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Diabetes:

-MODY
-LADA
-Gestacional
Lic. En M.C. Fernando Diego Rojas Ovando RI MF
Asignatura: Medicina Interna
Otras causas de DM son defectos genéticos
específicos de la secreción o acción de la
insulina, alteraciones metabólicas que
trastornan la secreción de insulina, trastornos
mitocondriales y un sinnmero de situaciones que
alteran la tolerancia a la glucosa.

Harrison's Principles of Infernal Medicine, Twentieth Edition Pag. 2058


Clasificación etiológica de la DM 1

Harrison's Principles of Infernal Medicine, Twentieth Edition Pag. 2058


Diabetes
MODY
(maturity onset diabetes of the young)
La diabetes hereditaria juvenil de tipo 2 (MODY,
maturity onset diabetes of the young) es un subtipo de
DM que se caracteriza por transmitirse por herencia
autosómica dominante, inicio precoz de la
hiperglucemia (por lo común antes de los 25 años de
edad; a veces en el periodo neonatal) y trastorno de la
secreción de insulina.
DIABETES TIPO MODY
Se caracteriza por una
alteración de la secreción Representa el 5% de las
de insulina con defectos personas con Dx antes de
mínimos o nulos en la los 45 años, puede
acción de la insulina (en comenzar en menores de
ausencia de obesidad 25 años.
coexistente).

Se hereda con un patrón


autosómico dominante Gran número de los casos
con anomalías en al de MODY se encuentran
menos 13 genes en relacionados a
diferentes cromosomas mutaciones en tres genes
identificados hasta la (HNF1A, GCK y HNF4A).
fecha.
Características Clínicas

DM no dependiente
Historia familiar
01 -Inicio temprano: 2
miembros antes de
los 25 años
03 de insulina
5 primeros años del Dx
o con concentraciones
de péptido C
detectables.

La sintomatología Herencia autosómica


puede incluir:
02 Micción frecuente,
polidipsia, deshidratación,
visión borrosa, infecciones
04 dominante
Con al menos 3
generaciones de diabetes
con el mismo fenotipo,
en piel recurrentes, especialmente en primos y
candidiasis recurrentes. primos segundos.
Características Clínicas
Autoanticuerpos
negativos asociados a

06
Diabetes sin las

05 características típicas de la
diabetes tipo 1 o tipo 2
la diabetes, no
obesos, sin otras
características
metabólicas

07 08
Hiperglucemia en A1C estable entre 5.6%
ayunas leve y estable y 7.6% , especialmente
(100-150 mg /dL ) si no son obesos
Tratamiento
El MODY puede ser manejado con
alimentación y ejercicios físicos con
excelente pronóstico.
Los subtipos 1, 3 y 4 responden bien al uso de
sulfonilureas, aunque una importante
proporción de ellos (30-40 % para MODY 1 y
MODY 3), requieren eventualmente terapia
insulínica, debido al fallo progresivo de las
células beta.

El MODY 5 requiere reemplazo de la función


pancreática endocrina y exocrina, y
tratamiento para múltiples anomalías
Diabetes
Gestacional
DEFINICIÓN
Intolerancia a los carbohidratos, de
01 gravedad variable, con inicio o primer
reconocimiento durante el embarazo
(American College of Obstetricians and
Gynecologists, 2017a)
02 La diabetes gestacional es un padecimiento
caracterizado por la intolerancia a los
carbohidratos con diversos grados de
severidad que se reconoce por primera vez
durante el embarazo y que puede o no
resolverse después de éste. GPC

Cualquier grado de intolerancia a la glucosa


03
que se reconoció por primera vez durante el
embarazo
DIABETES
PREGESTACIONAL

Pacientes conocidas con diabetes tipo


1 ó 2 que se embarazan o se
diagnostican durante el primer
trimestre. (Canadian Diabetes Association,
2013, STANDARDS OF MEDICAL CARE IN DIABETES,
ADA, 2016)
FACTORES DE RIESGO

-Edad materna mayor a 30 años


-Historia previa de DMG
-Historia familiar de diabetes
-IMC mayor a 30
-Historia de aborto.
NIVELES DE RIESGO
Recomendaciones ADA 2021
Prueba de prediabetes no diagnosticada y diabetes en la primera visita prenatal
en aquellas con factores de riesgo utilizando criterios diagnósticos estándar

