Realizado por: El Hadi Barghout, Mohamed Ali

▪ Proponer algoritmo diagnóstico para implementar en el laboratorio clínico para la

detección de pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota.

1) Se debe tener acceso a los datos de filiación del paciente (nombre y apellidos o
número identificativo o de historia clínica) y a los datos demográficos (edad y sexo).
Así se podrá agrupar a los pacientes según sus factores de riesgo asignándoles una
puntuación. European Atherosclerosis Society (EAS) y la Sociedad Española de
Arteriosclerosis (SEA) recomiendan utilizar el sistema de puntuación de la Red de
Clínicas Holandesas.

2) Pruebas perfil lipídico: colesterol, cHDL y triglicéridos.

Si CT > 300 mg/dl ampliar el análisis con los valores de c-LDL directo, ApoB-100 y con el
cociente c-LDL/ApoB-100.

3) El diagnóstico debe plantearse en los pacientes que presenten en ayunas y sin

tratamiento concentraciones de cLDL > pt95 poblacional por edad y sexo
• Adultos (≥20 años): cLDL ≥ 190 mg/dL ó no-HDLc ≥ 220 mg/dL
• Niños, adolescentes y < 20 años: cLDL ≥ 160 ó no-HDLc ≥ 190 mg/dL
En caso de que el paciente tenga valores de c-LDL por encima de los rangos de
normalidad se deberá determinar si existen hipercolesterolemias secundarias (por
ejemplo, si padecen o no síndrome nefrótico o alteraciones de la TSH).
En niños se recomienda el cribado entre los 2 y 10 años en los casos que presenten
historia familiar de ECV precoz y/o en los que uno o ambos padres presenten
concentraciones elevadas de cLDL. El cribado en cascada familiar es el método más
eficaz para detectar a miembros de una familia con un caso índice confirmado. Se
estudia a los familiares del caso índice detectado con los siguientes criterios:
A los familiares >18 años: cLDL>190 mg/dL
Si es < 18 años: cLDL> 150 mg/dL
Se deberá determinar en función de sus analíticas anteriores si ese incremento de c-
LDL es aislado o se ha sido mantenido. A los pacientes que han sufrido un incremento
aislado de los valores de c-LDL se les deberá revisar la historia clínica y se les ampliará
en la analítica los valores de c-LDL directo, ApoB-100 y del cociente c-LDL/ApoB-100.

4) El paciente se hará una analítica a las 6 semanas de la visita con el clínico en la que se
incluirá el estudio de riesgo cardiovascular ampliado de Lpa, PCR, fibrinógeno,
homocisteína y determinación de lipoproteínas por ultracentrifucación.

5) Se valorará la posibilidad de realizar un estudio genético o derivar a consultas de

genética, si procede.