• María del Pilar Conza Flores
• Yamileth Katherin Fuentes Agramonte
GRUPO 11
El síndrome de Hallermann-Streiff (SHS) es el
resultado de una rara mutación genética en los seres
humanos. Los epónimos de este síndrome son los
doctores Wilhelm Hallermann, Enrico Bernardo Streiff
y Jules François.
El síndrome de Hallermann-Streiff es una enfermedad
rara presente al nacer (congénita) también conocida
como síndrome de discefalia de Francois la causa se
debe a una mutación en el gen GJA1 que codifica para
la conexina de unión tipo GAP Cx 43.
Las manifestaciones del síndrome de Hollerman
Streiff varían mucho en alcance y gravedad de un caso
a otro, estas de dividen en:
• Características craneofaciales:
Braquicefalia, frente prominente, Microcefalia,
Nariz puntiaguda y estrecha como el pico de un
pájaro
• Características cutáneas: Hipotricosis,
Alopecia, Piel tensa y delgada.
• Características vía respiratoria: Apnea,
Insuficiencia respiratoria.
• Características cardiovasculares:
Insuficiencia cardiaca, fallo biventricular.
• Características crecimiento y desarrollo:
bajo peso y baja estatura.
• Características oculares: Catarata bilateral
congénita, Microftalmia, Enoftalmos,
Estrabismo, Nistagmo, discapacidad visual y
ceguera.
•
•
Rosalinda Guzmán Lupo
Margaret Bárbara Heras Zubizarreta
• Nayely Gladys Solanghe Huayta Quispe
• Características esqueléticas: Escápula
alada, Escoliosis, Sindactilia, Huesos de
worm, huesos largos, delgados y frágiles
• Características neurológicas: 15%
Discapacidad intelectual, Hiperactividad,
Convulsiones, Coreoatetosis.
• Dientes: Hipoplasia dentaria, caries, dientes
neonatales, dientes deciduos retenidos,
dientes supernumerarios, ausencia de
dientes,malformación de dientes, alineación
incorrecta de dientes, retraso en la erupción
de dientes, anodoncia
• Maloclusión , clase II, mordida abierta
• Paladar : ojival (duro), hendido, alto ,estrecho.
• Micrognatia
• Microstomía
• Labios: Incompetencia labial, hipotónicos
• Lengua macroglosia
• Gingivitis
• Giro versiones
• Mandíbula pequeña y boca pequeña
• Examen físico completo
• Evaluación exhaustiva del historial médico.
• Evaluación de signos y síntomas.
• Pruebas de laboratorio
• Estudios de imagen
• Estudios de genética
• Muchas condiciones clínicas pueden tener
signos y síntomas similares. Su proveedor de
atención médica puede realizar pruebas
adicionales para descartar otras afecciones
clínicas y llegar a un diagnóstico definitivo
Cuando se evalúa a un paciente con el Síndrome de
Hallermann-Streiff o síntomas que podrían estar
relacionados con este síndrome, es esencial
considerar la posibilidad de que otros síndromes
progeroides y la Displasia Oculodentodigital
• Cirugía oftalmológica: Muchos pacientes tienen
problemas oculares
• Cuidado dental: Se puede requerir atención
dental y, en algunos casos, la colocación de
prótesis dentales.
• Tratamiento de las vías respiratorias: Se puede
necesitar atención médica para manejar la
obstrucción de las vías respiratorias.
• Manejo de la piel: Esto puede incluir el uso de
cremas hidratantes y otros cuidados cutáneos
específicos.
• Seguimiento médico regular: Para controlar y
abordar cualquier complicación que pueda surgir a
lo largo de su vida.
• En el caso del tratamiento odontológico, la
prevención toma especial importancia, debido a la
propensión de estos pacientes a la presencia de
caries.
• El cuidado de los dientes deciduos debe realizarse
constantemente, debido a la agenesia parcial de
dientes permanentes, y a la propensión natural a la
caries en estos pacientes.
• La utilización de aparatología ortodóncica es muy
discutida debido a la presencia principalmente de
dientes deciduos, y a las características propias de
crecimiento óseo facial que presenta este
paciente, lo que lo hace más bien propicio para un
tratamiento de cirugía ortognática
posteriormente.
• Las manifestaciones clínicas principales del
Síndrome de Hallerman Streiff son frente
prominente, Nariz puntiaguda y estrecha como
el pico de un pájaro, hipotricosis, Catarata
bilateral congénita, microftalmia y baja estatura
• El síndrome de Hallermann-Streiff se puede
sospechar poco después del nacimiento o
durante el primer año de vida mediante la
identificación de hallazgos y síntomas físicos
característicos. El diagnóstico puede
confirmarse mediante una evaluación clínica
exhaustiva; un historial detallado del paciente; y
pruebas especializadas.
• El diagnóstico diferencial de la Displasia
Acromandibular debe considerar afecciones
similares como el Síndrome de Hallermann-
Streiff y otros trastornos craneofaciales,
destacando las diferencias en el crecimiento
mandibular y las características faciales
específicas de cada condición.
• El tratamiento del Síndrome de Hallermann-
Streiff, en su mayoría, se centra en abordar los
síntomas y complicaciones individuales. Esto
puede incluir cirugía para tratar las cataratas,
terapia física para abordar problemas
musculares y respiratorios, y cuidados dentales
para tratar la falta de dientes y otras afecciones
bucales
• El tratamiento dental incluye la extracción de
dientes supernumerarios, ortodoncia y/o
elaboración de prótesis, cirugía ortognática,
programa preventivo fuerte ya que es necesario
solucionar las deficiencias dentarias y la
alineación de los dientes y prevención de caries
dentales.
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https://www.redalyc.org/jatsRepo/4995/499566200009/49956620000
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6) Hallermann streiff syndrome [Internet]. Slideshare.net. [citado el 6 de
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https://es.slideshare.net/MidhunMNair1/hallermann-streiff-syndrome
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8) Sindrome de Hallerman streiff [Internet]. Slideshare.net. [citado el 6 de
noviembre de 2023]. Disponible en:
https://es.slideshare.net/ickoman/sindrome-de-hallerman-streif