PRÁCTICA

11: INTRODUCCIÓN A LA BIOINFORMÁTICA

COMO RECURSO BIOTECNOLÓGICO

11.1 INTRODUCCIÓN
Los genes están constituidos por ADN y se encuentran en los cromosomas. Cada gen ocupa una
posición específica en un cromosoma, por lo tanto, cada cromosoma eucariota es una serie lineal de
genes. El gen siempre se ubica en la misma posición o locus en un cromosoma específico.
Los alelos son las distintas formas específicas de un gen. Todos los seres vivos tenemos dos copias de
cada cromosoma (células diploides y cromosomas homólogos) y, por tanto, dos copias de cada gen.
Las dos copias de un gen pueden ser idénticas o presentar pequeñas diferencias. Estas diferencias se
pueden reflejar en las características observables (fenotípicas) del organismo. Cada una de esas
copias de un gen se denominan alelos. Puede haber más de dos copias de un gen. Uno de los
primeros ejemplos de alelos múltiples se descubrió en los ratones, y se refería al gen del color del
pelaje que tenía tres alelos: pelaje amarillo, gris y negro.
En la figura se muestra ratones con los tres colores del pelaje.

11.2 ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE

- Utilizar los recursos tecnológicos para comprender conceptos básicos de genética y biología
molecular
- Distinguir las secuencias nucleotídicas entre diferentes especies a partir del Software
ClustalX
- Determinar el Grado de similitud génica entre diversas especies.

11.3 FUNDAMENTO
Un gen consiste en un segmento de ADN, con una secuencia de bases, que puede ser de cientos o
miles de bases. Las secuencias de bases de los diferentes alelos de un gen presentan ligeras
variaciones. Generalmente una sola base o un número muy pequeño de bases son diferentes, por
ejemplo, la adenina puede presentarse en una posición en un alelo mientras que en la misma
ubicación se encuentra una citocina en el segundo alelo. Estas variaciones se denominan
polimorfismos de nucleótido simple (SNPs, pronunciado snips), cambios en una o en unas pocas de
bases de la secuencia de un gen.

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En la figura se muestra la posición física de algunos genes en el cromosoma X humano, esas
posiciones se denominan loci (plural de locus). En el cromosoma X se muestra, también, el patrón de
bandas de diferente coloración. Cada gen tiene un código único de identificación y para identificar su
posición se utiliza el nombre de la banda de tinción en donde se encuentra, ejemplo: p22.33; q26.3

¿Cuál es el sistema para denominar los loci de los genes?

El locus de un gen se identifica mediante un código de números y letras. Por ejemplo, el gen TP53 es
Gen supresor de tumores (control el ciclo celular) se encuentra en: 17p13.1. 17p13.1 significa:
Cromosoma 17, brazo p, banda 1, sub-banda 3, sub-sub-banda 1

11.4 MATERIALES Y MÉTODOS

Los materiales que se van a utilizar son los siguientes:
- Buscador OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man - en el enlace: https://omim.org/
- Base de datos de genes - GenBank - en el enlace: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nucleotide
- Software ClustalX, descargar del enlace: (http://www.clustal.org/ )
- Base de datos de genes - Human Genome Resources at NCBI – en el enlace:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/

11.5 PROCEDIMIENTO
ACTIVIDAD 1: Localizar los loci de genes humanos utilizando bandas cromosómicas
Marca con una flecha (utiliza diferentes colores de flecha). la localización aproximada de los
siguientes genes: 16q13.2; 11p13.1; 17q1.1 y 7q32.2

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 11p13.1
17q1.1

16q13.2

7q32.2

ACTIVIDAD 2 - Localizar los loci de genes humanos utilizando base de datos

▪ Ingresar al buscador OMIM -Online Mendelian Inheritance in Man- (http://www.omim.org/).
▪ Introducir el nombre de un gen o su código.

▪ Aparece un listado de la búsqueda.

▪ Hacer click en el primero.

▪ Identificar su locus, escribiendo la notación completa de su ubicación.

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 ▪ Escribir una descripción del gen (en la misma página, más abajo aparece la descripción)

▪ Realizar la búsqueda de los siguientes genes: TP53; T1D; SRY (sex determining region); Histone
H1; DRD4; CFTR; HBB; F8
▪ Completar la Tabla 1: Con las imágenes y los resultados de la búsqueda.

