en cualquier circunstancia.

Primeramente, debemos eliminar de una vez por todas la equivocada imagen que algunas personas tienen
de la prudencia como modo de ser: una personalidad gris, insegura y temerosa en su actuar, tmida en sus
palabras, introvertida, excesivamente cautelosa y haciendo todo lo posible por no tener problemas... No es
raro que una imagen tan poco atractiva provoque el rechazo y hasta la burla de quienes as la entienden.

El valor de la prudencia no se forja a travs de una apariencia, sino por la manera en que nos conducimos
ordinariamente. Posiblemente lo que ms nos cuesta trabajo es reflexionar y conservar la calma en toda
circunstancia; la gran mayora de nuestros desaciertos en la toma de decisiones, en el trato con las personas
o formar opinin, se deriva de la precipitacin, la emocin, el mal humor, una percepcin equivocada de la
realidad o la falta de una completa y adecuada informacin.

La falta de prudencia siempre tendr consecuencias en todos los niveles, personal y colectivo, segn sea el
caso: como quienes se adhieren a cualquier actividad por el simple hecho de que "todos" estarn ah, sin
conocer los motivos verdaderos y las consecuencias que pueda traer; el asistir a lugares poco
recomendables, creyendo que estamos a salvo; participar en actividades o deportes de alto riesgo sin tener la
preparacin necesaria, conducir siempre con exceso de velocidad...

Es importante tomar en cuenta que todas nuestras acciones estn encaminadas a salvaguardar la integridad
de los dems en primera instancia, como smbolo del respeto que debemos a todos los seres humanos.

La verdadera lucha y esfuerzo no est en circunstancias un tanto extraordinarias y fuera de lo comn:


decimos cosas que lastiman a los dems por el simple hecho de habernos levantado de mal humor, de tener
preocupaciones y exceso de trabajo; porque nos falta capacidad para comprender los errores de los dems o
nos empeamos en hacer la vida imposible a todos aquellos que de alguna manera nos son antipticos o los
vemos como rivales profesionalmente hablando.

Si nos diramos un momento para pensar, esforzndonos por apreciar las cosas en su justa medida,
veramos que en muchas ocasiones no exista la necesidad de reprender tan fuertemente al subalterno, al
alumno o al hijo; discutir acaloradamente por un desacuerdo en el trabajo o en casa; evitar conflictos por
comentarios de terceros. Parece ser que tenemos un afn por hacer los problemas ms grandes, actuamos y
decimos cosas de las que generalmente nos arrepentimos.

En otro sentido, debemos ser sinceros y reconocer que cuando algo no nos gusta o nos incomoda,
enarbolamos la bandera de la prudencia para cubrir nuestra pereza, dando un sin fin de razones e inventando
obstculos para evitar comprometernos en alguna actividad e incluso en una relacin. Qu fcil es ser
egosta aparentando ser prudente! Que no es otra cosa sino el temor a actuar, a decidir, a comprometerse.

Tal vez nunca se nos ha ocurrido pensar que al trabajar con intensidad y aprovechando el tiempo, cumplir
con nuestras obligaciones y compromisos, tratar a los dems amablemente y preocuparnos por su bienestar,
es una clara manifestacin de la prudencia. Toda omisin a nuestros deberes, as como la inconstancia para
cumplirlos, denotan la falta de conciencia que tenemos sobre el papel que desempeamos en todo lugar y
que nadie puede hacer por nosotros.

Por prudencia tenemos obligacin de manejar adecuadamente nuestro presupuesto, cuidar las cosas para
que estn siempre en buenas condiciones y funcionales, conservar un buen estado de salud fsica, mental y
espiritual.
La experiencia es, sin lugar a dudas, un factor importante para actuar y tomar mejores decisiones, nos hace
mantenernos alerta de lo que ocurre a nuestro alrededor hacindonos ms observadores y crticos, lo que
permite adelantarnos a las circunstancias y prever en todos sus pormenores el xito o fracaso de cualquier
accin o proyecto.

