Evolució

Conceptos básicos
Teoría de la evolución
El concepto teoría en la ciencia no significa una expectativa o una conjetura sin
fundamento, las teorías científicas son una serie de enunciados que pretenden explicar
los mecanismos por los cuales se produce una determinada pauta observable en el
mundo.
Evolución: significa cambio en los organismos a través de las generaciones, es también
un proceso histórico de transformación de unas especies en otras especies
descendientes e incluye la extinción de la gran mayoría de las especies que han existido.
La evolución depende de los cambios ambientales externos y de cambios genéticos
aleatorios, lo que significa que el curso del futuro de la evolución es impredecible, a
menos que podemos especificar las condiciones.
La evolución de la vida se ha producido en un patrón de ramificación, con un gran
número de especies actuales que descienden de especie ancestral común.
Formas de entender la evolución
1. La evolución como camino: se refiere a las trayectorias particulares que han
experimentado los distintos linajes de organismos desde el origen de la vida a
nuestros días (en forma de árbol). Todos los organismos actuales descendemos en
ultima instancia de un único ancestro común que vivió hace aproximadamente 3.800
millones de años, que se conoce como LUCA.
2. La evolución como hecho: se refiere a la constatación
empírica de que el fenotipo y l genotipo de las
poblaciones de organismos que cambian a lo largo de
las generaciones. Los individuos más adaptados son los
que dejan más descendencia.
3.

4. La evolución como teoría (como un todo): se refiere a los mecanismos por los
cuales funciona la evolución. A nivel macroevolutivo (árbol) y a nivel
microevolutivo (pocas generaciones).
El combustible son las mutaciones que necesitan variaciones para evolucionar
(surge la mutación).
- Mutaciones.
- Migración.
- Selección natura.
- Deriva genética.
Los mecanismos que cambian las frecuencias de los genes son la selección
natural, la deriva genética (aleatorio, depende del tamaño de la población, es
más importante en poblaciones más pequeñas), el flujo génico o la migración. Se
introducen nuevos alelos.

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 Evolució

La evolución implica el cambio e las frecuencias genéticas y fenotípicas de las

poblaciones a lo largo de las generaciones.
La población evoluciona, los individuos no.
Población: conjunto de individuos de una especie que se cruzan entre ellos sin
limitaciones.
Especie: grupo de poblaciones que se cruzan entre sí y están aisladas reproductivamente
de otros grupos. A veces los limites entre especies no están tan claros.
Es importante tener en cuenta la escala temporal i como se definen lo individuos en
respecto a sus antepasados, pasamos de poblaciones emparentadas a especies
emparentades.
Evidencias de la evolución
- La selección artificial. De plantas, perros…
- Evidencias fósiles. Fósiles de transición (Arqueòpterix→ aves)
- Anatomía comparada y caracteres vestigiales. Peces que durante generaciones
están en cuevas y pierden los ojos y el color. Pájaros que no vuelan, pero tienen alas.
Estructuras comparades y caracteres vestigiales.
- Formación de especies en la naturaleza (especiación).
- Homologías moleculares.
- Distribución geográfica de especies (biogeografía). Distribución de marsupiales
cuando se forma Eurasia, al separar-se los continentes llegaron a Australia, y se
extinguieron en las otras regiones.
Aptitud o eficiencia biológica: es la capacidad de los individuos con un fenotipo
determinado de dejar un mayor número de descendientes en la población, porque se
adaptan mejor o tienen un fenotipo alternativo que n es tan eficiente y deja menos
descendencia. Hay una reproducción diferencial, diferente a la selección reproductiva
o sexual.
Selección natural: los fenotipos heredables que hacen que los individuos dejen más
descendientes incrementan su frecuencia en la población a través de las generaciones.
Los individuos con más descendientes en las siguientes generaciones producen
adaptación.
Adaptación: es el cambio en el carácter fenotípico que resulta del proceso de selección
natural.
La eficiencia se ve en poco tiempo→ la selección natural se ve en las siguientes generaciones y
la composición de la población cambia → la adaptación es el ajuste de los individuos al
ambiente, el diseño que permite sobrevivir y reproducir-se, comunicación, mimetismo,
bioluminiscencia…
El termino selección natural fue acuñado por Darwin: a esta conservación de las
variaciones y diferencias individualmente favorables y a la destrucción de las que son
perjudiciales se le llama selección natural supervivencia de los más aptos.
Las adaptaciones a menudo producen evolución convergente.
- Los mamíferos y los marsupiales se parecen entre ellos.
- Las alas de los pájaros y los murciélagos.

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 Evolució

- Las adaptaciones entre los virus SARS-CoV-2 más eficientes han aparecido en
distintos países de forma convergente.
Las adaptaciones pueden tener limitaciones o construcciones:
- Los ojos de los vertebrados.
- El cuello de las jirafas, tienen el mismo número de vértebras cervicales (7)
que los otros vertebrados.
- El nervio faríngeo de tetrápodos terrestres que esta limitado a causa de
ciertas constricciones.

