Teórica Nº4: Genética de poblaciones IV

Clase 4A

Flujo génico “Migración”. No solo es un proceso evolutivo porque cambia las frecuencias
alélicas sino que también homogeneiza la variabilidad.

La migración es el traslado de una población de un lugar a otro. Para que realmente exista
modificación de las frecuencias alélica, ese traslado debe venir además acompañado con
intercambiabilidad genética, dando como resultado el proceso evolutivo denominado flujo
genético. Entonces, el flujo génico es el traslado de una población desde un lugar a otro que
provoca un cambio en las frecuencias alélicas. Como resultado de que exista un flujo génico
entre poblaciones, las frecuencias alélicas de las mismas van a tender a homogeneizarse, más
parecidas.

Modelo continente/isla

Este modelo supone una población denominada continente (territorio más grande) y otra
denominada isla (territorio más pequeño). Se denomina frecuencia del alelo a en el continente
Qm y en la isla Q0. Una cantidad de individuos del continente migran hacia la isla y se observa
un flujo de frecuencias alélicas de a hacia la isla. Las frecuencias alélicas de la isla se irán
homogeneizando con las del continente.

Ejemplo numérico del cambio de las frecuencias alélicas:

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Si “m” es cero ese término se anula por lo que te dice que solo se encuentran los nativos.
Como es un modelo determinístico puedo predecir el cambio y la direccionalidad, siempre
considerando un factor a la vez.

Donde:

 Q1= frecuencia alélica de “a” a tiempo 1 en la isla

 Q0= Frecuencia alélica de “a” que tiene la isla
 1-m= frecuencia de individuos nativos en la isla
 M= frecuencia de los individuos inmigrantes (si en la isla no había ningún tipo de
inmigración previa m=0)
 Qm= frecuencia alélica de A2 en el continente

Si aplico propiedad distributiva en la ecuación a tiempo 1:

 Q1 = Q0 - Q0. m + Q0 . m

Entonces,

 Q1 - Q0 = m . (Qm - Q0)

La migración es un proceso determinístico donde se puede predecir la magnitud del cambio y

hacia dónde va a estar direccionado el cambio. La magnitud estará determinada por la tasa de
migración y el cambio estará direccionado por la frecuencia del alelo del continente.

A partir de la posibilidad del cálculo de la diferencia de las frecuencias, surge la pregunta de

cual serian las condiciones para las que dicha diferencia sea igual a 0. Estas son cuando:

Qm = Q0

Partimos del continente en donde la frecuencia

del alelo a es 1 (todo azul) y la frecuencia de
dicho alelo en la isla es 0 (todo blanco). Si ocurre
la migración, se ve que en las condiciones
iniciales la diferencia de las frecuencias alélicas
es distinta de cero (círculo primero todo blanco
y luego con un punto azul). Luego vuelve a
producirse la migración y las frecuencias continúan siendo distintas (círculo con punto azul y
luego todo azul). Cuando vuelve a producirse la migración, las frecuencias alélicas coinciden
(los dos círculos son azul). La frecuencia de Q0 a tiempo t ha ido variando hasta que la
incorporación de individuos migrantes no modifica la frecuencia del alelo “a” en la isla. En este
caso se observa una homogeneización de la diferencia de frecuencias alélicas. En otras
palabras, las diferencias que había entre las poblaciones se pierden.

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Partiendo de otro ejemplo, e iniciando nuevamente con las mismas condiciones iniciales,
ocurre una primera migración. Se observa nuevamente que las condiciones iniciales la
diferencia de frecuencias alélicas es distinta de cero. Sin embargo, por alguna razón, la
migración se interrumpe. Si esto ocurre, no habrá ninguna variación en las frecuencias alélicas
debido a que no hay ningún proceso evolutivo que esté operando. Por lo tanto, la diferencia
de frecuencias alélicas entre las últimas generaciones será igual a cero.

Deriva génica Siempre presente, pero tendrá menos peso cuanto mayor sea el tamaño
poblacional.