Descripción del Descri

Búsqueda del locus
Locus pción
del
El factor de transcripción p53 responde a diversas tensiones celulares Ubicación:
para regular los genes objetivo que inducen el paro del ciclo celular,
la apoptosis, la senescencia, la reparación del ADN o los cambios en 17p13.1
el metabolismo. Además, p53 parece inducir apoptosis a través de
procesos citoplasmáticos no transcripcionales. En células no
estresadas, p53 se mantiene inactivo esencialmente a través de las
acciones de la ubiquitina ligasa MDM2 (164785), que inhibe la
actividad transcripcional p53 y omnipresente p53 para promover su
degradación. Numerosas modificaciones postraduccionales modulan
la actividad p53, especialmente la fosforilación y la acetilación. Varias
isoformas p53 menos abundantes también modulan la actividad p53.
La actividad de p53 se pierde omnipresentemente en el cáncer
humano ya sea por mutación del gen p53 o por pérdida de la
señalización celular aguas arriba o aguas abajo de p53 (Toledo y
Wahl, 2006; Bourdon, 2007; Vousden y Lane, 2007).

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 Diabetes mellitus tipo 1 (T1D), también denominada   Ubicación:
diabetes mellitus dependiente de insulina ( IDDM ), es
 6p21.3 
un trastorno de la homeostasis de glucosa
caracterizada por susceptibilidad a la cetoacidosis en
ausencia de terapia con insulina. Es una enfermedad
autoinmune genéticamente heterogénea que afecta
aproximadamente al 0.3% de las poblaciones
caucásicas (Todd, 1990). Estudios genéticos de T1D se
han centrado en la identificación de loci asociados
con una mayor susceptibilidad a este fenotipo
multifactorial.

SRY codifica un factor de transcripción que es Ubicación:

miembro del grupo de alta movilidad ( HMG ) - Yp11.2
box familia de proteínas de unión al AND

El nucleosoma es la unidad repetida fundamental de Ubicación:

la cromatina eucariota. La partícula del núcleo del 6p22.2
nucleosoma consiste en un octamero formado por 2
cada una de las histonas centrales H2A ( ver 613499),
H2B ( ver 609904), H3 ( ver 602810) y H4
(ver 602822), alrededor del cual se envuelve el ADN.
Una quinta histona, la histona H1 del vinculador,
completa el nucleosoma al interactuar con el ADN
que ingresa y sale de la partícula central del
nucleosoma. Las histonas H1, como HIST1H1A, están
involucradas en la formación de estructuras de
cromatina de orden superior y modulan la
accesibilidad de proteínas reguladoras, factores de
remodelación de cromatina, y enzimas de
modificación de histona en sus sitios objetivo
(revisadas por Izzo y col. ( 2008 ) y Happel y
Doenecke.
DRD4 es un receptor acoplado a proteínas G que Ubicación:
pertenece a la familia de receptores tipo 11p15.5 
dopamina D2. Funcionalmente, los receptores
tipo D2 se caracterizan por su capacidad para
inhibir la adenil ciclasa (Oldenhof et al., 1998). 

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 Los CFTR el gen codifica un transportador de Ubicación:
casete de unión a ATP ( ABC ) que funciona 7q31.2
como un canal selectivo Cl ( - ) de baja
conductancia cerrado por ciclos de unión a ATP
e hidrólisis en sus dominios de unión a
nucleótidos ( NBDs ) y regulado estrictamente
por un segmento de proteína intrínsecamente
desordenado distinguido por múltiples sitios de
fosforilación de consenso denominados
resumen del dominio regulatorio ( por Wang et
al., 2014).
El alfa ( HBA1, 141800; HBA2, 141850Los loci ) y beta ( Ubicación:
HBB ) determinan la estructura de los 2 tipos de 11p15.4
cadenas de polipéptidos en la hemoglobina adulta,
HbA. Betterglobina mutante que enferma causa
enfermedad de células falciformes (603903). La
ausencia de cadena beta causa beta-cero-talasemia.
La reducción de las cantidades de beta globina
detectable causa beta-plus-talasemia. Para fines
clínicos, beta-talasemia (613985) se divide en
talasemia mayor ( dependiente de transfusión ),
talasemia intermedia ( de gravedad intermedia ) y
talasemia menor ( asintomática ).

los F8 el gen codifica el factor VIII de coagulación, una Ubicación:

glucoproteína plasmática grande que funciona en la Xq28
cascada de coagulación sanguínea como cofactor para
el factor IXa (300746Activación dependiente de ) del
factor X ( F10; 613872). El factor VIII se activa
proteolíticamente mediante una variedad de enzimas
de coagulación, incluida la trombina ( F2; 176930). El
factor VIII está estrechamente asociado en la sangre
con el factor von Willebrand ( VWF; 613160), que
sirve como proteína portadora protectora para el
resúmenes del factor VIII ( por Toole et al., 1984;
revisión por Hoyer, 1994).