Los postulados de Darwin

- Los individuos que forman las especies son variables.
- Algunas de estas variaciones se pasan a los descendientes.
- En cada generación se producen más descendientes de los que pueden
sobrevivir.
- La supervivencia y la reproducción de los individuos no es al azar: la mayoría
de los que sobreviven y se reproducen son los que presentan las variaciones
más favorables.
Estos individuos son seleccionados de manera natural.
Los genes mutan→ los individuos son seleccionados→ las poblaciones evolucionan.

Como actúa la selección natural

1. La selección natural actúa en los individuos, pero las consecuencias se observan
en la población.
2. La selección natural actúa sobre los fenotipos y los efectos evolutivos se
trasladan a los cambios de los genes responsables de estos fenotipos a través de
las generaciones.
3. La selección natural funciona a corto plazo, produciendo adaptaciones a un
tiempo y espacios determinados, pero es incapaz de predecir las condiciones
futuras.
4. La selección natural actúa sobre la variabilidad existente en cada momento.
5. La selección natural no garantiza el diseño optimo.
6. La selección natural no es aleatoria, lo aleatorio son las variaciones genéticas
originadas por las mutaciones.
7. La selección natural no es ideal, no produce un augmento de la complejidad o
perfeccionamiento del carácter.
8. La selección natural no siempre produce cambios.

Genética de poblaciones
Una población es un grupo de individuos que comparten un conjunto de genes que viven
en la misma área geográfica y que real o potencialmente se cruzan entre sí.
La genética de poblaciones estudia como varia genéticamente una población a través de
las generaciones.
Frecuencias genotípicas
Para un locus de dos alelos tendremos tres frecuencias genotípicas AA, Aa, aa.

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 Evolució

𝑛ú𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑑𝑒 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑜𝑠 𝐴𝐴
𝑃 = 𝑓(𝐴𝐴) =
𝑁
𝑛ú𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑑𝑒 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑜𝑠 𝐴𝑎
𝐻 = 𝑓(𝐴𝑎) =
𝑁
𝑛ú𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑑𝑒 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑜𝑠 𝑎𝑎
𝑄 = 𝑓(𝑎𝑎) =
𝑁

La suma de las frecuencias siempre será 1 (P+H+Q=1).

𝑛𝐴1𝐴1 𝑛𝐴1𝐴2 𝑛𝐴2𝐴2

𝑃𝐴1𝐴1 = 𝐻𝐴1𝐴2 = 𝑄𝐴2𝐴2 =
𝑁 𝑁 𝑁

Frecuencias alélicas
También conocidas como frecuencias génicas, los genotipos se forman en cada
generación a partir de los alelos que son lo que tiene continuidad generación tras
generación.
Si para un locus tenemos dos alelos A y a tendremos tres genotipos posibles.

𝑛º 𝐴 2𝑛𝐴𝐴 + 𝑛𝐴𝑎
𝑝 = 𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑑𝑒 𝐴 = =
𝑛º 𝑡𝑜𝑑𝑜𝑠 𝑙𝑜𝑠 𝑎𝑙𝑒𝑙𝑜𝑠 2𝑁
𝑛º𝑎 2𝑛𝑎𝑎 + 𝑛𝐴𝑎
𝑞 = 𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑑𝑒 𝑎 = =
𝑛º 𝑡𝑜𝑑𝑜𝑠 𝑙𝑜𝑠 𝑎𝑙𝑒𝑙𝑜𝑠 2𝑁
1=p+q

También se puede calcular a partir de las frecuencias genotípicas.

1 1
𝑝 = 𝑃𝐴1𝐴1 + 2 𝐻𝐴1𝐴2 𝑞 = 𝑄𝐴2𝐴2 + 2 𝐻𝐴1𝐴2

No importa que los individuos sean homo o heterocigotos, lo importante son los alelos.
Ejemplo 1.1
Ejemplo 1.2
Las frecuencias genotípicas y alélicas pueden ser diferentes entre distintas poblaciones.
Genes ligados al sexo
Una hembra para un locus ligado al sexo tiene dos alelos mientras que un macho solo
tiene un alelo (generalmente se habla de genes ligados al cromosoma X).
- Hembras: pueden ser homocigotas XAXA o heterocigotas XAXa.
- Machos: son hemicigotos XAY o XaY.

2𝑛𝑋 𝐴 𝑋 𝐴 + 𝑛𝑋 𝐴 𝑋 𝑎 + 𝑛𝑋 𝐴 𝑌
𝑝 = 𝑓𝑟𝑒𝑐(𝑋 𝐴 ) =
2𝑛ℎ𝑒𝑚𝑏𝑟𝑎𝑠 + 𝑛𝑚𝑎𝑐ℎ𝑜𝑠
2𝑛𝑋 𝑎 𝑋 𝑎 + 𝑛𝑋 𝐴 𝑋 𝑎 + 𝑛𝑋 𝑎 𝑌 4
𝑞 = 𝑓𝑟𝑒𝑐(𝑋 𝑎 ) =
2𝑛ℎ𝑒𝑚𝑏𝑟𝑎𝑠 + 𝑛𝑚𝑎𝑐ℎ𝑜𝑠
 Evolució