El ser prudente no significa tener la certeza de no equivocarse, por el contrario, la persona prudente muchas
veces ha errado, pero ha tenido la habilidad de reconocer sus fallos y limitaciones aprendiendo de ellos. Sabe
rectificar, pedir perdn y solicitar consejo.

El valor de la prudencia nos hace tener un trato justo y lleno de generosidad hacia los dems, edifica una
personalidad recia, segura, perseverante, capaz de comprometerse en todo y con todos, generando
confianza y estabilidad en quienes le rodean, seguros de tener a un gua que los conduce por un camino
seguro.

ete a los artculos mas recientes!

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nico *

miento *
/ dd )

a Revista a domicilio prximamente *


2

e/Region

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ml
xt
obile

Para mas temas de superacin y la mujer visite: http://lavozdelamujer.com/. Las Vegas: http://lasvegasnespanol.com/.
lealtad libertad liderazgo

valores humanos... valores eticos... valores...


Conoce este valor sin el cual nos Un valor que todos reconocemos, Todo lder tiene el compromiso y la
quedamos solos y que debemos pero que pocos sabemos obligacin de velar por la
vivir nosotros antes que nadie.
defender, o del cual podemos superacin personal, profesional y
Probablemente nadie entienda
mejor la lealtad que aquel a quien abusar. La libertad es un derecho espiritual de quienes lo rodean. Es
le han traicionado alguna vez.,... natural de la persona, sin una responsabilidad
importar la edad, sexo o
cualquier otra diferencia de
cualquier ndole,...

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01/2011

El VALOR de la PRUDENCIA
por Nestor Estuardo Ovalle Castillo en interesante
Podramos definirla en palabras justas como una virtud, la cual
nos ayuda a actuar frente a las situaciones diarias de la vida,
con mayor conciencia. Gracias a ella, nuestra personalidad
concordar con alguien decisivo, emprender, comprensivo y
conservador. Es decir, la prudencia pasa inadvertida ante
nuestros ojos, ya que es muy discreta.

Tal es as, que las personas que viven esta virtud, son aquellas
que toman las decisiones acertadas en el momento y lugar
adecuado; lo que se proponen lo logran con xito, en las
situaciones ms difciles demuestran calma y serenidad, entre
otras cuestiones.

Como mencionbamos anteriormente, este valor, nos ayuda a


actuar correctamente ante cualquier circunstancia, mediante la
reflexin y razonamiento de los efectos que pueden producir
nuestras palabras y acciones en la misma.

Las emociones, el mal humor, las percepciones equivocadas de


la realidad y la falta de la justa y necesaria informacin; en la
mayora de los casos proporciona que tomemos las decisiones
incorrectas. Es decir, que posiblemente esto refleje que nos
cuesta mucho reflexionar y conversar con calma en cualquier
hecho. Es decir, que la prudencia se forma en nosotros por la
manera en que nos conducimos frecuentemente, y no a travs
de lo que aparentamos ser.

Las consecuencias de ser imprudentes, se presentan en todos


los niveles de nuestra vida; es decir, en lo personal y colectivo.
Por ello, siempre es necesario saber que todas nuestras
acciones deben estar destinadas a proteger la integridad de los
dems sujetos como primer medida y como smbolo de respeto
hacia nuestra especie.

El simple hecho de lastimar a los dems, de tener


preocupaciones, no poder comprender los errores de los dems,
imposibilitar la vida de los dems o ser antipticos; son motivos
comunes en donde deberamos centrar nuestras fuerzas, para
luchar y tratar cada da de ser un poquitos ms prudentes.

Detente a pensar un momento y aprecia las cosas en su justa


medida. Luego observars que todos hacemos ms grandes los
problemas de los que verdaderamente son, y actuamos y por
ende decimos, cosas que por lo general luego terminamos
arrepentidos.

