Santiago, Agosto de 2015

CERTIFICADO
El niño Benjamín Sebastian Crisóstomo Palma, nacido el 29 de Junio de 2007,
Rut 22.436.282-k, está en seguimiento y estudio por quien subscribe en la Red
SaludUC-Christus.

Benjamín tiene Mucolipidosis Tipo 3 Gama. Este es un defecto congénito del

metabolismo lisosomal, de curso progresivo, sin tratamiento curativo actual. Es una
afección multisistémica, que afecta más significativamente el esqueleto y tejidos
blandos.

Evoluciona con compromiso cognitivo leve y rigidez articular progresiva que

compromete articulaciones mayores y menores, afectando significativamente la
motricidad fina y gruesa. En el tiempo puede agregarse pérdida auditiva y otras
complicaciones múltiples.

Benjamín puede asistir normalmente al colegio, pero requiere de apoyo

educativo multiprofesional, que podrá ser mejor orientado una vez que tenga una
evaluación psicométrica completa. Benjamín puede realizar la mayoría de las
actividades escolares, sin embargo la rigidez articular y el dolor de sus manos, limita
algunas de ellas, como por ejemplo la escritura. Por lo anterior se sugiere buscar
alternativas como el uso de un computador. Del mismo modo, el niño puede participar
de actividades de educación física, teniendo en cuenta que tendrá dificultad o
imposibilidad de realizar algunos ejercicios, se ruega aceptar los límites que él mismo
puede evaluar. Por las alteraciones esqueléticas (inestabilidad cervical), se prohíbe
ejercicios que impliquen flexión o hiperextensión del cuello (ej.: volteretas).

Desde el punto de vista de la alimentación, Benjamín no tiene restricciones. Sin

embargo hay que considerar que de acuerdo a la consistencia de los alimentos, podría
tener dificultad para triturar y masticar por el compromiso de articulación de la
mandíbula, es probable que requiera más tiempo para comer.

Cabe destacar que las manifestaciones de esta enfermedad son permanentes y

progresivas, por lo que Benjamín requiere un programa de apoyo educacional
especializado y a largo plazo. De este modo podrá desarrollar al máximo sus
potencialidades.

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 Quedo a disposición para aclarar dudas en relación a la patología de Benjamín y
mantener contacto dirigido a lograr el mejor manejo integral de las manifestaciones de
éste paciente.

Se ha realizado este certificado a solicitud de ambos padres de Benjamín, para

ser presentado en su establecimiento educacional.

Atentamente,

Dra. Gloria Duran S.

Rut 7.154.014-6
Genética y Enfermedades Metabólicas
División de Pediatría
Pontificia Universidad Católica de Chile
cel 95350723
gduran@med.puc.cl