Ejemplo 1.3 Se determina en una población humana la cantidad de varones daltónicos (ligado al
cromosoma X) y de visión normal, así como el número de hembras daltónicas, portadoras y
daltónicas.
Varones normales 8.324, daltónicos 725.
Mujeres normales homocigotas 9.001, heterocigotas 1.330 y daltónicas 55.
¿Frecuencias alélicas de la población?
XA→ normal Xa→ daltónico

2𝑛𝑋 𝐴 𝑋 𝐴 + 𝑛𝑋 𝐴 𝑋 𝑎 + 𝑛𝑋 𝐴 𝑌 (2 ∗ 9.001) + 1330 + 8.324

𝑝 = 𝑓𝑟𝑒𝑐 (𝑋 𝐴 ) = = = 0′927
2𝑛ℎ𝑒𝑚𝑏𝑟𝑎𝑠 + 𝑛𝑚𝑎𝑐ℎ𝑜𝑠 (2 ∗ 10.386) + 9.050
2𝑛𝑋 𝑎 𝑋 𝑎 + 𝑛𝑋 𝐴 𝑋 𝑎 + 𝑛𝑋 𝑎 𝑌 (2 ∗ 55) + 1.330 + 725
𝑞 = 𝑓𝑟𝑒𝑐 (𝑋 𝑎 ) = = = 0′074
2𝑛ℎ𝑒𝑚𝑏𝑟𝑎𝑠 + 𝑛𝑚𝑎𝑐ℎ𝑜𝑠 (2 ∗ 10.386) + 9.050

En un gen ligado a sexo las frecuencias genotípicas son 5 genotipos distintos. Se suelen
separar entre machos y hembras. En los machos las frecuencias genotípicas y alélicas
coinciden.
El efecto de la reproducción sobre las frecuencias alélicas y genotípicas
Las frecuencias de los alelos de los gametos son iguales a las frecuencias en el conjunto
de la población.

Gametos Frecuencia Gametos Frecuencia Genotipo Frecuencia

maternos paternos del zigoto nueva
generación

A p AA p2
A p
a q Aa pq

A p Aa pq
a q
a q aa q2

Las frecuencias de los descendientes en un apareamiento aleatoria dependen

únicamente de la frecuencia de los padres, en una población en equilibrio H-W, las
frecuencias se establecen en una única generación.
Como predicción de las frecuencias de las futuras generaciones teniendo en cuenta que
f (A)=p y f(a)=q:
- F(AA)=p2
- F(Aa)=2pq

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 Evolució

- F(aa)=q2

Modelo de equilibro de Hardy-Weinberg

Se han de cumplir ciertas condiciones:
- Apareamiento al azar (panimixia).
- La población es infinitamente grande.
- No hay selección natural.
- No hay nuevos alelos, no hay mutaciones.
- No hay entrada de alelos de otra población, no hay migración.
El apareamiento aleatorio es la clave, ya que implica que cada genotipo se aparea en
función de su recuenta.
La frecuencia de los heterocigotos alcanza su
máximo con frecuencias génicas iguales p=q=0’5.
Cuando la frecuencia génica de un alelo es baja el
alelo raro se presenta predominantemente en los
heterocigotos i hay muy poco homocigotos.

Extensión del equilibro para más de dos alelos

En caso de tener más de dos alelos pasamos de (p+q)2 a (p+q+r…n)2.
Implicaciones del equilibro de Hardy-Weinberg
Se suelen cumplir en poblaciones grandes.
1. En una población donde se cumplen los supuestos del equilibrio no cambian las
frecuencias.
2. La reproducción por si sola no induce a la evolución, se necesitan mutaciones,
selección o migración.
3. En una población en equilibro las frecuencias de los alelos determinan las de los
genotipos.
4. En cualquier población podemos calcular las frecuencias de los alelos a partir de
las frecuencias de los genotipos, pero, al revés calcular las frecuencias de los
genotipos a partir de las de los alelos solo es posible en poblaciones en equilibro
H-W.
Comprobación estadística del equilibrio H-W
Se ha de comparar el número de individuos esperados de cada genotipo bajo el principio
de H-W con los que se observan en la muestra tomada.
Pasos:
1. Calcular frecuencias alélicas.
2. Calcular frecuencias genotípicas esperades, a partir de las frecuencias alélicas.

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 Evolució

3. Calculo del numero de individuos esperados de cada genotipo.

∑(𝑜𝑏𝑠𝑒𝑟𝑣𝑎𝑑𝑜𝑠 − 𝑒𝑠𝑝𝑒𝑟𝑎𝑑𝑜𝑠)2
4. Aplicar el test estadístico de 𝐶ℎ𝑖 2 = ⁄𝑒𝑠𝑝𝑒𝑟𝑎𝑑𝑜𝑠
5. Determinar si el valor es significativo.
Ejemplo 1.4
Los grados de libertad de la Chi2 dependen de (nº de categorías -1)- (número de
parámetros estimados a partir de los datos) o también (nº de genotipos)- (número de
alelos).
Ejemplo 1.5
Ejemplo 1.6

Equilibrio de H-W en un gen ligado al sexo

- Las hembras pueden ser homicigotas (XAXA) o heterocigotas (XAXa).
- Los machos son hemicigotos (XAY o XaY).
Las frecuencias de equilibrio de H-W para un gen ligado al sexo son:

- Hembras: - Machos
o X X →p
A A 2 o XAY→ p
o XAXa→ 2pq o XaY→q
o XaXa→ q2

Cuando un alelo ligado al cromosoma X es poco frecuente, el rasgo producido por este
alelo es mucho más frecuente en los machos (frecuencia p) que en las hembras (p2).

