UD5. Análisis cromosómico.

Cario3po humano
ISCN Interna'onal system for human cytogene'c nomenclature
1978…
• Clasif CR TEÑIDOS NO BANDEADOS: 7 grupos A à G /f.
• Tinción con Giemsa = hacer un morfológico à nº y morfología
• Tamaño: G – M - P
• Morfol: metacéntricos – submetacéntricos – acrocéntricos (algunos con satélites)

ISCN Interna'onal system for human cytogene'c nomenclature

1981…
• Representación esquemáSca de los idiogramas de CR a 400, 550 y 850
bandas ((+ a - condensados los CR))
• Bandas GTG
 Otras bandas:
• Bandas C: para heterocroma)na
cons)tu)va
• en todos los centrómeros y re.subcentrom 1,
9, 16 y extrem final brazo q de Y.
• Para idenAf.alt.crom

• Bandas NOR: para regiones organizadores

nucleolares
• En los satélites de crom.acrocéntricos
• Pq CR.Y es acrocén. sin satélite y CR.21 Y 22 sí
• Sirva para:
• Y tb por si mat.extra sobre CR.acrocentricos:
satélites? O eucromaAna? (fig. 5.8)
Fig.5.6: CR. X 400, 550 y 850 bandas
Idiograma //////////////////// cario,po-cariograma
 Croma&na sexual en ???
• Corpúsculo de Barr ß compensación de dosis génica
• Será = a X-1
• Ejemplos: -------
1. la cromatina sexual es genéticamente inactiva.
2. la inactivación ocurre de forma aleatoria o azarosa.
3. la inactivación puede ocurrir tanto en el cromosoma paterno como materno
4. la inactivación ocurre desde el día 16 del desarrollo embrionario.
Genes cons(tu(vos o housekeeping
Métodos de análisis
cromosómico
- Nº
- Iden,ficación CR
- Reconocimiento patrones
bandas
- Directamente en microscopio
- Imágenes fotografiadas
- Imágenes digital generadas
ordenador
((Cuadro fundamental))
• Análisis subje,vo à recomendaciones
• Artefacto? à estudiar mas
metafases o repe,r la prueba
• Tamaño CR del exterior >
interior
• Anomalías cons,tucionales à
todas las células
• anomalías adquiridas à No
necesariamente todas cels.
Contraste al máx + filtro verde
Localizando metafases…si no disponemos de
buscador automá6co de metafases
• No en el centro de donde se ha aplicado la
suspensión celular (pq allí cerradas)
• 10X
• Metafases no muy abiertas (por si nos faltan CR)
• Metafases no muy cerradas (pq CR solapados?
Ej. CR acrocéntricos solapados = 1 CR????)
• 100X
• Y min 30 metafases – 200 dp nº mosaicos
esperados
• REVISAMOS LOS PASOS DE LA pág.158
• Si bandeo GTG al menos 5 metafases si todo ok, y sin alt
(cuadro 5.2.)

England finder
 Alteraciones Cr
• Si sobreexposición a la tripsina…
• Si infecc. Virica y estudio en SP
• Alteraciones espontáneas (reagrupamientos y roturas de CR) debidas al
culAvo: importante si estudio prenatal y muestras oncohematológicas.

Estudios de alta resolución (…) cuando se sospecha de una anomalía

estrcutural en regiones cromosómicas específicas: microdeleciones,
microduplicaciones pq se requiere resolución > 550 bandas
Las sondas de pintura pueden decorar uniformemente todo el
cromosoma o pueden diseñarse para pintar el brazo p o q, etc.
Las secuencias de ADN u;lizadas son exclusivas del cromosoma hGps://www.cytocell.com/assets/000/000/634/LPP_R-
o brazo pintado. Se pueden usar para iden;ficar el origen G_v008.00_original.pdf?1489144596
cromosómico en reordenamientos estructurales como
translocaciones, anillos, etc. El término "cario;po espectral" se
usa para describir la pintura específica de cromosomas
"completa".
Cario&po y cariograma
Idiograma
Sin bandas
Con bandas
h"p://www.cialab.com/cario0po-cons0tucional/
Revisamos la información del libro!!!
• Indicaciones para el estudio de • Polimorfismos cromosómicos
cario0pos …. que afectan a las regiones
heterocromá0cas

h<p://www.elsevier.es/es-revista-
offarm-4-ar0culo-diversidad-del-
genoma-humano-los-13031745