Otra cuestin, es tratar de no aparentar ser prudentes, ya que


esto significa que no somos capaces de actuar adecuadamente,
decidir y comprometernos, por el simple temor que poseemos,
junto a la pereza y las razones que creemos son valederas.
Seamos sinceros con nosotros mismos y reconozcamos que hay
algo que no nos gusta o nos incomoda en determinadas
circunstancias.

La inconsciencia en nuestros deberes y en el actuar cotidiano,


reflejan la falta de prudencia en nuestras vidas. Nunca pensaste
que trabajar con intensidad y provecho, cumplir con las
obligaciones y compromisos, ser amables con las personas y
preocuparnos por su bienestar general, son una manifestacin
fiel de esta virtud humana.
Ahora bien, Cules son los verdaderos beneficios de actuar
con prudencia? En primer lugar, conservamos un buen estado
de salud, ya sea fsica, mental y espiritual; manejamos nuestro
presupuesto apropiadamente, cuidamos de las cosas para que
ellas funcionen y permanezcan en condiciones para nuestro
bienestar.

Ojo, el ser prudente no significa que estemos exentos de


equivocarnos. Todo lo contrario, uno aprende de los errores una
y otra vez, porque reconoce en cada uno de ellos sus fallos y
limitaciones. Uno aprende, pide perdn y consejos.

Recuerda, las mejores decisiones para actuar provienen de la


experiencia. Todas las cosas que se desarrollan a nuestro
alrededor nos ensean a ser ms crticos y observadores,
prediciendo los xitos y fracasos para cualquier accin a
emprender.

Entonces, la prudencia ser el valor que nos gue por el camino


ms seguro, construyendo en nosotros una personalidad ms
segura y perseverante, capaz de comprometerse en todo y por
todos, el cual generara confianza y reflejar amabilidad por el
prjimo.

martes, 13 de mayo de 2008


14. LA PRUDENCIA
14. LA PRUDENCIA

Una de las cuatros virtudes cardinales, que consiste en discernir y distinguir lo que es bueno o
malo, para seguir o huir de ello. Templanza, cautela, moderacin, sensatez, buen juicio.
La prudencia es la virtud que nos impide comportarnos de manera ciega e irreflexiva en las
mltiples situaciones que debemos sortear en la vida. Una persona prudente se caracteriza por su
cautela al actuar, la cual es resultado del alto valor que le da a su propia vida, a la de los dems y
en general a todas las cosas que vale la pena proteger.
Es as como nunca se atrevera a poner en riesgo su bienestar o el de sus seres queridos, lo
mismo que su salud, su seguridad o su estabilidad.
Las personas prudentes se reconocen tambin porque saben cundo hablar y cundo callar, y
cundo actuar o abstenerse de actuar. Tal sentido de la moderacin y el equilibrio es uno de los
legados ms valiosos que heredamos de los filsofos antiguos, para quienes la prudencia era la
ms autntica expresin de la sabidura natural de la vida.
PARA SER PRUDENTES...
Evitemos tomar al pie de la letra todo lo que leemos o lo que omos.
Tratemos siempre de pensar antes de actuar.
Seamos discretos. Tomemos como regla el no hablar ms de la cuenta en ninguna circunstancia.

LA CADA DEL CARO

Ddalo fue uno de los ms ingeniosos y solicitados constructores de la antigua Grecia. A su