Tres alelos Ligado al sexo

Frecuencias Frecuencias Frecuencias Frecuencias

alélicas genotipicas alélicas genotipicas

f(A1)=p f(A1A1)=p2
f(X1)=p fh(X1X1)=p2

f(A2)=q f(A1A2)=2pq
f(X2)=q fh(X1X2)=2pq

f(A3)=r f(A2A2)=q2

fh(X2X2)=q2
f(A1A3)=2pr

fm(X1Y)=p
f(A2A3)=2qr

f(A3A3)=r2 fm(X2Y)=q

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 Evolució

Frecuencias alélicas en el conjunto poblacional

Se considera que uno de cada tres alelos ligados a la X está en machos y los otros dos en
las hembras:

1 2 𝑝𝑀 + 2𝑝𝐻
𝑝𝑒 = 𝑝𝑀 + 𝑝𝐻 =
3 3 3

En una situación de equilibrio la p y la q de los machos y las hembras es igual. Si las

frecuencias son diferentes el equilibrio no se alcanza en una sola generación.
En machos que reciben la X de sus madres la frecuencia de la siguiente generación (p’M)
es la misma que la de la generación materna anterior.
En las hembras que reciben X de madre y padre la frecuencia de la siguiente generación
corresponde a la media aritmética entre la frecuencia materna y paterna de la
generación anterior.
𝑝𝑀 +𝑝𝐻
𝑝′𝑀 = 𝑝𝐻 𝑝′𝐻 = 2

La diferencia entre la frecuencia alélica de machos y hembras se reduce a la mitad en

cada generación, se pueden calcular las generaciones que tardara una población en
llegar al equilibrio.
Diferencia inicial de frecuencias entre la diferencia en la generación n
𝑑𝑖𝑓
𝑙𝑜𝑔 0 que es la diferencia final entre las frecuencias.
𝑑𝑖𝑓𝑛
𝑛=
𝑙𝑜𝑔2

Ejemplo 1.7
Ejemplo 1.8

Índices de variación genética en una población

- Marcadores moleculares: son macromoléculas (proteínas o DNA) que
pueden relacionarse con un rasgo genético, la electroforesis de proteínas
pone de manifiesto la variación alélica en enzimas metabólicas (aloenzimas).
- Microsatélites: repeticiones costas en tándem en el DNA hay técnicas para
detectar el número de estas repeticiones en el DNA.
Estas técnicas permiten estimar la variabilidad de la población.
- Basada en el número de alelos:
o Polimorfismo.
o Proporción de loci polimórficos (P).
o Diversidad alélica (A).
- Basada en la frecuencia de los alelos:
o Número efectivo de alelos (ne).
o Heterocigosidad esperada promedio (He).

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 Evolució

Polimorfismo
Un locus se considera polimórfico cuando el alelo más frecuente tiene una frecuencia
igual o menor a 0’95. Este límite es arbitrario y su objetivo es ayudar a identificar
aquellos genes en los que la variación alélica es común.
Proporción de loci polimórficos (P)
𝑛𝑝 El número de loci que son polimórficos respecto al total de los loci.
𝑃= ⁄𝑛𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙

Número efectivo de alelos

Informa del número esperado de alelos por locus, se calcula
𝑛𝑒 = 1⁄∑ 𝑝𝑖 2 invirtiendo la suma de la homocigosidad en un locus.

Heterocigosidad esperada promedio (He)

Es la probabilidad de que dos alelos elegidos al azar de un locus sean diferentes entre
sí.
Para locus con dos alelos He=2pq=1-(p2+q2). Para locus de más de dos alelos He= 1 - ∑pi2.
Ejemplo 1.9

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 Evolució

Efecto de la mutación y la migración

La mutación y la migración son procesos que cambian las frecuencias de los alelos en las
poblaciones.

Modelos matemáticos de mutación

Los modelos de mutación pueden ser:
- Procesos direccionales: cambios constantes y predecibles en las frecuencias
alélicas y su dirección.
- Procesos dispersivos: cambios al azar, erráticos y solo predecibles en cuantía
promedio, pero no en su dirección.
Procesos direccionales
- Mutación: introduce nuevas variantes genéticas.
- Migración: movimiento de las variantes genéticas entre las poblaciones, se
introducen variantes de otras poblaciones y se exportan variantes.
- Selección: los genotipos más eficientes biológicamente dejaran más
descendencia.
Procesos dispersivos
Se dan en poblaciones pequeñas y/o con apareamiento no aleatoria por el efecto de
muestreo, se puede predecir el cambio en las frecuencias, pero no la dirección.
- Deriva genética al azar: se da cuando el conjunto de gametos que formaran
la siguiente generación se reduce, un cuello de botella.
- Consanguinidad o endogamia: la probabilidad de que los alelos provengan
de un antecesor próximo, los alelos son idénticos por descendencia.

