Octubre, 2023

Hipercolesterolemia
familiar
Rotación de
Cardiología Daniel Melgoza
Cárdenas
 Definición

Enfermedad autosómica
dominante causada por
la mutación de uno o más
de los genes críticos para
el catabolismo del
colesterol de
lipoproteínas de baja
densidad (LDL)

*Homocigota= mayor presentación en infancia y

severidad. 2
Epidemiología
 Fisiopatología

Mutación en el gen LDLR, PCSK9 o

APOB .

2
 Diagnóstico
Evidencia basada en ADN de
mutación en el gen LDLR,
PCSK9 o APOB .

Esquema de criterios diagnósitco.

1. Dutch Lipid Clinic Network
diagnostic criteria for familial
hypercholesterolemia.
2. Simon Broome Familial
Hypercholesterolemia Register
diagnostic criteria for familial
hypercholesterolemia Aquellos individuos que cumplen con los criterios
3. Criterios de la American Heart fenotípicos de HF clínica y en quienes no se identifica
Association ninguna mutación genética única causante , se etiquetan
como hipercolesterolemia poligénica grave.
Diagnóstico Dutch Lipid Clinic Network

Definitivo: >8 puntos

Probable: 6-8 puntos
Posible: 2-5 puntos
 Diagnóstico
Simon Brome criteria

(LDL-C) >190 mg/dL y un familiar de

primer grado con LDL-C>190 mg/dL o con
AHA = enfermedad coronaria prematura
conocida (hombres de 55 años; mujeres
<60 años)
 Manifestación clínica

1. Desarrollo de enfermedad cardiovascular

aterosclerótica
2. Aumenta el riesgo de ECV prematura entre
dos y cuatro veces
3. Angina de pecho
4. Xantomas
5. Arco corneal

Diagnóstico diferencial
 Tratamiento Atorbastatina más común.
Rosuvastatina no se da en
TFG <60.

Se evalúa meta de LDL de

acuerdo a riesgo CV.

Ezetimiba 10mg

Inhibidor de PCSK9
(Alirocumab)

Los anticuerpos monoclonales contra la angiopoyetina

similar a 3 (ANGPTL3) reducen el C-LDL en >50 por
ciento. (Evinacumab)
 Tratamiento en HFHo
Aspirina protect para pacientes con enfermedad cardiovascular aterosclerótica clínica y
hombres mayores de 55 años que tienen múltiples factores de riesgo de enfermedad coronaria.

Es más difícil; además del

tratamiento combinado de
estatinas y ezetimibe,
actualmente se dispone de
fármacos como lomitapide,
mipomersén, anticuerpos
monoclonales anti-PCSK9 y
terapia no farmacológica como la
aféresis de LDL, trasplante de
hígado, la derivación portocava.
 Referencias

Hipercolesterolemia familiar en adultos: Tratamiento - UpToDate. (n.d.). UpToDate.

https://www.uptodate.com/contents/familial-hypercholesterolemia-in-adults-treatment?
search=familial%20hypercholesterolemia%20treatment&source=search_result&selectedTitle=1~115&usage_type=d
efault&display_rank=1
Diagnóstico clínico y genético de la HF – Fundación Hipercolesterolemia Familiar. (n.d.).
https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/diagnostico-clinico-y-genetico-de-la-hf/
Phan, B. a. P., Dayspring, T., & Tóth, P. P. (2012). Ezetimibe therapy: mechanism of action and clinical update.
Vascular Health and Risk Management, 415. https://doi.org/10.2147/vhrm.s33664
Dia Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, 24 de setiembre de 2022. (n.d.). Comisión Honoraria Para La
Salud Cardiovascular. https://cardiosalud.org/dia-internacional-de-la-hipercolesterolemia-familiar-24-de-
setiembre-de-2022/
Merchán, A., Ruiz, Á. J., Campo, R., Prada, C. E., Toro, J. P., Sánchez, R., Gómez, J. E., Jaramillo, N., Molina, D. I.,
Vargas‐Uricoechea, H., Sixto, S., Castro, J., Quintero, A., Coll, M., Slotkus, S., Ramírez, A., Pachajoa, H., Ávila, F. A., &
K, R. A. (2016). Hipercolesterolemia familiar: artículo de revisión. Revista Colombiana De Cardiología, 23, 4–26.
https://doi.org/10.1016/j.rccar.2016.05.002