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CRETINISMO

Acosta Oñate Catalina

Baldovino Rodríguez Oscar Andrés
Gonzales Rubio Santiago Emily
Magdaniel Medina John Alfredo
Mendris Serrano Rosaura
Rivadeneira Choles Dayanys Liseth

Universidad Metropolitana

2023
Atlántico / Barranquilla
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INDICE
Introducción .....................................................................................................................................3
Desarrollo .........................................................................................................................................5
Definición ......................................................................................................................................5
Clasificación ..................................................................................................................................5
Características ...........................................................................................................................6
Prevención y Tratamiento..........................................................................................................6
Epidemiología ...................................................................................................................................6
Áreas Endémicas ..............................................................................................................................7
Prevalencia .......................................................................................................................................7
Prevención. .......................................................................................................................................7
Factores de Riesgo ............................................................................................................................7
Etiología ...........................................................................................................................................7
Factores de riesgo/ protectores ..........................................................................................................7
Deficiencia de Yodo....................................................................................................................7
Genética ....................................................................................................................................8
Factores Maternos .....................................................................................................................8
Detección neonatal y tratamiento temprano. .............................................................................8
Educación sobre nutrición .........................................................................................................8
Consumo adecuado de yodo ......................................................................................................8
Fisiopatologías ..................................................................................................................................8
Manifestaciones clínicas ....................................................................................................................9
Diagnóstico prenatal ....................................................................................................................... 10
Diagnóstico postnatal ...................................................................................................................... 11
Conclusión ...................................................................................................................................... 12
Anexos ............................................................................................................................................ 13
Referencias bibliográficas ............................................................................................................... 16
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TABLA DE ANEXOS
(FIGURA 1) .................................................................................................................................... 13
(FIGURA 2) .................................................................................................................................... 13
(FIGURA 3) .................................................................................................................................... 13
(FIGURA 4) .................................................................................................................................... 13
(TABLA 1) ...................................................................................................................................... 14
(TABLA 2) ...................................................................................................................................... 14
(TABLA 3) ...................................................................................................................................... 15
(FIGURA 4) .................................................................................................................................... 15
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INTRODUCCIÓN

El cretinismo es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de hormonas

tiroideas durante el desarrollo fetal. En el panorama de las enfermedades congénitas, el

cretinismo se alza como un ejemplo impactante de la importancia que las hormonas tiroideas

desempeñan en el desarrollo humano. Esta patología, causada principalmente por la deficiencia

de dichas hormonas durante el período de gestación, deja una profunda huella en el desarrollo

físico y cognitivo de quienes la padecen. En este ensayo, exploraremos las causas subyacentes

del cretinismo, examinaremos sus manifestaciones clínicas y analizaremos los métodos

diagnósticos utilizados para detectar y abordar esta enfermedad desde sus primeras etapas. Al

hacerlo, obtendremos una comprensión más profunda de cómo los trastornos hormonales pueden

tener un impacto significativo en el ser humano desde las primeras etapas de la vida.
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DESARROLLO
Definición
El cretinismo es una enfermedad por deficiencia congénita (autosómica recesiva) de la

glándula tiroidea, que es la que regula las hormonas tiroideas, lo que provoca un retardo en el

crecimiento físico y mental

Clasificación
El cretinismo es una enfermedad que se clasifica principalmente en dos tipos según su

origen y momento de aparición. Estas categorías se basan en las causas subyacentes y los

momentos en los que se desarrolla la afección. Las dos clasificaciones principales del cretinismo

son:

Cretinismo Congénito o Endémico:

Causa: Este tipo de cretinismo está relacionado con la deficiencia congénita de yodo en

la madre durante el embarazo. La madre, al no recibir suficiente yodo en su dieta, no produce las

hormonas tiroideas necesarias para el desarrollo fetal adecuado.

Características: Los niños nacidos con cretinismo congénito presentan retraso en el

crecimiento, desarrollo físico anormal, retraso mental grave, problemas de desarrollo óseo y

características faciales distintivas, como un rostro plano y una lengua grande.

Prevención: La suplementación de yodo en la dieta de la madre durante el embarazo es

fundamental para prevenir el cretinismo congénito. La fortificación de la sal con yodo también es

una medida efectiva para prevenir la deficiencia de yodo y sus consecuencias en el desarrollo

fetal.

Cretinismo Adquirido o Tardío:

Causa: El cretinismo adquirido se produce en la infancia o en la edad adulta debido a una

deficiencia prolongada de yodo en la dieta. A diferencia del cretinismo congénito, este tipo se
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desarrolla después del nacimiento y está relacionado con una ingesta insuficiente de yodo a lo

largo del tiempo.

Características: El cretinismo adquirido puede afectar más al desarrollo mental que al

físico. Puede manifestarse como retraso mental, disminución de la función cognitiva y retraso en

el crecimiento, pero las anomalías físicas pueden ser menos prominentes que en el cretinismo

congénito.