1· Equilibrio, las frecuencias no cambian a lo largo de las generaciones.

2· Mutación, aparece un nuevo alelo, las frecuencias cambian.
3·Migración, similar a la mutación, pero a mayor escala, llegan nuevos individuos con alelos
distintos i los introducen, las frecuencias cambian.

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 Evolució

4· Selección, desaparece un alelo, y el más favorecido augmenta. Uno sube a costa del otro.
5· Deriva, pero algún motivo la población disminuye y se reduce el número de alelos, los alelos
menos frecuentes son los que se ven más afectados.

Mutación
Es el origen la variación genética. La recombinación en la meiosis puede generar nuevas
combinaciones de alelos, pero es la mutación al azar la que genera en última instancia
la variación genética en una población. Las mutaciones son independientes de la función
del gen, y es la fuente de la evolución.
La tasa de mutación de un gen o de la secuencia de DNA es la frecuencia en la que se
producen las nuevas mutaciones en ese gen o en la secuencia en cada generación.
Una tasa de mutación elevada implica un mayor potencial de adaptación en el caso de
cambio ambiental. Y también augmenta el número de mutaciones perjudiciales o
deletreas en los individuos.
Hay un compromiso entre la estabilidad y el cambio impuesto por el ambiente.
La tasa de mutación depende de los organismos, para cada tipo de organismo es distinta,
los virus de RNA tienen una tasa mucho más elevada que los hongos o los vertebrados.
Virus RNA> Virus DNA> E. coli > Hongos> invertebrados> vertebrados.

Mutación y frecuencias de alelos

La mutación puede influir en la tasa a la cual augmenta una variante genética a expensas
de otra. Para tener un efecto apreciable por si sola, la mutación debe mantenerse
durante un número muy elevado de generaciones.
Mutación y retromutación
La mutación es el cambio en el DNA que pude influir en como se forma
la proteína, la retromutación es un cambio en el DNA que vuelva al
mensaje original, la tasa de mutación es más elevad que la de
retromutación.
Dos modelos simples.
- Mutación unidireccional recurrente: la tasa de mutación se llama u.

- Mutación bidireccional recurrente: tasa de mutación u y tasa de

retromutación v.

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 Evolució

Modelo de mutación unidireccional recurrente

Si en una población tenemos el alelo A1 (con una frecuencia p0) que muta
recurrentemente a A2 (frecuencia q0) con una tasa de mutación u, y suponemos que no
se produce retromutación.

A1 u A2
p0+ q0=1
p0 q0

- En la generación siguiente 𝑝1 = 𝑝0 (1 − 𝑢)
- En una generación n 𝑝𝑛 = 𝑝0 (1 − 𝑢)𝑛 .
Ejemplo 2.1
Para calcular cuantas generaciones se necesitarán para llegar a una frecuencia p n
determinada.
𝑝
log 𝑝𝑛 1 𝑝0
0
𝑛= 𝑛 = ( ) ln ( )
log(1 − 𝑢) 𝑢 𝑝𝑛
Ejemplo 2.2
Modelo de mutación bidireccional recurrente
A1 pasa a A2 y A2 pasa a A1, se acaba llegando a unas frecuencias de equilibrio que
dependerán de las tasas de mutación y retromutación.

A1 u A2
P v q

En este caso se consideran dos tasas de mutación:

- De A1 a A2→u
- De A2 a A1→ v
Si las frecuencias de A1 y A2 son p y q, después de una generación de mutación
bidireccional la frecuencia de A1 será p1 = p − pu + pv.
Por o tanto el cambio de las frecuencias es:
- ∆p = qv − pu
- ∆q = pu − qv
Ejemplo 2.3
Cuando qv-pu=0 es cuando hay equilibrio, es decir cuando qv=pu. Es decir, cuando el
numero de alelos de A1 que cambian a A2 es el mismo que el número de alelos de A2
que cambian a A1.
v u
En equilibrio la p será peq = u+v, y la q en equilibrio será qeq = u+v.
Las frecuencias alélicas en equilibrio dependen solo de las tasas de mutación directa e
inversa, son independientes de las frecuencias de partida.
Ejemplo 2.4

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 Evolució

Para calcular el número de generaciones necesarias para llegar a un valor p determinado

si que depende de las frecuencias de partida y de las tasas de mutación.
1 𝑝0 − 𝑝𝑒𝑞
𝑛= ln
𝑢 + 𝑣 𝑞0 − 𝑞𝑒𝑞

Ejemplo 2.5
La mutación es un proceso crítico en la introducción de nuevos alelos, pero es un
proceso muy lento. Las tasas de mutación de la mayota de los genes son bajas, de forma
que el cambio de frecuencia alélica por mutación en una sola generación es
insignificante y se requieren períodos muy largos para alcanzar el equilibrio mutacional.