A diferencia de los tres procesos evolutivos anteriores (mutaciones, selección natural y flujo
génico), la deriva génica es un proceso estocástico. Es decir, no se puede predecir la magnitud
ni la dirección del cambio. Como agente evolutivo, la deriva es un factor sin dirección definida.
Las frecuencias alélicas poblacionales pueden aumentar o disminuir erráticamente en el
tiempo, en poblaciones pequeñas. Es un proceso que siempre ocurre en las poblaciones, ya
que estas no son de tamaño infinito. El efecto de deriva corresponde a la desviación estándar
de las frecuencias alélicas (p y q). Por lo tanto, su efecto es más agudo a medida que el tamaño
poblacional disminuye.

Ejemplo para explicar el concepto de deriva

Supongamos que tenemos dos tarjetas, una de color rojo y otra de color azul. También
tenemos dos cajones, el A y el B. Ambos cajones son completamente oscuros y no se puede
ver lo que hay en el interior. Se incorporan 500 tarjetas rojas y 500 azules en el cajón A, de
forma tal que sus frecuencias respectivas son 0,5. Se hace lo mismo en el cajón B. Se parten de
las mismas condiciones en ambos cajones. Las tarjetas son indiferenciables si no se ven. Luego,
una persona con los ojos tapados retirara al azar diez tarjetas del cajón A y 100 tarjetas del
cajón B. Las frecuencias de ambas tarjetas en la cantidad extraída serán igual que las del origen
(0,5 y 0,5). Pero existirán más diferencias respecto al origen en las tarjetas extraídas del cajón
A porque se extrajeron menor cantidad de tarjetas. Esto se debe a que la frecuencia de origen
estará más pobremente representada. El proceso de deriva se asemeja a este ejemplo porque
es básicamente un proceso de muestreo al azar de las gametas. Hay más gametas que
individuos. Un pequeño grupo de todo el universo de gametas posibles se combinará para dar
como resultado la siguiente generación. Esa combinación al azar es lo que determina la
fluctuación al azar de las frecuencias alélicas. La deriva génica al igual que la selección natural
necesita que exista variabilidad genética.

Efecto fundador  Una nueva población se origina a partir de un reducido número de

individuos  Cuello de botella o colonización de una nueva área.

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Cuando se reduce el número de muestreo de gametas se produce un cuello de botella. El
efecto fundador es fundamentalmente un proceso que se utiliza muy frecuentemente para
explicar el origen de poblaciones y especies nuevas. Una población se origina por un pequeño
grupo de individuos que migra y coloniza una nueva área. (No porque la población duplica su
tamaño y la mitad se van). Sin embargo, este grupo puede ser no representativo de la
variabilidad genética que había en la población de origen. A mayor reducción del número de
colonizadores, mayor será la reducción de la variabilidad genética (a esto se lo denomina
cuello de botella). El efecto fundador también puede observarse por un agente externo (ej.
Incendio) que provoque una muerte masiva de individuos de la población, generando que solo
un grupo sobreviva. Los individuos sobrevivientes por el azar son los que darán origen
nuevamente a la población, y no serán representativos de la variación genética que había
previamente. Es un mecanismo de especiación para la generación de especies nuevas.

Clase 4B

La Deriva génica se puede definir como error de muestreo, ya que a partir de una población
grande se reduce el tamaño poblacional por el cuello de botella o porque no es representativa
la cantidad de variabilidad genética que dará origen a la siguiente generación. Es decir, no
todas las gametas estarán representadas para generar la población de la siguiente generación.
El muestreo aleatorio puede hacer que las frecuencias genéticas cambien. Por ejemplo, puede
ocurrir que las copias del gen A1 pueden ser más afortunadas en la reproducción, y la
frecuencia del gen A1 aumentará. El aumento es aleatorio, en el sentido de que es probable
que el gen A1 por casualidad disminuya o aumente en frecuencia; por lo que ocurrirán algunos
cambios en la frecuencia de genes. Estos cambios aleatorios en las frecuencias de genes entre
generaciones se denomina deriva genética. La palabra "deriva" puede ser engañosa si se
considera que implica un sesgo incorporado en una dirección u otra. La deriva genética es una
deriva sin dirección. La fluctuación que ocurre de las
frecuencias alélicas en la deriva génica es al azar por lo que
no se puede predecir la magnitud ni la dirección del cambio.

