INFORME CARIOTIPO 4

Hecho por: Carlos Artigas Manzano Nº6 y Rodrigo Blanco de la Puerta Nº8
Este cariotipo presenta una mutación cromosómica que afecta al número de
cromosomas. Es una trisomía en el par 21 ya que este cromosoma se
encuentra repetido. Este tipo de mutación también es conocida como
‘’Síndrome de Down’’ y causada por un error en el proceso que replica y luego
divide los pares de cromosomas durante la división celular, error que da lugar a
una copia extra total o parcial de dicho cromosoma, dando lugar a dicha
trisomía. Esta afección puede dar lugar a determinados rasgos físicos y
también intelectuales ya que puede influir en el desarrollo cerebral.
Lo que ocurriría si los cromosomas de una persona con trisomía en el par 21 se
unieran con un gameto normal del sexo opuesto es que existiría una
probabilidad muy elevada de que la descendencia padeciese el mismo tipo de
trisomía. Y aunque hay que destacar que la tasa mundial de fecundación en
estas personas es baja, tampoco se puede afirmar que las personas con este
síndrome sean infértiles debido a la escasez de estudios sobre ello. Se ha
llegado a documentar la historia de un varón con Síndrome de Down que tuvo
descendencia con el síndrome.
Finalmente, las personas con esta afección pueden padecer diversas
enfermedades como cardiopatías, infecciones de oído constantes, problemas
de visión, en el tiroides y en la columna vertebral además de numerosas
enfermedades relacionadas con el sistema inmunológico.

BIBLIOGRAFÍA:
Síndrome de Down (Trisomía 21) (genome.gov)
Síndrome de Down: La trisomía 21 - causas, síntomas y Riesgos
(americanpregnancy.org)