Prevención y Tratamiento: Al igual que en el cretinismo congénito, la prevención y el

tratamiento del cretinismo adquirido involucran asegurar una ingesta adecuada de yodo en la

dieta. La suplementación y la fortificación de la sal son medidas clave.

Epidemiología
La epidemiología del cretinismo está fuertemente relacionada con la prevalencia de la

deficiencia de yodo en una determinada población. Las áreas geográficas con una ingesta

insuficiente de yodo en la dieta (conocidas como áreas endémicas de deficiencia de yodo) tienen

un mayor riesgo de cretinismo, especialmente el tipo congénito. Estas áreas suelen ser regiones

montañosas y alejadas de las costas, donde el suelo y los alimentos tienen una baja concentración

de yodo.
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Áreas Endémicas: El cretinismo es más común en áreas geográficas conocidas como

"áreas endémicas de deficiencia de yodo". Estas áreas suelen estar ubicadas en regiones

montañosas y alejadas de las costas, donde el suelo y los alimentos tienen una baja concentración

de yodo.

Prevalencia: La prevalencia del cretinismo puede variar ampliamente según la región y

las prácticas alimenticias locales. En las áreas con deficiencia grave de yodo, la prevalencia del

cretinismo puede ser significativamente más alta.

Prevención: La principal estrategia de prevención del cretinismo es la fortificación de la

sal con yodo.

Factores de Riesgo: Los factores de riesgo para la deficiencia de yodo y, por lo tanto,

para el cretinismo, incluyen la falta de acceso a alimentos ricos en yodo, la dieta basada en

alimentos de origen local con baja concentración de yodo y la falta de uso de sal yodada.

Etiología

Deficiencia de yodo, disgenesias tiroideas (aplasias, hipoplasias o glándula ectópica),

errores en la síntesis de tiroxina, uso de ciertos medicamentos en la madre durante el embarazo,

glándula hipofisaria que no estimula la glándula tiroides.

Factores de riesgo/ protectores:

Los factores de riesgo del cretinismo están relacionados principalmente con las

condiciones que pueden llevar a la deficiencia de hormonas tiroideas

• Deficiencia de Yodo: La falta de yodo en la dieta es uno de los

principales factores de riesgo para el cretinismo en áreas de endemia bociosa. El

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yodo es esencial para la síntesis de hormonas tiroideas. Sin suficiente yodo, la

glándula tiroides no puede producir hormonas tiroideas

• Genética: En el caso del cretinismo esporádico, ciertas mutaciones

genéticas pueden predisponer a los individuos a tener problemas en la formación,

función o regulación de la glándula tiroides

• Factores Maternos: Las madres que tienen deficiencia de yodo

durante el embarazo o que tienen problemas de salud tiroidea pueden transmitir un

riesgo elevado de cretinismo a sus hijos

Los factores protectores del cretinismo son elementos o intervenciones que contribuyen a

reducir el riesgo de desarrollar esta afección

• Detección neonatal y tratamiento temprano: La detección

temprana de problemas en la función de la glándula tiroides a través de pruebas de

cribado neonatal permite un diagnóstico y tratamiento tempranos.

• Educación sobre nutrición: La educación sobre la importancia de

una dieta equilibrada y rica en yodo puede aumentar la conciencia sobre la

prevención de la deficiencia de yodo

• Consumo adecuado de yodo: El yodo es esencial para la síntesis

de hormonas tiroideas. Mantener un consumo adecuado de yodo a través de una

dieta equilibrada es uno de los factores protectores más importantes

Fisiopatologías:
El cretinismo es causado principalmente por una deficiencia de hormonas tiroideas,

especialmente la hormona tiroxina (T4) y la hormona triyodotironina (T3). Estas hormonas son
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esenciales para el desarrollo adecuado del sistema nervioso central y para el crecimiento y

desarrollo general del cuerpo.

Su distinción habitual en enclérnico y esporádico, traduce un hecho clínico al par que

fisiopatológico. El primero, se da en zonas de endemia bociosa, y él es también por lo general,

bocioso. El segundo por el contrario aparece en zonas exentas de endemia y por lo común sin

bocio, siendo entonces identificable con la atireosis congénita. En ambos casos, la fisiopatología

subyacente sigue siendo la deficiencia de hormonas tiroideas durante el período crítico de

desarrollo fetal y neonatal

Manifestaciones clínicas
El cretinismo es el resultado de una deficiencia de yodo. Entre las manifestaciones

clínicas están:

- Un retraso mental grave, desarrollo esquelético alterado, corta estatura y mixedema.

- En el desarrollo físico y mental se acentúan a los 3-6 meses de edad. Retraso de

maduración ósea y en la dentición.