Prueba de diabetes mellitus gestacional a las 24-28 semanas de gestación en


mujeres embarazadas que no tenían diabetes previamente

Analizar a las mujeres con diabetes mellitus gestacional para detectar


prediabetes o diabetes a las 4-12 semanas posparto, utilizando la prueba de
tolerancia oral a la glucosa de 75 g
Las mujeres con antecedentes de diabetes mellitus gestacional deben
someterse a exámenes de detección de por vida para detectar el desarrollo de
diabetes o prediabetes al menos cada 3 años.
Las mujeres con antecedentes de diabetes mellitus gestacional con prediabetes
deben recibir intervenciones intensivas en el estilo de vida y / o metformina para
prevenir la diabetes
PRUEBAS PARA DX DE DIABETES PRE EXISTENTE
EN MUJERES EMBARAZADAS

El diagnóstico de DM pregestacional se establece en embarazadas antes de la semanas 13


utilizando los criterios estándar para DM tipo 2 en la población general.

Pruebas Valores diagnósticos


Glucemia en ayuno ≥ 126 mg/dl
HbA1 ≥ 6.5 %
CTOG con 75 gr de glucosa ≥ 200 mg/dl
Uno o más valores hacen el diagnóstico de Diabetes Mellitus Pre
existente en primer trimestre
DIAGNÓSTICO
Determinación de proteinuria y creatinina en orina de 24 horas en la primera visita prenatal

Solicitar glucosa plasmática de ayuno en la primera visita prenatal ó antes de las 13 semanas a todas
las pacientes y en mujeres con DM tipo 2 no diagnosticada, para detección temprana.

Solicitar a la mujer embarazada con riesgo bajo para desarrollo de DMG, glucosa de ayuno a las 24 a
28 semanas de gestación y en caso de resultado ≥92mg/dl solicita curva de tolerancia a la glucosa
75gr en uno o dos pasos de acuerdo a criterio médico y la infraestructura de la unidad

Solicitar a la paciente embarazada en el primer trimestre con alteraciones de glucosa de ayuno en


ausencia de síntomas, curva de tolerancia a la glucosa oral (CTGO) con carga de 75gr o nueva
determinación de glucosa de ayuno o si se cuenta con el recurso, determinación de HbA1C.

Solicitar CTGO entre la semana 24 y 28 de gestación en mujeres de moderado y alto riesgo que
tuvieron resultado de glucosa de ayuno normal en la primera visita prenatal.
CRITERIOS DIAGNOSTICOS
Los criterios para establecer el diagnostico de DMG en Un Paso emitidos por el
Consenso IADPSG:
Realizar CTGO con carga de 75gr. en mujeres previamente sin diagnóstico de DMG.
La CTGO debe realizarse en la mañana con un ayuno de 8 horas.
El diagnóstico de DMG se establece cuando uno de los valores plasmático se
encuentra elevado.
Los criterios para establecer el diagnóstico de DMG emitidos por el
Consenso IADPSG***
*** International Association of Diabetes and Pregnancy Study Groups

Realizar CTGO con carga de 75gr. en mujeres


previamente sin diagnóstico de DMG.

La CTGO debe realizarse en la mañana con un


ayuno de 8 horas.

El diagnóstico de DMG se establece cuando uno de


los valores plasmáticos se encuentra elevado
CORRELACIÓN CON NIVELES DE HBA1 Y RESULTADOS
ADVERSOS EN EL NEONATO

NIVEL DE MALFOMRACIONES
HEMOGLOBINA A1c CONGENITAS (%)
INICIAL MATERNA

< 7.9 3.2

8.9-9.9 8.1

> 10 23.5
TRATAMIENTO NUTRICIONAL
Se ha demostrado que con Los principales objetivos de la terapia
terapia médica nutricional médica nutricional son: Lograr una
del 82 al 93% de las ganancia de peso adecuada, Mantener el
pacientes con diabetes control glucémico, Evitar la cetonuria y
gestacional, pueden episodios de hipoglucemia.
alcanzar la meta terapéutica
EJERCICIO FISICO

El ejercicio aeróbico regular con adecuado


calentamiento y enfriamiento ha demostrado
una disminución en las cifras de glucosa en
ayuno y postprandial en mujeres sedentarias
embarazadas con diabetes.

Se recomienda la realización de actividad


física aeróbica por periodos mínimos de 30
minutos en la mujer embarazada con diabetes.
Metas terapéuticas de glucosa
TRATAMIENTO FARMACOLOGICO

La metformina es un sensibilizador de la insulina, que


actúa inhibiendo la gluconeogénesis y liberación de
glucosa hepática, mientras incrementa el consumo de
glucosa por el músculo.