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ACTIVIDAD 3: Localizar genes humanos usando una base de datos
▪ En otra base de datos, encontrar algunos genes humanos. Para ello utilizaremos la Base de
datos de genes Human Genome Resources at NCBI
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/)
▪ Introducir el nombre de un gen o su código

▪ Aparece un listado de la búsqueda y el primero corresponde al gen.

▪ Hacer click en el primero.

▪ Identificar el locus del gen, en qué cromosoma se encuentra y una breve descripción
(resumen).

▪ Realizar la búsqueda de los siguientes genes: HBB: TDF; BRCA2; EGFR; IL6; ESR1
▪ Completar la Tabla 2: Con las imágenes y los resultados de la búsqueda.
▪

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 Búsqueda del gen Descripción del locus Resumen
del gen
Los loci alfa ( HBA ) y beta ( HBB ) determinan Location: 11p15.4
la estructura de los 2 tipos de cadenas de
polipéptidos en la hemoglobina adulta, Hb A. El
tetramer de hemoglobina adulto normal consta
de dos cadenas alfa y dos cadenas beta. La
beta globina mutante causa anemia falciforme.
La ausencia de cadena beta causa beta-cero-
talasemia. Las cantidades reducidas de beta
globina detectable causan beta-plus-talasemia.
El orden de los genes en el grupo beta-globina
es 5'-epsilon - gamma-G - gamma-A - delta -
beta - 3 '. [ proporcionado por RefSeq, julio de
2008 ].

Este gen sin intrones codifica un factor de Location: Yp11.2

transcripción que es miembro del grupo de alta
movilidad ( HMG ) -box familia de proteínas de
unión al ADN. Esta proteína es el factor
determinante de testículo ( TDF ), que inicia la
determinación del sexo masculino. Las
mutaciones en este gen dan lugar a hembras
XY con disgénesis gonadal ( Síndrome de
Swyer ); La translocación de parte del
cromosoma Y que contiene este gen al
cromosoma X causa el síndrome del macho XX.
[ proporcionado por RefSeq, julio de 2008 ].

Las mutaciones heredadas en BRCA1 y este Location:13q13.1

gen, BRCA2, confieren un mayor riesgo de por
vida de desarrollar cáncer de mama u ovario.
Tanto BRCA1 como BRCA2 están involucrados
en el mantenimiento de la estabilidad del
genoma, específicamente la vía de
recombinación homóloga para la reparación del
ADN de doble cadena. El exón más grande en
ambos genes es el exón 11, que alberga las
mutaciones más importantes y frecuentes en
pacientes con cáncer de seno. El gen BRCA2
se encontró en el cromosoma 13q12.3 en
humanos. La proteína BRCA2 contiene varias
copias de un motivo de 70 aa llamado motivo
BRC, y estos motivos median la unión a la
recombinasa RAD51 que funciona en la
reparación del ADN. BRCA2 se considera un
gen supresor de tumores, ya que los tumores
con mutaciones BRCA2 generalmente exhiben
pérdida de heterocigosidad ( LOH ) del alelo de
tipo salvaje. [ proporcionado por RefSeq, mayo
de 2020 ].

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 La proteína codificada por este gen es una Location:7p11.2
glucoproteína transmembrana que es miembro
de la superfamilia de la proteína quinasa. Esta
proteína es un receptor para los miembros de la
familia del factor de crecimiento epidérmico.
EGFR es una proteína de la superficie celular
que se une al factor de crecimiento epidérmico,
lo que induce la dimerización del receptor y la
autofosforilación de tirosina que conduce a la
proliferación celular. Las mutaciones en este
gen están asociadas con el cáncer de pulmón.
EGFR es un componente de la tormenta de
citocinas que contribuye a una forma grave de
enfermedad por coronavirus 2019 ( COVID-19 )
resultante de la infección con coronavirus-2 del
síndrome respiratorio agudo severo ( SARS-
CoV-2 ). [ proporcionado por RefSeq, julio de
2020 ].