Consecuencias de la evolución por deriva génica

1) Cambio estocástico de las frecuencias alélicas

De una población determinada de individuos diploide, la

frecuencia alélica para cada alelo es de 0,5 y se genera una
determinada combinación de gametas. De dicha población,
en la generación 1 disminuirá la cantidad de individuos
debido al azar, y las frecuencias alélicas serán 0,4 para A1 y
o,6 para A2. En la generación 2, debido a combinaciones
azarosas de las gametas, la frecuencia alélica de A2
aumenta a 0,8 mientras que la del A1 disminuye a 0,2. Por
último, en la generación 3 disminuye la frecuencia alélica de
A2 a o,4 y la de A1 aumenta a 0,6 debido a las combinaciones azarosas de las gametas de los
individuos de la generación 2. Esto demuestra entonces que el cambio de las frecuencias
alélicas es al azar, no se puede predecir.

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 2) Sustitución alélica

La figura traza el destino evolutivo de seis genes;

en una especie diploide, estas se combinarían cada
generación en tres individuos. Cada generación,
algunos genes pueden por casualidad no
reproducirse y otros por casualidad pueden dejar
más de una copia. Debido a que una vez que un
gen no ha podido reproducirse, su línea se pierde
para siempre, con el tiempo la población debe
desplazarse para estar formada por descendientes
de un solo gen en una población ancestral. En este
ejemplo, la población después de 11 generaciones
está compuesta por descendientes del gen número
3 (círculo sombreado) en la generación 1.

Supongamos una población de individuos haploides donde el tamaño poblacional no varía. Es

decir, cuando se incorpora un individuo nuevo, necesariamente debe morir para que el
tamaño poblacional de 6 (seis individuos por generación) permanezca inalterable. Para
observar el cambio se analizará la bolita de color negro, que en la primera generación su
proporción es 1/6. A lo largo generaciones, la proporción de bolitas negras irá aumentando
hasta que va a llegar un momento donde los seis individuos que correspondían al tamaño
máximo poblacional serán bolitas negras. Su proporción aumenta a 6/6. Así vemos como se
sustituyeron los alelos presentes en la población. La probabilidad de fijación de las bolitas
negras es 1/N, siendo N las distintas variantes que existen, o, en otras palabras, el tamaño
poblacional si los organismos son haploides (en este caso 1/6). Pasamos de tener solo una
bolita negra a ser todas negras. Puede ocurrir también que luego de la generación en la que
todas las bolitas son negras, se encuentre una blanca en vez de una negra debido a un evento
de mutación de novo. En este caso no se toma a la mutación como un proceso evolutivo sino
como un proceso que incorpora variabilidad en la población. En el caso de neutralidad, el
cambio depende de lo que ingresa y de lo que se pierde. La probabilidad de fijación de lo que
se pierde se calcula como 1/2N (en organismos diploides). Lo que ingresa nuevo llega por
mutación, es decir, la aparición de nuevas variantes esta dada por mutaciones. Lo que ingresa
entonces se calcula como 2N . µ donde µ es la tasa de mutación. Entonces, para ver cómo se
produce el cambio se debe comparar lo que ingresa y lo que se pierde. Por lo tanto, la tasa de
evolución neutra (se habla de neutralidad y no de selección) está dada por dichos aspectos. La
tasa de evolución (k) se calcula como:

K = 2Nµ .(1/2N) = µ

La evolución neutra será entonces igual a la tasa de mutaciones neutra. Cuando se habla de
evolución neutra en el genoma, no todo el genoma evoluciona de la misma manera. Habrá
genes que tendrán una tasa de mutación mayor que otros.

3) Endogamia- aumento de la homocigosis

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La endogamia o disminuye la variabilidad genética (heterocigosidad) debido a los
apareamientos entre individuos emparentados. Se produce una mayor proporción de
homocigotos y una disminución de los heterocigotos en cada generación. Caso más extremo
de endogamia ocurre cuando hay auto fertilización, como en las plantas. La endogamia
prolongada en el tiempo produce disminución de la fecundidad y la viabilidad de los
individuos, debido a la acumulación de mutaciones deletéreas que afectan los parámetros
reproductivos. Este efecto se conoce como depresión por endogamia.