La efectividad de la metformina como medicamento


único para el control de las pacientes con diabetes
mellitus gestacional varía del 53.7 hasta 90%
METFORMINA EN EMBARAZADAS
INSULINA
La insulina es el tratamiento de elección en cualquier tipo de
diabetes durante el embarazo. La mayoría de las preparaciones de
insulina utilizadas hoy en día han demostrado ser seguras y
promueven un adecuado control glucémico.

La insulina basal es requerida para el control glucémico entre las


comidas.La insulina de acción intermedia (NPH) es la única
aprobada para el uso de la terapia basal y es considerada como el
estandar de cuidado para la diabetes y embarazo.

El uso de insulina de accion rápida es generalmente necesario


para el control de la hiperglucemia postprandial, así como para
optimizar la dosis de insulina de acción intermedia y mantener un
adecuado rango de insulina basal.
INSULINA

Esquema sugerido para iniciar insulina por trimestre


(mUI/kg de peso ideal)
1º Trimestre 2º Trimestre 3º Trimestre

0.3 - 0.5 mUI/Kg 0.5 – 0.8 mUI/kg 0.8 – 1 mUI/Kg


Tratamiento
- El tratamiento de la diabetes mellitus esta diseñado para
reducir la morbilidad perinatal y este se
debe individualizar dependiendo de las caracteristicas
clínicas de cada paciente.

- Las mujeres que desarrollan diabetes gestacional tienen


alto riesgo de desarrollar diabetes tipo
2 en los 10 años posteriores al embarazo, lo cual es
importante la reclasificación y el seguimiento de estas
pacientes a largo plazo .

La insulina es el tratamiento de elección en cualquier tipo de


diabetes durante el embarazo.
LADA (Latent Autoinmune
Diabetes
of the Adult)

Pacientes con una forma lentamente progresiva


de DM autoinmune o tipo 1 que podían ser
tratados inicialmente sin insulina
DIABETES TIPO LADA

● Larga historia de autoinmunidad con una lenta progresión del daño en células
beta a través de los años, o bien, aparición de autoinmunidad tardía con una
fase preclínica breve.

● LADA presenta una mayor frecuencia de antígenos humanos de


histocompatibilidad (HLA) característicos de DM tipo 1: HLA-DR3 (28% de los
pacientes), DR4 (27%) y DR 3/4 (22%), en comparación con la población general.

● Presenta asociación con otras enfermedades autoinmunes, siendo la tiroiditis


la más frecuente, y reportándose pacientes con anticuerpos gástricos
parietales y enfermedad celíaca
¿Por qué LADA y no DM tipo 1?

● Presentación más tardía y menos agresiva


● Exposición menos marcada a factores ambientales.
● Menores títulos de anticuerpos específicos.
● Crisis intermitente de agresión autoinmune.
● Mayor capacidad para regenerar células beta y. protección frente el
proceso apoptótico.
● Inmunotolerancia adquirida.
Cuadro clínico

Mayor índice de masa corporal Condición de normopeso es


(IMC) que los diabéticos tipo 1, el estado nutricional más
pero menor que los tipo 2 frecuente.

Existencia de enfermedad Respuesta inicial satisfactoria a los


autoinmune, o bien los hipoglicemiantes orales diferencia a
antecedentes familiares de esta. estos pacientes de aquellos con DM
tipo 1 tardía
Características de DM tipo 1, LADA y DM tipo 2
Diagnostico
Tratamiento
Tratamiento
Hipoglicemiantes orales
Metformina: su papel es poco claro en
Hipoglicemiantes orales
este tipo de patología. No existe
- Sulfonilureas: son efectivas evidencia de que proteja a la célula
como reductoras de la beta del deterioro secretor. Podría ser
glicemia, sin embargo, recomendable en casos asociados a
existen evidencias IR o síndrome metabólico.
experimentales de que
pueden aumentar la Insulina
respuesta inmunológica, por Terapia de elección, sobretodo en casos
lo que son consideradas poco de control metabólico insuficiente. Al
recomendables ya que igual que en DM tipo 1, el esquema
podrían acelerar la progresión
basal/bolus debiese ser considerado
hacia la insulinodependencia. desde el inicio, aunque dada la
estabilidad inicial de la enfermedad
algunos pacientes pudiesen ser
controlados con esquemas más
sencillos (insulina basal o bifásica).
GRACIAS

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