Este gen codifica una citocina que funciona en Location:7p15.3

inflamación y la maduración de las células B.
Además, se ha demostrado que la proteína
codificada es un pirógeno endógeno capaz de
inducir fiebre en personas con enfermedades o
infecciones autoinmunes. La proteína se
produce principalmente en sitios de inflamación
aguda y crónica, donde se secreta en el suero e
induce una respuesta inflamatoria
transcripcional a través del receptor de
interleucina 6, alfa. El funcionamiento de este
gen está implicado en una amplia variedad de
estados de enfermedad asociados con la
inflamación, incluida la sospecha de diabetes
mellitus y artritis reumatoide juvenil sistémica.
Se han encontrado niveles elevados de la
proteína codificada en infecciones de virus,
incluida la enfermedad COVID-19 ( causada por
SARS-CoV-2 ). [ proporcionado por RefSeq,
agosto de 2020 ].

Este gen codifica un receptor de estrógeno y un Location:

factor de transcripción activado por ligando. La 6q25.1-q25.2
proteína canónica contiene un dominio de
transactivación independiente del ligando N-terminal,
un dominio de unión de ADN central, un dominio de
bisagra y un dominio de transactivación dependiente
del ligando C-terminal. La proteína se localiza en el
núcleo donde puede formar un homodimero o un
heterodimer con el receptor de estrógeno 2. La
proteína codificada por este gen regula la
transcripción de muchos genes inducibles por
estrógenos que juegan un papel en el crecimiento, el
metabolismo, el desarrollo sexual, la gestación, y
otras funciones reproductivas y se expresa en
muchos tejidos no reproductivos. El receptor
codificado por este gen juega un papel clave en el
cáncer de seno, el cáncer de endometrio y la
osteoporosis.Se informa que este gen tiene d uso de
promotores alternativos y empalmes ocenas de
variantes de transcripción debido al alternativos, sin
embargo, la naturaleza completa de muchas de estas
variantes sigue siendo incierta. [ proporcionado por
RefSeq, julio de 2020 ].

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ACTIVIDAD 4: Usar una base de datos para determinar las diferencias en la secuencia de bases de
un gen en diferentes especies.
Uno de los resultados del Proyecto Genoma Humano ha sido la secuenciación de muchos otros
genomas de diversas especies. Ello permite comparar las secuencias de genes en diferentes especies
y analizar sus semejanzas y diferencias.

AGAGCGTCGGGATATCGGGTGGCGGCTCGGGACGGAGGACGCGCTAGTGTTCTTCTGTGTGGCAGTTCAGAAT
GATGGAT
CAAGCTAGATCAGCATTCTCTAACTTGGATTTATGATTGGCTACTTGGGCTATTGTAAAGGGGTAGAACCAAAA
ACTGAG
TGTGAGAGACTGGCAGGAACCGAGTCTCCAGTGAGGGAGGAGCCAGGAGAGGACTTCCCTGCAGCACGTCGC
TTATATTG
GGATGACCTGAAGAGAAAGTTGTCGGAGAAACTGGACAGCACAGACTTCACCGGCACCATCAAGCTGCTGAAT
GAAAATT
CATATGTCCCTCGTGAGGCTGGATCTCAAAAAGATGAAAATCTTGCGTTGTATGTTGAAAATCAATTTCGTGAAT
TTAAA
CTCAGCAAAGTCTGGCGTGATCAACATTTTGTTAAGATTCAGGTCAAAGACAGCGCTCAAAACTCGGTGATCAT
AGTTGA
TAAGAACGGTAGACTTGTTTACCTGGTGGAGAATCCTGGGGGTTATGTGGCGTATAGTAAGGCTGCAACAGTT
ACTGGTA