- Hernia umbilical, secundario a la hipotonía de la pared abdominal.

- Extremidades frías, manos anchas y dedos cortos.

- Facies típica: tosca, ojos separados, nariz corta con puente deprimido, lengua gruesa y

ancha.

- Mixedema: acumulación de ácido hialurónico.

- Bradicardia, como consecuencia de la pérdida del efecto inotrópico y cronotrópico

positivos, con frecuencia hay soplos y cardiomegalia

- Anemia

- Signos previos
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- Facies abotagada

- Piel seca

- Cabello grueso, seco, quebradizo

- Palidez

- Constipación intestinal

- Macroglosia

- Piel moteada

- Hipotonía

- Derrame (pleural, pericárdico)

Diagnóstico prenatal:

Este se diagnostica mediante técnicas de diagnóstico no invasivas (ultrasonidos), diagnosticando

así el bocio fetal. El bocio fetal es el aumento tiroideo sobre percentil 95. Ecográficamente se

observará la cabeza fetal en hiperextensión, puede haber oligo o polihidramnios, se realiza la

medición de la glándula y realizar un comparativo con nomogramas ya establecidos para evaluar

tamaño tiroideo y edad gestacional en relación al diámetro biparietal. Para instaurar un

tratamiento adecuado es indispensable saber qué tipo de alteración tiroidea existe; el manejo

materno sigue siendo la base del tratamiento; el tratamiento prenatal se inicia en casos de bocio

hipotiroideo severo, con inyecciones de levotiroxina intra-amniotica pero puede requerir primero

un ambniodrenaje.
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Diagnóstico postnatal:

El diagnóstico clínico de HC en neonatos resulta complejo por lo que se recomienda

efectuar tamizaje, determinando niveles hormonales en sangre. Las imágenes cumplen un

importante rol en la determinación del diagnóstico etiológico del HC.

Diagnóstico clínico: Las manifestaciones clínicas iniciales del HC son casi inexistentes o

muy sutiles, por lo que la mayor parte de los niños que no han sido diagnosticados mediante

tamizaje neonatal serán pesquisados clínicamente después de 2 a 3 meses de vida, lo que

involucra riesgo de daño neurológico permanente. Esta aparición tardía de síntomas clínicos se

interpreta como secundaria al rol protector del paso transplacentario de hormonas tiroideas

maternas al feto

En el período neonatal se deben considerar los siguientes antecedentes, síntomas y signos

para sospechar clínicamente el diagnóstico de HC:

- Antecedentes: edad gestacional superior a 41 semanas (20%), peso de nacimiento sobre

el percentil 90 (30%).

- Síntomas y signos: letargia, hipotermia, hiperactividad, llanto ronco, dificultad en la

alimentación, etc.
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CONCLUSIÓN

El cretinismo es la manifestación de un hipotiroidismo adquirido en la vida intrauterina y

donde la hormona tiroidea materna no parece tener un papel de protección importante, por

consecuente la carencia de yodo es consecuencia de afecciones en el desarrollo intelectual, la

calidad de vida y en ocasiones pueden favorecer la ocurrencia de muerte temprana en

poblaciones afectadas. Según la OMS el déficit de yodo sigue siendo la principal causa de retraso

mental y parálisis cerebral evitable en el mundo, afectando en mayor o menor medida al

desarrollo y bienestar de aproximadamente la quinta parte de la población mundial. En estos

casos, para que esto no suceda es recomendable llevar una vida sana durante el embarazo y

consultar a un médico para chequeos rutinarios, pero en el caso de que se produzca, y obtener

mejores resultados de tratamiento debe actuarse con precocidad y con dosis suficientes. Se da

una pauta del tratamiento a seguir, de acuerdo a la dosificación del tiroides desecado.
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ANEXOS

(Figura 1). Características físicas (Figura 2). Se presenta desarrollo gradual

del cretinismo, cara corta y ancha, de una piel gruesa y seca, inflamación leve
base acorazada del cráneo, de cara y lengua.
lengua grande y gruesa.

(Figura 3). El Cretinismo es una forma (Figura 4). Ausencia congénita de la

de deficiencia congénita, presenta un glándula tiroides, falta de yodo en la
retardo en el crecimiento físico y mental. dieta (cretinismo endémico)-
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(Tabla 1). Clasificación etiológica de los casos de hipotiroidismo congénito

(Tabla 2). Manifestaciones clínicas más comunes del cretinismo.

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(Tabla 3). Características clínicas tardías asociadas.

(Tabla 4). Dosis de levotiroxina sódica en el tratamiento del cretinismo en niños y

adolescentes.
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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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MOËNNE B, KARLA, ORTEGA E, XIMENA, PÉREZ M, MANUELA, & MERICQ G,

VERÓNICA. (2014). Hipotiroidismo congénito: Aspectos clínicos y ultrasonográficos. Revista chilena de

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