Fernanda Aguirre Calderón

Síndrome
de
JOHANSON-BLIZZARD
 u é e s ?
¿Q Enfermedad poco común que afecta a
varias partes del cuerpo presentes
desde el nacimiento o primera infancia.

Provocado por alteraciones en el gen

u s a s UBR1, encargado de producir proteínas

Ca importantes para el desarrollo.
Características
Mala absorción natural del intestinos en las grasas
y nutrientes debido a una malformación del
páncreas (insuficiencia pancreática exocrina)

Nariz picuda, malformaciones dentales, baja

estatura

Varias deficiencias de la inteligencia

 Enfermedad de
herencia autosómica
recesiva
Presentan hipoplasia o aplasia en las alas de
la nariz, insuficiencia pancreática exocrina,
hipotiroidismo, anomalías dentales y retraso
mental
Se han descrito menos de 100 casos
(registrados hasta 2014)
Enfermedad de
herencia autosómica
recesiva
 Presenta en distintas medidas
deficiencia intelectual y poca
NIVEL DE producción de vitaminas y elementos
IO NA LID AD para el desarrollo, por lo que también
FUN C podría presentar anemia, sordera
A PE RS ON A neurosensorial y problemas de los ojos
DE L en los conductos lagrimales.
 CRECIMIENTO
ALÍAS
ANOM Comienzan las deficiencias en la
etapa prenatal
CRANEOFACIALES
Microcefalia leve o moderada,
poco crecimiento del cabello,
frente descubierta, dientes
escasos o ausencia permanente.
DESEMPEÑO
Pueden poseer inteligencia
normal o retraso grave,
sordera neurosensocial,
hipotonía.
URORECTALES
Calicectasis o hidronefrosis,
ano imperforado. Doble vagina
o tabique, criptorquidia,
micropene.
 ALÍAS ENDOCRINO
ANOM Hipotiroidismo primario

EXOCRINO
Insuficiencia pancreática
TRATAMIENTO
con mala absorción Es sintomático, por lo que
depende de las afecciones
del individuo, incluye la
reposición de la enzima
pancreática y vitaminas
 PRONÓSTICO DE VIDA

Varía dependiendo del individuo, principalmente se

pronostica cuando la insuficiencia pancreática es severa,
ya que esto puede llevar a problemas graves como mala
nutrición e infecciones bien serias y también a baja
estatura y dificultad para ganar peso.
 REF E R E N C I A S

Instituto Nacional del Cáncer (s.f.) Herencia autosómica recesiva. National Center of Advancing
Translational Sciences. Recuperado el 15 de noviembre 2023
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/herencia-
autosomica-recesiva
Nájera-Villagrana SM, Reyes-Cadena A, León-Hernández A. Síndrome de Johanson–Blizzard. Informe de un
caso y revisión de la literatura. Acta Pediat Mex 2014;35:212-217
National Center of Advancing Translational Sciences. (s.f.) Síndrome de Johanson-Blizzard. National Center
of Advancing Translational Sciences. Recuperado el 15 de noviembre 2023
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12947/sindrome-de-johanson-blizzard