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AACTGGTCCATGCTAATTTTGGTACTAAAAAAGATTTTGAGGATTTATACACTCCTGTGAATGGATCTATAGTGA
TTGTC
AGAGCAGGGAAAATCACCTTTGCAGAAAAGGTTGCAAATGCTGAAAGCTTAAATGCAATTGGTGTGTTGATAT
ACATGGA
CCAGACTAAATTTCCCATTGTTAACGCAGAACTTTCATTCTTTGGACATGCTCATCTGGGGACAGGTGACCCTTAC
ACAC
CTGGATTCCCTTCCTTCAATCACACTCAGTTTCCACCATCTCGGTCATCAGGATTGCCTAATATACCTGTCCAGACA
ATC
TCCAGAGCTGCTGCAGAAAAGCTGTTTGGGAATATGGAAGGAGACTGTCCCTCTGACTGGAAAACAGACTCTA
CATGTAG
GATGGTAACCTCAGAAAGCAAGAATGTGAAGCTCACTGTGAGCAATGTGCTGAAAGAGATAAAAATTCTTAAC
ATCTTTG
GAGTTATTAAAGGCTTTGTAGAACCAGATCACTATGTTGTAGTTGGGGCCCAGAGAGATGCATGGGGCCCTGG
AGCTGCA
AAATCCGGTGTAGGCACAGCTCTCCTATTGAAACTTGCCCAGATGTTCTCAGATATGGTCTTAAAAGATGGGTTT
CAGCC
CAGCAGAAGCATTATCTTTGCCAGTTGGAGTGCTGGAGACTTTGGATCGGTTGGTGCCACTGAATGGCTAGAGG
GATACC
TTTCGTCCCTGCATTTAAAGGCTTTCACTTATATTAATCTGGATAAAGCGGTTCTTGGTACCAGCAACTTCAAGGT
TTCT
GCCAGCCCACTGTTGTATACGCTTATTGAGAAAACAATGCAAAATGTGAAGCATCCGGTTACTGGGCAATTTCT
ATATCA
GGACAGCAACTGGGCCAGCAAAGTTGAGAAACTCACTTTAGACAATGCTGCTTTCCCTTTCCTTGCATATTCTGG
AATCC
CAGCAGTTTCTTTCTGTTTTTGCGAGGACACAGATTATCCTTATTTGGGTACCACCATGGACACCTATAAGGAAC
TGATT
GAGAGGATTCCTGAGTTGAACAAAGTGGCACGAGCAGCTGCAGAGGTCGCTGGTCAGTTCGTGATTAAACTAA
CCCATGA
TGTTGAATTGAACCTGGACTATGAGAGGTACAACAGCCAACTGCTTTCATTTGTGAGGGATCTGAACCAATACA
GAGCAG
ACATAAAGGAAATGGGCCTGAGTTTACAGTGGCTGTATTCTGCTCGTGGAGACTTCTTCCGTGCTACTTCCAGAC
TAACA
ACAGATTTCGGGAATGCTGAGAAAACAGACAGATTTGTCATGAAGAAACTCAATGATCGTGTCATGAGAGTGG
AGTATCA
CTTCCTCTCTCCCTACGTATCTCCAAAAGAGTCTCCTTTCCGACATGTCTTCTGGGGCTCCGGCTCTCACACGCTGC
CAG
CTTTACTGGAGAACTTGAAACTGCGTAAACAAAATAACGGTGCTTTTAATGAAACGCTGTTCAGAAACCAGTTG
GCTCTA
GCTACTTGGACTATTCAGGGAGCTGCAAATGCCCTCTCTGGTGACGTTTGGGACATTGACAATGAGTTTTAAAT
GTGATA
CCCATAGCTTCCATGAGAACAGCAGGGTAGTCTGGTTTCTAGACTTGTGCTGATCGTGCTAAATTTTCAGTAGGG
CTACA
AAACCTGATGTTAAAATTCCATCCCATCATCTTGGTACTACTAGATGTCTTTAGGCAGCAGCTTTTAATACAGGG
TAGAT
AACCTGTACTTCAAGTTAAAGTGAATAACCACTTAAAAAATGTCCATGATGGAATATTCCCCTATCTCTAGAATT
TTAAG
TGCTTTGTAATGGGAACTGCCTCTTTCCTGTTGTTGTTAATGAAAATGTCAGAAACCAGTTATGTGAATGATCTCT
CTGA
ATCCTAAGGGCTGGTCTCTGCTGAAGGTTGTAAGTGGTCGCTTACTTTGAGTGATCCTCCAACTTCATTTGATGCT
AAAT
AGGAGATACCAGGTTGAAAGACCTTCTCCAAATGAGATCTAAGCCTTTCCATAAGGAATGTAGCTGGTTTCCTC
ATTCCT