Migración
Muchas especies presentan poblaciones localizadas, aunque la mayoría de los
cruzamientos generalmente se dan localmente, se pueden dar una fracción de ellos con
individuos de otras poblaciones, esto permite a los alelos de un locus moverse de un
conjunto genético (población) a otro.
Este desplazamiento de individuos o de sus gametos de una población
que pasan a formar parte del acervo genético de otra población recibe
el nombre de flujo genético.
Cunado una población está geográficamente separada de otra, puede
intercambiar individuos (migrantes) o gametos por lo que se produce
esta transferencia de generes (flujo genético). Las frecuencias alélicas
de una población pueden verse alteradas por el efecto de este flujo
génico.
El flujo génico:
- Evita que las poblaciones se vuelvan genéticamente diferentes entre sí.
- Aumenta la variación genética dentro de las poblaciones.
Modelo de migración
Suponiendo que la migración sea unidireccional desde una población grande
(continente) a otra reducida y aislada (isla).
Índice de migración (m frecuencia de migrantes) constante de la población grande a la
reducida. m se define en términos de intercambio de gametos entre poblaciones locales,
no necesariamente intercambio de individuos.
Supuestos:
- Un locus con dos alelos A1 y A2.
- La frecuencia q0 corresponde al alelo A2 en la población pequeña.
- La frecuencia qm corresponde al alelo A2 en
la población grande.
qm q0
Consideramos la variación de qm es despreciable.
m migración por generación.
qm q1
1-m los individuos de la isla (endémicos), m individuos m
migrantes

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 Evolució

El calor de qm se considera constante ya que en número de gametos o individuos

migrantes por generación (m) es muy pequeño en comparación con el tamaño de la
población grande.
El valor q de la isla cambia cada generación, al ser pequeña la población receptora, una
parte importante de su acervo génico estará formada por el aportado a partir de los
inmigrantes y sus descendientes.
Si denominamos q0 a la frecuencia de A2 en la generación inicial, la frecuencia en la
primera generación (q1) será 𝑞1 = 𝑞0 − 𝑚(𝑞0 − 𝑞𝑚 ).
El cambio en la frecuencia génica en una generación es ∆𝑞 = 𝑚(𝑞0 − 𝑞𝑚 ).
Por lo tanto, el efecto de la migración sobre las frecuencias génicas depende de la tasa
de migración (m) y de la diferencia genética (frecuencias de partida) entre las
poblaciones grande y pequeña.
Si qm = q0 no hay cambio en la frecuencia génica, al igualárselas frecuencias se alcanza el
equilibrio.
Ejemplo 2.6
𝑞1 − 𝑞0
A partir del cambio de frecuencia se puede calcular la tasa de migración. 𝑚 = 𝑞 − 𝑞
𝑚 0
Ejemplo 2.7
La diferencia en frecuencias génicas entre las poblaciones receptor y dadora después de
n generaciones 𝑞𝑛 − 𝑞𝑚 = (1 − 𝑚)𝑛 (𝑞0 − 𝑞𝑚) .
𝑛 𝑞 −𝑞
Para calcular la tasa de migración conociendo todos los parámetros 𝑚 = 1 − √ 𝑞𝑛−𝑞𝑚 .
0 𝑚

Ejemplo 2.8

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 Evolució

Selección natural
Selección natural
Los individuos de una población pueden diferir en supervivencia y/o reproducción y, por
lo tanto, cubrir con un número diferente de descendientes (y alelos) a la siguiente
generación.
Hay selección natural cuando los individuos con rasgos adaptativos heredables
producen, más descendientes que los producidos por otros individuos en la población.
Puede ser debido a:
- Supervivencia diferencial.
- Fertilidad/fecundidad diferencial, selección sexual.
- Combinación de ambos factores.
Viabilidad Fecundidad Fertilidad

Cigoto Adulto Gametos Cigoto

Conceptos de eficiencia biológica y coeficiente de selección

La eficiencia biológica (EB) también llamado aptitud, valor adaptativo o fitness (W) de
un individuo de genotipo determinado en una población es la proporción de
descendientes que deja este individuo (genotipo) en términos relativos (en comparación
al resto de la población), es un valor que varia entre 0 y 1.
El coeficiente de selección (S=1-W) es la intensidad relativa de la selección en contra de
un genotipo, la reducción proporcional en a la eficiencia biológica de cierto genotipo en
comparación con otro como la eficiencia biológica máxima que se toma como
referencia.

A1A1 A1A2 A2A2

Media de 10 5 2
descendientes

W (eficiencia W11=10/10=1 W12=5/10=0’5 W22=2/10=0’2

biológica)

S (coeficiente S11=1-1=0 S12=1-0’5=0’5 S22=1-0’2=0’8

de selección)

Modelo matemático de selección natural

Las frecuencias genotípicas iniciales (antes de la selección) multiplicado por los valores
respectivos de eficiencia biológica dan la contribución proporciona de los genotipos a la
población después de la acción de la selección en una generación.