La endogamia se puede ejemplificar con el caso de Noe. Los individuos en el arca sobrevivieron
al diluvio y todos los individuos que tendrán como descendencia estarán emparentados por
ascendencia. Es decir, aumenta el grado de individuos emparentados entre si que tienen
descendencia. La endogamia también puede ejemplificarse con los criadores de perros. Para
obtener razas puras, se cruzan individuos emparentados (hermanas con hermanos, madres
con hijos) de forma tal de buscar la característica de la raza pura. Esta pureza tiene una serie
de consecuencias como la dispraxia en las patas traseras de los ovejeros alemanes. Esto
sucede porque, cuando se cruzan individuos emparentados entre sí, aumenta la expresión de
alelos recesivos detrimentales. Dichos alelos únicamente se expresan si se encuentran en
homocigosis, lo que ocurre en individuos emparentados por ascendencia. La endogamia ocurre
producto de una drástica reducción del tamaño poblacional. Se observa un aumento
significativo de la homocigosis, provocando una expresión mayor de los alelos recesivos.

El equilibrio de HW asume la ausencia de la deriva génica

Quedémonos con el caso de un solo locus, con dos alelos selectivamente neutros A y a. Si no
se produce una deriva genética y si la población es grande, las frecuencias de los genes se
mantendrán constantes de generación en generación y las frecuencias de los genotipos
también serán constantes, en proporciones de Hardy-Weinberg. Pero en una población más
pequeña, las frecuencias genéticas pueden variar. Las frecuencias promedio de genes en una
generación serán las mismas que en la generación anterior, y se podría pensar que las
frecuencias promedio de genes y genotipos a largo plazo serán simplemente las del equilibrio
de Hardy-Weinberg, pero con un poco de "ruido" " alrededor de ellos. Sin embargo, eso no es
así. El resultado a largo plazo de la deriva genética es que uno de los alelos estará fijo. El
equilibrio polimórfico de Hardy-Weinberg es inestable una vez que permitimos la deriva
genética. Supongamos que una población está compuesta por cinco individuos, que contienen
cinco alelos A y cinco alelos a. Los genes se muestrean al azar para producir la próxima
generación. Tal vez se muestrean seis alelos A y cuatro alelos a. Este es ahora el punto de
partida para producir la próxima generación; la razón más probable en la próxima generación
es seis A y cuatro a: no hay un proceso de "compensación" para empujarlo hacia cinco y cinco.
Tal vez en la próxima generación seis A y cuatro se vuelvan a dibujar. La cuarta generación
podría ser siete A y tres a, la quinta, seis A y cuatro a, la sexta, siete A y tres a, luego siete A y
tres a, ocho A y dos a, ocho A y dos a, nueve A y uno a, y luego 10 A. El mismo proceso podría
haberse disparado en la otra dirección, o comenzar por favorecer A y luego revertirse para fijar
a una deriva aleatoria sin dirección. Sin embargo, cuando uno de los genes está fijo, la
población es homocigótica y seguirá siendo homocigótica. El equilibrio de Hardy-Weinberg es
una buena aproximación y conserva su importancia en biología evolutiva. Pero también es
cierto que, una vez que permitimos la deriva aleatoria, las relaciones Hardy-Weinberg no están

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en equilibrio. Las proporciones de Hardy-Weinberg son para alelos neutros en un lugar y el
resultado de Hardy-Weinberg sugiere que las proporciones de genotipo (y gen) son estables en
el tiempo. Sin embargo, los eventos aleatorios provocan que las frecuencias de los genes se
desvíen, y uno de los genes eventualmente se fija. Solo entonces el sistema será estable. El
verdadero equilibrio, que incorpora la deriva genética, está en homocigosis.

- En la población no hay ajuste de HW y se detecta un efecto de heterocigota. Se podría

descartar un efecto de migración ya que la migración tiende a homogenizar las
frecuencias. El resultado puede explicarse por deriva o por selección natural
diferencial según el parche ambiental.

Selección natural y deriva génica

DERIVA AFECTA A TODO EL GENOMA, SELECCIÓN NATURAL AFECTA SOLO A LOS GENES
INVOLUCRADOS EN EL CARÁCTER.