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GAAAGAAACAGTTAACTTTCAGAAGAGATGGGCTTGTTTTCTTGCCAATGAGGTCTGAAATGGAGGTCCTTCTG
CTGGAT
AAAATGAGGTTCAACTGTTGATTGCAGGAATAAGGCCTTAATATGTTAACCTCAGTGTCATTTATGAAAAGAGG
GGACCA
GAAGCCAAAGACTTAGTATATTTTCTTTTCCTCTGTCCCTTCCCCCATAAGCCTCCATTTAGTTCTTTGTTATTTTTG
TT
TCTTCCAAAGCACATTGAAAGAGAACCAGTTTCAGGTGTTTAGTTGCAGACTCAGTTTGTCAGACTTTAAAGAAT
AATAT
GCTGCCAAATTTTGGCCAAAGTGTTAATCTTAGGGGAGAGCTTTCTGTCCTTTTGGCACTGAGATATTTATTGTTT
ATTT
ATCAGTGACAGAGTTCACTATAAATGGTGTTTTTTTAATAGAATATAATTATCGGAAGCAGTGCCTTCCATAATT
ATGAC
AGTTATACTGTCGGTTTTTTTTAAATAAAAGCAGCATCTGCTAATAAAACCCAACAGATACTGGAAGTTTTGCAT
TTATG
GTCAACACTTAAGGGTTTTAGAAAACAGCCGTCAGCCAAATGTAATTGAATAAAGTTGAAGCTAAGATTTAGA
GATGAAT
TAAATTTAATTAGGGGTTGCTAAGAAGCGAGCACTGACCAGATAAGAATGCTGGTTTTCCTAAATGCAGTGAAT
TGTGAC
CAAGTTATAAATCAATGTCACTTAAAGGCTGTGGTAGTACTCCTGCAAAATTTTATAGCTCAGTTTATCCAAGGT
GTAAC
TCTAATTCCCATTTTGCAAAATTTCCAGTACCTTTGTCACAATCCTAACACATTATCGGGAGCAGTGTCTTCCATA
ATGT
ATAAAGAACAAGGTAGTTTTTACCTACCACAGTGTCTGTATCGGAGACAGTGATCTCCATATGTTACACTAAGG
GTGTAA
GTAATTATCGGGAACAGTGTTTCCCATAATTTTCTTCATGCAATGACATCTTCAAAGCTTGAAGATCGTTAGTATC
TAAC
ATGTATCCCAACTCCTATAATTCCCTATCTTTTAGTTTTAGTTGCAGAAACATTTTGTGGTCATTAAGCATTGGGT
GGGT
AAATTCAACCACTGTAAAATGAAATTACTACAAAATTTGAAATTTAGCTTGGGTTTTTGTTACCTTTATGGTTTCT
CCAG
GTCCTCTACTTAATGAGATAGTAGCATACATTTATAATGTTTGCTATTGACAAGTCATTTTAACTTTATCACATTA
TTTG
CATGTTACCTCCTATAAACTTAGTGCGGACAAGTTTTAATCCAGAATTGACCTTTTGACTTAAAGCAGAGGGACT
TTGTA
TAGAAGGTTTGGGGGCTGTGGGGAAGGAGAGTCCCCTGAAGGTCTGACACGTCTGCCTACCCATTCGTGGTGA
TCAATTA
AATGTAGGTATGAATAAGTTCGAAGCTCCGTGAGTGAACCATCATTATAAACGTGATGATCAGCTGTTTGTCAT
AGGGCA
GTTGGAAACGGCCTCCTAGGGAAAAGTTCATAGGGTCTCTTCAGGTTCTTAGTGTCACTTACCTAGATTTACAGC
CTCAC
TTGAATGTGTCACTACTCACAGTCTCTTTAATCTTCAGTTTTATCTTTAATCTCCTCTTTTATCTTGGACTGACATTT
AG
CGTAGCTAAGTGAAAAGGTCATAGCTGAGATTCCTGGTTCGGGTGTTACGCACACGTACTTAAATGAAAGCATG
TGGCAT
GTTCATCGTATAACACAATATGAATACAGGGCATGCATTTTGCAGCAGTGAGTCTCTTCAGAAAACCCTTTTCTA
CAGTT
AGGGTTGAGTTACTTCCTATCAAGCCAGTACGTGCTAACAGGCTCAATATTCCTGAATGAAATATCAGACTAGT
GACAAG
CTCCTGGTCTTGAGATGTCTTCTCGTTAAGGAGATGGGCCTTTTGGAGGTAAAGGATAAAATGAATGAGTTCTG
TCATGA
TTCACTATTCTAGAACTTGCATGACCTTTACTGTGTTAGCTCTTTGAATGTTCTTGAAATTTTAGACTTTCTTTGTA
AAC

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AAATGATATGTCCTTATCATTGTATAAAAGCTGTTATGTGCAACAGTGTGGAGATTCCTTGTCTGATTTAATAAA
ATACT
TAAACACTGA

Procedimiento:
▪ Ir a GenBank (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nucleotide), la base de datos de secuencias de
genes del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos.
▪ Elegir “Gene” en el menú de búsqueda.