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 Evolució

La suma de las frecuencias genotípicas constituye la eficiencia biológica media de la

población después de la selección, que será menor a 1. Dividiendo las frecuencias entre
la eficiencia bilógica media obtenemos las frecuencias genotípicas relativas después de
la selección.
𝑝2 × 𝑤11 = 𝑐𝑜𝑛𝑡𝑟𝑖𝑏𝑢𝑐𝑖ó𝑛 𝑝𝑟𝑜𝑝𝑜𝑟𝑐𝑖𝑜𝑛𝑎𝑙(𝑝1 )
𝑝1 + 𝑞2 + ⋯ = 𝑤
̅(𝑚) (𝑒𝑓𝑖𝑐𝑖𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑚𝑒𝑑𝑖𝑎)
𝑝1 …
̅(𝑚) = 𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎𝑠 𝑟𝑒𝑙𝑎𝑡𝑖𝑣𝑎𝑠 𝑑𝑒𝑠𝑝𝑢é𝑠 𝑑𝑒 𝑠𝑒𝑙𝑒𝑐𝑐𝑖ó𝑛
⁄𝑤

Con la selección, la eficiencia biológica diferencia induce a cambios en las frecuencias de

los genotipos con el tiempo, lo que a su vez cambia las frecuencias de los alelos.
Se necesitan las frecuencias iniciales de los alelos y los valores de W de los genotipos.

A1A1 A1A2 A2A2

Frecuencias genotípicas p2 2pq q2

iniciales

W W11 W12 W22

Contribución
proporcional de los
p2w11 2pqw12 q2w22
genotipos de la
población

Frecuencias genotípicas
relativa después de la p2w11/w(m) 2pqw12/w(m) q2w22/w(m)
selección

W(m)= p2w11+2pqw12+ q2w22

Hay diferentes tipos de selección:
- Contra un rasgo recesivo.
- Contra un rasgo sin dominancia.
- Contra un rasgo dominante.
- En contra de ambos homocigotos.
Frecuencia genotípica relativa después de la selección contra un rasgo recesivo
W(m)=1-sq2
𝑞(1−𝑠𝑞)
La nueva frecuencia génica de A2 después de una generación 𝑞1 = 1−𝑠𝑞2

El cambio en la frecuencia de A2 (∆1) e igual a la q después de la selección menos q antes

−𝑠𝑝𝑞1
de la selección. Por lo tanto, para la desventaja recesiva de A2. ∆𝑞 = 𝑞1 − 𝑞0 = .
1−𝑠𝑞2

De la ecuación anterior se puede deducir que:

- La selección sólo actúa si existe variabilidad genética, si pq ≠ 0.
- El cambio en la frecuencia tiene signo negativo conduciendo a la desaparición
del alelo desfavorable sobre el que actúa la selección.

16
 Evolució

- El proceso depende de la frecuencia inicial de A2 (q) y de la magnitud del

coeficiente de selección en contra de los homocigotos con eficiencia
biológica reducida (s).
Por lo tanto, la frecuencia de q irá disminuyendo progresivamente hasta llegar a 0
cuando la selección es en contra del alelo A2.
Ejemplo 3.1
Frecuencias genotípicas relativas después de la selección contra un rasgo letal recesivo
Es un caso particular de selección contra el recesivo, cuando el homocigoto recesivo
A2A2 es letal.
W(m)=p2+2pq.
𝑞
La frecuencia en la generación siguiente será 𝑞1 = 1+2𝑞. Y en las siguientes generaciones
𝑞
𝑞𝑛 = 1+𝑛𝑞.

Podemos despejar n y saber cuántas generaciones serán necesarias para llegar a una
1 1
determinada q 𝑛 = 𝑞 − 𝑞 .
𝑛

El cambio en la frecuencia génica en la primera generación para el alelo letal de A2 será

−𝑞2
∆𝑞 = 1+𝑞.

Ejemplo 3.2
Frecuencias genotípicas relativas después de la selección contra un rasgo sin dominancia
W(m)= 1-sq.
1
𝑞−2𝑠𝑞(1−𝑞)
La frecuencia de A2 en la generación siguiente (q1) será 𝑞1 = .
1−𝑠𝑞
1
−2𝑠𝑝𝑞
Y el cambio de q será ∆𝑞 = .
1−𝑠𝑞

Ejemplo 3.3
Frecuencias genotípicas relativas después de la selección contra rasgo dominante
W(m)=1-p2.
𝑞((1−𝑠)
La frecuencia de A2 en q1 será 𝑞1 = 1−𝑠+𝑠𝑝2 .
−𝑠𝑝2 𝑞
Y el cambio de q será ∆𝑞 = .
1−𝑠+𝑠𝑝2

Ejemplo 3.4

Rasgo desventaja recesiva −𝑠𝑞𝑝2

1 − 𝑠𝑞2
1
− 2 𝑠𝑞𝑝
Cambio en q Rasgo desventaja aditiva (sin dominancia)
1 − 𝑠𝑞
−𝑠𝑝2 𝑞
Rasgo desventaja dominante
1 − 𝑠 + 𝑠𝑝2
17
 Evolució

GRAFICOOO
Se observa que cuando la frecuencia de partida de A2 es máxima, esta disminuye
rápidamente si la desventaja de A2 es recesiva o in dominancia, pero que si es
desventaja de dominante tarda mas en disminuir. El mayor cambio se produce cuando
la población alcanza la frecuencia máxima de heterocigotos.
Cuando la frecuencia de partida del alelo desventajoso A2 es intermedia el eliminar
tarda muchas generaciones.
Comparamos las generaciones que tardan partiendo de una q0 igual, pero a una qn cada vez más
pequeña.