La selección natural y la deriva génica son procesos evolutivos y ambos requieren de

variabilidad genética para poder operar. Se diferencian en que, en el caso de la deriva génica,
cuando ocurre la drástica reducción del tamaño poblacional comienzan a variar las frecuencias
alélicas de todos los caracteres. La deriva no está afectando un único locus, sino que afecta a
todo el genoma. La deriva es un proceso que abarca a todo el genoma ya que las fluctuaciones
al azar ocurren en todo el genoma. Por otro lado, la selección no abarca todo el genoma, sino
que afecta a un determinado carácter que está determinado por unos “pocos” locis. Para
establecer si un resultado de cambio evolutivo está dado por la selección o por la deriva, se
debe muestrear un número grande de loci. Si se ve en una gran mayoría de locis frecuencias de
fijación (1), se atribuye dicho cambio a la deriva. Si los alelos poseen frecuencias fijadas (1) y
otros alelos poseen frecuencias intermedias (0,4;0,6), se debe a un efecto de selección natural.

Tamaño efectivo

En el caso de deriva hacemos referencia al tamaño efectivo (Ne). El tamaño efectivo es el

número de individuos que permite explicar la diversidad que detenta la población real. Es
decir, el tamaño efectivo es el número de individuos representativos de la variabilidad
genética. Para estimar adecuadamente el efecto de la deriva génica en poblaciones en riesgo,
debemos conocer el número de individuos que contribuyen activamente con alelos a la
próxima generación (Ne). El tamaño poblacional efectivo (Ne) generalmente es menor que el
número total de individuos que la componen.

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Aumento de la divergencia

Estos gráficos (frecuencia alélica

vs generaciones) representan
veinte simulaciones repetidas de
deriva genética para un locus de
dos alelos con una frecuencia
génica inicial de 0.5 en: (a) una
población pequeña (2N = 18) y (b)
una población más grande (2N =
100). Finalmente, uno de los
alelos se desplaza a una
frecuencia de 1. El otro alelo se
pierde. La deriva a la
homocigosidad es más rápida en
una población más pequeña, pero
en cualquier población pequeña
sin mutación, el resultado final es
la homocigosidad. La población pequeña tendrá una mayor fluctuación o divergencia entre sus
subpoblaciones ya la población mayor debido al aumento del efecto de la deriva génica. Esto
se debe a que el 2N de cada subpoblación de la población pequeña es de 18 y el de la grande
es de 100. Los comportamientos de las subpoblaciones de la población mas pequeña pueden
ser completamente erráticos debido a las fluctuaciones azarosas, que provocan que al final del
proceso en la mitad de dichas poblaciones se fije el alelo A y en la otra mitad el alelo a. En las
poblaciones de mayor tamaño, se observa el mismo comportamiento, pero a un tiempo
mayor. Es decir, en las generaciones tempranas no se observan muchas divergencias, pero
luego van aumentando con el tiempo. La cantidad de subpoblaciones que fijarán o perderán el
alelo a analizar depende de las frecuencias alélicas iniciales.

Suponga que una población está compuesta por cinco individuos, que contienen cinco alelos A
y cinco alelos a. Los genes se muestrean al azar para producir la próxima generación. Tal vez se
muestrean seis alelos A y cuatro alelos a. Este es ahora el punto de partida para producir la
próxima generación; lo más probable es que en la próxima generación es seis A y cuatro a: no
hay un proceso de "compensación" para empujarlo hacia cinco y cinco. Tal vez en la próxima
generación seis A y cuatro a se vuelvan a aparecer. La cuarta generación podría ser siete A y
tres a, la quinta, seis A y cuatro a, la sexta, siete A y tres a, luego siete A y tres a, ocho A y dos
a, ocho A y dos a, nueve A y uno a, y luego 10 A. El mismo proceso podría haberse disparado
en la otra dirección, o comenzar por favorecer A y luego revertirse para fijar a. El proceso de
deriva génica es aleatorio y sin dirección. Sin embargo, cuando uno de los genes está fijo, la
población es homocigótica y seguirá siendo homocigótica.

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