▪ Introduzca el nombre del organismo seguido del nombre del gen. Por ejemplo: Homo sapiens
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 COX1
▪ Hacer click en el gen para hacer la búsqueda de la secuencia nucleotídica.

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 ▪ Ingresar al gen Cox1

▪ Ir a la sección “Genomic regions, transcripts, and products” hasta encontrar “Go to the
nucleotide”.

▪ Elegir “FASTA” y debe aparecer la secuencia del gen.

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 ▪ Copiar la secuencia y pegarla en un bloc de notas .txt

▪ Repetir la búsqueda con Pan troglodytes (chimpancé) y cópiala a continuación en el mismo

fichero de texto.
▪ Para que el computador alinee la secuencia, descarga el software denominado Clustal
(http://www.clustal.org/)

▪ Descargar el software denominado ClustalX haciendo click en “AVAILABLE FOR DOWNLOAD

HERE” y guardar en tu computador o laptop.

▪ Después de la descarga, ingresar al Software y ejecutar.

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 ▪ Al abrir el ClustalX, ingresar al menú File, elegir Load sequences (cargar secuencias).
▪ Selecciona tu archivo del bloc de notas txt.
▪ Tus secuencias aparecerán en la ventana de ClustalX.
▪ Bajo el menú Alignment, elige Do complete alignment (hacer alineación completa)
▪ Aparecerán las dos secuencias nucleotídicas del gen para ambas especies.
▪ Aumentar el tamaño de la secuencia nucleotídica, ingresa a Font

▪ Los asteriscos en la fila superior indican coincidencias completas entre las especies
comparadas y los espacios libres indican las diferencias.
▪ Y en la fila inferior encontrarás la cantidad total de nucleótidos de la secuencia del gen.

▪ Analizar las secuencias alineadas del gen a partir de la cantidad de nucleótidos semejantes y
diferentes que se encuentran entre cada especie con el ser humano (Homo sapiens).
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 ▪ Para ello, calcular el grado de Similitud génica entre ambas especies. ¿Cómo se hace?
Utilizando la fila inferior de tu alineación, determinar la cantidad total de nucleótidos del gen
que representará el 100%
En el ejemplo: hay 1542 nucleótidos que representan el 100%
Si hay 300 diferencias, entonces habrá 1542 – 300 = 1242 nucleótidos similiares
Por lo tanto

El grado de similitud = 80.5%

Utilizando los asteriscos de la fila superior calcular la cantidad de diferencias nucleotídicas y
restarás de la cantidad total. Aplicar una relación matemática de tres simple, y calcular el
valor de la diferencia expresado en porcentaje. Ese valor es el Grado de Similitud.
▪ Realizar el mismo procedimiento para calcular el Grado de Similitud entre el ser humano y las
siguientes especies: Mycobacterium marinum; Drosophila melanogaster.
▪ Realizar las capturas de pantalla de las comparaciones y calcular los grados de similitud.
Mostrar las operaciones de cálculo en el informe.

11.6 INFORME DE LABORATORIO

Ver Formato de Informe 11

11.7 SEMINARIO DE PRACTICA

- Casero, M. V. V. (2001). El proyecto genoma humano, sus ventajas, sus inconvenientes y sus
problemas éticos. Cuadernos de bioética. Págs, 393.
- Rosales-Reynoso, M. A., Juárez-Vázquez, C. I., & Barros-Núñez, P. (2018). Evolución y genómica
del cerebro humano. Neurologia, 33(4), 254-265.

11.8 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

Alliott, A; Mindorff, D. & Azcue, J. (2015) Biología. Oxford. Oxford University Press.

GenBank: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nucleotide

Human Genome Resources at NCBI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/

Online Mendelian Inheritance in Man OMIM: http://www.omim.org/

Software ClustalX: http://www.clustal.org/

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