Cambio de frecuencia Tipo de desventaja

q0 qn Recesivo Dominante Sin dominancia

0’5 0’1 102 31 44

0’5 0’01 1026 56 92

0’5 1*10-3 10049 79 138

0’5 1*10*-4 100072 102 184

0’5 1*10*-5 10000095 125 230

Selección en contra de ambos homocigotos (sobredominancia o ventaja del

heterozigoto)
Se produce sobredominancia cuando el genotipo más favorecido por la selección natural
es el heterocigoto. La mayor eficiencia biológica se da en individuos con dos alelos
distintos, por el contrario, los homocigotos tienen una menor eficiencia biológica.
A diferencia de los casos en los que la selección se encamina a la fijación del alelo
favorecido y a la eliminación del alelo desfavorecido (en muchas generaciones), la
sobredominancia conduce al mantenimiento del polimorfismo.
Frecuencias genotípicas relativas después de la selección contra ambos heterocigotos
W(m)= 1-sp2-tq2.
𝑞(1−𝑞𝑡)
𝑞1 = 1−𝑠𝑝2 −𝑡𝑞2 .
𝑞𝑝(𝑠𝑝−𝑡𝑞)
∆𝑞 = 1−𝑠𝑝2 −𝑡𝑞2.

En condiciones de equilibro ∆q=0 se logra cuando el numerador es 0. Si ambos alelos

están en la población esto pasa cuando sp=qt.
𝑠 𝑡
𝑞𝑒𝑞 = 𝑦 𝑝𝑒𝑞 =
𝑠+𝑡 𝑠+𝑡

18
 Evolució

Los valores de equilibrio (peq y qeq) son independientes de las frecuencias iniciales en la
población, solo dependen de los coeficientes de selección contra los homocigotos (s y
t). Como s y t son constantes el equilibrio es estable. SI por cualquier causa se fuerza el
desequilibro de las frecuencias alélicas, éstas vuelven otra vez a los valores de equilibro.
GRAFICO
Ejemplo 3.5
Ejemplo 3.6
Un ejemplo de este tipo de selección es el caso de la malaria i la anemia falciforme, en
poblaciones donde la malaria es un problema hay una mayoría de heterocigotos, aparta
un cierto grado de inmunidad.
Otros ejemplos de ventaja del heterocigoto
- Gen CFTR: el alelo recesivo produce fibrosis quística, que da una mayor
resistencia al tifus y al asma cuando se encuentra en heterocigotos.
- Gen CCR5: la heterocigosis para este gen parece estar relacionada con un
retraso en el desarrollo de la enfermedad en individuos infectados por HIV-
1.
- Gen PRNP: parece ofrecer resistencia en heterocigotos a la enfermedad
priónica kuru. Complejo mayor de histocompatibilidad.
La heterocigosis ofrece también ventajas selectivas al aumentar la resistencia a
enfermedades infeccionas.
Selección contra el heterocigoto
Se produce infradominancia cuando el genotipo menos favorecido por la selección
natural es el heterocigoto.
En este caso se produce una situación de equilibrio inestable.
Frecuencias genotípicas relativas después de la selección contra el heterocigoto
W(m)=1-2pqs.
𝑝𝑞 − 𝑝𝑞𝑠 + 𝑞2 − 𝑞 + 2𝑝𝑞2 𝑠
𝑞1 =
1 − 2𝑝𝑞𝑠

Resumen
- Selección positiva: favor del un alelo ventajoso, direccional.
- Selección negativa: (purificadora) a favor del heterocigoto (sobredominancia),
estabilizadora.
- Selección contra el heterocigoto: (infradominancia) disruptiva.
- Selección dependiente de frecuencias.

Otros casos particulares

- La selección dependiente de las frecuencias (selección fluctuante) o ventaja
del tipo raro. En este tipo la selección fluctuará a favor del genotipo menos

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 Evolució

frecuencia de cada generación. Perissodus microlepis pez parasito que se

engancha a los laterales de los tiburones, según el genotipo la posición de l boca
cambia y se engancharan a la derecha o a la izquierda.

Equilibro selección-mutación
Si ambas fuerzas se oponen pueden llegar a anular sus efectos mutuamente y la oblación
alcanzara una posición de equilibro estable.
Para calcular la frecuencia en equilibrio basta con igualar los valores que expresan los
cambios en las frecuencias alélicas (∆q) en cada caso, cambiando de signo uno de los
valores.
Cambio por mutación bidireccional:
∆q=qv-pv.
∆q=pu-qv=u(1-q)-vq.
Cambio por selección contra un alelo recesivo.
−𝑠𝑝𝑞2 𝑢
∆𝑞 = 𝑞𝑒𝑞 = √
1 − 𝑠𝑞2 𝑠
En un letal recesivo (s=1) y las frecuencias de equilibro son 𝑞𝑒𝑞 = √𝑢.
Ejemplo 3.7
𝑢
Equilibro en selección contra alelo dominante 𝑞𝑒𝑞 ≈ 𝑠 .
2𝑢
Equilibrio en selección sin dominancia 𝑞𝑒𝑞 = .
𝑠

En un letal recesivo las frecuencias son 𝑞𝑒𝑞 ≈ 𝑢 𝑞𝑒𝑞 = 2𝑢.

Ejemplo 3.8

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