famoso taller de Atenas acudan los ms variados personajes en busca de soluciones para los
problemas relacionados con su oficio.
Ddalo encontraba la manera de que su trabajo fuera ms productivo, ms rpido y menos duro.
Durante aos no hubo quien lo igualara y su prestigio se extendi por todas las islas griegas.
Un da su hermana Policasta le pidi que admitiera a su hijo Talos como aprendiz en el taller.
Ddalo accedi y tom a Talos bajo su mando. El sobrino de Ddalo pronto se revel como un
inventor genial. Su inteligencia era muy superior a la de caro, lo cual avergonz mucho al viejo
inventor e hizo que sintiera por Talos una gran aversin.
Las cosas empeoraron cuando Talos empez a superar a su maestro y los atenienses se dieron
cuenta de la genialidad de este muchacho de doce aos que ya haba inventado la sierra para los
carpinteros, el torno para los alfareros y muchas cosas ms. Enloquecido por la envidia, Ddalo
mat a Talos.
Esto fue una gran tragedia para la ciudad de Atenas, Ddalo e caro fueron expulsados de la
ciudad y tuvieron que buscar refugio en la isla de Creta, donde el Rey Minos los acogi y puso a
Ddalo a trabajar para l.
Su primer gran encargo fue un laberinto para encerrar al minotauro, un monstruo con cuerpo de
hombre y cabeza de toro al que Minos le ofrendaba sacrificios. Ddalo construy un
complicadsimo laberinto del que no pudieron escapar ninguna de las vctimas de Minos, hasta que
Teseo lo recorri para salvar a su amada Ariadna y mat al monstruo. Enfurecido por el fracaso de
Ddalo, Minos lo mand a encarcelar junto con su hijo.
En su obsesin por escapar, Ddalo construy dos pares de alas para l y para caro, de manera
que pudieran abandonar la isla por aire. Las alas estaban hechas de plumas sobre un armazn de
cera.
El da planeado para la huda Ddalo le pidi a caro que fuera muy prudente, que no volara ni
demasiado cerca del sol ni demasiado cerca del mar.
Las alas funcionaron muy bien y padre e hijo lograron escapar de Creta. Pero cuando se
encontraban en alta mar, caro, olvidando las recomendaciones de su padre, quiso saber hasta
dnde podra elevarse con sus alas y tom tanta altura que el sol derriti la cera que sostena las
plumas y el imprudente muchacho se precipit en el mar.
Desconsolado Ddalo comprendi que este era el precio que deba pagar por su soberbia y por
sus crmenes.

Amars a tu prjimo como a ti mismo (Marcos 12:31)


Que Dios te bendiga.
Un abrazo
Tu Amigo: Carlos Flix.

Escrbenos a:
alimentoparalamente@gmail.com
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Visite:
www.alimentoparalamente.blogspot.com
www.jesusnoshabla.blogspot.com

La sabidura y la prudencia de nada sirven si no se presenta una ocasin propicia; los


buenos arados nada pueden por s solos, si no se presenta una estacin favorable.

Confucio

frases de Confucio

Las serpientes son las maestras de toda sagacidad: ellas nos muestran el camino de la
prudencia.

Baltasar Gracin

frases de Baltasar Gracin

La prudencia es el ms excelso de todos los bienes.

Epicuro

frases de Epicuro

La prudencia es la base de la felicidad.

Sfocles

frases de Sfocles

Tanta prudencia se necesita para gobernar un imperio, como una casa.

Friedrich Engels

frases de Friedrich Engels

(..) Apelando a la prudencia segn ese libro de la cobarda cuyo autor se llama sentido
comn.

Oscar Wilde

frases de Oscar Wilde

Cuanto ms engorda uno, ms prudente se vuelve. Prudencia y barriga son dos cosas que
crecen simultneamente.
Charles Dickens

frases de Charles Dickens

Si me distraigo, la Eucarista me ayuda a recogerme. Si se ofrecen cada da oportunidades


para ofender a mi Dios, me armo cada da para el combate con la recepcin de la Eucarista.
Si necesito una luz especial y prudencia para desempear mis pesadas obligaciones, me
acerco a mi Seor y busco Su consejo y luz.

Santo Toms Moro

frases de Santo Toms Moro

La prudencia es una vieja solterona rica y fea cortejada por la incapacidad.

William Blake

frases de William Blake

La prudencia guarda en seguridad a la vida, pero pocas veces la hace dichosa.

Samuel Johnson

frases de Samuel Johnson

Mezcla a tu prudencia un grano de locura.

Quinto Horacio Flaco

frases de Quinto Horacio Flaco

La imprudencia suele preceder a la calamidad.

Apiano

frases de Apiano

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